UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532602A>C | CA415233877 | G6PD | c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1115T>G c.1118T>G c.1104T>G (n.1104T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1342T>G (p.Ser448Ala) n.473T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532602A>G | CA415233878 | G6PD | c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1115T>C c.1118T>C c.1104T>C (n.1104T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) n.473T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) | |
| X | g.154532602A>T | CA415233879 | G6PD | c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1115T>A c.1118T>A c.1104T>A (n.1104T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1342T>A (p.Ser448Thr) n.473T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) | |
| X | g.154532603C>A | CA415233880 | G6PD | c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1114G>T c.1117G>T c.1103G>T (n.1103G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) n.472G>T c.1344G>T (p.Glu448Asp) | |
| X | g.154532603C>G | CA415233881 | G6PD | c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1114G>C c.1117G>C c.1103G>C (n.1103G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) n.472G>C c.1344G>C (p.Glu448Asp) | |
| X | g.154532603C>T | CA519714442 | G6PD | c.1251G>A (p.Glu417=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1114G>A c.1117G>A c.1103G>A (n.1103G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1389G>A (p.Glu463=) c.1341G>A (p.Glu447=) n.472G>A c.1344G>A (p.Glu448=) | |
| X | g.154532604T>A | CA415233884 | G6PD | c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1113A>T c.1116A>T c.1102A>T (n.1102A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) n.471A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) | |
| X | g.154532604T>C | CA415233882 | G6PD | c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1113A>G c.1116A>G c.1102A>G (n.1102A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.471A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) | |
| X | g.154532604T>G | CA415233883 | G6PD | c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1113A>C c.1116A>C c.1102A>C (n.1102A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.471A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) | |
| X | g.154532605C>A | CA415233885 | G6PD | c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1112G>T c.1115G>T c.1101G>T (n.1101G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.470G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532605C>G | CA415233886 | G6PD | c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1112G>C c.1115G>C c.1101G>C (n.1101G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.470G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) | |
| X | g.154532605C>T | CA415233887 | G6PD | c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1112G>A c.1115G>A c.1101G>A (n.1101G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.470G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) | |
| X | g.154532606C>A | CA415233888 | G6PD | c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1111G>T c.1114G>T c.1100G>T (n.1100G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.1338G>T (p.Glu446Asp) n.469G>T c.1341G>T (p.Glu447Asp) | |
| X | g.154532606C>G | CA415233889 | G6PD | c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1111G>C c.1114G>C c.1100G>C (n.1100G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.1338G>C (p.Glu446Asp) n.469G>C c.1341G>C (p.Glu447Asp) | |
| X | g.154532606C>T | CA519714443 | G6PD | c.1248G>A (p.Glu416=) c.1251G>A (p.Glu417=) c.1111G>A c.1114G>A c.1100G>A (n.1100G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.1386G>A (p.Glu462=) c.1338G>A (p.Glu446=) n.469G>A c.1341G>A (p.Glu447=) | |
| X | g.154532607T>A | CA415233890 | G6PD | c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1110A>T c.1113A>T c.1099A>T (n.1099A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1337A>T (p.Glu446Val) n.468A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) | |
| X | g.154532607T>C | CA415233891 | G6PD | c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1110A>G c.1113A>G c.1099A>G (n.1099A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly) n.468A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) | |
| X | g.154532607T>G | CA415233892 | G6PD | c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1110A>C c.1113A>C c.1099A>C (n.1099A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala) n.468A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) | |
| X | g.154532608C>A | CA415233893 | G6PD | c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1109G>T c.1112G>T c.1098G>T (n.1098G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) n.467G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) | |
