UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532803dup | CA2580101794 | G6PD | c.1054dup c.1057dup c.917dup c.920dup c.906dup c.867dup c.*514dup c.*14dup c.*896dup c.1192dup c.1144dup n.275dup c.1147dup c.960dup | ClinVar |
| X | g.154532801C>A | CA519714606 | G6PD | c.1053G>T (p.Gly351=) c.1056G>T (p.Gly352=) c.916G>T c.919G>T c.905G>T (n.905G>T) c.866G>T (p.Gly289Val) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1191G>T (p.Gly397=) c.1143G>T (p.Gly381=) n.274G>T c.1146G>T (p.Gly382=) c.959G>T (p.Gly320Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532801C= | CA2466723490 | G6PD | c.1053G= (p.Gly351=) c.1056G= (p.Gly352=) c.916G= c.919G= c.905G= (n.905G=) c.866G= (p.Gly289=) c.*513G= (n.*513G=) c.*13G= (n.*13G=) c.*895G= (n.*895G=) c.1191G= (p.Gly397=) c.1143G= (p.Gly381=) n.274G= c.1146G= (p.Gly382=) c.959G= (p.Gly320=) | |
| X | g.154532801C>G | CA519714608 | G6PD | c.1053G>C (p.Gly351=) c.1056G>C (p.Gly352=) c.916G>C c.919G>C c.905G>C (n.905G>C) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1191G>C (p.Gly397=) c.1143G>C (p.Gly381=) n.274G>C c.1146G>C (p.Gly382=) c.959G>C (p.Gly320Ala) | |
| X | g.154532801C>T | CA10566083 | G6PD | c.1053G>A (p.Gly351=) c.1056G>A (p.Gly352=) c.916G>A c.919G>A c.905G>A (n.905G>A) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1191G>A (p.Gly397=) c.1143G>A (p.Gly381=) n.274G>A c.1146G>A (p.Gly382=) c.959G>A (p.Gly320Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532802C>A | CA415234326 | G6PD | c.1052G>T (p.Gly351Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.915G>T c.918G>T c.904G>T (n.904G>T) c.865G>T (p.Gly289Trp) c.*512G>T (n.*512G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.1190G>T (p.Gly397Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) n.273G>T c.1145G>T (p.Gly382Val) c.958G>T (p.Gly320Trp) | ClinVar |
| X | g.154532802C= | CA2466723491 | G6PD | c.1052G= (p.Gly351=) c.1055G= (p.Gly352=) c.915G= c.918G= c.904G= (n.904G=) c.865G= (p.Gly289=) c.*512G= (n.*512G=) c.*12G= (n.*12G=) c.*894G= (n.*894G=) c.1190G= (p.Gly397=) c.1142G= (p.Gly381=) n.273G= c.1145G= (p.Gly382=) c.958G= (p.Gly320=) | |
| X | g.154532802C>G | CA415234327 | G6PD | c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.915G>C c.918G>C c.904G>C (n.904G>C) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.*512G>C (n.*512G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.273G>C c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.958G>C (p.Gly320Arg) | dbSNP |
| X | g.154532802C>T | CA415234328 | G6PD | c.1052G>A (p.Gly351Glu) c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.915G>A c.918G>A c.904G>A (n.904G>A) c.865G>A (p.Gly289Arg) c.*512G>A (n.*512G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.1142G>A (p.Gly381Glu) n.273G>A c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.958G>A (p.Gly320Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532803C>A | CA415234329 | G6PD | c.1052-1G>T (n.1052-1G>T) c.1055-1G>T (n.1055-1G>T) c.915-1G>T c.918-1G>T c.904-1G>T (n.904-1G>T) c.865-1G>T (n.865-1G>T) c.*512-1G>T (n.*512-1G>T) c.*12-1G>T (n.*12-1G>T) c.*894-1G>T (n.*894-1G>T) c.1190-1G>T (n.1190-1G>T) c.1142-1G>T (n.1142-1G>T) n.272G>T c.1145-1G>T (n.1145-1G>T) c.958-1G>T (n.958-1G>T) | |
