WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380891C>A | CA519709906 | EMD | c.459C>A (p.Pro153=) n.649C>A c.416C>A (n.416C>A) n.431C>A c.455C>A (n.455C>A) c.354C>A (p.Pro118=) c.*364C>A (n.*364C>A) n.498C>A n.248C>A n.728C>A n.896C>A n.442C>A c.465C>A (p.Pro155=) | |
| X | g.154380891C= | CA2466664359 | EMD | c.459C= (p.Pro153=) n.649C= c.416C= (n.416C=) n.431C= c.455C= (n.455C=) c.354C= (p.Pro118=) c.*364C= (n.*364C=) n.498C= n.248C= n.728C= n.896C= n.442C= c.465C= (p.Pro155=) | |
| X | g.154380891C>G | CA519709908 | EMD | c.459C>G (p.Pro153=) n.649C>G c.416C>G (n.416C>G) n.431C>G c.455C>G (n.455C>G) c.354C>G (p.Pro118=) c.*364C>G (n.*364C>G) n.498C>G n.248C>G n.728C>G n.896C>G n.442C>G c.465C>G (p.Pro155=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380891C>T | CA10561620 | EMD | c.459C>T (p.Pro153=) n.649C>T c.416C>T (n.416C>T) n.431C>T c.455C>T (n.455C>T) c.354C>T (p.Pro118=) c.*364C>T (n.*364C>T) n.498C>T n.248C>T n.728C>T n.896C>T n.442C>T c.465C>T (p.Pro155=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380892A= | CA2466664360 | EMD | c.460A= (p.Met154=) n.650A= c.417A= (n.417A=) n.432A= c.456A= (n.456A=) c.355A= (p.Met119=) c.*365A= (n.*365A=) n.499A= n.249A= n.729A= n.897A= n.443A= c.466A= (p.Met156=) | |
| X | g.154380892A>C | CA415258437 | EMD | c.460A>C (p.Met154Leu) n.650A>C c.417A>C (n.417A>C) n.432A>C c.456A>C (n.456A>C) c.355A>C (p.Met119Leu) c.*365A>C (n.*365A>C) n.499A>C n.249A>C n.729A>C n.897A>C n.443A>C c.466A>C (p.Met156Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380892A>G | CA10561621 | EMD | c.460A>G (p.Met154Val) n.650A>G c.417A>G (n.417A>G) n.432A>G c.456A>G (n.456A>G) c.355A>G (p.Met119Val) c.*365A>G (n.*365A>G) n.499A>G n.249A>G n.729A>G n.897A>G n.443A>G c.466A>G (p.Met156Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380892A>T | CA415258438 | EMD | c.460A>T (p.Met154Leu) n.650A>T c.417A>T (n.417A>T) n.432A>T c.456A>T (n.456A>T) c.355A>T (p.Met119Leu) c.*365A>T (n.*365A>T) n.499A>T n.249A>T n.729A>T n.897A>T n.443A>T c.466A>T (p.Met156Leu) | |
| X | g.154380893T>A | CA415258442 | EMD | c.461T>A (p.Met154Lys) n.651T>A c.418T>A (n.418T>A) n.433T>A c.457T>A (n.457T>A) c.356T>A (p.Met119Lys) c.*366T>A (n.*366T>A) n.500T>A n.250T>A n.730T>A n.898T>A n.444T>A c.467T>A (p.Met156Lys) | |
| X | g.154380893T>C | CA10561622 | EMD | c.461T>C (p.Met154Thr) n.651T>C c.418T>C (n.418T>C) n.433T>C c.457T>C (n.457T>C) c.356T>C (p.Met119Thr) c.*366T>C (n.*366T>C) n.500T>C n.250T>C n.730T>C n.898T>C n.444T>C c.467T>C (p.Met156Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380893T>G | CA415258444 | EMD | c.461T>G (p.Met154Arg) n.651T>G c.418T>G (n.418T>G) n.433T>G c.457T>G (n.457T>G) c.356T>G (p.Met119Arg) c.*366T>G (n.*366T>G) n.500T>G n.250T>G n.730T>G n.898T>G n.444T>G c.467T>G (p.Met156Arg) | |
| X | g.154380893T= | CA2466664361 | EMD | c.461T= (p.Met154=) n.651T= c.418T= (n.418T=) n.433T= c.457T= (n.457T=) c.356T= (p.Met119=) c.*366T= (n.*366T=) n.500T= n.250T= n.730T= n.898T= n.444T= c.467T= (p.Met156=) | |
| X | g.154380893_154380897dup | CA2695237019 | EMD | c.461_465dup (p.Gly156CysfsTer?) n.651_655dup c.418_422dup (n.418_422dup) n.433_437dup c.457_461dup (n.457_461dup) c.356_360dup (p.Gly121CysfsTer?) c.*366_*370dup (n.*366_*370dup) n.250_254dup n.730_734dup n.898_902dup n.444_448dup c.467_471dup (p.Gly158CysfsTer?) | |
