UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154435241dup | CA2695123370 | ATP6AP1 | c.972-33dup (n.972-33dup) c.*934-33dup (n.*934-33dup) n.1498-33dup c.588-33dup (n.588-33dup) c.907-33dup (n.907-33dup) c.*250-33dup (n.*250-33dup) n.1504-33dup c.*38-33dup (n.*38-33dup) c.714-33dup (n.714-33dup) c.664-33dup (n.664-33dup) c.3450-33dup n.1014-33dup c.405-33dup (n.405-33dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154435239C>T | CA2524216715 | ATP6AP1 | c.972-35C>T (n.972-35C>T) c.*934-35C>T (n.*934-35C>T) n.1498-35C>T c.588-35C>T (n.588-35C>T) c.907-35C>T (n.907-35C>T) c.*250-35C>T (n.*250-35C>T) n.1504-35C>T c.*38-35C>T (n.*38-35C>T) c.714-35C>T (n.714-35C>T) c.664-35C>T (n.664-35C>T) c.3450-35C>T n.1014-35C>T c.405-35C>T (n.405-35C>T) | |
| X | g.154435243G>A | CA2579739361 | ATP6AP1 | c.972-31G>A (n.972-31G>A) c.*934-31G>A (n.*934-31G>A) n.1498-31G>A c.588-31G>A (n.588-31G>A) c.907-31G>A (n.907-31G>A) c.*250-31G>A (n.*250-31G>A) n.1504-31G>A c.*38-31G>A (n.*38-31G>A) c.714-31G>A (n.714-31G>A) c.664-31G>A (n.664-31G>A) c.3450-31G>A n.1014-31G>A c.405-31G>A (n.405-31G>A) | |
| X | g.154435244C>G | CA2695123373 | ATP6AP1 | c.972-30C>G (n.972-30C>G) c.*934-30C>G (n.*934-30C>G) n.1498-30C>G c.588-30C>G (n.588-30C>G) c.907-30C>G (n.907-30C>G) c.*250-30C>G (n.*250-30C>G) n.1504-30C>G c.*38-30C>G (n.*38-30C>G) c.714-30C>G (n.714-30C>G) c.664-30C>G (n.664-30C>G) c.3450-30C>G n.1014-30C>G c.405-30C>G (n.405-30C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154435244C>T | CA2579739362 | ATP6AP1 | c.972-30C>T (n.972-30C>T) c.*934-30C>T (n.*934-30C>T) n.1498-30C>T c.588-30C>T (n.588-30C>T) c.907-30C>T (n.907-30C>T) c.*250-30C>T (n.*250-30C>T) n.1504-30C>T c.*38-30C>T (n.*38-30C>T) c.714-30C>T (n.714-30C>T) c.664-30C>T (n.664-30C>T) c.3450-30C>T n.1014-30C>T c.405-30C>T (n.405-30C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154435246del | CA2505072887 | ATP6AP1 | c.972-28del (n.972-28del) c.*934-28del (n.*934-28del) n.1498-28del c.588-28del (n.588-28del) c.907-28del (n.907-28del) c.*250-28del (n.*250-28del) n.1504-28del c.*38-28del (n.*38-28del) c.714-28del (n.714-28del) c.664-28del (n.664-28del) c.3450-28del n.1014-28del c.405-28del (n.405-28del) | |
| X | g.154435247A>G | CA2546042100 | ATP6AP1 | c.972-27A>G (n.972-27A>G) c.*934-27A>G (n.*934-27A>G) n.1498-27A>G c.588-27A>G (n.588-27A>G) c.907-27A>G (n.907-27A>G) c.*250-27A>G (n.*250-27A>G) n.1504-27A>G c.*38-27A>G (n.*38-27A>G) c.714-27A>G (n.714-27A>G) c.664-27A>G (n.664-27A>G) c.3450-27A>G n.1014-27A>G c.405-27A>G (n.405-27A>G) | |
