Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154531653_154531656del | CA2695140353 | G6PD | c.*352_*355del (n.*352_*355del) c.1457+540_1457+543del (n.1457+540_1457+543del) c.1763_1766del c.1766_1769del c.1752_1755del (n.1752_1755del) c.*813_*816del (n.*813_*816del) c.*1360_*1363del (n.*1360_*1363del) c.*860_*863del (n.*860_*863del) c.*1742_*1745del (n.*1742_*1745del) | gnomAD v4 |
X | g.154531649_154531656del | CA2695140356 | G6PD | c.*348_*355del (n.*348_*355del) c.1457+536_1457+543del (n.1457+536_1457+543del) c.1759_1766del c.1762_1769del c.1748_1755del (n.1748_1755del) c.*809_*816del (n.*809_*816del) c.*1356_*1363del (n.*1356_*1363del) c.*856_*863del (n.*856_*863del) c.*1738_*1745del (n.*1738_*1745del) | gnomAD v4 |
X | g.154531652_154531725del | CA2557424383 | G6PD | c.*281_*354del (n.*281_*354del) c.1457+469_1457+542del (n.1457+469_1457+542del) c.1692_1765del c.1695_1768del c.1681_1754del (n.1681_1754del) c.*742_*815del (n.*742_*815del) c.*1289_*1362del (n.*1289_*1362del) c.*789_*862del (n.*789_*862del) c.*1671_*1744del (n.*1671_*1744del) | |
X | g.154531649_154531654del | CA2695140399 | G6PD | c.*347_*352del (n.*347_*352del) c.1457+535_1457+540del (n.1457+535_1457+540del) c.1758_1763del c.1761_1766del c.1747_1752del (n.1747_1752del) c.*808_*813del (n.*808_*813del) c.*1355_*1360del (n.*1355_*1360del) c.*855_*860del (n.*855_*860del) c.*1737_*1742del (n.*1737_*1742del) | gnomAD v4 |
X | g.154531649T>A | CA1138582270 | G6PD | c.*351A>T (n.*351A>T) c.1457+539A>T (n.1457+539A>T) c.1762A>T c.1765A>T c.1751A>T (n.1751A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*1741A>T (n.*1741A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154531649T>C | CA1138582272 | G6PD | c.*351A>G (n.*351A>G) c.1457+539A>G (n.1457+539A>G) c.1762A>G c.1765A>G c.1751A>G (n.1751A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*1741A>G (n.*1741A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154531649T>G | CA2695140415 | G6PD | c.*351A>C (n.*351A>C) c.1457+539A>C (n.1457+539A>C) c.1762A>C c.1765A>C c.1751A>C (n.1751A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*1741A>C (n.*1741A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154531649T= | CA2466722990 | G6PD | c.*351A= (n.*351A=) c.1457+539A= (n.1457+539A=) c.1762A= c.1765A= c.1751A= (n.1751A=) c.*812A= (n.*812A=) c.*1359A= (n.*1359A=) c.*859A= (n.*859A=) c.*1741A= (n.*1741A=) | |
X | g.154531650C>A | CA1138582275 | G6PD | c.*350G>T (n.*350G>T) c.1457+538G>T (n.1457+538G>T) c.1761G>T c.1764G>T c.1750G>T (n.1750G>T) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154531650C= | CA2466722991 | G6PD | c.*350G= (n.*350G=) c.1457+538G= (n.1457+538G=) c.1761G= c.1764G= c.1750G= (n.1750G=) c.*811G= (n.*811G=) c.*1358G= (n.*1358G=) c.*858G= (n.*858G=) c.*1740G= (n.*1740G=) | |
X | g.154531650C>G | CA2695140424 | G6PD | c.*350G>C (n.*350G>C) c.1457+538G>C (n.1457+538G>C) c.1761G>C c.1764G>C c.1750G>C (n.1750G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*1740G>C (n.*1740G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154531650C>T | CA645178424 | G6PD | c.*350G>A (n.*350G>A) c.1457+538G>A (n.1457+538G>A) c.1761G>A c.1764G>A c.1750G>A (n.1750G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154531652_154531653insACCC | CA2695140420 | G6PD | c.*350_*351insTGGG (n.*350_*351insTGGG) c.1457+538_1457+539insTGGG (n.1457+538_1457+539insTGGG) c.1761_1762insTGGG c.1764_1765insTGGG c.1750_1751insTGGG (n.1750_1751insTGGG) c.*811_*812insTGGG (n.*811_*812insTGGG) c.*1358_*1359insTGGG (n.*1358_*1359insTGGG) c.*858_*859insTGGG (n.*858_*859insTGGG) c.*1740_*1741insTGGG (n.*1740_*1741insTGGG) | gnomAD v4 |
