UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154534300A>G | CA2579742091 | G6PD | c.644+38T>C (n.644+38T>C) c.647+38T>C (n.647+38T>C) c.507+38T>C c.510+38T>C c.524+38T>C (n.524+38T>C) c.*486+38T>C (n.*486+38T>C) c.734+38T>C (n.734+38T>C) c.737+38T>C (n.737+38T>C) | |
| X | g.154534300_154534302delinsACC | CA2466724102 | G6PD | c.644+36_644+38delinsGGT (n.644+36_644+38delinsGGT) c.647+36_647+38delinsGGT (n.647+36_647+38delinsGGT) c.507+36_507+38delinsGGT c.510+36_510+38delinsGGT c.524+36_524+38delinsGGT (n.524+36_524+38delinsGGT) c.*486+36_*486+38delinsGGT (n.*486+36_*486+38delinsGGT) c.734+36_734+38delinsGGT (n.734+36_734+38delinsGGT) c.737+36_737+38delinsGGT (n.737+36_737+38delinsGGT) | |
| X | g.154534301C= | CA2466724103 | G6PD | c.644+37G= (n.644+37G=) c.647+37G= (n.647+37G=) c.507+37G= c.510+37G= c.524+37G= (n.524+37G=) c.*486+37G= (n.*486+37G=) c.734+37G= (n.734+37G=) c.737+37G= (n.737+37G=) | |
| X | g.154534301C>T | CA10566195 | G6PD | c.644+37G>A (n.644+37G>A) c.647+37G>A (n.647+37G>A) c.507+37G>A c.510+37G>A c.524+37G>A (n.524+37G>A) c.*486+37G>A (n.*486+37G>A) c.734+37G>A (n.734+37G>A) c.737+37G>A (n.737+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154534305del | CA10566194 | G6PD | c.644+37del (n.644+37del) c.647+37del (n.647+37del) c.507+37del c.510+37del c.524+37del (n.524+37del) c.*486+37del (n.*486+37del) c.734+37del (n.734+37del) c.737+37del (n.737+37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534304_154534305del | CA645178618 | G6PD | c.644+36_644+37del (n.644+36_644+37del) c.647+36_647+37del (n.647+36_647+37del) c.507+36_507+37del c.510+36_510+37del c.524+36_524+37del (n.524+36_524+37del) c.*486+36_*486+37del (n.*486+36_*486+37del) c.734+36_734+37del (n.734+36_734+37del) c.737+36_737+37del (n.737+36_737+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534302C>A | CA873344015 | G6PD | c.644+36G>T (n.644+36G>T) c.647+36G>T (n.647+36G>T) c.507+36G>T c.510+36G>T c.524+36G>T (n.524+36G>T) c.*486+36G>T (n.*486+36G>T) c.734+36G>T (n.734+36G>T) c.737+36G>T (n.737+36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534302C= | CA2466724104 | G6PD | c.644+36G= (n.644+36G=) c.647+36G= (n.647+36G=) c.507+36G= c.510+36G= c.524+36G= (n.524+36G=) c.*486+36G= (n.*486+36G=) c.734+36G= (n.734+36G=) c.737+36G= (n.737+36G=) | |
| X | g.154534302C>T | CA2695146569 | G6PD | c.644+36G>A (n.644+36G>A) c.647+36G>A (n.647+36G>A) c.507+36G>A c.510+36G>A c.524+36G>A (n.524+36G>A) c.*486+36G>A (n.*486+36G>A) c.734+36G>A (n.734+36G>A) c.737+36G>A (n.737+36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534303C= | CA2466724105 | G6PD | c.644+35G= (n.644+35G=) c.647+35G= (n.647+35G=) c.507+35G= c.510+35G= c.524+35G= (n.524+35G=) c.*486+35G= (n.*486+35G=) c.734+35G= (n.734+35G=) c.737+35G= (n.737+35G=) | |
| X | g.154534303C>G | CA645178619 | G6PD | c.644+35G>C (n.644+35G>C) c.647+35G>C (n.647+35G>C) c.507+35G>C c.510+35G>C c.524+35G>C (n.524+35G>C) c.*486+35G>C (n.*486+35G>C) c.734+35G>C (n.734+35G>C) c.737+35G>C (n.737+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154534304C= | CA2466724106 | G6PD | c.644+34G= (n.644+34G=) c.647+34G= (n.647+34G=) c.507+34G= c.510+34G= c.524+34G= (n.524+34G=) c.*486+34G= (n.*486+34G=) c.734+34G= (n.734+34G=) c.737+34G= (n.737+34G=) | |
