UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154532084G>A | CA519302867 | G6PD | c.1464C>T (p.Gly488=) c.1467C>T (p.Gly489=) c.1457+104C>T (n.1457+104C>T) c.1327C>T c.1330C>T c.1316C>T (n.1316C>T) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.1602C>T (p.Gly534=) c.1554C>T (p.Gly518=) n.782C>T c.1557C>T (p.Gly519=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532084G>C | CA519302868 | G6PD | c.1464C>G (p.Gly488=) c.1467C>G (p.Gly489=) c.1457+104C>G (n.1457+104C>G) c.1327C>G c.1330C>G c.1316C>G (n.1316C>G) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*924C>G (n.*924C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.1602C>G (p.Gly534=) c.1554C>G (p.Gly518=) n.782C>G c.1557C>G (p.Gly519=) | |
| X | g.154532084G= | CA2466723153 | G6PD | c.1464C= (p.Gly488=) c.1467C= (p.Gly489=) c.1457+104C= (n.1457+104C=) c.1327C= c.1330C= c.1316C= (n.1316C=) c.*377C= (n.*377C=) c.*924C= (n.*924C=) c.*424C= (n.*424C=) c.*1306C= (n.*1306C=) c.1602C= (p.Gly534=) c.1554C= (p.Gly518=) n.782C= c.1557C= (p.Gly519=) | |
| X | g.154532084G>T | CA519302870 | G6PD | c.1464C>A (p.Gly488=) c.1467C>A (p.Gly489=) c.1457+104C>A (n.1457+104C>A) c.1327C>A c.1330C>A c.1316C>A (n.1316C>A) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.1602C>A (p.Gly534=) c.1554C>A (p.Gly518=) n.782C>A c.1557C>A (p.Gly519=) | gnomAD v4 |
| X | g.154532085C>A | CA415232140 | G6PD | c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1466G>T (p.Gly489Val) c.1457+103G>T (n.1457+103G>T) c.1326G>T c.1329G>T c.1315G>T (n.1315G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) n.781G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) | ClinVar |
| X | g.154532085C= | CA2740130022 | G6PD | c.1463G= (p.Gly488=) c.1466G= (p.Gly489=) c.1457+103G= (n.1457+103G=) c.1326G= c.1329G= c.1315G= (n.1315G=) c.*376G= (n.*376G=) c.*923G= (n.*923G=) c.*423G= (n.*423G=) c.*1305G= (n.*1305G=) c.1601G= (p.Gly534=) c.1553G= (p.Gly518=) n.781G= c.1556G= (p.Gly519=) | |
| X | g.154532085C>G | CA415232149 | G6PD | c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.1457+103G>C (n.1457+103G>C) c.1326G>C c.1329G>C c.1315G>C (n.1315G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) n.781G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) | |
| X | g.154532085C>T | CA415232151 | G6PD | c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1466G>A (p.Gly489Asp) c.1457+103G>A (n.1457+103G>A) c.1326G>A c.1329G>A c.1315G>A (n.1315G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.1601G>A (p.Gly534Asp) c.1553G>A (p.Gly518Asp) n.781G>A c.1556G>A (p.Gly519Asp) | |