| X | g.154435250T>G | CA873326888 | ATP6AP1 | c.972-24T>G (n.972-24T>G) c.*934-24T>G (n.*934-24T>G) n.1498-24T>G c.588-24T>G (n.588-24T>G) c.907-24T>G (n.907-24T>G) c.*250-24T>G (n.*250-24T>G) n.1504-24T>G c.*38-24T>G (n.*38-24T>G) c.714-24T>G (n.714-24T>G) c.664-24T>G (n.664-24T>G) c.3450-24T>G n.1014-24T>G c.405-24T>G (n.405-24T>G) | dbSNP |
| X | g.154435250T= | CA2466683103 | ATP6AP1 | c.972-24T= (n.972-24T=) c.*934-24T= (n.*934-24T=) n.1498-24T= c.588-24T= (n.588-24T=) c.907-24T= (n.907-24T=) c.*250-24T= (n.*250-24T=) n.1504-24T= c.*38-24T= (n.*38-24T=) c.714-24T= (n.714-24T=) c.664-24T= (n.664-24T=) c.3450-24T= n.1014-24T= c.405-24T= (n.405-24T=) | |
| X | g.154435251G>A | CA10562743 | ATP6AP1 | c.972-23G>A (n.972-23G>A) c.*934-23G>A (n.*934-23G>A) n.1498-23G>A c.588-23G>A (n.588-23G>A) c.907-23G>A (n.907-23G>A) c.*250-23G>A (n.*250-23G>A) n.1504-23G>A c.*38-23G>A (n.*38-23G>A) c.714-23G>A (n.714-23G>A) c.664-23G>A (n.664-23G>A) c.3450-23G>A n.1014-23G>A c.405-23G>A (n.405-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154435251G>C | CA873326889 | ATP6AP1 | c.972-23G>C (n.972-23G>C) c.*934-23G>C (n.*934-23G>C) n.1498-23G>C c.588-23G>C (n.588-23G>C) c.907-23G>C (n.907-23G>C) c.*250-23G>C (n.*250-23G>C) n.1504-23G>C c.*38-23G>C (n.*38-23G>C) c.714-23G>C (n.714-23G>C) c.664-23G>C (n.664-23G>C) c.3450-23G>C n.1014-23G>C c.405-23G>C (n.405-23G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154435251G= | CA2466683104 | ATP6AP1 | c.972-23G= (n.972-23G=) c.*934-23G= (n.*934-23G=) n.1498-23G= c.588-23G= (n.588-23G=) c.907-23G= (n.907-23G=) c.*250-23G= (n.*250-23G=) n.1504-23G= c.*38-23G= (n.*38-23G=) c.714-23G= (n.714-23G=) c.664-23G= (n.664-23G=) c.3450-23G= n.1014-23G= c.405-23G= (n.405-23G=) | |
| X | g.154435252A>G | CA2543827519 | ATP6AP1 | c.972-22A>G (n.972-22A>G) c.*934-22A>G (n.*934-22A>G) n.1498-22A>G c.588-22A>G (n.588-22A>G) c.907-22A>G (n.907-22A>G) c.*250-22A>G (n.*250-22A>G) n.1504-22A>G c.*38-22A>G (n.*38-22A>G) c.714-22A>G (n.714-22A>G) c.664-22A>G (n.664-22A>G) c.3450-22A>G n.1014-22A>G c.405-22A>G (n.405-22A>G) | |
| X | g.154435255del | CA2572067232 | ATP6AP1 | c.972-19del (n.972-19del) c.*934-19del (n.*934-19del) n.1498-19del c.588-19del (n.588-19del) c.907-19del (n.907-19del) c.*250-19del (n.*250-19del) n.1504-19del c.*38-19del (n.*38-19del) c.714-19del (n.714-19del) c.664-19del (n.664-19del) c.3450-19del n.1014-19del c.405-19del (n.405-19del) | |
