UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532812G>A | CA645291333 | G6PD | c.1052-10C>T (n.1052-10C>T) c.1055-10C>T (n.1055-10C>T) c.915-10C>T c.918-10C>T c.904-10C>T (n.904-10C>T) c.865-10C>T (n.865-10C>T) c.*512-10C>T (n.*512-10C>T) c.*12-10C>T (n.*12-10C>T) c.*894-10C>T (n.*894-10C>T) c.1190-10C>T (n.1190-10C>T) c.1142-10C>T (n.1142-10C>T) n.263C>T c.1145-10C>T (n.1145-10C>T) c.958-10C>T (n.958-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532812G= | CA2466723496 | G6PD | c.1052-10C= (n.1052-10C=) c.1055-10C= (n.1055-10C=) c.915-10C= c.918-10C= c.904-10C= (n.904-10C=) c.865-10C= (n.865-10C=) c.*512-10C= (n.*512-10C=) c.*12-10C= (n.*12-10C=) c.*894-10C= (n.*894-10C=) c.1190-10C= (n.1190-10C=) c.1142-10C= (n.1142-10C=) n.263C= c.1145-10C= (n.1145-10C=) c.958-10C= (n.958-10C=) | |
| X | g.154532812G>T | CA2579742021 | G6PD | c.1052-10C>A (n.1052-10C>A) c.1055-10C>A (n.1055-10C>A) c.915-10C>A c.918-10C>A c.904-10C>A (n.904-10C>A) c.865-10C>A (n.865-10C>A) c.*512-10C>A (n.*512-10C>A) c.*12-10C>A (n.*12-10C>A) c.*894-10C>A (n.*894-10C>A) c.1190-10C>A (n.1190-10C>A) c.1142-10C>A (n.1142-10C>A) n.263C>A c.1145-10C>A (n.1145-10C>A) c.958-10C>A (n.958-10C>A) | |
| X | g.154532814A>G | CA2695144017 | G6PD | c.1052-12T>C (n.1052-12T>C) c.1055-12T>C (n.1055-12T>C) c.915-12T>C c.918-12T>C c.904-12T>C (n.904-12T>C) c.865-12T>C (n.865-12T>C) c.*512-12T>C (n.*512-12T>C) c.*12-12T>C (n.*12-12T>C) c.*894-12T>C (n.*894-12T>C) c.1190-12T>C (n.1190-12T>C) c.1142-12T>C (n.1142-12T>C) n.261T>C c.1145-12T>C (n.1145-12T>C) c.958-12T>C (n.958-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532817G>A | CA2695144021 | G6PD | c.1052-15C>T (n.1052-15C>T) c.1055-15C>T (n.1055-15C>T) c.915-15C>T c.918-15C>T c.904-15C>T (n.904-15C>T) c.865-15C>T (n.865-15C>T) c.*512-15C>T (n.*512-15C>T) c.*12-15C>T (n.*12-15C>T) c.*894-15C>T (n.*894-15C>T) c.1190-15C>T (n.1190-15C>T) c.1142-15C>T (n.1142-15C>T) n.258C>T c.1145-15C>T (n.1145-15C>T) c.958-15C>T (n.958-15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532817G= | CA2466723497 | G6PD | c.1052-15C= (n.1052-15C=) c.1055-15C= (n.1055-15C=) c.915-15C= c.918-15C= c.904-15C= (n.904-15C=) c.865-15C= (n.865-15C=) c.*512-15C= (n.*512-15C=) c.*12-15C= (n.*12-15C=) c.*894-15C= (n.*894-15C=) c.1190-15C= (n.1190-15C=) c.1142-15C= (n.1142-15C=) n.258C= c.1145-15C= (n.1145-15C=) c.958-15C= (n.958-15C=) | |
