UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154534214G>A | CA2466724062 | G6PD | c.645-54C>T (n.645-54C>T) c.648-54C>T (n.648-54C>T) c.508-54C>T c.511-54C>T c.525-54C>T (n.525-54C>T) c.*487-54C>T (n.*487-54C>T) c.735-54C>T (n.735-54C>T) c.738-54C>T (n.738-54C>T) | dbSNP |
| X | g.154534214G= | CA2466724061 | G6PD | c.645-54C= (n.645-54C=) c.648-54C= (n.648-54C=) c.508-54C= c.511-54C= c.525-54C= (n.525-54C=) c.*487-54C= (n.*487-54C=) c.735-54C= (n.735-54C=) c.738-54C= (n.738-54C=) | |
| X | g.154534215C>A | CA873343950 | G6PD | c.645-55G>T (n.645-55G>T) c.648-55G>T (n.648-55G>T) c.508-55G>T c.511-55G>T c.525-55G>T (n.525-55G>T) c.*487-55G>T (n.*487-55G>T) c.735-55G>T (n.735-55G>T) c.738-55G>T (n.738-55G>T) | dbSNP |
| X | g.154534215C= | CA2466724063 | G6PD | c.645-55G= (n.645-55G=) c.648-55G= (n.648-55G=) c.508-55G= c.511-55G= c.525-55G= (n.525-55G=) c.*487-55G= (n.*487-55G=) c.735-55G= (n.735-55G=) c.738-55G= (n.738-55G=) | |
| X | g.154534216C>A | CA2579742075 | G6PD | c.645-56G>T (n.645-56G>T) c.648-56G>T (n.648-56G>T) c.508-56G>T c.511-56G>T c.525-56G>T (n.525-56G>T) c.*487-56G>T (n.*487-56G>T) c.735-56G>T (n.735-56G>T) c.738-56G>T (n.738-56G>T) | |
| X | g.154534218C>T | CA2579742076 | G6PD | c.645-58G>A (n.645-58G>A) c.648-58G>A (n.648-58G>A) c.508-58G>A c.511-58G>A c.525-58G>A (n.525-58G>A) c.*487-58G>A (n.*487-58G>A) c.735-58G>A (n.735-58G>A) c.738-58G>A (n.738-58G>A) | |
| X | g.154534219A= | CA2466724064 | G6PD | c.645-59T= (n.645-59T=) c.648-59T= (n.648-59T=) c.508-59T= c.511-59T= c.525-59T= (n.525-59T=) c.*487-59T= (n.*487-59T=) c.735-59T= (n.735-59T=) c.738-59T= (n.738-59T=) | |
| X | g.154534219A>G | CA337317350 | G6PD | c.645-59T>C (n.645-59T>C) c.648-59T>C (n.648-59T>C) c.508-59T>C c.511-59T>C c.525-59T>C (n.525-59T>C) c.*487-59T>C (n.*487-59T>C) c.735-59T>C (n.735-59T>C) c.738-59T>C (n.738-59T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534220T>C | CA2695146362 | G6PD | c.645-60A>G (n.645-60A>G) c.648-60A>G (n.648-60A>G) c.508-60A>G c.511-60A>G c.525-60A>G (n.525-60A>G) c.*487-60A>G (n.*487-60A>G) c.735-60A>G (n.735-60A>G) c.738-60A>G (n.738-60A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154534223G>A | CA2695146366 | G6PD | c.645-63C>T (n.645-63C>T) c.648-63C>T (n.648-63C>T) c.508-63C>T c.511-63C>T c.525-63C>T (n.525-63C>T) c.*487-63C>T (n.*487-63C>T) c.735-63C>T (n.735-63C>T) c.738-63C>T (n.738-63C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534224A>G | CA2824282426 | G6PD | c.645-64T>C (n.645-64T>C) c.648-64T>C (n.648-64T>C) c.508-64T>C c.511-64T>C c.525-64T>C (n.525-64T>C) c.*487-64T>C (n.*487-64T>C) c.735-64T>C (n.735-64T>C) c.738-64T>C (n.738-64T>C) | |
| X | g.154534226G>A | CA645178614 | G6PD | c.645-66C>T (n.645-66C>T) c.648-66C>T (n.648-66C>T) c.508-66C>T c.511-66C>T c.525-66C>T (n.525-66C>T) c.*487-66C>T (n.*487-66C>T) c.735-66C>T (n.735-66C>T) c.738-66C>T (n.738-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534226G= | CA2466724065 | G6PD | c.645-66C= (n.645-66C=) c.648-66C= (n.648-66C=) c.508-66C= c.511-66C= c.525-66C= (n.525-66C=) c.*487-66C= (n.*487-66C=) c.735-66C= (n.735-66C=) c.738-66C= (n.738-66C=) | |