| X | g.154435256C= | CA2466683105 | ATP6AP1 | c.972-18C= (n.972-18C=) c.*934-18C= (n.*934-18C=) n.1498-18C= c.588-18C= (n.588-18C=) c.907-18C= (n.907-18C=) c.*250-18C= (n.*250-18C=) n.1504-18C= c.*38-18C= (n.*38-18C=) c.714-18C= (n.714-18C=) c.664-18C= (n.664-18C=) c.3450-18C= n.1014-18C= c.405-18C= (n.405-18C=) | |
| X | g.154435256C>T | CA10562744 | ATP6AP1 | c.972-18C>T (n.972-18C>T) c.*934-18C>T (n.*934-18C>T) n.1498-18C>T c.588-18C>T (n.588-18C>T) c.907-18C>T (n.907-18C>T) c.*250-18C>T (n.*250-18C>T) n.1504-18C>T c.*38-18C>T (n.*38-18C>T) c.714-18C>T (n.714-18C>T) c.664-18C>T (n.664-18C>T) c.3450-18C>T n.1014-18C>T c.405-18C>T (n.405-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154435258_154435259del | CA2522140565 | ATP6AP1 | c.972-16_972-15del (n.972-16_972-15del) c.*934-16_*934-15del (n.*934-16_*934-15del) n.1498-16_1498-15del c.588-16_588-15del (n.588-16_588-15del) c.907-16_907-15del (n.907-16_907-15del) c.*250-16_*250-15del (n.*250-16_*250-15del) n.1504-16_1504-15del c.*38-16_*38-15del (n.*38-16_*38-15del) c.714-16_714-15del (n.714-16_714-15del) c.664-16_664-15del (n.664-16_664-15del) c.3450-16_3450-15del n.1014-16_1014-15del c.405-16_405-15del (n.405-16_405-15del) | |
| X | g.154435260G>A | CA10562745 | ATP6AP1 | c.972-14G>A (n.972-14G>A) c.*934-14G>A (n.*934-14G>A) n.1498-14G>A c.588-14G>A (n.588-14G>A) c.907-14G>A (n.907-14G>A) c.*250-14G>A (n.*250-14G>A) n.1504-14G>A c.*38-14G>A (n.*38-14G>A) c.714-14G>A (n.714-14G>A) c.664-14G>A (n.664-14G>A) c.3450-14G>A n.1014-14G>A c.405-14G>A (n.405-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154435260G= | CA2466683106 | ATP6AP1 | c.972-14G= (n.972-14G=) c.*934-14G= (n.*934-14G=) n.1498-14G= c.588-14G= (n.588-14G=) c.907-14G= (n.907-14G=) c.*250-14G= (n.*250-14G=) n.1504-14G= c.*38-14G= (n.*38-14G=) c.714-14G= (n.714-14G=) c.664-14G= (n.664-14G=) c.3450-14G= n.1014-14G= c.405-14G= (n.405-14G=) | |
| X | g.154435261C= | CA2466683107 | ATP6AP1 | c.972-13C= (n.972-13C=) c.*934-13C= (n.*934-13C=) n.1498-13C= c.588-13C= (n.588-13C=) c.907-13C= (n.907-13C=) c.*250-13C= (n.*250-13C=) n.1504-13C= c.*38-13C= (n.*38-13C=) c.714-13C= (n.714-13C=) c.664-13C= (n.664-13C=) c.3450-13C= n.1014-13C= c.405-13C= (n.405-13C=) | |