| X | g.154532817G>T | CA645291609 | G6PD | c.1052-15C>A (n.1052-15C>A) c.1055-15C>A (n.1055-15C>A) c.915-15C>A c.918-15C>A c.904-15C>A (n.904-15C>A) c.865-15C>A (n.865-15C>A) c.*512-15C>A (n.*512-15C>A) c.*12-15C>A (n.*12-15C>A) c.*894-15C>A (n.*894-15C>A) c.1190-15C>A (n.1190-15C>A) c.1142-15C>A (n.1142-15C>A) n.258C>A c.1145-15C>A (n.1145-15C>A) c.958-15C>A (n.958-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532818G>A | CA2695144026 | G6PD | c.1052-16C>T (n.1052-16C>T) c.1055-16C>T (n.1055-16C>T) c.915-16C>T c.918-16C>T c.904-16C>T (n.904-16C>T) c.865-16C>T (n.865-16C>T) c.*512-16C>T (n.*512-16C>T) c.*12-16C>T (n.*12-16C>T) c.*894-16C>T (n.*894-16C>T) c.1190-16C>T (n.1190-16C>T) c.1142-16C>T (n.1142-16C>T) n.257C>T c.1145-16C>T (n.1145-16C>T) c.958-16C>T (n.958-16C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532818G>C | CA645291610 | G6PD | c.1052-16C>G (n.1052-16C>G) c.1055-16C>G (n.1055-16C>G) c.915-16C>G c.918-16C>G c.904-16C>G (n.904-16C>G) c.865-16C>G (n.865-16C>G) c.*512-16C>G (n.*512-16C>G) c.*12-16C>G (n.*12-16C>G) c.*894-16C>G (n.*894-16C>G) c.1190-16C>G (n.1190-16C>G) c.1142-16C>G (n.1142-16C>G) n.257C>G c.1145-16C>G (n.1145-16C>G) c.958-16C>G (n.958-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532818G= | CA2466723498 | G6PD | c.1052-16C= (n.1052-16C=) c.1055-16C= (n.1055-16C=) c.915-16C= c.918-16C= c.904-16C= (n.904-16C=) c.865-16C= (n.865-16C=) c.*512-16C= (n.*512-16C=) c.*12-16C= (n.*12-16C=) c.*894-16C= (n.*894-16C=) c.1190-16C= (n.1190-16C=) c.1142-16C= (n.1142-16C=) n.257C= c.1145-16C= (n.1145-16C=) c.958-16C= (n.958-16C=) | |
| X | g.154532818G>T | CA10566086 | G6PD | c.1052-16C>A (n.1052-16C>A) c.1055-16C>A (n.1055-16C>A) c.915-16C>A c.918-16C>A c.904-16C>A (n.904-16C>A) c.865-16C>A (n.865-16C>A) c.*512-16C>A (n.*512-16C>A) c.*12-16C>A (n.*12-16C>A) c.*894-16C>A (n.*894-16C>A) c.1190-16C>A (n.1190-16C>A) c.1142-16C>A (n.1142-16C>A) n.257C>A c.1145-16C>A (n.1145-16C>A) c.958-16C>A (n.958-16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532819G>T | CA2695144028 | G6PD | c.1052-17C>A (n.1052-17C>A) c.1055-17C>A (n.1055-17C>A) c.915-17C>A c.918-17C>A c.904-17C>A (n.904-17C>A) c.865-17C>A (n.865-17C>A) c.*512-17C>A (n.*512-17C>A) c.*12-17C>A (n.*12-17C>A) c.*894-17C>A (n.*894-17C>A) c.1190-17C>A (n.1190-17C>A) c.1142-17C>A (n.1142-17C>A) n.256C>A c.1145-17C>A (n.1145-17C>A) c.958-17C>A (n.958-17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532820C>T | CA2579742022 | G6PD | c.1052-18G>A (n.1052-18G>A) c.1055-18G>A (n.1055-18G>A) c.915-18G>A c.918-18G>A c.904-18G>A (n.904-18G>A) c.865-18G>A (n.865-18G>A) c.*512-18G>A (n.*512-18G>A) c.*12-18G>A (n.*12-18G>A) c.*894-18G>A (n.*894-18G>A) c.1190-18G>A (n.1190-18G>A) c.1142-18G>A (n.1142-18G>A) n.255G>A c.1145-18G>A (n.1145-18G>A) c.958-18G>A (n.958-18G>A) | |
