| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380802G>A | CA415258355 | EMD | c.449G>A (p.Arg150Lys) n.639G>A c.406G>A (n.406G>A) n.421G>A c.445G>A (n.445G>A) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.*354G>A (n.*354G>A) n.409G>A n.238G>A n.807G>A n.432G>A c.455G>A (p.Arg152Lys) | |
| X | g.154380802G>C | CA415258357 | EMD | c.449G>C (p.Arg150Thr) n.639G>C c.406G>C (n.406G>C) n.421G>C c.445G>C (n.445G>C) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.*354G>C (n.*354G>C) n.409G>C n.238G>C n.807G>C n.432G>C c.455G>C (p.Arg152Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380802G= | CA2466664316 | EMD | c.449G= (p.Arg150=) n.639G= c.406G= (n.406G=) n.421G= c.445G= (n.445G=) c.344G= (p.Arg115=) c.*354G= (n.*354G=) n.409G= n.238G= n.807G= n.432G= c.455G= (p.Arg152=) | |
| X | g.154380802G>T | CA415258359 | EMD | c.449G>T (p.Arg150Met) n.639G>T c.406G>T (n.406G>T) n.421G>T c.445G>T (n.445G>T) c.344G>T (p.Arg115Met) c.*354G>T (n.*354G>T) n.409G>T n.238G>T n.807G>T n.432G>T c.455G>T (p.Arg152Met) | COSMIC |
| X | g.154380803G>A | CA415258364 | EMD | c.449+1G>A (n.449+1G>A) n.639+1G>A c.406+1G>A (n.406+1G>A) n.421+1G>A c.445+1G>A (n.445+1G>A) c.344+1G>A (n.344+1G>A) c.*354+1G>A (n.*354+1G>A) n.410G>A n.238+1G>A n.640G>A n.808G>A n.432+1G>A c.455+1G>A (n.455+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380803G>C | CA415258360 | EMD | c.449+1G>C (n.449+1G>C) n.639+1G>C c.406+1G>C (n.406+1G>C) n.421+1G>C c.445+1G>C (n.445+1G>C) c.344+1G>C (n.344+1G>C) c.*354+1G>C (n.*354+1G>C) n.410G>C n.238+1G>C n.640G>C n.808G>C n.432+1G>C c.455+1G>C (n.455+1G>C) | |
| X | g.154380803G>T | CA415258363 | EMD | c.449+1G>T (n.449+1G>T) n.639+1G>T c.406+1G>T (n.406+1G>T) n.421+1G>T c.445+1G>T (n.445+1G>T) c.344+1G>T (n.344+1G>T) c.*354+1G>T (n.*354+1G>T) n.410G>T n.238+1G>T n.640G>T n.808G>T n.432+1G>T c.455+1G>T (n.455+1G>T) | |
| X | g.154380804T>A | CA415258367 | EMD | c.449+2T>A (n.449+2T>A) n.639+2T>A c.406+2T>A (n.406+2T>A) n.421+2T>A c.445+2T>A (n.445+2T>A) c.344+2T>A (n.344+2T>A) c.*354+2T>A (n.*354+2T>A) n.411T>A n.238+2T>A n.641T>A n.809T>A n.432+2T>A c.455+2T>A (n.455+2T>A) | |
| X | g.154380804T>C | CA415258369 | EMD | c.449+2T>C (n.449+2T>C) n.639+2T>C c.406+2T>C (n.406+2T>C) n.421+2T>C c.445+2T>C (n.445+2T>C) c.344+2T>C (n.344+2T>C) c.*354+2T>C (n.*354+2T>C) n.411T>C n.238+2T>C n.641T>C n.809T>C n.432+2T>C c.455+2T>C (n.455+2T>C) | |
| X | g.154380804T>G | CA415258370 | EMD | c.449+2T>G (n.449+2T>G) n.639+2T>G c.406+2T>G (n.406+2T>G) n.421+2T>G c.445+2T>G (n.445+2T>G) c.344+2T>G (n.344+2T>G) c.*354+2T>G (n.*354+2T>G) n.411T>G n.238+2T>G n.641T>G n.809T>G n.432+2T>G c.455+2T>G (n.455+2T>G) | |
| X | g.154380805G>A | CA2580101744 | EMD | c.449+3G>A (n.449+3G>A) n.639+3G>A c.406+3G>A (n.406+3G>A) n.421+3G>A c.445+3G>A (n.445+3G>A) c.344+3G>A (n.344+3G>A) c.*354+3G>A (n.*354+3G>A) n.412G>A n.238+3G>A n.642G>A n.810G>A n.432+3G>A c.455+3G>A (n.455+3G>A) | ClinVar |
