UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532673A>C | CA415234046 | G6PD | c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1044T>G c.1047T>G c.1033T>G (n.1033T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1319T>G (p.Val440Gly) c.1271T>G (p.Val424Gly) n.402T>G c.1274T>G (p.Val425Gly) | |
| X | g.154532673A>G | CA415234047 | G6PD | c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1044T>C c.1047T>C c.1033T>C (n.1033T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1319T>C (p.Val440Ala) c.1271T>C (p.Val424Ala) n.402T>C c.1274T>C (p.Val425Ala) | |
| X | g.154532673A>T | CA415234048 | G6PD | c.1181T>A (p.Val394Glu) c.1184T>A (p.Val395Glu) c.1044T>A c.1047T>A c.1033T>A (n.1033T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1319T>A (p.Val440Glu) c.1271T>A (p.Val424Glu) n.402T>A c.1274T>A (p.Val425Glu) | |
| X | g.154532674C>A | CA415234049 | G6PD | c.1180G>T (p.Val394Leu) c.1183G>T (p.Val395Leu) c.1043G>T c.1046G>T c.1032G>T (n.1032G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*1022G>T (n.*1022G>T) c.1318G>T (p.Val440Leu) c.1270G>T (p.Val424Leu) n.401G>T c.1273G>T (p.Val425Leu) | |
| X | g.154532674C= | CA2466723444 | G6PD | c.1180G= (p.Val394=) c.1183G= (p.Val395=) c.1043G= c.1046G= c.1032G= (n.1032G=) c.*93G= (n.*93G=) c.*640G= (n.*640G=) c.*140G= (n.*140G=) c.*1022G= (n.*1022G=) c.1318G= (p.Val440=) c.1270G= (p.Val424=) n.401G= c.1273G= (p.Val425=) | |
| X | g.154532674C>G | CA121008 | G6PD | c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1043G>C c.1046G>C c.1032G>C (n.1032G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.*640G>C (n.*640G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*1022G>C (n.*1022G>C) c.1318G>C (p.Val440Leu) c.1270G>C (p.Val424Leu) n.401G>C c.1273G>C (p.Val425Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532674C>T | CA415234050 | G6PD | c.1180G>A (p.Val394Met) c.1183G>A (p.Val395Met) c.1043G>A c.1046G>A c.1032G>A (n.1032G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*1022G>A (n.*1022G>A) c.1318G>A (p.Val440Met) c.1270G>A (p.Val424Met) n.401G>A c.1273G>A (p.Val425Met) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532675G>A | CA10566070 | G6PD | c.1179C>T (p.Arg393=) c.1182C>T (p.Arg394=) c.1042C>T c.1045C>T c.1031C>T (n.1031C>T) c.*92C>T (n.*92C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1317C>T (p.Arg439=) c.1269C>T (p.Arg423=) n.400C>T c.1272C>T (p.Arg424=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532675G>C | CA519714477 | G6PD | c.1179C>G (p.Arg393=) c.1182C>G (p.Arg394=) c.1042C>G c.1045C>G c.1031C>G (n.1031C>G) c.*92C>G (n.*92C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1317C>G (p.Arg439=) c.1269C>G (p.Arg423=) n.400C>G c.1272C>G (p.Arg424=) | |
| X | g.154532675G= | CA2466723445 | G6PD | c.1179C= (p.Arg393=) c.1182C= (p.Arg394=) c.1042C= c.1045C= c.1031C= (n.1031C=) c.*92C= (n.*92C=) c.*639C= (n.*639C=) c.*139C= (n.*139C=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.1317C= (p.Arg439=) c.1269C= (p.Arg423=) n.400C= c.1272C= (p.Arg424=) | |
| X | g.154532675G>T | CA519714478 | G6PD | c.1179C>A (p.Arg393=) c.1182C>A (p.Arg394=) c.1042C>A c.1045C>A c.1031C>A (n.1031C>A) c.*92C>A (n.*92C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1317C>A (p.Arg439=) c.1269C>A (p.Arg423=) n.400C>A c.1272C>A (p.Arg424=) | |
| X | g.154532676C>A | CA415234051 | G6PD | c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.1041G>T c.1044G>T c.1030G>T (n.1030G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*138G>T (n.*138G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) n.399G>T c.1271G>T (p.Arg424Leu) | COSMIC |
| X | g.154532676C= | CA2466723446 | G6PD | c.1178G= (p.Arg393=) c.1181G= (p.Arg394=) c.1041G= c.1044G= c.1030G= (n.1030G=) c.*91G= (n.*91G=) c.*638G= (n.*638G=) c.*138G= (n.*138G=) c.*1020G= (n.*1020G=) c.1316G= (p.Arg439=) c.1268G= (p.Arg423=) n.399G= c.1271G= (p.Arg424=) | |
| X | g.154532676C>G | CA415234052 | G6PD | c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.1041G>C c.1044G>C c.1030G>C (n.1030G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*138G>C (n.*138G>C) c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.1268G>C (p.Arg423Pro) n.399G>C c.1271G>C (p.Arg424Pro) | |