| X | g.154534228G>A | CA337317356 | G6PD | c.645-68C>T (n.645-68C>T) c.648-68C>T (n.648-68C>T) c.508-68C>T c.511-68C>T c.525-68C>T (n.525-68C>T) c.*487-68C>T (n.*487-68C>T) c.735-68C>T (n.735-68C>T) c.738-68C>T (n.738-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534228G= | CA2466724066 | G6PD | c.645-68C= (n.645-68C=) c.648-68C= (n.648-68C=) c.508-68C= c.511-68C= c.525-68C= (n.525-68C=) c.*487-68C= (n.*487-68C=) c.735-68C= (n.735-68C=) c.738-68C= (n.738-68C=) | |
| X | g.154534228G>T | CA658650376 | G6PD | c.645-68C>A (n.645-68C>A) c.648-68C>A (n.648-68C>A) c.508-68C>A c.511-68C>A c.525-68C>A (n.525-68C>A) c.*487-68C>A (n.*487-68C>A) c.735-68C>A (n.735-68C>A) c.738-68C>A (n.738-68C>A) | COSMIC |
| X | g.154534229T>G | CA2695146375 | G6PD | c.645-69A>C (n.645-69A>C) c.648-69A>C (n.648-69A>C) c.508-69A>C c.511-69A>C c.525-69A>C (n.525-69A>C) c.*487-69A>C (n.*487-69A>C) c.735-69A>C (n.735-69A>C) c.738-69A>C (n.738-69A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154534230C= | CA2466724067 | G6PD | c.645-70G= (n.645-70G=) c.648-70G= (n.648-70G=) c.508-70G= c.511-70G= c.525-70G= (n.525-70G=) c.*487-70G= (n.*487-70G=) c.735-70G= (n.735-70G=) c.738-70G= (n.738-70G=) | |
| X | g.154534230C>T | CA1138582963 | G6PD | c.645-70G>A (n.645-70G>A) c.648-70G>A (n.648-70G>A) c.508-70G>A c.511-70G>A c.525-70G>A (n.525-70G>A) c.*487-70G>A (n.*487-70G>A) c.735-70G>A (n.735-70G>A) c.738-70G>A (n.738-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534231A= | CA2466724068 | G6PD | c.645-71T= (n.645-71T=) c.648-71T= (n.648-71T=) c.508-71T= c.511-71T= c.525-71T= (n.525-71T=) c.*487-71T= (n.*487-71T=) c.735-71T= (n.735-71T=) c.738-71T= (n.738-71T=) | |
| X | g.154534231A>C | CA1138582964 | G6PD | c.645-71T>G (n.645-71T>G) c.648-71T>G (n.648-71T>G) c.508-71T>G c.511-71T>G c.525-71T>G (n.525-71T>G) c.*487-71T>G (n.*487-71T>G) c.735-71T>G (n.735-71T>G) c.738-71T>G (n.738-71T>G) | dbSNP |
| X | g.154534232C>G | CA2695146386 | G6PD | c.645-72G>C (n.645-72G>C) c.648-72G>C (n.648-72G>C) c.508-72G>C c.511-72G>C c.525-72G>C (n.525-72G>C) c.*487-72G>C (n.*487-72G>C) c.735-72G>C (n.735-72G>C) c.738-72G>C (n.738-72G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154534234C>T | CA2739243656 | G6PD | c.645-74G>A (n.645-74G>A) c.648-74G>A (n.648-74G>A) c.508-74G>A c.511-74G>A c.525-74G>A (n.525-74G>A) c.*487-74G>A (n.*487-74G>A) c.735-74G>A (n.735-74G>A) c.738-74G>A (n.738-74G>A) | dbSNP |
| X | g.154534235T>A | CA337317384 | G6PD | c.645-75A>T (n.645-75A>T) c.648-75A>T (n.648-75A>T) c.508-75A>T c.511-75A>T c.525-75A>T (n.525-75A>T) c.*487-75A>T (n.*487-75A>T) c.735-75A>T (n.735-75A>T) c.738-75A>T (n.738-75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534235T>G | CA2824282432 | G6PD | c.645-75A>C (n.645-75A>C) c.648-75A>C (n.648-75A>C) c.508-75A>C c.511-75A>C c.525-75A>C (n.525-75A>C) c.*487-75A>C (n.*487-75A>C) c.735-75A>C (n.735-75A>C) c.738-75A>C (n.738-75A>C) | |
