| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532411del | CA2579741999 | G6PD | c.1341del (p.Ser448AlafsTer?) c.1344del (p.Ser449AlafsTer?) c.1204del c.1207del c.1193del (n.1193del) c.*254del (n.*254del) c.*801del (n.*801del) c.*301del (n.*301del) c.*1183del (n.*1183del) c.1479del (p.Ser494AlafsTer?) c.1431del (p.Ser478AlafsTer?) n.562del c.1434del (p.Ser479AlafsTer?) | |
| X | g.154532411C>A | CA415233674 | G6PD | c.1339G>T (p.Gly447Trp) c.1342G>T (p.Gly448Trp) c.1202G>T c.1205G>T c.1191G>T (n.1191G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*1181G>T (n.*1181G>T) c.1477G>T (p.Gly493Trp) c.1429G>T (p.Gly477Trp) n.560G>T c.1432G>T (p.Gly478Trp) | |
| X | g.154532411C= | CA2466723345 | G6PD | c.1339G= (p.Gly447=) c.1342G= (p.Gly448=) c.1202G= c.1205G= c.1191G= (n.1191G=) c.*252G= (n.*252G=) c.*799G= (n.*799G=) c.*299G= (n.*299G=) c.*1181G= (n.*1181G=) c.1477G= (p.Gly493=) c.1429G= (p.Gly477=) n.560G= c.1432G= (p.Gly478=) | |
| X | g.154532411C>G | CA415233675 | G6PD | c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1202G>C c.1205G>C c.1191G>C (n.1191G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.*799G>C (n.*799G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*1181G>C (n.*1181G>C) c.1477G>C (p.Gly493Arg) c.1429G>C (p.Gly477Arg) n.560G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) | |
| X | g.154532411C>T | CA120961 | G6PD | c.1339G>A (p.Gly447Arg) c.1342G>A (p.Gly448Arg) c.1202G>A c.1205G>A c.1191G>A (n.1191G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*1181G>A (n.*1181G>A) c.1477G>A (p.Gly493Arg) c.1429G>A (p.Gly477Arg) n.560G>A c.1432G>A (p.Gly478Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154532412G>A | CA519714385 | G6PD | c.1338C>T (p.Cys446=) c.1341C>T (p.Cys447=) c.1201C>T c.1204C>T c.1190C>T (n.1190C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.1476C>T (p.Cys492=) c.1428C>T (p.Cys476=) n.559C>T c.1431C>T (p.Cys477=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532412G>C | CA415233676 | G6PD | c.1338C>G (p.Cys446Trp) c.1341C>G (p.Cys447Trp) c.1201C>G c.1204C>G c.1190C>G (n.1190C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.1476C>G (p.Cys492Trp) c.1428C>G (p.Cys476Trp) n.559C>G c.1431C>G (p.Cys477Trp) | |
| X | g.154532412G= | CA2466723346 | G6PD | c.1338C= (p.Cys446=) c.1341C= (p.Cys447=) c.1201C= c.1204C= c.1190C= (n.1190C=) c.*251C= (n.*251C=) c.*798C= (n.*798C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*1180C= (n.*1180C=) c.1476C= (p.Cys492=) c.1428C= (p.Cys476=) n.559C= c.1431C= (p.Cys477=) | |
| X | g.154532412G>T | CA415233677 | G6PD | c.1338C>A (p.Cys446Ter) c.1341C>A (p.Cys447Ter) c.1201C>A c.1204C>A c.1190C>A (n.1190C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.1476C>A (p.Cys492Ter) c.1428C>A (p.Cys476Ter) n.559C>A c.1431C>A (p.Cys477Ter) | |
| X | g.154532413C>A | CA415233678 | G6PD | c.1337G>T (p.Cys446Phe) c.1340G>T (p.Cys447Phe) c.1200G>T c.1203G>T c.1189G>T (n.1189G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.1475G>T (p.Cys492Phe) c.1427G>T (p.Cys476Phe) n.558G>T c.1430G>T (p.Cys477Phe) | |
| X | g.154532413C>G | CA415233679 | G6PD | c.1337G>C (p.Cys446Ser) c.1340G>C (p.Cys447Ser) c.1200G>C c.1203G>C c.1189G>C (n.1189G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.1475G>C (p.Cys492Ser) c.1427G>C (p.Cys476Ser) n.558G>C c.1430G>C (p.Cys477Ser) | |
| X | g.154532413C>T | CA415233680 | G6PD | c.1337G>A (p.Cys446Tyr) c.1340G>A (p.Cys447Tyr) c.1200G>A c.1203G>A c.1189G>A (n.1189G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.1475G>A (p.Cys492Tyr) c.1427G>A (p.Cys476Tyr) n.558G>A c.1430G>A (p.Cys477Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.154532414A>C | CA415233681 | G6PD | c.1336T>G (p.Cys446Gly) c.1339T>G (p.Cys447Gly) c.1199T>G c.1202T>G c.1188T>G (n.1188T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.1474T>G (p.Cys492Gly) c.1426T>G (p.Cys476Gly) n.557T>G c.1429T>G (p.Cys477Gly) | |
