Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154531475G>A | CA2466722923 | G6PD | c.*525C>T (n.*525C>T) c.1457+713C>T (n.1457+713C>T) c.1936C>T c.1939C>T c.1925C>T (n.1925C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*1915C>T (n.*1915C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154531475G= | CA2466722922 | G6PD | c.*525C= (n.*525C=) c.1457+713C= (n.1457+713C=) c.1936C= c.1939C= c.1925C= (n.1925C=) c.*986C= (n.*986C=) c.*1533C= (n.*1533C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*1915C= (n.*1915C=) | |
X | g.154531476C>T | CA2695139628 | G6PD | c.*524G>A (n.*524G>A) c.1457+712G>A (n.1457+712G>A) c.1935G>A c.1938G>A c.1924G>A (n.1924G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*1914G>A (n.*1914G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154531476_154531479delinsCCTA | CA2466722924 | G6PD | c.*521_*524delinsTAGG (n.*521_*524delinsTAGG) c.1457+709_1457+712delinsTAGG (n.1457+709_1457+712delinsTAGG) c.1932_1935delinsTAGG c.1935_1938delinsTAGG c.1921_1924delinsTAGG (n.1921_1924delinsTAGG) c.*982_*985delinsTAGG (n.*982_*985delinsTAGG) c.*1529_*1532delinsTAGG (n.*1529_*1532delinsTAGG) c.*1029_*1032delinsTAGG (n.*1029_*1032delinsTAGG) c.*1911_*1914delinsTAGG (n.*1911_*1914delinsTAGG) | |
X | g.154531477C>A | CA2695139630 | G6PD | c.*523G>T (n.*523G>T) c.1457+711G>T (n.1457+711G>T) c.1934G>T c.1937G>T c.1923G>T (n.1923G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154531478_154531480del | CA873340120 | G6PD | c.*521_*523del (n.*521_*523del) c.1457+709_1457+711del (n.1457+709_1457+711del) c.1932_1934del c.1935_1937del c.1921_1923del (n.1921_1923del) c.*982_*984del (n.*982_*984del) c.*1529_*1531del (n.*1529_*1531del) c.*1029_*1031del (n.*1029_*1031del) c.*1911_*1913del (n.*1911_*1913del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154531478T>C | CA2695139633 | G6PD | c.*522A>G (n.*522A>G) c.1457+710A>G (n.1457+710A>G) c.1933A>G c.1936A>G c.1922A>G (n.1922A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*1912A>G (n.*1912A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154531479A>C | CA2695139637 | G6PD | c.*521T>G (n.*521T>G) c.1457+709T>G (n.1457+709T>G) c.1932T>G c.1935T>G c.1921T>G (n.1921T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*1911T>G (n.*1911T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154531480C>A | CA2695139646 | G6PD | c.*520G>T (n.*520G>T) c.1457+708G>T (n.1457+708G>T) c.1931G>T c.1934G>T c.1920G>T (n.1920G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*1910G>T (n.*1910G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154531480C= | CA2466722925 | G6PD | c.*520G= (n.*520G=) c.1457+708G= (n.1457+708G=) c.1931G= c.1934G= c.1920G= (n.1920G=) c.*981G= (n.*981G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.*1910G= (n.*1910G=) | |
X | g.154531480C>G | CA2695139651 | G6PD | c.*520G>C (n.*520G>C) c.1457+708G>C (n.1457+708G>C) c.1931G>C c.1934G>C c.1920G>C (n.1920G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*1910G>C (n.*1910G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154531480C>T | CA10654281 | G6PD | c.*520G>A (n.*520G>A) c.1457+708G>A (n.1457+708G>A) c.1931G>A c.1934G>A c.1920G>A (n.1920G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*1910G>A (n.*1910G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154531480_154531490delinsCGGGTGGCACG | CA2466722926 | G6PD | c.*510_*520delinsCGTGCCACCCG (n.*510_*520delinsCGTGCCACCCG) c.1457+698_1457+708delinsCGTGCCACCCG (n.1457+698_1457+708delinsCGTGCCACCCG) c.1921_1931delinsCGTGCCACCCG c.1924_1934delinsCGTGCCACCCG c.1910_1920delinsCGTGCCACCCG (n.1910_1920delinsCGTGCCACCCG) c.*971_*981delinsCGTGCCACCCG (n.*971_*981delinsCGTGCCACCCG) c.*1518_*1528delinsCGTGCCACCCG (n.*1518_*1528delinsCGTGCCACCCG) c.*1018_*1028delinsCGTGCCACCCG (n.*1018_*1028delinsCGTGCCACCCG) c.*1900_*1910delinsCGTGCCACCCG (n.*1900_*1910delinsCGTGCCACCCG) | |
X | g.154531481G>A | CA873340125 | G6PD | c.*519C>T (n.*519C>T) c.1457+707C>T (n.1457+707C>T) c.1930C>T c.1933C>T c.1919C>T (n.1919C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*1909C>T (n.*1909C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154531481G= | CA2466722927 | G6PD | c.*519C= (n.*519C=) c.1457+707C= (n.1457+707C=) c.1930C= c.1933C= c.1919C= (n.1919C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*1909C= (n.*1909C=) | |
