UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154531460_154531465delinsTATAGC | CA2466722916 | G6PD | c.*535_*540delinsGCTATA (n.*535_*540delinsGCTATA) c.1457+723_1457+728delinsGCTATA (n.1457+723_1457+728delinsGCTATA) c.1946_1951delinsGCTATA c.1949_1954delinsGCTATA c.1935_1940delinsGCTATA (n.1935_1940delinsGCTATA) c.*996_*1001delinsGCTATA (n.*996_*1001delinsGCTATA) c.*1543_*1548delinsGCTATA (n.*1543_*1548delinsGCTATA) c.*1043_*1048delinsGCTATA (n.*1043_*1048delinsGCTATA) c.*1925_*1930delinsGCTATA (n.*1925_*1930delinsGCTATA) | |
| X | g.154531461A= | CA2466722917 | G6PD | c.*539T= (n.*539T=) c.1457+727T= (n.1457+727T=) c.1950T= c.1953T= c.1939T= (n.1939T=) c.*1000T= (n.*1000T=) c.*1547T= (n.*1547T=) c.*1047T= (n.*1047T=) c.*1929T= (n.*1929T=) | |
| X | g.154531461A>G | CA873340106 | G6PD | c.*539T>C (n.*539T>C) c.1457+727T>C (n.1457+727T>C) c.1950T>C c.1953T>C c.1939T>C (n.1939T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.*1547T>C (n.*1547T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.*1929T>C (n.*1929T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531462_154531466del | CA873340107 | G6PD | c.*535_*539del (n.*535_*539del) c.1457+723_1457+727del (n.1457+723_1457+727del) c.1946_1950del c.1949_1953del c.1935_1939del (n.1935_1939del) c.*996_*1000del (n.*996_*1000del) c.*1543_*1547del (n.*1543_*1547del) c.*1043_*1047del (n.*1043_*1047del) c.*1925_*1929del (n.*1925_*1929del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531462T>C | CA2695139596 | G6PD | c.*538A>G (n.*538A>G) c.1457+726A>G (n.1457+726A>G) c.1949A>G c.1952A>G c.1938A>G (n.1938A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*1928A>G (n.*1928A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531464G>T | CA2695139598 | G6PD | c.*536C>A (n.*536C>A) c.1457+724C>A (n.1457+724C>A) c.1947C>A c.1950C>A c.1936C>A (n.1936C>A) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*1044C>A (n.*1044C>A) c.*1926C>A (n.*1926C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531465C>A | CA10646061 | G6PD | c.*535G>T (n.*535G>T) c.1457+723G>T (n.1457+723G>T) c.1946G>T c.1949G>T c.1935G>T (n.1935G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*1925G>T (n.*1925G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531465C= | CA2466722918 | G6PD | c.*535G= (n.*535G=) c.1457+723G= (n.1457+723G=) c.1946G= c.1949G= c.1935G= (n.1935G=) c.*996G= (n.*996G=) c.*1543G= (n.*1543G=) c.*1043G= (n.*1043G=) c.*1925G= (n.*1925G=) | |
| X | g.154531465C>T | CA2695139604 | G6PD | c.*535G>A (n.*535G>A) c.1457+723G>A (n.1457+723G>A) c.1946G>A c.1949G>A c.1935G>A (n.1935G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.*1543G>A (n.*1543G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*1925G>A (n.*1925G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531466A= | CA2466722919 | G6PD | c.*534T= (n.*534T=) c.1457+722T= (n.1457+722T=) c.1945T= c.1948T= c.1934T= (n.1934T=) c.*995T= (n.*995T=) c.*1542T= (n.*1542T=) c.*1042T= (n.*1042T=) c.*1924T= (n.*1924T=) | |
| X | g.154531466A>G | CA645178416 | G6PD | c.*534T>C (n.*534T>C) c.1457+722T>C (n.1457+722T>C) c.1945T>C c.1948T>C c.1934T>C (n.1934T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.*1542T>C (n.*1542T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*1924T>C (n.*1924T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531466A>T | CA2695139614 | G6PD | c.*534T>A (n.*534T>A) c.1457+722T>A (n.1457+722T>A) c.1945T>A c.1948T>A c.1934T>A (n.1934T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) c.*1542T>A (n.*1542T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*1924T>A (n.*1924T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531468_154531471del | CA2695139611 | G6PD | c.*531_*534del (n.*531_*534del) c.1457+719_1457+722del (n.1457+719_1457+722del) c.1942_1945del c.1945_1948del c.1931_1934del (n.1931_1934del) c.*992_*995del (n.*992_*995del) c.*1539_*1542del (n.*1539_*1542del) c.*1039_*1042del (n.*1039_*1042del) c.*1921_*1924del (n.*1921_*1924del) | gnomAD v4 |
