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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380991_154380993del | CA10561631 | EMD | c.559_561del (p.Ser187del) n.749_751del c.516_518del (n.516_518del) n.531_533del c.555_557del (n.555_557del) c.454_456del (p.Ser152del) c.*464_*466del (n.*464_*466del) n.348_350del n.996_998del n.542_544del c.565_567del (p.Ser189del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.154380989C>A | CA415258819 | EMD | c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.747C>A c.514C>A (n.514C>A) n.529C>A c.553C>A (n.553C>A) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.*462C>A (n.*462C>A) n.346C>A n.994C>A n.540C>A c.563C>A (p.Ser188Tyr) | |
| X | g.154380989C= | CA2466664407 | EMD | c.557C= (p.Ser186=) n.747C= c.514C= (n.514C=) n.529C= c.553C= (n.553C=) c.452C= (p.Ser151=) c.*462C= (n.*462C=) n.346C= n.994C= n.540C= c.563C= (p.Ser188=) | |
| X | g.154380989C>G | CA415258821 | EMD | c.557C>G (p.Ser186Cys) n.747C>G c.514C>G (n.514C>G) n.529C>G c.553C>G (n.553C>G) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.*462C>G (n.*462C>G) n.346C>G n.994C>G n.540C>G c.563C>G (p.Ser188Cys) | |
| X | g.154380989C>T | CA10561633 | EMD | c.557C>T (p.Ser186Phe) n.747C>T c.514C>T (n.514C>T) n.529C>T c.553C>T (n.553C>T) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.*462C>T (n.*462C>T) n.346C>T n.994C>T n.540C>T c.563C>T (p.Ser188Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380990C>A | CA519710040 | EMD | c.558C>A (p.Ser186=) n.748C>A c.515C>A (n.515C>A) n.530C>A c.554C>A (n.554C>A) c.453C>A (p.Ser151=) c.*463C>A (n.*463C>A) n.347C>A n.995C>A n.541C>A c.564C>A (p.Ser188=) | |
| X | g.154380990C>G | CA519710041 | EMD | c.558C>G (p.Ser186=) n.748C>G c.515C>G (n.515C>G) n.530C>G c.554C>G (n.554C>G) c.453C>G (p.Ser151=) c.*463C>G (n.*463C>G) n.347C>G n.995C>G n.541C>G c.564C>G (p.Ser188=) | |
| X | g.154380990C>T | CA519710039 | EMD | c.558C>T (p.Ser186=) n.748C>T c.515C>T (n.515C>T) n.530C>T c.554C>T (n.554C>T) c.453C>T (p.Ser151=) c.*463C>T (n.*463C>T) n.347C>T n.995C>T n.541C>T c.564C>T (p.Ser188=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380991T>A | CA415258825 | EMD | c.559T>A (p.Ser187Thr) n.749T>A c.516T>A (n.516T>A) n.531T>A c.555T>A (n.555T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*464T>A (n.*464T>A) n.348T>A n.996T>A n.542T>A c.565T>A (p.Ser189Thr) | |
| X | g.154380991T>C | CA335150 | EMD | c.559T>C (p.Ser187Pro) n.749T>C c.516T>C (n.516T>C) n.531T>C c.555T>C (n.555T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*464T>C (n.*464T>C) n.348T>C n.996T>C n.542T>C c.565T>C (p.Ser189Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380991T>G | CA415258824 | EMD | c.559T>G (p.Ser187Ala) n.749T>G c.516T>G (n.516T>G) n.531T>G c.555T>G (n.555T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.*464T>G (n.*464T>G) n.348T>G n.996T>G n.542T>G c.565T>G (p.Ser189Ala) | |
| X | g.154380991T= | CA2466664408 | EMD | c.559T= (p.Ser187=) n.749T= c.516T= (n.516T=) n.531T= c.555T= (n.555T=) c.454T= (p.Ser152=) c.*464T= (n.*464T=) n.348T= n.996T= n.542T= c.565T= (p.Ser189=) | |
| X | g.154380992C>A | CA415258828 | EMD | c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.750C>A c.517C>A (n.517C>A) n.532C>A c.556C>A (n.556C>A) c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.*465C>A (n.*465C>A) n.349C>A n.997C>A n.543C>A c.566C>A (p.Ser189Tyr) | |