| X | g.154532821A= | CA2466723499 | G6PD | c.1052-19T= (n.1052-19T=) c.1055-19T= (n.1055-19T=) c.915-19T= c.918-19T= c.904-19T= (n.904-19T=) c.865-19T= (n.865-19T=) c.*512-19T= (n.*512-19T=) c.*12-19T= (n.*12-19T=) c.*894-19T= (n.*894-19T=) c.1190-19T= (n.1190-19T=) c.1142-19T= (n.1142-19T=) n.254T= c.1145-19T= (n.1145-19T=) c.958-19T= (n.958-19T=) | |
| X | g.154532821A>G | CA10566087 | G6PD | c.1052-19T>C (n.1052-19T>C) c.1055-19T>C (n.1055-19T>C) c.915-19T>C c.918-19T>C c.904-19T>C (n.904-19T>C) c.865-19T>C (n.865-19T>C) c.*512-19T>C (n.*512-19T>C) c.*12-19T>C (n.*12-19T>C) c.*894-19T>C (n.*894-19T>C) c.1190-19T>C (n.1190-19T>C) c.1142-19T>C (n.1142-19T>C) n.254T>C c.1145-19T>C (n.1145-19T>C) c.958-19T>C (n.958-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532822G>A | CA645291611 | G6PD | c.1052-20C>T (n.1052-20C>T) c.1055-20C>T (n.1055-20C>T) c.915-20C>T c.918-20C>T c.904-20C>T (n.904-20C>T) c.865-20C>T (n.865-20C>T) c.*512-20C>T (n.*512-20C>T) c.*12-20C>T (n.*12-20C>T) c.*894-20C>T (n.*894-20C>T) c.1190-20C>T (n.1190-20C>T) c.1142-20C>T (n.1142-20C>T) n.253C>T c.1145-20C>T (n.1145-20C>T) c.958-20C>T (n.958-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532822G>C | CA2695144034 | G6PD | c.1052-20C>G (n.1052-20C>G) c.1055-20C>G (n.1055-20C>G) c.915-20C>G c.918-20C>G c.904-20C>G (n.904-20C>G) c.865-20C>G (n.865-20C>G) c.*512-20C>G (n.*512-20C>G) c.*12-20C>G (n.*12-20C>G) c.*894-20C>G (n.*894-20C>G) c.1190-20C>G (n.1190-20C>G) c.1142-20C>G (n.1142-20C>G) n.253C>G c.1145-20C>G (n.1145-20C>G) c.958-20C>G (n.958-20C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532822G= | CA2466723500 | G6PD | c.1052-20C= (n.1052-20C=) c.1055-20C= (n.1055-20C=) c.915-20C= c.918-20C= c.904-20C= (n.904-20C=) c.865-20C= (n.865-20C=) c.*512-20C= (n.*512-20C=) c.*12-20C= (n.*12-20C=) c.*894-20C= (n.*894-20C=) c.1190-20C= (n.1190-20C=) c.1142-20C= (n.1142-20C=) n.253C= c.1145-20C= (n.1145-20C=) c.958-20C= (n.958-20C=) | |
| X | g.154532823C>G | CA2739247587 | G6PD | c.1052-21G>C (n.1052-21G>C) c.1055-21G>C (n.1055-21G>C) c.915-21G>C c.918-21G>C c.904-21G>C (n.904-21G>C) c.865-21G>C (n.865-21G>C) c.*512-21G>C (n.*512-21G>C) c.*12-21G>C (n.*12-21G>C) c.*894-21G>C (n.*894-21G>C) c.1190-21G>C (n.1190-21G>C) c.1142-21G>C (n.1142-21G>C) n.252G>C c.1145-21G>C (n.1145-21G>C) c.958-21G>C (n.958-21G>C) | dbSNP |
