| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154533122C>A | CA415234948 | G6PD | c.871G>T (p.Val291Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) c.734G>T c.737G>T c.723G>T (p.Arg241Ser) c.865-320G>T (n.865-320G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) c.*713G>T (n.*713G>T) c.1009G>T (p.Val337Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.964G>T (p.Val322Leu) c.958-320G>T (n.958-320G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533122C= | CA2466723625 | G6PD | c.871G= (p.Val291=) c.874G= (p.Val292=) c.734G= c.737G= c.723G= (p.Arg241=) c.865-320G= (n.865-320G=) c.*331G= (n.*331G=) c.878G= (p.Gly293=) c.*713G= (n.*713G=) c.1009G= (p.Val337=) c.961G= (p.Val321=) c.964G= (p.Val322=) c.958-320G= (n.958-320G=) | |
| X | g.154533122C>G | CA415234950 | G6PD | c.871G>C (p.Val291Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) c.734G>C c.737G>C c.723G>C (p.Arg241Ser) c.865-320G>C (n.865-320G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.*713G>C (n.*713G>C) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.964G>C (p.Val322Leu) c.958-320G>C (n.958-320G>C) | |
| X | g.154533122C>T | CA120988 | G6PD | c.871G>A (p.Val291Met) c.874G>A (p.Val292Met) c.734G>A c.737G>A c.723G>A (p.Arg241=) c.865-320G>A (n.865-320G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.878G>A (p.Gly293Asp) c.*713G>A (n.*713G>A) c.1009G>A (p.Val337Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.964G>A (p.Val322Met) c.958-320G>A (n.958-320G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.[154533122C>T;154535277T>C] | CA2580573395 | G6PD | c.[376A>G;871G>A] (p.[Asn126Asp;Val291Met]) c.[376A>G;874G>A] (p.[Asn126Asp;Val292Met]) c.[239A>G;734G>A] c.[239A>G;737G>A] c.[256A>G;723G>A] (p.[Asn86Asp;Arg241=]) c.[376A>G;865-320G>A] (p.Asn126Asp) c.[376A>G;*331G>A] ([p.Asn126Asp;n.*331G>A]) c.[376A>G;878G>A] (p.[Asn126Asp;Gly293Asp]) c.[*218A>G;*713G>A] (n.[*218A>G;*713G>A]) c.[376A>G;1009G>A] (p.[Asn126Asp;Val337Met]) c.[466A>G;961G>A] (p.[Asn156Asp;Val321Met]) c.[466A>G;964G>A] (p.[Asn156Asp;Val322Met]) c.[466A>G;958-320G>A] (p.Asn156Asp) | ClinVar |
| X | g.[154533122C>T;154536002C>T] | CA2580573394 | G6PD | c.[202G>A;871G>A] (p.[Val68Met;Val291Met]) c.[202G>A;874G>A] (p.[Val68Met;Val292Met]) c.[82G>A;734G>A] c.[82G>A;737G>A] c.[82G>A;723G>A] (p.[Val28Met;Arg241=]) c.[202G>A;865-320G>A] (p.Val68Met) c.[202G>A;*331G>A] ([p.Val68Met;n.*331G>A]) c.[202G>A;878G>A] (p.[Val68Met;Gly293Asp]) c.[*44G>A;*713G>A] (n.[*44G>A;*713G>A]) c.[202G>A;1009G>A] (p.[Val68Met;Val337Met]) c.[292G>A;961G>A] (p.[Val98Met;Val321Met]) c.[292G>A;964G>A] (p.[Val98Met;Val322Met]) c.[292G>A;958-320G>A] (p.Val98Met) | ClinVar |
| X | g.154533123C>A | CA415234953 | G6PD | c.870G>T (p.Lys290Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) c.733G>T c.736G>T c.722G>T (p.Arg241Met) c.865-321G>T (n.865-321G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.877G>T (p.Gly293Cys) c.*712G>T (n.*712G>T) c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.960G>T (p.Lys320Asn) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.958-321G>T (n.958-321G>T) | |