| X | g.154532414A>G | CA415233682 | G6PD | c.1336T>C (p.Cys446Arg) c.1339T>C (p.Cys447Arg) c.1199T>C c.1202T>C c.1188T>C (n.1188T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.1474T>C (p.Cys492Arg) c.1426T>C (p.Cys476Arg) n.557T>C c.1429T>C (p.Cys477Arg) | |
| X | g.154532414A>T | CA415233683 | G6PD | c.1336T>A (p.Cys446Ser) c.1339T>A (p.Cys447Ser) c.1199T>A c.1202T>A c.1188T>A (n.1188T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*1178T>A (n.*1178T>A) c.1474T>A (p.Cys492Ser) c.1426T>A (p.Cys476Ser) n.557T>A c.1429T>A (p.Cys477Ser) | |
| X | g.154532415G>A | CA519714386 | G6PD | c.1335C>T (p.Phe445=) c.1338C>T (p.Phe446=) c.1198C>T c.1201C>T c.1187C>T (n.1187C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.1473C>T (p.Phe491=) c.1425C>T (p.Phe475=) n.556C>T c.1428C>T (p.Phe476=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532415G>C | CA415233684 | G6PD | c.1335C>G (p.Phe445Leu) c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.1198C>G c.1201C>G c.1187C>G (n.1187C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.1473C>G (p.Phe491Leu) c.1425C>G (p.Phe475Leu) n.556C>G c.1428C>G (p.Phe476Leu) | |
| X | g.154532415G>T | CA415233685 | G6PD | c.1335C>A (p.Phe445Leu) c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.1198C>A c.1201C>A c.1187C>A (n.1187C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.1473C>A (p.Phe491Leu) c.1425C>A (p.Phe475Leu) n.556C>A c.1428C>A (p.Phe476Leu) | |
| X | g.154532416A>C | CA415233686 | G6PD | c.1334T>G (p.Phe445Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.1197T>G c.1200T>G c.1186T>G (n.1186T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*1176T>G (n.*1176T>G) c.1472T>G (p.Phe491Cys) c.1424T>G (p.Phe475Cys) n.555T>G c.1427T>G (p.Phe476Cys) | |
| X | g.154532416A>G | CA415233687 | G6PD | c.1334T>C (p.Phe445Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.1197T>C c.1200T>C c.1186T>C (n.1186T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*1176T>C (n.*1176T>C) c.1472T>C (p.Phe491Ser) c.1424T>C (p.Phe475Ser) n.555T>C c.1427T>C (p.Phe476Ser) | |
| X | g.154532416A>T | CA415233688 | G6PD | c.1334T>A (p.Phe445Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.1197T>A c.1200T>A c.1186T>A (n.1186T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*1176T>A (n.*1176T>A) c.1472T>A (p.Phe491Tyr) c.1424T>A (p.Phe475Tyr) n.555T>A c.1427T>A (p.Phe476Tyr) | |
| X | g.154532417A>C | CA415233689 | G6PD | c.1333T>G (p.Phe445Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.1196T>G c.1199T>G c.1185T>G (n.1185T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.1471T>G (p.Phe491Val) c.1423T>G (p.Phe475Val) n.554T>G c.1426T>G (p.Phe476Val) | |
| X | g.154532417A>G | CA415233691 | G6PD | c.1333T>C (p.Phe445Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.1196T>C c.1199T>C c.1185T>C (n.1185T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.1471T>C (p.Phe491Leu) c.1423T>C (p.Phe475Leu) n.554T>C c.1426T>C (p.Phe476Leu) | |
| X | g.154532417A>T | CA415233690 | G6PD | c.1333T>A (p.Phe445Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.1196T>A c.1199T>A c.1185T>A (n.1185T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.1471T>A (p.Phe491Ile) c.1423T>A (p.Phe475Ile) n.554T>A c.1426T>A (p.Phe476Ile) | |
| X | g.154532418G>A | CA519714387 | G6PD | c.1332C>T (p.Val444=) c.1335C>T (p.Val445=) c.1195C>T c.1198C>T c.1184C>T (n.1184C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.1470C>T (p.Val490=) c.1422C>T (p.Val474=) n.553C>T c.1425C>T (p.Val475=) | gnomAD v4 |
