UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532101_154532152dup | CA1138582428 | G6PD | c.1457+37_1458-10dup (n.1457+37_1458-10dup) c.1460+37_1461-10dup (n.1460+37_1461-10dup) c.1457+37_1457+88dup (n.1457+37_1457+88dup) c.1320+37_1321-10dup c.1323+37_1324-10dup c.1309+37_1310-10dup (n.1309+37_1310-10dup) c.*370+37_*371-10dup (n.*370+37_*371-10dup) c.*917+37_*918-10dup (n.*917+37_*918-10dup) c.*417+37_*418-10dup (n.*417+37_*418-10dup) c.*1299+37_*1300-10dup (n.*1299+37_*1300-10dup) c.1595+37_1596-10dup (n.1595+37_1596-10dup) c.1547+37_1548-10dup (n.1547+37_1548-10dup) n.715_766dup c.1550+37_1551-10dup (n.1550+37_1551-10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532140_154532188del | CA2580101761 | G6PD | c.1457+7_1458-43del c.1460+7_1461-43del c.1457+7_1457+55del c.1320+7_1321-43del c.1323+7_1324-43del c.1309+7_1310-43del c.*370+7_*371-43del c.*917+7_*918-43del c.*417+7_*418-43del c.*1299+7_*1300-43del c.1595+7_1596-43del c.1547+7_1548-43del n.685_733del c.1550+7_1551-43del | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154532146_154532151dup | CA2695142725 | G6PD | c.1457+41_1457+46dup (n.1457+41_1457+46dup) c.1460+41_1460+46dup (n.1460+41_1460+46dup) c.1320+41_1320+46dup c.1323+41_1323+46dup c.1309+41_1309+46dup (n.1309+41_1309+46dup) c.*370+41_*370+46dup (n.*370+41_*370+46dup) c.*917+41_*917+46dup (n.*917+41_*917+46dup) c.*417+41_*417+46dup (n.*417+41_*417+46dup) c.*1299+41_*1299+46dup (n.*1299+41_*1299+46dup) c.1595+41_1595+46dup (n.1595+41_1595+46dup) c.1547+41_1547+46dup (n.1547+41_1547+46dup) n.719_724dup c.1550+41_1550+46dup (n.1550+41_1550+46dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154532147_154532166del | CA2824300330 | G6PD | c.1457+25_1457+44del (n.1457+25_1457+44del) c.1460+25_1460+44del (n.1460+25_1460+44del) c.1320+25_1320+44del c.1323+25_1323+44del c.1309+25_1309+44del (n.1309+25_1309+44del) c.*370+25_*370+44del (n.*370+25_*370+44del) c.*917+25_*917+44del (n.*917+25_*917+44del) c.*417+25_*417+44del (n.*417+25_*417+44del) c.*1299+25_*1299+44del (n.*1299+25_*1299+44del) c.1595+25_1595+44del (n.1595+25_1595+44del) c.1547+25_1547+44del (n.1547+25_1547+44del) n.703_722del c.1550+25_1550+44del (n.1550+25_1550+44del) | |
| X | g.154532151C= | CA2466723199 | G6PD | c.1457+37G= (n.1457+37G=) c.1460+37G= (n.1460+37G=) c.1320+37G= c.1323+37G= c.1309+37G= (n.1309+37G=) c.*370+37G= (n.*370+37G=) c.*917+37G= (n.*917+37G=) c.*417+37G= (n.*417+37G=) c.*1299+37G= (n.*1299+37G=) c.1595+37G= (n.1595+37G=) c.1547+37G= (n.1547+37G=) n.715G= c.1550+37G= (n.1550+37G=) | |