X | g.154531652del | CA2695140421 | G6PD | c.*350del (n.*350del) c.1457+538del (n.1457+538del) c.1761del c.1764del c.1750del (n.1750del) c.*811del (n.*811del) c.*1358del (n.*1358del) c.*858del (n.*858del) c.*1740del (n.*1740del) | gnomAD v4 |
X | g.154531651C>A | CA2695140425 | G6PD | c.*349G>T (n.*349G>T) c.1457+537G>T (n.1457+537G>T) c.1760G>T c.1763G>T c.1749G>T (n.1749G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154531651C= | CA2466722992 | G6PD | c.*349G= (n.*349G=) c.1457+537G= (n.1457+537G=) c.1760G= c.1763G= c.1749G= (n.1749G=) c.*810G= (n.*810G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*857G= (n.*857G=) c.*1739G= (n.*1739G=) | |
X | g.154531651C>T | CA873340218 | G6PD | c.*349G>A (n.*349G>A) c.1457+537G>A (n.1457+537G>A) c.1760G>A c.1763G>A c.1749G>A (n.1749G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154531653_154531655del | CA2695140434 | G6PD | c.*347_*349del (n.*347_*349del) c.1457+535_1457+537del (n.1457+535_1457+537del) c.1758_1760del c.1761_1763del c.1747_1749del (n.1747_1749del) c.*808_*810del (n.*808_*810del) c.*1355_*1357del (n.*1355_*1357del) c.*855_*857del (n.*855_*857del) c.*1737_*1739del (n.*1737_*1739del) | gnomAD v4 |
X | g.154531652C>A | CA2695140438 | G6PD | c.*348G>T (n.*348G>T) c.1457+536G>T (n.1457+536G>T) c.1759G>T c.1762G>T c.1748G>T (n.1748G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*1356G>T (n.*1356G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*1738G>T (n.*1738G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154531652C>T | CA2536879669 | G6PD | c.*348G>A (n.*348G>A) c.1457+536G>A (n.1457+536G>A) c.1759G>A c.1762G>A c.1748G>A (n.1748G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) c.*1738G>A (n.*1738G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154531652_154531653insA | CA2695140439 | G6PD | c.*347_*348insT (n.*347_*348insT) c.1457+535_1457+536insT (n.1457+535_1457+536insT) c.1758_1759insT c.1761_1762insT c.1747_1748insT (n.1747_1748insT) c.*808_*809insT (n.*808_*809insT) c.*1355_*1356insT (n.*1355_*1356insT) c.*855_*856insT (n.*855_*856insT) c.*1737_*1738insT (n.*1737_*1738insT) | gnomAD v4 |
X | g.154531653T>A | CA1138582276 | G6PD | c.*347A>T (n.*347A>T) c.1457+535A>T (n.1457+535A>T) c.1758A>T c.1761A>T c.1747A>T (n.1747A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*1737A>T (n.*1737A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154531653T>C | CA1138582277 | G6PD | c.*347A>G (n.*347A>G) c.1457+535A>G (n.1457+535A>G) c.1758A>G c.1761A>G c.1747A>G (n.1747A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154531653T>G | CA2695140441 | G6PD | c.*347A>C (n.*347A>C) c.1457+535A>C (n.1457+535A>C) c.1758A>C c.1761A>C c.1747A>C (n.1747A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154531653T= | CA2466722993 | G6PD | c.*347A= (n.*347A=) c.1457+535A= (n.1457+535A=) c.1758A= c.1761A= c.1747A= (n.1747A=) c.*808A= (n.*808A=) c.*1355A= (n.*1355A=) c.*855A= (n.*855A=) c.*1737A= (n.*1737A=) | |
