UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532652T>A | CA415234001 | G6PD | c.1202A>T (p.Tyr401Phe) c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.1065A>T c.1068A>T c.1054A>T (n.1054A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.1340A>T (p.Tyr447Phe) c.1292A>T (p.Tyr431Phe) n.423A>T c.1295A>T (p.Tyr432Phe) | |
| X | g.154532652T>C | CA415234000 | G6PD | c.1202A>G (p.Tyr401Cys) c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.1065A>G c.1068A>G c.1054A>G (n.1054A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1340A>G (p.Tyr447Cys) c.1292A>G (p.Tyr431Cys) n.423A>G c.1295A>G (p.Tyr432Cys) | |
| X | g.154532652T>G | CA415233999 | G6PD | c.1202A>C (p.Tyr401Ser) c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.1065A>C c.1068A>C c.1054A>C (n.1054A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.1340A>C (p.Tyr447Ser) c.1292A>C (p.Tyr431Ser) n.423A>C c.1295A>C (p.Tyr432Ser) | |
| X | g.154532653A>C | CA415234002 | G6PD | c.1201T>G (p.Tyr401Asp) c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.1064T>G c.1067T>G c.1053T>G (n.1053T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.*1043T>G (n.*1043T>G) c.1339T>G (p.Tyr447Asp) c.1291T>G (p.Tyr431Asp) n.422T>G c.1294T>G (p.Tyr432Asp) | |
| X | g.154532653A>G | CA415234003 | G6PD | c.1201T>C (p.Tyr401His) c.1204T>C (p.Tyr402His) c.1064T>C c.1067T>C c.1053T>C (n.1053T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.*1043T>C (n.*1043T>C) c.1339T>C (p.Tyr447His) c.1291T>C (p.Tyr431His) n.422T>C c.1294T>C (p.Tyr432His) | |
| X | g.154532653A>T | CA415234004 | G6PD | c.1201T>A (p.Tyr401Asn) c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.1064T>A c.1067T>A c.1053T>A (n.1053T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.*1043T>A (n.*1043T>A) c.1339T>A (p.Tyr447Asn) c.1291T>A (p.Tyr431Asn) n.422T>A c.1294T>A (p.Tyr432Asn) | |
| X | g.154532654C>A | CA519714463 | G6PD | c.1200G>T (p.Val400=) c.1203G>T (p.Val401=) c.1063G>T c.1066G>T c.1052G>T (n.1052G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) c.*1042G>T (n.*1042G>T) c.1338G>T (p.Val446=) c.1290G>T (p.Val430=) n.421G>T c.1293G>T (p.Val431=) | |
| X | g.154532654C= | CA2466723433 | G6PD | c.1200G= (p.Val400=) c.1203G= (p.Val401=) c.1063G= c.1066G= c.1052G= (n.1052G=) c.*113G= (n.*113G=) c.*660G= (n.*660G=) c.*160G= (n.*160G=) c.*1042G= (n.*1042G=) c.1338G= (p.Val446=) c.1290G= (p.Val430=) n.421G= c.1293G= (p.Val431=) | |
| X | g.154532654C>G | CA519714464 | G6PD | c.1200G>C (p.Val400=) c.1203G>C (p.Val401=) c.1063G>C c.1066G>C c.1052G>C (n.1052G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) c.*1042G>C (n.*1042G>C) c.1338G>C (p.Val446=) c.1290G>C (p.Val430=) n.421G>C c.1293G>C (p.Val431=) | |
| X | g.154532654C>T | CA519714465 | G6PD | c.1200G>A (p.Val400=) c.1203G>A (p.Val401=) c.1063G>A c.1066G>A c.1052G>A (n.1052G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.1338G>A (p.Val446=) c.1290G>A (p.Val430=) n.421G>A c.1293G>A (p.Val431=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532655A>C | CA415234005 | G6PD | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1062T>G c.1065T>G c.1051T>G (n.1051T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.1337T>G (p.Val446Gly) c.1289T>G (p.Val430Gly) n.420T>G c.1292T>G (p.Val431Gly) | |
| X | g.154532655A>G | CA415234006 | G6PD | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1062T>C c.1065T>C c.1051T>C (n.1051T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.1337T>C (p.Val446Ala) c.1289T>C (p.Val430Ala) n.420T>C c.1292T>C (p.Val431Ala) | |