| X | g.154380992C>G | CA415258832 | EMD | c.560C>G (p.Ser187Cys) n.750C>G c.517C>G (n.517C>G) n.532C>G c.556C>G (n.556C>G) c.455C>G (p.Ser152Cys) c.*465C>G (n.*465C>G) n.349C>G n.997C>G n.543C>G c.566C>G (p.Ser189Cys) | |
| X | g.154380992C>T | CA415258830 | EMD | c.560C>T (p.Ser187Phe) n.750C>T c.517C>T (n.517C>T) n.532C>T c.556C>T (n.556C>T) c.455C>T (p.Ser152Phe) c.*465C>T (n.*465C>T) n.349C>T n.997C>T n.543C>T c.566C>T (p.Ser189Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.154380993del | CA2824281288 | EMD | c.561del (p.Thr188ProfsTer14) n.751del c.561del (p.Thr188ProfsTer?) c.518del (n.518del) n.533del c.557del (n.557del) c.456del (p.Thr153ProfsTer?) c.*466del (n.*466del) n.350del n.998del n.544del c.567del (p.Thr190ProfsTer?) | |
| X | g.154380993C>A | CA519710042 | EMD | c.561C>A (p.Ser187=) n.751C>A c.518C>A (n.518C>A) n.533C>A c.557C>A (n.557C>A) c.456C>A (p.Ser152=) c.*466C>A (n.*466C>A) n.350C>A n.998C>A n.544C>A c.567C>A (p.Ser189=) | |
| X | g.154380993C>G | CA519710043 | EMD | c.561C>G (p.Ser187=) n.751C>G c.518C>G (n.518C>G) n.533C>G c.557C>G (n.557C>G) c.456C>G (p.Ser152=) c.*466C>G (n.*466C>G) n.350C>G n.998C>G n.544C>G c.567C>G (p.Ser189=) | |
| X | g.154380993C>T | CA519710045 | EMD | c.561C>T (p.Ser187=) n.751C>T c.518C>T (n.518C>T) n.533C>T c.557C>T (n.557C>T) c.456C>T (p.Ser152=) c.*466C>T (n.*466C>T) n.350C>T n.998C>T n.544C>T c.567C>T (p.Ser189=) | ClinVar |
| X | g.154380993_154380999dup | CA2573159414 | EMD | c.561_567dup (p.Phe190HisfsTer?) n.751_757dup c.561_567dup (p.Phe190HisfsTer22) c.518_524dup (n.518_524dup) n.533_539dup c.557_563dup (n.557_563dup) c.456_462dup (p.Phe155HisfsTer22) c.*466_*472dup (n.*466_*472dup) n.350_356dup n.998_1004dup n.544_550dup c.567_573dup (p.Phe192HisfsTer22) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380994A= | CA2466664409 | EMD | c.562A= (p.Thr188=) n.752A= c.519A= (n.519A=) n.534A= c.558A= (n.558A=) c.457A= (p.Thr153=) c.*467A= (n.*467A=) n.351A= n.999A= n.545A= c.568A= (p.Thr190=) | |
| X | g.154380994A>C | CA415258834 | EMD | c.562A>C (p.Thr188Pro) n.752A>C c.519A>C (n.519A>C) n.534A>C c.558A>C (n.558A>C) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.*467A>C (n.*467A>C) n.351A>C n.999A>C n.545A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380994A>G | CA415258837 | EMD | c.562A>G (p.Thr188Ala) n.752A>G c.519A>G (n.519A>G) n.534A>G c.558A>G (n.558A>G) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.*467A>G (n.*467A>G) n.351A>G n.999A>G n.545A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) | |
| X | g.154380994A>T | CA415258835 | EMD | c.562A>T (p.Thr188Ser) n.752A>T c.519A>T (n.519A>T) n.534A>T c.558A>T (n.558A>T) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.*467A>T (n.*467A>T) n.351A>T n.999A>T n.545A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) | |
| X | g.154380995C>A | CA415258839 | EMD | c.563C>A (p.Thr188Asn) n.753C>A c.520C>A (n.520C>A) n.535C>A c.559C>A (n.559C>A) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.*468C>A (n.*468C>A) n.352C>A n.1000C>A n.546C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) | |