| X | g.154532151C>G | CA10565996 | G6PD | c.1457+37G>C (n.1457+37G>C) c.1460+37G>C (n.1460+37G>C) c.1320+37G>C c.1323+37G>C c.1309+37G>C (n.1309+37G>C) c.*370+37G>C (n.*370+37G>C) c.*917+37G>C (n.*917+37G>C) c.*417+37G>C (n.*417+37G>C) c.*1299+37G>C (n.*1299+37G>C) c.1595+37G>C (n.1595+37G>C) c.1547+37G>C (n.1547+37G>C) n.715G>C c.1550+37G>C (n.1550+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532151C>T | CA645291632 | G6PD | c.1457+37G>A (n.1457+37G>A) c.1460+37G>A (n.1460+37G>A) c.1320+37G>A c.1323+37G>A c.1309+37G>A (n.1309+37G>A) c.*370+37G>A (n.*370+37G>A) c.*917+37G>A (n.*917+37G>A) c.*417+37G>A (n.*417+37G>A) c.*1299+37G>A (n.*1299+37G>A) c.1595+37G>A (n.1595+37G>A) c.1547+37G>A (n.1547+37G>A) n.715G>A c.1550+37G>A (n.1550+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532152G>A | CA10565997 | G6PD | c.1457+36C>T (n.1457+36C>T) c.1460+36C>T (n.1460+36C>T) c.1320+36C>T c.1323+36C>T c.1309+36C>T (n.1309+36C>T) c.*370+36C>T (n.*370+36C>T) c.*917+36C>T (n.*917+36C>T) c.*417+36C>T (n.*417+36C>T) c.*1299+36C>T (n.*1299+36C>T) c.1595+36C>T (n.1595+36C>T) c.1547+36C>T (n.1547+36C>T) n.714C>T c.1550+36C>T (n.1550+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532152G>C | CA1138582447 | G6PD | c.1457+36C>G (n.1457+36C>G) c.1460+36C>G (n.1460+36C>G) c.1320+36C>G c.1323+36C>G c.1309+36C>G (n.1309+36C>G) c.*370+36C>G (n.*370+36C>G) c.*917+36C>G (n.*917+36C>G) c.*417+36C>G (n.*417+36C>G) c.*1299+36C>G (n.*1299+36C>G) c.1595+36C>G (n.1595+36C>G) c.1547+36C>G (n.1547+36C>G) n.714C>G c.1550+36C>G (n.1550+36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532152G= | CA2466723200 | G6PD | c.1457+36C= (n.1457+36C=) c.1460+36C= (n.1460+36C=) c.1320+36C= c.1323+36C= c.1309+36C= (n.1309+36C=) c.*370+36C= (n.*370+36C=) c.*917+36C= (n.*917+36C=) c.*417+36C= (n.*417+36C=) c.*1299+36C= (n.*1299+36C=) c.1595+36C= (n.1595+36C=) c.1547+36C= (n.1547+36C=) n.714C= c.1550+36C= (n.1550+36C=) | |
| X | g.154532152G>T | CA2695142754 | G6PD | c.1457+36C>A (n.1457+36C>A) c.1460+36C>A (n.1460+36C>A) c.1320+36C>A c.1323+36C>A c.1309+36C>A (n.1309+36C>A) c.*370+36C>A (n.*370+36C>A) c.*917+36C>A (n.*917+36C>A) c.*417+36C>A (n.*417+36C>A) c.*1299+36C>A (n.*1299+36C>A) c.1595+36C>A (n.1595+36C>A) c.1547+36C>A (n.1547+36C>A) n.714C>A c.1550+36C>A (n.1550+36C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532153C>A | CA2466723201 | G6PD | c.1457+35G>T (n.1457+35G>T) c.1460+35G>T (n.1460+35G>T) c.1320+35G>T c.1323+35G>T c.1309+35G>T (n.1309+35G>T) c.*370+35G>T (n.*370+35G>T) c.*917+35G>T (n.*917+35G>T) c.*417+35G>T (n.*417+35G>T) c.*1299+35G>T (n.*1299+35G>T) c.1595+35G>T (n.1595+35G>T) c.1547+35G>T (n.1547+35G>T) n.713G>T c.1550+35G>T (n.1550+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532153C= | CA2466723202 | G6PD | c.1457+35G= (n.1457+35G=) c.1460+35G= (n.1460+35G=) c.1320+35G= c.1323+35G= c.1309+35G= (n.1309+35G=) c.*370+35G= (n.*370+35G=) c.*917+35G= (n.*917+35G=) c.*417+35G= (n.*417+35G=) c.*1299+35G= (n.*1299+35G=) c.1595+35G= (n.1595+35G=) c.1547+35G= (n.1547+35G=) n.713G= c.1550+35G= (n.1550+35G=) | |
