UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532140_154532188del | CA2580101761 | G6PD | c.1457+7_1458-43del c.1460+7_1461-43del c.1457+7_1457+55del c.1320+7_1321-43del c.1323+7_1324-43del c.1309+7_1310-43del c.*370+7_*371-43del c.*917+7_*918-43del c.*417+7_*418-43del c.*1299+7_*1300-43del c.1595+7_1596-43del c.1547+7_1548-43del n.685_733del c.1550+7_1551-43del | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154532164_154532195dup | CA2695142819 | G6PD | c.1450_1457+24dup c.1453_1460+24dup c.1313_1320+24dup c.1316_1323+24dup c.1302_1309+24dup c.*363_*370+24dup c.*910_*917+24dup c.*410_*417+24dup c.*1292_*1299+24dup c.1588_1595+24dup c.1540_1547+24dup n.671_702dup c.1543_1550+24dup | gnomAD v4 |
| X | g.154532165_154532186delinsCCCAGCCCCCACCCTTTCCTCA | CA2466723218 | G6PD | c.1457+2_1457+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1457+2_1457+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.1460+2_1460+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1460+2_1460+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.1320+2_1320+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG c.1323+2_1323+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG c.1309+2_1309+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1309+2_1309+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.*370+2_*370+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.*370+2_*370+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.*917+2_*917+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.*917+2_*917+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.*417+2_*417+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.*417+2_*417+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.*1299+2_*1299+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.*1299+2_*1299+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.1595+2_1595+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1595+2_1595+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.1547+2_1547+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1547+2_1547+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) n.680_701delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG c.1550+2_1550+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1550+2_1550+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) | |
| X | g.154532168_154532188del | CA10566001 | G6PD | c.1457+2_1457+22del c.1460+2_1460+22del c.1320+2_1320+22del c.1323+2_1323+22del c.1309+2_1309+22del c.*370+2_*370+22del c.*917+2_*917+22del c.*417+2_*417+22del c.*1299+2_*1299+22del c.1595+2_1595+22del c.1547+2_1547+22del n.680_700del c.1550+2_1550+22del | dbSNP ExAC |
| X | g.154532181dup | CA2695142875 | G6PD | c.1457+9dup (n.1457+9dup) c.1460+9dup (n.1460+9dup) c.1320+9dup c.1323+9dup c.1309+9dup (n.1309+9dup) c.*370+9dup (n.*370+9dup) c.*917+9dup (n.*917+9dup) c.*417+9dup (n.*417+9dup) c.*1299+9dup (n.*1299+9dup) c.1595+9dup (n.1595+9dup) c.1547+9dup (n.1547+9dup) n.687dup c.1550+9dup (n.1550+9dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154532181T>C | CA10566004 | G6PD | c.1457+7A>G (n.1457+7A>G) c.1460+7A>G (n.1460+7A>G) c.1320+7A>G c.1323+7A>G c.1309+7A>G (n.1309+7A>G) c.*370+7A>G (n.*370+7A>G) c.*917+7A>G (n.*917+7A>G) c.*417+7A>G (n.*417+7A>G) c.*1299+7A>G (n.*1299+7A>G) c.1595+7A>G (n.1595+7A>G) c.1547+7A>G (n.1547+7A>G) n.685A>G c.1550+7A>G (n.1550+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532181T= | CA2466723237 | G6PD | c.1457+7A= (n.1457+7A=) c.1460+7A= (n.1460+7A=) c.1320+7A= c.1323+7A= c.1309+7A= (n.1309+7A=) c.*370+7A= (n.*370+7A=) c.*917+7A= (n.*917+7A=) c.*417+7A= (n.*417+7A=) c.*1299+7A= (n.*1299+7A=) c.1595+7A= (n.1595+7A=) c.1547+7A= (n.1547+7A=) n.685A= c.1550+7A= (n.1550+7A=) | |
