WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380788G>A | CA519709800 | EMD | c.435G>A (p.Glu145=) n.625G>A c.392G>A (n.392G>A) n.407G>A c.431G>A (n.431G>A) c.330G>A (p.Glu110=) c.*340G>A (n.*340G>A) n.395G>A n.224G>A n.793G>A n.418G>A c.441G>A (p.Glu147=) | |
| X | g.154380788G>C | CA415258295 | EMD | c.435G>C (p.Glu145Asp) n.625G>C c.392G>C (n.392G>C) n.407G>C c.431G>C (n.431G>C) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.*340G>C (n.*340G>C) n.395G>C n.224G>C n.793G>C n.418G>C c.441G>C (p.Glu147Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380788G= | CA2466664310 | EMD | c.435G= (p.Glu145=) n.625G= c.392G= (n.392G=) n.407G= c.431G= (n.431G=) c.330G= (p.Glu110=) c.*340G= (n.*340G=) n.395G= n.224G= n.793G= n.418G= c.441G= (p.Glu147=) | |
| X | g.154380788G>T | CA415258297 | EMD | c.435G>T (p.Glu145Asp) n.625G>T c.392G>T (n.392G>T) n.407G>T c.431G>T (n.431G>T) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.*340G>T (n.*340G>T) n.395G>T n.224G>T n.793G>T n.418G>T c.441G>T (p.Glu147Asp) | |
| X | g.154380789G>A | CA10561606 | EMD | c.436G>A (p.Glu146Lys) n.626G>A c.393G>A (n.393G>A) n.408G>A c.432G>A (n.432G>A) c.331G>A (p.Glu111Lys) c.*341G>A (n.*341G>A) n.396G>A n.225G>A n.794G>A n.419G>A c.442G>A (p.Glu148Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380789G>C | CA415258299 | EMD | c.436G>C (p.Glu146Gln) n.626G>C c.393G>C (n.393G>C) n.408G>C c.432G>C (n.432G>C) c.331G>C (p.Glu111Gln) c.*341G>C (n.*341G>C) n.396G>C n.225G>C n.794G>C n.419G>C c.442G>C (p.Glu148Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380789G= | CA2466664311 | EMD | c.436G= (p.Glu146=) n.626G= c.393G= (n.393G=) n.408G= c.432G= (n.432G=) c.331G= (p.Glu111=) c.*341G= (n.*341G=) n.396G= n.225G= n.794G= n.419G= c.442G= (p.Glu148=) | |
| X | g.154380789G>T | CA415258301 | EMD | c.436G>T (p.Glu146Ter) n.626G>T c.393G>T (n.393G>T) n.408G>T c.432G>T (n.432G>T) c.331G>T (p.Glu111Ter) c.*341G>T (n.*341G>T) n.396G>T n.225G>T n.794G>T n.419G>T c.442G>T (p.Glu148Ter) | |
| X | g.154380790A>C | CA415258303 | EMD | c.437A>C (p.Glu146Ala) n.627A>C c.394A>C (n.394A>C) n.409A>C c.433A>C (n.433A>C) c.332A>C (p.Glu111Ala) c.*342A>C (n.*342A>C) n.397A>C n.226A>C n.795A>C n.420A>C c.443A>C (p.Glu148Ala) | |
| X | g.154380790A>G | CA415258305 | EMD | c.437A>G (p.Glu146Gly) n.627A>G c.394A>G (n.394A>G) n.409A>G c.433A>G (n.433A>G) c.332A>G (p.Glu111Gly) c.*342A>G (n.*342A>G) n.397A>G n.226A>G n.795A>G n.420A>G c.443A>G (p.Glu148Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380790A>T | CA415258307 | EMD | c.437A>T (p.Glu146Val) n.627A>T c.394A>T (n.394A>T) n.409A>T c.433A>T (n.433A>T) c.332A>T (p.Glu111Val) c.*342A>T (n.*342A>T) n.397A>T n.226A>T n.795A>T n.420A>T c.443A>T (p.Glu148Val) | |
