UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413409C= | CA2466675315 | TAFAZZIN | n.818+51C= n.358+70C= n.1344+51C= n.1217+39C= n.490C= c.339-73C= (n.339-73C=) n.1398C= n.176-73C= c.285-73C= (n.285-73C=) n.1721+70C= n.598-73C= c.*102+51C= (n.*102+51C=) n.494C= c.9-73C= (n.9-73C=) c.77+70C= (n.77+70C=) c.204-73C= (n.204-73C=) n.602C= n.442+51C= c.210-73C= (n.210-73C=) c.200+57C= n.198-73C= n.319C= n.314-73C= n.59-73C= n.605-73C= n.697+70C= c.*114+39C= (n.*114+39C=) c.*83+70C= (n.*83+70C=) n.726C= n.716+51C= c.5+39C= (n.5+39C=) n.642-73C= n.695+51C= | |
| X | g.154413410A= | CA2466675316 | TAFAZZIN | n.818+52A= n.359-72A= n.1344+52A= n.1217+40A= n.491A= c.339-72A= (n.339-72A=) n.1399A= n.176-72A= c.285-72A= (n.285-72A=) n.1722-72A= n.598-72A= c.*102+52A= (n.*102+52A=) n.495A= c.9-72A= (n.9-72A=) c.78-72A= (n.78-72A=) c.204-72A= (n.204-72A=) n.603A= n.442+52A= c.210-72A= (n.210-72A=) c.200+58A= n.198-72A= n.320A= n.314-72A= n.59-72A= n.605-72A= n.698-72A= c.*114+40A= (n.*114+40A=) c.*84-72A= (n.*84-72A=) n.727A= n.716+52A= c.5+40A= (n.5+40A=) n.642-72A= n.695+52A= | |
| X | g.154413410A>G | CA1138574973 | TAFAZZIN | n.818+52A>G n.359-72A>G n.1344+52A>G n.1217+40A>G n.491A>G c.339-72A>G (n.339-72A>G) n.1399A>G n.176-72A>G c.285-72A>G (n.285-72A>G) n.1722-72A>G n.598-72A>G c.*102+52A>G (n.*102+52A>G) n.495A>G c.9-72A>G (n.9-72A>G) c.78-72A>G (n.78-72A>G) c.204-72A>G (n.204-72A>G) n.603A>G n.442+52A>G c.210-72A>G (n.210-72A>G) c.200+58A>G n.198-72A>G n.320A>G n.314-72A>G n.59-72A>G n.605-72A>G n.698-72A>G c.*114+40A>G (n.*114+40A>G) c.*84-72A>G (n.*84-72A>G) n.727A>G n.716+52A>G c.5+40A>G (n.5+40A>G) n.642-72A>G n.695+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413416_154413421dup | CA2466675317 | TAFAZZIN | n.818+58_819-61dup n.359-66_359-61dup n.1344+58_1345-61dup n.1217+46_1217+51dup n.497_502dup c.339-66_339-61dup (n.339-66_339-61dup) n.1405_1410dup n.176-66_176-61dup c.285-66_285-61dup (n.285-66_285-61dup) n.1722-66_1722-61dup n.598-66_598-61dup c.*102+58_*103-61dup (n.*102+58_*103-61dup) n.501_506dup c.9-66_9-61dup (n.9-66_9-61dup) c.78-66_78-61dup (n.78-66_78-61dup) c.204-66_204-61dup (n.204-66_204-61dup) n.609_614dup n.442+58_443-61dup c.210-66_210-61dup (n.210-66_210-61dup) c.200+64_201-61dup n.198-66_198-61dup n.326_331dup n.314-66_314-61dup n.59-66_59-61dup n.605-66_605-61dup n.698-66_698-61dup c.*114+46_*114+51dup (n.*114+46_*114+51dup) c.*84-66_*84-61dup (n.*84-66_*84-61dup) n.733_738dup n.716+58_717-61dup c.5+46_5+51dup (n.5+46_5+51dup) n.642-66_642-61dup n.695+58_696-61dup | dbSNP |
