| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532563del | CA2579742019 | G6PD | c.1287+6del (n.1287+6del) c.1290+6del (n.1290+6del) c.1150+6del c.1153+6del c.1139+6del (n.1139+6del) c.*200+6del (n.*200+6del) c.*747+6del (n.*747+6del) c.*247+6del (n.*247+6del) c.*1129+6del (n.*1129+6del) c.1425+6del (n.1425+6del) c.1377+6del (n.1377+6del) n.508+6del c.1380+6del (n.1380+6del) | |
| X | g.154532562G>C | CA337316237 | G6PD | c.1287+5C>G (n.1287+5C>G) c.1290+5C>G (n.1290+5C>G) c.1150+5C>G c.1153+5C>G c.1139+5C>G (n.1139+5C>G) c.*200+5C>G (n.*200+5C>G) c.*747+5C>G (n.*747+5C>G) c.*247+5C>G (n.*247+5C>G) c.*1129+5C>G (n.*1129+5C>G) c.1425+5C>G (n.1425+5C>G) c.1377+5C>G (n.1377+5C>G) n.508+5C>G c.1380+5C>G (n.1380+5C>G) | dbSNP |
| X | g.154532562G= | CA2466723406 | G6PD | c.1287+5C= (n.1287+5C=) c.1290+5C= (n.1290+5C=) c.1150+5C= c.1153+5C= c.1139+5C= (n.1139+5C=) c.*200+5C= (n.*200+5C=) c.*747+5C= (n.*747+5C=) c.*247+5C= (n.*247+5C=) c.*1129+5C= (n.*1129+5C=) c.1425+5C= (n.1425+5C=) c.1377+5C= (n.1377+5C=) n.508+5C= c.1380+5C= (n.1380+5C=) | |
| X | g.154532563G>A | CA2695143692 | G6PD | c.1287+4C>T (n.1287+4C>T) c.1290+4C>T (n.1290+4C>T) c.1150+4C>T c.1153+4C>T c.1139+4C>T (n.1139+4C>T) c.*200+4C>T (n.*200+4C>T) c.*747+4C>T (n.*747+4C>T) c.*247+4C>T (n.*247+4C>T) c.*1129+4C>T (n.*1129+4C>T) c.1425+4C>T (n.1425+4C>T) c.1377+4C>T (n.1377+4C>T) n.508+4C>T c.1380+4C>T (n.1380+4C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532563G>T | CA2579742020 | G6PD | c.1287+4C>A (n.1287+4C>A) c.1290+4C>A (n.1290+4C>A) c.1150+4C>A c.1153+4C>A c.1139+4C>A (n.1139+4C>A) c.*200+4C>A (n.*200+4C>A) c.*747+4C>A (n.*747+4C>A) c.*247+4C>A (n.*247+4C>A) c.*1129+4C>A (n.*1129+4C>A) c.1425+4C>A (n.1425+4C>A) c.1377+4C>A (n.1377+4C>A) n.508+4C>A c.1380+4C>A (n.1380+4C>A) | |
| X | g.154532564C= | CA2466723408 | G6PD | c.1287+3G= (n.1287+3G=) c.1290+3G= (n.1290+3G=) c.1150+3G= c.1153+3G= c.1139+3G= (n.1139+3G=) c.*200+3G= (n.*200+3G=) c.*747+3G= (n.*747+3G=) c.*247+3G= (n.*247+3G=) c.*1129+3G= (n.*1129+3G=) c.1425+3G= (n.1425+3G=) c.1377+3G= (n.1377+3G=) n.508+3G= c.1380+3G= (n.1380+3G=) | |
| X | g.154532564C>G | CA10566060 | G6PD | c.1287+3G>C (n.1287+3G>C) c.1290+3G>C (n.1290+3G>C) c.1150+3G>C c.1153+3G>C c.1139+3G>C (n.1139+3G>C) c.*200+3G>C (n.*200+3G>C) c.*747+3G>C (n.*747+3G>C) c.*247+3G>C (n.*247+3G>C) c.*1129+3G>C (n.*1129+3G>C) c.1425+3G>C (n.1425+3G>C) c.1377+3G>C (n.1377+3G>C) n.508+3G>C c.1380+3G>C (n.1380+3G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532564C>T | CA2466723407 | G6PD | c.1287+3G>A (n.1287+3G>A) c.1290+3G>A (n.1290+3G>A) c.1150+3G>A c.1153+3G>A c.1139+3G>A (n.1139+3G>A) c.*200+3G>A (n.*200+3G>A) c.*747+3G>A (n.*747+3G>A) c.*247+3G>A (n.*247+3G>A) c.*1129+3G>A (n.*1129+3G>A) c.1425+3G>A (n.1425+3G>A) c.1377+3G>A (n.1377+3G>A) n.508+3G>A c.1380+3G>A (n.1380+3G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532565A= | CA2466723409 | G6PD | c.1287+2T= (n.1287+2T=) c.1290+2T= (n.1290+2T=) c.1150+2T= c.1153+2T= c.1139+2T= (n.1139+2T=) c.*200+2T= (n.*200+2T=) c.*747+2T= (n.*747+2T=) c.*247+2T= (n.*247+2T=) c.*1129+2T= (n.*1129+2T=) c.1425+2T= (n.1425+2T=) c.1377+2T= (n.1377+2T=) n.508+2T= c.1380+2T= (n.1380+2T=) | |
