UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532465_154532568del | CA2824300338 | G6PD | c.1287+1_1288-1del c.1290+1_1291-1del c.1150+1_1151-1del c.1153+1_1154-1del c.1139+1_1140-1del c.*200+1_*201-1del c.*747+1_*748-1del c.*247+1_*248-1del c.*1129+1_*1130-1del c.1425+1_1426-1del c.1377+1_1378-1del n.508+1_509-1del c.1380+1_1381-1del | |
| X | g.154532470_154532472delinsGGA | CA2466723365 | G6PD | c.1288-10_1288-8delinsTCC (n.1288-10_1288-8delinsTCC) c.1291-10_1291-8delinsTCC (n.1291-10_1291-8delinsTCC) c.1151-10_1151-8delinsTCC c.1154-10_1154-8delinsTCC c.1140-10_1140-8delinsTCC (n.1140-10_1140-8delinsTCC) c.*201-10_*201-8delinsTCC (n.*201-10_*201-8delinsTCC) c.*748-10_*748-8delinsTCC (n.*748-10_*748-8delinsTCC) c.*248-10_*248-8delinsTCC (n.*248-10_*248-8delinsTCC) c.*1130-10_*1130-8delinsTCC (n.*1130-10_*1130-8delinsTCC) c.1426-10_1426-8delinsTCC (n.1426-10_1426-8delinsTCC) c.1378-10_1378-8delinsTCC (n.1378-10_1378-8delinsTCC) n.509-10_509-8delinsTCC c.1381-10_1381-8delinsTCC (n.1381-10_1381-8delinsTCC) | |
| X | g.154532476_154532477dup | CA2695143509 | G6PD | c.1288-10_1288-9dup (n.1288-10_1288-9dup) c.1291-10_1291-9dup (n.1291-10_1291-9dup) c.1151-10_1151-9dup c.1154-10_1154-9dup c.1140-10_1140-9dup (n.1140-10_1140-9dup) c.*201-10_*201-9dup (n.*201-10_*201-9dup) c.*748-10_*748-9dup (n.*748-10_*748-9dup) c.*248-10_*248-9dup (n.*248-10_*248-9dup) c.*1130-10_*1130-9dup (n.*1130-10_*1130-9dup) c.1426-10_1426-9dup (n.1426-10_1426-9dup) c.1378-10_1378-9dup (n.1378-10_1378-9dup) n.509-10_509-9dup c.1381-10_1381-9dup (n.1381-10_1381-9dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154532476_154532477del | CA200808 | G6PD | c.1288-10_1288-9del (n.1288-10_1288-9del) c.1291-10_1291-9del (n.1291-10_1291-9del) c.1151-10_1151-9del c.1154-10_1154-9del c.1140-10_1140-9del (n.1140-10_1140-9del) c.*201-10_*201-9del (n.*201-10_*201-9del) c.*748-10_*748-9del (n.*748-10_*748-9del) c.*248-10_*248-9del (n.*248-10_*248-9del) c.*1130-10_*1130-9del (n.*1130-10_*1130-9del) c.1426-10_1426-9del (n.1426-10_1426-9del) c.1378-10_1378-9del (n.1378-10_1378-9del) n.509-10_509-9del c.1381-10_1381-9del (n.1381-10_1381-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532472A= | CA2466723366 | G6PD | c.1288-10T= (n.1288-10T=) c.1291-10T= (n.1291-10T=) c.1151-10T= c.1154-10T= c.1140-10T= (n.1140-10T=) c.*201-10T= (n.*201-10T=) c.*748-10T= (n.*748-10T=) c.*248-10T= (n.*248-10T=) c.*1130-10T= (n.*1130-10T=) c.1426-10T= (n.1426-10T=) c.1378-10T= (n.1378-10T=) n.509-10T= c.1381-10T= (n.1381-10T=) | |