| X | g.154413414T>C | CA2466675319 | TAFAZZIN | n.818+56T>C n.359-68T>C n.1344+56T>C n.1217+44T>C n.495T>C c.339-68T>C (n.339-68T>C) n.1403T>C n.176-68T>C c.285-68T>C (n.285-68T>C) n.1722-68T>C n.598-68T>C c.*102+56T>C (n.*102+56T>C) n.499T>C c.9-68T>C (n.9-68T>C) c.78-68T>C (n.78-68T>C) c.204-68T>C (n.204-68T>C) n.607T>C n.442+56T>C c.210-68T>C (n.210-68T>C) c.200+62T>C n.198-68T>C n.324T>C n.314-68T>C n.59-68T>C n.605-68T>C n.698-68T>C c.*114+44T>C (n.*114+44T>C) c.*84-68T>C (n.*84-68T>C) n.731T>C n.716+56T>C c.5+44T>C (n.5+44T>C) n.642-68T>C n.695+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154413414T= | CA2466675318 | TAFAZZIN | n.818+56T= n.359-68T= n.1344+56T= n.1217+44T= n.495T= c.339-68T= (n.339-68T=) n.1403T= n.176-68T= c.285-68T= (n.285-68T=) n.1722-68T= n.598-68T= c.*102+56T= (n.*102+56T=) n.499T= c.9-68T= (n.9-68T=) c.78-68T= (n.78-68T=) c.204-68T= (n.204-68T=) n.607T= n.442+56T= c.210-68T= (n.210-68T=) c.200+62T= n.198-68T= n.324T= n.314-68T= n.59-68T= n.605-68T= n.698-68T= c.*114+44T= (n.*114+44T=) c.*84-68T= (n.*84-68T=) n.731T= n.716+56T= c.5+44T= (n.5+44T=) n.642-68T= n.695+56T= | |
| X | g.154413416A>C | CA2695121626 | TAFAZZIN | n.818+58A>C n.359-66A>C n.1344+58A>C n.1217+46A>C n.497A>C c.339-66A>C (n.339-66A>C) n.1405A>C n.176-66A>C c.285-66A>C (n.285-66A>C) n.1722-66A>C n.598-66A>C c.*102+58A>C (n.*102+58A>C) n.501A>C c.9-66A>C (n.9-66A>C) c.78-66A>C (n.78-66A>C) c.204-66A>C (n.204-66A>C) n.609A>C n.442+58A>C c.210-66A>C (n.210-66A>C) c.200+64A>C n.198-66A>C n.326A>C n.314-66A>C n.59-66A>C n.605-66A>C n.698-66A>C c.*114+46A>C (n.*114+46A>C) c.*84-66A>C (n.*84-66A>C) n.733A>C n.716+58A>C c.5+46A>C (n.5+46A>C) n.642-66A>C n.695+58A>C | gnomAD v4 |
| X | g.154413418G>A | CA337285976 | TAFAZZIN | n.818+60G>A n.359-64G>A n.1344+60G>A n.1217+48G>A n.499G>A c.339-64G>A (n.339-64G>A) n.1407G>A n.176-64G>A c.285-64G>A (n.285-64G>A) n.1722-64G>A n.598-64G>A c.*102+60G>A (n.*102+60G>A) n.503G>A c.9-64G>A (n.9-64G>A) c.78-64G>A (n.78-64G>A) c.204-64G>A (n.204-64G>A) n.611G>A n.442+60G>A c.210-64G>A (n.210-64G>A) c.201-64G>A n.198-64G>A n.328G>A n.314-64G>A n.59-64G>A n.605-64G>A n.698-64G>A c.*114+48G>A (n.*114+48G>A) c.*84-64G>A (n.