| X | g.154533123C= | CA2466723626 | G6PD | c.870G= (p.Lys290=) c.873G= (p.Lys291=) c.733G= c.736G= c.722G= (p.Arg241=) c.865-321G= (n.865-321G=) c.*330G= (n.*330G=) c.877G= (p.Gly293=) c.*712G= (n.*712G=) c.1008G= (p.Lys336=) c.960G= (p.Lys320=) c.963G= (p.Lys321=) c.958-321G= (n.958-321G=) | |
| X | g.154533123C>G | CA415234955 | G6PD | c.870G>C (p.Lys290Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) c.733G>C c.736G>C c.722G>C (p.Arg241Thr) c.865-321G>C (n.865-321G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.*712G>C (n.*712G>C) c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.960G>C (p.Lys320Asn) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.958-321G>C (n.958-321G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154533123C>T | CA519303762 | G6PD | c.870G>A (p.Lys290=) c.873G>A (p.Lys291=) c.733G>A c.736G>A c.722G>A (p.Arg241Lys) c.865-321G>A (n.865-321G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.877G>A (p.Gly293Ser) c.*712G>A (n.*712G>A) c.1008G>A (p.Lys336=) c.960G>A (p.Lys320=) c.963G>A (p.Lys321=) c.958-321G>A (n.958-321G>A) | dbSNP |
| X | g.154533124T>A | CA415234957 | G6PD | c.869A>T (p.Lys290Met) c.872A>T (p.Lys291Met) c.732A>T c.735A>T c.721A>T (p.Arg241Trp) c.865-322A>T (n.865-322A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) c.876A>T (p.Gln292His) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1007A>T (p.Lys336Met) c.959A>T (p.Lys320Met) c.962A>T (p.Lys321Met) c.958-322A>T (n.958-322A>T) | |
| X | g.154533124T>C | CA415234959 | G6PD | c.869A>G (p.Lys290Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) c.732A>G c.735A>G c.721A>G (p.Arg241Gly) c.865-322A>G (n.865-322A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) c.876A>G (p.Gln292=) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.958-322A>G (n.958-322A>G) | |
| X | g.154533124T>G | CA415234961 | G6PD | c.869A>C (p.Lys290Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) c.732A>C c.735A>C c.721A>C (p.Arg241=) c.865-322A>C (n.865-322A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) c.876A>C (p.Gln292His) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.958-322A>C (n.958-322A>C) | |
| X | g.154533125T>A | CA415234966 | G6PD | c.868A>T (p.Lys290Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) c.731A>T c.734A>T c.720A>T (p.Ser240=) c.865-323A>T (n.865-323A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.875A>T (p.Gln292Leu) c.*710A>T (n.*710A>T) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.958-323A>T (n.958-323A>T) | |
| X | g.154533125T>C | CA415234964 | G6PD | c.868A>G (p.Lys290Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) c.731A>G c.734A>G c.720A>G (p.Ser240=) c.865-323A>G (n.865-323A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.875A>G (p.Gln292Arg) c.*710A>G (n.*710A>G) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.958-323A>G (n.958-323A>G) | |
| X | g.154533125T>G | CA415234963 | G6PD | c.868A>C (p.Lys290Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) c.731A>C c.734A>C c.720A>C (p.Ser240=) c.865-323A>C (n.865-323A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.875A>C (p.Gln292Pro) c.*710A>C (n.*710A>C) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.958-323A>C (n.958-323A>C) | |