| X | g.154532154T>A | CA1138582449 | G6PD | c.1457+34A>T (n.1457+34A>T) c.1460+34A>T (n.1460+34A>T) c.1320+34A>T c.1323+34A>T c.1309+34A>T (n.1309+34A>T) c.*370+34A>T (n.*370+34A>T) c.*917+34A>T (n.*917+34A>T) c.*417+34A>T (n.*417+34A>T) c.*1299+34A>T (n.*1299+34A>T) c.1595+34A>T (n.1595+34A>T) c.1547+34A>T (n.1547+34A>T) n.712A>T c.1550+34A>T (n.1550+34A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532154T>C | CA221441 | G6PD | c.1457+34A>G (n.1457+34A>G) c.1460+34A>G (n.1460+34A>G) c.1320+34A>G c.1323+34A>G c.1309+34A>G (n.1309+34A>G) c.*370+34A>G (n.*370+34A>G) c.*917+34A>G (n.*917+34A>G) c.*417+34A>G (n.*417+34A>G) c.*1299+34A>G (n.*1299+34A>G) c.1595+34A>G (n.1595+34A>G) c.1547+34A>G (n.1547+34A>G) n.712A>G c.1550+34A>G (n.1550+34A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532154T>G | CA2695142759 | G6PD | c.1457+34A>C (n.1457+34A>C) c.1460+34A>C (n.1460+34A>C) c.1320+34A>C c.1323+34A>C c.1309+34A>C (n.1309+34A>C) c.*370+34A>C (n.*370+34A>C) c.*917+34A>C (n.*917+34A>C) c.*417+34A>C (n.*417+34A>C) c.*1299+34A>C (n.*1299+34A>C) c.1595+34A>C (n.1595+34A>C) c.1547+34A>C (n.1547+34A>C) n.712A>C c.1550+34A>C (n.1550+34A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532154T= | CA2466723203 | G6PD | c.1457+34A= (n.1457+34A=) c.1460+34A= (n.1460+34A=) c.1320+34A= c.1323+34A= c.1309+34A= (n.1309+34A=) c.*370+34A= (n.*370+34A=) c.*917+34A= (n.*917+34A=) c.*417+34A= (n.*417+34A=) c.*1299+34A= (n.*1299+34A=) c.1595+34A= (n.1595+34A=) c.1547+34A= (n.1547+34A=) n.712A= c.1550+34A= (n.1550+34A=) | |
| X | g.154532155G>T | CA2579741987 | G6PD | c.1457+33C>A (n.1457+33C>A) c.1460+33C>A (n.1460+33C>A) c.1320+33C>A c.1323+33C>A c.1309+33C>A (n.1309+33C>A) c.*370+33C>A (n.*370+33C>A) c.*917+33C>A (n.*917+33C>A) c.*417+33C>A (n.*417+33C>A) c.*1299+33C>A (n.*1299+33C>A) c.1595+33C>A (n.1595+33C>A) c.1547+33C>A (n.1547+33C>A) n.711C>A c.1550+33C>A (n.1550+33C>A) | |
| X | g.154532156G>A | CA2466723204 | G6PD | c.1457+32C>T (n.1457+32C>T) c.1460+32C>T (n.1460+32C>T) c.1320+32C>T c.1323+32C>T c.1309+32C>T (n.1309+32C>T) c.*370+32C>T (n.*370+32C>T) c.*917+32C>T (n.*917+32C>T) c.*417+32C>T (n.*417+32C>T) c.*1299+32C>T (n.*1299+32C>T) c.1595+32C>T (n.1595+32C>T) c.1547+32C>T (n.1547+32C>T) n.710C>T c.1550+32C>T (n.1550+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154532156G= | CA2466723205 | G6PD | c.1457+32C= (n.1457+32C=) c.1460+32C= (n.1460+32C=) c.1320+32C= c.1323+32C= c.1309+32C= (n.1309+32C=) c.*370+32C= (n.*370+32C=) c.*917+32C= (n.*917+32C=) c.*417+32C= (n.*417+32C=) c.*1299+32C= (n.*1299+32C=) c.1595+32C= (n.1595+32C=) c.1547+32C= (n.1547+32C=) n.710C= c.1550+32C= (n.1550+32C=) | |