| X | g.154380995C>G | CA415258842 | EMD | c.563C>G (p.Thr188Ser) n.753C>G c.520C>G (n.520C>G) n.535C>G c.559C>G (n.559C>G) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.*468C>G (n.*468C>G) n.352C>G n.1000C>G n.546C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) | |
| X | g.154380995C>T | CA415258841 | EMD | c.563C>T (p.Thr188Ile) n.753C>T c.520C>T (n.520C>T) n.535C>T c.559C>T (n.559C>T) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.*468C>T (n.*468C>T) n.352C>T n.1000C>T n.546C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.154380996C>A | CA519710048 | EMD | c.564C>A (p.Thr188=) n.754C>A c.521C>A (n.521C>A) n.536C>A c.560C>A (n.560C>A) c.459C>A (p.Thr153=) c.*469C>A (n.*469C>A) n.353C>A n.1001C>A n.547C>A c.570C>A (p.Thr190=) | |
| X | g.154380996C>G | CA519710049 | EMD | c.564C>G (p.Thr188=) n.754C>G c.521C>G (n.521C>G) n.536C>G c.560C>G (n.560C>G) c.459C>G (p.Thr153=) c.*469C>G (n.*469C>G) n.353C>G n.1001C>G n.547C>G c.570C>G (p.Thr190=) | |
| X | g.154380996C>T | CA519710050 | EMD | c.564C>T (p.Thr188=) n.754C>T c.521C>T (n.521C>T) n.536C>T c.560C>T (n.560C>T) c.459C>T (p.Thr153=) c.*469C>T (n.*469C>T) n.353C>T n.1001C>T n.547C>T c.570C>T (p.Thr190=) | |
| X | g.154380996_154380997delinsCT | CA2466664410 | EMD | c.564_565delinsCT (p.Thr188=) n.754_755delinsCT c.521_522delinsCT (n.521_522delinsCT) n.536_537delinsCT c.560_561delinsCT (n.560_561delinsCT) c.459_460delinsCT (p.Thr153=) c.*469_*470delinsCT (n.*469_*470delinsCT) n.353_354delinsCT n.1001_1002delinsCT n.547_548delinsCT c.570_571delinsCT (p.Thr190=) | |
| X | g.154380997T>A | CA415258845 | EMD | c.565T>A (p.Ser189Thr) n.755T>A c.522T>A (n.522T>A) n.537T>A c.561T>A (n.561T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.*470T>A (n.*470T>A) n.354T>A n.1002T>A n.548T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) | |
| X | g.154380997T>C | CA415258847 | EMD | c.565T>C (p.Ser189Pro) n.755T>C c.522T>C (n.522T>C) n.537T>C c.561T>C (n.561T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.*470T>C (n.*470T>C) n.354T>C n.1002T>C n.548T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154380997T>G | CA415258849 | EMD | c.565T>G (p.Ser189Ala) n.755T>G c.522T>G (n.522T>G) n.537T>G c.561T>G (n.561T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.*470T>G (n.*470T>G) n.354T>G n.1002T>G n.548T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) | |
| X | g.154380997T= | CA2466664411 | EMD | c.565T= (p.Ser189=) n.755T= c.522T= (n.522T=) n.537T= c.561T= (n.561T=) c.460T= (p.Ser154=) c.*470T= (n.*470T=) n.354T= n.1002T= n.548T= c.571T= (p.Ser191=) | |
| X | g.154380997delinsAG | CA920450478 | EMD | c.565delinsAG (p.Met191TyrfsTer?) n.755delinsAG c.565delinsAG (p.Met191TyrfsTer19) c.522delinsAG (n.522delinsAG) n.537delinsAG c.561delinsAG (n.561delinsAG) c.460delinsAG (p.Met156TyrfsTer19) c.*470delinsAG (n.*470delinsAG) n.354delinsAG n.1002delinsAG n.548delinsAG c.571delinsAG (p.Met193TyrfsTer19) | dbSNP |
| X | g.154380998C>A | CA415258851 | EMD | c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.756C>A c.523C>A (n.523C>A) n.538C>A c.562C>A (n.562C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.*471C>A (n.*471C>A) n.355C>A n.1003C>A n.549C>A c.572C>A (p.Ser191Tyr) | |
| X | g.154380998C>G | CA415258852 | EMD | c.566C>G (p.Ser189Cys) n.756C>G c.523C>G (n.523C>G) n.538C>G c.562C>G (n.562C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.*471C>G (n.*471C>G) n.355C>G n.1003C>G n.549C>G c.572C>G (p.Ser191Cys) | |