X | g.154531654C>A | CA1138582278 | G6PD | c.*346G>T (n.*346G>T) c.1457+534G>T (n.1457+534G>T) c.1757G>T c.1760G>T c.1746G>T (n.1746G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) c.*854G>T (n.*854G>T) c.*1736G>T (n.*1736G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154531654C>G | CA2695140450 | G6PD | c.*346G>C (n.*346G>C) c.1457+534G>C (n.1457+534G>C) c.1757G>C c.1760G>C c.1746G>C (n.1746G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) c.*854G>C (n.*854G>C) c.*1736G>C (n.*1736G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154531654C>T | CA2695140452 | G6PD | c.*346G>A (n.*346G>A) c.1457+534G>A (n.1457+534G>A) c.1757G>A c.1760G>A c.1746G>A (n.1746G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) c.*854G>A (n.*854G>A) c.*1736G>A (n.*1736G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154531656del | CA2824300288 | G6PD | c.*346del (n.*346del) c.1457+534del (n.1457+534del) c.1757del c.1760del c.1746del (n.1746del) c.*807del (n.*807del) c.*1354del (n.*1354del) c.*854del (n.*854del) c.*1736del (n.*1736del) | |
X | g.154531657_154531660dup | CA2695140445 | G6PD | c.*343_*346dup (n.*343_*346dup) c.1457+531_1457+534dup (n.1457+531_1457+534dup) c.1754_1757dup c.1757_1760dup c.1743_1746dup (n.1743_1746dup) c.*804_*807dup (n.*804_*807dup) c.*1351_*1354dup (n.*1351_*1354dup) c.*851_*854dup (n.*851_*854dup) c.*1733_*1736dup (n.*1733_*1736dup) | gnomAD v4 |
X | g.154531657_154531660del | CA2695140448 | G6PD | c.*343_*346del (n.*343_*346del) c.1457+531_1457+534del (n.1457+531_1457+534del) c.1754_1757del c.1757_1760del c.1743_1746del (n.1743_1746del) c.*804_*807del (n.*804_*807del) c.*1351_*1354del (n.*1351_*1354del) c.*851_*854del (n.*851_*854del) c.*1733_*1736del (n.*1733_*1736del) | gnomAD v4 |
X | g.154531654_154531655insAA | CA2695140460 | G6PD | c.*345_*346insTT (n.*345_*346insTT) c.1457+533_1457+534insTT (n.1457+533_1457+534insTT) c.1756_1757insTT c.1759_1760insTT c.1745_1746insTT (n.1745_1746insTT) c.*806_*807insTT (n.*806_*807insTT) c.*1353_*1354insTT (n.*1353_*1354insTT) c.*853_*854insTT (n.*853_*854insTT) c.*1735_*1736insTT (n.*1735_*1736insTT) | gnomAD v4 |
X | g.154531655C>A | CA2695140458 | G6PD | c.*345G>T (n.*345G>T) c.1457+533G>T (n.1457+533G>T) c.1756G>T c.1759G>T c.1745G>T (n.1745G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*1735G>T (n.*1735G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154531655C>G | CA2695140456 | G6PD | c.*345G>C (n.*345G>C) c.1457+533G>C (n.1457+533G>C) c.1756G>C c.1759G>C c.1745G>C (n.1745G>C) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*1353G>C (n.*1353G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.*1735G>C (n.*1735G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154531655C>T | CA2695140455 | G6PD | c.*345G>A (n.*345G>A) c.1457+533G>A (n.1457+533G>A) c.1756G>A c.1759G>A c.1745G>A (n.1745G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*1735G>A (n.*1735G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154531655_154531656insA | CA2695140463 | G6PD | c.*344_*345insT (n.*344_*345insT) c.1457+532_1457+533insT (n.1457+532_1457+533insT) c.1755_1756insT c.1758_1759insT c.1744_1745insT (n.1744_1745insT) c.*805_*806insT (n.*805_*806insT) c.*1352_*1353insT (n.*1352_*1353insT) c.*852_*853insT (n.*852_*853insT) c.*1734_*1735insT (n.*1734_*1735insT) | gnomAD v4 |