| X | g.154532655A>T | CA415234007 | G6PD | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1062T>A c.1065T>A c.1051T>A (n.1051T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.1337T>A (p.Val446Glu) c.1289T>A (p.Val430Glu) n.420T>A c.1292T>A (p.Val431Glu) | |
| X | g.154532656C>A | CA415234008 | G6PD | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1061G>T c.1064G>T c.1050G>T (n.1050G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) c.*1040G>T (n.*1040G>T) c.1336G>T (p.Val446Leu) c.1288G>T (p.Val430Leu) n.419G>T c.1291G>T (p.Val431Leu) | |
| X | g.154532656C= | CA2466723434 | G6PD | c.1198G= (p.Val400=) c.1201G= (p.Val401=) c.1061G= c.1064G= c.1050G= (n.1050G=) c.*111G= (n.*111G=) c.*658G= (n.*658G=) c.*158G= (n.*158G=) c.*1040G= (n.*1040G=) c.1336G= (p.Val446=) c.1288G= (p.Val430=) n.419G= c.1291G= (p.Val431=) | |
| X | g.154532656C>G | CA415234009 | G6PD | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1061G>C c.1064G>C c.1050G>C (n.1050G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) c.*1040G>C (n.*1040G>C) c.1336G>C (p.Val446Leu) c.1288G>C (p.Val430Leu) n.419G>C c.1291G>C (p.Val431Leu) | |
| X | g.154532656C>T | CA415234010 | G6PD | c.1198G>A (p.Val400Met) c.1201G>A (p.Val401Met) c.1061G>A c.1064G>A c.1050G>A (n.1050G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) c.*1040G>A (n.*1040G>A) c.1336G>A (p.Val446Met) c.1288G>A (p.Val430Met) n.419G>A c.1291G>A (p.Val431Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532657G>A | CA519714466 | G6PD | c.1197C>T (p.Ala399=) c.1200C>T (p.Ala400=) c.1060C>T c.1063C>T c.1049C>T (n.1049C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1335C>T (p.Ala445=) c.1287C>T (p.Ala429=) n.418C>T c.1290C>T (p.Ala430=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532657G>C | CA519714468 | G6PD | c.1197C>G (p.Ala399=) c.1200C>G (p.Ala400=) c.1060C>G c.1063C>G c.1049C>G (n.1049C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.1335C>G (p.Ala445=) c.1287C>G (p.Ala429=) n.418C>G c.1290C>G (p.Ala430=) | |
| X | g.154532657G= | CA2466723435 | G6PD | c.1197C= (p.Ala399=) c.1200C= (p.Ala400=) c.1060C= c.1063C= c.1049C= (n.1049C=) c.*110C= (n.*110C=) c.*657C= (n.*657C=) c.*157C= (n.*157C=) c.*1039C= (n.*1039C=) c.1335C= (p.Ala445=) c.1287C= (p.Ala429=) n.418C= c.1290C= (p.Ala430=) | |
| X | g.154532657G>T | CA519714467 | G6PD | c.1197C>A (p.Ala399=) c.1200C>A (p.Ala400=) c.1060C>A c.1063C>A c.1049C>A (n.1049C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.1335C>A (p.Ala445=) c.1287C>A (p.Ala429=) n.418C>A c.1290C>A (p.Ala430=) | gnomAD v4 |
| X | g.154532658G>A | CA415234011 | G6PD | c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.1059C>T c.1062C>T c.1048C>T (n.1048C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1286C>T (p.Ala429Val) n.417C>T c.1289C>T (p.Ala430Val) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532658G>C | CA415234012 | G6PD | c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.1059C>G c.1062C>G c.1048C>G (n.1048C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1286C>G (p.Ala429Gly) n.417C>G c.1289C>G (p.Ala430Gly) | |
| X | g.154532658G>T | CA415234013 | G6PD | c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1199C>A (p.Ala400Asp) c.1059C>A c.1062C>A c.1048C>A (n.1048C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1286C>A (p.Ala429Asp) n.417C>A c.1289C>A (p.Ala430Asp) | |
| X | g.154532659C>A | CA415234014 | G6PD | c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.1058G>T c.1061G>T c.1047G>T (n.1047G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.*1037G>T (n.*1037G>T) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1285G>T (p.Ala429Ser) n.416G>T c.1288G>T (p.Ala430Ser) | |