X | g.154531488_154531497del | CA645178418 | G6PD | c.*510_*519del (n.*510_*519del) c.1457+698_1457+707del (n.1457+698_1457+707del) c.1921_1930del c.1924_1933del c.1910_1919del (n.1910_1919del) c.*971_*980del (n.*971_*980del) c.*1518_*1527del (n.*1518_*1527del) c.*1018_*1027del (n.*1018_*1027del) c.*1900_*1909del (n.*1900_*1909del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154531482G>A | CA2739246002 | G6PD | c.*518C>T (n.*518C>T) c.1457+706C>T (n.1457+706C>T) c.1929C>T c.1932C>T c.1918C>T (n.1918C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*1908C>T (n.*1908C>T) | dbSNP |
X | g.154531483G>C | CA2824300279 | G6PD | c.*517C>G (n.*517C>G) c.1457+705C>G (n.1457+705C>G) c.1928C>G c.1931C>G c.1917C>G (n.1917C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*1907C>G (n.*1907C>G) | |
X | g.154531483G>T | CA2695139661 | G6PD | c.*517C>A (n.*517C>A) c.1457+705C>A (n.1457+705C>A) c.1928C>A c.1931C>A c.1917C>A (n.1917C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*1907C>A (n.*1907C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154531484T>G | CA2695139665 | G6PD | c.*516A>C (n.*516A>C) c.1457+704A>C (n.1457+704A>C) c.1927A>C c.1930A>C c.1916A>C (n.1916A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*1906A>C (n.*1906A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154531485G>T | CA2695139668 | G6PD | c.*515C>A (n.*515C>A) c.1457+703C>A (n.1457+703C>A) c.1926C>A c.1929C>A c.1915C>A (n.1915C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*1905C>A (n.*1905C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154531486G>A | CA2695139673 | G6PD | c.*514C>T (n.*514C>T) c.1457+702C>T (n.1457+702C>T) c.1925C>T c.1928C>T c.1914C>T (n.1914C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*1904C>T (n.*1904C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154531486G>T | CA2695139672 | G6PD | c.*514C>A (n.*514C>A) c.1457+702C>A (n.1457+702C>A) c.1925C>A c.1928C>A c.1914C>A (n.1914C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154531487C>A | CA2695139674 | G6PD | c.*513G>T (n.*513G>T) c.1457+701G>T (n.1457+701G>T) c.1924G>T c.1927G>T c.1913G>T (n.1913G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*1903G>T (n.*1903G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154531487C>T | CA2695139677 | G6PD | c.*513G>A (n.*513G>A) c.1457+701G>A (n.1457+701G>A) c.1924G>A c.1927G>A c.1913G>A (n.1913G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*1903G>A (n.*1903G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154531489C>A | CA2695139680 | G6PD | c.*511G>T (n.*511G>T) c.1457+699G>T (n.1457+699G>T) c.1922G>T c.1925G>T c.1911G>T (n.1911G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*1901G>T (n.*1901G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154531489C= | CA2466722928 | G6PD | c.*511G= (n.*511G=) c.1457+699G= (n.1457+699G=) c.1922G= c.1925G= c.1911G= (n.1911G=) c.*972G= (n.*972G=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.*1901G= (n.*1901G=) | |
X | g.154531489C>T | CA337315279 | G6PD | c.*511G>A (n.*511G>A) c.1457+699G>A (n.1457+699G>A) c.1922G>A c.1925G>A c.1911G>A (n.1911G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*1901G>A (n.*1901G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154531490G>A | CA645178420 | G6PD | c.*510C>T (n.*510C>T) c.1457+698C>T (n.1457+698C>T) c.1921C>T c.1924C>T c.1910C>T (n.1910C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*1518C>T (n.*1518C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.*1900C>T (n.*1900C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154531490G= | CA2466722929 | G6PD | c.*510C= (n.*510C=) c.1457+698C= (n.1457+698C=) c.1921C= c.1924C= c.1910C= (n.1910C=) c.*971C= (n.*971C=) c.*1518C= (n.*1518C=) c.*1018C= (n.*1018C=) c.*1900C= (n.*1900C=) | |
X | g.154531490G>T | CA2695139686 | G6PD | c.*510C>A (n.*510C>A) c.1457+698C>A (n.1457+698C>A) c.1921C>A c.1924C>A c.1910C>A (n.1910C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*1518C>A (n.*1518C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.*1900C>A (n.*1900C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154531492G>A | CA2561122295 | G6PD | c.*508C>T (n.*508C>T) c.1457+696C>T (n.1457+696C>T) c.1919C>T c.1922C>T c.1908C>T (n.1908C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*1898C>T (n.*1898C>T) | |