| X | g.154532418G>C | CA519714388 | G6PD | c.1332C>G (p.Val444=) c.1335C>G (p.Val445=) c.1195C>G c.1198C>G c.1184C>G (n.1184C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.1470C>G (p.Val490=) c.1422C>G (p.Val474=) n.553C>G c.1425C>G (p.Val475=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532418G= | CA2466723347 | G6PD | c.1332C= (p.Val444=) c.1335C= (p.Val445=) c.1195C= c.1198C= c.1184C= (n.1184C=) c.*245C= (n.*245C=) c.*792C= (n.*792C=) c.*292C= (n.*292C=) c.*1174C= (n.*1174C=) c.1470C= (p.Val490=) c.1422C= (p.Val474=) n.553C= c.1425C= (p.Val475=) | |
| X | g.154532418G>T | CA519714389 | G6PD | c.1332C>A (p.Val444=) c.1335C>A (p.Val445=) c.1195C>A c.1198C>A c.1184C>A (n.1184C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*1174C>A (n.*1174C>A) c.1470C>A (p.Val490=) c.1422C>A (p.Val474=) n.553C>A c.1425C>A (p.Val475=) | |
| X | g.154532419A>C | CA415233692 | G6PD | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1194T>G c.1197T>G c.1183T>G (n.1183T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*1173T>G (n.*1173T>G) c.1469T>G (p.Val490Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) n.552T>G c.1424T>G (p.Val475Gly) | |
| X | g.154532419A>G | CA415233693 | G6PD | c.1331T>C (p.Val444Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1194T>C c.1197T>C c.1183T>C (n.1183T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*1173T>C (n.*1173T>C) c.1469T>C (p.Val490Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) n.552T>C c.1424T>C (p.Val475Ala) | |
| X | g.154532419A>T | CA415233694 | G6PD | c.1331T>A (p.Val444Asp) c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1194T>A c.1197T>A c.1183T>A (n.1183T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*1173T>A (n.*1173T>A) c.1469T>A (p.Val490Asp) c.1421T>A (p.Val474Asp) n.552T>A c.1424T>A (p.Val475Asp) | |
| X | g.154532420C>A | CA415233695 | G6PD | c.1330G>T (p.Val444Phe) c.1333G>T (p.Val445Phe) c.1193G>T c.1196G>T c.1182G>T (n.1182G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.1468G>T (p.Val490Phe) c.1420G>T (p.Val474Phe) n.551G>T c.1423G>T (p.Val475Phe) | |
| X | g.154532420C= | CA2466723348 | G6PD | c.1330G= (p.Val444=) c.1333G= (p.Val445=) c.1193G= c.1196G= c.1182G= (n.1182G=) c.*243G= (n.*243G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*290G= (n.*290G=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.1468G= (p.Val490=) c.1420G= (p.Val474=) n.551G= c.1423G= (p.Val475=) | |
| X | g.154532420C>G | CA415233696 | G6PD | c.1330G>C (p.Val444Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1193G>C c.1196G>C c.1182G>C (n.1182G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.1468G>C (p.Val490Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) n.551G>C c.1423G>C (p.Val475Leu) | |
| X | g.154532420C>T | CA10566037 | G6PD | c.1330G>A (p.Val444Ile) c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1193G>A c.1196G>A c.1182G>A (n.1182G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.1468G>A (p.Val490Ile) c.1420G>A (p.Val474Ile) n.551G>A c.1423G>A (p.Val475Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532421G>A | CA10566038 | G6PD | c.1329C>T (p.Asp443=) c.1332C>T (p.Asp444=) c.1192C>T c.1195C>T c.1181C>T (n.1181C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.1467C>T (p.Asp489=) c.1419C>T (p.Asp473=) n.550C>T c.1422C>T (p.Asp474=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532421G>C | CA415233697 | G6PD | c.1329C>G (p.Asp443Glu) c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1192C>G c.1195C>G c.1181C>G (n.1181C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.1467C>G (p.Asp489Glu) c.1419C>G (p.Asp473Glu) n.550C>G c.1422C>G (p.Asp474Glu) | |
| X | g.154532421G= | CA2466723349 | G6PD | c.1329C= (p.Asp443=) c.1332C= (p.Asp444=) c.1192C= c.1195C= c.1181C= (n.1181C=) c.*242C= (n.*242C=) c.*789C= (n.*789C=) c.*289C= (n.*289C=) c.*1171C= (n.*1171C=) c.1467C= (p.Asp489=) c.1419C= (p.Asp473=) n.550C= c.1422C= (p.Asp474=) | |