| X | g.154534235T= | CA2466724069 | G6PD | c.645-75A= (n.645-75A=) c.648-75A= (n.648-75A=) c.508-75A= c.511-75A= c.525-75A= (n.525-75A=) c.*487-75A= (n.*487-75A=) c.735-75A= (n.735-75A=) c.738-75A= (n.738-75A=) | |
| X | g.154534237G>A | CA2695146392 | G6PD | c.645-77C>T (n.645-77C>T) c.648-77C>T (n.648-77C>T) c.508-77C>T c.511-77C>T c.525-77C>T (n.525-77C>T) c.*487-77C>T (n.*487-77C>T) c.735-77C>T (n.735-77C>T) c.738-77C>T (n.738-77C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534237G>T | CA2579742077 | G6PD | c.645-77C>A (n.645-77C>A) c.648-77C>A (n.648-77C>A) c.508-77C>A c.511-77C>A c.525-77C>A (n.525-77C>A) c.*487-77C>A (n.*487-77C>A) c.735-77C>A (n.735-77C>A) c.738-77C>A (n.738-77C>A) | |
| X | g.154534238T>C | CA2466724070 | G6PD | c.645-78A>G (n.645-78A>G) c.648-78A>G (n.648-78A>G) c.508-78A>G c.511-78A>G c.525-78A>G (n.525-78A>G) c.*487-78A>G (n.*487-78A>G) c.735-78A>G (n.735-78A>G) c.738-78A>G (n.738-78A>G) | dbSNP |
| X | g.154534238T= | CA2466724071 | G6PD | c.645-78A= (n.645-78A=) c.648-78A= (n.648-78A=) c.508-78A= c.511-78A= c.525-78A= (n.525-78A=) c.*487-78A= (n.*487-78A=) c.735-78A= (n.735-78A=) c.738-78A= (n.738-78A=) | |
| X | g.154534243G>A | CA2695146396 | G6PD | c.645-83C>T (n.645-83C>T) c.648-83C>T (n.648-83C>T) c.508-83C>T c.511-83C>T c.525-83C>T (n.525-83C>T) c.*487-83C>T (n.*487-83C>T) c.735-83C>T (n.735-83C>T) c.738-83C>T (n.738-83C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534244T>A | CA2695146404 | G6PD | c.645-84A>T (n.645-84A>T) c.648-84A>T (n.648-84A>T) c.508-84A>T c.511-84A>T c.525-84A>T (n.525-84A>T) c.*487-84A>T (n.*487-84A>T) c.735-84A>T (n.735-84A>T) c.738-84A>T (n.738-84A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534244T>C | CA337317413 | G6PD | c.645-84A>G (n.645-84A>G) c.648-84A>G (n.648-84A>G) c.508-84A>G c.511-84A>G c.525-84A>G (n.525-84A>G) c.*487-84A>G (n.*487-84A>G) c.735-84A>G (n.735-84A>G) c.738-84A>G (n.738-84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534244T= | CA2466724072 | G6PD | c.645-84A= (n.645-84A=) c.648-84A= (n.648-84A=) c.508-84A= c.511-84A= c.525-84A= (n.525-84A=) c.*487-84A= (n.*487-84A=) c.735-84A= (n.735-84A=) c.738-84A= (n.738-84A=) | |
| X | g.154534245T>A | CA2695146410 | G6PD | c.645-85A>T (n.645-85A>T) c.648-85A>T (n.648-85A>T) c.508-85A>T c.511-85A>T c.525-85A>T (n.525-85A>T) c.*487-85A>T (n.*487-85A>T) c.735-85A>T (n.735-85A>T) c.738-85A>T (n.738-85A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154534245T>C | CA2579742078 | G6PD | c.645-85A>G (n.645-85A>G) c.648-85A>G (n.648-85A>G) c.508-85A>G c.511-85A>G c.525-85A>G (n.525-85A>G) c.*487-85A>G (n.*487-85A>G) c.735-85A>G (n.735-85A>G) c.738-85A>G (n.738-85A>G) | |
| X | g.154534249del | CA2579742079 | G6PD | c.645-88del (n.645-88del) c.648-88del (n.648-88del) c.508-88del c.511-88del c.525-88del (n.525-88del) c.*487-88del (n.*487-88del) c.735-88del (n.735-88del) c.738-88del (n.738-88del) | |