*84-64G>A) n.735G>A n.716+60G>A c.5+48G>A (n.5+48G>A) n.642-64G>A n.695+60G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413418G= | CA2466675320 | TAFAZZIN | n.818+60G= n.359-64G= n.1344+60G= n.1217+48G= n.499G= c.339-64G= (n.339-64G=) n.1407G= n.176-64G= c.285-64G= (n.285-64G=) n.1722-64G= n.598-64G= c.*102+60G= (n.*102+60G=) n.503G= c.9-64G= (n.9-64G=) c.78-64G= (n.78-64G=) c.204-64G= (n.204-64G=) n.611G= n.442+60G= c.210-64G= (n.210-64G=) c.201-64G= n.198-64G= n.328G= n.314-64G= n.59-64G= n.605-64G= n.698-64G= c.*114+48G= (n.*114+48G=) c.*84-64G= (n.*84-64G=) n.735G= n.716+60G= c.5+48G= (n.5+48G=) n.642-64G= n.695+60G= | |
| X | g.154413419C>T | CA2579738704 | TAFAZZIN | n.818+61C>T n.359-63C>T n.1344+61C>T n.1217+49C>T n.500C>T c.339-63C>T (n.339-63C>T) n.1408C>T n.176-63C>T c.285-63C>T (n.285-63C>T) n.1722-63C>T n.598-63C>T c.*102+61C>T (n.*102+61C>T) n.504C>T c.9-63C>T (n.9-63C>T) c.78-63C>T (n.78-63C>T) c.204-63C>T (n.204-63C>T) n.612C>T n.442+61C>T c.210-63C>T (n.210-63C>T) c.201-63C>T n.198-63C>T n.329C>T n.314-63C>T n.59-63C>T n.605-63C>T n.698-63C>T c.*114+49C>T (n.*114+49C>T) c.*84-63C>T (n.*84-63C>T) n.736C>T n.716+61C>T c.5+49C>T (n.5+49C>T) n.642-63C>T n.695+61C>T | |
| X | g.154413421G>T | CA2695121629 | TAFAZZIN | n.819-61G>T n.359-61G>T n.1345-61G>T n.1217+51G>T n.502G>T c.339-61G>T (n.339-61G>T) n.1410G>T n.176-61G>T c.285-61G>T (n.285-61G>T) n.1722-61G>T n.598-61G>T c.*103-61G>T (n.*103-61G>T) n.506G>T c.9-61G>T (n.9-61G>T) c.78-61G>T (n.78-61G>T) c.204-61G>T (n.204-61G>T) n.614G>T n.443-61G>T c.210-61G>T (n.210-61G>T) c.201-61G>T n.198-61G>T n.331G>T n.314-61G>T n.59-61G>T n.605-61G>T n.698-61G>T c.*114+51G>T (n.*114+51G>T) c.*84-61G>T (n.*84-61G>T) n.738G>T n.717-61G>T c.5+51G>T (n.5+51G>T) n.642-61G>T n.696-61G>T | gnomAD v4 |
| X | g.154413423G>A | CA2695121631 | TAFAZZIN | n.819-59G>A n.359-59G>A n.1345-59G>A n.1217+53G>A n.504G>A c.339-59G>A (n.339-59G>A) n.1412G>A n.176-59G>A c.285-59G>A (n.285-59G>A) n.1722-59G>A n.598-59G>A c.*103-59G>A (n.*103-59G>A) n.508G>A c.9-59G>A (n.9-59G>A) c.78-59G>A (n.78-59G>A) c.204-59G>A (n.204-59G>A) n.616G>A n.443-59G>A c.210-59G>A (n.210-59G>A) c.201-59G>A n.198-59G>A n.333G>A n.314-59G>A n.59-59G>A n.605-59G>A n.698-59G>A c.*114+53G>A (n.*114+53G>A) c.*84-59G>A (n.