| X | g.154533126G>A | CA519303763 | G6PD | c.867C>T (p.Val289=) c.870C>T (p.Val290=) c.730C>T c.733C>T c.719C>T (p.Ser240Leu) c.865-324C>T (n.865-324C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.874C>T (p.Gln292Ter) c.*709C>T (n.*709C>T) c.1005C>T (p.Val335=) c.957C>T (p.Val319=) c.960C>T (p.Val320=) c.958-324C>T (n.958-324C>T) | ClinVar |
| X | g.154533126G>C | CA10566114 | G6PD | c.867C>G (p.Val289=) c.870C>G (p.Val290=) c.730C>G c.733C>G c.719C>G (p.Ser240Ter) c.865-324C>G (n.865-324C>G) c.*327C>G (n.*327C>G) c.874C>G (p.Gln292Glu) c.*709C>G (n.*709C>G) c.1005C>G (p.Val335=) c.957C>G (p.Val319=) c.960C>G (p.Val320=) c.958-324C>G (n.958-324C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154533126G= | CA2466723627 | G6PD | c.867C= (p.Val289=) c.870C= (p.Val290=) c.730C= c.733C= c.719C= (p.Ser240=) c.865-324C= (n.865-324C=) c.*327C= (n.*327C=) c.874C= (p.Gln292=) c.*709C= (n.*709C=) c.1005C= (p.Val335=) c.957C= (p.Val319=) c.960C= (p.Val320=) c.958-324C= (n.958-324C=) | |
| X | g.154533126G>T | CA519303764 | G6PD | c.867C>A (p.Val289=) c.870C>A (p.Val290=) c.730C>A c.733C>A c.719C>A (p.Ser240Ter) c.865-324C>A (n.865-324C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.874C>A (p.Gln292Lys) c.*709C>A (n.*709C>A) c.1005C>A (p.Val335=) c.957C>A (p.Val319=) c.960C>A (p.Val320=) c.958-324C>A (n.958-324C>A) | |
| X | g.154533127A>C | CA415234968 | G6PD | c.866T>G (p.Val289Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) c.729T>G c.732T>G c.718T>G (p.Ser240Ala) c.865-325T>G (n.865-325T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.873T>G (p.Gly291=) c.*708T>G (n.*708T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.958-325T>G (n.958-325T>G) | |
| X | g.154533127A>G | CA415234970 | G6PD | c.866T>C (p.Val289Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) c.729T>C c.732T>C c.718T>C (p.Ser240Pro) c.865-325T>C (n.865-325T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.873T>C (p.Gly291=) c.*708T>C (n.*708T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.958-325T>C (n.958-325T>C) | |
| X | g.154533127A>T | CA415234972 | G6PD | c.866T>A (p.Val289Asp) c.869T>A (p.Val290Asp) c.729T>A c.732T>A c.718T>A (p.Ser240Thr) c.865-325T>A (n.865-325T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) c.873T>A (p.Gly291=) c.*708T>A (n.*708T>A) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.956T>A (p.Val319Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) c.958-325T>A (n.958-325T>A) | |
| X | g.154533128C>A | CA415234974 | G6PD | c.865G>T (p.Val289Phe) c.868G>T (p.Val290Phe) c.728G>T c.731G>T c.717G>T (p.Arg239Ser) c.865-326G>T (n.865-326G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.872G>T (p.Gly291Val) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.955G>T (p.Val319Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) c.958-326G>T (n.958-326G>T) | |
| X | g.154533128C>G | CA415234976 | G6PD | c.865G>C (p.Val289Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) c.728G>C c.731G>C c.717G>C (p.Arg239Ser) c.865-326G>C (n.865-326G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.958-326G>C (n.958-326G>C) | |