| X | g.154534304C>T | CA2466724107 | G6PD | c.644+34G>A (n.644+34G>A) c.647+34G>A (n.647+34G>A) c.507+34G>A c.510+34G>A c.524+34G>A (n.524+34G>A) c.*486+34G>A (n.*486+34G>A) c.734+34G>A (n.734+34G>A) c.737+34G>A (n.737+34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534305C>A | CA2466724110 | G6PD | c.644+33G>T (n.644+33G>T) c.647+33G>T (n.647+33G>T) c.507+33G>T c.510+33G>T c.524+33G>T (n.524+33G>T) c.*486+33G>T (n.*486+33G>T) c.734+33G>T (n.734+33G>T) c.737+33G>T (n.737+33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534305C= | CA2466724108 | G6PD | c.644+33G= (n.644+33G=) c.647+33G= (n.647+33G=) c.507+33G= c.510+33G= c.524+33G= (n.524+33G=) c.*486+33G= (n.*486+33G=) c.734+33G= (n.734+33G=) c.737+33G= (n.737+33G=) | |
| X | g.154534305C>G | CA10566196 | G6PD | c.644+33G>C (n.644+33G>C) c.647+33G>C (n.647+33G>C) c.507+33G>C c.510+33G>C c.524+33G>C (n.524+33G>C) c.*486+33G>C (n.*486+33G>C) c.734+33G>C (n.734+33G>C) c.737+33G>C (n.737+33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534305C>T | CA2466724109 | G6PD | c.644+33G>A (n.644+33G>A) c.647+33G>A (n.647+33G>A) c.507+33G>A c.510+33G>A c.524+33G>A (n.524+33G>A) c.*486+33G>A (n.*486+33G>A) c.734+33G>A (n.734+33G>A) c.737+33G>A (n.737+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534306A= | CA2466724111 | G6PD | c.644+32T= (n.644+32T=) c.647+32T= (n.647+32T=) c.507+32T= c.510+32T= c.524+32T= (n.524+32T=) c.*486+32T= (n.*486+32T=) c.734+32T= (n.734+32T=) c.737+32T= (n.737+32T=) | |
| X | g.154534306_154534310del | CA2695146576 | G6PD | c.644+28_644+32del (n.644+28_644+32del) c.647+28_647+32del (n.647+28_647+32del) c.507+28_507+32del c.510+28_510+32del c.524+28_524+32del (n.524+28_524+32del) c.*486+28_*486+32del (n.*486+28_*486+32del) c.734+28_734+32del (n.734+28_734+32del) c.737+28_737+32del (n.737+28_737+32del) | gnomAD v4 |
| X | g.154534309dup | CA415236960 | G6PD | c.644+31dup (n.644+31dup) c.647+31dup (n.647+31dup) c.507+31dup c.510+31dup c.524+31dup (n.524+31dup) c.*486+31dup (n.*486+31dup) c.734+31dup (n.734+31dup) c.737+31dup (n.737+31dup) | dbSNP |
| X | g.154534311G>A | CA10566197 | G6PD | c.644+27C>T (n.644+27C>T) c.647+27C>T (n.647+27C>T) c.507+27C>T c.510+27C>T c.524+27C>T (n.524+27C>T) c.*486+27C>T (n.*486+27C>T) c.734+27C>T (n.734+27C>T) c.737+27C>T (n.737+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534311G= | CA2466724112 | G6PD | c.644+27C= (n.644+27C=) c.647+27C= (n.647+27C=) c.507+27C= c.510+27C= c.524+27C= (n.524+27C=) c.*486+27C= (n.*486+27C=) c.734+27C= (n.734+27C=) c.737+27C= (n.737+27C=) | |
| X | g.154534312G= | CA2466724113 | G6PD | c.644+26C= (n.644+26C=) c.647+26C= (n.647+26C=) c.507+26C= c.510+26C= c.524+26C= (n.524+26C=) c.*486+26C= (n.*486+26C=) c.734+26C= (n.734+26C=) c.737+26C= (n.737+26C=) | |
| X | g.154534312G>T | CA10566198 | G6PD | c.644+26C>A (n.644+26C>A) c.647+26C>A (n.647+26C>A) c.507+26C>A c.510+26C>A c.524+26C>A (n.524+26C>A) c.*486+26C>A (n.*486+26C>A) c.734+26C>A (n.734+26C>A) c.737+26C>A (n.737+26C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154534314C>A | CA2466724115 | G6PD | c.644+24G>T (n.644+24G>T) c.647+24G>T (n.647+24G>T) c.507+24G>T c.510+24G>T c.524+24G>T (n.524+24G>T) c.*486+24G>T (n.*486+24G>T) c.734+24G>T (n.734+24G>T) c.737+24G>T (n.737+24G>T) | dbSNP |