| X | g.154532565A>C | CA415233796 | G6PD | c.1287+2T>G (n.1287+2T>G) c.1290+2T>G (n.1290+2T>G) c.1150+2T>G c.1153+2T>G c.1139+2T>G (n.1139+2T>G) c.*200+2T>G (n.*200+2T>G) c.*747+2T>G (n.*747+2T>G) c.*247+2T>G (n.*247+2T>G) c.*1129+2T>G (n.*1129+2T>G) c.1425+2T>G (n.1425+2T>G) c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) n.508+2T>G c.1380+2T>G (n.1380+2T>G) | |
| X | g.154532565A>G | CA415233797 | G6PD | c.1287+2T>C (n.1287+2T>C) c.1290+2T>C (n.1290+2T>C) c.1150+2T>C c.1153+2T>C c.1139+2T>C (n.1139+2T>C) c.*200+2T>C (n.*200+2T>C) c.*747+2T>C (n.*747+2T>C) c.*247+2T>C (n.*247+2T>C) c.*1129+2T>C (n.*1129+2T>C) c.1425+2T>C (n.1425+2T>C) c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) n.508+2T>C c.1380+2T>C (n.1380+2T>C) | |
| X | g.154532565A>T | CA337316238 | G6PD | c.1287+2T>A (n.1287+2T>A) c.1290+2T>A (n.1290+2T>A) c.1150+2T>A c.1153+2T>A c.1139+2T>A (n.1139+2T>A) c.*200+2T>A (n.*200+2T>A) c.*747+2T>A (n.*747+2T>A) c.*247+2T>A (n.*247+2T>A) c.*1129+2T>A (n.*1129+2T>A) c.1425+2T>A (n.1425+2T>A) c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) n.508+2T>A c.1380+2T>A (n.1380+2T>A) | dbSNP |
| X | g.154532566C>A | CA415233798 | G6PD | c.1287+1G>T (n.1287+1G>T) c.1290+1G>T (n.1290+1G>T) c.1150+1G>T c.1153+1G>T c.1139+1G>T (n.1139+1G>T) c.*200+1G>T (n.*200+1G>T) c.*747+1G>T (n.*747+1G>T) c.*247+1G>T (n.*247+1G>T) c.*1129+1G>T (n.*1129+1G>T) c.1425+1G>T (n.1425+1G>T) c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) n.508+1G>T c.1380+1G>T (n.1380+1G>T) | |
| X | g.154532566C= | CA2466723410 | G6PD | c.1287+1G= (n.1287+1G=) c.1290+1G= (n.1290+1G=) c.1150+1G= c.1153+1G= c.1139+1G= (n.1139+1G=) c.*200+1G= (n.*200+1G=) c.*747+1G= (n.*747+1G=) c.*247+1G= (n.*247+1G=) c.*1129+1G= (n.*1129+1G=) c.1425+1G= (n.1425+1G=) c.1377+1G= (n.1377+1G=) n.508+1G= c.1380+1G= (n.1380+1G=) | |
| X | g.154532566C>G | CA337316245 | G6PD | c.1287+1G>C (n.1287+1G>C) c.1290+1G>C (n.1290+1G>C) c.1150+1G>C c.1153+1G>C c.1139+1G>C (n.1139+1G>C) c.*200+1G>C (n.*200+1G>C) c.*747+1G>C (n.*747+1G>C) c.*247+1G>C (n.*247+1G>C) c.*1129+1G>C (n.*1129+1G>C) c.1425+1G>C (n.1425+1G>C) c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) n.508+1G>C c.1380+1G>C (n.1380+1G>C) | dbSNP |
| X | g.154532566C>T | CA337316249 | G6PD | c.1287+1G>A (n.1287+1G>A) c.1290+1G>A (n.1290+1G>A) c.1150+1G>A c.1153+1G>A c.1139+1G>A (n.1139+1G>A) c.*200+1G>A (n.*200+1G>A) c.*747+1G>A (n.*747+1G>A) c.*247+1G>A (n.*247+1G>A) c.*1129+1G>A (n.*1129+1G>A) c.1425+1G>A (n.1425+1G>A) c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) n.508+1G>A c.1380+1G>A (n.1380+1G>A) | dbSNP |
| X | g.154532567C>A | CA415233800 | G6PD | c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.1290G>T (p.Lys430Asn) c.1150G>T c.1153G>T c.1139G>T (n.1139G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1377G>T (p.Lys459Asn) n.508G>T c.1380G>T (p.Lys460Asn) | |
| X | g.154532567C>G | CA415233799 | G6PD | c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.1290G>C (p.Lys430Asn) c.1150G>C c.1153G>C c.1139G>C (n.1139G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1377G>C (p.Lys459Asn) n.508G>C c.1380G>C (p.Lys460Asn) | |
| X | g.154532567C>T | CA519714415 | G6PD | c.1287G>A (p.Lys429=) c.1290G>A (p.Lys430=) c.1150G>A c.1153G>A c.1139G>A (n.1139G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.1425G>A (p.Lys475=) c.1377G>A (p.Lys459=) n.508G>A c.1380G>A (p.Lys460=) | |
| X | g.154532568T>A | CA415233801 | G6PD | c.1286A>T (p.Lys429Met) c.1289A>T (p.Lys430Met) c.1149A>T c.1152A>T c.1138A>T (n.1138A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1376A>T (p.Lys459Met) n.507A>T c.1379A>T (p.Lys460Met) | |
| X | g.154532568T>C | CA415233802 | G6PD | c.1286A>G (p.Lys429Arg) c.1289A>G (p.Lys430Arg) c.1149A>G c.1152A>G c.1138A>G (n.1138A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1376A>G (p.Lys459Arg) n.507A>G c.1379A>G (p.Lys460Arg) | |
| X | g.154532568T>G | CA415233803 | G6PD | c.1286A>C (p.Lys429Thr) c.1289A>C (p.Lys430Thr) c.1149A>C c.1152A>C c.1138A>C (n.1138A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1376A>C (p.Lys459Thr) n.507A>C c.1379A>C (p.Lys460Thr) | |
| X | g.154532569T>A | CA415233804 | G6PD | c.1285A>T (p.Lys429Ter) c.1288A>T (p.Lys430Ter) c.1148A>T c.1151A>T c.1137A>T (n.1137A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1375A>T (p.Lys459Ter) n.506A>T c.1378A>T (p.Lys460Ter) | |
| X | g.154532569T>C | CA415233805 | G6PD | c.1285A>G (p.Lys429Glu) c.1288A>G (p.Lys430Glu) c.1148A>G c.1151A>G c.1137A>G (n.1137A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1375A>G (p.Lys459Glu) n.506A>G c.1378A>G (p.Lys460Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532569T>G | CA415233806 | G6PD | c.1285A>C (p.Lys429Gln) c.1288A>C (p.Lys430Gln) c.1148A>C c.1151A>C c.1137A>C (n.1137A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1375A>C (p.Lys459Gln) n.506A>C c.1378A>C (p.Lys460Gln) | |
| X | g.154532569T= | CA2466723411 | G6PD | c.1285A= (p.Lys429=) c.1288A= (p.Lys430=) c.1148A= c.1151A= c.1137A= (n.1137A=) c.*198A= (n.*198A=) c.*745A= (n.*745A=) c.*245A= (n.*245A=) c.*1127A= (n.*1127A=) c.1423A= (p.Lys475=) c.1375A= (p.Lys459=) n.506A= c.1378A= (p.Lys460=) | |
| X | g.154532570G>A | CA519714416 | G6PD | c.1284C>T (p.Tyr428=) c.1287C>T (p.Tyr429=) c.1147C>T c.1150C>T c.1136C>T (n.1136C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1422C>T (p.Tyr474=) c.1374C>T (p.Tyr458=) n.505C>T c.1377C>T (p.Tyr459=) | |
| X | g.154532570G>C | CA415233807 | G6PD | c.1284C>G (p.Tyr428Ter) c.1287C>G (p.Tyr429Ter) c.1147C>G c.1150C>G c.1136C>G (n.1136C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1422C>G (p.Tyr474Ter) c.1374C>G (p.Tyr458Ter) n.505C>G c.1377C>G (p.Tyr459Ter) | |
| X | g.154532570G= | CA2466723412 | G6PD | c.1284C= (p.Tyr428=) c.1287C= (p.Tyr429=) c.1147C= c.1150C= c.1136C= (n.1136C=) c.*197C= (n.*197C=) c.*744C= (n.*744C=) c.*244C= (n.*244C=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.1422C= (p.Tyr474=) c.1374C= (p.Tyr458=) n.505C= c.1377C= (p.Tyr459=) | |
| X | g.154532570G>T | CA415233808 | G6PD | c.1284C>A (p.Tyr428Ter) c.1287C>A (p.Tyr429Ter) c.1147C>A c.1150C>A c.1136C>A (n.1136C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1422C>A (p.Tyr474Ter) c.1374C>A (p.Tyr458Ter) n.505C>A c.1377C>A (p.Tyr459Ter) | ClinVar |
| X | g.154532571T>A | CA415233809 | G6PD | c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1286A>T (p.Tyr429Phe) c.1146A>T c.1149A>T c.1135A>T (n.1135A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.1421A>T (p.Tyr474Phe) c.1373A>T (p.Tyr458Phe) n.504A>T c.1376A>T (p.Tyr459Phe) | |
| X | g.154532571T>C | CA10566061 | G6PD | c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1286A>G (p.Tyr429Cys) c.1146A>G c.1149A>G c.1135A>G (n.1135A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.1421A>G (p.Tyr474Cys) c.1373A>G (p.Tyr458Cys) n.504A>G c.1376A>G (p.Tyr459Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532571T>G | CA415233810 | G6PD | c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1286A>C (p.Tyr429Ser) c.1146A>C c.1149A>C c.1135A>C (n.1135A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.1421A>C (p.Tyr474Ser) c.1373A>C (p.Tyr458Ser) n.504A>C c.1376A>C (p.Tyr459Ser) | |
| X | g.154532571T= | CA2466723414 | G6PD | c.1283A= (p.Tyr428=) c.1286A= (p.Tyr429=) c.1146A= c.1149A= c.1135A= (n.1135A=) c.*196A= (n.*196A=) c.*743A= (n.*743A=) c.*243A= (n.*243A=) c.*1125A= (n.*1125A=) c.1421A= (p.Tyr474=) c.1373A= (p.Tyr458=) n.504A= c.1376A= (p.Tyr459=) | |
| X | g.154532571dup | CA2466723413 | G6PD | c.1283dup (p.Tyr428Ter) c.1286dup (p.Tyr429Ter) c.1146dup c.1149dup c.1135dup (n.1135dup) c.*196dup (n.*196dup) c.*743dup (n.*743dup) c.*243dup (n.*243dup) c.*1125dup (n.*1125dup) c.1421dup (p.Tyr474Ter) c.1373dup (p.Tyr458Ter) n.504dup c.1376dup (p.Tyr459Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532572A>C | CA415233812 | G6PD | c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1285T>G (p.Tyr429Asp) c.1145T>G c.1148T>G c.1134T>G (n.1134T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.1420T>G (p.Tyr474Asp) c.1372T>G (p.Tyr458Asp) n.503T>G c.1375T>G (p.Tyr459Asp) | |
| X | g.154532572A>G | CA415233813 | G6PD | c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1285T>C (p.Tyr429His) c.1145T>C c.1148T>C c.1134T>C (n.1134T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.1420T>C (p.Tyr474His) c.1372T>C (p.Tyr458His) n.503T>C c.1375T>C (p.Tyr459His) | |
| X | g.154532572A>T | CA415233811 | G6PD | c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1285T>A (p.Tyr429Asn) c.1145T>A c.1148T>A c.1134T>A (n.1134T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.1420T>A (p.Tyr474Asn) c.1372T>A (p.Tyr458Asn) n.503T>A c.1375T>A (p.Tyr459Asn) | |
| X | g.154532573T>A | CA415233814 | G6PD | c.1281A>T (p.Arg427Ser) c.1284A>T (p.Arg428Ser) c.1144A>T c.1147A>T c.1133A>T (n.1133A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.1419A>T (p.Arg473Ser) c.1371A>T (p.Arg457Ser) n.502A>T c.1374A>T (p.Arg458Ser) | |
| X | g.154532573T>C | CA519714417 | G6PD | c.1281A>G (p.Arg427=) c.1284A>G (p.Arg428=) c.1144A>G c.1147A>G c.1133A>G (n.1133A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.1419A>G (p.Arg473=) c.1371A>G (p.Arg457=) n.502A>G c.1374A>G (p.Arg458=) | |
| X | g.154532573T>G | CA415233815 | G6PD | c.1281A>C (p.Arg427Ser) c.1284A>C (p.Arg428Ser) c.1144A>C c.1147A>C c.1133A>C (n.1133A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.1419A>C (p.Arg473Ser) c.1371A>C (p.Arg457Ser) n.502A>C c.1374A>C (p.Arg458Ser) | |
| X | g.154532574C>A | CA415233816 | G6PD | c.1280G>T (p.Arg427Ile) c.1283G>T (p.Arg428Ile) c.1143G>T c.1146G>T c.1132G>T (n.1132G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.1418G>T (p.Arg473Ile) c.1370G>T (p.Arg457Ile) n.501G>T c.1373G>T (p.Arg458Ile) | |
| X | g.154532574C>G | CA415233817 | G6PD | c.1280G>C (p.Arg427Thr) c.1283G>C (p.Arg428Thr) c.1143G>C c.1146G>C c.1132G>C (n.1132G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.1418G>C (p.Arg473Thr) c.1370G>C (p.Arg457Thr) n.501G>C c.1373G>C (p.Arg458Thr) | |
| X | g.154532574C>T | CA415233818 | G6PD | c.1280G>A (p.Arg427Lys) c.1283G>A (p.Arg428Lys) c.1143G>A c.1146G>A c.1132G>A (n.1132G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.1418G>A (p.Arg473Lys) c.1370G>A (p.Arg457Lys) n.501G>A c.1373G>A (p.Arg458Lys) | |
| X | g.154532575T>A | CA415233819 | G6PD | c.1279A>T (p.Arg427Ter) c.1282A>T (p.Arg428Ter) c.1142A>T c.1145A>T c.1131A>T (n.1131A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1417A>T (p.Arg473Ter) c.1369A>T (p.Arg457Ter) n.500A>T c.1372A>T (p.Arg458Ter) | |
| X | g.154532575T>C | CA415233820 | G6PD | c.1279A>G (p.Arg427Gly) c.1282A>G (p.Arg428Gly) c.1142A>G c.1145A>G c.1131A>G (n.1131A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1417A>G (p.Arg473Gly) c.1369A>G (p.Arg457Gly) n.500A>G c.1372A>G (p.Arg458Gly) | |
| X | g.154532575T>G | CA519714418 | G6PD | c.1279A>C (p.Arg427=) c.1282A>C (p.Arg428=) c.1142A>C c.1145A>C c.1131A>C (n.1131A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1417A>C (p.Arg473=) c.1369A>C (p.Arg457=) n.500A>C c.1372A>C (p.Arg458=) | |
| X | g.154532576G>A | CA519714419 | G6PD | c.1278C>T (p.Asn426=) c.1281C>T (p.Asn427=) c.1141C>T c.1144C>T c.1130C>T (n.1130C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.1416C>T (p.Asn472=) c.1368C>T (p.Asn456=) n.499C>T c.1371C>T (p.Asn457=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532576G>C | CA415233821 | G6PD | c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.1281C>G (p.Asn427Lys) c.1141C>G c.1144C>G c.1130C>G (n.1130C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*238C>G (n.*238C>G) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.1368C>G (p.Asn456Lys) n.499C>G c.1371C>G (p.Asn457Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532576G= | CA2466723415 | G6PD | c.1278C= (p.Asn426=) c.1281C= (p.Asn427=) c.1141C= c.1144C= c.1130C= (n.1130C=) c.*191C= (n.*191C=) c.*738C= (n.*738C=) c.*238C= (n.*238C=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.1416C= (p.Asn472=) c.1368C= (p.Asn456=) n.499C= c.1371C= (p.Asn457=) |