| X | g.154533128C>T | CA415234977 | G6PD | c.865G>A (p.Val289Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) c.728G>A c.731G>A c.717G>A (p.Arg239=) c.865-326G>A (n.865-326G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.872G>A (p.Gly291Asp) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.955G>A (p.Val319Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) c.958-326G>A (n.958-326G>A) | |
| X | g.154533129C>A | CA415234979 | G6PD | c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.868-1G>T (n.868-1G>T) c.728-1G>T c.731-1G>T c.717-1G>T (n.717-1G>T) c.865-327G>T (n.865-327G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.872-1G>T (n.872-1G>T) c.*707-1G>T (n.*707-1G>T) c.1003-1G>T (n.1003-1G>T) c.955-1G>T (n.955-1G>T) c.958-1G>T (n.958-1G>T) c.958-327G>T (n.958-327G>T) | |
| X | g.154533129C>G | CA415234981 | G6PD | c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.868-1G>C (n.868-1G>C) c.728-1G>C c.731-1G>C c.717-1G>C (n.717-1G>C) c.865-327G>C (n.865-327G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.872-1G>C (n.872-1G>C) c.*707-1G>C (n.*707-1G>C) c.1003-1G>C (n.1003-1G>C) c.955-1G>C (n.955-1G>C) c.958-1G>C (n.958-1G>C) c.958-327G>C (n.958-327G>C) | |
| X | g.154533129C>T | CA415234983 | G6PD | c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.868-1G>A (n.868-1G>A) c.728-1G>A c.731-1G>A c.717-1G>A (n.717-1G>A) c.865-327G>A (n.865-327G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.872-1G>A (n.872-1G>A) c.*707-1G>A (n.*707-1G>A) c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) c.955-1G>A (n.955-1G>A) c.958-1G>A (n.958-1G>A) c.958-327G>A (n.958-327G>A) | |
| X | g.154533130T>A | CA415234989 | G6PD | c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.868-2A>T (n.868-2A>T) c.728-2A>T c.731-2A>T c.717-2A>T (n.717-2A>T) c.865-328A>T (n.865-328A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) c.872-2A>T (n.872-2A>T) c.*707-2A>T (n.*707-2A>T) c.1003-2A>T (n.1003-2A>T) c.955-2A>T (n.955-2A>T) c.958-2A>T (n.958-2A>T) c.958-328A>T (n.958-328A>T) | |
| X | g.154533130T>C | CA415234987 | G6PD | c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.868-2A>G (n.868-2A>G) c.728-2A>G c.731-2A>G c.717-2A>G (n.717-2A>G) c.865-328A>G (n.865-328A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) c.872-2A>G (n.872-2A>G) c.*707-2A>G (n.*707-2A>G) c.1003-2A>G (n.1003-2A>G) c.955-2A>G (n.955-2A>G) c.958-2A>G (n.958-2A>G) c.958-328A>G (n.958-328A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154533130T>G | CA415234985 | G6PD | c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.868-2A>C (n.868-2A>C) c.728-2A>C c.731-2A>C c.717-2A>C (n.717-2A>C) c.865-328A>C (n.865-328A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) c.872-2A>C (n.872-2A>C) c.*707-2A>C (n.*707-2A>C) c.1003-2A>C (n.1003-2A>C) c.955-2A>C (n.955-2A>C) c.958-2A>C (n.958-2A>C) c.958-328A>C (n.958-328A>C) | |
| X | g.154533131G= | CA2466723628 | G6PD | c.865-3C= (n.865-3C=) c.868-3C= (n.868-3C=) c.728-3C= c.731-3C= c.717-3C= (n.717-3C=) c.865-329C= (n.865-329C=) c.*322C= (n.*322C=) c.872-3C= (n.872-3C=) c.*707-3C= (n.*707-3C=) c.1003-3C= (n.1003-3C=) c.955-3C= (n.955-3C=) c.958-3C= (n.958-3C=) c.958-329C= (n.958-329C=) | |