| X | g.154531467G>A | CA337315256 | G6PD | c.*533C>T (n.*533C>T) c.1457+721C>T (n.1457+721C>T) c.1944C>T c.1947C>T c.1933C>T (n.1933C>T) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.*1923C>T (n.*1923C>T) | dbSNP |
| X | g.154531467G= | CA2466722920 | G6PD | c.*533C= (n.*533C=) c.1457+721C= (n.1457+721C=) c.1944C= c.1947C= c.1933C= (n.1933C=) c.*994C= (n.*994C=) c.*1541C= (n.*1541C=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.*1923C= (n.*1923C=) | |
| X | g.154531467G>T | CA2695139618 | G6PD | c.*533C>A (n.*533C>A) c.1457+721C>A (n.1457+721C>A) c.1944C>A c.1947C>A c.1933C>A (n.1933C>A) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*1541C>A (n.*1541C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.*1923C>A (n.*1923C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531468A>G | CA2695139622 | G6PD | c.*532T>C (n.*532T>C) c.1457+720T>C (n.1457+720T>C) c.1943T>C c.1946T>C c.1932T>C (n.1932T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531469G>A | CA337315278 | G6PD | c.*531C>T (n.*531C>T) c.1457+719C>T (n.1457+719C>T) c.1942C>T c.1945C>T c.1931C>T (n.1931C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*1539C>T (n.*1539C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.*1921C>T (n.*1921C>T) | dbSNP |
| X | g.154531469G= | CA2466722921 | G6PD | c.*531C= (n.*531C=) c.1457+719C= (n.1457+719C=) c.1942C= c.1945C= c.1931C= (n.1931C=) c.*992C= (n.*992C=) c.*1539C= (n.*1539C=) c.*1039C= (n.*1039C=) c.*1921C= (n.*1921C=) | |
| X | g.154531470A>G | CA2695139623 | G6PD | c.*530T>C (n.*530T>C) c.1457+718T>C (n.1457+718T>C) c.1941T>C c.1944T>C c.1930T>C (n.1930T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*1920T>C (n.*1920T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531472G>T | CA2695139624 | G6PD | c.*528C>A (n.*528C>A) c.1457+716C>A (n.1457+716C>A) c.1939C>A c.1942C>A c.1928C>A (n.1928C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.*1918C>A (n.*1918C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531473C>A | CA2695139626 | G6PD | c.*527G>T (n.*527G>T) c.1457+715G>T (n.1457+715G>T) c.1938G>T c.1941G>T c.1927G>T (n.1927G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*1535G>T (n.*1535G>T) c.*1035G>T (n.*1035G>T) c.*1917G>T (n.*1917G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531473C>T | CA2695139625 | G6PD | c.*527G>A (n.*527G>A) c.1457+715G>A (n.1457+715G>A) c.1938G>A c.1941G>A c.1927G>A (n.1927G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.*1535G>A (n.*1535G>A) c.*1035G>A (n.*1035G>A) c.*1917G>A (n.*1917G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531474T>C | CA2568592977 | G6PD | c.*526A>G (n.*526A>G) c.1457+714A>G (n.1457+714A>G) c.1937A>G c.1940A>G c.1926A>G (n.1926A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.*1916A>G (n.*1916A>G) | |
| X | g.154531475G>A | CA2466722923 | G6PD | c.*525C>T (n.*525C>T) c.1457+713C>T (n.1457+713C>T) c.1936C>T c.1939C>T c.1925C>T (n.1925C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) c.*1533C>T (n.*1533C>T) c.*1033C>T (n.*1033C>T) c.*1915C>T (n.*1915C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154531475G= | CA2466722922 | G6PD | c.*525C= (n.*525C=) c.1457+713C= (n.1457+713C=) c.1936C= c.1939C= c.1925C= (n.1925C=) c.*986C= (n.*986C=) c.*1533C= (n.*1533C=) c.*1033C= (n.*1033C=) c.*1915C= (n.*1915C=) | |