| X | g.154380998C>T | CA415258853 | EMD | c.566C>T (p.Ser189Phe) n.756C>T c.523C>T (n.523C>T) n.538C>T c.562C>T (n.562C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.*471C>T (n.*471C>T) n.355C>T n.1003C>T n.549C>T c.572C>T (p.Ser191Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.154380999T>A | CA519710052 | EMD | c.567T>A (p.Ser189=) n.757T>A c.524T>A (n.524T>A) n.539T>A c.563T>A (n.563T>A) c.462T>A (p.Ser154=) c.*472T>A (n.*472T>A) n.356T>A n.1004T>A n.550T>A c.573T>A (p.Ser191=) | |
| X | g.154380999T>C | CA519710053 | EMD | c.567T>C (p.Ser189=) n.757T>C c.524T>C (n.524T>C) n.539T>C c.563T>C (n.563T>C) c.462T>C (p.Ser154=) c.*472T>C (n.*472T>C) n.356T>C n.1004T>C n.550T>C c.573T>C (p.Ser191=) | |
| X | g.154380999T>G | CA519710054 | EMD | c.567T>G (p.Ser189=) n.757T>G c.524T>G (n.524T>G) n.539T>G c.563T>G (n.563T>G) c.462T>G (p.Ser154=) c.*472T>G (n.*472T>G) n.356T>G n.1004T>G n.550T>G c.573T>G (p.Ser191=) | |
| X | g.154381002dup | CA2499226498 | EMD | c.570dup (p.Met191TyrfsTer?) n.760dup c.570dup (p.Met191TyrfsTer19) c.527dup (n.527dup) n.542dup c.566dup (n.566dup) c.465dup (p.Met156TyrfsTer19) c.*475dup (n.*475dup) n.359dup n.1007dup n.553dup c.576dup (p.Met193TyrfsTer19) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154381002del | CA2573159415 | EMD | c.570del (p.Phe190LeufsTer12) n.760del c.570del (p.Phe190LeufsTer?) c.527del (n.527del) n.542del c.566del (n.566del) c.465del (p.Phe155LeufsTer?) c.*475del (n.*475del) n.359del n.1007del n.553del c.576del (p.Phe192LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154381001_154381002del | CA2695237024 | EMD | c.569_570del (p.Phe190TyrfsTer?) n.759_760del c.569_570del (p.Phe190TyrfsTer19) c.526_527del (n.526_527del) n.541_542del c.565_566del (n.565_566del) c.464_465del (p.Phe155TyrfsTer19) c.*474_*475del (n.*474_*475del) n.358_359del n.1006_1007del n.552_553del c.575_576del (p.Phe192TyrfsTer19) | |
| X | g.154381000T>A | CA415258855 | EMD | c.568T>A (p.Phe190Ile) n.758T>A c.525T>A (n.525T>A) n.540T>A c.564T>A (n.564T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.*473T>A (n.*473T>A) n.357T>A n.1005T>A n.551T>A c.574T>A (p.Phe192Ile) | |
| X | g.154381000T>C | CA415258857 | EMD | c.568T>C (p.Phe190Leu) n.758T>C c.525T>C (n.525T>C) n.540T>C c.564T>C (n.564T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.*473T>C (n.*473T>C) n.357T>C n.1005T>C n.551T>C c.574T>C (p.Phe192Leu) | |
| X | g.154381000T>G | CA415258858 | EMD | c.568T>G (p.Phe190Val) n.758T>G c.525T>G (n.525T>G) n.540T>G c.564T>G (n.564T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) c.*473T>G (n.*473T>G) n.357T>G n.1005T>G n.551T>G c.574T>G (p.Phe192Val) | |
| X | g.154381001T>A | CA415258864 | EMD | c.569T>A (p.Phe190Tyr) n.759T>A c.526T>A (n.526T>A) n.541T>A c.565T>A (n.565T>A) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.*474T>A (n.*474T>A) n.358T>A n.1006T>A n.552T>A c.575T>A (p.Phe192Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.154381001T>C | CA415258861 | EMD | c.569T>C (p.Phe190Ser) n.759T>C c.526T>C (n.526T>C) n.541T>C c.565T>C (n.565T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.*474T>C (n.*474T>C) n.358T>C n.1006T>C n.552T>C c.575T>C (p.Phe192Ser) |