| X | g.154534314C= | CA2466724114 | G6PD | c.644+24G= (n.644+24G=) c.647+24G= (n.647+24G=) c.507+24G= c.510+24G= c.524+24G= (n.524+24G=) c.*486+24G= (n.*486+24G=) c.734+24G= (n.734+24G=) c.737+24G= (n.737+24G=) | |
| X | g.154534314C>T | CA10566199 | G6PD | c.644+24G>A (n.644+24G>A) c.647+24G>A (n.647+24G>A) c.507+24G>A c.510+24G>A c.524+24G>A (n.524+24G>A) c.*486+24G>A (n.*486+24G>A) c.734+24G>A (n.734+24G>A) c.737+24G>A (n.737+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534318del | CA2695146584 | G6PD | c.644+24del (n.644+24del) c.647+24del (n.647+24del) c.507+24del c.510+24del c.524+24del (n.524+24del) c.*486+24del (n.*486+24del) c.734+24del (n.734+24del) c.737+24del (n.737+24del) | gnomAD v4 |
| X | g.154534315C>A | CA2538892572 | G6PD | c.644+23G>T (n.644+23G>T) c.647+23G>T (n.647+23G>T) c.507+23G>T c.510+23G>T c.524+23G>T (n.524+23G>T) c.*486+23G>T (n.*486+23G>T) c.734+23G>T (n.734+23G>T) c.737+23G>T (n.737+23G>T) | |
| X | g.154534316C= | CA2466724116 | G6PD | c.644+22G= (n.644+22G=) c.647+22G= (n.647+22G=) c.507+22G= c.510+22G= c.524+22G= (n.524+22G=) c.*486+22G= (n.*486+22G=) c.734+22G= (n.734+22G=) c.737+22G= (n.737+22G=) | |
| X | g.154534316C>T | CA645178620 | G6PD | c.644+22G>A (n.644+22G>A) c.647+22G>A (n.647+22G>A) c.507+22G>A c.510+22G>A c.524+22G>A (n.524+22G>A) c.*486+22G>A (n.*486+22G>A) c.734+22G>A (n.734+22G>A) c.737+22G>A (n.737+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534317C>A | CA10566200 | G6PD | c.644+21G>T (n.644+21G>T) c.647+21G>T (n.647+21G>T) c.507+21G>T c.510+21G>T c.524+21G>T (n.524+21G>T) c.*486+21G>T (n.*486+21G>T) c.734+21G>T (n.734+21G>T) c.737+21G>T (n.737+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154534317C= | CA2466724117 | G6PD | c.644+21G= (n.644+21G=) c.647+21G= (n.647+21G=) c.507+21G= c.510+21G= c.524+21G= (n.524+21G=) c.*486+21G= (n.*486+21G=) c.734+21G= (n.734+21G=) c.737+21G= (n.737+21G=) | |
| X | g.154534318C= | CA2466724118 | G6PD | c.644+20G= (n.644+20G=) c.647+20G= (n.647+20G=) c.507+20G= c.510+20G= c.524+20G= (n.524+20G=) c.*486+20G= (n.*486+20G=) c.734+20G= (n.734+20G=) c.737+20G= (n.737+20G=) | |
| X | g.154534318C>T | CA10566201 | G6PD | c.644+20G>A (n.644+20G>A) c.647+20G>A (n.647+20G>A) c.507+20G>A c.510+20G>A c.524+20G>A (n.524+20G>A) c.*486+20G>A (n.*486+20G>A) c.734+20G>A (n.734+20G>A) c.737+20G>A (n.737+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534319G>A | CA10566202 | G6PD | c.644+19C>T (n.644+19C>T) c.647+19C>T (n.647+19C>T) c.507+19C>T c.510+19C>T c.524+19C>T (n.524+19C>T) c.*486+19C>T (n.*486+19C>T) c.734+19C>T (n.734+19C>T) c.737+19C>T (n.737+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534319G>C | CA2466724120 | G6PD | c.644+19C>G (n.644+19C>G) c.647+19C>G (n.647+19C>G) c.507+19C>G c.510+19C>G c.524+19C>G (n.524+19C>G) c.*486+19C>G (n.*486+19C>G) c.734+19C>G (n.734+19C>G) c.737+19C>G (n.737+19C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534319G= | CA2466724119 | G6PD | c.644+19C= (n.644+19C=) c.647+19C= (n.647+19C=) c.507+19C= c.510+19C= c.524+19C= (n.524+19C=) c.*486+19C= (n.*486+19C=) c.734+19C= (n.734+19C=) c.737+19C= (n.737+19C=) | |
| X | g.154534320G>A | CA337317462 | G6PD | c.644+18C>T (n.644+18C>T) c.647+18C>T (n.647+18C>T) c.507+18C>T c.510+18C>T c.524+18C>T (n.524+18C>T) c.*486+18C>T (n.*486+18C>T) c.734+18C>T (n.734+18C>T) c.737+18C>T (n.737+18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534320G>C | CA2695146609 | G6PD | c.644+18C>G (n.644+18C>G) c.647+18C>G (n.647+18C>G) c.507+18C>G c.510+18C>G c.524+18C>G (n.524+18C>G) c.*486+18C>G (n.*486+18C>G) c.734+18C>G (n.734+18C>G) c.737+18C>G (n.737+18C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154534320G= | CA2466724121 | G6PD | c.644+18C= (n.644+18C=) c.647+18C= (n.647+18C=) c.507+18C= c.510+18C= c.524+18C= (n.524+18C=) c.*486+18C= (n.*486+18C=) c.734+18C= (n.734+18C=) c.737+18C= (n.737+18C=) | |
| X | g.154534321C= | CA2466724122 | G6PD | c.644+17G= (n.644+17G=) c.647+17G= (n.647+17G=) c.507+17G= c.510+17G= c.524+17G= (n.524+17G=) c.*486+17G= (n.*486+17G=) c.734+17G= (n.734+17G=) c.737+17G= (n.737+17G=) | |
| X | g.154534321C>T | CA337317467 | G6PD | c.644+17G>A (n.644+17G>A) c.647+17G>A (n.647+17G>A) c.507+17G>A c.510+17G>A c.524+17G>A (n.524+17G>A) c.*486+17G>A (n.*486+17G>A) c.734+17G>A (n.734+17G>A) c.737+17G>A (n.737+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534322C= | CA2466724123 | G6PD | c.644+16G= (n.644+16G=) c.647+16G= (n.647+16G=) c.507+16G= c.510+16G= c.524+16G= (n.524+16G=) c.*486+16G= (n.*486+16G=) c.734+16G= (n.734+16G=) c.737+16G= (n.737+16G=) | |
| X | g.154534322C>G | CA10566203 | G6PD | c.644+16G>C (n.644+16G>C) c.647+16G>C (n.647+16G>C) c.507+16G>C c.510+16G>C c.524+16G>C (n.524+16G>C) c.*486+16G>C (n.*486+16G>C) c.734+16G>C (n.734+16G>C) c.737+16G>C (n.737+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154534326G>A | CA873344034 | G6PD | c.644+12C>T (n.644+12C>T) c.647+12C>T (n.647+12C>T) c.507+12C>T c.510+12C>T c.524+12C>T (n.524+12C>T) c.*486+12C>T (n.*486+12C>T) c.734+12C>T (n.734+12C>T) c.737+12C>T (n.737+12C>T) | dbSNP |
| X | g.154534326G>C | CA2695146613 | G6PD | c.644+12C>G (n.644+12C>G) c.647+12C>G (n.647+12C>G) c.507+12C>G c.510+12C>G c.524+12C>G (n.524+12C>G) c.*486+12C>G (n.*486+12C>G) c.734+12C>G (n.734+12C>G) c.737+12C>G (n.737+12C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154534326G= | CA2466724124 | G6PD | c.644+12C= (n.644+12C=) c.647+12C= (n.647+12C=) c.507+12C= c.510+12C= c.524+12C= (n.524+12C=) c.*486+12C= (n.*486+12C=) c.734+12C= (n.734+12C=) c.737+12C= (n.737+12C=) | |
| X | g.154534327C>T | CA2695146615 | G6PD | c.644+11G>A (n.644+11G>A) c.647+11G>A (n.647+11G>A) c.507+11G>A c.510+11G>A c.524+11G>A (n.524+11G>A) c.*486+11G>A (n.*486+11G>A) c.734+11G>A (n.734+11G>A) c.737+11G>A (n.737+11G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154534328T>C | CA2580101932 | G6PD | c.644+10A>G (n.644+10A>G) c.647+10A>G (n.647+10A>G) c.507+10A>G c.510+10A>G c.524+10A>G (n.524+10A>G) c.*486+10A>G (n.*486+10A>G) c.734+10A>G (n.734+10A>G) c.737+10A>G (n.737+10A>G) | ClinVar gnomAD v4 |