UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154531561G>A | CA2695139955 | G6PD | c.*439C>T (n.*439C>T) c.1457+627C>T (n.1457+627C>T) c.1850C>T c.1853C>T c.1839C>T (n.1839C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*1829C>T (n.*1829C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531561G>T | CA2695139956 | G6PD | c.*439C>A (n.*439C>A) c.1457+627C>A (n.1457+627C>A) c.1850C>A c.1853C>A c.1839C>A (n.1839C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*1829C>A (n.*1829C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531563A>G | CA2695139957 | G6PD | c.*437T>C (n.*437T>C) c.1457+625T>C (n.1457+625T>C) c.1848T>C c.1851T>C c.1837T>C (n.1837T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*1827T>C (n.*1827T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531564A>C | CA2695139962 | G6PD | c.*436T>G (n.*436T>G) c.1457+624T>G (n.1457+624T>G) c.1847T>G c.1850T>G c.1836T>G (n.1836T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*1826T>G (n.*1826T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531565T>C | CA2466722951 | G6PD | c.*435A>G (n.*435A>G) c.1457+623A>G (n.1457+623A>G) c.1846A>G c.1849A>G c.1835A>G (n.1835A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*1825A>G (n.*1825A>G) | dbSNP |
| X | g.154531565T= | CA2466722950 | G6PD | c.*435A= (n.*435A=) c.1457+623A= (n.1457+623A=) c.1846A= c.1849A= c.1835A= (n.1835A=) c.*896A= (n.*896A=) c.*1443A= (n.*1443A=) c.*943A= (n.*943A=) c.*1825A= (n.*1825A=) | |
| X | g.154531566G>A | CA2739132000 | G6PD | c.*434C>T (n.*434C>T) c.1457+622C>T (n.1457+622C>T) c.1845C>T c.1848C>T c.1834C>T (n.1834C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*1442C>T (n.*1442C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.*1824C>T (n.*1824C>T) | dbSNP |
| X | g.154531566G>C | CA2695139974 | G6PD | c.*434C>G (n.*434C>G) c.1457+622C>G (n.1457+622C>G) c.1845C>G c.1848C>G c.1834C>G (n.1834C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*1442C>G (n.*1442C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.*1824C>G (n.*1824C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531566G= | CA2466722952 | G6PD | c.*434C= (n.*434C=) c.1457+622C= (n.1457+622C=) c.1845C= c.1848C= c.1834C= (n.1834C=) c.*895C= (n.*895C=) c.*1442C= (n.*1442C=) c.*942C= (n.*942C=) c.*1824C= (n.*1824C=) | |
| X | g.154531566G>T | CA1138582237 | G6PD | c.*434C>A (n.*434C>A) c.1457+622C>A (n.1457+622C>A) c.1845C>A c.1848C>A c.1834C>A (n.1834C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*1442C>A (n.*1442C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.*1824C>A (n.*1824C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531567T>C | CA2695139975 | G6PD | c.*433A>G (n.*433A>G) c.1457+621A>G (n.1457+621A>G) c.1844A>G c.1847A>G c.1833A>G (n.1833A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*1823A>G (n.*1823A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531568C= | CA2466722953 | G6PD | c.*432G= (n.*432G=) c.1457+620G= (n.1457+620G=) c.1843G= c.1846G= c.1832G= (n.1832G=) c.*893G= (n.*893G=) c.*1440G= (n.*1440G=) c.*940G= (n.*940G=) c.*1822G= (n.*1822G=) | |
| X | g.154531568C>T | CA1138582242 | G6PD | c.*432G>A (n.*432G>A) c.1457+620G>A (n.1457+620G>A) c.1843G>A c.1846G>A c.1832G>A (n.1832G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) c.*1822G>A (n.*1822G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531569A>G | CA2695139980 | G6PD | c.*431T>C (n.*431T>C) c.1457+619T>C (n.1457+619T>C) c.1842T>C c.1845T>C c.1831T>C (n.1831T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) c.*1821T>C (n.*1821T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531570A>G | CA2695139982 | G6PD | c.*430T>C (n.*430T>C) c.1457+618T>C (n.1457+618T>C) c.1841T>C c.1844T>C c.1830T>C (n.1830T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*1438T>C (n.*1438T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.*1820T>C (n.*1820T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531571G>T | CA2695139983 | G6PD | c.*429C>A (n.*429C>A) c.1457+617C>A (n.1457+617C>A) c.1840C>A c.1843C>A c.1829C>A (n.1829C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*1437C>A (n.*1437C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*1819C>A (n.*1819C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531572T>A | CA2695139984 | G6PD | c.*428A>T (n.