X | g.154531656C>A | CA2695140469 | G6PD | c.*344G>T (n.*344G>T) c.1457+532G>T (n.1457+532G>T) c.1755G>T c.1758G>T c.1744G>T (n.1744G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*1734G>T (n.*1734G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154531656C>T | CA2695140467 | G6PD | c.*344G>A (n.*344G>A) c.1457+532G>A (n.1457+532G>A) c.1755G>A c.1758G>A c.1744G>A (n.1744G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*1734G>A (n.*1734G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154531657del | CA2695140487 | G6PD | c.*343del (n.*343del) c.1457+531del (n.1457+531del) c.1754del c.1757del c.1743del (n.1743del) c.*804del (n.*804del) c.*1351del (n.*1351del) c.*851del (n.*851del) c.*1733del (n.*1733del) | gnomAD v4 |
X | g.154531657A= | CA2466722994 | G6PD | c.*343T= (n.*343T=) c.1457+531T= (n.1457+531T=) c.1754T= c.1757T= c.1743T= (n.1743T=) c.*804T= (n.*804T=) c.*1351T= (n.*1351T=) c.*851T= (n.*851T=) c.*1733T= (n.*1733T=) | |
X | g.154531657A>C | CA645178425 | G6PD | c.*343T>G (n.*343T>G) c.1457+531T>G (n.1457+531T>G) c.1754T>G c.1757T>G c.1743T>G (n.1743T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*1351T>G (n.*1351T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*1733T>G (n.*1733T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154531657A>T | CA2695140490 | G6PD | c.*343T>A (n.*343T>A) c.1457+531T>A (n.1457+531T>A) c.1754T>A c.1757T>A c.1743T>A (n.1743T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*1351T>A (n.*1351T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*1733T>A (n.*1733T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154531658C>A | CA337315357 | G6PD | c.*342G>T (n.*342G>T) c.1457+530G>T (n.1457+530G>T) c.1753G>T c.1756G>T c.1742G>T (n.1742G>T) c.*803G>T (n.*803G>T) c.*1350G>T (n.*1350G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*1732G>T (n.*1732G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154531658C= | CA2466722995 | G6PD | c.*342G= (n.*342G=) c.1457+530G= (n.1457+530G=) c.1753G= c.1756G= c.1742G= (n.1742G=) c.*803G= (n.*803G=) c.*1350G= (n.*1350G=) c.*850G= (n.*850G=) c.*1732G= (n.*1732G=) | |
X | g.154531658C>T | CA2695140504 | G6PD | c.*342G>A (n.*342G>A) c.1457+530G>A (n.1457+530G>A) c.1753G>A c.1756G>A c.1742G>A (n.1742G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*1732G>A (n.*1732G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154531660del | CA2695140496 | G6PD | c.*342del (n.*342del) c.1457+530del (n.1457+530del) c.1753del c.1756del c.1742del (n.1742del) c.*803del (n.*803del) c.*1350del (n.*1350del) c.*850del (n.*850del) c.*1732del (n.*1732del) | gnomAD v4 |
X | g.154531661_154531666del | CA2695140498 | G6PD | c.*337_*342del (n.*337_*342del) c.1457+525_1457+530del (n.1457+525_1457+530del) c.1748_1753del c.1751_1756del c.1737_1742del (n.1737_1742del) c.*798_*803del (n.*798_*803del) c.*1345_*1350del (n.*1345_*1350del) c.*845_*850del (n.*845_*850del) c.*1727_*1732del (n.*1727_*1732del) | gnomAD v4 |
X | g.154531661_154531667del | CA2695140500 | G6PD | c.*336_*342del (n.*336_*342del) c.1457+524_1457+530del (n.1457+524_1457+530del) c.1747_1753del c.1750_1756del c.1736_1742del (n.1736_1742del) c.*797_*803del (n.*797_*803del) c.*1344_*1350del (n.*1344_*1350del) c.*844_*850del (n.*844_*850del) c.*1726_*1732del (n.*1726_*1732del) | gnomAD v4 |
X | g.154531659C>A | CA2695140507 | G6PD | c.*341G>T (n.*341G>T) c.1457+529G>T (n.1457+529G>T) c.1752G>T c.1755G>T c.1741G>T (n.1741G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*1731G>T (n.*1731G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154531659C= | CA2466722996 | G6PD | c.*341G= (n.*341G=) c.1457+529G= (n.1457+529G=) c.1752G= c.1755G= c.1741G= (n.1741G=) c.*802G= (n.*802G=) c.*1349G= (n.*1349G=) c.*849G= (n.*849G=) c.*1731G= (n.*1731G=) |