| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532595A>C | CA415233861 | G6PD | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1122T>G c.1125T>G c.1111T>G (n.1111T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.480T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) | |
| X | g.154532595A>G | CA415233862 | G6PD | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1122T>C c.1125T>C c.1111T>C (n.1111T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.1397T>C (p.Leu466Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.480T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) | |
| X | g.154532595A>T | CA415233863 | G6PD | c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1122T>A c.1125T>A c.1111T>A (n.1111T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) n.480T>A c.1352T>A (p.Leu451Gln) | |
| X | g.154532596G>A | CA519714438 | G6PD | c.1258C>T (p.Leu420=) c.1261C>T (p.Leu421=) c.1121C>T c.1124C>T c.1110C>T (n.1110C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.1396C>T (p.Leu466=) c.1348C>T (p.Leu450=) n.479C>T c.1351C>T (p.Leu451=) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154532596G>C | CA415233864 | G6PD | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1121C>G c.1124C>G c.1110C>G (n.1110C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) n.479C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) | |
| X | g.154532596G= | CA2466723419 | G6PD | c.1258C= (p.Leu420=) c.1261C= (p.Leu421=) c.1121C= c.1124C= c.1110C= (n.1110C=) c.*171C= (n.*171C=) c.*718C= (n.*718C=) c.*218C= (n.*218C=) c.*1100C= (n.*1100C=) c.1396C= (p.Leu466=) c.1348C= (p.Leu450=) n.479C= c.1351C= (p.Leu451=) | |
| X | g.154532596G>T | CA415233865 | G6PD | c.1258C>A (p.Leu420Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) c.1121C>A c.1124C>A c.1110C>A (n.1110C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.1396C>A (p.Leu466Met) c.1348C>A (p.Leu450Met) n.479C>A c.1351C>A (p.Leu451Met) | |
| X | g.154532597C>A | CA415233866 | G6PD | c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) c.1120G>T c.1123G>T c.1109G>T (n.1109G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.1347G>T (p.Glu449Asp) n.478G>T c.1350G>T (p.Glu450Asp) | |
| X | g.154532597C>G | CA415233867 | G6PD | c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) c.1120G>C c.1123G>C c.1109G>C (n.1109G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.1347G>C (p.Glu449Asp) n.478G>C c.1350G>C (p.Glu450Asp) | |
| X | g.154532597C>T | CA519714439 | G6PD | c.1257G>A (p.Glu419=) c.1260G>A (p.Glu420=) c.1120G>A c.1123G>A c.1109G>A (n.1109G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.1395G>A (p.Glu465=) c.1347G>A (p.Glu449=) n.478G>A c.1350G>A (p.Glu450=) | |
| X | g.154532598T>A | CA415233869 | G6PD | c.1256A>T (p.Glu419Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) c.1119A>T c.1122A>T c.1108A>T (n.1108A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1346A>T (p.Glu449Val) n.477A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) | |
| X | g.154532598T>C | CA415233870 | G6PD | c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.1119A>G c.1122A>G c.1108A>G (n.1108A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1346A>G (p.Glu449Gly) n.477A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) | |
| X | g.154532598T>G | CA415233868 | G6PD | c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.1119A>C c.1122A>C c.1108A>C (n.1108A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1346A>C (p.Glu449Ala) n.477A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) | |
| X | g.154532599C>A | CA415233871 | G6PD | c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.1118G>T c.1121G>T c.1107G>T (n.1107G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1345G>T (p.Glu449Ter) n.476G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) | |
| X | g.154532599C>G | CA415233872 | G6PD | c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.1118G>C c.1121G>C c.1107G>C (n.1107G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1345G>C (p.Glu449Gln) n.476G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) | |
| X | g.154532599C>T | CA415233873 | G6PD | c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.1118G>A c.1121G>A c.1107G>A (n.1107G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1345G>A (p.Glu449Lys) n.476G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) | |
| X | g.154532600C>A | CA519714440 | G6PD | c.1254G>T (p.Ser418=) c.1257G>T (p.Ser419=) c.1117G>T c.1120G>T c.1106G>T (n.1106G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.1392G>T (p.Ser464=) c.1344G>T (p.Ser448=) n.475G>T c.1347G>T (p.Ser449=) | |