| X | g.154532676C>T | CA120959 | G6PD | c.1178G>A (p.Arg393His) c.1181G>A (p.Arg394His) c.1041G>A c.1044G>A c.1030G>A (n.1030G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*138G>A (n.*138G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1316G>A (p.Arg439His) c.1268G>A (p.Arg423His) n.399G>A c.1271G>A (p.Arg424His) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532677G>A | CA415234053 | G6PD | c.1177C>T (p.Arg393Cys) c.1180C>T (p.Arg394Cys) c.1040C>T c.1043C>T c.1029C>T (n.1029C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.1315C>T (p.Arg439Cys) c.1267C>T (p.Arg423Cys) n.398C>T c.1270C>T (p.Arg424Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532677G>C | CA415234055 | G6PD | c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.1040C>G c.1043C>G c.1029C>G (n.1029C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.1267C>G (p.Arg423Gly) n.398C>G c.1270C>G (p.Arg424Gly) | ClinVar |
| X | g.154532677G= | CA2740130034 | G6PD | c.1177C= (p.Arg393=) c.1180C= (p.Arg394=) c.1040C= c.1043C= c.1029C= (n.1029C=) c.*90C= (n.*90C=) c.*637C= (n.*637C=) c.*137C= (n.*137C=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.1315C= (p.Arg439=) c.1267C= (p.Arg423=) n.398C= c.1270C= (p.Arg424=) | |
| X | g.154532677G>T | CA415234054 | G6PD | c.1177C>A (p.Arg393Ser) c.1180C>A (p.Arg394Ser) c.1040C>A c.1043C>A c.1029C>A (n.1029C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.1315C>A (p.Arg439Ser) c.1267C>A (p.Arg423Ser) n.398C>A c.1270C>A (p.Arg424Ser) | |
| X | g.154532678G>A | CA519714479 | G6PD | c.1176C>T (p.Ile392=) c.1179C>T (p.Ile393=) c.1039C>T c.1042C>T c.1028C>T (n.1028C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1314C>T (p.Ile438=) c.1266C>T (p.Ile422=) n.397C>T c.1269C>T (p.Ile423=) | |
| X | g.154532678G>C | CA415234056 | G6PD | c.1176C>G (p.Ile392Met) c.1179C>G (p.Ile393Met) c.1039C>G c.1042C>G c.1028C>G (n.1028C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1314C>G (p.Ile438Met) c.1266C>G (p.Ile422Met) n.397C>G c.1269C>G (p.Ile423Met) | gnomAD v4 |
| X | g.154532678G>T | CA519714480 | G6PD | c.1176C>A (p.Ile392=) c.1179C>A (p.Ile393=) c.1039C>A c.1042C>A c.1028C>A (n.1028C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1314C>A (p.Ile438=) c.1266C>A (p.Ile422=) n.397C>A c.1269C>A (p.Ile423=) | |
| X | g.154532679A= | CA2740130035 | G6PD | c.1175T= (p.Ile392=) c.1178T= (p.Ile393=) c.1038T= c.1041T= c.1027T= (n.1027T=) c.*88T= (n.*88T=) c.*635T= (n.*635T=) c.*135T= (n.*135T=) c.*1017T= (n.*1017T=) c.1313T= (p.Ile438=) c.1265T= (p.Ile422=) n.396T= c.1268T= (p.Ile423=) | |
| X | g.154532679A>C | CA415234057 | G6PD | c.1175T>G (p.Ile392Ser) c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.1038T>G c.1041T>G c.1027T>G (n.1027T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.1313T>G (p.Ile438Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.396T>G c.1268T>G (p.Ile423Ser) | |
| X | g.154532679A>G | CA415234058 | G6PD | c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.1038T>C c.1041T>C c.1027T>C (n.1027T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.1313T>C (p.Ile438Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.396T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) | ClinVar |
| X | g.154532679A>T | CA415234059 | G6PD | c.1175T>A (p.Ile392Asn) c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.1038T>A c.1041T>A c.1027T>A (n.1027T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.1313T>A (p.Ile438Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) n.396T>A c.1268T>A (p.Ile423Asn) | |
| X | g.154532680T>A | CA415234060 | G6PD | c.1174A>T (p.Ile392Phe) c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.1037A>T c.1040A>T c.1026A>T (n.1026A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1312A>T (p.Ile438Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) n.395A>T c.1267A>T (p.Ile423Phe) | |
| X | g.154532680T>C | CA415234061 | G6PD | c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1177A>G (p.Ile393Val) c.1037A>G c.1040A>G c.1026A>G (n.1026A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1312A>G (p.Ile438Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) n.395A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) | |
| X | g.154532680T>G | CA415234062 | G6PD | c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.1037A>C c.1040A>C c.1026A>C (n.1026A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1312A>C (p.Ile438Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.395A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) | |
| X | g.154532681C>A | CA519714481 | G6PD | c.1173G>T (p.Val391=) c.1176G>T (p.Val392=) c.1036G>T c.1039G>T c.1025G>T (n.1025G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.1311G>T (p.Val437=) c.1263G>T (p.Val421=) n.394G>T c.1266G>T (p.Val422=) | |
