Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154380241T>A | CA415257797 | EMD | c.273T>A (p.Asn91Lys) n.463T>A c.266-36T>A (n.266-36T>A) n.245T>A c.269T>A (n.269T>A) c.168T>A (p.Asn56Lys) c.*178T>A (n.*178T>A) n.233T>A n.631T>A n.256T>A n.544T>A c.279T>A (p.Asn93Lys) | |
X | g.154380241T>C | CA519278043 | EMD | c.273T>C (p.Asn91=) n.463T>C c.266-36T>C (n.266-36T>C) n.245T>C c.269T>C (n.269T>C) c.168T>C (p.Asn56=) c.*178T>C (n.*178T>C) n.233T>C n.631T>C n.256T>C n.544T>C c.279T>C (p.Asn93=) | |
X | g.154380241T>G | CA415257798 | EMD | c.273T>G (p.Asn91Lys) n.463T>G c.266-36T>G (n.266-36T>G) n.245T>G c.269T>G (n.269T>G) c.168T>G (p.Asn56Lys) c.*178T>G (n.*178T>G) n.233T>G n.631T>G n.256T>G n.544T>G c.279T>G (p.Asn93Lys) | |
X | g.154380242G>A | CA415257799 | EMD | c.274G>A (p.Asp92Asn) n.464G>A c.266-35G>A (n.266-35G>A) n.246G>A c.270G>A (n.270G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.*179G>A (n.*179G>A) n.234G>A n.632G>A n.257G>A n.545G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) | |
X | g.154380242G>C | CA415257800 | EMD | c.274G>C (p.Asp92His) n.464G>C c.266-35G>C (n.266-35G>C) n.246G>C c.270G>C (n.270G>C) c.169G>C (p.Asp57His) c.*179G>C (n.*179G>C) n.234G>C n.632G>C n.257G>C n.545G>C c.280G>C (p.Asp94His) | |
X | g.154380242G>T | CA415257801 | EMD | c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.464G>T c.266-35G>T (n.266-35G>T) n.246G>T c.270G>T (n.270G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.*179G>T (n.*179G>T) n.234G>T n.632G>T n.257G>T n.545G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) | |
X | g.154380245_154380247del | CA2695115193 | EMD | c.277_279del (p.Asp93del) n.467_469del c.266-32_266-30del (n.266-32_266-30del) n.249_251del c.273_275del (n.273_275del) c.172_174del (p.Asp58del) c.*182_*184del (n.*182_*184del) n.237_239del n.635_637del n.260_262del n.548_550del c.283_285del (p.Asp95del) | gnomAD v4 |
X | g.154380243A= | CA2466664080 | EMD | c.275A= (p.Asp92=) n.465A= c.266-34A= (n.266-34A=) n.247A= c.271A= (n.271A=) c.170A= (p.Asp57=) c.*180A= (n.*180A=) n.235A= n.633A= n.258A= n.546A= c.281A= (p.Asp94=) | |
X | g.154380243A>C | CA415257802 | EMD | c.275A>C (p.Asp92Ala) n.465A>C c.266-34A>C (n.266-34A>C) n.247A>C c.271A>C (n.271A>C) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.*180A>C (n.*180A>C) n.235A>C n.633A>C n.258A>C n.546A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) | |
X | g.154380243A>G | CA415257803 | EMD | c.275A>G (p.Asp92Gly) n.465A>G c.266-34A>G (n.266-34A>G) n.247A>G c.271A>G (n.271A>G) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) n.235A>G n.633A>G n.258A>G n.546A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) | dbSNP |
