Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154532389C>A | CA415233620 | G6PD | c.1361G>T (p.Arg454Leu) c.1364G>T (p.Arg455Leu) c.1224G>T c.1227G>T c.1213G>T (n.1213G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*1203G>T (n.*1203G>T) c.1499G>T (p.Arg500Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) n.582G>T c.1454G>T (p.Arg485Leu) | ClinVar |
X | g.154532389C= | CA2466723340 | G6PD | c.1361G= (p.Arg454=) c.1364G= (p.Arg455=) c.1224G= c.1227G= c.1213G= (n.1213G=) c.*274G= (n.*274G=) c.*821G= (n.*821G=) c.*321G= (n.*321G=) c.*1203G= (n.*1203G=) c.1499G= (p.Arg500=) c.1451G= (p.Arg484=) n.582G= c.1454G= (p.Arg485=) | |
X | g.154532389C>G | CA415233621 | G6PD | c.1361G>C (p.Arg454Pro) c.1364G>C (p.Arg455Pro) c.1224G>C c.1227G>C c.1213G>C (n.1213G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.*821G>C (n.*821G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*1203G>C (n.*1203G>C) c.1499G>C (p.Arg500Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) n.582G>C c.1454G>C (p.Arg485Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532389C>T | CA120976 | G6PD | c.1361G>A (p.Arg454His) c.1364G>A (p.Arg455His) c.1224G>A c.1227G>A c.1213G>A (n.1213G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*1203G>A (n.*1203G>A) c.1499G>A (p.Arg500His) c.1451G>A (p.Arg484His) n.582G>A c.1454G>A (p.Arg485His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532390G>A | CA200806 | G6PD | c.1360C>T (p.Arg454Cys) c.1363C>T (p.Arg455Cys) c.1223C>T c.1226C>T c.1212C>T (n.1212C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) c.*1202C>T (n.*1202C>T) c.1498C>T (p.Arg500Cys) c.1450C>T (p.Arg484Cys) n.581C>T c.1453C>T (p.Arg485Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.[154532390G>A;154532403C>G] | CA2580573387 | G6PD | c.[1347G>C;1360C>T] (p.[Gln449His;Arg454Cys]) c.[1350G>C;1363C>T] (p.[Gln450His;Arg455Cys]) c.[1210G>C;1223C>T] c.[1213G>C;1226C>T] c.[1199G>C;1212C>T] (n.[1199G>C;1212C>T]) c.[*260G>C;*273C>T] (n.[*260G>C;*273C>T]) c.[*807G>C;*820C>T] (n.[*807G>C;*820C>T]) c.[*307G>C;*320C>T] (n.[*307G>C;*320C>T]) c.[*1189G>C;*1202C>T] (n.[*1189G>C;*1202C>T]) c.[1485G>C;1498C>T] (p.[Gln495His;Arg500Cys]) c.[1437G>C;1450C>T] (p.[Gln479His;Arg484Cys]) n.[568G>C;581C>T] c.[1440G>C;1453C>T] (p.[Gln480His;Arg485Cys]) | ClinVar |
X | g.154532390G>C | CA415233622 | G6PD | c.1360C>G (p.Arg454Gly) c.1363C>G (p.Arg455Gly) c.1223C>G c.1226C>G c.1212C>G (n.1212C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) c.*1202C>G (n.*1202C>G) c.1498C>G (p.Arg500Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) n.581C>G c.1453C>G (p.Arg485Gly) | |
X | g.154532390G= | CA2466723341 | G6PD | c.1360C= (p.Arg454=) c.1363C= (p.Arg455=) c.1223C= c.1226C= c.1212C= (n.1212C=) c.*273C= (n.*273C=) c.*820C= (n.*820C=) c.*320C= (n.*320C=) c.*1202C= (n.*1202C=) c.1498C= (p.Arg500=) c.1450C= (p.Arg484=) n.581C= c.1453C= (p.Arg485=) | |
X | g.154532390G>T | CA415233623 | G6PD | c.1360C>A (p.Arg454Ser) c.1363C>A (p.Arg455Ser) c.1223C>A c.1226C>A c.1212C>A (n.1212C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) c.*1202C>A (n.*1202C>A) c.1498C>A (p.Arg500Ser) c.1450C>A (p.Arg484Ser) n.581C>A c.1453C>A (p.Arg485Ser) | |
X | g.154532391C>A | CA519714368 | G6PD | c.1359G>T (p.Val453=) c.1362G>T (p.Val454=) c.1222G>T c.1225G>T c.1211G>T (n.1211G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.*1201G>T (n.*1201G>T) c.1497G>T (p.Val499=) c.1449G>T (p.Val483=) n.580G>T c.1452G>T (p.Val484=) | |
X | g.154532391C>G | CA519714370 | G6PD | c.1359G>C (p.Val453=) c.1362G>C (p.Val454=) c.1222G>C c.1225G>C c.1211G>C (n.1211G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.*1201G>C (n.*1201G>C) c.1497G>C (p.Val499=) c.1449G>C (p.Val483=) n.580G>C c.1452G>C (p.Val484=) | |