| X | g.154532823C>T | CA2739247567 | G6PD | c.1052-21G>A (n.1052-21G>A) c.1055-21G>A (n.1055-21G>A) c.915-21G>A c.918-21G>A c.904-21G>A (n.904-21G>A) c.865-21G>A (n.865-21G>A) c.*512-21G>A (n.*512-21G>A) c.*12-21G>A (n.*12-21G>A) c.*894-21G>A (n.*894-21G>A) c.1190-21G>A (n.1190-21G>A) c.1142-21G>A (n.1142-21G>A) n.252G>A c.1145-21G>A (n.1145-21G>A) c.958-21G>A (n.958-21G>A) | dbSNP |
| X | g.154532826C= | CA2466723501 | G6PD | c.1052-24G= (n.1052-24G=) c.1055-24G= (n.1055-24G=) c.915-24G= c.918-24G= c.904-24G= (n.904-24G=) c.865-24G= (n.865-24G=) c.*512-24G= (n.*512-24G=) c.*12-24G= (n.*12-24G=) c.*894-24G= (n.*894-24G=) c.1190-24G= (n.1190-24G=) c.1142-24G= (n.1142-24G=) n.249G= c.1145-24G= (n.1145-24G=) c.958-24G= (n.958-24G=) | |
| X | g.154532826C>T | CA645291612 | G6PD | c.1052-24G>A (n.1052-24G>A) c.1055-24G>A (n.1055-24G>A) c.915-24G>A c.918-24G>A c.904-24G>A (n.904-24G>A) c.865-24G>A (n.865-24G>A) c.*512-24G>A (n.*512-24G>A) c.*12-24G>A (n.*12-24G>A) c.*894-24G>A (n.*894-24G>A) c.1190-24G>A (n.1190-24G>A) c.1142-24G>A (n.1142-24G>A) n.249G>A c.1145-24G>A (n.1145-24G>A) c.958-24G>A (n.958-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532828G>A | CA2466723503 | G6PD | c.1052-26C>T (n.1052-26C>T) c.1055-26C>T (n.1055-26C>T) c.915-26C>T c.918-26C>T c.904-26C>T (n.904-26C>T) c.865-26C>T (n.865-26C>T) c.*512-26C>T (n.*512-26C>T) c.*12-26C>T (n.*12-26C>T) c.*894-26C>T (n.*894-26C>T) c.1190-26C>T (n.1190-26C>T) c.1142-26C>T (n.1142-26C>T) n.247C>T c.1145-26C>T (n.1145-26C>T) c.958-26C>T (n.958-26C>T) | dbSNP |
| X | g.154532828G= | CA2466723502 | G6PD | c.1052-26C= (n.1052-26C=) c.1055-26C= (n.1055-26C=) c.915-26C= c.918-26C= c.904-26C= (n.904-26C=) c.865-26C= (n.865-26C=) c.*512-26C= (n.*512-26C=) c.*12-26C= (n.*12-26C=) c.*894-26C= (n.*894-26C=) c.1190-26C= (n.1190-26C=) c.1142-26C= (n.1142-26C=) n.247C= c.1145-26C= (n.1145-26C=) c.958-26C= (n.958-26C=) | |
| X | g.154532829C= | CA2466723504 | G6PD | c.1052-27G= (n.1052-27G=) c.1055-27G= (n.1055-27G=) c.915-27G= c.918-27G= c.904-27G= (n.904-27G=) c.865-27G= (n.865-27G=) c.*512-27G= (n.*512-27G=) c.*12-27G= (n.*12-27G=) c.*894-27G= (n.*894-27G=) c.1190-27G= (n.1190-27G=) c.1142-27G= (n.1142-27G=) n.246G= c.1145-27G= (n.1145-27G=) c.958-27G= (n.958-27G=) | |