| X | g.154531476C>T | CA2695139628 | G6PD | c.*524G>A (n.*524G>A) c.1457+712G>A (n.1457+712G>A) c.1935G>A c.1938G>A c.1924G>A (n.1924G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.*1914G>A (n.*1914G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531476_154531479delinsCCTA | CA2466722924 | G6PD | c.*521_*524delinsTAGG (n.*521_*524delinsTAGG) c.1457+709_1457+712delinsTAGG (n.1457+709_1457+712delinsTAGG) c.1932_1935delinsTAGG c.1935_1938delinsTAGG c.1921_1924delinsTAGG (n.1921_1924delinsTAGG) c.*982_*985delinsTAGG (n.*982_*985delinsTAGG) c.*1529_*1532delinsTAGG (n.*1529_*1532delinsTAGG) c.*1029_*1032delinsTAGG (n.*1029_*1032delinsTAGG) c.*1911_*1914delinsTAGG (n.*1911_*1914delinsTAGG) | |
| X | g.154531477C>A | CA2695139630 | G6PD | c.*523G>T (n.*523G>T) c.1457+711G>T (n.1457+711G>T) c.1934G>T c.1937G>T c.1923G>T (n.1923G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.*1913G>T (n.*1913G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531478_154531480del | CA873340120 | G6PD | c.*521_*523del (n.*521_*523del) c.1457+709_1457+711del (n.1457+709_1457+711del) c.1932_1934del c.1935_1937del c.1921_1923del (n.1921_1923del) c.*982_*984del (n.*982_*984del) c.*1529_*1531del (n.*1529_*1531del) c.*1029_*1031del (n.*1029_*1031del) c.*1911_*1913del (n.*1911_*1913del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531478T>C | CA2695139633 | G6PD | c.*522A>G (n.*522A>G) c.1457+710A>G (n.1457+710A>G) c.1933A>G c.1936A>G c.1922A>G (n.1922A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*1530A>G (n.*1530A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*1912A>G (n.*1912A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531479A>C | CA2695139637 | G6PD | c.*521T>G (n.*521T>G) c.1457+709T>G (n.1457+709T>G) c.1932T>G c.1935T>G c.1921T>G (n.1921T>G) c.*982T>G (n.*982T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.*1911T>G (n.*1911T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154531480C>A | CA2695139646 | G6PD | c.*520G>T (n.*520G>T) c.1457+708G>T (n.1457+708G>T) c.1931G>T c.1934G>T c.1920G>T (n.1920G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.*1910G>T (n.*1910G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531480C= | CA2466722925 | G6PD | c.*520G= (n.*520G=) c.1457+708G= (n.1457+708G=) c.1931G= c.1934G= c.1920G= (n.1920G=) c.*981G= (n.*981G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.*1910G= (n.*1910G=) | |
| X | g.154531480C>G | CA2695139651 | G6PD | c.*520G>C (n.*520G>C) c.1457+708G>C (n.1457+708G>C) c.1931G>C c.1934G>C c.1920G>C (n.1920G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.*1910G>C (n.*1910G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531480C>T | CA10654281 | G6PD | c.*520G>A (n.*520G>A) c.1457+708G>A (n.1457+708G>A) c.1931G>A c.1934G>A c.1920G>A (n.1920G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.*1910G>A (n.*1910G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531480_154531490delinsCGGGTGGCACG | CA2466722926 | G6PD | c.*510_*520delinsCGTGCCACCCG (n.*510_*520delinsCGTGCCACCCG) c.1457+698_1457+708delinsCGTGCCACCCG (n.1457+698_1457+708delinsCGTGCCACCCG) c.1921_1931delinsCGTGCCACCCG c.1924_1934delinsCGTGCCACCCG c.1910_1920delinsCGTGCCACCCG (n.1910_1920delinsCGTGCCACCCG) c.*971_*981delinsCGTGCCACCCG (n.*971_*981delinsCGTGCCACCCG) c.*1518_*1528delinsCGTGCCACCCG (n.*1518_*1528delinsCGTGCCACCCG) c.*1018_*1028delinsCGTGCCACCCG (n.*1018_*1028delinsCGTGCCACCCG) c.*1900_*1910delinsCGTGCCACCCG (n.*1900_*1910delinsCGTGCCACCCG) | |