X | g.154532391C>T | CA519714371 | G6PD | c.1359G>A (p.Val453=) c.1362G>A (p.Val454=) c.1222G>A c.1225G>A c.1211G>A (n.1211G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.*1201G>A (n.*1201G>A) c.1497G>A (p.Val499=) c.1449G>A (p.Val483=) n.580G>A c.1452G>A (p.Val484=) | |
X | g.154532392A= | CA2740130025 | G6PD | c.1358T= (p.Val453=) c.1361T= (p.Val454=) c.1221T= c.1224T= c.1210T= (n.1210T=) c.*271T= (n.*271T=) c.*818T= (n.*818T=) c.*318T= (n.*318T=) c.*1200T= (n.*1200T=) c.1496T= (p.Val499=) c.1448T= (p.Val483=) n.579T= c.1451T= (p.Val484=) | |
X | g.154532392A>C | CA415233624 | G6PD | c.1358T>G (p.Val453Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) c.1221T>G c.1224T>G c.1210T>G (n.1210T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*1200T>G (n.*1200T>G) c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) n.579T>G c.1451T>G (p.Val484Gly) | |
X | g.154532392A>G | CA415233625 | G6PD | c.1358T>C (p.Val453Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1221T>C c.1224T>C c.1210T>C (n.1210T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*1200T>C (n.*1200T>C) c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) n.579T>C c.1451T>C (p.Val484Ala) | |
X | g.154532392A>T | CA415233626 | G6PD | c.1358T>A (p.Val453Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) c.1221T>A c.1224T>A c.1210T>A (n.1210T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*1200T>A (n.*1200T>A) c.1496T>A (p.Val499Glu) c.1448T>A (p.Val483Glu) n.579T>A c.1451T>A (p.Val484Glu) | ClinVar |
X | g.154532392_154532396del | CA2697544876 | G6PD | c.1354_1358del (p.Phe452AlafsTer7) c.1357_1361del (p.Phe453AlafsTer7) c.1217_1221del c.1220_1224del c.1206_1210del (n.1206_1210del) c.*267_*271del (n.*267_*271del) c.*814_*818del (n.*814_*818del) c.*314_*318del (n.*314_*318del) c.*1196_*1200del (n.*1196_*1200del) c.1492_1496del (p.Phe498AlafsTer7) c.1444_1448del (p.Phe482AlafsTer7) n.575_579del c.1447_1451del (p.Phe483AlafsTer7) | ClinVar |
X | g.154532393C>A | CA415233627 | G6PD | c.1357G>T (p.Val453Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) c.1220G>T c.1223G>T c.1209G>T (n.1209G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.1495G>T (p.Val499Leu) c.1447G>T (p.Val483Leu) n.578G>T c.1450G>T (p.Val484Leu) | |
X | g.154532393C>G | CA415233628 | G6PD | c.1357G>C (p.Val453Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1220G>C c.1223G>C c.1209G>C (n.1209G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) n.578G>C c.1450G>C (p.Val484Leu) | |
X | g.154532393C>T | CA415233629 | G6PD | c.1357G>A (p.Val453Met) c.1360G>A (p.Val454Met) c.1220G>A c.1223G>A c.1209G>A (n.1209G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.1495G>A (p.Val499Met) c.1447G>A (p.Val483Met) n.578G>A c.1450G>A (p.Val484Met) | |
X | g.154532394G>A | CA10566036 | G6PD | c.1356C>T (p.Phe452=) c.1359C>T (p.Phe453=) c.1219C>T c.1222C>T c.1208C>T (n.1208C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) c.1494C>T (p.Phe498=) c.1446C>T (p.Phe482=) n.577C>T c.1449C>T (p.Phe483=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532394G>C | CA415233630 | G6PD | c.1356C>G (p.Phe452Leu) c.1359C>G (p.Phe453Leu) c.1219C>G c.1222C>G c.1208C>G (n.1208C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.*1198C>G (n.*1198C>G) c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.1446C>G (p.Phe482Leu) n.577C>G c.1449C>G (p.Phe483Leu) | |
X | g.154532394G= | CA2466723342 | G6PD | c.1356C= (p.Phe452=) c.1359C= (p.Phe453=) c.1219C= c.1222C= c.1208C= (n.1208C=) c.*269C= (n.*269C=) c.*816C= (n.*816C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*1198C= (n.*1198C=) c.1494C= (p.Phe498=) c.1446C= (p.Phe482=) n.577C= c.1449C= (p.Phe483=) | |