*84-59G>A) n.740G>A n.717-59G>A c.5+53G>A (n.5+53G>A) n.642-59G>A n.696-59G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413424G>A | CA2695121634 | TAFAZZIN | n.819-58G>A n.359-58G>A n.1345-58G>A n.1217+54G>A n.505G>A c.339-58G>A (n.339-58G>A) n.1413G>A n.176-58G>A c.285-58G>A (n.285-58G>A) n.1722-58G>A n.598-58G>A c.*103-58G>A (n.*103-58G>A) n.509G>A c.9-58G>A (n.9-58G>A) c.78-58G>A (n.78-58G>A) c.204-58G>A (n.204-58G>A) n.617G>A n.443-58G>A c.210-58G>A (n.210-58G>A) c.201-58G>A n.198-58G>A n.334G>A n.314-58G>A n.59-58G>A n.605-58G>A n.698-58G>A c.*114+54G>A (n.*114+54G>A) c.*84-58G>A (n.*84-58G>A) n.741G>A n.717-58G>A c.5+54G>A (n.5+54G>A) n.642-58G>A n.696-58G>A | gnomAD v4 |
| X | g.154413424G>T | CA2695121633 | TAFAZZIN | n.819-58G>T n.359-58G>T n.1345-58G>T n.1217+54G>T n.505G>T c.339-58G>T (n.339-58G>T) n.1413G>T n.176-58G>T c.285-58G>T (n.285-58G>T) n.1722-58G>T n.598-58G>T c.*103-58G>T (n.*103-58G>T) n.509G>T c.9-58G>T (n.9-58G>T) c.78-58G>T (n.78-58G>T) c.204-58G>T (n.204-58G>T) n.617G>T n.443-58G>T c.210-58G>T (n.210-58G>T) c.201-58G>T n.198-58G>T n.334G>T n.314-58G>T n.59-58G>T n.605-58G>T n.698-58G>T c.*114+54G>T (n.*114+54G>T) c.*84-58G>T (n.*84-58G>T) n.741G>T n.717-58G>T c.5+54G>T (n.5+54G>T) n.642-58G>T n.696-58G>T | gnomAD v4 |
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| X | g.154413425G= | CA2466675321 | TAFAZZIN | n.819-57G= n.359-57G= n.1345-57G= n.1217+55G= n.506G= c.339-57G= (n.339-57G=) n.1414G= n.176-57G= c.285-57G= (n.285-57G=) n.1722-57G= n.598-57G= c.*103-57G= (n.*103-57G=) n.510G= c.9-57G= (n.9-57G=) c.78-57G= (n.78-57G=) c.204-57G= (n.204-57G=) n.618G= n.443-57G= c.210-57G= (n.210-57G=) c.201-57G= n.198-57G= n.335G= n.314-57G= n.59-57G= n.605-57G= n.698-57G= c.*114+55G= (n.*114+55G=) c.*84-57G= (n.*84-57G=) n.742G= n.717-57G= c.5+55G= (n.5+55G=) n.642-57G= n.696-57G= | |
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| X | g.154413427A>G | CA2695121642 | TAFAZZIN | n.819-55A>G n.359-55A>G n.1345-55A>G n.1218-55A>G n.508A>G c.339-55A>G (n.339-55A>G) n.1416A>G n.176-55A>G c.285-55A>G (n.285-55A>G) n.1722-55A>G n.598-55A>G c.*103-55A>G (n.*103-55A>G) n.512A>G c.9-55A>G (n.9-55A>G) c.78-55A>G (n.78-55A>G) c.204-55A>G (n.204-55A>G) n.620A>G n.443-55A>G c.210-55A>G (n.210-55A>G) c.201-55A>G n.198-55A>G n.337A>G n.314-55A>G n.59-55A>G n.605-55A>G n.698-55A>G c.*115-55A>G (n.*115-55A>G) c.*84-55A>G (n.*84-55A>G) n.744A>G n.717-55A>G c.6-55A>G (n.6-55A>G) n.642-55A>G n.696-55A>G | gnomAD v4 |