| X | g.154532681C>G | CA519714482 | G6PD | c.1173G>C (p.Val391=) c.1176G>C (p.Val392=) c.1036G>C c.1039G>C c.1025G>C (n.1025G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.1311G>C (p.Val437=) c.1263G>C (p.Val421=) n.394G>C c.1266G>C (p.Val422=) | |
| X | g.154532681C>T | CA519714483 | G6PD | c.1173G>A (p.Val391=) c.1176G>A (p.Val392=) c.1036G>A c.1039G>A c.1025G>A (n.1025G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.1311G>A (p.Val437=) c.1263G>A (p.Val421=) n.394G>A c.1266G>A (p.Val422=) | |
| X | g.154532682A>C | CA415234063 | G6PD | c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1175T>G (p.Val392Gly) c.1035T>G c.1038T>G c.1024T>G (n.1024T>G) c.*85T>G (n.*85T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*132T>G (n.*132T>G) c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.1310T>G (p.Val437Gly) c.1262T>G (p.Val421Gly) n.393T>G c.1265T>G (p.Val422Gly) | |
| X | g.154532682A>G | CA415234064 | G6PD | c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.1035T>C c.1038T>C c.1024T>C (n.1024T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*132T>C (n.*132T>C) c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.1310T>C (p.Val437Ala) c.1262T>C (p.Val421Ala) n.393T>C c.1265T>C (p.Val422Ala) | |
| X | g.154532682A>T | CA415234065 | G6PD | c.1172T>A (p.Val391Glu) c.1175T>A (p.Val392Glu) c.1035T>A c.1038T>A c.1024T>A (n.1024T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*132T>A (n.*132T>A) c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.1310T>A (p.Val437Glu) c.1262T>A (p.Val421Glu) n.393T>A c.1265T>A (p.Val422Glu) | |
| X | g.154532683C>A | CA415234066 | G6PD | c.1171G>T (p.Val391Leu) c.1174G>T (p.Val392Leu) c.1034G>T c.1037G>T c.1023G>T (n.1023G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.1309G>T (p.Val437Leu) c.1261G>T (p.Val421Leu) n.392G>T c.1264G>T (p.Val422Leu) | |
| X | g.154532683C>G | CA415234068 | G6PD | c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.1034G>C c.1037G>C c.1023G>C (n.1023G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) c.1309G>C (p.Val437Leu) c.1261G>C (p.Val421Leu) n.392G>C c.1264G>C (p.Val422Leu) | |
| X | g.154532683C>T | CA415234067 | G6PD | c.1171G>A (p.Val391Met) c.1174G>A (p.Val392Met) c.1034G>A c.1037G>A c.1023G>A (n.1023G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1309G>A (p.Val437Met) c.1261G>A (p.Val421Met) n.392G>A c.1264G>A (p.Val422Met) | |
| X | g.154532684C>A | CA519714484 | G6PD | c.1170G>T (p.Leu390=) c.1173G>T (p.Leu391=) c.1033G>T c.1036G>T c.1022G>T (n.1022G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1308G>T (p.Leu436=) c.1260G>T (p.Leu420=) n.391G>T c.1263G>T (p.Leu421=) | |
| X | g.154532684C>G | CA519714486 | G6PD | c.1170G>C (p.Leu390=) c.1173G>C (p.Leu391=) c.1033G>C c.1036G>C c.1022G>C (n.1022G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.*1012G>C (n.*1012G>C) c.1308G>C (p.Leu436=) c.1260G>C (p.Leu420=) n.391G>C c.1263G>C (p.Leu421=) | |
| X | g.154532684C>T | CA519714485 | G6PD | c.1170G>A (p.Leu390=) c.1173G>A (p.Leu391=) c.1033G>A c.1036G>A c.1022G>A (n.1022G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1308G>A (p.Leu436=) c.1260G>A (p.Leu420=) n.391G>A c.1263G>A (p.Leu421=) | |
| X | g.154532685A>C | CA415234069 | G6PD | c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1032T>G c.1035T>G c.1021T>G (n.1021T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1259T>G (p.Leu420Arg) n.390T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) | |
| X | g.154532685A>G | CA415234071 | G6PD | c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1032T>C c.1035T>C c.1021T>C (n.1021T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1259T>C (p.Leu420Pro) n.390T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) | |
| X | g.154532685A>T | CA415234070 | G6PD | c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.1032T>A c.1035T>A c.1021T>A (n.1021T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.1259T>A (p.Leu420Gln) n.390T>A c.1262T>A (p.Leu421Gln) | |
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| X | g.154532686G>C | CA415234072 | G6PD | c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1031C>G c.1034C>G c.1020C>G (n.1020C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1258C>G (p.Leu420Val) n.389C>G c.1261C>G (p.Leu421Val) | |
| X | g.154532686G>T | CA415234073 | G6PD | c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1171C>A (p.Leu391Met) c.1031C>A c.1034C>A c.1020C>A (n.1020C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.1258C>A (p.Leu420Met) n.389C>A c.1261C>A (p.Leu421Met) | |
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