X | g.154380243A>T | CA415257804 | EMD | c.275A>T (p.Asp92Val) n.465A>T c.266-34A>T (n.266-34A>T) n.247A>T c.271A>T (n.271A>T) c.170A>T (p.Asp57Val) c.*180A>T (n.*180A>T) n.235A>T n.633A>T n.258A>T n.546A>T c.281A>T (p.Asp94Val) | |
X | g.154380244C>A | CA415257805 | EMD | c.276C>A (p.Asp92Glu) n.466C>A c.266-33C>A (n.266-33C>A) n.248C>A c.272C>A (n.272C>A) c.171C>A (p.Asp57Glu) c.*181C>A (n.*181C>A) n.236C>A n.634C>A n.259C>A n.547C>A c.282C>A (p.Asp94Glu) | |
X | g.154380244C= | CA2466664081 | EMD | c.276C= (p.Asp92=) n.466C= c.266-33C= (n.266-33C=) n.248C= c.272C= (n.272C=) c.171C= (p.Asp57=) c.*181C= (n.*181C=) n.236C= n.634C= n.259C= n.547C= c.282C= (p.Asp94=) | |
X | g.154380244C>G | CA415257806 | EMD | c.276C>G (p.Asp92Glu) n.466C>G c.266-33C>G (n.266-33C>G) n.248C>G c.272C>G (n.272C>G) c.171C>G (p.Asp57Glu) c.*181C>G (n.*181C>G) n.236C>G n.634C>G n.259C>G n.547C>G c.282C>G (p.Asp94Glu) | |
X | g.154380244C>T | CA10561566 | EMD | c.276C>T (p.Asp92=) n.466C>T c.266-33C>T (n.266-33C>T) n.248C>T c.272C>T (n.272C>T) c.171C>T (p.Asp57=) c.*181C>T (n.*181C>T) n.236C>T n.634C>T n.259C>T n.547C>T c.282C>T (p.Asp94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380245G>A | CA415257807 | EMD | c.277G>A (p.Asp93Asn) n.467G>A c.266-32G>A (n.266-32G>A) n.249G>A c.273G>A (n.273G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) c.*182G>A (n.*182G>A) n.237G>A n.635G>A n.260G>A n.548G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) | dbSNP |
X | g.154380245G>C | CA415257808 | EMD | c.277G>C (p.Asp93His) n.467G>C c.266-32G>C (n.266-32G>C) n.249G>C c.273G>C (n.273G>C) c.172G>C (p.Asp58His) c.*182G>C (n.*182G>C) n.237G>C n.635G>C n.260G>C n.548G>C c.283G>C (p.Asp95His) | |
X | g.154380245G= | CA2466664082 | EMD | c.277G= (p.Asp93=) n.467G= c.266-32G= (n.266-32G=) n.249G= c.273G= (n.273G=) c.172G= (p.Asp58=) c.*182G= (n.*182G=) n.237G= n.635G= n.260G= n.548G= c.283G= (p.Asp95=) | |
X | g.154380245G>T | CA415257809 | EMD | c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.467G>T c.266-32G>T (n.266-32G>T) n.249G>T c.273G>T (n.273G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.*182G>T (n.*182G>T) n.237G>T n.635G>T n.260G>T n.548G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) | |
X | g.154380246A>C | CA415257810 | EMD | c.278A>C (p.Asp93Ala) n.468A>C c.266-31A>C (n.266-31A>C) n.250A>C c.274A>C (n.274A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) c.*183A>C (n.*183A>C) n.238A>C n.636A>C n.261A>C n.549A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) | |
X | g.154380246A>G | CA415257812 | EMD | c.278A>G (p.Asp93Gly) n.468A>G c.266-31A>G (n.266-31A>G) n.250A>G c.274A>G (n.274A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) c.*183A>G (n.*183A>G) n.238A>G n.636A>G n.261A>G n.549A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) | |