X | g.154532394G>T | CA415233631 | G6PD | c.1356C>A (p.Phe452Leu) c.1359C>A (p.Phe453Leu) c.1219C>A c.1222C>A c.1208C>A (n.1208C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*1198C>A (n.*1198C>A) c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.1446C>A (p.Phe482Leu) n.577C>A c.1449C>A (p.Phe483Leu) | |
X | g.154532395A>C | CA415233632 | G6PD | c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1218T>G c.1221T>G c.1207T>G (n.1207T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) n.576T>G c.1448T>G (p.Phe483Cys) | |
X | g.154532395A>G | CA415233634 | G6PD | c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1218T>C c.1221T>C c.1207T>C (n.1207T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) n.576T>C c.1448T>C (p.Phe483Ser) | |
X | g.154532395A>T | CA415233633 | G6PD | c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1218T>A c.1221T>A c.1207T>A (n.1207T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) n.576T>A c.1448T>A (p.Phe483Tyr) | |
X | g.154532396A>C | CA415233635 | G6PD | c.1354T>G (p.Phe452Val) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1217T>G c.1220T>G c.1206T>G (n.1206T>G) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*314T>G (n.*314T>G) c.*1196T>G (n.*1196T>G) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) n.575T>G c.1447T>G (p.Phe483Val) | |
X | g.154532396A>G | CA415233636 | G6PD | c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1217T>C c.1220T>C c.1206T>C (n.1206T>C) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*1196T>C (n.*1196T>C) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) n.575T>C c.1447T>C (p.Phe483Leu) | |
X | g.154532396A>T | CA415233637 | G6PD | c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1217T>A c.1220T>A c.1206T>A (n.1206T>A) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*314T>A (n.*314T>A) c.*1196T>A (n.*1196T>A) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) n.575T>A c.1447T>A (p.Phe483Ile) | |
X | g.154532397G>A | CA519714373 | G6PD | c.1353C>T (p.His451=) c.1356C>T (p.His452=) c.1216C>T c.1219C>T c.1205C>T (n.1205C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.1491C>T (p.His497=) c.1443C>T (p.His481=) n.574C>T c.1446C>T (p.His482=) | |
X | g.154532397G>C | CA415233638 | G6PD | c.1353C>G (p.His451Gln) c.1356C>G (p.His452Gln) c.1216C>G c.1219C>G c.1205C>G (n.1205C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.1491C>G (p.His497Gln) c.1443C>G (p.His481Gln) n.574C>G c.1446C>G (p.His482Gln) | |
X | g.154532397G>T | CA415233639 | G6PD | c.1353C>A (p.His451Gln) c.1356C>A (p.His452Gln) c.1216C>A c.1219C>A c.1205C>A (n.1205C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.1491C>A (p.His497Gln) c.1443C>A (p.His481Gln) n.574C>A c.1446C>A (p.His482Gln) | |
X | g.154532398T>A | CA415233640 | G6PD | c.1352A>T (p.His451Leu) c.1355A>T (p.His452Leu) c.1215A>T c.1218A>T c.1204A>T (n.1204A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.*1194A>T (n.*1194A>T) c.1490A>T (p.His497Leu) c.1442A>T (p.His481Leu) n.573A>T c.1445A>T (p.His482Leu) | |
X | g.154532398T>C | CA415233641 | G6PD | c.1352A>G (p.His451Arg) c.1355A>G (p.His452Arg) c.1215A>G c.1218A>G c.1204A>G (n.1204A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.*1194A>G (n.*1194A>G) c.1490A>G (p.His497Arg) c.1442A>G (p.His481Arg) n.573A>G c.1445A>G (p.His482Arg) | |
X | g.154532398T>G | CA415233642 | G6PD | c.1352A>C (p.His451Pro) c.1355A>C (p.His452Pro) c.1215A>C c.1218A>C c.1204A>C (n.1204A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) c.*1194A>C (n.*1194A>C) c.1490A>C (p.His497Pro) c.1442A>C (p.His481Pro) n.573A>C c.1445A>C (p.His482Pro) | |
X | g.154532399G>A | CA415233645 | G6PD | c.1351C>T (p.His451Tyr) c.1354C>T (p.His452Tyr) c.1214C>T c.1217C>T c.1203C>T (n.1203C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*1193C>T (n.*1193C>T) c.1489C>T (p.His497Tyr) c.1441C>T (p.His481Tyr) n.572C>T c.1444C>T (p.His482Tyr) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154532399G>C | CA415233644 | G6PD | c.1351C>G (p.His451Asp) c.1354C>G (p.His452Asp) c.1214C>G c.1217C>G c.1203C>G (n.1203C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*1193C>G (n.*1193C>G) c.1489C>G (p.His497Asp) c.1441C>G (p.His481Asp) n.572C>G c.1444C>G (p.His482Asp) | |
X | g.154532399G>T | CA415233643 | G6PD | c.1351C>A (p.His451Asn) c.1354C>A (p.His452Asn) c.1214C>A c.1217C>A c.1203C>A (n.1203C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.1489C>A (p.His497Asn) c.1441C>A (p.His481Asn) n.572C>A c.1444C>A (p.His482Asn) | |
X | g.154532400C>A | CA415233646 | G6PD | c.1350G>T (p.Met450Ile) c.1353G>T (p.Met451Ile) c.1213G>T c.1216G>T c.1202G>T (n.1202G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.1488G>T (p.Met496Ile) c.1440G>T (p.Met480Ile) n.571G>T c.1443G>T (p.Met481Ile) | |
X | g.154532400C>G | CA415233647 | G6PD | c.1350G>C (p.Met450Ile) c.1353G>C (p.Met451Ile) c.1213G>C c.1216G>C c.1202G>C (n.1202G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.1488G>C (p.Met496Ile) c.1440G>C (p.Met480Ile) n.571G>C c.1443G>C (p.Met481Ile) | |
X | g.154532400C>T | CA415233648 | G6PD | c.1350G>A (p.Met450Ile) c.1353G>A (p.Met451Ile) c.1213G>A c.1216G>A c.1202G>A (n.1202G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.1488G>A (p.Met496Ile) c.1440G>A (p.Met480Ile) n.571G>A c.1443G>A (p.Met481Ile) | |
X | g.154532401A>C | CA415233649 | G6PD | c.1349T>G (p.Met450Arg) c.1352T>G (p.Met451Arg) c.1212T>G c.1215T>G c.1201T>G (n.1201T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.*1191T>G (n.*1191T>G) c.1487T>G (p.Met496Arg) c.1439T>G (p.Met480Arg) n.570T>G c.1442T>G (p.Met481Arg) | |
X | g.154532401A>G | CA415233650 | G6PD | c.1349T>C (p.Met450Thr) c.1352T>C (p.Met451Thr) c.1212T>C c.1215T>C c.1201T>C (n.1201T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*1191T>C (n.*1191T>C) c.1487T>C (p.Met496Thr) c.1439T>C (p.Met480Thr) n.570T>C c.1442T>C (p.Met481Thr) | |
X | g.154532401A>T | CA415233651 | G6PD | c.1349T>A (p.Met450Lys) c.1352T>A (p.Met451Lys) c.1212T>A c.1215T>A c.1201T>A (n.1201T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*1191T>A (n.*1191T>A) c.1487T>A (p.Met496Lys) c.1439T>A (p.Met480Lys) n.570T>A c.1442T>A (p.Met481Lys) | |
X | g.154532402T>A | CA415233654 | G6PD | c.1348A>T (p.Met450Leu) c.1351A>T (p.Met451Leu) c.1211A>T c.1214A>T c.1200A>T (n.1200A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.1486A>T (p.Met496Leu) c.1438A>T (p.Met480Leu) n.569A>T c.1441A>T (p.Met481Leu) | |
X | g.154532402T>C | CA415233652 | G6PD | c.1348A>G (p.Met450Val) c.1351A>G (p.Met451Val) c.1211A>G c.1214A>G c.1200A>G (n.1200A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.1486A>G (p.Met496Val) c.1438A>G (p.Met480Val) n.569A>G c.1441A>G (p.Met481Val) | |
X | g.154532402T>G | CA415233653 | G6PD | c.1348A>C (p.Met450Leu) c.1351A>C (p.Met451Leu) c.1211A>C c.1214A>C c.1200A>C (n.1200A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.1486A>C (p.Met496Leu) c.1438A>C (p.Met480Leu) n.569A>C c.1441A>C (p.Met481Leu) | |
X | g.154532403C>A | CA415233655 | G6PD | c.1347G>T (p.Gln449His) c.1350G>T (p.Gln450His) c.1210G>T c.1213G>T c.1199G>T (n.1199G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.1485G>T (p.Gln495His) c.1437G>T (p.Gln479His) n.568G>T c.1440G>T (p.Gln480His) | |
X | g.154532403C= | CA2466723343 | G6PD | c.1347G= (p.Gln449=) c.1350G= (p.Gln450=) c.1210G= c.1213G= c.1199G= (n.1199G=) c.*260G= (n.*260G=) c.*807G= (n.*807G=) c.*307G= (n.*307G=) c.*1189G= (n.*1189G=) c.1485G= (p.Gln495=) c.1437G= (p.Gln479=) n.568G= c.1440G= (p.Gln480=) |