| X | g.154532156G>T | CA2695142773 | G6PD | c.1457+32C>A (n.1457+32C>A) c.1460+32C>A (n.1460+32C>A) c.1320+32C>A c.1323+32C>A c.1309+32C>A (n.1309+32C>A) c.*370+32C>A (n.*370+32C>A) c.*917+32C>A (n.*917+32C>A) c.*417+32C>A (n.*417+32C>A) c.*1299+32C>A (n.*1299+32C>A) c.1595+32C>A (n.1595+32C>A) c.1547+32C>A (n.1547+32C>A) n.710C>A c.1550+32C>A (n.1550+32C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532157G>C | CA10565998 | G6PD | c.1457+31C>G (n.1457+31C>G) c.1460+31C>G (n.1460+31C>G) c.1320+31C>G c.1323+31C>G c.1309+31C>G (n.1309+31C>G) c.*370+31C>G (n.*370+31C>G) c.*917+31C>G (n.*917+31C>G) c.*417+31C>G (n.*417+31C>G) c.*1299+31C>G (n.*1299+31C>G) c.1595+31C>G (n.1595+31C>G) c.1547+31C>G (n.1547+31C>G) n.709C>G c.1550+31C>G (n.1550+31C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532157G= | CA2466723207 | G6PD | c.1457+31C= (n.1457+31C=) c.1460+31C= (n.1460+31C=) c.1320+31C= c.1323+31C= c.1309+31C= (n.1309+31C=) c.*370+31C= (n.*370+31C=) c.*917+31C= (n.*917+31C=) c.*417+31C= (n.*417+31C=) c.*1299+31C= (n.*1299+31C=) c.1595+31C= (n.1595+31C=) c.1547+31C= (n.1547+31C=) n.709C= c.1550+31C= (n.1550+31C=) | |
| X | g.154532158C>A | CA2507715681 | G6PD | c.1457+30G>T (n.1457+30G>T) c.1460+30G>T (n.1460+30G>T) c.1320+30G>T c.1323+30G>T c.1309+30G>T (n.1309+30G>T) c.*370+30G>T (n.*370+30G>T) c.*917+30G>T (n.*917+30G>T) c.*417+30G>T (n.*417+30G>T) c.*1299+30G>T (n.*1299+30G>T) c.1595+30G>T (n.1595+30G>T) c.1547+30G>T (n.1547+30G>T) n.708G>T c.1550+30G>T (n.1550+30G>T) | |
| X | g.154532158C= | CA2466723212 | G6PD | c.1457+30G= (n.1457+30G=) c.1460+30G= (n.1460+30G=) c.1320+30G= c.1323+30G= c.1309+30G= (n.1309+30G=) c.*370+30G= (n.*370+30G=) c.*917+30G= (n.*917+30G=) c.*417+30G= (n.*417+30G=) c.*1299+30G= (n.*1299+30G=) c.1595+30G= (n.1595+30G=) c.1547+30G= (n.1547+30G=) n.708G= c.1550+30G= (n.1550+30G=) | |
| X | g.154532158C>G | CA10565999 | G6PD | c.1457+30G>C (n.1457+30G>C) c.1460+30G>C (n.1460+30G>C) c.1320+30G>C c.1323+30G>C c.1309+30G>C (n.1309+30G>C) c.*370+30G>C (n.*370+30G>C) c.*917+30G>C (n.*917+30G>C) c.*417+30G>C (n.*417+30G>C) c.*1299+30G>C (n.*1299+30G>C) c.1595+30G>C (n.1595+30G>C) c.1547+30G>C (n.1547+30G>C) n.708G>C c.1550+30G>C (n.1550+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532158C>T | CA2579741988 | G6PD | c.1457+30G>A (n.1457+30G>A) c.1460+30G>A (n.1460+30G>A) c.1320+30G>A c.1323+30G>A c.1309+30G>A (n.1309+30G>A) c.