| X | g.154532600C= | CA2466723420 | G6PD | c.1254G= (p.Ser418=) c.1257G= (p.Ser419=) c.1117G= c.1120G= c.1106G= (n.1106G=) c.*167G= (n.*167G=) c.*714G= (n.*714G=) c.*214G= (n.*214G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.1392G= (p.Ser464=) c.1344G= (p.Ser448=) n.475G= c.1347G= (p.Ser449=) | |
| X | g.154532600C>G | CA519714441 | G6PD | c.1254G>C (p.Ser418=) c.1257G>C (p.Ser419=) c.1117G>C c.1120G>C c.1106G>C (n.1106G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.1392G>C (p.Ser464=) c.1344G>C (p.Ser448=) n.475G>C c.1347G>C (p.Ser449=) | |
| X | g.154532600C>T | CA10566064 | G6PD | c.1254G>A (p.Ser418=) c.1257G>A (p.Ser419=) c.1117G>A c.1120G>A c.1106G>A (n.1106G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1392G>A (p.Ser464=) c.1344G>A (p.Ser448=) n.475G>A c.1347G>A (p.Ser449=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532601G>A | CA415233874 | G6PD | c.1253C>T (p.Ser418Leu) c.1256C>T (p.Ser419Leu) c.1116C>T c.1119C>T c.1105C>T (n.1105C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*1095C>T (n.*1095C>T) c.1391C>T (p.Ser464Leu) c.1343C>T (p.Ser448Leu) n.474C>T c.1346C>T (p.Ser449Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532601G>C | CA415233875 | G6PD | c.1253C>G (p.Ser418Trp) c.1256C>G (p.Ser419Trp) c.1116C>G c.1119C>G c.1105C>G (n.1105C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*1095C>G (n.*1095C>G) c.1391C>G (p.Ser464Trp) c.1343C>G (p.Ser448Trp) n.474C>G c.1346C>G (p.Ser449Trp) | |
| X | g.154532601G= | CA2466723421 | G6PD | c.1253C= (p.Ser418=) c.1256C= (p.Ser419=) c.1116C= c.1119C= c.1105C= (n.1105C=) c.*166C= (n.*166C=) c.*713C= (n.*713C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*1095C= (n.*1095C=) c.1391C= (p.Ser464=) c.1343C= (p.Ser448=) n.474C= c.1346C= (p.Ser449=) | |
| X | g.154532601G>T | CA415233876 | G6PD | c.1253C>A (p.Ser418Ter) c.1256C>A (p.Ser419Ter) c.1116C>A c.1119C>A c.1105C>A (n.1105C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*1095C>A (n.*1095C>A) c.1391C>A (p.Ser464Ter) c.1343C>A (p.Ser448Ter) n.474C>A c.1346C>A (p.Ser449Ter) | |
| X | g.154532602A>C | CA415233877 | G6PD | c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.1255T>G (p.Ser419Ala) c.1115T>G c.1118T>G c.1104T>G (n.1104T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.1390T>G (p.Ser464Ala) c.1342T>G (p.Ser448Ala) n.473T>G c.1345T>G (p.Ser449Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532602A>G | CA415233878 | G6PD | c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.1255T>C (p.Ser419Pro) c.1115T>C c.1118T>C c.1104T>C (n.1104T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.1390T>C (p.Ser464Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) n.473T>C c.1345T>C (p.Ser449Pro) | |
| X | g.154532602A>T | CA415233879 | G6PD | c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.1255T>A (p.Ser419Thr) c.1115T>A c.1118T>A c.1104T>A (n.1104T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.1390T>A (p.Ser464Thr) c.1342T>A (p.Ser448Thr) n.473T>A c.1345T>A (p.Ser449Thr) | |
| X | g.154532603C>A | CA415233880 | G6PD | c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1114G>T c.1117G>T c.1103G>T (n.1103G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*711G>T (n.*711G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1341G>T (p.Glu447Asp) n.472G>T c.1344G>T (p.Glu448Asp) | |
| X | g.154532603C>G | CA415233881 | G6PD | c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1114G>C c.1117G>C c.1103G>C (n.1103G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1341G>C (p.Glu447Asp) n.472G>C c.1344G>C (p.Glu448Asp) | |
| X | g.154532603C>T | CA519714442 | G6PD | c.1251G>A (p.Glu417=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1114G>A c.1117G>A c.1103G>A (n.1103G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*711G>A (n.*711G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.1389G>A (p.Glu463=) c.1341G>A (p.Glu447=) n.472G>A c.1344G>A (p.Glu448=) | |
| X | g.154532604T>A | CA415233884 | G6PD | c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1113A>T c.1116A>T c.1102A>T (n.1102A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*210A>T (n.*210A>T) c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1340A>T (p.Glu447Val) n.471A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) | |
| X | g.154532604T>C | CA415233882 | G6PD | c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1113A>G c.1116A>G c.1102A>G (n.1102A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*210A>G (n.*210A>G) c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1340A>G (p.Glu447Gly) n.471A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) | |
| X | g.154532604T>G | CA415233883 | G6PD | c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1113A>C c.1116A>C c.1102A>C (n.1102A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1340A>C (p.Glu447Ala) n.471A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) | |