| X | g.154532608C= | CA2740130028 | G6PD | c.1246G= (p.Glu416=) c.1249G= (p.Glu417=) c.1109G= c.1112G= c.1098G= (n.1098G=) c.*159G= (n.*159G=) c.*706G= (n.*706G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.1384G= (p.Glu462=) c.1336G= (p.Glu446=) n.467G= c.1339G= (p.Glu447=) | |
| X | g.154532608C>G | CA415233894 | G6PD | c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1109G>C c.1112G>C c.1098G>C (n.1098G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln) n.467G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) | |
| X | g.154532608C>T | CA415233895 | G6PD | c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1109G>A c.1112G>A c.1098G>A (n.1098G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys) n.467G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532609G>A | CA239160 | G6PD | c.1245C>T (p.Pro415=) c.1248C>T (p.Pro416=) c.1108C>T c.1111C>T c.1097C>T (n.1097C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.1383C>T (p.Pro461=) c.1335C>T (p.Pro445=) n.466C>T c.1338C>T (p.Pro446=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532609G>C | CA519714444 | G6PD | c.1245C>G (p.Pro415=) c.1248C>G (p.Pro416=) c.1108C>G c.1111C>G c.1097C>G (n.1097C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.1383C>G (p.Pro461=) c.1335C>G (p.Pro445=) n.466C>G c.1338C>G (p.Pro446=) | |
| X | g.154532609G= | CA2466723422 | G6PD | c.1245C= (p.Pro415=) c.1248C= (p.Pro416=) c.1108C= c.1111C= c.1097C= (n.1097C=) c.*158C= (n.*158C=) c.*705C= (n.*705C=) c.*205C= (n.*205C=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.1383C= (p.Pro461=) c.1335C= (p.Pro445=) n.466C= c.1338C= (p.Pro446=) | |
| X | g.154532609G>T | CA519714445 | G6PD | c.1245C>A (p.Pro415=) c.1248C>A (p.Pro416=) c.1108C>A c.1111C>A c.1097C>A (n.1097C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.1383C>A (p.Pro461=) c.1335C>A (p.Pro445=) n.466C>A c.1338C>A (p.Pro446=) | |
| X | g.154532610G>A | CA415233897 | G6PD | c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) c.1107C>T c.1110C>T c.1096C>T (n.1096C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.*1086C>T (n.*1086C>T) c.1382C>T (p.Pro461Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.465C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) | |
| X | g.154532610G>C | CA415233898 | G6PD | c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1107C>G c.1110C>G c.1096C>G (n.1096C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.*1086C>G (n.*1086C>G) c.1382C>G (p.Pro461Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.465C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) | |
| X | g.154532610G>T | CA415233896 | G6PD | c.1244C>A (p.Pro415His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.1107C>A c.1110C>A c.1096C>A (n.1096C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.1382C>A (p.Pro461His) c.1334C>A (p.Pro445His) n.465C>A c.1337C>A (p.Pro446His) | |
| X | g.154532611G>A | CA415233901 | G6PD | c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1106C>T c.1109C>T c.1095C>T (n.1095C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.1381C>T (p.Pro461Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.464C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532611G>C | CA415233899 | G6PD | c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1106C>G c.1109C>G c.1095C>G (n.1095C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.1381C>G (p.Pro461Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.464C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) | |
| X | g.154532611G= | CA2466723423 | G6PD | c.1243C= (p.Pro415=) c.1246C= (p.Pro416=) c.1106C= c.1109C= c.1095C= (n.1095C=) c.*156C= (n.*156C=) c.*703C= (n.*703C=) c.*203C= (n.*203C=) c.*1085C= (n.*1085C=) c.1381C= (p.Pro461=) c.1333C= (p.Pro445=) n.464C= c.1336C= (p.Pro446=) | |
| X | g.154532611G>T | CA415233900 | G6PD | c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1106C>A c.1109C>A c.1095C>A (n.1095C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.1381C>A (p.Pro461Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.464C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr) | |
| X | g.154532612G>A | CA519714446 | G6PD | c.1242C>T (p.Asn414=) c.1245C>T (p.Asn415=) c.1105C>T c.1108C>T c.1094C>T (n.1094C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1380C>T (p.Asn460=) c.1332C>T (p.Asn444=) n.463C>T c.1335C>T (p.Asn445=) | gnomAD v4 |
| X | g.154532612G>C | CA415233902 | G6PD | c.1242C>G (p.Asn414Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.1105C>G c.1108C>G c.1094C>G (n.1094C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1380C>G (p.Asn460Lys) c.1332C>G (p.Asn444Lys) n.463C>G c.1335C>G (p.Asn445Lys) | |