| X | g.154532472A>C | CA2579742001 | G6PD | c.1288-10T>G (n.1288-10T>G) c.1291-10T>G (n.1291-10T>G) c.1151-10T>G c.1154-10T>G c.1140-10T>G (n.1140-10T>G) c.*201-10T>G (n.*201-10T>G) c.*748-10T>G (n.*748-10T>G) c.*248-10T>G (n.*248-10T>G) c.*1130-10T>G (n.*1130-10T>G) c.1426-10T>G (n.1426-10T>G) c.1378-10T>G (n.1378-10T>G) n.509-10T>G c.1381-10T>G (n.1381-10T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532472A>G | CA2695143515 | G6PD | c.1288-10T>C (n.1288-10T>C) c.1291-10T>C (n.1291-10T>C) c.1151-10T>C c.1154-10T>C c.1140-10T>C (n.1140-10T>C) c.*201-10T>C (n.*201-10T>C) c.*748-10T>C (n.*748-10T>C) c.*248-10T>C (n.*248-10T>C) c.*1130-10T>C (n.*1130-10T>C) c.1426-10T>C (n.1426-10T>C) c.1378-10T>C (n.1378-10T>C) n.509-10T>C c.1381-10T>C (n.1381-10T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532472A>T | CA2466723367 | G6PD | c.1288-10T>A (n.1288-10T>A) c.1291-10T>A (n.1291-10T>A) c.1151-10T>A c.1154-10T>A c.1140-10T>A (n.1140-10T>A) c.*201-10T>A (n.*201-10T>A) c.*748-10T>A (n.*748-10T>A) c.*248-10T>A (n.*248-10T>A) c.*1130-10T>A (n.*1130-10T>A) c.1426-10T>A (n.1426-10T>A) c.1378-10T>A (n.1378-10T>A) n.509-10T>A c.1381-10T>A (n.1381-10T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532473G>A | CA10566044 | G6PD | c.1288-11C>T (n.1288-11C>T) c.1291-11C>T (n.1291-11C>T) c.1151-11C>T c.1154-11C>T c.1140-11C>T (n.1140-11C>T) c.*201-11C>T (n.*201-11C>T) c.*748-11C>T (n.*748-11C>T) c.*248-11C>T (n.*248-11C>T) c.*1130-11C>T (n.*1130-11C>T) c.1426-11C>T (n.1426-11C>T) c.1378-11C>T (n.1378-11C>T) n.509-11C>T c.1381-11C>T (n.1381-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532473G= | CA2466723368 | G6PD | c.1288-11C= (n.1288-11C=) c.1291-11C= (n.1291-11C=) c.1151-11C= c.1154-11C= c.1140-11C= (n.1140-11C=) c.*201-11C= (n.*201-11C=) c.*748-11C= (n.*748-11C=) c.*248-11C= (n.*248-11C=) c.*1130-11C= (n.*1130-11C=) c.1426-11C= (n.1426-11C=) c.1378-11C= (n.1378-11C=) n.509-11C= c.1381-11C= (n.1381-11C=) | |
| X | g.154532474A>T | CA2573159449 | G6PD | c.1288-12T>A (n.1288-12T>A) c.1291-12T>A (n.1291-12T>A) c.1151-12T>A c.1154-12T>A c.1140-12T>A (n.1140-12T>A) c.*201-12T>A (n.*201-12T>A) c.*748-12T>A (n.*748-12T>A) c.*248-12T>A (n.*248-12T>A) c.*1130-12T>A (n.*1130-12T>A) c.1426-12T>A (n.1426-12T>A) c.1378-12T>A (n.1378-12T>A) n.509-12T>A c.1381-12T>A (n.1381-12T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532475G>A | CA10566045 | G6PD | c.1288-13C>T (n.1288-13C>T) c.1291-13C>T (n.1291-13C>T) c.1151-13C>T c.1154-13C>T c.1140-13C>T (n.1140-13C>T) c.