| X | g.154435261C>T | CA1138581248 | ATP6AP1 | c.972-13C>T (n.972-13C>T) c.*934-13C>T (n.*934-13C>T) n.1498-13C>T c.588-13C>T (n.588-13C>T) c.907-13C>T (n.907-13C>T) c.*250-13C>T (n.*250-13C>T) n.1504-13C>T c.*38-13C>T (n.*38-13C>T) c.714-13C>T (n.714-13C>T) c.664-13C>T (n.664-13C>T) c.3450-13C>T n.1014-13C>T c.405-13C>T (n.405-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154435263A>C | CA2556032648 | ATP6AP1 | c.972-11A>C (n.972-11A>C) c.*934-11A>C (n.*934-11A>C) n.1498-11A>C c.588-11A>C (n.588-11A>C) c.907-11A>C (n.907-11A>C) c.*250-11A>C (n.*250-11A>C) n.1504-11A>C c.*38-11A>C (n.*38-11A>C) c.714-11A>C (n.714-11A>C) c.664-11A>C (n.664-11A>C) c.3450-11A>C n.1014-11A>C c.405-11A>C (n.405-11A>C) | |
| X | g.154435264C= | CA2466683108 | ATP6AP1 | c.972-10C= (n.972-10C=) c.*934-10C= (n.*934-10C=) n.1498-10C= c.588-10C= (n.588-10C=) c.907-10C= (n.907-10C=) c.*250-10C= (n.*250-10C=) n.1504-10C= c.*38-10C= (n.*38-10C=) c.714-10C= (n.714-10C=) c.664-10C= (n.664-10C=) c.3450-10C= n.1014-10C= c.405-10C= (n.405-10C=) | |
| X | g.154435264C>T | CA2466683109 | ATP6AP1 | c.972-10C>T (n.972-10C>T) c.*934-10C>T (n.*934-10C>T) n.1498-10C>T c.588-10C>T (n.588-10C>T) c.907-10C>T (n.907-10C>T) c.*250-10C>T (n.*250-10C>T) n.1504-10C>T c.*38-10C>T (n.*38-10C>T) c.714-10C>T (n.714-10C>T) c.664-10C>T (n.664-10C>T) c.3450-10C>T n.1014-10C>T c.405-10C>T (n.405-10C>T) | dbSNP |
| X | g.154435265C= | CA2466683110 | ATP6AP1 | c.972-9C= (n.972-9C=) c.*934-9C= (n.*934-9C=) n.1498-9C= c.588-9C= (n.588-9C=) c.907-9C= (n.907-9C=) c.*250-9C= (n.*250-9C=) n.1504-9C= c.*38-9C= (n.*38-9C=) c.714-9C= (n.714-9C=) c.664-9C= (n.664-9C=) c.3450-9C= n.1014-9C= c.405-9C= (n.405-9C=) | |
| X | g.154435265C>T | CA2466683111 | ATP6AP1 | c.972-9C>T (n.972-9C>T) c.*934-9C>T (n.*934-9C>T) n.1498-9C>T c.588-9C>T (n.588-9C>T) c.907-9C>T (n.907-9C>T) c.*250-9C>T (n.*250-9C>T) n.1504-9C>T c.*38-9C>T (n.*38-9C>T) c.714-9C>T (n.714-9C>T) c.664-9C>T (n.664-9C>T) c.3450-9C>T n.1014-9C>T c.405-9C>T (n.405-9C>T) | dbSNP |
| X | g.154435267T>A | CA2579739363 | ATP6AP1 | c.972-7T>A (n.972-7T>A) c.*934-7T>A (n.*934-7T>A) n.1498-7T>A c.588-7T>A (n.588-7T>A) c.907-7T>A (n.907-7T>A) c.*250-7T>A (n.*250-7T>A) n.1504-7T>A c.*38-7T>A (n.*38-7T>A) c.714-7T>A (n.714-7T>A) c.664-7T>A (n.664-7T>A) c.3450-7T>A n.1014-7T>A c.405-7T>A (n.405-7T>A) | |
| X | g.154435267T>C | CA10562746 | ATP6AP1 | c.972-7T>C (n.972-7T>C) c.*934-7T>C (n.*934-7T>C) n.1498-7T>C c.588-7T>C (n.588-7T>C) c.907-7T>C (n.907-7T>C) c.*250-7T>C (n.*250-7T>C) n.1504-7T>C c.*38-7T>C (n.*38-7T>C) c.714-7T>C (n.714-7T>C) c.664-7T>C (n.664-7T>C) c.3450-7T>C n.1014-7T>C c.405-7T>C (n.405-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154435267T= | CA2466683112 | ATP6AP1 | c.972-7T= (n.972-7T=) c.*934-7T= (n.*934-7T=) n.1498-7T= c.588-7T= (n.588-7T=) c.907-7T= (n.907-7T=) c.*250-7T= (n.*250-7T=) n.1504-7T= c.*38-7T= (n.*38-7T=) c.714-7T= (n.714-7T=) c.664-7T= (n.664-7T=) c.3450-7T= n.1014-7T= c.405-7T= (n.405-7T=) | |