| X | g.154532605C>A | CA415233885 | G6PD | c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1112G>T c.1115G>T c.1101G>T (n.1101G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1339G>T (p.Glu447Ter) n.470G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532605C>G | CA415233886 | G6PD | c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1112G>C c.1115G>C c.1101G>C (n.1101G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1339G>C (p.Glu447Gln) n.470G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) | |
| X | g.154532605C>T | CA415233887 | G6PD | c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1112G>A c.1115G>A c.1101G>A (n.1101G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1339G>A (p.Glu447Lys) n.470G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) | |
| X | g.154532606C>A | CA415233888 | G6PD | c.1248G>T (p.Glu416Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1111G>T c.1114G>T c.1100G>T (n.1100G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.1338G>T (p.Glu446Asp) n.469G>T c.1341G>T (p.Glu447Asp) | |
| X | g.154532606C>G | CA415233889 | G6PD | c.1248G>C (p.Glu416Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1111G>C c.1114G>C c.1100G>C (n.1100G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.1338G>C (p.Glu446Asp) n.469G>C c.1341G>C (p.Glu447Asp) | |
| X | g.154532606C>T | CA519714443 | G6PD | c.1248G>A (p.Glu416=) c.1251G>A (p.Glu417=) c.1111G>A c.1114G>A c.1100G>A (n.1100G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.1386G>A (p.Glu462=) c.1338G>A (p.Glu446=) n.469G>A c.1341G>A (p.Glu447=) | |
| X | g.154532607T>A | CA415233890 | G6PD | c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1110A>T c.1113A>T c.1099A>T (n.1099A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1337A>T (p.Glu446Val) n.468A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) | |
| X | g.154532607T>C | CA415233891 | G6PD | c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1110A>G c.1113A>G c.1099A>G (n.1099A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1337A>G (p.Glu446Gly) n.468A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) | |
| X | g.154532607T>G | CA415233892 | G6PD | c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1110A>C c.1113A>C c.1099A>C (n.1099A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1337A>C (p.Glu446Ala) n.468A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) | |
| X | g.154532608C>A | CA415233893 | G6PD | c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1109G>T c.1112G>T c.1098G>T (n.1098G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1336G>T (p.Glu446Ter) n.467G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) | |
| X | g.154532608C= | CA2740130028 | G6PD | c.1246G= (p.Glu416=) c.1249G= (p.Glu417=) c.1109G= c.1112G= c.1098G= (n.1098G=) c.*159G= (n.*159G=) c.*706G= (n.*706G=) c.*206G= (n.*206G=) c.*1088G= (n.*1088G=) c.1384G= (p.Glu462=) c.1336G= (p.Glu446=) n.467G= c.1339G= (p.Glu447=) | |
| X | g.154532608C>G | CA415233894 | G6PD | c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1109G>C c.1112G>C c.1098G>C (n.1098G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1336G>C (p.Glu446Gln) n.467G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) | |
| X | g.154532608C>T | CA415233895 | G6PD | c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1109G>A c.1112G>A c.1098G>A (n.1098G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1336G>A (p.Glu446Lys) n.467G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532609G>A | CA239160 | G6PD | c.1245C>T (p.Pro415=) c.1248C>T (p.Pro416=) c.1108C>T c.1111C>T c.1097C>T (n.1097C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*1087C>T (n.*1087C>T) c.1383C>T (p.Pro461=) c.1335C>T (p.Pro445=) n.466C>T c.1338C>T (p.Pro446=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532609G>C | CA519714444 | G6PD | c.1245C>G (p.Pro415=) c.1248C>G (p.Pro416=) c.1108C>G c.1111C>G c.1097C>G (n.1097C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*1087C>G (n.*1087C>G) c.1383C>G (p.Pro461=) c.1335C>G (p.Pro445=) n.466C>G c.1338C>G (p.Pro446=) | |
| X | g.154532609G= | CA2466723422 | G6PD | c.1245C= (p.Pro415=) c.1248C= (p.Pro416=) c.1108C= c.1111C= c.1097C= (n.1097C=) c.*158C= (n.*158C=) c.*705C= (n.*705C=) c.*205C= (n.*205C=) c.*1087C= (n.*1087C=) c.1383C= (p.Pro461=) c.1335C= (p.Pro445=) n.466C= c.1338C= (p.Pro446=) | |
| X | g.154532609G>T | CA519714445 | G6PD | c.1245C>A (p.Pro415=) c.1248C>A (p.Pro416=) c.1108C>A c.1111C>A c.1097C>A (n.1097C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*1087C>A (n.*1087C>A) c.1383C>A (p.Pro461=) c.1335C>A (p.Pro445=) n.466C>A c.1338C>A (p.Pro446=) |