| X | g.154532612G>T | CA415233903 | G6PD | c.1242C>A (p.Asn414Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.1105C>A c.1108C>A c.1094C>A (n.1094C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1380C>A (p.Asn460Lys) c.1332C>A (p.Asn444Lys) n.463C>A c.1335C>A (p.Asn445Lys) | |
| X | g.154532613T>A | CA415233904 | G6PD | c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.1104A>T c.1107A>T c.1093A>T (n.1093A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.1331A>T (p.Asn444Ile) n.462A>T c.1334A>T (p.Asn445Ile) | |
| X | g.154532613T>C | CA415233905 | G6PD | c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1104A>G c.1107A>G c.1093A>G (n.1093A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*1083A>G (n.*1083A>G) c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.1331A>G (p.Asn444Ser) n.462A>G c.1334A>G (p.Asn445Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532613T>G | CA415233906 | G6PD | c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.1104A>C c.1107A>C c.1093A>C (n.1093A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*1083A>C (n.*1083A>C) c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.1331A>C (p.Asn444Thr) n.462A>C c.1334A>C (p.Asn445Thr) | |
| X | g.154532613T= | CA2466723424 | G6PD | c.1241A= (p.Asn414=) c.1244A= (p.Asn415=) c.1104A= c.1107A= c.1093A= (n.1093A=) c.*154A= (n.*154A=) c.*701A= (n.*701A=) c.*201A= (n.*201A=) c.*1083A= (n.*1083A=) c.1379A= (p.Asn460=) c.1331A= (p.Asn444=) n.462A= c.1334A= (p.Asn445=) | |
| X | g.154532614T>A | CA415233907 | G6PD | c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.1103A>T c.1106A>T c.1092A>T (n.1092A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*700A>T (n.*700A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.*1082A>T (n.*1082A>T) c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.1330A>T (p.Asn444Tyr) n.461A>T c.1333A>T (p.Asn445Tyr) | |
| X | g.154532614T>C | CA415233908 | G6PD | c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.1103A>G c.1106A>G c.1092A>G (n.1092A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*700A>G (n.*700A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.*1082A>G (n.*1082A>G) c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.1330A>G (p.Asn444Asp) n.461A>G c.1333A>G (p.Asn445Asp) | |
| X | g.154532614T>G | CA10566065 | G6PD | c.1240A>C (p.Asn414His) c.1243A>C (p.Asn415His) c.1103A>C c.1106A>C c.1092A>C (n.1092A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*700A>C (n.*700A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.1378A>C (p.Asn460His) c.1330A>C (p.Asn444His) n.461A>C c.1333A>C (p.Asn445His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532614T= | CA2466723425 | G6PD | c.1240A= (p.Asn414=) c.1243A= (p.Asn415=) c.1103A= c.1106A= c.1092A= (n.1092A=) c.*153A= (n.*153A=) c.*700A= (n.*700A=) c.*200A= (n.*200A=) c.*1082A= (n.*1082A=) c.1378A= (p.Asn460=) c.1330A= (p.Asn444=) n.461A= c.1333A= (p.Asn445=) | |
| X | g.154532615G>A | CA519714447 | G6PD | c.1239C>T (p.Phe413=) c.1242C>T (p.Phe414=) c.1102C>T c.1105C>T c.1091C>T (n.1091C>T) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*699C>T (n.*699C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.*1081C>T (n.*1081C>T) c.1377C>T (p.Phe459=) c.1329C>T (p.Phe443=) n.460C>T c.1332C>T (p.Phe444=) | |
| X | g.154532615G>C | CA415233909 | G6PD | c.1239C>G (p.Phe413Leu) c.1242C>G (p.Phe414Leu) c.1102C>G c.1105C>G c.1091C>G (n.1091C>G) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.*1081C>G (n.*1081C>G) c.1377C>G (p.Phe459Leu) c.1329C>G (p.Phe443Leu) n.460C>G c.1332C>G (p.Phe444Leu) | |
| X | g.154532615G>T | CA415233910 | G6PD | c.1239C>A (p.Phe413Leu) c.1242C>A (p.Phe414Leu) c.1102C>A c.1105C>A c.1091C>A (n.1091C>A) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.*1081C>A (n.*1081C>A) c.1377C>A (p.Phe459Leu) c.1329C>A (p.Phe443Leu) n.460C>A c.1332C>A (p.Phe444Leu) | |
| X | g.154532616A>C | CA415233913 | G6PD | c.1238T>G (p.Phe413Cys) c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1101T>G c.1104T>G c.1090T>G (n.1090T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.1376T>G (p.Phe459Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) n.459T>G c.1331T>G (p.Phe444Cys) | |
| X | g.154532616A>G | CA415233911 | G6PD | c.1238T>C (p.Phe413Ser) c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1101T>C c.1104T>C c.1090T>C (n.1090T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.1376T>C (p.Phe459Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) n.459T>C c.1331T>C (p.Phe444Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.154532616A>T | CA415233912 | G6PD | c.1238T>A (p.Phe413Tyr) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1101T>A c.1104T>A c.1090T>A (n.1090T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.1376T>A (p.Phe459Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) n.459T>A c.1331T>A (p.Phe444Tyr) |