| X | g.154380791G>A | CA519709807 | EMD | c.438G>A (p.Glu146=) n.628G>A c.395G>A (n.395G>A) n.410G>A c.434G>A (n.434G>A) c.333G>A (p.Glu111=) c.*343G>A (n.*343G>A) n.398G>A n.227G>A n.796G>A n.421G>A c.444G>A (p.Glu148=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380791G>C | CA415258309 | EMD | c.438G>C (p.Glu146Asp) n.628G>C c.395G>C (n.395G>C) n.410G>C c.434G>C (n.434G>C) c.333G>C (p.Glu111Asp) c.*343G>C (n.*343G>C) n.398G>C n.227G>C n.796G>C n.421G>C c.444G>C (p.Glu148Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.154380791G= | CA2466664312 | EMD | c.438G= (p.Glu146=) n.628G= c.395G= (n.395G=) n.410G= c.434G= (n.434G=) c.333G= (p.Glu111=) c.*343G= (n.*343G=) n.398G= n.227G= n.796G= n.421G= c.444G= (p.Glu148=) | |
| X | g.154380791G>T | CA415258311 | EMD | c.438G>T (p.Glu146Asp) n.628G>T c.395G>T (n.395G>T) n.410G>T c.434G>T (n.434G>T) c.333G>T (p.Glu111Asp) c.*343G>T (n.*343G>T) n.398G>T n.227G>T n.796G>T n.421G>T c.444G>T (p.Glu148Asp) | |
| X | g.154380792T>A | CA415258314 | EMD | c.439T>A (p.Cys147Ser) n.629T>A c.396T>A (n.396T>A) n.411T>A c.435T>A (n.435T>A) c.334T>A (p.Cys112Ser) c.*344T>A (n.*344T>A) n.399T>A n.228T>A n.797T>A n.422T>A c.445T>A (p.Cys149Ser) | |
| X | g.154380792T>C | CA415258313 | EMD | c.439T>C (p.Cys147Arg) n.629T>C c.396T>C (n.396T>C) n.411T>C c.435T>C (n.435T>C) c.334T>C (p.Cys112Arg) c.*344T>C (n.*344T>C) n.399T>C n.228T>C n.797T>C n.422T>C c.445T>C (p.Cys149Arg) | |
| X | g.154380792T>G | CA415258312 | EMD | c.439T>G (p.Cys147Gly) n.629T>G c.396T>G (n.396T>G) n.411T>G c.435T>G (n.435T>G) c.334T>G (p.Cys112Gly) c.*344T>G (n.*344T>G) n.399T>G n.228T>G n.797T>G n.422T>G c.445T>G (p.Cys149Gly) | |
| X | g.154380793G>A | CA415258316 | EMD | c.440G>A (p.Cys147Tyr) n.630G>A c.397G>A (n.397G>A) n.412G>A c.436G>A (n.436G>A) c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.*345G>A (n.*345G>A) n.400G>A n.229G>A n.798G>A n.423G>A c.446G>A (p.Cys149Tyr) | |
| X | g.154380793G>C | CA415258318 | EMD | c.440G>C (p.Cys147Ser) n.630G>C c.397G>C (n.397G>C) n.412G>C c.436G>C (n.436G>C) c.335G>C (p.Cys112Ser) c.*345G>C (n.*345G>C) n.400G>C n.229G>C n.798G>C n.423G>C c.446G>C (p.Cys149Ser) | |
| X | g.154380793G>T | CA415258320 | EMD | c.440G>T (p.Cys147Phe) n.630G>T c.397G>T (n.397G>T) n.412G>T c.436G>T (n.436G>T) c.335G>T (p.Cys112Phe) c.*345G>T (n.*345G>T) n.400G>T n.229G>T n.798G>T n.423G>T c.446G>T (p.Cys149Phe) | |
| X | g.154380794C>A | CA415258322 | EMD | c.441C>A (p.Cys147Ter) n.631C>A c.398C>A (n.398C>A) n.413C>A c.437C>A (n.437C>A) c.336C>A (p.Cys112Ter) c.*346C>A (n.*346C>A) n.401C>A n.230C>A n.799C>A n.424C>A c.447C>A (p.Cys149Ter) | ClinVar |
| X | g.154380794C>G | CA415258324 | EMD | c.441C>G (p.Cys147Trp) n.631C>G c.398C>G (n.398C>G) n.413C>G c.437C>G (n.437C>G) c.336C>G (p.Cys112Trp) c.*346C>G (n.*346C>G) n.401C>G n.230C>G n.799C>G n.424C>G c.447C>G (p.Cys149Trp) | |
| X | g.154380794C>T | CA519709822 | EMD | c.441C>T (p.Cys147=) n.631C>T c.398C>T (n.398C>T) n.413C>T c.437C>T (n.437C>T) c.336C>T (p.Cys112=) c.*346C>T (n.*346C>T) n.401C>T n.230C>T n.799C>T n.424C>T c.447C>T (p.Cys149=) | |
| X | g.154380795A>C | CA415258325 | EMD | c.442A>C (p.Lys148Gln) n.632A>C c.399A>C (n.399A>C) n.414A>C c.438A>C (n.438A>C) c.337A>C (p.Lys113Gln) c.*347A>C (n.*347A>C) n.402A>C n.231A>C n.800A>C n.425A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) | |
| X | g.154380795A>G | CA415258326 | EMD | c.442A>G (p.Lys148Glu) n.632A>G c.399A>G (n.399A>G) n.414A>G c.438A>G (n.438A>G) c.337A>G (p.Lys113Glu) c.*347A>G (n.*347A>G) n.402A>G n.231A>G n.800A>G n.425A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) | |
| X | g.154380795A>T | CA415258327 | EMD | c.442A>T (p.Lys148Ter) n.632A>T c.399A>T (n.399A>T) n.414A>T c.438A>T (n.438A>T) c.337A>T (p.Lys113Ter) c.*347A>T (n.*347A>T) n.402A>T n.231A>T n.800A>T n.425A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) | |
| X | g.154380796A>C | CA415258329 | EMD | c.443A>C (p.Lys148Thr) n.633A>C c.400A>C (n.400A>C) n.415A>C c.439A>C (n.439A>C) c.338A>C (p.Lys113Thr) c.*348A>C (n.*348A>C) n.403A>C n.232A>C n.801A>C n.426A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) | |
| X | g.154380796A>G | CA415258331 | EMD | c.443A>G (p.Lys148Arg) n.633A>G c.400A>G (n.400A>G) n.415A>G c.439A>G (n.439A>G) c.338A>G (p.Lys113Arg) c.*348A>G (n.*348A>G) n.403A>G n.232A>G n.801A>G n.426A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) | |
| X | g.154380796A>T | CA415258333 | EMD | c.443A>T (p.Lys148Met) n.633A>T c.400A>T (n.400A>T) n.415A>T c.439A>T (n.439A>T) c.338A>T (p.Lys113Met) c.*348A>T (n.*348A>T) n.403A>T n.232A>T n.801A>T n.426A>T c.449A>T (p.Lys150Met) | |
| X | g.154380797G>A | CA10561607 | EMD | c.444G>A (p.Lys148=) n.634G>A c.401G>A (n.401G>A) n.416G>A c.440G>A (n.440G>A) c.339G>A (p.Lys113=) c.*349G>A (n.*349G>A) n.404G>A n.233G>A n.802G>A n.427G>A c.450G>A (p.Lys150=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380797G>C | CA415258338 | EMD | c.444G>C (p.Lys148Asn) n.634G>C c.401G>C (n.401G>C) n.416G>C c.440G>C (n.440G>C) c.339G>C (p.Lys113Asn) c.*349G>C (n.*349G>C) n.404G>C n.233G>C n.802G>C n.427G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) | |
| X | g.154380797G= | CA2466664313 | EMD | c.444G= (p.Lys148=) n.634G= c.401G= (n.401G=) n.416G= c.440G= (n.440G=) c.339G= (p.Lys113=) c.*349G= (n.*349G=) n.404G= n.233G= n.802G= n.427G= c.450G= (p.Lys150=) | |
| X | g.154380797G>T | CA415258335 | EMD | c.444G>T (p.Lys148Asn) n.634G>T c.401G>T (n.401G>T) n.416G>T c.440G>T (n.440G>T) c.339G>T (p.Lys113Asn) c.*349G>T (n.*349G>T) n.404G>T n.233G>T n.802G>T n.427G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) | |
| X | g.154380798G>A | CA415258342 | EMD | c.445G>A (p.Asp149Asn) n.635G>A c.402G>A (n.402G>A) n.417G>A c.441G>A (n.441G>A) c.340G>A (p.Asp114Asn) c.*350G>A (n.*350G>A) n.405G>A n.234G>A n.803G>A n.428G>A c.451G>A (p.Asp151Asn) | |
| X | g.154380798G>C | CA10561608 | EMD | c.445G>C (p.Asp149His) n.635G>C c.402G>C (n.402G>C) n.417G>C c.441G>C (n.441G>C) c.340G>C (p.Asp114His) c.*350G>C (n.*350G>C) n.405G>C n.234G>C n.803G>C n.428G>C c.451G>C (p.Asp151His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380798G= | CA2466664314 | EMD | c.445G= (p.Asp149=) n.635G= c.402G= (n.402G=) n.417G= c.441G= (n.441G=) c.340G= (p.Asp114=) c.*350G= (n.*350G=) n.405G= n.234G= n.803G= n.428G= c.451G= (p.Asp151=) | |
| X | g.154380798G>T | CA415258340 | EMD | c.445G>T (p.Asp149Tyr) n.635G>T c.402G>T (n.402G>T) n.417G>T c.441G>T (n.441G>T) c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.*350G>T (n.*350G>T) n.405G>T n.234G>T n.803G>T n.428G>T c.451G>T (p.Asp151Tyr) | |
| X | g.154380799A>C | CA415258344 | EMD | c.446A>C (p.Asp149Ala) n.636A>C c.403A>C (n.403A>C) n.418A>C c.442A>C (n.442A>C) c.341A>C (p.Asp114Ala) c.*351A>C (n.*351A>C) n.406A>C n.235A>C n.804A>C n.429A>C c.452A>C (p.Asp151Ala) | |
| X | g.154380799A>G | CA415258346 | EMD | c.446A>G (p.Asp149Gly) n.636A>G c.403A>G (n.403A>G) n.418A>G c.442A>G (n.442A>G) c.341A>G (p.Asp114Gly) c.*351A>G (n.*351A>G) n.406A>G n.235A>G n.804A>G n.429A>G c.452A>G (p.Asp151Gly) | |
| X | g.154380799A>T | CA415258347 | EMD | c.446A>T (p.Asp149Val) n.636A>T c.403A>T (n.403A>T) n.418A>T c.442A>T (n.442A>T) c.341A>T (p.Asp114Val) c.*351A>T (n.*351A>T) n.406A>T n.235A>T n.804A>T n.429A>T c.452A>T (p.Asp151Val) | |
| X | g.154380800T>A | CA415258349 | EMD | c.447T>A (p.Asp149Glu) n.637T>A c.404T>A (n.404T>A) n.419T>A c.443T>A (n.443T>A) c.342T>A (p.Asp114Glu) c.*352T>A (n.*352T>A) n.407T>A n.236T>A n.805T>A n.430T>A c.453T>A (p.Asp151Glu) | |
| X | g.154380800T>C | CA519709844 | EMD | c.447T>C (p.Asp149=) n.637T>C c.404T>C (n.404T>C) n.419T>C c.443T>C (n.443T>C) c.342T>C (p.Asp114=) c.*352T>C (n.*352T>C) n.407T>C n.236T>C n.805T>C n.430T>C c.453T>C (p.Asp151=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380800T>G | CA415258350 | EMD | c.447T>G (p.Asp149Glu) n.637T>G c.404T>G (n.404T>G) n.419T>G c.443T>G (n.443T>G) c.342T>G (p.Asp114Glu) c.*352T>G (n.*352T>G) n.407T>G n.236T>G n.805T>G n.430T>G c.453T>G (p.Asp151Glu) | |
| X | g.154380800T= | CA2466664315 | EMD | c.447T= (p.Asp149=) n.637T= c.404T= (n.404T=) n.419T= c.443T= (n.443T=) c.342T= (p.Asp114=) c.*352T= (n.*352T=) n.407T= n.236T= n.805T= n.430T= c.453T= (p.Asp151=) | |
| X | g.154380801A>C | CA519709847 | EMD | c.448A>C (p.Arg150=) n.638A>C c.405A>C (n.405A>C) n.420A>C c.444A>C (n.444A>C) c.343A>C (p.Arg115=) c.*353A>C (n.*353A>C) n.408A>C n.237A>C n.806A>C n.431A>C c.454A>C (p.Arg152=) | |
| X | g.154380801A>G | CA415258352 | EMD | c.448A>G (p.Arg150Gly) n.638A>G c.405A>G (n.405A>G) n.420A>G c.444A>G (n.444A>G) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.*353A>G (n.*353A>G) n.408A>G n.237A>G n.806A>G n.431A>G c.454A>G (p.Arg152Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154380801A>T | CA415258354 | EMD | c.448A>T (p.Arg150Trp) n.638A>T c.405A>T (n.405A>T) n.420A>T c.444A>T (n.444A>T) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.*353A>T (n.*353A>T) n.408A>T n.237A>T n.806A>T n.431A>T c.454A>T (p.Arg152Trp) | |
| X | g.154380802G>A | CA415258355 | EMD | c.449G>A (p.Arg150Lys) n.639G>A c.406G>A (n.406G>A) n.421G>A c.445G>A (n.445G>A) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.*354G>A (n.*354G>A) n.409G>A n.238G>A n.807G>A n.432G>A c.455G>A (p.Arg152Lys) | |
| X | g.154380802G>C | CA415258357 | EMD | c.449G>C (p.Arg150Thr) n.639G>C c.406G>C (n.406G>C) n.421G>C c.445G>C (n.445G>C) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.*354G>C (n.*354G>C) n.409G>C n.238G>C n.807G>C n.432G>C c.455G>C (p.Arg152Thr) | ClinVar dbSNP |