| X | g.154532086C>A | CA415232154 | G6PD | c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1465G>T (p.Gly489Cys) c.1457+102G>T (n.1457+102G>T) c.1325G>T c.1328G>T c.1314G>T (n.1314G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.1600G>T (p.Gly534Cys) c.1552G>T (p.Gly518Cys) n.780G>T c.1555G>T (p.Gly519Cys) | |
| X | g.154532086C>G | CA415232160 | G6PD | c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.1457+102G>C (n.1457+102G>C) c.1325G>C c.1328G>C c.1314G>C (n.1314G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) n.780G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) | |
| X | g.154532086C>T | CA415232163 | G6PD | c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1465G>A (p.Gly489Ser) c.1457+102G>A (n.1457+102G>A) c.1325G>A c.1328G>A c.1314G>A (n.1314G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.1552G>A (p.Gly518Ser) n.780G>A c.1555G>A (p.Gly519Ser) | |
| X | g.154532087T>A | CA519302877 | G6PD | c.1461A>T (p.Arg487=) c.1464A>T (p.Arg488=) c.1457+101A>T (n.1457+101A>T) c.1324A>T c.1327A>T c.1313A>T (n.1313A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*921A>T (n.*921A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.1599A>T (p.Arg533=) c.1551A>T (p.Arg517=) n.779A>T c.1554A>T (p.Arg518=) | |
| X | g.154532087T>C | CA519302876 | G6PD | c.1461A>G (p.Arg487=) c.1464A>G (p.Arg488=) c.1457+101A>G (n.1457+101A>G) c.1324A>G c.1327A>G c.1313A>G (n.1313A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*921A>G (n.*921A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.1599A>G (p.Arg533=) c.1551A>G (p.Arg517=) n.779A>G c.1554A>G (p.Arg518=) | |
| X | g.154532087T>G | CA519302875 | G6PD | c.1461A>C (p.Arg487=) c.1464A>C (p.Arg488=) c.1457+101A>C (n.1457+101A>C) c.1324A>C c.1327A>C c.1313A>C (n.1313A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*921A>C (n.*921A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.1599A>C (p.Arg533=) c.1551A>C (p.Arg517=) n.779A>C c.1554A>C (p.Arg518=) | |
| X | g.154532088C>A | CA415232166 | G6PD | c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1463G>T (p.Arg488Leu) c.1457+100G>T (n.1457+100G>T) c.1323G>T c.1326G>T c.1312G>T (n.1312G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.1598G>T (p.Arg533Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) n.778G>T c.1553G>T (p.Arg518Leu) | |
| X | g.154532088C>G | CA415232165 | G6PD | c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1463G>C (p.Arg488Pro) c.1457+100G>C (n.1457+100G>C) c.1323G>C c.1326G>C c.1312G>C (n.1312G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.1598G>C (p.Arg533Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) n.778G>C c.1553G>C (p.Arg518Pro) | |
| X | g.154532088C>T | CA415232164 | G6PD | c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.1463G>A (p.Arg488Gln) c.1457+100G>A (n.1457+100G>A) c.1323G>A c.1326G>A c.1312G>A (n.1312G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.1598G>A (p.Arg533Gln) c.1550G>A (p.Arg517Gln) n.778G>A c.1553G>A (p.Arg518Gln) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.154532089G>A | CA415232167 | G6PD | c.1459C>T (p.Arg487Ter) c.1462C>T (p.Arg488Ter) c.1457+99C>T (n.1457+99C>T) c.1322C>T c.1325C>T c.1311C>T (n.1311C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.1597C>T (p.Arg533Ter) c.1549C>T (p.Arg517Ter) n.777C>T c.1552C>T (p.Arg518Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.154532089G>C | CA415232168 | G6PD | c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.1457+99C>G (n.1457+99C>G) c.1322C>G c.1325C>G c.1311C>G (n.1311C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.1597C>G (p.Arg533Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) n.777C>G c.1552C>G (p.Arg518Gly) | |
| X | g.154532089G>T | CA519302880 | G6PD | c.1459C>A (p.Arg487=) c.1462C>A (p.Arg488=) c.1457+99C>A (n.1457+99C>A) c.1322C>A c.1325C>A c.1311C>A (n.1311C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) c.1597C>A (p.Arg533=) c.1549C>A (p.Arg517=) n.777C>A c.1552C>A (p.Arg518=) | |
| X | g.154532090G>A | CA519302882 | G6PD | c.1458C>T (p.Ser486=) c.1461C>T (p.Ser487=) c.1457+98C>T (n.1457+98C>T) c.1321C>T c.1324C>T c.1310C>T (n.1310C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*1300C>T (n.*1300C>T) c.1596C>T (p.Ser532=) c.1548C>T (p.Ser516=) n.776C>T c.1551C>T (p.Ser517=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532090G>C | CA415232169 | G6PD | c.1458C>G (p.Ser486Arg) c.1461C>G (p.Ser487Arg) c.1457+98C>G (n.1457+98C>G) c.1321C>G c.1324C>G c.1310C>G (n.1310C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*1300C>G (n.*1300C>G) c.1596C>G (p.Ser532Arg) c.1548C>G (p.Ser516Arg) n.776C>G c.1551C>G (p.Ser517Arg) | |
| X | g.154532090G= | CA2466723156 | G6PD | c.1458C= (p.Ser486=) c.1461C= (p.Ser487=) c.1457+98C= (n.1457+98C=) c.1321C= c.1324C= c.1310C= (n.1310C=) c.*371C= (n.*371C=) c.*918C= (n.*918C=) c.*418C= (n.*418C=) c.*1300C= (n.*1300C=) c.1596C= (p.Ser532=) c.1548C= (p.Ser516=) n.776C= c.1551C= (p.Ser517=) | |
| X | g.154532090G>T | CA415232171 | G6PD | c.1458C>A (p.Ser486Arg) c.1461C>A (p.Ser487Arg) c.1457+98C>A (n.1457+98C>A) c.1321C>A c.1324C>A c.1310C>A (n.1310C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*1300C>A (n.*1300C>A) c.1596C>A (p.Ser532Arg) c.1548C>A (p.Ser516Arg) n.776C>A c.1551C>A (p.Ser517Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.154532091C>A | CA415232172 | G6PD | c.1458-1G>T (n.1458-1G>T) c.1461-1G>T (n.1461-1G>T) c.1457+97G>T (n.1457+97G>T) c.1321-1G>T c.1324-1G>T c.1310-1G>T (n.1310-1G>T) c.*371-1G>T (n.*371-1G>T) c.*918-1G>T (n.*918-1G>T) c.*418-1G>T (n.*418-1G>T) c.*1300-1G>T (n.*1300-1G>T) c.1596-1G>T (n.1596-1G>T) c.1548-1G>T (n.1548-1G>T) n.775G>T c.1551-1G>T (n.1551-1G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154532091C>G | CA415232173 | G6PD | c.1458-1G>C (n.1458-1G>C) c.1461-1G>C (n.1461-1G>C) c.1457+97G>C (n.1457+97G>C) c.1321-1G>C c.1324-1G>C c.1310-1G>C (n.1310-1G>C) c.*371-1G>C (n.*371-1G>C) c.*918-1G>C (n.*918-1G>C) c.*418-1G>C (n.*418-1G>C) c.*1300-1G>C (n.*1300-1G>C) c.1596-1G>C (n.1596-1G>C) c.1548-1G>C (n.1548-1G>C) n.775G>C c.1551-1G>C (n.1551-1G>C) | |
| X | g.154532091C>T | CA415232174 | G6PD | c.1458-1G>A (n.1458-1G>A) c.1461-1G>A (n.1461-1G>A) c.1457+97G>A (n.1457+97G>A) c.1321-1G>A c.1324-1G>A c.1310-1G>A (n.1310-1G>A) c.*371-1G>A (n.*371-1G>A) c.*918-1G>A (n.*918-1G>A) c.*418-1G>A (n.*418-1G>A) c.*1300-1G>A (n.*1300-1G>A) c.1596-1G>A (n.1596-1G>A) c.1548-1G>A (n.1548-1G>A) n.775G>A c.1551-1G>A (n.1551-1G>A) | |
| X | g.154532092T>A | CA415232175 | G6PD | c.1458-2A>T (n.1458-2A>T) c.1461-2A>T (n.1461-2A>T) c.1457+96A>T (n.1457+96A>T) c.1321-2A>T c.1324-2A>T c.1310-2A>T (n.1310-2A>T) c.*371-2A>T (n.*371-2A>T) c.*918-2A>T (n.*918-2A>T) c.*418-2A>T (n.*418-2A>T) c.*1300-2A>T (n.*1300-2A>T) c.1596-2A>T (n.1596-2A>T) c.1548-2A>T (n.1548-2A>T) n.774A>T c.1551-2A>T (n.1551-2A>T) | |
| X | g.154532092T>C | CA415232178 | G6PD | c.1458-2A>G (n.1458-2A>G) c.1461-2A>G (n.1461-2A>G) c.1457+96A>G (n.1457+96A>G) c.1321-2A>G c.1324-2A>G c.1310-2A>G (n.1310-2A>G) c.*371-2A>G (n.*371-2A>G) c.*918-2A>G (n.*918-2A>G) c.*418-2A>G (n.*418-2A>G) c.*1300-2A>G (n.*1300-2A>G) c.1596-2A>G (n.1596-2A>G) c.1548-2A>G (n.1548-2A>G) n.774A>G c.1551-2A>G (n.1551-2A>G) | |
| X | g.154532092T>G | CA415232180 | G6PD | c.1458-2A>C (n.1458-2A>C) c.1461-2A>C (n.1461-2A>C) c.1457+96A>C (n.1457+96A>C) c.1321-2A>C c.1324-2A>C c.1310-2A>C (n.1310-2A>C) c.*371-2A>C (n.*371-2A>C) c.*918-2A>C (n.*918-2A>C) c.*418-2A>C (n.*418-2A>C) c.*1300-2A>C (n.*1300-2A>C) c.1596-2A>C (n.1596-2A>C) c.1548-2A>C (n.1548-2A>C) n.774A>C c.1551-2A>C (n.1551-2A>C) | |
| X | g.154532094G>C | CA2695142586 | G6PD | c.1458-4C>G (n.1458-4C>G) c.1461-4C>G (n.1461-4C>G) c.1457+94C>G (n.1457+94C>G) c.1321-4C>G c.1324-4C>G c.1310-4C>G (n.1310-4C>G) c.*371-4C>G (n.*371-4C>G) c.*918-4C>G (n.*918-4C>G) c.*418-4C>G (n.*418-4C>G) c.*1300-4C>G (n.*1300-4C>G) c.1596-4C>G (n.1596-4C>G) c.1548-4C>G (n.1548-4C>G) n.772C>G c.1551-4C>G (n.1551-4C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154532097_154532098del | CA2695142585 | G6PD | c.1458-5_1458-4del (n.1458-5_1458-4del) c.1461-5_1461-4del (n.1461-5_1461-4del) c.1457+93_1457+94del (n.1457+93_1457+94del) c.1321-5_1321-4del c.1324-5_1324-4del c.1310-5_1310-4del (n.1310-5_1310-4del) c.*371-5_*371-4del (n.*371-5_*371-4del) c.*918-5_*918-4del (n.*918-5_*918-4del) c.*418-5_*418-4del (n.*418-5_*418-4del) c.*1300-5_*1300-4del (n.*1300-5_*1300-4del) c.1596-5_1596-4del (n.1596-5_1596-4del) c.1548-5_1548-4del (n.1548-5_1548-4del) n.771_772del c.1551-5_1551-4del (n.1551-5_1551-4del) | gnomAD v4 |
| X | g.154532096_154532101dup | CA2695142582 | G6PD | c.1458-9_1458-4dup (n.1458-9_1458-4dup) c.1461-9_1461-4dup (n.1461-9_1461-4dup) c.1457+89_1457+94dup (n.1457+89_1457+94dup) c.1321-9_1321-4dup c.1324-9_1324-4dup c.1310-9_1310-4dup (n.1310-9_1310-4dup) c.*371-9_*371-4dup (n.*371-9_*371-4dup) c.*918-9_*918-4dup (n.*918-9_*918-4dup) c.*418-9_*418-4dup (n.*418-9_*418-4dup) c.*1300-9_*1300-4dup (n.*1300-9_*1300-4dup) c.1596-9_1596-4dup (n.1596-9_1596-4dup) c.1548-9_1548-4dup (n.1548-9_1548-4dup) n.767_772dup c.1551-9_1551-4dup (n.1551-9_1551-4dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154532095A>T | CA2695142591 | G6PD | c.1458-5T>A (n.1458-5T>A) c.1461-5T>A (n.1461-5T>A) c.1457+93T>A (n.1457+93T>A) c.1321-5T>A c.1324-5T>A c.1310-5T>A (n.1310-5T>A) c.*371-5T>A (n.*371-5T>A) c.*918-5T>A (n.*918-5T>A) c.*418-5T>A (n.*418-5T>A) c.*1300-5T>A (n.*1300-5T>A) c.1596-5T>A (n.1596-5T>A) c.1548-5T>A (n.1548-5T>A) n.771T>A c.1551-5T>A (n.1551-5T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532097A= | CA2466723158 | G6PD | c.1458-7T= (n.1458-7T=) c.1461-7T= (n.1461-7T=) c.1457+91T= (n.1457+91T=) c.1321-7T= c.1324-7T= c.1310-7T= (n.1310-7T=) c.*371-7T= (n.*371-7T=) c.*918-7T= (n.*918-7T=) c.*418-7T= (n.*418-7T=) c.*1300-7T= (n.*1300-7T=) c.1596-7T= (n.1596-7T=) c.1548-7T= (n.1548-7T=) n.769T= c.1551-7T= (n.1551-7T=) | |
| X | g.154532097A>G | CA645291628 | G6PD | c.1458-7T>C (n.1458-7T>C) c.1461-7T>C (n.1461-7T>C) c.1457+91T>C (n.1457+91T>C) c.1321-7T>C c.1324-7T>C c.1310-7T>C (n.1310-7T>C) c.*371-7T>C (n.*371-7T>C) c.*918-7T>C (n.*918-7T>C) c.*418-7T>C (n.*418-7T>C) c.*1300-7T>C (n.*1300-7T>C) c.1596-7T>C (n.1596-7T>C) c.1548-7T>C (n.1548-7T>C) n.769T>C c.1551-7T>C (n.1551-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532097A>T | CA645291629 | G6PD | c.1458-7T>A (n.1458-7T>A) c.1461-7T>A (n.1461-7T>A) c.1457+91T>A (n.1457+91T>A) c.1321-7T>A c.1324-7T>A c.1310-7T>A (n.1310-7T>A) c.*371-7T>A (n.*371-7T>A) c.*918-7T>A (n.*918-7T>A) c.*418-7T>A (n.*418-7T>A) c.*1300-7T>A (n.*1300-7T>A) c.1596-7T>A (n.1596-7T>A) c.1548-7T>A (n.1548-7T>A) n.769T>A c.1551-7T>A (n.1551-7T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532099T= | CA2466723160 | G6PD | c.1458-9A= (n.1458-9A=) c.1461-9A= (n.1461-9A=) c.1457+89A= (n.1457+89A=) c.1321-9A= c.1324-9A= c.1310-9A= (n.1310-9A=) c.*371-9A= (n.*371-9A=) c.*918-9A= (n.*918-9A=) c.*418-9A= (n.*418-9A=) c.*1300-9A= (n.*1300-9A=) c.1596-9A= (n.1596-9A=) c.1548-9A= (n.1548-9A=) n.767A= c.1551-9A= (n.1551-9A=) | |
| X | g.154532101_154532152dup | CA1138582428 | G6PD | c.1457+37_1458-10dup (n.1457+37_1458-10dup) c.1460+37_1461-10dup (n.1460+37_1461-10dup) c.1457+37_1457+88dup (n.1457+37_1457+88dup) c.1320+37_1321-10dup c.1323+37_1324-10dup c.1309+37_1310-10dup (n.1309+37_1310-10dup) c.*370+37_*371-10dup (n.*370+37_*371-10dup) c.*917+37_*918-10dup (n.*917+37_*918-10dup) c.*417+37_*418-10dup (n.*417+37_*418-10dup) c.*1299+37_*1300-10dup (n.*1299+37_*1300-10dup) c.1595+37_1596-10dup (n.1595+37_1596-10dup) c.1547+37_1548-10dup (n.1547+37_1548-10dup) n.715_766dup c.1550+37_1551-10dup (n.1550+37_1551-10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532101A>T | CA2739246251 | G6PD | c.1458-11T>A (n.1458-11T>A) c.1461-11T>A (n.1461-11T>A) c.1457+87T>A (n.1457+87T>A) c.1321-11T>A c.1324-11T>A c.1310-11T>A (n.1310-11T>A) c.*371-11T>A (n.*371-11T>A) c.*918-11T>A (n.*918-11T>A) c.*418-11T>A (n.*418-11T>A) c.*1300-11T>A (n.*1300-11T>A) c.1596-11T>A (n.1596-11T>A) c.1548-11T>A (n.1548-11T>A) n.765T>A c.1551-11T>A (n.1551-11T>A) | dbSNP |
| X | g.154532102C= | CA2466723162 | G6PD | c.1458-12G= (n.1458-12G=) c.1461-12G= (n.1461-12G=) c.1457+86G= (n.1457+86G=) c.1321-12G= c.1324-12G= c.1310-12G= (n.1310-12G=) c.*371-12G= (n.*371-12G=) c.*918-12G= (n.*918-12G=) c.*418-12G= (n.*418-12G=) c.*1300-12G= (n.*1300-12G=) c.1596-12G= (n.1596-12G=) c.1548-12G= (n.1548-12G=) n.764G= c.1551-12G= (n.1551-12G=) | |
| X | g.154532102C>G | CA1138582429 | G6PD | c.1458-12G>C (n.1458-12G>C) c.1461-12G>C (n.1461-12G>C) c.1457+86G>C (n.1457+86G>C) c.1321-12G>C c.1324-12G>C c.1310-12G>C (n.1310-12G>C) c.*371-12G>C (n.*371-12G>C) c.*918-12G>C (n.*918-12G>C) c.*418-12G>C (n.*418-12G>C) c.*1300-12G>C (n.*1300-12G>C) c.1596-12G>C (n.1596-12G>C) c.1548-12G>C (n.1548-12G>C) n.764G>C c.1551-12G>C (n.1551-12G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532102C>T | CA10565984 | G6PD | c.1458-12G>A (n.1458-12G>A) c.1461-12G>A (n.1461-12G>A) c.1457+86G>A (n.1457+86G>A) c.1321-12G>A c.1324-12G>A c.1310-12G>A (n.1310-12G>A) c.*371-12G>A (n.*371-12G>A) c.*918-12G>A (n.*918-12G>A) c.*418-12G>A (n.*418-12G>A) c.*1300-12G>A (n.*1300-12G>A) c.1596-12G>A (n.1596-12G>A) c.1548-12G>A (n.1548-12G>A) n.764G>A c.1551-12G>A (n.1551-12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532103G>A | CA10565985 | G6PD | c.1458-13C>T (n.1458-13C>T) c.1461-13C>T (n.1461-13C>T) c.1457+85C>T (n.1457+85C>T) c.1321-13C>T c.1324-13C>T c.1310-13C>T (n.1310-13C>T) c.*371-13C>T (n.*371-13C>T) c.*918-13C>T (n.*918-13C>T) c.*418-13C>T (n.*418-13C>T) c.*1300-13C>T (n.*1300-13C>T) c.1596-13C>T (n.1596-13C>T) c.1548-13C>T (n.1548-13C>T) n.763C>T c.1551-13C>T (n.1551-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532103G>C | CA221442 | G6PD | c.1458-13C>G (n.1458-13C>G) c.1461-13C>G (n.1461-13C>G) c.1457+85C>G (n.1457+85C>G) c.1321-13C>G c.1324-13C>G c.1310-13C>G (n.1310-13C>G) c.*371-13C>G (n.*371-13C>G) c.*918-13C>G (n.*918-13C>G) c.*418-13C>G (n.*418-13C>G) c.*1300-13C>G (n.*1300-13C>G) c.1596-13C>G (n.1596-13C>G) c.1548-13C>G (n.1548-13C>G) n.763C>G c.1551-13C>G (n.1551-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154532103G= | CA2466723170 | G6PD | c.1458-13C= (n.1458-13C=) c.1461-13C= (n.1461-13C=) c.1457+85C= (n.1457+85C=) c.1321-13C= c.1324-13C= c.1310-13C= (n.1310-13C=) c.*371-13C= (n.*371-13C=) c.*918-13C= (n.*918-13C=) c.*418-13C= (n.*418-13C=) c.*1300-13C= (n.*1300-13C=) c.1596-13C= (n.1596-13C=) c.1548-13C= (n.1548-13C=) n.763C= c.1551-13C= (n.1551-13C=) | |
| X | g.154532103G>T | CA2695142619 | G6PD | c.1458-13C>A (n.1458-13C>A) c.1461-13C>A (n.1461-13C>A) c.1457+85C>A (n.1457+85C>A) c.1321-13C>A c.1324-13C>A c.1310-13C>A (n.1310-13C>A) c.*371-13C>A (n.*371-13C>A) c.*918-13C>A (n.*918-13C>A) c.*418-13C>A (n.*418-13C>A) c.*1300-13C>A (n.*1300-13C>A) c.1596-13C>A (n.1596-13C>A) c.1548-13C>A (n.1548-13C>A) n.763C>A c.1551-13C>A (n.1551-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154532106T>G | CA645291630 | G6PD | c.1458-16A>C (n.1458-16A>C) c.1461-16A>C (n.1461-16A>C) c.1457+82A>C (n.1457+82A>C) c.1321-16A>C c.1324-16A>C c.1310-16A>C (n.1310-16A>C) c.*371-16A>C (n.*371-16A>C) c.*918-16A>C (n.*918-16A>C) c.*418-16A>C (n.*418-16A>C) c.*1300-16A>C (n.*1300-16A>C) c.1596-16A>C (n.1596-16A>C) c.1548-16A>C (n.1548-16A>C) n.760A>C c.1551-16A>C (n.1551-16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154532106T= | CA2466723174 | G6PD | c.1458-16A= (n.1458-16A=) c.1461-16A= (n.1461-16A=) c.1457+82A= (n.1457+82A=) c.1321-16A= c.1324-16A= c.1310-16A= (n.1310-16A=) c.*371-16A= (n.*371-16A=) c.*918-16A= (n.*918-16A=) c.*418-16A= (n.*418-16A=) c.*1300-16A= (n.*1300-16A=) c.1596-16A= (n.1596-16A=) c.1548-16A= (n.1548-16A=) n.760A= c.1551-16A= (n.1551-16A=) | |
| X | g.154532111_154532113del | CA2579741981 | G6PD | c.1458-19_1458-17del (n.1458-19_1458-17del) c.1461-19_1461-17del (n.1461-19_1461-17del) c.1457+79_1457+81del (n.1457+79_1457+81del) c.1321-19_1321-17del c.1324-19_1324-17del c.1310-19_1310-17del (n.1310-19_1310-17del) c.*371-19_*371-17del (n.*371-19_*371-17del) c.*918-19_*918-17del (n.*918-19_*918-17del) c.*418-19_*418-17del (n.*418-19_*418-17del) c.*1300-19_*1300-17del (n.*1300-19_*1300-17del) c.1596-19_1596-17del (n.1596-19_1596-17del) c.1548-19_1548-17del (n.1548-19_1548-17del) n.757_759del c.1551-19_1551-17del (n.1551-19_1551-17del) |