*370+30G>A (n.*370+30G>A) c.*917+30G>A (n.*917+30G>A) c.*417+30G>A (n.*417+30G>A) c.*1299+30G>A (n.*1299+30G>A) c.1595+30G>A (n.1595+30G>A) c.1547+30G>A (n.1547+30G>A) n.708G>A c.1550+30G>A (n.1550+30G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532160_154532161del | CA2695142780 | G6PD | c.1457+29_1457+30del (n.1457+29_1457+30del) c.1460+29_1460+30del (n.1460+29_1460+30del) c.1320+29_1320+30del c.1323+29_1323+30del c.1309+29_1309+30del (n.1309+29_1309+30del) c.*370+29_*370+30del (n.*370+29_*370+30del) c.*917+29_*917+30del (n.*917+29_*917+30del) c.*417+29_*417+30del (n.*417+29_*417+30del) c.*1299+29_*1299+30del (n.*1299+29_*1299+30del) c.1595+29_1595+30del (n.1595+29_1595+30del) c.1547+29_1547+30del (n.1547+29_1547+30del) n.707_708del c.1550+29_1550+30del (n.1550+29_1550+30del) | gnomAD v4 |
| X | g.154532159T>G | CA2695142791 | G6PD | c.1457+29A>C (n.1457+29A>C) c.1460+29A>C (n.1460+29A>C) c.1320+29A>C c.1323+29A>C c.1309+29A>C (n.1309+29A>C) c.*370+29A>C (n.*370+29A>C) c.*917+29A>C (n.*917+29A>C) c.*417+29A>C (n.*417+29A>C) c.*1299+29A>C (n.*1299+29A>C) c.1595+29A>C (n.1595+29A>C) c.1547+29A>C (n.1547+29A>C) n.707A>C c.1550+29A>C (n.1550+29A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154532160C>A | CA2524215516 | G6PD | c.1457+28G>T (n.1457+28G>T) c.1460+28G>T (n.1460+28G>T) c.1320+28G>T c.1323+28G>T c.1309+28G>T (n.1309+28G>T) c.*370+28G>T (n.*370+28G>T) c.*917+28G>T (n.*917+28G>T) c.*417+28G>T (n.*417+28G>T) c.*1299+28G>T (n.*1299+28G>T) c.1595+28G>T (n.1595+28G>T) c.1547+28G>T (n.1547+28G>T) n.706G>T c.1550+28G>T (n.1550+28G>T) | |
| X | g.154532161T>A | CA2695142796 | G6PD | c.1457+27A>T (n.1457+27A>T) c.1460+27A>T (n.1460+27A>T) c.1320+27A>T c.1323+27A>T c.1309+27A>T (n.1309+27A>T) c.*370+27A>T (n.*370+27A>T) c.*917+27A>T (n.*917+27A>T) c.*417+27A>T (n.*417+27A>T) c.*1299+27A>T (n.*1299+27A>T) c.1595+27A>T (n.1595+27A>T) c.1547+27A>T (n.1547+27A>T) n.705A>T c.1550+27A>T (n.1550+27A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532161T>C | CA873340783 | G6PD | c.1457+27A>G (n.1457+27A>G) c.1460+27A>G (n.1460+27A>G) c.1320+27A>G c.1323+27A>G c.1309+27A>G (n.1309+27A>G) c.*370+27A>G (n.*370+27A>G) c.*917+27A>G (n.*917+27A>G) c.*417+27A>G (n.*417+27A>G) c.*1299+27A>G (n.*1299+27A>G) c.1595+27A>G (n.1595+27A>G) c.1547+27A>G (n.1547+27A>G) n.705A>G c.1550+27A>G (n.1550+27A>G) | dbSNP |
| X | g.154532161T= | CA2466723213 | G6PD | c.1457+27A= (n.1457+27A=) c.1460+27A= (n.1460+27A=) c.1320+27A= c.1323+27A= c.1309+27A= (n.1309+27A=) c.*370+27A= (n.*370+27A=) c.*917+27A= (n.*917+27A=) c.*417+27A= (n.*417+27A=) c.*1299+27A= (n.*1299+27A=) c.1595+27A= (n.1595+27A=) c.1547+27A= (n.1547+27A=) n.705A= c.1550+27A= (n.1550+27A=) | |