*201-13C>T (n.*201-13C>T) c.*748-13C>T (n.*748-13C>T) c.*248-13C>T (n.*248-13C>T) c.*1130-13C>T (n.*1130-13C>T) c.1426-13C>T (n.1426-13C>T) c.1378-13C>T (n.1378-13C>T) n.509-13C>T c.1381-13C>T (n.1381-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532475G>C | CA10566046 | G6PD | c.1288-13C>G (n.1288-13C>G) c.1291-13C>G (n.1291-13C>G) c.1151-13C>G c.1154-13C>G c.1140-13C>G (n.1140-13C>G) c.*201-13C>G (n.*201-13C>G) c.*748-13C>G (n.*748-13C>G) c.*248-13C>G (n.*248-13C>G) c.*1130-13C>G (n.*1130-13C>G) c.1426-13C>G (n.1426-13C>G) c.1378-13C>G (n.1378-13C>G) n.509-13C>G c.1381-13C>G (n.1381-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532475G= | CA2466723369 | G6PD | c.1288-13C= (n.1288-13C=) c.1291-13C= (n.1291-13C=) c.1151-13C= c.1154-13C= c.1140-13C= (n.1140-13C=) c.*201-13C= (n.*201-13C=) c.*748-13C= (n.*748-13C=) c.*248-13C= (n.*248-13C=) c.*1130-13C= (n.*1130-13C=) c.1426-13C= (n.1426-13C=) c.1378-13C= (n.1378-13C=) n.509-13C= c.1381-13C= (n.1381-13C=) | |
| X | g.154532476A= | CA2466723370 | G6PD | c.1288-14T= (n.1288-14T=) c.1291-14T= (n.1291-14T=) c.1151-14T= c.1154-14T= c.1140-14T= (n.1140-14T=) c.*201-14T= (n.*201-14T=) c.*748-14T= (n.*748-14T=) c.*248-14T= (n.*248-14T=) c.*1130-14T= (n.*1130-14T=) c.1426-14T= (n.1426-14T=) c.1378-14T= (n.1378-14T=) n.509-14T= c.1381-14T= (n.1381-14T=) | |
| X | g.154532476A>T | CA10566047 | G6PD | c.1288-14T>A (n.1288-14T>A) c.1291-14T>A (n.1291-14T>A) c.1151-14T>A c.1154-14T>A c.1140-14T>A (n.1140-14T>A) c.*201-14T>A (n.*201-14T>A) c.*748-14T>A (n.*748-14T>A) c.*248-14T>A (n.*248-14T>A) c.*1130-14T>A (n.*1130-14T>A) c.1426-14T>A (n.1426-14T>A) c.1378-14T>A (n.1378-14T>A) n.509-14T>A c.1381-14T>A (n.1381-14T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532477G>A | CA2739272787 | G6PD | c.1288-15C>T (n.1288-15C>T) c.1291-15C>T (n.1291-15C>T) c.1151-15C>T c.1154-15C>T c.1140-15C>T (n.1140-15C>T) c.*201-15C>T (n.*201-15C>T) c.*748-15C>T (n.*748-15C>T) c.*248-15C>T (n.*248-15C>T) c.*1130-15C>T (n.*1130-15C>T) c.1426-15C>T (n.1426-15C>T) c.1378-15C>T (n.1378-15C>T) n.509-15C>T c.1381-15C>T (n.1381-15C>T) | ClinVar |
| X | g.154532478T>G | CA2697544877 | G6PD | c.1288-16A>C (n.1288-16A>C) c.1291-16A>C (n.1291-16A>C) c.1151-16A>C c.1154-16A>C c.1140-16A>C (n.1140-16A>C) c.*201-16A>C (n.*201-16A>C) c.*748-16A>C (n.*748-16A>C) c.*248-16A>C (n.*248-16A>C) c.*1130-16A>C (n.*1130-16A>C) c.1426-16A>C (n.1426-16A>C) c.1378-16A>C (n.1378-16A>C) n.509-16A>C c.1381-16A>C (n.1381-16A>C) | ClinVar |