*428A>T) c.1457+616A>T (n.1457+616A>T) c.1839A>T c.1842A>T c.1828A>T (n.1828A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*1818A>T (n.*1818A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531572T>C | CA2695139986 | G6PD | c.*428A>G (n.*428A>G) c.1457+616A>G (n.1457+616A>G) c.1839A>G c.1842A>G c.1828A>G (n.1828A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.*936A>G (n.*936A>G) c.*1818A>G (n.*1818A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531572T>G | CA2466722955 | G6PD | c.*428A>C (n.*428A>C) c.1457+616A>C (n.1457+616A>C) c.1839A>C c.1842A>C c.1828A>C (n.1828A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*1818A>C (n.*1818A>C) | dbSNP |
| X | g.154531572T= | CA2466722954 | G6PD | c.*428A= (n.*428A=) c.1457+616A= (n.1457+616A=) c.1839A= c.1842A= c.1828A= (n.1828A=) c.*889A= (n.*889A=) c.*1436A= (n.*1436A=) c.*936A= (n.*936A=) c.*1818A= (n.*1818A=) | |
| X | g.154531573G>A | CA2695139992 | G6PD | c.*427C>T (n.*427C>T) c.1457+615C>T (n.1457+615C>T) c.1838C>T c.1841C>T c.1827C>T (n.1827C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*1817C>T (n.*1817C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531573G>T | CA2695139989 | G6PD | c.*427C>A (n.*427C>A) c.1457+615C>A (n.1457+615C>A) c.1838C>A c.1841C>A c.1827C>A (n.1827C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*1817C>A (n.*1817C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531574G>A | CA2695139994 | G6PD | c.*426C>T (n.*426C>T) c.1457+614C>T (n.1457+614C>T) c.1837C>T c.1840C>T c.1826C>T (n.1826C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*1816C>T (n.*1816C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531574G>T | CA2695139999 | G6PD | c.*426C>A (n.*426C>A) c.1457+614C>A (n.1457+614C>A) c.1837C>A c.1840C>A c.1826C>A (n.1826C>A) c.*887C>A (n.*887C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*1816C>A (n.*1816C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531575C>A | CA2695140003 | G6PD | c.*425G>T (n.*425G>T) c.1457+613G>T (n.1457+613G>T) c.1836G>T c.1839G>T c.1825G>T (n.1825G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) c.*1815G>T (n.*1815G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531575C>T | CA2695140016 | G6PD | c.*425G>A (n.*425G>A) c.1457+613G>A (n.1457+613G>A) c.1836G>A c.1839G>A c.1825G>A (n.1825G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.*1815G>A (n.*1815G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531576A>T | CA2695140018 | G6PD | c.*424T>A (n.*424T>A) c.1457+612T>A (n.1457+612T>A) c.1835T>A c.1838T>A c.1824T>A (n.1824T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*1814T>A (n.*1814T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531577C>A | CA2695140021 | G6PD | c.*423G>T (n.*423G>T) c.1457+611G>T (n.1457+611G>T) c.1834G>T c.1837G>T c.1823G>T (n.1823G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.*1431G>T (n.*1431G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*1813G>T (n.*1813G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531577C>G | CA2695140023 | G6PD | c.*423G>C (n.*423G>C) c.1457+611G>C (n.1457+611G>C) c.1834G>C c.1837G>C c.1823G>C (n.1823G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.*1431G>C (n.*1431G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*1813G>C (n.*1813G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531577C>T | CA2695140024 | G6PD | c.*423G>A (n.*423G>A) c.1457+611G>A (n.1457+611G>A) c.1834G>A c.1837G>A c.1823G>A (n.1823G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.*1431G>A (n.*1431G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*1813G>A (n.*1813G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531578T>C | CA2695140026 | G6PD | c.*422A>G (n.*422A>G) c.1457+610A>G (n.1457+610A>G) c.1833A>G c.1836A>G c.1822A>G (n.1822A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*1812A>G (n.*1812A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531578T>G | CA873340143 | G6PD | c.*422A>C (n.*422A>C) c.1457+610A>C (n.1457+610A>C) c.1833A>C c.1836A>C c.1822A>C (n.1822A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*1812A>C (n.*1812A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154531578T= | CA2466722956 | G6PD | c.*422A= (n.*422A=) c.1457+610A= (n.1457+610A=) c.1833A= c.1836A= c.1822A= (n.1822A=) c.*883A= (n.*883A=) c.*1430A= (n.*1430A=) c.*930A= (n.*930A=) c.*1812A= (n.*1812A=) | |