| X | g.154435269_154435270insATGGCCTCTT | CA2566568142 | ATP6AP1 | c.972-5_972-4insATGGCCTCTT (n.972-5_972-4insATGGCCTCTT) c.*934-5_*934-4insATGGCCTCTT (n.*934-5_*934-4insATGGCCTCTT) n.1498-5_1498-4insATGGCCTCTT c.588-5_588-4insATGGCCTCTT (n.588-5_588-4insATGGCCTCTT) c.907-5_907-4insATGGCCTCTT (n.907-5_907-4insATGGCCTCTT) c.*250-5_*250-4insATGGCCTCTT (n.*250-5_*250-4insATGGCCTCTT) n.1504-5_1504-4insATGGCCTCTT c.*38-5_*38-4insATGGCCTCTT (n.*38-5_*38-4insATGGCCTCTT) c.714-5_714-4insATGGCCTCTT (n.714-5_714-4insATGGCCTCTT) c.664-5_664-4insATGGCCTCTT (n.664-5_664-4insATGGCCTCTT) c.3450-5_3450-4insATGGCCTCTT n.1014-5_1014-4insATGGCCTCTT c.405-5_405-4insATGGCCTCTT (n.405-5_405-4insATGGCCTCTT) | |
| X | g.154435271C= | CA2466683113 | ATP6AP1 | c.972-3C= (n.972-3C=) c.*934-3C= (n.*934-3C=) n.1498-3C= c.588-3C= (n.588-3C=) c.907-3C= (n.907-3C=) c.*250-3C= (n.*250-3C=) n.1504-3C= c.*38-3C= (n.*38-3C=) c.714-3C= (n.714-3C=) c.664-3C= (n.664-3C=) c.3450-3C= n.1014-3C= c.405-3C= (n.405-3C=) | |
| X | g.154435271C>T | CA873326890 | ATP6AP1 | c.972-3C>T (n.972-3C>T) c.*934-3C>T (n.*934-3C>T) n.1498-3C>T c.588-3C>T (n.588-3C>T) c.907-3C>T (n.907-3C>T) c.*250-3C>T (n.*250-3C>T) n.1504-3C>T c.*38-3C>T (n.*38-3C>T) c.714-3C>T (n.714-3C>T) c.664-3C>T (n.664-3C>T) c.3450-3C>T n.1014-3C>T c.405-3C>T (n.405-3C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154435272A>C | CA415195094 | ATP6AP1 | c.972-2A>C (n.972-2A>C) c.*934-2A>C (n.*934-2A>C) n.1498-2A>C c.588-2A>C (n.588-2A>C) c.907-2A>C (n.907-2A>C) c.*250-2A>C (n.*250-2A>C) n.1504-2A>C c.*38-2A>C (n.*38-2A>C) c.714-2A>C (n.714-2A>C) c.664-2A>C (n.664-2A>C) c.3450-2A>C n.1014-2A>C c.405-2A>C (n.405-2A>C) | |
| X | g.154435272A>G | CA415195099 | ATP6AP1 | c.972-2A>G (n.972-2A>G) c.*934-2A>G (n.*934-2A>G) n.1498-2A>G c.588-2A>G (n.588-2A>G) c.907-2A>G (n.907-2A>G) c.*250-2A>G (n.*250-2A>G) n.1504-2A>G c.*38-2A>G (n.*38-2A>G) c.714-2A>G (n.714-2A>G) c.664-2A>G (n.664-2A>G) c.3450-2A>G n.1014-2A>G c.405-2A>G (n.405-2A>G) | |
| X | g.154435272A>T | CA415195101 | ATP6AP1 | c.972-2A>T (n.972-2A>T) c.*934-2A>T (n.*934-2A>T) n.1498-2A>T c.588-2A>T (n.588-2A>T) c.907-2A>T (n.907-2A>T) c.*250-2A>T (n.*250-2A>T) n.1504-2A>T c.*38-2A>T (n.*38-2A>T) c.714-2A>T (n.714-2A>T) c.664-2A>T (n.664-2A>T) c.3450-2A>T n.1014-2A>T c.405-2A>T (n.405-2A>T) | |