| X | g.154532479G>C | CA2697544878 | G6PD | c.1288-17C>G (n.1288-17C>G) c.1291-17C>G (n.1291-17C>G) c.1151-17C>G c.1154-17C>G c.1140-17C>G (n.1140-17C>G) c.*201-17C>G (n.*201-17C>G) c.*748-17C>G (n.*748-17C>G) c.*248-17C>G (n.*248-17C>G) c.*1130-17C>G (n.*1130-17C>G) c.1426-17C>G (n.1426-17C>G) c.1378-17C>G (n.1378-17C>G) n.509-17C>G c.1381-17C>G (n.1381-17C>G) | ClinVar |
| X | g.154532481C= | CA2466723371 | G6PD | c.1288-19G= (n.1288-19G=) c.1291-19G= (n.1291-19G=) c.1151-19G= c.1154-19G= c.1140-19G= (n.1140-19G=) c.*201-19G= (n.*201-19G=) c.*748-19G= (n.*748-19G=) c.*248-19G= (n.*248-19G=) c.*1130-19G= (n.*1130-19G=) c.1426-19G= (n.1426-19G=) c.1378-19G= (n.1378-19G=) n.509-19G= c.1381-19G= (n.1381-19G=) | |
| X | g.154532481C>T | CA2466723372 | G6PD | c.1288-19G>A (n.1288-19G>A) c.1291-19G>A (n.1291-19G>A) c.1151-19G>A c.1154-19G>A c.1140-19G>A (n.1140-19G>A) c.*201-19G>A (n.*201-19G>A) c.*748-19G>A (n.*748-19G>A) c.*248-19G>A (n.*248-19G>A) c.*1130-19G>A (n.*1130-19G>A) c.1426-19G>A (n.1426-19G>A) c.1378-19G>A (n.1378-19G>A) n.509-19G>A c.1381-19G>A (n.1381-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532482T>C | CA10566048 | G6PD | c.1288-20A>G (n.1288-20A>G) c.1291-20A>G (n.1291-20A>G) c.1151-20A>G c.1154-20A>G c.1140-20A>G (n.1140-20A>G) c.*201-20A>G (n.*201-20A>G) c.*748-20A>G (n.*748-20A>G) c.*248-20A>G (n.*248-20A>G) c.*1130-20A>G (n.*1130-20A>G) c.1426-20A>G (n.1426-20A>G) c.1378-20A>G (n.1378-20A>G) n.509-20A>G c.1381-20A>G (n.1381-20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532482T= | CA2466723373 | G6PD | c.1288-20A= (n.1288-20A=) c.1291-20A= (n.1291-20A=) c.1151-20A= c.1154-20A= c.1140-20A= (n.1140-20A=) c.*201-20A= (n.*201-20A=) c.*748-20A= (n.*748-20A=) c.*248-20A= (n.*248-20A=) c.*1130-20A= (n.*1130-20A=) c.1426-20A= (n.1426-20A=) c.1378-20A= (n.1378-20A=) n.509-20A= c.1381-20A= (n.1381-20A=) | |
| X | g.154532485C= | CA2466723374 | G6PD | c.1288-23G= (n.1288-23G=) c.1291-23G= (n.1291-23G=) c.1151-23G= c.1154-23G= c.1140-23G= (n.1140-23G=) c.*201-23G= (n.*201-23G=) c.*748-23G= (n.*748-23G=) c.*248-23G= (n.*248-23G=) c.*1130-23G= (n.*1130-23G=) c.1426-23G= (n.1426-23G=) c.1378-23G= (n.1378-23G=) n.509-23G= c.1381-23G= (n.1381-23G=) | |