| X | g.154531579G>T | CA2695140029 | G6PD | c.*421C>A (n.*421C>A) c.1457+609C>A (n.1457+609C>A) c.1832C>A c.1835C>A c.1821C>A (n.1821C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*1811C>A (n.*1811C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531580A= | CA2466722957 | G6PD | c.*420T= (n.*420T=) c.1457+608T= (n.1457+608T=) c.1831T= c.1834T= c.1820T= (n.1820T=) c.*881T= (n.*881T=) c.*1428T= (n.*1428T=) c.*928T= (n.*928T=) c.*1810T= (n.*1810T=) | |
| X | g.154531580A>G | CA873340144 | G6PD | c.*420T>C (n.*420T>C) c.1457+608T>C (n.1457+608T>C) c.1831T>C c.1834T>C c.1820T>C (n.1820T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*1428T>C (n.*1428T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.*1810T>C (n.*1810T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531581G>T | CA2695140053 | G6PD | c.*419C>A (n.*419C>A) c.1457+607C>A (n.1457+607C>A) c.1830C>A c.1833C>A c.1819C>A (n.1819C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*1809C>A (n.*1809C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531582G>T | CA2695140060 | G6PD | c.*418C>A (n.*418C>A) c.1457+606C>A (n.1457+606C>A) c.1829C>A c.1832C>A c.1818C>A (n.1818C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.*1426C>A (n.*1426C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*1808C>A (n.*1808C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531583C>A | CA1138582245 | G6PD | c.*417G>T (n.*417G>T) c.1457+605G>T (n.1457+605G>T) c.1828G>T c.1831G>T c.1817G>T (n.1817G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*1807G>T (n.*1807G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531583C= | CA2466722958 | G6PD | c.*417G= (n.*417G=) c.1457+605G= (n.1457+605G=) c.1828G= c.1831G= c.1817G= (n.1817G=) c.*878G= (n.*878G=) c.*1425G= (n.*1425G=) c.*925G= (n.*925G=) c.*1807G= (n.*1807G=) | |
| X | g.154531585G>A | CA2695140061 | G6PD | c.*415C>T (n.*415C>T) c.1457+603C>T (n.1457+603C>T) c.1826C>T c.1829C>T c.1815C>T (n.1815C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*1805C>T (n.*1805C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531585G>T | CA2560974294 | G6PD | c.*415C>A (n.*415C>A) c.1457+603C>A (n.1457+603C>A) c.1826C>A c.1829C>A c.1815C>A (n.1815C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*1805C>A (n.*1805C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531586G>A | CA2695140063 | G6PD | c.*414C>T (n.*414C>T) c.1457+602C>T (n.1457+602C>T) c.1825C>T c.1828C>T c.1814C>T (n.1814C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*1422C>T (n.*1422C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*1804C>T (n.*1804C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531587C>A | CA2695140065 | G6PD | c.*413G>T (n.*413G>T) c.1457+601G>T (n.1457+601G>T) c.1824G>T c.1827G>T c.1813G>T (n.1813G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*1803G>T (n.*1803G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531587C= | CA2466722959 | G6PD | c.*413G= (n.*413G=) c.1457+601G= (n.1457+601G=) c.1824G= c.1827G= c.1813G= (n.1813G=) c.*874G= (n.*874G=) c.*1421G= (n.*1421G=) c.*921G= (n.*921G=) c.*1803G= (n.*1803G=) | |
| X | g.154531587C>T | CA2466722960 | G6PD | c.*413G>A (n.*413G>A) c.1457+601G>A (n.1457+601G>A) c.1824G>A c.1827G>A c.1813G>A (n.1813G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*1803G>A (n.*1803G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531588G>A | CA2466722962 | G6PD | c.*412C>T (n.*412C>T) c.1457+600C>T (n.1457+600C>T) c.1823C>T c.1826C>T c.1812C>T (n.1812C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*1802C>T (n.*1802C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531588G= | CA2466722961 | G6PD | c.*412C= (n.*412C=) c.1457+600C= (n.1457+600C=) c.1823C= c.1826C= c.1812C= (n.1812C=) c.*873C= (n.*873C=) c.*1420C= (n.*1420C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*1802C= (n.*1802C=) | |
| X | g.154531588G>T | CA2695140115 | G6PD | c.*412C>A (n.*412C>A) c.1457+600C>A (n.1457+600C>A) c.1823C>A c.1826C>A c.1812C>A (n.1812C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*1802C>A (n.*1802C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531590del | CA2695140070 | G6PD | c.*412del (n.*412del) c.1457+600del (n.1457+600del) c.1823del c.1826del c.1812del (n.1812del) c.*873del (n.*873del) c.*1420del (n.*1420del) c.*920del (n.*920del) c.*1802del (n.*1802del) | gnomAD v4 |