| X | g.154532184T>A | CA2602698602 | G6PD | c.1457+4A>T (n.1457+4A>T) c.1460+4A>T (n.1460+4A>T) c.1320+4A>T c.1323+4A>T c.1309+4A>T (n.1309+4A>T) c.*370+4A>T (n.*370+4A>T) c.*917+4A>T (n.*917+4A>T) c.*417+4A>T (n.*417+4A>T) c.*1299+4A>T (n.*1299+4A>T) c.1595+4A>T (n.1595+4A>T) c.1547+4A>T (n.1547+4A>T) n.682A>T c.1550+4A>T (n.1550+4A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532184T>C | CA10566005 | G6PD | c.1457+4A>G (n.1457+4A>G) c.1460+4A>G (n.1460+4A>G) c.1320+4A>G c.1323+4A>G c.1309+4A>G (n.1309+4A>G) c.*370+4A>G (n.*370+4A>G) c.*917+4A>G (n.*917+4A>G) c.*417+4A>G (n.*417+4A>G) c.*1299+4A>G (n.*1299+4A>G) c.1595+4A>G (n.1595+4A>G) c.1547+4A>G (n.1547+4A>G) n.682A>G c.1550+4A>G (n.1550+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532184T= | CA2466723238 | G6PD | c.1457+4A= (n.1457+4A=) c.1460+4A= (n.1460+4A=) c.1320+4A= c.1323+4A= c.1309+4A= (n.1309+4A=) c.*370+4A= (n.*370+4A=) c.*917+4A= (n.*917+4A=) c.*417+4A= (n.*417+4A=) c.*1299+4A= (n.*1299+4A=) c.1595+4A= (n.1595+4A=) c.1547+4A= (n.1547+4A=) n.682A= c.1550+4A= (n.1550+4A=) | |
| X | g.154532185C>A | CA2516518652 | G6PD | c.1457+3G>T (n.1457+3G>T) c.1460+3G>T (n.1460+3G>T) c.1320+3G>T c.1323+3G>T c.1309+3G>T (n.1309+3G>T) c.*370+3G>T (n.*370+3G>T) c.*917+3G>T (n.*917+3G>T) c.*417+3G>T (n.*417+3G>T) c.*1299+3G>T (n.*1299+3G>T) c.1595+3G>T (n.1595+3G>T) c.1547+3G>T (n.1547+3G>T) n.681G>T c.1550+3G>T (n.1550+3G>T) | |
| X | g.154532185C= | CA2466723240 | G6PD | c.1457+3G= (n.1457+3G=) c.1460+3G= (n.1460+3G=) c.1320+3G= c.1323+3G= c.1309+3G= (n.1309+3G=) c.*370+3G= (n.*370+3G=) c.*917+3G= (n.*917+3G=) c.*417+3G= (n.*417+3G=) c.*1299+3G= (n.*1299+3G=) c.1595+3G= (n.1595+3G=) c.1547+3G= (n.1547+3G=) n.681G= c.1550+3G= (n.1550+3G=) | |
| X | g.154532185C>T | CA10566006 | G6PD | c.1457+3G>A (n.1457+3G>A) c.1460+3G>A (n.1460+3G>A) c.1320+3G>A c.1323+3G>A c.1309+3G>A (n.1309+3G>A) c.*370+3G>A (n.*370+3G>A) c.*917+3G>A (n.*917+3G>A) c.*417+3G>A (n.*417+3G>A) c.*1299+3G>A (n.*1299+3G>A) c.1595+3G>A (n.1595+3G>A) c.1547+3G>A (n.1547+3G>A) n.681G>A c.1550+3G>A (n.1550+3G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.154532186A= | CA2466723241 | G6PD | c.1457+2T= (n.1457+2T=) c.1460+2T= (n.1460+2T=) c.1320+2T= c.1323+2T= c.1309+2T= (n.1309+2T=) c.*370+2T= (n.*370+2T=) c.*917+2T= (n.*917+2T=) c.*417+2T= (n.*417+2T=) c.*1299+2T= (n.*1299+2T=) c.1595+2T= (n.1595+2T=) c.1547+2T= (n.1547+2T=) n.680T= c.1550+2T= (n.1550+2T=) | |
| X | g.154532186A>C | CA10566007 | G6PD | c.1457+2T>G (n.1457+2T>G) c.1460+2T>G (n.1460+2T>G) c.1320+2T>G c.1323+2T>G c.1309+2T>G (n.1309+2T>G) c.*370+2T>G (n.*370+2T>G) c.*917+2T>G (n.*917+2T>G) c.*417+2T>G (n.*417+2T>G) c.*1299+2T>G (n.*1299+2T>G) c.1595+2T>G (n.1595+2T>G) c.1547+2T>G (n.1547+2T>G) n.680T>G c.1550+2T>G (n.1550+2T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532186A>G | CA415232222 | G6PD | c.1457+2T>C (n.1457+2T>C) c.1460+2T>C (n.1460+2T>C) c.1320+2T>C c.1323+2T>C c.1309+2T>C (n.1309+2T>C) c.*370+2T>C (n.*370+2T>C) c.*917+2T>C (n.*917+2T>C) c.*417+2T>C (n.*417+2T>C) c.*1299+2T>C (n.*1299+2T>C) c.1595+2T>C (n.1595+2T>C) c.1547+2T>C (n.1547+2T>C) n.680T>C c.1550+2T>C (n.1550+2T>C) | |