| X | g.154435273G>A | CA415195107 | ATP6AP1 | c.972-1G>A (n.972-1G>A) c.*934-1G>A (n.*934-1G>A) n.1498-1G>A c.588-1G>A (n.588-1G>A) c.907-1G>A (n.907-1G>A) c.*250-1G>A (n.*250-1G>A) n.1504-1G>A c.*38-1G>A (n.*38-1G>A) c.714-1G>A (n.714-1G>A) c.664-1G>A (n.664-1G>A) c.3450-1G>A n.1014-1G>A c.405-1G>A (n.405-1G>A) | |
| X | g.154435273G>C | CA415195110 | ATP6AP1 | c.972-1G>C (n.972-1G>C) c.*934-1G>C (n.*934-1G>C) n.1498-1G>C c.588-1G>C (n.588-1G>C) c.907-1G>C (n.907-1G>C) c.*250-1G>C (n.*250-1G>C) n.1504-1G>C c.*38-1G>C (n.*38-1G>C) c.714-1G>C (n.714-1G>C) c.664-1G>C (n.664-1G>C) c.3450-1G>C n.1014-1G>C c.405-1G>C (n.405-1G>C) | |
| X | g.154435273G>T | CA415195111 | ATP6AP1 | c.972-1G>T (n.972-1G>T) c.*934-1G>T (n.*934-1G>T) n.1498-1G>T c.588-1G>T (n.588-1G>T) c.907-1G>T (n.907-1G>T) c.*250-1G>T (n.*250-1G>T) n.1504-1G>T c.*38-1G>T (n.*38-1G>T) c.714-1G>T (n.714-1G>T) c.664-1G>T (n.664-1G>T) c.3450-1G>T n.1014-1G>T c.405-1G>T (n.405-1G>T) | |
| X | g.154435274G>A | CA519710436 | ATP6AP1 | c.972G>A (p.Lys324=) c.*934G>A (n.*934G>A) n.1498G>A c.588G>A (p.Lys196=) c.907G>A (n.907G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1504G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.714G>A (p.Arg238=) c.664G>A (n.664G>A) c.3450G>A n.1014G>A c.405G>A (p.Lys135=) | |
| X | g.154435274G>C | CA415195115 | ATP6AP1 | c.972G>C (p.Lys324Asn) c.*934G>C (n.*934G>C) n.1498G>C c.588G>C (p.Lys196Asn) c.907G>C (n.907G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.1504G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.664G>C (n.664G>C) c.3450G>C n.1014G>C c.405G>C (p.Lys135Asn) | |
| X | g.154435274G>T | CA415195114 | ATP6AP1 | c.972G>T (p.Lys324Asn) c.*934G>T (n.*934G>T) n.1498G>T c.588G>T (p.Lys196Asn) c.907G>T (n.907G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1504G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.664G>T (n.664G>T) c.3450G>T n.1014G>T c.405G>T (p.Lys135Asn) | |
| X | g.154435275T>A | CA415195118 | ATP6AP1 | c.973T>A (p.Phe325Ile) c.*935T>A (n.*935T>A) n.1499T>A c.589T>A (p.Phe197Ile) c.908T>A (n.908T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) n.1505T>A c.*39T>A (n.*39T>A) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.665T>A (n.665T>A) c.3451T>A n.1015T>A c.406T>A (p.Phe136Ile) | |