| X | g.154532162G>T | CA2579741989 | G6PD | c.1457+26C>A (n.1457+26C>A) c.1460+26C>A (n.1460+26C>A) c.1320+26C>A c.1323+26C>A c.1309+26C>A (n.1309+26C>A) c.*370+26C>A (n.*370+26C>A) c.*917+26C>A (n.*917+26C>A) c.*417+26C>A (n.*417+26C>A) c.*1299+26C>A (n.*1299+26C>A) c.1595+26C>A (n.1595+26C>A) c.1547+26C>A (n.1547+26C>A) n.704C>A c.1550+26C>A (n.1550+26C>A) | |
| X | g.154532163T>A | CA10566000 | G6PD | c.1457+25A>T (n.1457+25A>T) c.1460+25A>T (n.1460+25A>T) c.1320+25A>T c.1323+25A>T c.1309+25A>T (n.1309+25A>T) c.*370+25A>T (n.*370+25A>T) c.*917+25A>T (n.*917+25A>T) c.*417+25A>T (n.*417+25A>T) c.*1299+25A>T (n.*1299+25A>T) c.1595+25A>T (n.1595+25A>T) c.1547+25A>T (n.1547+25A>T) n.703A>T c.1550+25A>T (n.1550+25A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532163T= | CA2466723214 | G6PD | c.1457+25A= (n.1457+25A=) c.1460+25A= (n.1460+25A=) c.1320+25A= c.1323+25A= c.1309+25A= (n.1309+25A=) c.*370+25A= (n.*370+25A=) c.*917+25A= (n.*917+25A=) c.*417+25A= (n.*417+25A=) c.*1299+25A= (n.*1299+25A=) c.1595+25A= (n.1595+25A=) c.1547+25A= (n.1547+25A=) n.703A= c.1550+25A= (n.1550+25A=) | |
| X | g.154532163_154532164delinsTC | CA2466723215 | G6PD | c.1457+24_1457+25delinsGA (n.1457+24_1457+25delinsGA) c.1460+24_1460+25delinsGA (n.1460+24_1460+25delinsGA) c.1320+24_1320+25delinsGA c.1323+24_1323+25delinsGA c.1309+24_1309+25delinsGA (n.1309+24_1309+25delinsGA) c.*370+24_*370+25delinsGA (n.*370+24_*370+25delinsGA) c.*917+24_*917+25delinsGA (n.*917+24_*917+25delinsGA) c.*417+24_*417+25delinsGA (n.*417+24_*417+25delinsGA) c.*1299+24_*1299+25delinsGA (n.*1299+24_*1299+25delinsGA) c.1595+24_1595+25delinsGA (n.1595+24_1595+25delinsGA) c.1547+24_1547+25delinsGA (n.1547+24_1547+25delinsGA) n.702_703delinsGA c.1550+24_1550+25delinsGA (n.1550+24_1550+25delinsGA) | |
| X | g.154532164C>A | CA2695142823 | G6PD | c.1457+24G>T (n.1457+24G>T) c.1460+24G>T (n.1460+24G>T) c.1320+24G>T c.1323+24G>T c.1309+24G>T (n.1309+24G>T) c.*370+24G>T (n.*370+24G>T) c.*917+24G>T (n.*917+24G>T) c.*417+24G>T (n.*417+24G>T) c.*1299+24G>T (n.*1299+24G>T) c.1595+24G>T (n.1595+24G>T) c.1547+24G>T (n.1547+24G>T) n.702G>T c.1550+24G>T (n.1550+24G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532164C= | CA2466723216 | G6PD | c.1457+24G= (n.1457+24G=) c.1460+24G= (n.1460+24G=) c.1320+24G= c.1323+24G= c.1309+24G= (n.1309+24G=) c.*370+24G= (n.*370+24G=) c.*917+24G= (n.*917+24G=) c.*417+24G= (n.*417+24G=) c.*1299+24G= (n.*1299+24G=) c.1595+24G= (n.1595+24G=) c.1547+24G= (n.1547+24G=) n.702G= c.1550+24G= (n.1550+24G=) | |