| X | g.154531481G>A | CA873340125 | G6PD | c.*519C>T (n.*519C>T) c.1457+707C>T (n.1457+707C>T) c.1930C>T c.1933C>T c.1919C>T (n.1919C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*1909C>T (n.*1909C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531481G= | CA2466722927 | G6PD | c.*519C= (n.*519C=) c.1457+707C= (n.1457+707C=) c.1930C= c.1933C= c.1919C= (n.1919C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*1909C= (n.*1909C=) | |
| X | g.154531488_154531497del | CA645178418 | G6PD | c.*510_*519del (n.*510_*519del) c.1457+698_1457+707del (n.1457+698_1457+707del) c.1921_1930del c.1924_1933del c.1910_1919del (n.1910_1919del) c.*971_*980del (n.*971_*980del) c.*1518_*1527del (n.*1518_*1527del) c.*1018_*1027del (n.*1018_*1027del) c.*1900_*1909del (n.*1900_*1909del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154531482G>A | CA2739246002 | G6PD | c.*518C>T (n.*518C>T) c.1457+706C>T (n.1457+706C>T) c.1929C>T c.1932C>T c.1918C>T (n.1918C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*1908C>T (n.*1908C>T) | dbSNP |
| X | g.154531483G>C | CA2824300279 | G6PD | c.*517C>G (n.*517C>G) c.1457+705C>G (n.1457+705C>G) c.1928C>G c.1931C>G c.1917C>G (n.1917C>G) c.*978C>G (n.*978C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.*1907C>G (n.*1907C>G) | |
| X | g.154531483G>T | CA2695139661 | G6PD | c.*517C>A (n.*517C>A) c.1457+705C>A (n.1457+705C>A) c.1928C>A c.1931C>A c.1917C>A (n.1917C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.*1907C>A (n.*1907C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531484T>G | CA2695139665 | G6PD | c.*516A>C (n.*516A>C) c.1457+704A>C (n.1457+704A>C) c.1927A>C c.1930A>C c.1916A>C (n.1916A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*1906A>C (n.*1906A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154531485G>T | CA2695139668 | G6PD | c.*515C>A (n.*515C>A) c.1457+703C>A (n.1457+703C>A) c.1926C>A c.1929C>A c.1915C>A (n.1915C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*1523C>A (n.*1523C>A) c.*1023C>A (n.*1023C>A) c.*1905C>A (n.*1905C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531486G>A | CA2695139673 | G6PD | c.*514C>T (n.*514C>T) c.1457+702C>T (n.1457+702C>T) c.1925C>T c.1928C>T c.1914C>T (n.1914C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.*1904C>T (n.*1904C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531486G>T | CA2695139672 | G6PD | c.*514C>A (n.*514C>A) c.1457+702C>A (n.1457+702C>A) c.1925C>A c.1928C>A c.1914C>A (n.1914C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*1522C>A (n.*1522C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.*1904C>A (n.*1904C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531487C>A | CA2695139674 | G6PD | c.*513G>T (n.*513G>T) c.1457+701G>T (n.1457+701G>T) c.1924G>T c.1927G>T c.1913G>T (n.1913G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.*1903G>T (n.*1903G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154531487C>T | CA2695139677 | G6PD | c.*513G>A (n.*513G>A) c.1457+701G>A (n.1457+701G>A) c.1924G>A c.1927G>A c.1913G>A (n.1913G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.*1903G>A (n.*1903G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154531489C>A | CA2695139680 | G6PD | c.*511G>T (n.*511G>T) c.1457+699G>T (n.1457+699G>T) c.1922G>T c.1925G>T c.1911G>T (n.1911G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*1901G>T (n.*1901G>T) | gnomAD v4 |