| X | g.154533131G>T | CA873342706 | G6PD | c.865-3C>A (n.865-3C>A) c.868-3C>A (n.868-3C>A) c.728-3C>A c.731-3C>A c.717-3C>A (n.717-3C>A) c.865-329C>A (n.865-329C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.872-3C>A (n.872-3C>A) c.*707-3C>A (n.*707-3C>A) c.1003-3C>A (n.1003-3C>A) c.955-3C>A (n.955-3C>A) c.958-3C>A (n.958-3C>A) c.958-329C>A (n.958-329C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533133G>A | CA10566115 | G6PD | c.865-5C>T (n.865-5C>T) c.868-5C>T (n.868-5C>T) c.728-5C>T c.731-5C>T c.717-5C>T (n.717-5C>T) c.865-331C>T (n.865-331C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.872-5C>T (n.872-5C>T) c.*707-5C>T (n.*707-5C>T) c.1003-5C>T (n.1003-5C>T) c.955-5C>T (n.955-5C>T) c.958-5C>T (n.958-5C>T) c.958-331C>T (n.958-331C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533133G>C | CA2695144605 | G6PD | c.865-5C>G (n.865-5C>G) c.868-5C>G (n.868-5C>G) c.728-5C>G c.731-5C>G c.717-5C>G (n.717-5C>G) c.865-331C>G (n.865-331C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.872-5C>G (n.872-5C>G) c.*707-5C>G (n.*707-5C>G) c.1003-5C>G (n.1003-5C>G) c.955-5C>G (n.955-5C>G) c.958-5C>G (n.958-5C>G) c.958-331C>G (n.958-331C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154533133G= | CA2466723629 | G6PD | c.865-5C= (n.865-5C=) c.868-5C= (n.868-5C=) c.728-5C= c.731-5C= c.717-5C= (n.717-5C=) c.865-331C= (n.865-331C=) c.*320C= (n.*320C=) c.872-5C= (n.872-5C=) c.*707-5C= (n.*707-5C=) c.1003-5C= (n.1003-5C=) c.955-5C= (n.955-5C=) c.958-5C= (n.958-5C=) c.958-331C= (n.958-331C=) | |
| X | g.154533135G>A | CA2695144612 | G6PD | c.865-7C>T (n.865-7C>T) c.868-7C>T (n.868-7C>T) c.728-7C>T c.731-7C>T c.717-7C>T (n.717-7C>T) c.865-333C>T (n.865-333C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.872-7C>T (n.872-7C>T) c.*707-7C>T (n.*707-7C>T) c.1003-7C>T (n.1003-7C>T) c.955-7C>T (n.955-7C>T) c.958-7C>T (n.958-7C>T) c.958-333C>T (n.958-333C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533135G>C | CA2695144613 | G6PD | c.865-7C>G (n.865-7C>G) c.868-7C>G (n.868-7C>G) c.728-7C>G c.731-7C>G c.717-7C>G (n.717-7C>G) c.865-333C>G (n.865-333C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.872-7C>G (n.872-7C>G) c.*707-7C>G (n.*707-7C>G) c.1003-7C>G (n.1003-7C>G) c.955-7C>G (n.955-7C>G) c.958-7C>G (n.958-7C>G) c.958-333C>G (n.958-333C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154533139G>A | CA2695144614 | G6PD | c.865-11C>T (n.865-11C>T) c.868-11C>T (n.868-11C>T) c.728-11C>T c.731-11C>T c.717-11C>T (n.717-11C>T) c.865-337C>T (n.865-337C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.872-11C>T (n.872-11C>T) c.*707-11C>T (n.*707-11C>T) c.1003-11C>T (n.1003-11C>T) c.955-11C>T (n.955-11C>T) c.958-11C>T (n.958-11C>T) c.958-337C>T (n.958-337C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154533144G>A | CA248031 | G6PD | c.865-16C>T (n.865-16C>T) c.868-16C>T (n.868-16C>T) c.728-16C>T c.731-16C>T c.717-16C>T (n.717-16C>T) c.865-342C>T (n.865-342C>T) c.*309C>T (n.*309C>T) c.872-16C>T (n.872-16C>T) c.*707-16C>T (n.*707-16C>T) c.1003-16C>T (n.1003-16C>T) c.955-16C>T (n.955-16C>T) c.958-16C>T (n.958-16C>T) c.958-342C>T (n.958-342C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533144G>C | CA645291576 | G6PD | c.865-16C>G (n.865-16C>G) c.868-16C>G (n.868-16C>G) c.728-16C>G c.731-16C>G c.717-16C>G (n.717-16C>G) c.865-342C>G (n.865-342C>G) c.*309C>G (n.*309C>G) c.872-16C>G (n.872-16C>G) c.*707-16C>G (n.