| X | g.154532803C>G | CA415234330 | G6PD | c.1052-1G>C (n.1052-1G>C) c.1055-1G>C (n.1055-1G>C) c.915-1G>C c.918-1G>C c.904-1G>C (n.904-1G>C) c.865-1G>C (n.865-1G>C) c.*512-1G>C (n.*512-1G>C) c.*12-1G>C (n.*12-1G>C) c.*894-1G>C (n.*894-1G>C) c.1190-1G>C (n.1190-1G>C) c.1142-1G>C (n.1142-1G>C) n.272G>C c.1145-1G>C (n.1145-1G>C) c.958-1G>C (n.958-1G>C) | |
| X | g.154532803C>T | CA415234331 | G6PD | c.1052-1G>A (n.1052-1G>A) c.1055-1G>A (n.1055-1G>A) c.915-1G>A c.918-1G>A c.904-1G>A (n.904-1G>A) c.865-1G>A (n.865-1G>A) c.*512-1G>A (n.*512-1G>A) c.*12-1G>A (n.*12-1G>A) c.*894-1G>A (n.*894-1G>A) c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) c.1142-1G>A (n.1142-1G>A) n.272G>A c.1145-1G>A (n.1145-1G>A) c.958-1G>A (n.958-1G>A) | |
| X | g.154532803_154532804insA | CA2739247483 | G6PD | c.1052-2_1052-1insT (n.1052-2_1052-1insT) c.1055-2_1055-1insT (n.1055-2_1055-1insT) c.915-2_915-1insT c.918-2_918-1insT c.904-2_904-1insT (n.904-2_904-1insT) c.865-2_865-1insT (n.865-2_865-1insT) c.*512-2_*512-1insT (n.*512-2_*512-1insT) c.*12-2_*12-1insT (n.*12-2_*12-1insT) c.*894-2_*894-1insT (n.*894-2_*894-1insT) c.1190-2_1190-1insT (n.1190-2_1190-1insT) c.1142-2_1142-1insT (n.1142-2_1142-1insT) n.271_272insT c.1145-2_1145-1insT (n.1145-2_1145-1insT) c.958-2_958-1insT (n.958-2_958-1insT) | dbSNP |
| X | g.154532804T>A | CA415234332 | G6PD | c.1052-2A>T (n.1052-2A>T) c.1055-2A>T (n.1055-2A>T) c.915-2A>T c.918-2A>T c.904-2A>T (n.904-2A>T) c.865-2A>T (n.865-2A>T) c.*512-2A>T (n.*512-2A>T) c.*12-2A>T (n.*12-2A>T) c.*894-2A>T (n.*894-2A>T) c.1190-2A>T (n.1190-2A>T) c.1142-2A>T (n.1142-2A>T) n.271A>T c.1145-2A>T (n.1145-2A>T) c.958-2A>T (n.958-2A>T) | |
| X | g.154532804T>C | CA415234333 | G6PD | c.1052-2A>G (n.1052-2A>G) c.1055-2A>G (n.1055-2A>G) c.915-2A>G c.918-2A>G c.904-2A>G (n.904-2A>G) c.865-2A>G (n.865-2A>G) c.*512-2A>G (n.*512-2A>G) c.*12-2A>G (n.*12-2A>G) c.*894-2A>G (n.*894-2A>G) c.1190-2A>G (n.1190-2A>G) c.1142-2A>G (n.1142-2A>G) n.271A>G c.1145-2A>G (n.1145-2A>G) c.958-2A>G (n.958-2A>G) | |
| X | g.154532804T>G | CA415234334 | G6PD | c.1052-2A>C (n.1052-2A>C) c.1055-2A>C (n.1055-2A>C) c.915-2A>C c.918-2A>C c.904-2A>C (n.904-2A>C) c.865-2A>C (n.865-2A>C) c.*512-2A>C (n.*512-2A>C) c.*12-2A>C (n.*12-2A>C) c.*894-2A>C (n.*894-2A>C) c.1190-2A>C (n.1190-2A>C) c.1142-2A>C (n.1142-2A>C) n.271A>C c.1145-2A>C (n.1145-2A>C) c.958-2A>C (n.958-2A>C) | |
| X | g.154532804_154532805insCCC | CA2739247555 | G6PD | c.1052-3_1052-2insGGG (n.1052-3_1052-2insGGG) c.1055-3_1055-2insGGG (n.1055-3_1055-2insGGG) c.915-3_915-2insGGG c.918-3_918-2insGGG c.904-3_904-2insGGG (n.904-3_904-2insGGG) c.865-3_865-2insGGG (n.865-3_865-2insGGG) c.*512-3_*512-2insGGG (n.*512-3_*512-2insGGG) c.*12-3_*12-2insGGG (n.*12-3_*12-2insGGG) c.*894-3_*894-2insGGG (n.*894-3_*894-2insGGG) c.1190-3_1190-2insGGG (n.1190-3_1190-2insGGG) c.1142-3_1142-2insGGG (n.1142-3_1142-2insGGG) n.270_271insGGG c.1145-3_1145-2insGGG (n.1145-3_1145-2insGGG) c.958-3_958-2insGGG (n.958-3_958-2insGGG) | dbSNP |
| X | g.154532806C>A | CA2695143999 | G6PD | c.1052-4G>T (n.1052-4G>T) c.1055-4G>T (n.1055-4G>T) c.915-4G>T c.918-4G>T c.904-4G>T (n.904-4G>T) c.865-4G>T (n.865-4G>T) c.*512-4G>T (n.*512-4G>T) c.*12-4G>T (n.*12-4G>T) c.*894-4G>T (n.*894-4G>T) c.1190-4G>T (n.1190-4G>T) c.1142-4G>T (n.1142-4G>T) n.269G>T c.1145-4G>T (n.1145-4G>T) c.958-4G>T (n.958-4G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532806C= | CA2466723492 | G6PD | c.1052-4G= (n.1052-4G=) c.1055-4G= (n.1055-4G=) c.915-4G= c.918-4G= c.904-4G= (n.904-4G=) c.865-4G= (n.865-4G=) c.*512-4G= (n.*512-4G=) c.*12-4G= (n.*12-4G=) c.*894-4G= (n.*894-4G=) c.1190-4G= (n.1190-4G=) c.1142-4G= (n.1142-4G=) n.269G= c.1145-4G= (n.1145-4G=) c.958-4G= (n.958-4G=) | |
| X | g.154532806C>T | CA10566084 | G6PD | c.1052-4G>A (n.1052-4G>A) c.1055-4G>A (n.1055-4G>A) c.915-4G>A c.918-4G>A c.904-4G>A (n.904-4G>A) c.865-4G>A (n.865-4G>A) c.*512-4G>A (n.*512-4G>A) c.*12-4G>A (n.*12-4G>A) c.*894-4G>A (n.*894-4G>A) c.1190-4G>A (n.1190-4G>A) c.1142-4G>A (n.1142-4G>A) n.269G>A c.1145-4G>A (n.1145-4G>A) c.958-4G>A (n.958-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532806_154532807insCTCTCATTCTCCACATAGAGGACGACGGCTGCAAAA | CA2739247562 | G6PD | c.1052-5_1052-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.1052-5_1052-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.1055-5_1055-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.1055-5_1055-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.915-5_915-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG c.918-5_918-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG c.904-5_904-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.904-5_904-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.865-5_865-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.865-5_865-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.*512-5_*512-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.*512-5_*512-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.*12-5_*12-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.*12-5_*12-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.*894-5_*894-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.*894-5_*894-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.1190-5_1190-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.1190-5_1190-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.1142-5_1142-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.1142-5_1142-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) n.268_269insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG c.1145-5_1145-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.1145-5_1145-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) c.958-5_958-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG (n.958-5_958-4insTTTTGCAGCCGTCGTCCTCTATGTGGAGAATGAGAG) | dbSNP |
| X | g.154532807G>A | CA645291332 | G6PD | c.1052-5C>T (n.1052-5C>T) c.1055-5C>T (n.1055-5C>T) c.915-5C>T c.918-5C>T c.904-5C>T (n.904-5C>T) c.865-5C>T (n.865-5C>T) c.*512-5C>T (n.*512-5C>T) c.*12-5C>T (n.*12-5C>T) c.*894-5C>T (n.*894-5C>T) c.1190-5C>T (n.1190-5C>T) c.1142-5C>T (n.1142-5C>T) n.268C>T c.1145-5C>T (n.1145-5C>T) c.958-5C>T (n.958-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532807G= | CA2466723493 | G6PD | c.1052-5C= (n.1052-5C=) c.1055-5C= (n.1055-5C=) c.915-5C= c.918-5C= c.904-5C= (n.904-5C=) c.865-5C= (n.865-5C=) c.*512-5C= (n.*512-5C=) c.*12-5C= (n.*12-5C=) c.*894-5C= (n.*894-5C=) c.1190-5C= (n.1190-5C=) c.1142-5C= (n.1142-5C=) n.268C= c.1145-5C= (n.1145-5C=) c.958-5C= (n.958-5C=) | |
| X | g.154532809G>A | CA10566085 | G6PD | c.1052-7C>T (n.1052-7C>T) c.1055-7C>T (n.1055-7C>T) c.915-7C>T c.918-7C>T c.904-7C>T (n.904-7C>T) c.865-7C>T (n.865-7C>T) c.*512-7C>T (n.*512-7C>T) c.*12-7C>T (n.*12-7C>T) c.*894-7C>T (n.*894-7C>T) c.1190-7C>T (n.1190-7C>T) c.1142-7C>T (n.1142-7C>T) n.266C>T c.1145-7C>T (n.1145-7C>T) c.958-7C>T (n.958-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532809G= | CA2466723494 | G6PD | c.1052-7C= (n.1052-7C=) c.1055-7C= (n.1055-7C=) c.915-7C= c.918-7C= c.904-7C= (n.904-7C=) c.865-7C= (n.865-7C=) c.*512-7C= (n.*512-7C=) c.*12-7C= (n.*12-7C=) c.*894-7C= (n.*894-7C=) c.1190-7C= (n.1190-7C=) c.1142-7C= (n.1142-7C=) n.266C= c.1145-7C= (n.1145-7C=) c.958-7C= (n.958-7C=) | |
| X | g.154532810G>A | CA2695144006 | G6PD | c.1052-8C>T (n.1052-8C>T) c.1055-8C>T (n.1055-8C>T) c.915-8C>T c.918-8C>T c.904-8C>T (n.904-8C>T) c.865-8C>T (n.865-8C>T) c.*512-8C>T (n.*512-8C>T) c.*12-8C>T (n.*12-8C>T) c.*894-8C>T (n.*894-8C>T) c.1190-8C>T (n.1190-8C>T) c.1142-8C>T (n.1142-8C>T) n.265C>T c.1145-8C>T (n.1145-8C>T) c.958-8C>T (n.958-8C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532810G>C | CA2695144007 | G6PD | c.1052-8C>G (n.1052-8C>G) c.1055-8C>G (n.1055-8C>G) c.915-8C>G c.918-8C>G c.904-8C>G (n.904-8C>G) c.865-8C>G (n.865-8C>G) c.*512-8C>G (n.*512-8C>G) c.*12-8C>G (n.*12-8C>G) c.*894-8C>G (n.*894-8C>G) c.1190-8C>G (n.1190-8C>G) c.1142-8C>G (n.1142-8C>G) n.265C>G c.1145-8C>G (n.1145-8C>G) c.958-8C>G (n.958-8C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532810G>T | CA2695144009 | G6PD | c.1052-8C>A (n.1052-8C>A) c.1055-8C>A (n.1055-8C>A) c.915-8C>A c.918-8C>A c.904-8C>A (n.904-8C>A) c.865-8C>A (n.865-8C>A) c.*512-8C>A (n.*512-8C>A) c.*12-8C>A (n.*12-8C>A) c.*894-8C>A (n.