| X | g.154532829C>T | CA873341535 | G6PD | c.1052-27G>A (n.1052-27G>A) c.1055-27G>A (n.1055-27G>A) c.915-27G>A c.918-27G>A c.904-27G>A (n.904-27G>A) c.865-27G>A (n.865-27G>A) c.*512-27G>A (n.*512-27G>A) c.*12-27G>A (n.*12-27G>A) c.*894-27G>A (n.*894-27G>A) c.1190-27G>A (n.1190-27G>A) c.1142-27G>A (n.1142-27G>A) n.246G>A c.1145-27G>A (n.1145-27G>A) c.958-27G>A (n.958-27G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532834G>A | CA2466723506 | G6PD | c.1052-32C>T (n.1052-32C>T) c.1055-32C>T (n.1055-32C>T) c.915-32C>T c.918-32C>T c.904-32C>T (n.904-32C>T) c.865-32C>T (n.865-32C>T) c.*512-32C>T (n.*512-32C>T) c.*12-32C>T (n.*12-32C>T) c.*894-32C>T (n.*894-32C>T) c.1190-32C>T (n.1190-32C>T) c.1142-32C>T (n.1142-32C>T) n.241C>T c.1145-32C>T (n.1145-32C>T) c.958-32C>T (n.958-32C>T) | dbSNP |
| X | g.154532834G= | CA2466723505 | G6PD | c.1052-32C= (n.1052-32C=) c.1055-32C= (n.1055-32C=) c.915-32C= c.918-32C= c.904-32C= (n.904-32C=) c.865-32C= (n.865-32C=) c.*512-32C= (n.*512-32C=) c.*12-32C= (n.*12-32C=) c.*894-32C= (n.*894-32C=) c.1190-32C= (n.1190-32C=) c.1142-32C= (n.1142-32C=) n.241C= c.1145-32C= (n.1145-32C=) c.958-32C= (n.958-32C=) | |
| X | g.154532834G>T | CA2695144039 | G6PD | c.1052-32C>A (n.1052-32C>A) c.1055-32C>A (n.1055-32C>A) c.915-32C>A c.918-32C>A c.904-32C>A (n.904-32C>A) c.865-32C>A (n.865-32C>A) c.*512-32C>A (n.*512-32C>A) c.*12-32C>A (n.*12-32C>A) c.*894-32C>A (n.*894-32C>A) c.1190-32C>A (n.1190-32C>A) c.1142-32C>A (n.1142-32C>A) n.241C>A c.1145-32C>A (n.1145-32C>A) c.958-32C>A (n.958-32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532834_154532836delinsGCT | CA2466723507 | G6PD | c.1052-34_1052-32delinsAGC (n.1052-34_1052-32delinsAGC) c.1055-34_1055-32delinsAGC (n.1055-34_1055-32delinsAGC) c.915-34_915-32delinsAGC c.918-34_918-32delinsAGC c.904-34_904-32delinsAGC (n.904-34_904-32delinsAGC) c.865-34_865-32delinsAGC (n.865-34_865-32delinsAGC) c.*512-34_*512-32delinsAGC (n.*512-34_*512-32delinsAGC) c.*12-34_*12-32delinsAGC (n.*12-34_*12-32delinsAGC) c.*894-34_*894-32delinsAGC (n.*894-34_*894-32delinsAGC) c.1190-34_1190-32delinsAGC (n.1190-34_1190-32delinsAGC) c.1142-34_1142-32delinsAGC (n.1142-34_1142-32delinsAGC) n.239_241delinsAGC c.1145-34_1145-32delinsAGC (n.1145-34_1145-32delinsAGC) c.958-34_958-32delinsAGC (n.958-34_958-32delinsAGC) | |
| X | g.154532835C>A | CA873341536 | G6PD | c.1052-33G>T (n.1052-33G>T) c.1055-33G>T (n.1055-33G>T) c.915-33G>T c.918-33G>T c.904-33G>T (n.904-33G>T) c.865-33G>T (n.865-33G>T) c.*512-33G>T (n.*512-33G>T) c.*12-33G>T (n.*12-33G>T) c.*894-33G>T (n.*894-33G>T) c.1190-33G>T (n.1190-33G>T) c.1142-33G>T (n.1142-33G>T) n.240G>T c.1145-33G>T (n.1145-33G>T) c.958-33G>T (n.958-33G>T) | dbSNP |
| X | g.154532835C= | CA2466723509 | G6PD | c.1052-33G= (n.1052-33G=) c.1055-33G= (n.1055-33G=) c.915-33G= c.918-33G= c.904-33G= (n.904-33G=) c.865-33G= (n.865-33G=) c.*512-33G= (n.*512-33G=) c.*12-33G= (n.*12-33G=) c.*894-33G= (n.*894-33G=) c.1190-33G= (n.1190-33G=) c.1142-33G= (n.1142-33G=) n.240G= c.1145-33G= (n.1145-33G=) c.958-33G= (n.958-33G=) | |
| X | g.154532835C>T | CA645291613 | G6PD | c.1052-33G>A (n.1052-33G>A) c.1055-33G>A (n.1055-33G>A) c.915-33G>A c.918-33G>A c.904-33G>A (n.904-33G>A) c.865-33G>A (n.865-33G>A) c.*512-33G>A (n.*512-33G>A) c.*12-33G>A (n.*12-33G>A) c.*894-33G>A (n.*894-33G>A) c.1190-33G>A (n.1190-33G>A) c.1142-33G>A (n.1142-33G>A) n.240G>A c.1145-33G>A (n.1145-33G>A) c.958-33G>A (n.958-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532840_154532841del | CA2466723508 | G6PD | c.1052-34_1052-33del (n.1052-34_1052-33del) c.1055-34_1055-33del (n.1055-34_1055-33del) c.915-34_915-33del c.918-34_918-33del c.904-34_904-33del (n.904-34_904-33del) c.865-34_865-33del (n.865-34_865-33del) c.*512-34_*512-33del (n.*512-34_*512-33del) c.*12-34_*12-33del (n.*12-34_*12-33del) c.*894-34_*894-33del (n.*894-34_*894-33del) c.1190-34_1190-33del (n.1190-34_1190-33del) c.1142-34_1142-33del (n.1142-34_1142-33del) n.239_240del c.1145-34_1145-33del (n.1145-34_1145-33del) c.958-34_958-33del (n.958-34_958-33del) | dbSNP |
| X | g.154532836T>A | CA2466723511 | G6PD | c.1052-34A>T (n.1052-34A>T) c.1055-34A>T (n.1055-34A>T) c.915-34A>T c.918-34A>T c.904-34A>T (n.904-34A>T) c.865-34A>T (n.865-34A>T) c.*512-34A>T (n.*512-34A>T) c.*12-34A>T (n.*12-34A>T) c.*894-34A>T (n.*894-34A>T) c.1190-34A>T (n.1190-34A>T) c.1142-34A>T (n.1142-34A>T) n.239A>T c.1145-34A>T (n.1145-34A>T) c.958-34A>T (n.958-34A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532836T>C | CA645291614 | G6PD | c.1052-34A>G (n.1052-34A>G) c.1055-34A>G (n.1055-34A>G) c.915-34A>G c.918-34A>G c.904-34A>G (n.904-34A>G) c.865-34A>G (n.865-34A>G) c.*512-34A>G (n.*512-34A>G) c.*12-34A>G (n.*12-34A>G) c.*894-34A>G (n.*894-34A>G) c.1190-34A>G (n.1190-34A>G) c.1142-34A>G (n.1142-34A>G) n.239A>G c.1145-34A>G (n.1145-34A>G) c.958-34A>G (n.958-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532836T= | CA2466723510 | G6PD | c.1052-34A= (n.1052-34A=) c.1055-34A= (n.1055-34A=) c.915-34A= c.918-34A= c.904-34A= (n.904-34A=) c.865-34A= (n.865-34A=) c.*512-34A= (n.*512-34A=) c.*12-34A= (n.*12-34A=) c.*894-34A= (n.*894-34A=) c.1190-34A= (n.1190-34A=) c.1142-34A= (n.1142-34A=) n.239A= c.1145-34A= (n.1145-34A=) c.958-34A= (n.958-34A=) | |