*707-16C>G) c.1003-16C>G (n.1003-16C>G) c.955-16C>G (n.955-16C>G) c.958-16C>G (n.958-16C>G) c.958-342C>G (n.958-342C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154533144G= | CA2466723630 | G6PD | c.865-16C= (n.865-16C=) c.868-16C= (n.868-16C=) c.728-16C= c.731-16C= c.717-16C= (n.717-16C=) c.865-342C= (n.865-342C=) c.*309C= (n.*309C=) c.872-16C= (n.872-16C=) c.*707-16C= (n.*707-16C=) c.1003-16C= (n.1003-16C=) c.955-16C= (n.955-16C=) c.958-16C= (n.958-16C=) c.958-342C= (n.958-342C=) | |
| X | g.154533145G>A | CA10566116 | G6PD | c.865-17C>T (n.865-17C>T) c.868-17C>T (n.868-17C>T) c.728-17C>T c.731-17C>T c.717-17C>T (n.717-17C>T) c.865-343C>T (n.865-343C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.872-17C>T (n.872-17C>T) c.*707-17C>T (n.*707-17C>T) c.1003-17C>T (n.1003-17C>T) c.955-17C>T (n.955-17C>T) c.958-17C>T (n.958-17C>T) c.958-343C>T (n.958-343C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154533145G= | CA2466723631 | G6PD | c.865-17C= (n.865-17C=) c.868-17C= (n.868-17C=) c.728-17C= c.731-17C= c.717-17C= (n.717-17C=) c.865-343C= (n.865-343C=) c.*308C= (n.*308C=) c.872-17C= (n.872-17C=) c.*707-17C= (n.*707-17C=) c.1003-17C= (n.1003-17C=) c.955-17C= (n.955-17C=) c.958-17C= (n.958-17C=) c.958-343C= (n.958-343C=) | |
| X | g.154533146G>A | CA10566117 | G6PD | c.865-18C>T (n.865-18C>T) c.868-18C>T (n.868-18C>T) c.728-18C>T c.731-18C>T c.717-18C>T (n.717-18C>T) c.865-344C>T (n.865-344C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.872-18C>T (n.872-18C>T) c.*707-18C>T (n.*707-18C>T) c.1003-18C>T (n.1003-18C>T) c.955-18C>T (n.955-18C>T) c.958-18C>T (n.958-18C>T) c.958-344C>T (n.958-344C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154533146G= | CA2466723632 | G6PD | c.865-18C= (n.865-18C=) c.868-18C= (n.868-18C=) c.728-18C= c.731-18C= c.717-18C= (n.717-18C=) c.865-344C= (n.865-344C=) c.*307C= (n.*307C=) c.872-18C= (n.872-18C=) c.*707-18C= (n.*707-18C=) c.1003-18C= (n.1003-18C=) c.955-18C= (n.955-18C=) c.958-18C= (n.958-18C=) c.958-344C= (n.958-344C=) | |
| X | g.154533148G>A | CA2579742032 | G6PD | c.865-20C>T (n.865-20C>T) c.868-20C>T (n.868-20C>T) c.728-20C>T c.731-20C>T c.717-20C>T (n.717-20C>T) c.865-346C>T (n.865-346C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.872-20C>T (n.872-20C>T) c.*707-20C>T (n.*707-20C>T) c.1003-20C>T (n.1003-20C>T) c.955-20C>T (n.955-20C>T) c.958-20C>T (n.958-20C>T) c.958-346C>T (n.958-346C>T) | |
| X | g.154533150G>C | CA2579742033 | G6PD | c.865-22C>G (n.865-22C>G) c.868-22C>G (n.868-22C>G) c.728-22C>G c.731-22C>G c.717-22C>G (n.717-22C>G) c.865-348C>G (n.865-348C>G) c.*303C>G (n.*303C>G) c.872-22C>G (n.872-22C>G) c.*707-22C>G (n.*707-22C>G) c.1003-22C>G (n.1003-22C>G) c.955-22C>G (n.955-22C>G) c.958-22C>G (n.958-22C>G) c.958-348C>G (n.958-348C>G) | |
| X | g.154533153T>C | CA645291577 | G6PD | c.865-25A>G (n.865-25A>G) c.868-25A>G (n.868-25A>G) c.728-25A>G c.731-25A>G c.717-25A>G (n.717-25A>G) c.865-351A>G (n.865-351A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.872-25A>G (n.872-25A>G) c.*707-25A>G (n.*707-25A>G) c.1003-25A>G (n.1003-25A>G) c.955-25A>G (n.955-25A>G) c.958-25A>G (n.958-25A>G) c.958-351A>G (n.958-351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |