UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532465_154532568del | CA2824300338 | G6PD | c.1287+1_1288-1del c.1290+1_1291-1del c.1150+1_1151-1del c.1153+1_1154-1del c.1139+1_1140-1del c.*200+1_*201-1del c.*747+1_*748-1del c.*247+1_*248-1del c.*1129+1_*1130-1del c.1425+1_1426-1del c.1377+1_1378-1del n.508+1_509-1del c.1380+1_1381-1del | |
| X | g.154532500G>A | CA2579742006 | G6PD | c.1288-38C>T (n.1288-38C>T) c.1291-38C>T (n.1291-38C>T) c.1151-38C>T c.1154-38C>T c.1140-38C>T (n.1140-38C>T) c.*201-38C>T (n.*201-38C>T) c.*748-38C>T (n.*748-38C>T) c.*248-38C>T (n.*248-38C>T) c.*1130-38C>T (n.*1130-38C>T) c.1426-38C>T (n.1426-38C>T) c.1378-38C>T (n.1378-38C>T) n.509-38C>T c.1381-38C>T (n.1381-38C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532500G>C | CA645291323 | G6PD | c.1288-38C>G (n.1288-38C>G) c.1291-38C>G (n.1291-38C>G) c.1151-38C>G c.1154-38C>G c.1140-38C>G (n.1140-38C>G) c.*201-38C>G (n.*201-38C>G) c.*748-38C>G (n.*748-38C>G) c.*248-38C>G (n.*248-38C>G) c.*1130-38C>G (n.*1130-38C>G) c.1426-38C>G (n.1426-38C>G) c.1378-38C>G (n.1378-38C>G) n.509-38C>G c.1381-38C>G (n.1381-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532500G= | CA2466723380 | G6PD | c.1288-38C= (n.1288-38C=) c.1291-38C= (n.1291-38C=) c.1151-38C= c.1154-38C= c.1140-38C= (n.1140-38C=) c.*201-38C= (n.*201-38C=) c.*748-38C= (n.*748-38C=) c.*248-38C= (n.*248-38C=) c.*1130-38C= (n.*1130-38C=) c.1426-38C= (n.1426-38C=) c.1378-38C= (n.1378-38C=) n.509-38C= c.1381-38C= (n.1381-38C=) | |
| X | g.154532500G>T | CA2579742005 | G6PD | c.1288-38C>A (n.1288-38C>A) c.1291-38C>A (n.1291-38C>A) c.1151-38C>A c.1154-38C>A c.1140-38C>A (n.1140-38C>A) c.*201-38C>A (n.*201-38C>A) c.*748-38C>A (n.*748-38C>A) c.*248-38C>A (n.*248-38C>A) c.*1130-38C>A (n.*1130-38C>A) c.1426-38C>A (n.1426-38C>A) c.1378-38C>A (n.1378-38C>A) n.509-38C>A c.1381-38C>A (n.1381-38C>A) | |
| X | g.154532503A= | CA2466723381 | G6PD | c.1288-41T= (n.1288-41T=) c.1291-41T= (n.1291-41T=) c.1151-41T= c.1154-41T= c.1140-41T= (n.1140-41T=) c.*201-41T= (n.*201-41T=) c.*748-41T= (n.*748-41T=) c.*248-41T= (n.*248-41T=) c.*1130-41T= (n.*1130-41T=) c.1426-41T= (n.1426-41T=) c.1378-41T= (n.1378-41T=) n.509-41T= c.1381-41T= (n.1381-41T=) | |
| X | g.154532503A>T | CA873341182 | G6PD | c.1288-41T>A (n.1288-41T>A) c.1291-41T>A (n.1291-41T>A) c.1151-41T>A c.1154-41T>A c.1140-41T>A (n.1140-41T>A) c.*201-41T>A (n.*201-41T>A) c.*748-41T>A (n.*748-41T>A) c.*248-41T>A (n.*248-41T>A) c.*1130-41T>A (n.*1130-41T>A) c.1426-41T>A (n.1426-41T>A) c.1378-41T>A (n.1378-41T>A) n.509-41T>A c.1381-41T>A (n.1381-41T>A) | dbSNP |
| X | g.154532505C>T | CA2695143598 | G6PD | c.1288-43G>A (n.1288-43G>A) c.1291-43G>A (n.1291-43G>A) c.1151-43G>A c.1154-43G>A c.1140-43G>A (n.1140-43G>A) c.*201-43G>A (n.*201-43G>A) c.*748-43G>A (n.*748-43G>A) c.*248-43G>A (n.*248-43G>A) c.*1130-43G>A (n.*1130-43G>A) c.1426-43G>A (n.1426-43G>A) c.1378-43G>A (n.1378-43G>A) n.509-43G>A c.1381-43G>A (n.1381-43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532507T>A | CA10566051 | G6PD | c.1288-45A>T (n.1288-45A>T) c.1291-45A>T (n.1291-45A>T) c.1151-45A>T c.1154-45A>T c.1140-45A>T (n.1140-45A>T) c.*201-45A>T (n.*201-45A>T) c.*748-45A>T (n.*748-45A>T) c.*248-45A>T (n.*248-45A>T) c.*1130-45A>T (n.*1130-45A>T) c.1426-45A>T (n.1426-45A>T) c.1378-45A>T (n.1378-45A>T) n.509-45A>T c.1381-45A>T (n.1381-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532507T>C | CA645291324 | G6PD | c.1288-45A>G (n.1288-45A>G) c.1291-45A>G (n.1291-45A>G) c.1151-45A>G c.1154-45A>G c.1140-45A>G (n.1140-45A>G) c.*201-45A>G (n.*201-45A>G) c.*748-45A>G (n.*748-45A>G) c.*248-45A>G (n.*248-45A>G) c.*1130-45A>G (n.*1130-45A>G) c.1426-45A>G (n.1426-45A>G) c.1378-45A>G (n.1378-45A>G) n.509-45A>G c.1381-45A>G (n.1381-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532507T= | CA2466723382 | G6PD | c.1288-45A= (n.1288-45A=) c.1291-45A= (n.1291-45A=) c.1151-45A= c.1154-45A= c.1140-45A= (n.1140-45A=) c.*201-45A= (n.*201-45A=) c.*748-45A= (n.*748-45A=) c.*248-45A= (n.*248-45A=) c.*1130-45A= (n.*1130-45A=) c.1426-45A= (n.1426-45A=) c.1378-45A= (n.1378-45A=) n.509-45A= c.1381-45A= (n.1381-45A=) | |
| X | g.154532508G>A | CA2695143605 | G6PD | c.1288-46C>T (n.1288-46C>T) c.1291-46C>T (n.1291-46C>T) c.1151-46C>T c.1154-46C>T c.1140-46C>T (n.1140-46C>T) c.*201-46C>T (n.*201-46C>T) c.*748-46C>T (n.*748-46C>T) c.*248-46C>T (n.*248-46C>T) c.*1130-46C>T (n.*1130-46C>T) c.1426-46C>T (n.1426-46C>T) c.1378-46C>T (n.1378-46C>T) n.509-46C>T c.1381-46C>T (n.1381-46C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532509T>C | CA10566052 | G6PD | c.1288-47A>G (n.1288-47A>G) c.1291-47A>G (n.1291-47A>G) c.1151-47A>G c.1154-47A>G c.1140-47A>G (n.1140-47A>G) c.*201-47A>G (n.*201-47A>G) c.*748-47A>G (n.*748-47A>G) c.*248-47A>G (n.*248-47A>G) c.*1130-47A>G (n.*1130-47A>G) c.1426-47A>G (n.1426-47A>G) c.1378-47A>G (n.1378-47A>G) n.509-47A>G c.1381-47A>G (n.1381-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532509T= | CA2466723383 | G6PD | c.1288-47A= (n.1288-47A=) c.1291-47A= (n.1291-47A=) c.1151-47A= c.1154-47A= c.1140-47A= (n.1140-47A=) c.*201-47A= (n.*201-47A=) c.*748-47A= (n.*748-47A=) c.*248-47A= (n.*248-47A=) c.*1130-47A= (n.*1130-47A=) c.1426-47A= (n.1426-47A=) c.1378-47A= (n.1378-47A=) n.509-47A= c.1381-47A= (n.1381-47A=) | |
| X | g.154532510G>A | CA10566053 | G6PD | c.1288-48C>T (n.1288-48C>T) c.1291-48C>T (n.1291-48C>T) c.1151-48C>T c.1154-48C>T c.1140-48C>T (n.1140-48C>T) c.*201-48C>T (n.*201-48C>T) c.*748-48C>T (n.*748-48C>T) c.*248-48C>T (n.*248-48C>T) c.*1130-48C>T (n.*1130-48C>T) c.1426-48C>T (n.1426-48C>T) c.1378-48C>T (n.1378-48C>T) n.509-48C>T c.1381-48C>T (n.1381-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532510G= | CA2466723384 | G6PD | c.1288-48C= (n.1288-48C=) c.1291-48C= (n.1291-48C=) c.1151-48C= c.1154-48C= c.1140-48C= (n.1140-48C=) c.*201-48C= (n.*201-48C=) c.*748-48C= (n.*748-48C=) c.*248-48C= (n.*248-48C=) c.*1130-48C= (n.*1130-48C=) c.1426-48C= (n.1426-48C=) c.1378-48C= (n.1378-48C=) n.509-48C= c.1381-48C= (n.1381-48C=) | |
| X | g.154532510G>T | CA2579742007 | G6PD | c.1288-48C>A (n.1288-48C>A) c.1291-48C>A (n.1291-48C>A) c.1151-48C>A c.1154-48C>A c.1140-48C>A (n.1140-48C>A) c.*201-48C>A (n.*201-48C>A) c.*748-48C>A (n.*748-48C>A) c.*248-48C>A (n.*248-48C>A) c.*1130-48C>A (n.*1130-48C>A) c.1426-48C>A (n.1426-48C>A) c.1378-48C>A (n.1378-48C>A) n.509-48C>A c.1381-48C>A (n.1381-48C>A) | |
| X | g.154532512A= | CA2466723385 | G6PD | c.1288-50T= (n.1288-50T=) c.1291-50T= (n.1291-50T=) c.1151-50T= c.1154-50T= c.1140-50T= (n.1140-50T=) c.*201-50T= (n.*201-50T=) c.*748-50T= (n.*748-50T=) c.*248-50T= (n.*248-50T=) c.*1130-50T= (n.*1130-50T=) c.1426-50T= (n.1426-50T=) c.1378-50T= (n.1378-50T=) n.509-50T= c.1381-50T= (n.1381-50T=) | |
| X | g.154532512A>T | CA2695143612 | G6PD | c.1288-50T>A (n.1288-50T>A) c.1291-50T>A (n.1291-50T>A) c.1151-50T>A c.1154-50T>A c.1140-50T>A (n.1140-50T>A) c.*201-50T>A (n.*201-50T>A) c.*748-50T>A (n.*748-50T>A) c.*248-50T>A (n.*248-50T>A) c.*1130-50T>A (n.*1130-50T>A) c.1426-50T>A (n.1426-50T>A) c.1378-50T>A (n.1378-50T>A) n.509-50T>A c.1381-50T>A (n.1381-50T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532512_154532513insT | CA645291325 | G6PD | c.1288-51_1288-50insA (n.1288-51_1288-50insA) c.1291-51_1291-50insA (n.1291-51_1291-50insA) c.1151-51_1151-50insA c.1154-51_1154-50insA c.1140-51_1140-50insA (n.1140-51_1140-50insA) c.*201-51_*201-50insA (n.*201-51_*201-50insA) c.*748-51_*748-50insA (n.*748-51_*748-50insA) c.*248-51_*248-50insA (n.*248-51_*248-50insA) c.*1130-51_*1130-50insA (n.*1130-51_*1130-50insA) c.1426-51_1426-50insA (n.1426-51_1426-50insA) c.1378-51_1378-50insA (n.1378-51_1378-50insA) n.509-51_509-50insA c.1381-51_1381-50insA (n.1381-51_1381-50insA) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154532513G>C | CA10566054 | G6PD | c.1288-51C>G (n.1288-51C>G) c.1291-51C>G (n.1291-51C>G) c.1151-51C>G c.1154-51C>G c.1140-51C>G (n.1140-51C>G) c.*201-51C>G (n.*201-51C>G) c.*748-51C>G (n.*748-51C>G) c.*248-51C>G (n.*248-51C>G) c.*1130-51C>G (n.*1130-51C>G) c.1426-51C>G (n.1426-51C>G) c.1378-51C>G (n.1378-51C>G) n.509-51C>G c.1381-51C>G (n.1381-51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532513G= | CA2466723386 | G6PD | c.1288-51C= (n.1288-51C=) c.1291-51C= (n.1291-51C=) c.1151-51C= c.1154-51C= c.1140-51C= (n.1140-51C=) c.*201-51C= (n.*201-51C=) c.*748-51C= (n.*748-51C=) c.*248-51C= (n.*248-51C=) c.*1130-51C= (n.*1130-51C=) c.1426-51C= (n.1426-51C=) c.1378-51C= (n.1378-51C=) n.509-51C= c.1381-51C= (n.1381-51C=) | |
| X | g.154532515C>A | CA2466723388 | G6PD | c.1288-53G>T (n.1288-53G>T) c.1291-53G>T (n.1291-53G>T) c.1151-53G>T c.1154-53G>T c.1140-53G>T (n.1140-53G>T) c.*201-53G>T (n.*201-53G>T) c.*748-53G>T (n.*748-53G>T) c.*248-53G>T (n.*248-53G>T) c.*1130-53G>T (n.*1130-53G>T) c.1426-53G>T (n.1426-53G>T) c.1378-53G>T (n.1378-53G>T) n.509-53G>T c.1381-53G>T (n.1381-53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532515C= | CA2466723387 | G6PD | c.1288-53G= (n.1288-53G=) c.1291-53G= (n.1291-53G=) c.1151-53G= c.1154-53G= c.1140-53G= (n.1140-53G=) c.*201-53G= (n.*201-53G=) c.*748-53G= (n.*748-53G=) c.*248-53G= (n.*248-53G=) c.*1130-53G= (n.*1130-53G=) c.1426-53G= (n.1426-53G=) c.1378-53G= (n.1378-53G=) n.509-53G= c.1381-53G= (n.1381-53G=) | |
| X | g.154532515C>G | CA645291326 | G6PD | c.1288-53G>C (n.1288-53G>C) c.1291-53G>C (n.1291-53G>C) c.1151-53G>C c.1154-53G>C c.1140-53G>C (n.1140-53G>C) c.*201-53G>C (n.*201-53G>C) c.*748-53G>C (n.*748-53G>C) c.*248-53G>C (n.*248-53G>C) c.*1130-53G>C (n.*1130-53G>C) c.1426-53G>C (n.1426-53G>C) c.1378-53G>C (n.1378-53G>C) n.509-53G>C c.1381-53G>C (n.1381-53G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532515C>T | CA2824300340 | G6PD | c.1288-53G>A (n.1288-53G>A) c.1291-53G>A (n.1291-53G>A) c.1151-53G>A c.1154-53G>A c.1140-53G>A (n.1140-53G>A) c.*201-53G>A (n.*201-53G>A) c.*748-53G>A (n.*748-53G>A) c.*248-53G>A (n.*248-53G>A) c.*1130-53G>A (n.*1130-53G>A) c.1426-53G>A (n.1426-53G>A) c.1378-53G>A (n.1378-53G>A) n.509-53G>A c.1381-53G>A (n.1381-53G>A) | |
| X | g.154532516C>A | CA2579742008 | G6PD | c.1287+51G>T (n.1287+51G>T) c.1290+51G>T (n.1290+51G>T) c.1150+51G>T c.1153+51G>T c.1139+51G>T (n.1139+51G>T) c.*200+51G>T (n.*200+51G>T) c.*747+51G>T (n.*747+51G>T) c.*247+51G>T (n.*247+51G>T) c.*1129+51G>T (n.*1129+51G>T) c.1425+51G>T (n.1425+51G>T) c.1377+51G>T (n.1377+51G>T) n.508+51G>T c.1380+51G>T (n.1380+51G>T) | |
| X | g.154532519C>A | CA645291327 | G6PD | c.1287+48G>T (n.1287+48G>T) c.1290+48G>T (n.1290+48G>T) c.1150+48G>T c.1153+48G>T c.1139+48G>T (n.1139+48G>T) c.*200+48G>T (n.*200+48G>T) c.*747+48G>T (n.*747+48G>T) c.*247+48G>T (n.*247+48G>T) c.*1129+48G>T (n.*1129+48G>T) c.1425+48G>T (n.1425+48G>T) c.1377+48G>T (n.1377+48G>T) n.508+48G>T c.1380+48G>T (n.1380+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532519C= | CA2466723389 | G6PD | c.1287+48G= (n.1287+48G=) c.1290+48G= (n.1290+48G=) c.1150+48G= c.1153+48G= c.1139+48G= (n.1139+48G=) c.*200+48G= (n.*200+48G=) c.*747+48G= (n.*747+48G=) c.*247+48G= (n.*247+48G=) c.*1129+48G= (n.*1129+48G=) c.1425+48G= (n.1425+48G=) c.1377+48G= (n.1377+48G=) n.508+48G= c.1380+48G= (n.1380+48G=) | |
| X | g.154532519C>G | CA2695143618 | G6PD | c.1287+48G>C (n.1287+48G>C) c.1290+48G>C (n.1290+48G>C) c.1150+48G>C c.1153+48G>C c.1139+48G>C (n.1139+48G>C) c.*200+48G>C (n.*200+48G>C) c.*747+48G>C (n.*747+48G>C) c.*247+48G>C (n.*247+48G>C) c.*1129+48G>C (n.*1129+48G>C) c.1425+48G>C (n.1425+48G>C) c.1377+48G>C (n.1377+48G>C) n.508+48G>C c.1380+48G>C (n.1380+48G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532519C>T | CA10566055 | G6PD | c.1287+48G>A (n.1287+48G>A) c.1290+48G>A (n.1290+48G>A) c.1150+48G>A c.1153+48G>A c.1139+48G>A (n.1139+48G>A) c.*200+48G>A (n.*200+48G>A) c.*747+48G>A (n.*747+48G>A) c.*247+48G>A (n.*247+48G>A) c.*1129+48G>A (n.*1129+48G>A) c.1425+48G>A (n.1425+48G>A) c.1377+48G>A (n.1377+48G>A) n.508+48G>A c.1380+48G>A (n.1380+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532520G>A | CA1138582553 | G6PD | c.1287+47C>T (n.1287+47C>T) c.1290+47C>T (n.1290+47C>T) c.1150+47C>T c.1153+47C>T c.1139+47C>T (n.1139+47C>T) c.*200+47C>T (n.*200+47C>T) c.*747+47C>T (n.*747+47C>T) c.*247+47C>T (n.*247+47C>T) c.*1129+47C>T (n.*1129+47C>T) c.1425+47C>T (n.1425+47C>T) c.1377+47C>T (n.1377+47C>T) n.508+47C>T c.1380+47C>T (n.1380+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532520G= | CA2466723390 | G6PD | c.1287+47C= (n.1287+47C=) c.1290+47C= (n.1290+47C=) c.1150+47C= c.1153+47C= c.1139+47C= (n.1139+47C=) c.*200+47C= (n.*200+47C=) c.*747+47C= (n.*747+47C=) c.*247+47C= (n.*247+47C=) c.*1129+47C= (n.*1129+47C=) c.1425+47C= (n.1425+47C=) c.1377+47C= (n.1377+47C=) n.508+47C= c.1380+47C= (n.1380+47C=) | |
| X | g.154532520G>T | CA2466723391 | G6PD | c.1287+47C>A (n.1287+47C>A) c.1290+47C>A (n.1290+47C>A) c.1150+47C>A c.1153+47C>A c.1139+47C>A (n.1139+47C>A) c.*200+47C>A (n.*200+47C>A) c.*747+47C>A (n.*747+47C>A) c.*247+47C>A (n.*247+47C>A) c.*1129+47C>A (n.*1129+47C>A) c.1425+47C>A (n.1425+47C>A) c.1377+47C>A (n.1377+47C>A) n.508+47C>A c.1380+47C>A (n.1380+47C>A) | dbSNP |
| X | g.154532521G>A | CA2695143622 | G6PD | c.1287+46C>T (n.1287+46C>T) c.1290+46C>T (n.1290+46C>T) c.1150+46C>T c.1153+46C>T c.1139+46C>T (n.1139+46C>T) c.*200+46C>T (n.*200+46C>T) c.*747+46C>T (n.*747+46C>T) c.*247+46C>T (n.*247+46C>T) c.*1129+46C>T (n.*1129+46C>T) c.1425+46C>T (n.1425+46C>T) c.1377+46C>T (n.1377+46C>T) n.508+46C>T c.1380+46C>T (n.1380+46C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532521G>C | CA2695143624 | G6PD | c.1287+46C>G (n.1287+46C>G) c.1290+46C>G (n.1290+46C>G) c.1150+46C>G c.1153+46C>G c.1139+46C>G (n.1139+46C>G) c.*200+46C>G (n.*200+46C>G) c.*747+46C>G (n.*747+46C>G) c.*247+46C>G (n.*247+46C>G) c.*1129+46C>G (n.*1129+46C>G) c.1425+46C>G (n.1425+46C>G) c.1377+46C>G (n.1377+46C>G) n.508+46C>G c.1380+46C>G (n.1380+46C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532522G>T | CA2695143626 | G6PD | c.1287+45C>A (n.1287+45C>A) c.1290+45C>A (n.1290+45C>A) c.1150+45C>A c.1153+45C>A c.1139+45C>A (n.1139+45C>A) c.*200+45C>A (n.*200+45C>A) c.*747+45C>A (n.*747+45C>A) c.*247+45C>A (n.*247+45C>A) c.*1129+45C>A (n.*1129+45C>A) c.1425+45C>A (n.1425+45C>A) c.1377+45C>A (n.1377+45C>A) n.508+45C>A c.1380+45C>A (n.1380+45C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532523C>T | CA2579742009 | G6PD | c.1287+44G>A (n.1287+44G>A) c.1290+44G>A (n.1290+44G>A) c.1150+44G>A c.1153+44G>A c.1139+44G>A (n.1139+44G>A) c.*200+44G>A (n.*200+44G>A) c.*747+44G>A (n.*747+44G>A) c.*247+44G>A (n.*247+44G>A) c.*1129+44G>A (n.*1129+44G>A) c.1425+44G>A (n.1425+44G>A) c.1377+44G>A (n.1377+44G>A) n.508+44G>A c.1380+44G>A (n.1380+44G>A) | |
| X | g.154532527G>A | CA2695143629 | G6PD | c.1287+40C>T (n.1287+40C>T) c.1290+40C>T (n.1290+40C>T) c.1150+40C>T c.1153+40C>T c.1139+40C>T (n.1139+40C>T) c.*200+40C>T (n.*200+40C>T) c.*747+40C>T (n.*747+40C>T) c.*247+40C>T (n.*247+40C>T) c.*1129+40C>T (n.*1129+40C>T) c.1425+40C>T (n.1425+40C>T) c.1377+40C>T (n.1377+40C>T) n.508+40C>T c.1380+40C>T (n.1380+40C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532528G>A | CA2466723393 | G6PD | c.1287+39C>T (n.1287+39C>T) c.1290+39C>T (n.1290+39C>T) c.1150+39C>T c.1153+39C>T c.1139+39C>T (n.1139+39C>T) c.*200+39C>T (n.*200+39C>T) c.*747+39C>T (n.*747+39C>T) c.*247+39C>T (n.*247+39C>T) c.*1129+39C>T (n.*1129+39C>T) c.1425+39C>T (n.1425+39C>T) c.1377+39C>T (n.1377+39C>T) n.508+39C>T c.1380+39C>T (n.1380+39C>T) | dbSNP |
| X | g.154532528G= | CA2466723392 | G6PD | c.1287+39C= (n.1287+39C=) c.1290+39C= (n.1290+39C=) c.1150+39C= c.1153+39C= c.1139+39C= (n.1139+39C=) c.*200+39C= (n.*200+39C=) c.*747+39C= (n.*747+39C=) c.*247+39C= (n.*247+39C=) c.*1129+39C= (n.*1129+39C=) c.1425+39C= (n.1425+39C=) c.1377+39C= (n.1377+39C=) n.508+39C= c.1380+39C= (n.1380+39C=) | |
| X | g.154532530C= | CA2466723394 | G6PD | c.1287+37G= (n.1287+37G=) c.1290+37G= (n.1290+37G=) c.1150+37G= c.1153+37G= c.1139+37G= (n.1139+37G=) c.*200+37G= (n.*200+37G=) c.*747+37G= (n.*747+37G=) c.*247+37G= (n.*247+37G=) c.*1129+37G= (n.*1129+37G=) c.1425+37G= (n.1425+37G=) c.1377+37G= (n.1377+37G=) n.508+37G= c.1380+37G= (n.1380+37G=) | |
| X | g.154532530C>T | CA645291328 | G6PD | c.1287+37G>A (n.1287+37G>A) c.1290+37G>A (n.1290+37G>A) c.1150+37G>A c.1153+37G>A c.1139+37G>A (n.1139+37G>A) c.*200+37G>A (n.*200+37G>A) c.*747+37G>A (n.*747+37G>A) c.*247+37G>A (n.*247+37G>A) c.*1129+37G>A (n.*1129+37G>A) c.1425+37G>A (n.1425+37G>A) c.1377+37G>A (n.1377+37G>A) n.508+37G>A c.1380+37G>A (n.1380+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532531G>A | CA10566056 | G6PD | c.1287+36C>T (n.1287+36C>T) c.1290+36C>T (n.1290+36C>T) c.1150+36C>T c.1153+36C>T c.1139+36C>T (n.1139+36C>T) c.*200+36C>T (n.*200+36C>T) c.*747+36C>T (n.*747+36C>T) c.*247+36C>T (n.*247+36C>T) c.*1129+36C>T (n.*1129+36C>T) c.1425+36C>T (n.1425+36C>T) c.1377+36C>T (n.1377+36C>T) n.508+36C>T c.1380+36C>T (n.1380+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532531G= | CA2466723395 | G6PD | c.1287+36C= (n.1287+36C=) c.1290+36C= (n.1290+36C=) c.1150+36C= c.1153+36C= c.1139+36C= (n.1139+36C=) c.*200+36C= (n.*200+36C=) c.*747+36C= (n.*747+36C=) c.*247+36C= (n.*247+36C=) c.*1129+36C= (n.*1129+36C=) c.1425+36C= (n.1425+36C=) c.1377+36C= (n.1377+36C=) n.508+36C= c.1380+36C= (n.1380+36C=) | |
| X | g.154532531_154532542delinsGCCCACCCTCCA | CA2466723396 | G6PD | c.1287+25_1287+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1287+25_1287+36delinsTGGAGGGTGGGC) c.1290+25_1290+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1290+25_1290+36delinsTGGAGGGTGGGC) c.1150+25_1150+36delinsTGGAGGGTGGGC c.1153+25_1153+36delinsTGGAGGGTGGGC c.1139+25_1139+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1139+25_1139+36delinsTGGAGGGTGGGC) c.*200+25_*200+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.*200+25_*200+36delinsTGGAGGGTGGGC) c.*747+25_*747+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.*747+25_*747+36delinsTGGAGGGTGGGC) c.*247+25_*247+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.*247+25_*247+36delinsTGGAGGGTGGGC) c.*1129+25_*1129+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.*1129+25_*1129+36delinsTGGAGGGTGGGC) c.1425+25_1425+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1425+25_1425+36delinsTGGAGGGTGGGC) c.1377+25_1377+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1377+25_1377+36delinsTGGAGGGTGGGC) n.508+25_508+36delinsTGGAGGGTGGGC c.1380+25_1380+36delinsTGGAGGGTGGGC (n.1380+25_1380+36delinsTGGAGGGTGGGC) | |
| X | g.154532532C= | CA2466723398 | G6PD | c.1287+35G= (n.1287+35G=) c.1290+35G= (n.1290+35G=) c.1150+35G= c.1153+35G= c.1139+35G= (n.1139+35G=) c.*200+35G= (n.*200+35G=) c.*747+35G= (n.*747+35G=) c.*247+35G= (n.*247+35G=) c.*1129+35G= (n.*1129+35G=) c.1425+35G= (n.1425+35G=) c.1377+35G= (n.1377+35G=) n.508+35G= c.1380+35G= (n.1380+35G=) | |
| X | g.154532532C>T | CA645291329 | G6PD | c.1287+35G>A (n.1287+35G>A) c.1290+35G>A (n.1290+35G>A) c.1150+35G>A c.1153+35G>A c.1139+35G>A (n.1139+35G>A) c.*200+35G>A (n.*200+35G>A) c.*747+35G>A (n.*747+35G>A) c.*247+35G>A (n.*247+35G>A) c.*1129+35G>A (n.*1129+35G>A) c.1425+35G>A (n.1425+35G>A) c.1377+35G>A (n.1377+35G>A) n.508+35G>A c.1380+35G>A (n.1380+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532533_154532543del | CA2466723397 | G6PD | c.1287+25_1287+35del (n.1287+25_1287+35del) c.1290+25_1290+35del (n.1290+25_1290+35del) c.1150+25_1150+35del c.1153+25_1153+35del c.1139+25_1139+35del (n.1139+25_1139+35del) c.*200+25_*200+35del (n.*200+25_*200+35del) c.*747+25_*747+35del (n.*747+25_*747+35del) c.*247+25_*247+35del (n.*247+25_*247+35del) c.*1129+25_*1129+35del (n.*1129+25_*1129+35del) c.1425+25_1425+35del (n.1425+25_1425+35del) c.1377+25_1377+35del (n.1377+25_1377+35del) n.508+25_508+35del c.1380+25_1380+35del (n.1380+25_1380+35del) | dbSNP |
| X | g.154532535A>G | CA2695143641 | G6PD | c.1287+32T>C (n.1287+32T>C) c.1290+32T>C (n.1290+32T>C) c.1150+32T>C c.1153+32T>C c.1139+32T>C (n.1139+32T>C) c.*200+32T>C (n.*200+32T>C) c.*747+32T>C (n.*747+32T>C) c.*247+32T>C (n.*247+32T>C) c.*1129+32T>C (n.*1129+32T>C) c.1425+32T>C (n.1425+32T>C) c.1377+32T>C (n.1377+32T>C) n.508+32T>C c.1380+32T>C (n.1380+32T>C) | gnomAD v4 |