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| X | g.154413436G>A | CA10562318 | TAFAZZIN | n.819-46G>A n.359-46G>A n.1345-46G>A n.1218-46G>A n.517G>A c.339-46G>A (n.339-46G>A) n.1425G>A n.176-46G>A c.285-46G>A (n.285-46G>A) n.1722-46G>A n.598-46G>A c.*103-46G>A (n.*103-46G>A) n.521G>A c.9-46G>A (n.9-46G>A) c.78-46G>A (n.78-46G>A) c.204-46G>A (n.204-46G>A) n.629G>A n.443-46G>A c.210-46G>A (n.210-46G>A) c.201-46G>A n.198-46G>A n.346G>A n.314-46G>A n.59-46G>A n.605-46G>A n.698-46G>A c.*115-46G>A (n.*115-46G>A) c.*84-46G>A (n.*84-46G>A) n.753G>A n.717-46G>A c.6-46G>A (n.6-46G>A) n.642-46G>A n.696-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154413439C>T | CA10562319 | TAFAZZIN | n.819-43C>T n.359-43C>T n.1345-43C>T n.1218-43C>T n.520C>T c.339-43C>T (n.339-43C>T) n.1428C>T n.176-43C>T c.285-43C>T (n.285-43C>T) n.1722-43C>T n.598-43C>T c.*103-43C>T (n.*103-43C>T) n.524C>T c.9-43C>T (n.9-43C>T) c.78-43C>T (n.78-43C>T) c.204-43C>T (n.204-43C>T) n.632C>T n.443-43C>T c.210-43C>T (n.210-43C>T) c.201-43C>T n.198-43C>T n.349C>T n.314-43C>T n.59-43C>T n.605-43C>T n.698-43C>T c.*115-43C>T (n.*115-43C>T) c.*84-43C>T (n.*84-43C>T) n.756C>T n.717-43C>T c.6-43C>T (n.6-43C>T) n.642-43C>T n.696-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154413441G>A | CA10562321 | TAFAZZIN | n.819-41G>A n.359-41G>A n.1345-41G>A n.1218-41G>A n.522G>A c.339-41G>A (n.339-41G>A) n.1430G>A n.176-41G>A c.285-41G>A (n.285-41G>A) n.1722-41G>A n.598-41G>A c.*103-41G>A (n.*103-41G>A) n.526G>A c.9-41G>A (n.9-41G>A) c.78-41G>A (n.78-41G>A) c.204-41G>A (n.204-41G>A) n.634G>A n.443-41G>A c.210-41G>A (n.210-41G>A) c.201-41G>A n.198-41G>A n.351G>A n.314-41G>A n.59-41G>A n.605-41G>A n.698-41G>A c.*115-41G>A (n.*115-41G>A) c.*84-41G>A (n.*84-41G>A) n.758G>A n.717-41G>A c.6-41G>A (n.6-41G>A) n.642-41G>A n.696-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154413441G= | CA2466675326 | TAFAZZIN | n.819-41G= n.359-41G= n.1345-41G= n.1218-41G= n.522G= c.339-41G= (n.339-41G=) n.1430G= n.176-41G= c.285-41G= (n.285-41G=) n.1722-41G= n.598-41G= c.*103-41G= (n.*103-41G=) n.526G= c.9-41G= (n.9-41G=) c.78-41G= (n.78-41G=) c.204-41G= (n.204-41G=) n.634G= n.443-41G= c.210-41G= (n.210-41G=) c.201-41G= n.198-41G= n.351G= n.314-41G= n.59-41G= n.605-41G= n.698-41G= c.*115-41G= (n.*115-41G=) c.*84-41G= (n.*84-41G=) n.758G= n.717-41G= c.6-41G= (n.6-41G=) n.642-41G= n.696-41G= | |