| X | g.154532659C= | CA2466723436 | G6PD | c.1195G= (p.Ala399=) c.1198G= (p.Ala400=) c.1058G= c.1061G= c.1047G= (n.1047G=) c.*108G= (n.*108G=) c.*655G= (n.*655G=) c.*155G= (n.*155G=) c.*1037G= (n.*1037G=) c.1333G= (p.Ala445=) c.1285G= (p.Ala429=) n.416G= c.1288G= (p.Ala430=) | |
| X | g.154532659C>G | CA415234016 | G6PD | c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.1058G>C c.1061G>C c.1047G>C (n.1047G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.*1037G>C (n.*1037G>C) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1285G>C (p.Ala429Pro) n.416G>C c.1288G>C (p.Ala430Pro) | |
| X | g.154532659C>T | CA415234015 | G6PD | c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.1058G>A c.1061G>A c.1047G>A (n.1047G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.*1037G>A (n.*1037G>A) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1285G>A (p.Ala429Thr) n.416G>A c.1288G>A (p.Ala430Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532660C>A | CA415234017 | G6PD | c.1194G>T (p.Glu398Asp) c.1197G>T (p.Glu399Asp) c.1057G>T c.1060G>T c.1046G>T (n.1046G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1284G>T (p.Glu428Asp) n.415G>T c.1287G>T (p.Glu429Asp) | |
| X | g.154532660C= | CA2466723437 | G6PD | c.1194G= (p.Glu398=) c.1197G= (p.Glu399=) c.1057G= c.1060G= c.1046G= (n.1046G=) c.*107G= (n.*107G=) c.*654G= (n.*654G=) c.*154G= (n.*154G=) c.*1036G= (n.*1036G=) c.1332G= (p.Glu444=) c.1284G= (p.Glu428=) n.415G= c.1287G= (p.Glu429=) | |
| X | g.154532660C>G | CA415234018 | G6PD | c.1194G>C (p.Glu398Asp) c.1197G>C (p.Glu399Asp) c.1057G>C c.1060G>C c.1046G>C (n.1046G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1284G>C (p.Glu428Asp) n.415G>C c.1287G>C (p.Glu429Asp) | |
| X | g.154532660C>T | CA519714469 | G6PD | c.1194G>A (p.Glu398=) c.1197G>A (p.Glu399=) c.1057G>A c.1060G>A c.1046G>A (n.1046G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.1332G>A (p.Glu444=) c.1284G>A (p.Glu428=) n.415G>A c.1287G>A (p.Glu429=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532661T>A | CA415234019 | G6PD | c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1196A>T (p.Glu399Val) c.1056A>T c.1059A>T c.1045A>T (n.1045A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1283A>T (p.Glu428Val) n.414A>T c.1286A>T (p.Glu429Val) | |
| X | g.154532661T>C | CA415234020 | G6PD | c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1196A>G (p.Glu399Gly) c.1056A>G c.1059A>G c.1045A>G (n.1045A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1283A>G (p.Glu428Gly) n.414A>G c.1286A>G (p.Glu429Gly) | ClinVar |
| X | g.154532661T>G | CA415234021 | G6PD | c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1196A>C (p.Glu399Ala) c.1056A>C c.1059A>C c.1045A>C (n.1045A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1283A>C (p.Glu428Ala) n.414A>C c.1286A>C (p.Glu429Ala) | |
| X | g.154532661T= | CA2740130033 | G6PD | c.1193A= (p.Glu398=) c.1196A= (p.Glu399=) c.1056A= c.1059A= c.1045A= (n.1045A=) c.*106A= (n.*106A=) c.*653A= (n.*653A=) c.*153A= (n.*153A=) c.*1035A= (n.*1035A=) c.1331A= (p.Glu444=) c.1283A= (p.Glu428=) n.414A= c.1286A= (p.Glu429=) | |
| X | g.154532662C>A | CA415234022 | G6PD | c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.1055G>T c.1058G>T c.1044G>T (n.1044G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1282G>T (p.Glu428Ter) n.413G>T c.1285G>T (p.Glu429Ter) | |
| X | g.154532662C= | CA2466723438 | G6PD | c.1192G= (p.Glu398=) c.1195G= (p.Glu399=) c.1055G= c.1058G= c.1044G= (n.1044G=) c.*105G= (n.*105G=) c.*652G= (n.*652G=) c.*152G= (n.*152G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.1330G= (p.Glu444=) c.1282G= (p.Glu428=) n.413G= c.1285G= (p.Glu429=) | |