| X | g.154532164C>G | CA2466723217 | G6PD | c.1457+24G>C (n.1457+24G>C) c.1460+24G>C (n.1460+24G>C) c.1320+24G>C c.1323+24G>C c.1309+24G>C (n.1309+24G>C) c.*370+24G>C (n.*370+24G>C) c.*917+24G>C (n.*917+24G>C) c.*417+24G>C (n.*417+24G>C) c.*1299+24G>C (n.*1299+24G>C) c.1595+24G>C (n.1595+24G>C) c.1547+24G>C (n.1547+24G>C) n.702G>C c.1550+24G>C (n.1550+24G>C) | dbSNP |
| X | g.154532167del | CA645291633 | G6PD | c.1457+24del (n.1457+24del) c.1460+24del (n.1460+24del) c.1320+24del c.1323+24del c.1309+24del (n.1309+24del) c.*370+24del (n.*370+24del) c.*917+24del (n.*917+24del) c.*417+24del (n.*417+24del) c.*1299+24del (n.*1299+24del) c.1595+24del (n.1595+24del) c.1547+24del (n.1547+24del) n.702del c.1550+24del (n.1550+24del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532164_154532195dup | CA2695142819 | G6PD | c.1450_1457+24dup c.1453_1460+24dup c.1313_1320+24dup c.1316_1323+24dup c.1302_1309+24dup c.*363_*370+24dup c.*910_*917+24dup c.*410_*417+24dup c.*1292_*1299+24dup c.1588_1595+24dup c.1540_1547+24dup n.671_702dup c.1543_1550+24dup | gnomAD v4 |
| X | g.154532165_154532186delinsCCCAGCCCCCACCCTTTCCTCA | CA2466723218 | G6PD | c.1457+2_1457+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1457+2_1457+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.1460+2_1460+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1460+2_1460+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.1320+2_1320+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG c.1323+2_1323+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG c.1309+2_1309+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1309+2_1309+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.*370+2_*370+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.*370+2_*370+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.*917+2_*917+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.*917+2_*917+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.*417+2_*417+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.*417+2_*417+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.*1299+2_*1299+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.*1299+2_*1299+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.1595+2_1595+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1595+2_1595+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) c.1547+2_1547+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1547+2_1547+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) n.680_701delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG c.1550+2_1550+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG (n.1550+2_1550+23delinsTGAGGAAAGGGTGGGGGCTGGG) | |
| X | g.154532166C= | CA2466723219 | G6PD | c.1457+22G= (n.1457+22G=) c.1460+22G= (n.1460+22G=) c.1320+22G= c.1323+22G= c.1309+22G= (n.1309+22G=) c.*370+22G= (n.*370+22G=) c.*917+22G= (n.*917+22G=) c.*417+22G= (n.*417+22G=) c.*1299+22G= (n.*1299+22G=) c.1595+22G= (n.1595+22G=) c.1547+22G= (n.1547+22G=) n.700G= c.1550+22G= (n.1550+22G=) | |
| X | g.154532166C>T | CA10566002 | G6PD | c.1457+22G>A (n.1457+22G>A) c.1460+22G>A (n.1460+22G>A) c.1320+22G>A c.1323+22G>A c.1309+22G>A (n.1309+22G>A) c.*370+22G>A (n.*370+22G>A) c.*917+22G>A (n.*917+22G>A) c.*417+22G>A (n.*417+22G>A) c.*1299+22G>A (n.*1299+22G>A) c.1595+22G>A (n.1595+22G>A) c.1547+22G>A (n.1547+22G>A) n.700G>A c.1550+22G>A (n.1550+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532168_154532188del | CA10566001 | G6PD | c.1457+2_1457+22del c.1460+2_1460+22del c.1320+2_1320+22del c.1323+2_1323+22del c.1309+2_1309+22del c.*370+2_*370+22del c.*917+2_*917+22del c.*417+2_*417+22del c.*1299+2_*1299+22del c.1595+2_1595+22del c.1547+2_1547+22del n.680_700del c.1550+2_1550+22del | dbSNP ExAC |
| X | g.154532168A>C | CA2518167052 | G6PD | c.1457+20T>G (n.1457+20T>G) c.1460+20T>G (n.1460+20T>G) c.1320+20T>G c.1323+20T>G c.1309+20T>G (n.1309+20T>G) c.*370+20T>G (n.*370+20T>G) c.*917+20T>G (n.*917+20T>G) c.*417+20T>G (n.*417+20T>G) c.*1299+20T>G (n.*1299+20T>G) c.1595+20T>G (n.1595+20T>G) c.1547+20T>G (n.1547+20T>G) n.698T>G c.1550+20T>G (n.1550+20T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532169G>A | CA645291634 | G6PD | c.1457+19C>T (n.1457+19C>T) c.1460+19C>T (n.1460+19C>T) c.1320+19C>T c.1323+19C>T c.1309+19C>T (n.1309+19C>T) c.*370+19C>T (n.*370+19C>T) c.*917+19C>T (n.*917+19C>T) c.*417+19C>T (n.*417+19C>T) c.*1299+19C>T (n.*1299+19C>T) c.1595+19C>T (n.1595+19C>T) c.1547+19C>T (n.1547+19C>T) n.697C>T c.1550+19C>T (n.1550+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532169G>C | CA645291635 | G6PD | c.1457+19C>G (n.1457+19C>G) c.1460+19C>G (n.1460+19C>G) c.1320+19C>G c.1323+19C>G c.1309+19C>G (n.1309+19C>G) c.*370+19C>G (n.*370+19C>G) c.*917+19C>G (n.*917+19C>G) c.*417+19C>G (n.*417+19C>G) c.*1299+19C>G (n.*1299+19C>G) c.1595+19C>G (n.1595+19C>G) c.1547+19C>G (n.1547+19C>G) n.697C>G c.1550+19C>G (n.1550+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532169G= | CA2466723220 | G6PD | c.1457+19C= (n.1457+19C=) c.1460+19C= (n.1460+19C=) c.1320+19C= c.1323+19C= c.1309+19C= (n.1309+19C=) c.*370+19C= (n.*370+19C=) c.*917+19C= (n.*917+19C=) c.*417+19C= (n.*417+19C=) c.*1299+19C= (n.*1299+19C=) c.1595+19C= (n.1595+19C=) c.1547+19C= (n.1547+19C=) n.697C= c.1550+19C= (n.1550+19C=) |