| X | g.154413442G>A | CA645173862 | TAFAZZIN | n.819-40G>A n.359-40G>A n.1345-40G>A n.1218-40G>A n.523G>A c.339-40G>A (n.339-40G>A) n.1431G>A n.176-40G>A c.285-40G>A (n.285-40G>A) n.1722-40G>A n.598-40G>A c.*103-40G>A (n.*103-40G>A) n.527G>A c.9-40G>A (n.9-40G>A) c.78-40G>A (n.78-40G>A) c.204-40G>A (n.204-40G>A) n.635G>A n.443-40G>A c.210-40G>A (n.210-40G>A) c.201-40G>A n.198-40G>A n.352G>A n.314-40G>A n.59-40G>A n.605-40G>A n.698-40G>A c.*115-40G>A (n.*115-40G>A) c.*84-40G>A (n.*84-40G>A) n.759G>A n.717-40G>A c.6-40G>A (n.6-40G>A) n.642-40G>A n.696-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154413442G= | CA2466675328 | TAFAZZIN | n.819-40G= n.359-40G= n.1345-40G= n.1218-40G= n.523G= c.339-40G= (n.339-40G=) n.1431G= n.176-40G= c.285-40G= (n.285-40G=) n.1722-40G= n.598-40G= c.*103-40G= (n.*103-40G=) n.527G= c.9-40G= (n.9-40G=) c.78-40G= (n.78-40G=) c.204-40G= (n.204-40G=) n.635G= n.443-40G= c.210-40G= (n.210-40G=) c.201-40G= n.198-40G= n.352G= n.314-40G= n.59-40G= n.605-40G= n.698-40G= c.*115-40G= (n.*115-40G=) c.*84-40G= (n.*84-40G=) n.759G= n.717-40G= c.6-40G= (n.6-40G=) n.642-40G= n.696-40G= | |
| X | g.154413442G>T | CA1138574988 | TAFAZZIN | n.819-40G>T n.359-40G>T n.1345-40G>T n.1218-40G>T n.523G>T c.339-40G>T (n.339-40G>T) n.1431G>T n.176-40G>T c.285-40G>T (n.285-40G>T) n.1722-40G>T n.598-40G>T c.*103-40G>T (n.*103-40G>T) n.527G>T c.9-40G>T (n.9-40G>T) c.78-40G>T (n.78-40G>T) c.204-40G>T (n.204-40G>T) n.635G>T n.443-40G>T c.210-40G>T (n.210-40G>T) c.201-40G>T n.198-40G>T n.352G>T n.314-40G>T n.59-40G>T n.605-40G>T n.698-40G>T c.*115-40G>T (n.*115-40G>T) c.*84-40G>T (n.*84-40G>T) n.759G>T n.717-40G>T c.6-40G>T (n.6-40G>T) n.642-40G>T n.696-40G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| X | g.154413443G>T | CA2824296517 | TAFAZZIN | n.819-39G>T n.359-39G>T n.1345-39G>T n.1218-39G>T n.524G>T c.339-39G>T (n.339-39G>T) n.1432G>T n.176-39G>T c.285-39G>T (n.285-39G>T) n.1722-39G>T n.598-39G>T c.*103-39G>T (n.*103-39G>T) n.528G>T c.9-39G>T (n.9-39G>T) c.78-39G>T (n.78-39G>T) c.204-39G>T (n.204-39G>T) n.636G>T n.443-39G>T c.210-39G>T (n.210-39G>T) c.201-39G>T n.198-39G>T n.353G>T n.314-39G>T n.59-39G>T n.605-39G>T n.698-39G>T c.*115-39G>T (n.*115-39G>T) c.*84-39G>T (n.*84-39G>T) n.760G>T n.717-39G>T c.6-39G>T (n.6-39G>T) n.642-39G>T n.696-39G>T | |
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