| X | g.154532662C>G | CA415234023 | G6PD | c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.1055G>C c.1058G>C c.1044G>C (n.1044G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1282G>C (p.Glu428Gln) n.413G>C c.1285G>C (p.Glu429Gln) | |
| X | g.154532662C>T | CA337316269 | G6PD | c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.1055G>A c.1058G>A c.1044G>A (n.1044G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1282G>A (p.Glu428Lys) n.413G>A c.1285G>A (p.Glu429Lys) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532663G>A | CA10566069 | G6PD | c.1191C>T (p.Asn397=) c.1194C>T (p.Asn398=) c.1054C>T c.1057C>T c.1043C>T (n.1043C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.1329C>T (p.Asn443=) c.1281C>T (p.Asn427=) n.412C>T c.1284C>T (p.Asn428=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532663G>C | CA415234024 | G6PD | c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.1194C>G (p.Asn398Lys) c.1054C>G c.1057C>G c.1043C>G (n.1043C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*1033C>G (n.*1033C>G) c.1329C>G (p.Asn443Lys) c.1281C>G (p.Asn427Lys) n.412C>G c.1284C>G (p.Asn428Lys) | |
| X | g.154532663G= | CA2466723439 | G6PD | c.1191C= (p.Asn397=) c.1194C= (p.Asn398=) c.1054C= c.1057C= c.1043C= (n.1043C=) c.*104C= (n.*104C=) c.*651C= (n.*651C=) c.*151C= (n.*151C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.1329C= (p.Asn443=) c.1281C= (p.Asn427=) n.412C= c.1284C= (p.Asn428=) | |
| X | g.154532663G>T | CA415234025 | G6PD | c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.1194C>A (p.Asn398Lys) c.1054C>A c.1057C>A c.1043C>A (n.1043C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*1033C>A (n.*1033C>A) c.1329C>A (p.Asn443Lys) c.1281C>A (p.Asn427Lys) n.412C>A c.1284C>A (p.Asn428Lys) | |
| X | g.154532664T>A | CA415234028 | G6PD | c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1053A>T c.1056A>T c.1042A>T (n.1042A>T) c.*103A>T (n.*103A>T) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1328A>T (p.Asn443Ile) c.1280A>T (p.Asn427Ile) n.411A>T c.1283A>T (p.Asn428Ile) | |
| X | g.154532664T>C | CA415234027 | G6PD | c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1053A>G c.1056A>G c.1042A>G (n.1042A>G) c.*103A>G (n.*103A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1328A>G (p.Asn443Ser) c.1280A>G (p.Asn427Ser) n.411A>G c.1283A>G (p.Asn428Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532664T>G | CA415234026 | G6PD | c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.1053A>C c.1056A>C c.1042A>C (n.1042A>C) c.*103A>C (n.*103A>C) c.*650A>C (n.*650A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1328A>C (p.Asn443Thr) c.1280A>C (p.Asn427Thr) n.411A>C c.1283A>C (p.Asn428Thr) | |
| X | g.154532664T= | CA2466723440 | G6PD | c.1190A= (p.Asn397=) c.1193A= (p.Asn398=) c.1053A= c.1056A= c.1042A= (n.1042A=) c.*103A= (n.*103A=) c.*650A= (n.*650A=) c.*150A= (n.*150A=) c.*1032A= (n.*1032A=) c.1328A= (p.Asn443=) c.1280A= (p.Asn427=) n.411A= c.1283A= (p.Asn428=) | |
| X | g.154532665T>A | CA415234029 | G6PD | c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1052A>T c.1055A>T c.1041A>T (n.1041A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.1327A>T (p.Asn443Tyr) c.1279A>T (p.Asn427Tyr) n.410A>T c.1282A>T (p.Asn428Tyr) | |
| X | g.154532665T>C | CA415234030 | G6PD | c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1052A>G c.1055A>G c.1041A>G (n.1041A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) c.*1031A>G (n.*1031A>G) c.1327A>G (p.Asn443Asp) c.1279A>G (p.Asn427Asp) n.410A>G c.1282A>G (p.Asn428Asp) | dbSNP |