| X | g.154532837C>A | CA2466723513 | G6PD | c.1052-35G>T (n.1052-35G>T) c.1055-35G>T (n.1055-35G>T) c.915-35G>T c.918-35G>T c.904-35G>T (n.904-35G>T) c.865-35G>T (n.865-35G>T) c.*512-35G>T (n.*512-35G>T) c.*12-35G>T (n.*12-35G>T) c.*894-35G>T (n.*894-35G>T) c.1190-35G>T (n.1190-35G>T) c.1142-35G>T (n.1142-35G>T) n.238G>T c.1145-35G>T (n.1145-35G>T) c.958-35G>T (n.958-35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532837C= | CA2466723512 | G6PD | c.1052-35G= (n.1052-35G=) c.1055-35G= (n.1055-35G=) c.915-35G= c.918-35G= c.904-35G= (n.904-35G=) c.865-35G= (n.865-35G=) c.*512-35G= (n.*512-35G=) c.*12-35G= (n.*12-35G=) c.*894-35G= (n.*894-35G=) c.1190-35G= (n.1190-35G=) c.1142-35G= (n.1142-35G=) n.238G= c.1145-35G= (n.1145-35G=) c.958-35G= (n.958-35G=) | |
| X | g.154532839C= | CA2466723514 | G6PD | c.1052-37G= (n.1052-37G=) c.1055-37G= (n.1055-37G=) c.915-37G= c.918-37G= c.904-37G= (n.904-37G=) c.865-37G= (n.865-37G=) c.*512-37G= (n.*512-37G=) c.*12-37G= (n.*12-37G=) c.*894-37G= (n.*894-37G=) c.1190-37G= (n.1190-37G=) c.1142-37G= (n.1142-37G=) n.236G= c.1145-37G= (n.1145-37G=) c.958-37G= (n.958-37G=) | |
| X | g.154532839C>G | CA645291615 | G6PD | c.1052-37G>C (n.1052-37G>C) c.1055-37G>C (n.1055-37G>C) c.915-37G>C c.918-37G>C c.904-37G>C (n.904-37G>C) c.865-37G>C (n.865-37G>C) c.*512-37G>C (n.*512-37G>C) c.*12-37G>C (n.*12-37G>C) c.*894-37G>C (n.*894-37G>C) c.1190-37G>C (n.1190-37G>C) c.1142-37G>C (n.1142-37G>C) n.236G>C c.1145-37G>C (n.1145-37G>C) c.958-37G>C (n.958-37G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532841C>A | CA10566088 | G6PD | c.1052-39G>T (n.1052-39G>T) c.1055-39G>T (n.1055-39G>T) c.915-39G>T c.918-39G>T c.904-39G>T (n.904-39G>T) c.865-39G>T (n.865-39G>T) c.*512-39G>T (n.*512-39G>T) c.*12-39G>T (n.*12-39G>T) c.*894-39G>T (n.*894-39G>T) c.1190-39G>T (n.1190-39G>T) c.1142-39G>T (n.1142-39G>T) n.234G>T c.1145-39G>T (n.1145-39G>T) c.958-39G>T (n.958-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532841C= | CA2466723515 | G6PD | c.1052-39G= (n.1052-39G=) c.1055-39G= (n.1055-39G=) c.915-39G= c.918-39G= c.904-39G= (n.904-39G=) c.865-39G= (n.865-39G=) c.*512-39G= (n.*512-39G=) c.*12-39G= (n.*12-39G=) c.*894-39G= (n.*894-39G=) c.1190-39G= (n.1190-39G=) c.1142-39G= (n.1142-39G=) n.234G= c.1145-39G= (n.1145-39G=) c.958-39G= (n.958-39G=) | |
| X | g.154532841C>T | CA2695144071 | G6PD | c.1052-39G>A (n.1052-39G>A) c.1055-39G>A (n.1055-39G>A) c.915-39G>A c.918-39G>A c.904-39G>A (n.904-39G>A) c.865-39G>A (n.865-39G>A) c.*512-39G>A (n.*512-39G>A) c.*12-39G>A (n.*12-39G>A) c.*894-39G>A (n.*894-39G>A) c.1190-39G>A (n.1190-39G>A) c.1142-39G>A (n.1142-39G>A) n.234G>A c.1145-39G>A (n.1145-39G>A) c.958-39G>A (n.958-39G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532842A>C | CA2695144075 | G6PD | c.1052-40T>G (n.1052-40T>G) c.1055-40T>G (n.1055-40T>G) c.915-40T>G c.918-40T>G c.904-40T>G (n.904-40T>G) c.865-40T>G (n.865-40T>G) c.*512-40T>G (n.*512-40T>G) c.*12-40T>G (n.*12-40T>G) c.*894-40T>G (n.*894-40T>G) c.1190-40T>G (n.1190-40T>G) c.1142-40T>G (n.1142-40T>G) n.233T>G c.1145-40T>G (n.1145-40T>G) c.958-40T>G (n.958-40T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532843G>C | CA2695144077 | G6PD | c.1052-41C>G (n.1052-41C>G) c.1055-41C>G (n.1055-41C>G) c.915-41C>G c.918-41C>G c.904-41C>G (n.904-41C>G) c.865-41C>G (n.865-41C>G) c.*512-41C>G (n.*512-41C>G) c.*12-41C>G (n.*12-41C>G) c.*894-41C>G (n.*894-41C>G) c.1190-41C>G (n.1190-41C>G) c.1142-41C>G (n.1142-41C>G) n.232C>G c.1145-41C>G (n.1145-41C>G) c.958-41C>G (n.958-41C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532844G>A | CA10566089 | G6PD | c.1052-42C>T (n.1052-42C>T) c.1055-42C>T (n.1055-42C>T) c.915-42C>T c.918-42C>T c.904-42C>T (n.904-42C>T) c.865-42C>T (n.865-42C>T) c.*512-42C>T (n.*512-42C>T) c.*12-42C>T (n.*12-42C>T) c.*894-42C>T (n.*894-42C>T) c.1190-42C>T (n.1190-42C>T) c.1142-42C>T (n.1142-42C>T) n.231C>T c.1145-42C>T (n.1145-42C>T) c.958-42C>T (n.958-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532844G= | CA2466723516 | G6PD | c.1052-42C= (n.1052-42C=) c.1055-42C= (n.1055-42C=) c.915-42C= c.918-42C= c.904-42C= (n.904-42C=) c.865-42C= (n.865-42C=) c.*512-42C= (n.*512-42C=) c.*12-42C= (n.*12-42C=) c.*894-42C= (n.*894-42C=) c.1190-42C= (n.1190-42C=) c.1142-42C= (n.1142-42C=) n.231C= c.1145-42C= (n.1145-42C=) c.958-42C= (n.958-42C=) | |
| X | g.154532844G>T | CA2579742023 | G6PD | c.1052-42C>A (n.1052-42C>A) c.1055-42C>A (n.1055-42C>A) c.915-42C>A c.918-42C>A c.904-42C>A (n.904-42C>A) c.865-42C>A (n.865-42C>A) c.*512-42C>A (n.*512-42C>A) c.*12-42C>A (n.*12-42C>A) c.*894-42C>A (n.*894-42C>A) c.1190-42C>A (n.1190-42C>A) c.1142-42C>A (n.1142-42C>A) n.231C>A c.1145-42C>A (n.1145-42C>A) c.958-42C>A (n.958-42C>A) | |
| X | g.154532845G>A | CA2695144080 | G6PD | c.1052-43C>T (n.1052-43C>T) c.1055-43C>T (n.1055-43C>T) c.915-43C>T c.918-43C>T c.904-43C>T (n.904-43C>T) c.865-43C>T (n.865-43C>T) c.*512-43C>T (n.*512-43C>T) c.*12-43C>T (n.*12-43C>T) c.*894-43C>T (n.*894-43C>T) c.1190-43C>T (n.1190-43C>T) c.1142-43C>T (n.1142-43C>T) n.230C>T c.1145-43C>T (n.1145-43C>T) c.958-43C>T (n.958-43C>T) | gnomAD v4 |