| X | g.154532186A>T | CA415232224 | G6PD | c.1457+2T>A (n.1457+2T>A) c.1460+2T>A (n.1460+2T>A) c.1320+2T>A c.1323+2T>A c.1309+2T>A (n.1309+2T>A) c.*370+2T>A (n.*370+2T>A) c.*917+2T>A (n.*917+2T>A) c.*417+2T>A (n.*417+2T>A) c.*1299+2T>A (n.*1299+2T>A) c.1595+2T>A (n.1595+2T>A) c.1547+2T>A (n.1547+2T>A) n.680T>A c.1550+2T>A (n.1550+2T>A) | |
| X | g.154532187C>A | CA415232226 | G6PD | c.1457+1G>T (n.1457+1G>T) c.1460+1G>T (n.1460+1G>T) c.1320+1G>T c.1323+1G>T c.1309+1G>T (n.1309+1G>T) c.*370+1G>T (n.*370+1G>T) c.*917+1G>T (n.*917+1G>T) c.*417+1G>T (n.*417+1G>T) c.*1299+1G>T (n.*1299+1G>T) c.1595+1G>T (n.1595+1G>T) c.1547+1G>T (n.1547+1G>T) n.679G>T c.1550+1G>T (n.1550+1G>T) | |
| X | g.154532187C>G | CA415232227 | G6PD | c.1457+1G>C (n.1457+1G>C) c.1460+1G>C (n.1460+1G>C) c.1320+1G>C c.1323+1G>C c.1309+1G>C (n.1309+1G>C) c.*370+1G>C (n.*370+1G>C) c.*917+1G>C (n.*917+1G>C) c.*417+1G>C (n.*417+1G>C) c.*1299+1G>C (n.*1299+1G>C) c.1595+1G>C (n.1595+1G>C) c.1547+1G>C (n.1547+1G>C) n.679G>C c.1550+1G>C (n.1550+1G>C) | |
| X | g.154532187C>T | CA415232231 | G6PD | c.1457+1G>A (n.1457+1G>A) c.1460+1G>A (n.1460+1G>A) c.1320+1G>A c.1323+1G>A c.1309+1G>A (n.1309+1G>A) c.*370+1G>A (n.*370+1G>A) c.*917+1G>A (n.*917+1G>A) c.*417+1G>A (n.*417+1G>A) c.*1299+1G>A (n.*1299+1G>A) c.1595+1G>A (n.1595+1G>A) c.1547+1G>A (n.1547+1G>A) n.679G>A c.1550+1G>A (n.1550+1G>A) | |
| X | g.154532188C>A | CA415232232 | G6PD | c.1457G>T (p.Ser486Ile) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.1457G>T (p.Arg486Met) c.1320G>T c.1323G>T c.1309G>T (n.1309G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.1595G>T (p.Ser532Ile) c.1547G>T (p.Ser516Ile) n.678G>T c.1550G>T (p.Ser517Ile) | |
| X | g.154532188C>G | CA415232236 | G6PD | c.1457G>C (p.Ser486Thr) c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.1457G>C (p.Arg486Thr) c.1320G>C c.1323G>C c.1309G>C (n.1309G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.1595G>C (p.Ser532Thr) c.1547G>C (p.Ser516Thr) n.678G>C c.1550G>C (p.Ser517Thr) | |
| X | g.154532188C>T | CA415232235 | G6PD | c.1457G>A (p.Ser486Asn) c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.1457G>A (p.Arg486Lys) c.1320G>A c.1323G>A c.1309G>A (n.1309G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.1595G>A (p.Ser532Asn) c.1547G>A (p.Ser516Asn) n.678G>A c.1550G>A (p.Ser517Asn) | |
| X | g.154532189T>A | CA415232239 | G6PD | c.1456A>T (p.Ser486Cys) c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.1456A>T (p.Arg486Trp) c.1319A>T c.1322A>T c.1308A>T (n.1308A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*416A>T (n.*416A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.1594A>T (p.Ser532Cys) c.1546A>T (p.Ser516Cys) n.677A>T c.1549A>T (p.Ser517Cys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532189T>C | CA415232242 | G6PD | c.1456A>G (p.Ser486Gly) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.1456A>G (p.Arg486Gly) c.1319A>G c.1322A>G c.1308A>G (n.1308A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*416A>G (n.*416A>G) c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.1594A>G (p.Ser532Gly) c.1546A>G (p.Ser516Gly) n.677A>G c.1549A>G (p.Ser517Gly) | |
| X | g.154532189T>G | CA415232245 | G6PD | c.1456A>C (p.Ser486Arg) c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.1456A>C (p.Arg486=) c.1319A>C c.1322A>C c.1308A>C (n.1308A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.1594A>C (p.Ser532Arg) c.1546A>C (p.Ser516Arg) n.677A>C c.1549A>C (p.Ser517Arg) | |
| X | g.154532190G>A | CA519302910 | G6PD | c.1455C>T (p.Gly485=) c.1458C>T (p.Gly486=) c.1318C>T c.1321C>T c.1307C>T (n.1307C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.1593C>T (p.Gly531=) c.1545C>T (p.Gly515=) n.676C>T c.1548C>T (p.Gly516=) | |
| X | g.154532190G>C | CA519302911 | G6PD | c.1455C>G (p.Gly485=) c.1458C>G (p.Gly486=) c.1318C>G c.1321C>G c.1307C>G (n.1307C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.1593C>G (p.Gly531=) c.1545C>G (p.Gly515=) n.676C>G c.1548C>G (p.Gly516=) | |
| X | g.154532190G>T | CA519302912 | G6PD | c.1455C>A (p.Gly485=) c.1458C>A (p.Gly486=) c.1318C>A c.1321C>A c.1307C>A (n.1307C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1593C>A (p.Gly531=) c.1545C>A (p.Gly515=) n.676C>A c.1548C>A (p.Gly516=) | |
| X | g.154532191C>A | CA415232246 | G6PD | c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1317G>T c.1320G>T c.1306G>T (n.1306G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) n.675G>T c.1547G>T (p.Gly516Val) | |
| X | g.154532191C>G | CA415232248 | G6PD | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1317G>C c.1320G>C c.1306G>C (n.1306G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.675G>C c.1547G>C (p.Gly516Ala) | |
| X | g.154532191C>T | CA415232249 | G6PD | c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.1317G>A c.1320G>A c.1306G>A (n.1306G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.1544G>A (p.Gly515Asp) n.675G>A c.1547G>A (p.Gly516Asp) | |
| X | g.154532192C>A | CA415232252 | G6PD | c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.1316G>T c.1319G>T c.1305G>T (n.1305G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.1591G>T (p.Gly531Cys) c.1543G>T (p.Gly515Cys) n.674G>T c.1546G>T (p.Gly516Cys) | |
| X | g.154532192C>G | CA415232255 | G6PD | c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1316G>C c.1319G>C c.1305G>C (n.1305G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.674G>C c.1546G>C (p.Gly516Arg) | |
| X | g.154532192C>T | CA415232257 | G6PD | c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.1316G>A c.1319G>A c.1305G>A (n.1305G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.1591G>A (p.Gly531Ser) c.1543G>A (p.Gly515Ser) n.674G>A c.1546G>A (p.Gly516Ser) | |
| X | g.154532193A= | CA2466723243 | G6PD | c.1452T= (p.Tyr484=) c.1455T= (p.Tyr485=) c.1315T= c.1318T= c.1304T= (n.1304T=) c.*365T= (n.*365T=) c.*912T= (n.*912T=) c.*412T= (n.*412T=) c.*1294T= (n.*1294T=) c.1590T= (p.Tyr530=) c.1542T= (p.Tyr514=) n.673T= c.1545T= (p.Tyr515=) | |
| X | g.154532193A>C | CA415232263 | G6PD | c.1452T>G (p.Tyr484Ter) c.1455T>G (p.Tyr485Ter) c.1315T>G c.1318T>G c.1304T>G (n.1304T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.1590T>G (p.Tyr530Ter) c.1542T>G (p.Tyr514Ter) n.673T>G c.1545T>G (p.Tyr515Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532193A>G | CA10566008 | G6PD | c.1452T>C (p.Tyr484=) c.1455T>C (p.Tyr485=) c.1315T>C c.1318T>C c.1304T>C (n.1304T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.1590T>C (p.Tyr530=) c.1542T>C (p.Tyr514=) n.673T>C c.1545T>C (p.Tyr515=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532193A>T | CA415232259 | G6PD | c.1452T>A (p.Tyr484Ter) c.1455T>A (p.Tyr485Ter) c.1315T>A c.1318T>A c.1304T>A (n.1304T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.1590T>A (p.Tyr530Ter) c.1542T>A (p.Tyr514Ter) n.673T>A c.1545T>A (p.Tyr515Ter) | |
| X | g.154532194_154532195del | CA2505477723 | G6PD | c.1451_1452del (p.Tyr484TrpfsTer20) c.1454_1455del (p.Tyr485TrpfsTer20) c.1451_1452del (p.Tyr484TrpfsTer?) c.1451_1452del (p.Tyr484TrpfsTer13) c.1314_1315del c.1317_1318del c.1303_1304del (n.1303_1304del) c.*364_*365del (n.*364_*365del) c.*911_*912del (n.*911_*912del) c.*411_*412del (n.*411_*412del) c.*1293_*1294del (n.*1293_*1294del) c.1589_1590del (p.Tyr530TrpfsTer20) c.1541_1542del (p.Tyr514TrpfsTer20) n.672_673del c.1544_1545del (p.Tyr515TrpfsTer20) | |
| X | g.154532194T>A | CA415232265 | G6PD | c.1451A>T (p.Tyr484Phe) c.1454A>T (p.Tyr485Phe) c.1314A>T c.1317A>T c.1303A>T (n.1303A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1589A>T (p.Tyr530Phe) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) n.672A>T c.1544A>T (p.Tyr515Phe) | |
| X | g.154532194T>C | CA415232269 | G6PD | c.1451A>G (p.Tyr484Cys) c.1454A>G (p.Tyr485Cys) c.1314A>G c.1317A>G c.1303A>G (n.1303A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1589A>G (p.Tyr530Cys) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) n.672A>G c.1544A>G (p.Tyr515Cys) | |
| X | g.154532194T>G | CA415232270 | G6PD | c.1451A>C (p.Tyr484Ser) c.1454A>C (p.Tyr485Ser) c.1314A>C c.1317A>C c.1303A>C (n.1303A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1589A>C (p.Tyr530Ser) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) n.672A>C c.1544A>C (p.Tyr515Ser) | |
| X | g.154532195A>C | CA415232273 | G6PD | c.1450T>G (p.Tyr484Asp) c.1453T>G (p.Tyr485Asp) c.1313T>G c.1316T>G c.1302T>G (n.1302T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.1588T>G (p.Tyr530Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) n.671T>G c.1543T>G (p.Tyr515Asp) | |
| X | g.154532195A>G | CA415232275 | G6PD | c.1450T>C (p.Tyr484His) c.1453T>C (p.Tyr485His) c.1313T>C c.1316T>C c.1302T>C (n.1302T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.1588T>C (p.Tyr530His) c.1540T>C (p.Tyr514His) n.671T>C c.1543T>C (p.Tyr515His) | |
| X | g.154532195A>T | CA415232278 | G6PD | c.1450T>A (p.Tyr484Asn) c.1453T>A (p.Tyr485Asn) c.1313T>A c.1316T>A c.1302T>A (n.1302T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.1588T>A (p.Tyr530Asn) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) n.671T>A c.1543T>A (p.Tyr515Asn) | |
| X | g.154532196A>C | CA415232281 | G6PD | c.1449T>G (p.Ile483Met) c.1452T>G (p.Ile484Met) c.1312T>G c.1315T>G c.1301T>G (n.1301T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.1587T>G (p.Ile529Met) c.1539T>G (p.Ile513Met) n.670T>G c.1542T>G (p.Ile514Met) | |
| X | g.154532196A>G | CA519302913 | G6PD | c.1449T>C (p.Ile483=) c.1452T>C (p.Ile484=) c.1312T>C c.1315T>C c.1301T>C (n.1301T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.1587T>C (p.Ile529=) c.1539T>C (p.Ile513=) n.670T>C c.1542T>C (p.Ile514=) | |
| X | g.154532196A>T | CA519302914 | G6PD | c.1449T>A (p.Ile483=) c.1452T>A (p.Ile484=) c.1312T>A c.1315T>A c.1301T>A (n.1301T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.1587T>A (p.Ile529=) c.1539T>A (p.Ile513=) n.670T>A c.1542T>A (p.Ile514=) | |
| X | g.154532197A>C | CA415232287 | G6PD | c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1311T>G c.1314T>G c.1300T>G (n.1300T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser) n.669T>G c.1541T>G (p.Ile514Ser) |