| X | g.154380893_154380906delinsG | CA2695237020 | EMD | c.461_474delinsG (p.Met154ArgfsTer?) n.651_664delinsG c.418_431delinsG (n.418_431delinsG) n.433_446delinsG c.457_470delinsG (n.457_470delinsG) c.356_369delinsG (p.Met119ArgfsTer?) c.*366_*379delinsG (n.*366_*379delinsG) n.250_263delinsG n.730_743delinsG n.898_911delinsG n.444_457delinsG c.467_480delinsG (p.Met156ArgfsTer?) | |
| X | g.154380894G>A | CA415258447 | EMD | c.462G>A (p.Met154Ile) n.652G>A c.419G>A (n.419G>A) n.434G>A c.458G>A (n.458G>A) c.357G>A (p.Met119Ile) c.*367G>A (n.*367G>A) n.501G>A n.251G>A n.731G>A n.899G>A n.445G>A c.468G>A (p.Met156Ile) | |
| X | g.154380894G>C | CA415258450 | EMD | c.462G>C (p.Met154Ile) n.652G>C c.419G>C (n.419G>C) n.434G>C c.458G>C (n.458G>C) c.357G>C (p.Met119Ile) c.*367G>C (n.*367G>C) n.501G>C n.251G>C n.731G>C n.899G>C n.445G>C c.468G>C (p.Met156Ile) | |
| X | g.154380894G>T | CA415258448 | EMD | c.462G>T (p.Met154Ile) n.652G>T c.419G>T (n.419G>T) n.434G>T c.458G>T (n.458G>T) c.357G>T (p.Met119Ile) c.*367G>T (n.*367G>T) n.501G>T n.251G>T n.731G>T n.899G>T n.445G>T c.468G>T (p.Met156Ile) | COSMIC |
| X | g.154380895T>A | CA415258452 | EMD | c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.653T>A c.420T>A (n.420T>A) n.435T>A c.459T>A (n.459T>A) c.358T>A (p.Tyr120Asn) c.*368T>A (n.*368T>A) n.252T>A n.732T>A n.900T>A n.446T>A c.469T>A (p.Tyr157Asn) | |
| X | g.154380895T>C | CA415258453 | EMD | c.463T>C (p.Tyr155His) n.653T>C c.420T>C (n.420T>C) n.435T>C c.459T>C (n.459T>C) c.358T>C (p.Tyr120His) c.*368T>C (n.*368T>C) n.252T>C n.732T>C n.900T>C n.446T>C c.469T>C (p.Tyr157His) | |
| X | g.154380895T>G | CA415258455 | EMD | c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.653T>G c.420T>G (n.420T>G) n.435T>G c.459T>G (n.459T>G) c.358T>G (p.Tyr120Asp) c.*368T>G (n.*368T>G) n.252T>G n.732T>G n.900T>G n.446T>G c.469T>G (p.Tyr157Asp) | |
| X | g.154380896A>C | CA415258457 | EMD | c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.654A>C c.421A>C (n.421A>C) n.436A>C c.460A>C (n.460A>C) c.359A>C (p.Tyr120Ser) c.*369A>C (n.*369A>C) n.253A>C n.733A>C n.901A>C n.447A>C c.470A>C (p.Tyr157Ser) | |
| X | g.154380896A>G | CA415258458 | EMD | c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.654A>G c.421A>G (n.421A>G) n.436A>G c.460A>G (n.460A>G) c.359A>G (p.Tyr120Cys) c.*369A>G (n.*369A>G) n.253A>G n.733A>G n.901A>G n.447A>G c.470A>G (p.Tyr157Cys) | |
| X | g.154380896A>T | CA415258460 | EMD | c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.654A>T c.421A>T (n.421A>T) n.436A>T c.460A>T (n.460A>T) c.359A>T (p.Tyr120Phe) c.*369A>T (n.*369A>T) n.253A>T n.733A>T n.901A>T n.447A>T c.470A>T (p.Tyr157Phe) | |
| X | g.154380896_154380900delinsACGGC | CA2466664362 | EMD | c.464_468delinsACGGC (p.Tyr155=) n.654_658delinsACGGC c.421_425delinsACGGC (n.421_425delinsACGGC) n.436_440delinsACGGC c.460_464delinsACGGC (n.460_464delinsACGGC) c.359_363delinsACGGC (p.Tyr120=) c.*369_*373delinsACGGC (n.*369_*373delinsACGGC) n.253_257delinsACGGC n.733_737delinsACGGC n.901_905delinsACGGC n.447_451delinsACGGC c.470_474delinsACGGC (p.Tyr157=) | |
| X | g.154380897C>A | CA415258463 | EMD | c.465C>A (p.Tyr155Ter) n.655C>A c.422C>A (n.422C>A) n.437C>A c.461C>A (n.461C>A) c.360C>A (p.Tyr120Ter) c.*370C>A (n.*370C>A) n.254C>A n.734C>A n.902C>A n.448C>A c.471C>A (p.Tyr157Ter) | |
| X | g.154380897C= | CA2466664363 | EMD | c.465C= (p.Tyr155=) n.655C= c.422C= (n.422C=) n.437C= c.461C= (n.461C=) c.360C= (p.Tyr120=) c.*370C= (n.*370C=) n.254C= n.734C= n.902C= n.448C= c.471C= (p.Tyr157=) | |
| X | g.154380897C>G | CA415258464 | EMD | c.465C>G (p.Tyr155Ter) n.655C>G c.422C>G (n.422C>G) n.437C>G c.461C>G (n.461C>G) c.360C>G (p.Tyr120Ter) c.*370C>G (n.*370C>G) n.254C>G n.734C>G n.902C>G n.448C>G c.471C>G (p.Tyr157Ter) | |
| X | g.154380897C>T | CA131124 | EMD | c.465C>T (p.Tyr155=) n.655C>T c.422C>T (n.422C>T) n.437C>T c.461C>T (n.461C>T) c.360C>T (p.Tyr120=) c.*370C>T (n.*370C>T) n.254C>T n.734C>T n.902C>T n.448C>T c.471C>T (p.Tyr157=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380900_154380903del | CA913191228 | EMD | c.468_471del (p.Arg157ThrfsTer?) n.658_661del c.425_428del (n.425_428del) n.440_443del c.464_467del (n.464_467del) c.363_366del (p.Arg122ThrfsTer?) c.*373_*376del (n.*373_*376del) n.257_260del n.737_740del n.905_908del n.451_454del c.474_477del (p.Arg159ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380898G>A | CA335145 | EMD | c.466G>A (p.Gly156Ser) n.656G>A c.423G>A (n.423G>A) n.438G>A c.462G>A (n.462G>A) c.361G>A (p.Gly121Ser) c.*371G>A (n.*371G>A) n.255G>A n.735G>A n.903G>A n.449G>A c.472G>A (p.Gly158Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380898G>C | CA10561623 | EMD | c.466G>C (p.Gly156Arg) n.656G>C c.423G>C (n.423G>C) n.438G>C c.462G>C (n.462G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.*371G>C (n.*371G>C) n.255G>C n.735G>C n.903G>C n.449G>C c.472G>C (p.Gly158Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380898G= | CA2466664364 | EMD | c.466G= (p.Gly156=) n.656G= c.423G= (n.423G=) n.438G= c.462G= (n.462G=) c.361G= (p.Gly121=) c.*371G= (n.*371G=) n.255G= n.735G= n.903G= n.449G= c.472G= (p.Gly158=) | |
| X | g.154380898G>T | CA415258469 | EMD | c.466G>T (p.Gly156Cys) n.656G>T c.423G>T (n.423G>T) n.438G>T c.462G>T (n.462G>T) c.361G>T (p.Gly121Cys) c.*371G>T (n.*371G>T) n.255G>T n.735G>T n.903G>T n.449G>T c.472G>T (p.Gly158Cys) | |
| X | g.154380899G>A | CA415258471 | EMD | c.467G>A (p.Gly156Asp) n.657G>A c.424G>A (n.424G>A) n.439G>A c.463G>A (n.463G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.*372G>A (n.*372G>A) n.256G>A n.736G>A n.904G>A n.450G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) | |
| X | g.154380899G>C | CA415258475 | EMD | c.467G>C (p.Gly156Ala) n.657G>C c.424G>C (n.424G>C) n.439G>C c.463G>C (n.463G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.*372G>C (n.*372G>C) n.256G>C n.736G>C n.904G>C n.450G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) | |
| X | g.154380899G>T | CA415258473 | EMD | c.467G>T (p.Gly156Val) n.657G>T c.424G>T (n.424G>T) n.439G>T c.463G>T (n.463G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) c.*372G>T (n.*372G>T) n.256G>T n.736G>T n.904G>T n.450G>T c.473G>T (p.Gly158Val) | |
| X | g.154380900C>A | CA519709927 | EMD | c.468C>A (p.Gly156=) n.658C>A c.425C>A (n.425C>A) n.440C>A c.464C>A (n.464C>A) c.363C>A (p.Gly121=) c.*373C>A (n.*373C>A) n.257C>A n.737C>A n.905C>A n.451C>A c.474C>A (p.Gly158=) | |
| X | g.154380900C>G | CA519709929 | EMD | c.468C>G (p.Gly156=) n.658C>G c.425C>G (n.425C>G) n.440C>G c.464C>G (n.464C>G) c.363C>G (p.Gly121=) c.*373C>G (n.*373C>G) n.257C>G n.737C>G n.905C>G n.451C>G c.474C>G (p.Gly158=) | |
| X | g.154380900C>T | CA519709928 | EMD | c.468C>T (p.Gly156=) n.658C>T c.425C>T (n.425C>T) n.440C>T c.464C>T (n.464C>T) c.363C>T (p.Gly121=) c.*373C>T (n.*373C>T) n.257C>T n.737C>T n.905C>T n.451C>T c.474C>T (p.Gly158=) | |
| X | g.154380901del | CA2695237021 | EMD | c.469del (p.Arg157GlyfsTer?) n.659del c.426del (n.426del) n.441del c.465del (n.465del) c.364del (p.Arg122GlyfsTer?) c.*374del (n.*374del) n.258del n.738del n.906del n.452del c.475del (p.Arg159GlyfsTer?) | |
| X | g.154380901C>A | CA519709930 | EMD | c.469C>A (p.Arg157=) n.659C>A c.426C>A (n.426C>A) n.441C>A c.465C>A (n.465C>A) c.364C>A (p.Arg122=) c.*374C>A (n.*374C>A) n.258C>A n.738C>A n.906C>A n.452C>A c.475C>A (p.Arg159=) | |
| X | g.154380901C= | CA2466664365 | EMD | c.469C= (p.Arg157=) n.659C= c.426C= (n.426C=) n.441C= c.465C= (n.465C=) c.364C= (p.Arg122=) c.*374C= (n.*374C=) n.258C= n.738C= n.906C= n.452C= c.475C= (p.Arg159=) | |
| X | g.154380901C>G | CA415258476 | EMD | c.469C>G (p.Arg157Gly) n.659C>G c.426C>G (n.426C>G) n.441C>G c.465C>G (n.465C>G) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.*374C>G (n.*374C>G) n.258C>G n.738C>G n.906C>G n.452C>G c.475C>G (p.Arg159Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.154380901C>T | CA10561624 | EMD | c.469C>T (p.Arg157Trp) n.659C>T c.426C>T (n.426C>T) n.441C>T c.465C>T (n.465C>T) c.364C>T (p.Arg122Trp) c.*374C>T (n.*374C>T) n.258C>T n.738C>T n.906C>T n.452C>T c.475C>T (p.Arg159Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380902G>A | CA325734 | EMD | c.470G>A (p.Arg157Gln) n.660G>A c.427G>A (n.427G>A) n.442G>A c.466G>A (n.466G>A) c.365G>A (p.Arg122Gln) c.*375G>A (n.*375G>A) n.259G>A n.739G>A n.907G>A n.453G>A c.476G>A (p.Arg159Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380902G>C | CA415258480 | EMD | c.470G>C (p.Arg157Pro) n.660G>C c.427G>C (n.427G>C) n.442G>C c.466G>C (n.466G>C) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.*375G>C (n.*375G>C) n.259G>C n.739G>C n.907G>C n.453G>C c.476G>C (p.Arg159Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.154380902G= | CA2466664366 | EMD | c.470G= (p.Arg157=) n.660G= c.427G= (n.427G=) n.442G= c.466G= (n.466G=) c.365G= (p.Arg122=) c.*375G= (n.*375G=) n.259G= n.739G= n.907G= n.453G= c.476G= (p.Arg159=) | |
| X | g.154380902G>T | CA415258482 | EMD | c.470G>T (p.Arg157Leu) n.660G>T c.427G>T (n.427G>T) n.442G>T c.466G>T (n.466G>T) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.*375G>T (n.*375G>T) n.259G>T n.739G>T n.907G>T n.453G>T c.476G>T (p.Arg159Leu) | |
| X | g.154380904del | CA2695115374 | EMD | c.472del (p.Asp158ThrfsTer?) n.662del c.429del (n.429del) n.444del c.468del (n.468del) c.367del (p.Asp123ThrfsTer?) c.*377del (n.*377del) n.261del n.741del n.909del n.455del c.478del (p.Asp160ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| X | g.154380903G>A | CA519709934 | EMD | c.471G>A (p.Arg157=) n.661G>A c.428G>A (n.428G>A) n.443G>A c.467G>A (n.467G>A) c.366G>A (p.Arg122=) c.*376G>A (n.*376G>A) n.260G>A n.740G>A n.908G>A n.454G>A c.477G>A (p.Arg159=) |