| X | g.154435275T>C | CA415195122 | ATP6AP1 | c.973T>C (p.Phe325Leu) c.*935T>C (n.*935T>C) n.1499T>C c.589T>C (p.Phe197Leu) c.908T>C (n.908T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) n.1505T>C c.*39T>C (n.*39T>C) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.665T>C (n.665T>C) c.3451T>C n.1015T>C c.406T>C (p.Phe136Leu) | |
| X | g.154435275T>G | CA415195124 | ATP6AP1 | c.973T>G (p.Phe325Val) c.*935T>G (n.*935T>G) n.1499T>G c.589T>G (p.Phe197Val) c.908T>G (n.908T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) n.1505T>G c.*39T>G (n.*39T>G) c.715T>G (p.Phe239Val) c.665T>G (n.665T>G) c.3451T>G n.1015T>G c.406T>G (p.Phe136Val) | |
| X | g.154435276T>A | CA415195126 | ATP6AP1 | c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.*936T>A (n.*936T>A) n.1500T>A c.590T>A (p.Phe197Tyr) c.909T>A (n.909T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.1506T>A c.*40T>A (n.*40T>A) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.666T>A (n.666T>A) c.3452T>A n.1016T>A c.407T>A (p.Phe136Tyr) | |
| X | g.154435276T>C | CA415195130 | ATP6AP1 | c.974T>C (p.Phe325Ser) c.*936T>C (n.*936T>C) n.1500T>C c.590T>C (p.Phe197Ser) c.909T>C (n.909T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.1506T>C c.*40T>C (n.*40T>C) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.666T>C (n.666T>C) c.3452T>C n.1016T>C c.407T>C (p.Phe136Ser) | |
| X | g.154435276T>G | CA415195144 | ATP6AP1 | c.974T>G (p.Phe325Cys) c.*936T>G (n.*936T>G) n.1500T>G c.590T>G (p.Phe197Cys) c.909T>G (n.909T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.1506T>G c.*40T>G (n.*40T>G) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.666T>G (n.666T>G) c.3452T>G n.1016T>G c.407T>G (p.Phe136Cys) | |
| X | g.154435277C>A | CA415195147 | ATP6AP1 | c.975C>A (p.Phe325Leu) c.*937C>A (n.*937C>A) n.1501C>A c.591C>A (p.Phe197Leu) c.910C>A (n.910C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1507C>A c.*41C>A (n.*41C>A) c.717C>A (p.Phe239Leu) c.667C>A (n.667C>A) c.3453C>A n.1017C>A c.408C>A (p.Phe136Leu) | |
| X | g.154435277C= | CA2466683114 | ATP6AP1 | c.975C= (p.Phe325=) c.*937C= (n.*937C=) n.1501C= c.591C= (p.Phe197=) c.910C= (n.910C=) c.*253C= (n.*253C=) n.1507C= c.*41C= (n.*41C=) c.717C= (p.Phe239=) c.667C= (n.667C=) c.3453C= n.1017C= c.408C= (p.Phe136=) | |
| X | g.154435277C>G | CA415195150 | ATP6AP1 | c.975C>G (p.Phe325Leu) c.*937C>G (n.*937C>G) n.1501C>G c.591C>G (p.Phe197Leu) c.910C>G (n.910C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.1507C>G c.*41C>G (n.*41C>G) c.717C>G (p.Phe239Leu) c.667C>G (n.667C>G) c.3453C>G n.1017C>G c.408C>G (p.Phe136Leu) |