*894-8C>A) c.1190-8C>A (n.1190-8C>A) c.1142-8C>A (n.1142-8C>A) n.265C>A c.1145-8C>A (n.1145-8C>A) c.958-8C>A (n.958-8C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532811C>A | CA2695144011 | G6PD | c.1052-9G>T (n.1052-9G>T) c.1055-9G>T (n.1055-9G>T) c.915-9G>T c.918-9G>T c.904-9G>T (n.904-9G>T) c.865-9G>T (n.865-9G>T) c.*512-9G>T (n.*512-9G>T) c.*12-9G>T (n.*12-9G>T) c.*894-9G>T (n.*894-9G>T) c.1190-9G>T (n.1190-9G>T) c.1142-9G>T (n.1142-9G>T) n.264G>T c.1145-9G>T (n.1145-9G>T) c.958-9G>T (n.958-9G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532811C= | CA2466723495 | G6PD | c.1052-9G= (n.1052-9G=) c.1055-9G= (n.1055-9G=) c.915-9G= c.918-9G= c.904-9G= (n.904-9G=) c.865-9G= (n.865-9G=) c.*512-9G= (n.*512-9G=) c.*12-9G= (n.*12-9G=) c.*894-9G= (n.*894-9G=) c.1190-9G= (n.1190-9G=) c.1142-9G= (n.1142-9G=) n.264G= c.1145-9G= (n.1145-9G=) c.958-9G= (n.958-9G=) | |
| X | g.154532811C>T | CA873341526 | G6PD | c.1052-9G>A (n.1052-9G>A) c.1055-9G>A (n.1055-9G>A) c.915-9G>A c.918-9G>A c.904-9G>A (n.904-9G>A) c.865-9G>A (n.865-9G>A) c.*512-9G>A (n.*512-9G>A) c.*12-9G>A (n.*12-9G>A) c.*894-9G>A (n.*894-9G>A) c.1190-9G>A (n.1190-9G>A) c.1142-9G>A (n.1142-9G>A) n.264G>A c.1145-9G>A (n.1145-9G>A) c.958-9G>A (n.958-9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532812G>A | CA645291333 | G6PD | c.1052-10C>T (n.1052-10C>T) c.1055-10C>T (n.1055-10C>T) c.915-10C>T c.918-10C>T c.904-10C>T (n.904-10C>T) c.865-10C>T (n.865-10C>T) c.*512-10C>T (n.*512-10C>T) c.*12-10C>T (n.*12-10C>T) c.*894-10C>T (n.*894-10C>T) c.1190-10C>T (n.1190-10C>T) c.1142-10C>T (n.1142-10C>T) n.263C>T c.1145-10C>T (n.1145-10C>T) c.958-10C>T (n.958-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532812G= | CA2466723496 | G6PD | c.1052-10C= (n.1052-10C=) c.1055-10C= (n.1055-10C=) c.915-10C= c.918-10C= c.904-10C= (n.904-10C=) c.865-10C= (n.865-10C=) c.*512-10C= (n.*512-10C=) c.*12-10C= (n.*12-10C=) c.*894-10C= (n.*894-10C=) c.1190-10C= (n.1190-10C=) c.1142-10C= (n.1142-10C=) n.263C= c.1145-10C= (n.1145-10C=) c.958-10C= (n.958-10C=) | |
| X | g.154532812G>T | CA2579742021 | G6PD | c.1052-10C>A (n.1052-10C>A) c.1055-10C>A (n.1055-10C>A) c.915-10C>A c.918-10C>A c.904-10C>A (n.904-10C>A) c.865-10C>A (n.865-10C>A) c.*512-10C>A (n.*512-10C>A) c.*12-10C>A (n.*12-10C>A) c.*894-10C>A (n.*894-10C>A) c.1190-10C>A (n.1190-10C>A) c.1142-10C>A (n.1142-10C>A) n.263C>A c.1145-10C>A (n.1145-10C>A) c.958-10C>A (n.958-10C>A) | |
| X | g.154532814A>G | CA2695144017 | G6PD | c.1052-12T>C (n.1052-12T>C) c.1055-12T>C (n.1055-12T>C) c.915-12T>C c.918-12T>C c.904-12T>C (n.904-12T>C) c.865-12T>C (n.865-12T>C) c.*512-12T>C (n.*512-12T>C) c.*12-12T>C (n.*12-12T>C) c.*894-12T>C (n.*894-12T>C) c.1190-12T>C (n.1190-12T>C) c.1142-12T>C (n.1142-12T>C) n.261T>C c.1145-12T>C (n.1145-12T>C) c.958-12T>C (n.958-12T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532817G>A | CA2695144021 | G6PD | c.1052-15C>T (n.1052-15C>T) c.1055-15C>T (n.1055-15C>T) c.915-15C>T c.918-15C>T c.904-15C>T (n.904-15C>T) c.865-15C>T (n.865-15C>T) c.*512-15C>T (n.*512-15C>T) c.*12-15C>T (n.*12-15C>T) c.*894-15C>T (n.*894-15C>T) c.1190-15C>T (n.1190-15C>T) c.1142-15C>T (n.1142-15C>T) n.258C>T c.1145-15C>T (n.1145-15C>T) c.958-15C>T (n.958-15C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532817G= | CA2466723497 | G6PD | c.1052-15C= (n.1052-15C=) c.1055-15C= (n.1055-15C=) c.915-15C= c.918-15C= c.904-15C= (n.904-15C=) c.865-15C= (n.865-15C=) c.*512-15C= (n.*512-15C=) c.*12-15C= (n.*12-15C=) c.*894-15C= (n.*894-15C=) c.1190-15C= (n.1190-15C=) c.1142-15C= (n.1142-15C=) n.258C= c.1145-15C= (n.1145-15C=) c.958-15C= (n.958-15C=) | |
| X | g.154532817G>T | CA645291609 | G6PD | c.1052-15C>A (n.1052-15C>A) c.1055-15C>A (n.1055-15C>A) c.915-15C>A c.918-15C>A c.904-15C>A (n.904-15C>A) c.865-15C>A (n.865-15C>A) c.*512-15C>A (n.*512-15C>A) c.*12-15C>A (n.*12-15C>A) c.*894-15C>A (n.*894-15C>A) c.1190-15C>A (n.1190-15C>A) c.1142-15C>A (n.1142-15C>A) n.258C>A c.1145-15C>A (n.1145-15C>A) c.958-15C>A (n.958-15C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532818G>A | CA2695144026 | G6PD | c.1052-16C>T (n.1052-16C>T) c.1055-16C>T (n.1055-16C>T) c.915-16C>T c.918-16C>T c.904-16C>T (n.904-16C>T) c.865-16C>T (n.865-16C>T) c.*512-16C>T (n.*512-16C>T) c.*12-16C>T (n.*12-16C>T) c.*894-16C>T (n.*894-16C>T) c.1190-16C>T (n.1190-16C>T) c.1142-16C>T (n.1142-16C>T) n.257C>T c.1145-16C>T (n.1145-16C>T) c.958-16C>T (n.958-16C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532818G>C | CA645291610 | G6PD | c.1052-16C>G (n.1052-16C>G) c.1055-16C>G (n.1055-16C>G) c.915-16C>G c.918-16C>G c.904-16C>G (n.904-16C>G) c.865-16C>G (n.865-16C>G) c.*512-16C>G (n.*512-16C>G) c.*12-16C>G (n.*12-16C>G) c.*894-16C>G (n.*894-16C>G) c.1190-16C>G (n.1190-16C>G) c.1142-16C>G (n.1142-16C>G) n.257C>G c.1145-16C>G (n.1145-16C>G) c.958-16C>G (n.958-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532818G= | CA2466723498 | G6PD | c.1052-16C= (n.1052-16C=) c.1055-16C= (n.1055-16C=) c.915-16C= c.918-16C= c.904-16C= (n.904-16C=) c.865-16C= (n.865-16C=) c.*512-16C= (n.*512-16C=) c.*12-16C= (n.*12-16C=) c.*894-16C= (n.*894-16C=) c.1190-16C= (n.1190-16C=) c.1142-16C= (n.1142-16C=) n.257C= c.1145-16C= (n.1145-16C=) c.958-16C= (n.958-16C=) | |
| X | g.154532818G>T | CA10566086 | G6PD | c.1052-16C>A (n.1052-16C>A) c.1055-16C>A (n.1055-16C>A) c.915-16C>A c.918-16C>A c.904-16C>A (n.904-16C>A) c.865-16C>A (n.865-16C>A) c.*512-16C>A (n.*512-16C>A) c.*12-16C>A (n.*12-16C>A) c.*894-16C>A (n.*894-16C>A) c.1190-16C>A (n.1190-16C>A) c.1142-16C>A (n.1142-16C>A) n.257C>A c.1145-16C>A (n.1145-16C>A) c.958-16C>A (n.958-16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532819G>T | CA2695144028 | G6PD | c.1052-17C>A (n.1052-17C>A) c.1055-17C>A (n.1055-17C>A) c.915-17C>A c.918-17C>A c.904-17C>A (n.904-17C>A) c.865-17C>A (n.865-17C>A) c.*512-17C>A (n.*512-17C>A) c.*12-17C>A (n.*12-17C>A) c.*894-17C>A (n.*894-17C>A) c.1190-17C>A (n.1190-17C>A) c.1142-17C>A (n.1142-17C>A) n.256C>A c.1145-17C>A (n.1145-17C>A) c.958-17C>A (n.958-17C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532820C>T | CA2579742022 | G6PD | c.1052-18G>A (n.1052-18G>A) c.1055-18G>A (n.1055-18G>A) c.915-18G>A c.918-18G>A c.904-18G>A (n.904-18G>A) c.865-18G>A (n.865-18G>A) c.*512-18G>A (n.*512-18G>A) c.*12-18G>A (n.*12-18G>A) c.*894-18G>A (n.*894-18G>A) c.1190-18G>A (n.1190-18G>A) c.1142-18G>A (n.1142-18G>A) n.255G>A c.1145-18G>A (n.1145-18G>A) c.958-18G>A (n.958-18G>A) | |
| X | g.154532821A= | CA2466723499 | G6PD | c.1052-19T= (n.1052-19T=) c.1055-19T= (n.1055-19T=) c.915-19T= c.918-19T= c.904-19T= (n.904-19T=) c.865-19T= (n.865-19T=) c.*512-19T= (n.*512-19T=) c.*12-19T= (n.*12-19T=) c.*894-19T= (n.*894-19T=) c.1190-19T= (n.1190-19T=) c.1142-19T= (n.1142-19T=) n.254T= c.1145-19T= (n.1145-19T=) c.958-19T= (n.958-19T=) | |
| X | g.154532821A>G | CA10566087 | G6PD | c.1052-19T>C (n.1052-19T>C) c.1055-19T>C (n.1055-19T>C) c.915-19T>C c.918-19T>C c.904-19T>C (n.904-19T>C) c.865-19T>C (n.865-19T>C) c.*512-19T>C (n.*512-19T>C) c.*12-19T>C (n.*12-19T>C) c.*894-19T>C (n.*894-19T>C) c.1190-19T>C (n.1190-19T>C) c.1142-19T>C (n.1142-19T>C) n.254T>C c.1145-19T>C (n.1145-19T>C) c.958-19T>C (n.958-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532822G>A | CA645291611 | G6PD | c.1052-20C>T (n.1052-20C>T) c.1055-20C>T (n.1055-20C>T) c.915-20C>T c.918-20C>T c.904-20C>T (n.904-20C>T) c.865-20C>T (n.865-20C>T) c.*512-20C>T (n.*512-20C>T) c.*12-20C>T (n.*12-20C>T) c.*894-20C>T (n.*894-20C>T) c.1190-20C>T (n.1190-20C>T) c.1142-20C>T (n.1142-20C>T) n.253C>T c.1145-20C>T (n.1145-20C>T) c.958-20C>T (n.958-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532822G>C | CA2695144034 | G6PD | c.1052-20C>G (n.1052-20C>G) c.1055-20C>G (n.1055-20C>G) c.915-20C>G c.918-20C>G c.904-20C>G (n.904-20C>G) c.865-20C>G (n.865-20C>G) c.*512-20C>G (n.*512-20C>G) c.*12-20C>G (n.*12-20C>G) c.*894-20C>G (n.*894-20C>G) c.1190-20C>G (n.1190-20C>G) c.1142-20C>G (n.1142-20C>G) n.253C>G c.1145-20C>G (n.1145-20C>G) c.958-20C>G (n.958-20C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532822G= | CA2466723500 | G6PD | c.1052-20C= (n.1052-20C=) c.1055-20C= (n.1055-20C=) c.915-20C= c.918-20C= c.904-20C= (n.904-20C=) c.865-20C= (n.865-20C=) c.*512-20C= (n.*512-20C=) c.*12-20C= (n.*12-20C=) c.*894-20C= (n.*894-20C=) c.1190-20C= (n.1190-20C=) c.1142-20C= (n.1142-20C=) n.253C= c.1145-20C= (n.1145-20C=) c.958-20C= (n.958-20C=) | |
| X | g.154532823C>G | CA2739247587 | G6PD | c.1052-21G>C (n.1052-21G>C) c.1055-21G>C (n.1055-21G>C) c.915-21G>C c.918-21G>C c.904-21G>C (n.904-21G>C) c.865-21G>C (n.865-21G>C) c.*512-21G>C (n.*512-21G>C) c.*12-21G>C (n.*12-21G>C) c.*894-21G>C (n.*894-21G>C) c.1190-21G>C (n.1190-21G>C) c.1142-21G>C (n.1142-21G>C) n.252G>C c.1145-21G>C (n.1145-21G>C) c.958-21G>C (n.958-21G>C) | dbSNP |