| X | g.154532421G>T | CA415233698 | G6PD | c.1329C>A (p.Asp443Glu) c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1192C>A c.1195C>A c.1181C>A (n.1181C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.1467C>A (p.Asp489Glu) c.1419C>A (p.Asp473Glu) n.550C>A c.1422C>A (p.Asp474Glu) | |
| X | g.154532422T>A | CA415233699 | G6PD | c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1191A>T c.1194A>T c.1180A>T (n.1180A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.*1170A>T (n.*1170A>T) c.1466A>T (p.Asp489Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) n.549A>T c.1421A>T (p.Asp474Val) | |
| X | g.154532422T>C | CA415233701 | G6PD | c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1191A>G c.1194A>G c.1180A>G (n.1180A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.*1170A>G (n.*1170A>G) c.1466A>G (p.Asp489Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.549A>G c.1421A>G (p.Asp474Gly) | |
| X | g.154532422T>G | CA415233700 | G6PD | c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1191A>C c.1194A>C c.1180A>C (n.1180A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*288A>C (n.*288A>C) c.*1170A>C (n.*1170A>C) c.1466A>C (p.Asp489Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.549A>C c.1421A>C (p.Asp474Ala) | |
| X | g.154532423C>A | CA415233702 | G6PD | c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1190G>T c.1193G>T c.1179G>T (n.1179G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) c.1465G>T (p.Asp489Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.548G>T c.1420G>T (p.Asp474Tyr) | |
| X | g.154532423C>G | CA415233704 | G6PD | c.1327G>C (p.Asp443His) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1190G>C c.1193G>C c.1179G>C (n.1179G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*287G>C (n.*287G>C) c.*1169G>C (n.*1169G>C) c.1465G>C (p.Asp489His) c.1417G>C (p.Asp473His) n.548G>C c.1420G>C (p.Asp474His) | |
| X | g.154532423C>T | CA415233703 | G6PD | c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1190G>A c.1193G>A c.1179G>A (n.1179G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) c.1465G>A (p.Asp489Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.548G>A c.1420G>A (p.Asp474Asn) | |
| X | g.154532423_154532424del | CA2546039599 | G6PD | c.1326_1327del (p.Asp443ArgfsTer17) c.1329_1330del (p.Asp444ArgfsTer17) c.1189_1190del c.1192_1193del c.1178_1179del (n.1178_1179del) c.*239_*240del (n.*239_*240del) c.*786_*787del (n.*786_*787del) c.*286_*287del (n.*286_*287del) c.*1168_*1169del (n.*1168_*1169del) c.1464_1465del (p.Asp489ArgfsTer17) c.1416_1417del (p.Asp473ArgfsTer17) n.547_548del c.1419_1420del (p.Asp474ArgfsTer17) | |
| X | g.154532424C>A | CA519714390 | G6PD | c.1326G>T (p.Leu442=) c.1329G>T (p.Leu443=) c.1189G>T c.1192G>T c.1178G>T (n.1178G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.1464G>T (p.Leu488=) c.1416G>T (p.Leu472=) n.547G>T c.1419G>T (p.Leu473=) | |
| X | g.154532424C= | CA2466723350 | G6PD | c.1326G= (p.Leu442=) c.1329G= (p.Leu443=) c.1189G= c.1192G= c.1178G= (n.1178G=) c.*239G= (n.*239G=) c.*786G= (n.*786G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.1464G= (p.Leu488=) c.1416G= (p.Leu472=) n.547G= c.1419G= (p.Leu473=) | |
| X | g.154532424C>G | CA519714391 | G6PD | c.1326G>C (p.Leu442=) c.1329G>C (p.Leu443=) c.1189G>C c.1192G>C c.1178G>C (n.1178G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.1464G>C (p.Leu488=) c.1416G>C (p.Leu472=) n.547G>C c.1419G>C (p.Leu473=) | dbSNP |
| X | g.154532424C>T | CA519714392 | G6PD | c.1326G>A (p.Leu442=) c.1329G>A (p.Leu443=) c.1189G>A c.1192G>A c.1178G>A (n.1178G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1464G>A (p.Leu488=) c.1416G>A (p.Leu472=) n.547G>A c.1419G>A (p.Leu473=) | ClinVar gnomAD v4 |