| X | g.154532485C>G | CA10566049 | G6PD | c.1288-23G>C (n.1288-23G>C) c.1291-23G>C (n.1291-23G>C) c.1151-23G>C c.1154-23G>C c.1140-23G>C (n.1140-23G>C) c.*201-23G>C (n.*201-23G>C) c.*748-23G>C (n.*748-23G>C) c.*248-23G>C (n.*248-23G>C) c.*1130-23G>C (n.*1130-23G>C) c.1426-23G>C (n.1426-23G>C) c.1378-23G>C (n.1378-23G>C) n.509-23G>C c.1381-23G>C (n.1381-23G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532488A>G | CA2824300339 | G6PD | c.1288-26T>C (n.1288-26T>C) c.1291-26T>C (n.1291-26T>C) c.1151-26T>C c.1154-26T>C c.1140-26T>C (n.1140-26T>C) c.*201-26T>C (n.*201-26T>C) c.*748-26T>C (n.*748-26T>C) c.*248-26T>C (n.*248-26T>C) c.*1130-26T>C (n.*1130-26T>C) c.1426-26T>C (n.1426-26T>C) c.1378-26T>C (n.1378-26T>C) n.509-26T>C c.1381-26T>C (n.1381-26T>C) | |
| X | g.154532489T>A | CA2466723376 | G6PD | c.1288-27A>T (n.1288-27A>T) c.1291-27A>T (n.1291-27A>T) c.1151-27A>T c.1154-27A>T c.1140-27A>T (n.1140-27A>T) c.*201-27A>T (n.*201-27A>T) c.*748-27A>T (n.*748-27A>T) c.*248-27A>T (n.*248-27A>T) c.*1130-27A>T (n.*1130-27A>T) c.1426-27A>T (n.1426-27A>T) c.1378-27A>T (n.1378-27A>T) n.509-27A>T c.1381-27A>T (n.1381-27A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532489T>C | CA2695143549 | G6PD | c.1288-27A>G (n.1288-27A>G) c.1291-27A>G (n.1291-27A>G) c.1151-27A>G c.1154-27A>G c.1140-27A>G (n.1140-27A>G) c.*201-27A>G (n.*201-27A>G) c.*748-27A>G (n.*748-27A>G) c.*248-27A>G (n.*248-27A>G) c.*1130-27A>G (n.*1130-27A>G) c.1426-27A>G (n.1426-27A>G) c.1378-27A>G (n.1378-27A>G) n.509-27A>G c.1381-27A>G (n.1381-27A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532489T= | CA2466723375 | G6PD | c.1288-27A= (n.1288-27A=) c.1291-27A= (n.1291-27A=) c.1151-27A= c.1154-27A= c.1140-27A= (n.1140-27A=) c.*201-27A= (n.*201-27A=) c.*748-27A= (n.*748-27A=) c.*248-27A= (n.*248-27A=) c.*1130-27A= (n.*1130-27A=) c.1426-27A= (n.1426-27A=) c.1378-27A= (n.1378-27A=) n.509-27A= c.1381-27A= (n.1381-27A=) | |
| X | g.154532490G>T | CA2579742003 | G6PD | c.1288-28C>A (n.1288-28C>A) c.1291-28C>A (n.1291-28C>A) c.1151-28C>A c.1154-28C>A c.1140-28C>A (n.1140-28C>A) c.*201-28C>A (n.*201-28C>A) c.*748-28C>A (n.*748-28C>A) c.*248-28C>A (n.*248-28C>A) c.*1130-28C>A (n.*1130-28C>A) c.1426-28C>A (n.1426-28C>A) c.1378-28C>A (n.1378-28C>A) n.509-28C>A c.1381-28C>A (n.1381-28C>A) | |
| X | g.154532493A= | CA2466723377 | G6PD | c.1288-31T= (n.1288-31T=) c.1291-31T= (n.1291-31T=) c.1151-31T= c.1154-31T= c.1140-31T= (n.1140-31T=) c.*201-31T= (n.*201-31T=) c.*748-31T= (n.*748-31T=) c.*248-31T= (n.*248-31T=) c.*1130-31T= (n.*1130-31T=) c.1426-31T= (n.1426-31T=) c.1378-31T= (n.1378-31T=) n.509-31T= c.1381-31T= (n.1381-31T=) | |
| X | g.154532493A>G | CA645291321 | G6PD | c.1288-31T>C (n.1288-31T>C) c.1291-31T>C (n.1291-31T>C) c.1151-31T>C c.1154-31T>C c.1140-31T>C (n.1140-31T>C) c.*201-31T>C (n.*201-31T>C) c.*748-31T>C (n.*748-31T>C) c.*248-31T>C (n.*248-31T>C) c.*1130-31T>C (n.*1130-31T>C) c.1426-31T>C (n.1426-31T>C) c.1378-31T>C (n.1378-31T>C) n.509-31T>C c.1381-31T>C (n.1381-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532494C>T | CA2579742004 | G6PD | c.1288-32G>A (n.1288-32G>A) c.1291-32G>A (n.1291-32G>A) c.1151-32G>A c.1154-32G>A c.1140-32G>A (n.1140-32G>A) c.*201-32G>A (n.*201-32G>A) c.*748-32G>A (n.*748-32G>A) c.*248-32G>A (n.*248-32G>A) c.*1130-32G>A (n.*1130-32G>A) c.1426-32G>A (n.1426-32G>A) c.1378-32G>A (n.1378-32G>A) n.509-32G>A c.1381-32G>A (n.1381-32G>A) | |
| X | g.154532495T>C | CA2695143555 | G6PD | c.1288-33A>G (n.1288-33A>G) c.1291-33A>G (n.1291-33A>G) c.1151-33A>G c.1154-33A>G c.1140-33A>G (n.1140-33A>G) c.*201-33A>G (n.*201-33A>G) c.*748-33A>G (n.*748-33A>G) c.*248-33A>G (n.*248-33A>G) c.*1130-33A>G (n.*1130-33A>G) c.1426-33A>G (n.1426-33A>G) c.1378-33A>G (n.1378-33A>G) n.509-33A>G c.1381-33A>G (n.1381-33A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532496G>A | CA645291322 | G6PD | c.1288-34C>T (n.1288-34C>T) c.1291-34C>T (n.1291-34C>T) c.1151-34C>T c.1154-34C>T c.1140-34C>T (n.1140-34C>T) c.*201-34C>T (n.*201-34C>T) c.*748-34C>T (n.*748-34C>T) c.*248-34C>T (n.*248-34C>T) c.*1130-34C>T (n.*1130-34C>T) c.1426-34C>T (n.1426-34C>T) c.1378-34C>T (n.1378-34C>T) n.509-34C>T c.1381-34C>T (n.1381-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532496G= | CA2466723378 | G6PD | c.1288-34C= (n.1288-34C=) c.1291-34C= (n.1291-34C=) c.1151-34C= c.1154-34C= c.1140-34C= (n.1140-34C=) c.*201-34C= (n.*201-34C=) c.*748-34C= (n.*748-34C=) c.*248-34C= (n.*248-34C=) c.*1130-34C= (n.*1130-34C=) c.1426-34C= (n.1426-34C=) c.1378-34C= (n.1378-34C=) n.509-34C= c.1381-34C= (n.1381-34C=) | |
| X | g.154532496G>T | CA2695143556 | G6PD | c.1288-34C>A (n.1288-34C>A) c.1291-34C>A (n.1291-34C>A) c.1151-34C>A c.1154-34C>A c.1140-34C>A (n.1140-34C>A) c.*201-34C>A (n.*201-34C>A) c.*748-34C>A (n.*748-34C>A) c.*248-34C>A (n.*248-34C>A) c.*1130-34C>A (n.*1130-34C>A) c.1426-34C>A (n.1426-34C>A) c.1378-34C>A (n.1378-34C>A) n.509-34C>A c.1381-34C>A (n.1381-34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532497C= | CA2466723379 | G6PD | c.1288-35G= (n.1288-35G=) c.1291-35G= (n.1291-35G=) c.1151-35G= c.1154-35G= c.1140-35G= (n.1140-35G=) c.*201-35G= (n.*201-35G=) c.*748-35G= (n.*748-35G=) c.*248-35G= (n.*248-35G=) c.*1130-35G= (n.*1130-35G=) c.1426-35G= (n.1426-35G=) c.1378-35G= (n.1378-35G=) n.509-35G= c.1381-35G= (n.1381-35G=) | |
| X | g.154532497C>T | CA10566050 | G6PD | c.1288-35G>A (n.1288-35G>A) c.1291-35G>A (n.1291-35G>A) c.1151-35G>A c.1154-35G>A c.1140-35G>A (n.1140-35G>A) c.*201-35G>A (n.*201-35G>A) c.*748-35G>A (n.*748-35G>A) c.*248-35G>A (n.*248-35G>A) c.*1130-35G>A (n.*1130-35G>A) c.1426-35G>A (n.1426-35G>A) c.1378-35G>A (n.1378-35G>A) n.509-35G>A c.1381-35G>A (n.1381-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532498C>T | CA2695143592 | G6PD | c.1288-36G>A (n.1288-36G>A) c.1291-36G>A (n.1291-36G>A) c.1151-36G>A c.1154-36G>A c.1140-36G>A (n.1140-36G>A) c.*201-36G>A (n.*201-36G>A) c.*748-36G>A (n.*748-36G>A) c.*248-36G>A (n.*248-36G>A) c.*1130-36G>A (n.*1130-36G>A) c.1426-36G>A (n.1426-36G>A) c.1378-36G>A (n.1378-36G>A) n.509-36G>A c.1381-36G>A (n.1381-36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532500G>A | CA2579742006 | G6PD | c.1288-38C>T (n.1288-38C>T) c.1291-38C>T (n.1291-38C>T) c.1151-38C>T c.1154-38C>T c.1140-38C>T (n.1140-38C>T) c.*201-38C>T (n.*201-38C>T) c.*748-38C>T (n.*748-38C>T) c.*248-38C>T (n.*248-38C>T) c.*1130-38C>T (n.*1130-38C>T) c.1426-38C>T (n.1426-38C>T) c.1378-38C>T (n.1378-38C>T) n.509-38C>T c.1381-38C>T (n.1381-38C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532500G>C | CA645291323 | G6PD | c.1288-38C>G (n.1288-38C>G) c.1291-38C>G (n.1291-38C>G) c.1151-38C>G c.1154-38C>G c.1140-38C>G (n.1140-38C>G) c.*201-38C>G (n.*201-38C>G) c.*748-38C>G (n.*748-38C>G) c.*248-38C>G (n.*248-38C>G) c.*1130-38C>G (n.*1130-38C>G) c.1426-38C>G (n.1426-38C>G) c.1378-38C>G (n.1378-38C>G) n.509-38C>G c.1381-38C>G (n.1381-38C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532500G= | CA2466723380 | G6PD | c.1288-38C= (n.1288-38C=) c.1291-38C= (n.1291-38C=) c.1151-38C= c.1154-38C= c.1140-38C= (n.1140-38C=) c.*201-38C= (n.*201-38C=) c.*748-38C= (n.*748-38C=) c.*248-38C= (n.*248-38C=) c.*1130-38C= (n.*1130-38C=) c.1426-38C= (n.1426-38C=) c.1378-38C= (n.1378-38C=) n.509-38C= c.1381-38C= (n.1381-38C=) | |
| X | g.154532500G>T | CA2579742005 | G6PD | c.1288-38C>A (n.1288-38C>A) c.1291-38C>A (n.1291-38C>A) c.1151-38C>A c.1154-38C>A c.1140-38C>A (n.1140-38C>A) c.*201-38C>A (n.*201-38C>A) c.*748-38C>A (n.*748-38C>A) c.*248-38C>A (n.*248-38C>A) c.*1130-38C>A (n.*1130-38C>A) c.1426-38C>A (n.1426-38C>A) c.1378-38C>A (n.1378-38C>A) n.509-38C>A c.1381-38C>A (n.1381-38C>A) | |
| X | g.154532503A= | CA2466723381 | G6PD | c.1288-41T= (n.1288-41T=) c.1291-41T= (n.1291-41T=) c.1151-41T= c.1154-41T= c.1140-41T= (n.1140-41T=) c.*201-41T= (n.*201-41T=) c.*748-41T= (n.*748-41T=) c.*248-41T= (n.*248-41T=) c.*1130-41T= (n.*1130-41T=) c.1426-41T= (n.1426-41T=) c.1378-41T= (n.1378-41T=) n.509-41T= c.1381-41T= (n.1381-41T=) | |
| X | g.154532503A>T | CA873341182 | G6PD | c.1288-41T>A (n.1288-41T>A) c.1291-41T>A (n.1291-41T>A) c.1151-41T>A c.1154-41T>A c.1140-41T>A (n.1140-41T>A) c.*201-41T>A (n.*201-41T>A) c.*748-41T>A (n.*748-41T>A) c.*248-41T>A (n.*248-41T>A) c.*1130-41T>A (n.*1130-41T>A) c.1426-41T>A (n.1426-41T>A) c.1378-41T>A (n.1378-41T>A) n.509-41T>A c.1381-41T>A (n.1381-41T>A) | dbSNP |
| X | g.154532505C>T | CA2695143598 | G6PD | c.1288-43G>A (n.1288-43G>A) c.1291-43G>A (n.1291-43G>A) c.1151-43G>A c.1154-43G>A c.1140-43G>A (n.1140-43G>A) c.*201-43G>A (n.*201-43G>A) c.*748-43G>A (n.*748-43G>A) c.*248-43G>A (n.*248-43G>A) c.*1130-43G>A (n.*1130-43G>A) c.1426-43G>A (n.1426-43G>A) c.1378-43G>A (n.1378-43G>A) n.509-43G>A c.1381-43G>A (n.1381-43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532507T>A | CA10566051 | G6PD | c.1288-45A>T (n.1288-45A>T) c.1291-45A>T (n.1291-45A>T) c.1151-45A>T c.1154-45A>T c.1140-45A>T (n.1140-45A>T) c.*201-45A>T (n.*201-45A>T) c.*748-45A>T (n.*748-45A>T) c.*248-45A>T (n.*248-45A>T) c.*1130-45A>T (n.*1130-45A>T) c.1426-45A>T (n.1426-45A>T) c.1378-45A>T (n.1378-45A>T) n.509-45A>T c.1381-45A>T (n.1381-45A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532507T>C | CA645291324 | G6PD | c.1288-45A>G (n.1288-45A>G) c.1291-45A>G (n.1291-45A>G) c.1151-45A>G c.1154-45A>G c.1140-45A>G (n.1140-45A>G) c.*201-45A>G (n.*201-45A>G) c.*748-45A>G (n.*748-45A>G) c.*248-45A>G (n.*248-45A>G) c.*1130-45A>G (n.*1130-45A>G) c.1426-45A>G (n.1426-45A>G) c.1378-45A>G (n.1378-45A>G) n.509-45A>G c.1381-45A>G (n.1381-45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532507T= | CA2466723382 | G6PD | c.1288-45A= (n.1288-45A=) c.1291-45A= (n.1291-45A=) c.1151-45A= c.1154-45A= c.1140-45A= (n.1140-45A=) c.*201-45A= (n.*201-45A=) c.*748-45A= (n.*748-45A=) c.*248-45A= (n.*248-45A=) c.*1130-45A= (n.*1130-45A=) c.1426-45A= (n.1426-45A=) c.1378-45A= (n.1378-45A=) n.509-45A= c.1381-45A= (n.1381-45A=) |