X | g.154531496G>A | CA2695139689 | G6PD | c.*504C>T (n.*504C>T) c.1457+692C>T (n.1457+692C>T) c.1915C>T c.1918C>T c.1904C>T (n.1904C>T) c.*965C>T (n.*965C>T) c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.*1894C>T (n.*1894C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154531496G>T | CA2695139690 | G6PD | c.*504C>A (n.*504C>A) c.1457+692C>A (n.1457+692C>A) c.1915C>A c.1918C>A c.1904C>A (n.1904C>A) c.*965C>A (n.*965C>A) c.*1512C>A (n.*1512C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.*1894C>A (n.*1894C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154531497C>A | CA2695139692 | G6PD | c.*503G>T (n.*503G>T) c.1457+691G>T (n.1457+691G>T) c.1914G>T c.1917G>T c.1903G>T (n.1903G>T) c.*964G>T (n.*964G>T) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*1893G>T (n.*1893G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154531497C>T | CA2695139693 | G6PD | c.*503G>A (n.*503G>A) c.1457+691G>A (n.1457+691G>A) c.1914G>A c.1917G>A c.1903G>A (n.1903G>A) c.*964G>A (n.*964G>A) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*1893G>A (n.*1893G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154531498C>G | CA2695139696 | G6PD | c.*502G>C (n.*502G>C) c.1457+690G>C (n.1457+690G>C) c.1913G>C c.1916G>C c.1902G>C (n.1902G>C) c.*963G>C (n.*963G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.*1010G>C (n.*1010G>C) c.*1892G>C (n.*1892G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154531498C>T | CA2695139697 | G6PD | c.*502G>A (n.*502G>A) c.1457+690G>A (n.1457+690G>A) c.1913G>A c.1916G>A c.1902G>A (n.1902G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.*1010G>A (n.*1010G>A) c.*1892G>A (n.*1892G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154531499A>G | CA2695139699 | G6PD | c.*501T>C (n.*501T>C) c.1457+689T>C (n.1457+689T>C) c.1912T>C c.1915T>C c.1901T>C (n.1901T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154531501G>A | CA337315293 | G6PD | c.*499C>T (n.*499C>T) c.1457+687C>T (n.1457+687C>T) c.1910C>T c.1913C>T c.1899C>T (n.1899C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.*1507C>T (n.*1507C>T) c.*1007C>T (n.*1007C>T) c.*1889C>T (n.*1889C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154531501G= | CA2466722930 | G6PD | c.*499C= (n.*499C=) c.1457+687C= (n.1457+687C=) c.1910C= c.1913C= c.1899C= (n.1899C=) c.*960C= (n.*960C=) c.*1507C= (n.*1507C=) c.*1007C= (n.*1007C=) c.*1889C= (n.*1889C=) | |
X | g.154531501G>T | CA2695139703 | G6PD | c.*499C>A (n.*499C>A) c.1457+687C>A (n.1457+687C>A) c.1910C>A c.1913C>A c.1899C>A (n.1899C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.*1507C>A (n.*1507C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) c.*1889C>A (n.*1889C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154531502G>A | CA2551094432 | G6PD | c.*498C>T (n.*498C>T) c.1457+686C>T (n.1457+686C>T) c.1909C>T c.1912C>T c.1898C>T (n.1898C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.*1506C>T (n.*1506C>T) c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.*1888C>T (n.*1888C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154531502G>T | CA2695139710 | G6PD | c.*498C>A (n.*498C>A) c.1457+686C>A (n.1457+686C>A) c.1909C>A c.1912C>A c.1898C>A (n.1898C>A) c.*959C>A (n.*959C>A) c.*1506C>A (n.*1506C>A) c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.*1888C>A (n.*1888C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154531503A>G | CA2695139711 | G6PD | c.*497T>C (n.*497T>C) c.1457+685T>C (n.1457+685T>C) c.1908T>C c.1911T>C c.1897T>C (n.1897T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*1887T>C (n.*1887T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154531504G>A | CA2695139712 | G6PD | c.*496C>T (n.*496C>T) c.1457+684C>T (n.1457+684C>T) c.1907C>T c.1910C>T c.1896C>T (n.1896C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.*1886C>T (n.*1886C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154531504G>C | CA2695139715 | G6PD | c.*496C>G (n.*496C>G) c.1457+684C>G (n.1457+684C>G) c.1907C>G c.1910C>G c.1896C>G (n.1896C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.*1004C>G (n.*1004C>G) c.*1886C>G (n.*1886C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154531505T>G | CA2695139716 | G6PD | c.*495A>C (n.*495A>C) c.1457+683A>C (n.1457+683A>C) c.1906A>C c.1909A>C c.1895A>C (n.1895A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.*1885A>C (n.*1885A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154531506G>A | CA873340132 | G6PD | c.*494C>T (n.*494C>T) c.1457+682C>T (n.1457+682C>T) c.1905C>T c.1908C>T c.1894C>T (n.1894C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*1502C>T (n.*1502C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*1884C>T (n.*1884C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154531506G= | CA2466722931 | G6PD | c.*494C= (n.*494C=) c.1457+682C= (n.1457+682C=) c.1905C= c.1908C= c.1894C= (n.1894C=) c.*955C= (n.*955C=) c.*1502C= (n.*1502C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*1884C= (n.*1884C=) |