| X | g.154534251G>A | CA873343967 | G6PD | c.644+87C>T (n.644+87C>T) c.647+87C>T (n.647+87C>T) c.507+87C>T c.510+87C>T c.524+87C>T (n.524+87C>T) c.*486+87C>T (n.*486+87C>T) c.734+87C>T (n.734+87C>T) c.737+87C>T (n.737+87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534251G= | CA2466724073 | G6PD | c.644+87C= (n.644+87C=) c.647+87C= (n.647+87C=) c.507+87C= c.510+87C= c.524+87C= (n.524+87C=) c.*486+87C= (n.*486+87C=) c.734+87C= (n.734+87C=) c.737+87C= (n.737+87C=) | |
| X | g.154534252G>A | CA519305251 | G6PD | c.644+86C>T (n.644+86C>T) c.647+86C>T (n.647+86C>T) c.507+86C>T c.510+86C>T c.524+86C>T (n.524+86C>T) c.*486+86C>T (n.*486+86C>T) c.734+86C>T (n.734+86C>T) c.737+86C>T (n.737+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534252G>C | CA337317415 | G6PD | c.644+86C>G (n.644+86C>G) c.647+86C>G (n.647+86C>G) c.507+86C>G c.510+86C>G c.524+86C>G (n.524+86C>G) c.*486+86C>G (n.*486+86C>G) c.734+86C>G (n.734+86C>G) c.737+86C>G (n.737+86C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154534252G= | CA2466724074 | G6PD | c.644+86C= (n.644+86C=) c.647+86C= (n.647+86C=) c.507+86C= c.510+86C= c.524+86C= (n.524+86C=) c.*486+86C= (n.*486+86C=) c.734+86C= (n.734+86C=) c.737+86C= (n.737+86C=) | |
| X | g.154534253A= | CA2466724075 | G6PD | c.644+85T= (n.644+85T=) c.647+85T= (n.647+85T=) c.507+85T= c.510+85T= c.524+85T= (n.524+85T=) c.*486+85T= (n.*486+85T=) c.734+85T= (n.734+85T=) c.737+85T= (n.737+85T=) | |
| X | g.154534253A>G | CA645178615 | G6PD | c.644+85T>C (n.644+85T>C) c.647+85T>C (n.647+85T>C) c.507+85T>C c.510+85T>C c.524+85T>C (n.524+85T>C) c.*486+85T>C (n.*486+85T>C) c.734+85T>C (n.734+85T>C) c.737+85T>C (n.737+85T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154534254A= | CA2466724076 | G6PD | c.644+84T= (n.644+84T=) c.647+84T= (n.647+84T=) c.507+84T= c.510+84T= c.524+84T= (n.524+84T=) c.*486+84T= (n.*486+84T=) c.734+84T= (n.734+84T=) c.737+84T= (n.737+84T=) | |
| X | g.154534254A>G | CA2466724077 | G6PD | c.644+84T>C (n.644+84T>C) c.647+84T>C (n.647+84T>C) c.507+84T>C c.510+84T>C c.524+84T>C (n.524+84T>C) c.*486+84T>C (n.*486+84T>C) c.734+84T>C (n.734+84T>C) c.737+84T>C (n.737+84T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154534255T>C | CA2695146429 | G6PD | c.644+83A>G (n.644+83A>G) c.647+83A>G (n.647+83A>G) c.507+83A>G c.510+83A>G c.524+83A>G (n.524+83A>G) c.*486+83A>G (n.*486+83A>G) c.734+83A>G (n.734+83A>G) c.737+83A>G (n.737+83A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154534257del | CA2695146434 | G6PD | c.644+81del (n.644+81del) c.647+81del (n.647+81del) c.507+81del c.510+81del c.524+81del (n.524+81del) c.*486+81del (n.*486+81del) c.734+81del (n.734+81del) c.737+81del (n.737+81del) | gnomAD v4 |
| X | g.154534257C= | CA2466724078 | G6PD | c.644+81G= (n.644+81G=) c.647+81G= (n.647+81G=) c.507+81G= c.510+81G= c.524+81G= (n.524+81G=) c.*486+81G= (n.*486+81G=) c.734+81G= (n.734+81G=) c.737+81G= (n.737+81G=) | |
| X | g.154534257C>T | CA337317421 | G6PD | c.644+81G>A (n.644+81G>A) c.647+81G>A (n.647+81G>A) c.507+81G>A c.510+81G>A c.524+81G>A (n.524+81G>A) c.*486+81G>A (n.*486+81G>A) c.734+81G>A (n.734+81G>A) c.737+81G>A (n.737+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |