WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154531728C>A | CA2695140974 | G6PD | c.*272G>T (n.*272G>T) c.1457+460G>T (n.1457+460G>T) c.1683G>T c.1686G>T c.1672G>T (n.1672G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*1280G>T (n.*1280G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*1662G>T (n.*1662G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531728C= | CA2466723030 | G6PD | c.*272G= (n.*272G=) c.1457+460G= (n.1457+460G=) c.1683G= c.1686G= c.1672G= (n.1672G=) c.*733G= (n.*733G=) c.*1280G= (n.*1280G=) c.*780G= (n.*780G=) c.*1662G= (n.*1662G=) | |
| X | g.154531728C>T | CA337315406 | G6PD | c.*272G>A (n.*272G>A) c.1457+460G>A (n.1457+460G>A) c.1683G>A c.1686G>A c.1672G>A (n.1672G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*1662G>A (n.*1662G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154531729T>A | CA2695140984 | G6PD | c.*271A>T (n.*271A>T) c.1457+459A>T (n.1457+459A>T) c.1682A>T c.1685A>T c.1671A>T (n.1671A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531730del | CA2695140983 | G6PD | c.*271del (n.*271del) c.1457+459del (n.1457+459del) c.1682del c.1685del c.1671del (n.1671del) c.*732del (n.*732del) c.*1279del (n.*1279del) c.*779del (n.*779del) c.*1661del (n.*1661del) | gnomAD v4 |
| X | g.154531730T>C | CA2466723032 | G6PD | c.*270A>G (n.*270A>G) c.1457+458A>G (n.1457+458A>G) c.1681A>G c.1684A>G c.1670A>G (n.1670A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*1278A>G (n.*1278A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.*1660A>G (n.*1660A>G) | dbSNP |
| X | g.154531730T= | CA2466723031 | G6PD | c.*270A= (n.*270A=) c.1457+458A= (n.1457+458A=) c.1681A= c.1684A= c.1670A= (n.1670A=) c.*731A= (n.*731A=) c.*1278A= (n.*1278A=) c.*778A= (n.*778A=) c.*1660A= (n.*1660A=) | |
| X | g.154531731C>A | CA2695140985 | G6PD | c.*269G>T (n.*269G>T) c.1457+457G>T (n.1457+457G>T) c.1680G>T c.1683G>T c.1669G>T (n.1669G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*1277G>T (n.*1277G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*1659G>T (n.*1659G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531731C>G | CA2695140986 | G6PD | c.*269G>C (n.*269G>C) c.1457+457G>C (n.1457+457G>C) c.1680G>C c.1683G>C c.1669G>C (n.1669G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*1277G>C (n.*1277G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*1659G>C (n.*1659G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531732C>T | CA2695140990 | G6PD | c.*268G>A (n.*268G>A) c.1457+456G>A (n.1457+456G>A) c.1679G>A c.1682G>A c.1668G>A (n.1668G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531734del | CA2695140993 | G6PD | c.*267del (n.*267del) c.1457+455del (n.1457+455del) c.1678del c.1681del c.1667del (n.1667del) c.*728del (n.*728del) c.*1275del (n.*1275del) c.*775del (n.*775del) c.*1657del (n.*1657del) | gnomAD v4 |
| X | g.154531733_154531736del | CA2695140994 | G6PD | c.*264_*267del (n.*264_*267del) c.1457+452_1457+455del (n.1457+452_1457+455del) c.1675_1678del c.1678_1681del c.1664_1667del (n.1664_1667del) c.*725_*728del (n.*725_*728del) c.*1272_*1275del (n.*1272_*1275del) c.*772_*775del (n.*772_*775del) c.*1654_*1657del (n.*1654_*1657del) | gnomAD v4 |
| X | g.154531735C>G | CA2695140998 | G6PD | c.*265G>C (n.*265G>C) c.1457+453G>C (n.1457+453G>C) c.1676G>C c.1679G>C c.1665G>C (n.1665G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) c.*773G>C (n.*773G>C) c.*1655G>C (n.*1655G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531736T>C | CA645178428 | G6PD | c.*264A>G (n.*264A>G) c.1457+452A>G (n.1457+452A>G) c.1675A>G c.1678A>G c.1664A>G (n.1664A>G) c.*725A>G (n.*725A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*1654A>G (n.*1654A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531736T= | CA2466723033 | G6PD | c.*264A= (n.*264A=) c.1457+452A= (n.1457+452A=) c.1675A= c.1678A= c.1664A= (n.1664A=) c.*725A= (n.*725A=) c.*1272A= (n.*1272A=) c.*772A= (n.*772A=) c.*1654A= (n.*1654A=) | |
| X | g.154531737G>C | CA2695141006 | G6PD | c.*263C>G (n.*263C>G) c.1457+451C>G (n.1457+451C>G) c.1674C>G c.1677C>G c.1663C>G (n.1663C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*1653C>G (n.*1653C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531737G>T | CA2695141011 | G6PD | c.*263C>A (n.*263C>A) c.1457+451C>A (n.1457+451C>A) c.1674C>A c.1677C>A c.1663C>A (n.1663C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531738T>G | CA2695141018 | G6PD | c.*262A>C (n.*262A>C) c.1457+450A>C (n.1457+450A>C) c.1673A>C c.1676A>C c.1662A>C (n.1662A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.*1652A>C (n.*1652A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531740G>T | CA2695141023 | G6PD | c.*260C>A (n.*260C>A) c.1457+448C>A (n.1457+448C>A) c.1671C>A c.1674C>A c.1660C>A (n.1660C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*1268C>A (n.*1268C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531742G>A | CA2695141028 | G6PD | c.*258C>T (n.*258C>T) c.1457+446C>T (n.1457+446C>T) c.1669C>T c.1672C>T c.1658C>T (n.1658C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*1648C>T (n.*1648C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531743C>A | CA2695141063 | G6PD | c.*257G>T (n.*257G>T) c.1457+445G>T (n.1457+445G>T) c.1668G>T c.1671G>T c.1657G>T (n.1657G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*1647G>T (n.*1647G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531743C= | CA2466723034 | G6PD | c.*257G= (n.*257G=) c.1457+445G= (n.1457+445G=) c.1668G= c.1671G= c.1657G= (n.1657G=) c.*718G= (n.*718G=) c.*1265G= (n.*1265G=) c.*765G= (n.*765G=) c.*1647G= (n.*1647G=) | |
| X | g.154531743C>T | CA2466723035 | G6PD | c.*257G>A (n.*257G>A) c.1457+445G>A (n.1457+445G>A) c.1668G>A c.1671G>A c.1657G>A (n.1657G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*1647G>A (n.*1647G>A) | dbSNP |
| X | g.154531744T>C | CA2695141065 | G6PD | c.*256A>G (n.*256A>G) c.1457+444A>G (n.1457+444A>G) c.1667A>G c.1670A>G c.1656A>G (n.1656A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*1646A>G (n.*1646A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531745G>A | CA2695141069 | G6PD | c.*255C>T (n.*255C>T) c.1457+443C>T (n.1457+443C>T) c.1666C>T c.1669C>T c.1655C>T (n.1655C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*1645C>T (n.*1645C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531746del | CA2695141068 | G6PD | c.*255del (n.*255del) c.1457+443del (n.1457+443del) c.1666del c.1669del c.1655del (n.1655del) c.*716del (n.*716del) c.*1263del (n.*1263del) c.*763del (n.*763del) c.*1645del (n.*1645del) | gnomAD v4 |
| X | g.154531745_154531749delinsGGAGT | CA2466723036 | G6PD | c.*251_*255delinsACTCC (n.*251_*255delinsACTCC) c.1457+439_1457+443delinsACTCC (n.1457+439_1457+443delinsACTCC) c.1662_1666delinsACTCC c.1665_1669delinsACTCC c.1651_1655delinsACTCC (n.1651_1655delinsACTCC) c.*712_*716delinsACTCC (n.*712_*716delinsACTCC) c.*1259_*1263delinsACTCC (n.*1259_*1263delinsACTCC) c.*759_*763delinsACTCC (n.*759_*763delinsACTCC) c.*1641_*1645delinsACTCC (n.*1641_*1645delinsACTCC) | |
| X | g.154531746G>C | CA2695141072 | G6PD | c.*254C>G (n.*254C>G) c.1457+442C>G (n.1457+442C>G) c.1665C>G c.1668C>G c.1654C>G (n.1654C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*1644C>G (n.*1644C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531746G>T | CA2695141074 | G6PD | c.*254C>A (n.*254C>A) c.1457+442C>A (n.1457+442C>A) c.1665C>A c.1668C>A c.1654C>A (n.1654C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531751_154531754del | CA1138582303 | G6PD | c.*251_*254del (n.*251_*254del) c.1457+439_1457+442del (n.1457+439_1457+442del) c.1662_1665del c.1665_1668del c.1651_1654del (n.1651_1654del) c.*712_*715del (n.*712_*715del) c.*1259_*1262del (n.*1259_*1262del) c.*759_*762del (n.*759_*762del) c.*1641_*1644del (n.*1641_*1644del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531747A>C | CA2695141079 | G6PD | c.*253T>G (n.*253T>G) c.1457+441T>G (n.1457+441T>G) c.1664T>G c.1667T>G c.1653T>G (n.1653T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*1643T>G (n.*1643T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531747A>T | CA2695141080 | G6PD | c.*253T>A (n.*253T>A) c.1457+441T>A (n.1457+441T>A) c.1664T>A c.1667T>A c.1653T>A (n.1653T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*1643T>A (n.*1643T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531748G>A | CA2695141081 | G6PD | c.*252C>T (n.*252C>T) c.1457+440C>T (n.1457+440C>T) c.1663C>T c.1666C>T c.1652C>T (n.1652C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.*1642C>T (n.*1642C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531748G>T | CA2695141082 | G6PD | c.*252C>A (n.*252C>A) c.1457+440C>A (n.1457+440C>A) c.1663C>A c.1666C>A c.1652C>A (n.1652C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.*1642C>A (n.*1642C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531749T>A | CA2695141115 | G6PD | c.*251A>T (n.*251A>T) c.1457+439A>T (n.1457+439A>T) c.1662A>T c.1665A>T c.1651A>T (n.1651A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*1259A>T (n.*1259A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*1641A>T (n.*1641A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531749T>G | CA1138582305 | G6PD | c.*251A>C (n.*251A>C) c.1457+439A>C (n.1457+439A>C) c.1662A>C c.1665A>C c.1651A>C (n.1651A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*1259A>C (n.*1259A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*1641A>C (n.*1641A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531749T= | CA2466723037 | G6PD | c.*251A= (n.*251A=) c.1457+439A= (n.1457+439A=) c.1662A= c.1665A= c.1651A= (n.1651A=) c.*712A= (n.*712A=) c.*1259A= (n.*1259A=) c.*759A= (n.*759A=) c.*1641A= (n.*1641A=) | |
| X | g.154531750G>T | CA2695141117 | G6PD | c.*250C>A (n.*250C>A) c.1457+438C>A (n.1457+438C>A) c.1661C>A c.1664C>A c.1650C>A (n.1650C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.*1640C>A (n.*1640C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531751A>C | CA2695141119 | G6PD | c.*249T>G (n.*249T>G) c.1457+437T>G (n.1457+437T>G) c.1660T>G c.1663T>G c.1649T>G (n.1649T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531753T>A | CA2695141126 | G6PD | c.*247A>T (n.*247A>T) c.1457+435A>T (n.1457+435A>T) c.1658A>T c.1661A>T c.1647A>T (n.1647A>T) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*1255A>T (n.*1255A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*1637A>T (n.*1637A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531753T>C | CA2695141123 | G6PD | c.*247A>G (n.*247A>G) c.1457+435A>G (n.1457+435A>G) c.1658A>G c.1661A>G c.1647A>G (n.1647A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*1255A>G (n.*1255A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*1637A>G (n.*1637A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531753T>G | CA2466723040 | G6PD | c.*247A>C (n.*247A>C) c.1457+435A>C (n.1457+435A>C) c.1658A>C c.1661A>C c.1647A>C (n.1647A>C) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*1255A>C (n.*1255A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*1637A>C (n.*1637A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154531753T= | CA2466723039 | G6PD | c.*247A= (n.*247A=) c.1457+435A= (n.1457+435A=) c.1658A= c.1661A= c.1647A= (n.1647A=) c.*708A= (n.*708A=) c.*1255A= (n.*1255A=) c.*755A= (n.*755A=) c.*1637A= (n.*1637A=) | |
| X | g.154531753_154531756delinsTGGA | CA2466723038 | G6PD | c.*244_*247delinsTCCA (n.*244_*247delinsTCCA) c.1457+432_1457+435delinsTCCA (n.1457+432_1457+435delinsTCCA) c.1655_1658delinsTCCA c.1658_1661delinsTCCA c.1644_1647delinsTCCA (n.1644_1647delinsTCCA) c.*705_*708delinsTCCA (n.*705_*708delinsTCCA) c.*1252_*1255delinsTCCA (n.*1252_*1255delinsTCCA) c.*752_*755delinsTCCA (n.*752_*755delinsTCCA) c.*1634_*1637delinsTCCA (n.*1634_*1637delinsTCCA) | |
| X | g.154531759_154531761del | CA645178430 | G6PD | c.*244_*246del (n.*244_*246del) c.1457+432_1457+434del (n.1457+432_1457+434del) c.1655_1657del c.1658_1660del c.1644_1646del (n.1644_1646del) c.*705_*707del (n.*705_*707del) c.*1252_*1254del (n.*1252_*1254del) c.*752_*754del (n.*752_*754del) c.*1634_*1636del (n.*1634_*1636del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531755G>T | CA2695141159 | G6PD | c.*245C>A (n.*245C>A) c.1457+433C>A (n.1457+433C>A) c.1656C>A c.1659C>A c.1645C>A (n.1645C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*1635C>A (n.*1635C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531756A>G | CA2695141161 | G6PD | c.*244T>C (n.*244T>C) c.1457+432T>C (n.1457+432T>C) c.1655T>C c.1658T>C c.1644T>C (n.1644T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*1634T>C (n.*1634T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531757G>A | CA645178431 | G6PD | c.*243C>T (n.*243C>T) c.1457+431C>T (n.1457+431C>T) c.1654C>T c.1657C>T c.1643C>T (n.1643C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531757G= | CA2466723041 | G6PD | c.*243C= (n.*243C=) c.1457+431C= (n.1457+431C=) c.1654C= c.1657C= c.1643C= (n.1643C=) c.*704C= (n.*704C=) c.*1251C= (n.*1251C=) c.*751C= (n.*751C=) c.*1633C= (n.*1633C=) | |
| X | g.154531757G>T | CA2695141163 | G6PD | c.*243C>A (n.*243C>A) c.1457+431C>A (n.1457+431C>A) c.1654C>A c.1657C>A c.1643C>A (n.1643C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) | gnomAD v4 |