| X | g.154380805G>C | CA2466664318 | EMD | c.449+3G>C (n.449+3G>C) n.639+3G>C c.406+3G>C (n.406+3G>C) n.421+3G>C c.445+3G>C (n.445+3G>C) c.344+3G>C (n.344+3G>C) c.*354+3G>C (n.*354+3G>C) n.412G>C n.238+3G>C n.642G>C n.810G>C n.432+3G>C c.455+3G>C (n.455+3G>C) | dbSNP |
| X | g.154380805G= | CA2466664317 | EMD | c.449+3G= (n.449+3G=) n.639+3G= c.406+3G= (n.406+3G=) n.421+3G= c.445+3G= (n.445+3G=) c.344+3G= (n.344+3G=) c.*354+3G= (n.*354+3G=) n.412G= n.238+3G= n.642G= n.810G= n.432+3G= c.455+3G= (n.455+3G=) | |
| X | g.154380806C= | CA2466664319 | EMD | c.449+4C= (n.449+4C=) n.639+4C= c.406+4C= (n.406+4C=) n.421+4C= c.445+4C= (n.445+4C=) c.344+4C= (n.344+4C=) c.*354+4C= (n.*354+4C=) n.413C= n.238+4C= n.643C= n.811C= n.432+4C= c.455+4C= (n.455+4C=) | |
| X | g.154380806C>G | CA658799915 | EMD | c.449+4C>G (n.449+4C>G) n.639+4C>G c.406+4C>G (n.406+4C>G) n.421+4C>G c.445+4C>G (n.445+4C>G) c.344+4C>G (n.344+4C>G) c.*354+4C>G (n.*354+4C>G) n.413C>G n.238+4C>G n.643C>G n.811C>G n.432+4C>G c.455+4C>G (n.455+4C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380806C>T | CA10604459 | EMD | c.449+4C>T (n.449+4C>T) n.639+4C>T c.406+4C>T (n.406+4C>T) n.421+4C>T c.445+4C>T (n.445+4C>T) c.344+4C>T (n.344+4C>T) c.*354+4C>T (n.*354+4C>T) n.413C>T n.238+4C>T n.643C>T n.811C>T n.432+4C>T c.455+4C>T (n.455+4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380807G>A | CA335149 | EMD | c.449+5G>A (n.449+5G>A) n.639+5G>A c.406+5G>A (n.406+5G>A) n.421+5G>A c.445+5G>A (n.445+5G>A) c.344+5G>A (n.344+5G>A) c.*354+5G>A (n.*354+5G>A) n.414G>A n.238+5G>A n.644G>A n.812G>A n.432+5G>A c.455+5G>A (n.455+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380807G>C | CA913183990 | EMD | c.449+5G>C (n.449+5G>C) n.639+5G>C c.406+5G>C (n.406+5G>C) n.421+5G>C c.445+5G>C (n.445+5G>C) c.344+5G>C (n.344+5G>C) c.*354+5G>C (n.*354+5G>C) n.414G>C n.238+5G>C n.644G>C n.812G>C n.432+5G>C c.455+5G>C (n.455+5G>C) | |
| X | g.154380807G= | CA2466664320 | EMD | c.449+5G= (n.449+5G=) n.639+5G= c.406+5G= (n.406+5G=) n.421+5G= c.445+5G= (n.445+5G=) c.344+5G= (n.344+5G=) c.*354+5G= (n.*354+5G=) n.414G= n.238+5G= n.644G= n.812G= n.432+5G= c.455+5G= (n.455+5G=) | |
| X | g.154380809A>G | CA2580101745 | EMD | c.449+7A>G (n.449+7A>G) n.639+7A>G c.406+7A>G (n.406+7A>G) n.421+7A>G c.445+7A>G (n.445+7A>G) c.344+7A>G (n.344+7A>G) c.*354+7A>G (n.*354+7A>G) n.416A>G n.238+7A>G n.646A>G n.814A>G n.432+7A>G c.455+7A>G (n.455+7A>G) | ClinVar |
| X | g.154380810G>C | CA2695115358 | EMD | c.449+8G>C (n.449+8G>C) n.639+8G>C c.406+8G>C (n.406+8G>C) n.421+8G>C c.445+8G>C (n.445+8G>C) c.344+8G>C (n.344+8G>C) c.*354+8G>C (n.*354+8G>C) n.417G>C n.238+8G>C n.647G>C n.815G>C n.432+8G>C c.455+8G>C (n.455+8G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380811T>C | CA10561609 | EMD | c.449+9T>C (n.449+9T>C) n.639+9T>C c.406+9T>C (n.406+9T>C) n.421+9T>C c.445+9T>C (n.445+9T>C) c.344+9T>C (n.344+9T>C) c.*354+9T>C (n.*354+9T>C) n.418T>C n.238+9T>C n.648T>C n.816T>C n.432+9T>C c.455+9T>C (n.455+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380811T= | CA2466664321 | EMD | c.449+9T= (n.449+9T=) n.639+9T= c.406+9T= (n.406+9T=) n.421+9T= c.445+9T= (n.445+9T=) c.344+9T= (n.344+9T=) c.*354+9T= (n.*354+9T=) n.418T= n.238+9T= n.648T= n.816T= n.432+9T= c.455+9T= (n.455+9T=) | |
| X | g.154380812G>A | CA2466664322 | EMD | c.449+10G>A (n.449+10G>A) n.639+10G>A c.406+10G>A (n.406+10G>A) n.421+10G>A c.445+10G>A (n.445+10G>A) c.344+10G>A (n.344+10G>A) c.*354+10G>A (n.*354+10G>A) n.419G>A n.238+10G>A n.649G>A n.817G>A n.432+10G>A c.455+10G>A (n.455+10G>A) | dbSNP |
| X | g.154380812G>C | CA10561610 | EMD | c.449+10G>C (n.449+10G>C) n.639+10G>C c.406+10G>C (n.406+10G>C) n.421+10G>C c.445+10G>C (n.445+10G>C) c.344+10G>C (n.344+10G>C) c.*354+10G>C (n.*354+10G>C) n.419G>C n.238+10G>C n.649G>C n.817G>C n.432+10G>C c.455+10G>C (n.455+10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380812G= | CA2466664323 | EMD | c.449+10G= (n.449+10G=) n.639+10G= c.406+10G= (n.406+10G=) n.421+10G= c.445+10G= (n.445+10G=) c.344+10G= (n.344+10G=) c.*354+10G= (n.*354+10G=) n.419G= n.238+10G= n.649G= n.817G= n.432+10G= c.455+10G= (n.455+10G=) | |
| X | g.154380812G>T | CA645290427 | EMD | c.449+10G>T (n.449+10G>T) n.639+10G>T c.406+10G>T (n.406+10G>T) n.421+10G>T c.445+10G>T (n.445+10G>T) c.344+10G>T (n.344+10G>T) c.*354+10G>T (n.*354+10G>T) n.419G>T n.238+10G>T n.649G>T n.817G>T n.432+10G>T c.455+10G>T (n.455+10G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380813G>C | CA10561611 | EMD | c.449+11G>C (n.449+11G>C) n.639+11G>C c.406+11G>C (n.406+11G>C) n.421+11G>C c.445+11G>C (n.445+11G>C) c.344+11G>C (n.344+11G>C) c.*354+11G>C (n.*354+11G>C) n.420G>C n.238+11G>C n.650G>C n.818G>C n.432+11G>C c.455+11G>C (n.455+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380813G= | CA2466664324 | EMD | c.449+11G= (n.449+11G=) n.639+11G= c.406+11G= (n.406+11G=) n.421+11G= c.445+11G= (n.445+11G=) c.344+11G= (n.344+11G=) c.*354+11G= (n.*354+11G=) n.420G= n.238+11G= n.650G= n.818G= n.432+11G= c.455+11G= (n.455+11G=) | |
| X | g.154380814G>A | CA645290428 | EMD | c.449+12G>A (n.449+12G>A) n.639+12G>A c.406+12G>A (n.406+12G>A) n.421+12G>A c.445+12G>A (n.445+12G>A) c.344+12G>A (n.344+12G>A) c.*354+12G>A (n.*354+12G>A) n.421G>A n.238+12G>A n.651G>A n.819G>A n.432+12G>A c.455+12G>A (n.455+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380814G= | CA2466664325 | EMD | c.449+12G= (n.449+12G=) n.639+12G= c.406+12G= (n.406+12G=) n.421+12G= c.445+12G= (n.445+12G=) c.344+12G= (n.344+12G=) c.*354+12G= (n.*354+12G=) n.421G= n.238+12G= n.651G= n.819G= n.432+12G= c.455+12G= (n.455+12G=) | |
| X | g.154380815G>A | CA2695115359 | EMD | c.449+13G>A (n.449+13G>A) n.639+13G>A c.406+13G>A (n.406+13G>A) n.421+13G>A c.445+13G>A (n.445+13G>A) c.344+13G>A (n.344+13G>A) c.*354+13G>A (n.*354+13G>A) n.422G>A n.238+13G>A n.652G>A n.820G>A n.432+13G>A c.455+13G>A (n.455+13G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380817_154380818delinsAG | CA2466664326 | EMD | c.449+15_449+16delinsAG (n.449+15_449+16delinsAG) n.639+15_639+16delinsAG c.406+15_406+16delinsAG (n.406+15_406+16delinsAG) n.421+15_421+16delinsAG c.445+15_445+16delinsAG (n.445+15_445+16delinsAG) c.344+15_344+16delinsAG (n.344+15_344+16delinsAG) c.*354+15_*354+16delinsAG (n.*354+15_*354+16delinsAG) n.424_425delinsAG n.238+15_238+16delinsAG n.654_655delinsAG n.822_823delinsAG n.432+15_432+16delinsAG c.455+15_455+16delinsAG (n.455+15_455+16delinsAG) | |
| X | g.154380818del | CA2466664327 | EMD | c.449+16del (n.449+16del) n.639+16del c.406+16del (n.406+16del) n.421+16del c.445+16del (n.445+16del) c.344+16del (n.344+16del) c.*354+16del (n.*354+16del) n.425del n.238+16del n.655del n.823del n.432+16del c.455+16del (n.455+16del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380819C>G | CA2739273886 | EMD | c.449+17C>G (n.449+17C>G) n.639+17C>G c.406+17C>G (n.406+17C>G) n.421+17C>G c.445+17C>G (n.445+17C>G) c.344+17C>G (n.344+17C>G) c.*354+17C>G (n.*354+17C>G) n.426C>G n.238+17C>G n.656C>G n.824C>G n.432+17C>G c.455+17C>G (n.455+17C>G) | ClinVar |
| X | g.154380819C>T | CA2695115360 | EMD | c.449+17C>T (n.449+17C>T) n.639+17C>T c.406+17C>T (n.406+17C>T) n.421+17C>T c.445+17C>T (n.445+17C>T) c.344+17C>T (n.344+17C>T) c.*354+17C>T (n.*354+17C>T) n.426C>T n.238+17C>T n.656C>T n.824C>T n.432+17C>T c.455+17C>T (n.455+17C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380820C>A | CA2739273887 | EMD | c.449+18C>A (n.449+18C>A) n.639+18C>A c.406+18C>A (n.406+18C>A) n.421+18C>A c.445+18C>A (n.445+18C>A) c.344+18C>A (n.344+18C>A) c.*354+18C>A (n.*354+18C>A) n.427C>A n.238+18C>A n.657C>A n.825C>A n.432+18C>A c.455+18C>A (n.455+18C>A) | ClinVar |
| X | g.154380820C= | CA2466664328 | EMD | c.449+18C= (n.449+18C=) n.639+18C= c.406+18C= (n.406+18C=) n.421+18C= c.445+18C= (n.445+18C=) c.344+18C= (n.344+18C=) c.*354+18C= (n.*354+18C=) n.427C= n.238+18C= n.657C= n.825C= n.432+18C= c.455+18C= (n.455+18C=) | |
| X | g.154380820C>G | CA873318951 | EMD | c.449+18C>G (n.449+18C>G) n.639+18C>G c.406+18C>G (n.406+18C>G) n.421+18C>G c.445+18C>G (n.445+18C>G) c.344+18C>G (n.344+18C>G) c.*354+18C>G (n.*354+18C>G) n.427C>G n.238+18C>G n.657C>G n.825C>G n.432+18C>G c.455+18C>G (n.455+18C>G) | dbSNP |
| X | g.154380825_154380847del | CA2695237018 | EMD | c.449+23_450-35del (n.449+23_450-35del) n.639+23_640-35del c.406+23_407-35del (n.406+23_407-35del) n.421+23_422-35del c.445+23_446-35del (n.445+23_446-35del) c.344+23_345-35del (n.344+23_345-35del) c.*354+23_*355-35del (n.*354+23_*355-35del) n.432_454del n.238+23_239-35del n.662_684del n.830_852del n.432+23_433-35del c.455+23_456-35del (n.455+23_456-35del) | |
| X | g.154380821C>A | CA2579738987 | EMD | c.449+19C>A (n.449+19C>A) n.639+19C>A c.406+19C>A (n.406+19C>A) n.421+19C>A c.445+19C>A (n.445+19C>A) c.344+19C>A (n.344+19C>A) c.*354+19C>A (n.*354+19C>A) n.428C>A n.238+19C>A n.658C>A n.826C>A n.432+19C>A c.455+19C>A (n.455+19C>A) | |
| X | g.154380822A= | CA2466664329 | EMD | c.449+20A= (n.449+20A=) n.639+20A= c.406+20A= (n.406+20A=) n.421+20A= c.445+20A= (n.445+20A=) c.344+20A= (n.344+20A=) c.*354+20A= (n.*354+20A=) n.429A= n.238+20A= n.659A= n.827A= n.432+20A= c.455+20A= (n.455+20A=) | |
| X | g.154380822A>T | CA873318954 | EMD | c.449+20A>T (n.449+20A>T) n.639+20A>T c.406+20A>T (n.406+20A>T) n.421+20A>T c.445+20A>T (n.445+20A>T) c.344+20A>T (n.344+20A>T) c.*354+20A>T (n.*354+20A>T) n.429A>T n.238+20A>T n.659A>T n.827A>T n.432+20A>T c.455+20A>T (n.455+20A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380823G>C | CA2579738989 | EMD | c.449+21G>C (n.449+21G>C) n.639+21G>C c.406+21G>C (n.406+21G>C) n.421+21G>C c.445+21G>C (n.445+21G>C) c.344+21G>C (n.344+21G>C) c.*354+21G>C (n.*354+21G>C) n.430G>C n.238+21G>C n.660G>C n.828G>C n.432+21G>C c.455+21G>C (n.455+21G>C) | |
| X | g.154380824G>A | CA645290429 | EMD | c.449+22G>A (n.449+22G>A) n.639+22G>A c.406+22G>A (n.406+22G>A) n.421+22G>A c.445+22G>A (n.445+22G>A) c.344+22G>A (n.344+22G>A) c.*354+22G>A (n.*354+22G>A) n.431G>A n.238+22G>A n.661G>A n.829G>A n.432+22G>A c.455+22G>A (n.455+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380824G>C | CA2695115361 | EMD | c.449+22G>C (n.449+22G>C) n.639+22G>C c.406+22G>C (n.406+22G>C) n.421+22G>C c.445+22G>C (n.445+22G>C) c.344+22G>C (n.344+22G>C) c.*354+22G>C (n.*354+22G>C) n.431G>C n.238+22G>C n.661G>C n.829G>C n.432+22G>C c.455+22G>C (n.455+22G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380824G= | CA2466664330 | EMD | c.449+22G= (n.449+22G=) n.639+22G= c.406+22G= (n.406+22G=) n.421+22G= c.445+22G= (n.445+22G=) c.344+22G= (n.344+22G=) c.*354+22G= (n.*354+22G=) n.431G= n.238+22G= n.661G= n.829G= n.432+22G= c.455+22G= (n.455+22G=) | |
| X | g.154380824G>T | CA1138576604 | EMD | c.449+22G>T (n.449+22G>T) n.639+22G>T c.406+22G>T (n.406+22G>T) n.421+22G>T c.445+22G>T (n.445+22G>T) c.344+22G>T (n.344+22G>T) c.*354+22G>T (n.*354+22G>T) n.431G>T n.238+22G>T n.661G>T n.829G>T n.432+22G>T c.455+22G>T (n.455+22G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380826A>C | CA2695115362 | EMD | c.449+24A>C (n.449+24A>C) n.639+24A>C c.406+24A>C (n.406+24A>C) n.421+24A>C c.445+24A>C (n.445+24A>C) c.344+24A>C (n.344+24A>C) c.*354+24A>C (n.*354+24A>C) n.433A>C n.238+24A>C n.663A>C n.831A>C n.432+24A>C c.455+24A>C (n.455+24A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380827C= | CA2466664331 | EMD | c.449+25C= (n.449+25C=) n.639+25C= c.406+25C= (n.406+25C=) n.421+25C= c.445+25C= (n.445+25C=) c.344+25C= (n.344+25C=) c.*354+25C= (n.*354+25C=) n.434C= n.238+25C= n.664C= n.832C= n.432+25C= c.455+25C= (n.455+25C=) |