X | g.154380246A>T | CA415257811 | EMD | c.278A>T (p.Asp93Val) n.468A>T c.266-31A>T (n.266-31A>T) n.250A>T c.274A>T (n.274A>T) c.173A>T (p.Asp58Val) c.*183A>T (n.*183A>T) n.238A>T n.636A>T n.261A>T n.549A>T c.284A>T (p.Asp95Val) | |
X | g.154380246_154380261delinsACTACTATGAAGAGAG | CA2466664083 | EMD | c.278_293delinsACTACTATGAAGAGAG (p.Asp93=) n.468_483delinsACTACTATGAAGAGAG c.266-31_266-16delinsACTACTATGAAGAGAG (n.266-31_266-16delinsACTACTATGAAGAGAG) n.250_265delinsACTACTATGAAGAGAG c.274_289delinsACTACTATGAAGAGAG (n.274_289delinsACTACTATGAAGAGAG) c.173_188delinsACTACTATGAAGAGAG (p.Asp58=) c.*183_*198delinsACTACTATGAAGAGAG (n.*183_*198delinsACTACTATGAAGAGAG) n.238_253delinsACTACTATGAAGAGAG n.636_651delinsACTACTATGAAGAGAG n.261_276delinsACTACTATGAAGAGAG n.549_564delinsACTACTATGAAGAGAG c.284_299delinsACTACTATGAAGAGAG (p.Asp95=) | |
X | g.154380247C>A | CA415257813 | EMD | c.279C>A (p.Asp93Glu) n.469C>A c.266-30C>A (n.266-30C>A) n.251C>A c.275C>A (n.275C>A) c.174C>A (p.Asp58Glu) c.*184C>A (n.*184C>A) n.239C>A n.637C>A n.262C>A n.550C>A c.285C>A (p.Asp95Glu) | |
X | g.154380247C>G | CA415257814 | EMD | c.279C>G (p.Asp93Glu) n.469C>G c.266-30C>G (n.266-30C>G) n.251C>G c.275C>G (n.275C>G) c.174C>G (p.Asp58Glu) c.*184C>G (n.*184C>G) n.239C>G n.637C>G n.262C>G n.550C>G c.285C>G (p.Asp95Glu) | |
X | g.154380247C>T | CA519278044 | EMD | c.279C>T (p.Asp93=) n.469C>T c.266-30C>T (n.266-30C>T) n.251C>T c.275C>T (n.275C>T) c.174C>T (p.Asp58=) c.*184C>T (n.*184C>T) n.239C>T n.637C>T n.262C>T n.550C>T c.285C>T (p.Asp95=) | |
X | g.154380252_154380266del | CA220362 | EMD | c.284_298del (p.Tyr95_Tyr99del) n.474_488del c.266-25_266-11del (n.266-25_266-11del) n.256_270del c.280_294del (n.280_294del) c.179_193del (p.Tyr60_Tyr64del) c.*189_*203del (n.*189_*203del) n.244_258del n.642_656del n.267_281del n.555_569del c.290_304del (p.Tyr97_Tyr101del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154380248T>A | CA415257815 | EMD | c.280T>A (p.Tyr94Asn) n.470T>A c.266-29T>A (n.266-29T>A) n.252T>A c.276T>A (n.276T>A) c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.*185T>A (n.*185T>A) n.240T>A n.638T>A n.263T>A n.551T>A c.286T>A (p.Tyr96Asn) | |
X | g.154380248T>C | CA415257816 | EMD | c.280T>C (p.Tyr94His) n.470T>C c.266-29T>C (n.266-29T>C) n.252T>C c.276T>C (n.276T>C) c.175T>C (p.Tyr59His) c.*185T>C (n.*185T>C) n.240T>C n.638T>C n.263T>C n.551T>C c.286T>C (p.Tyr96His) | |
X | g.154380248T>G | CA415257817 | EMD | c.280T>G (p.Tyr94Asp) n.470T>G c.266-29T>G (n.266-29T>G) n.252T>G c.276T>G (n.276T>G) c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.*185T>G (n.*185T>G) n.240T>G n.638T>G n.263T>G n.551T>G c.286T>G (p.Tyr96Asp) | |
X | g.154380249A>C | CA415257818 | EMD | c.281A>C (p.Tyr94Ser) n.471A>C c.266-28A>C (n.266-28A>C) n.253A>C c.277A>C (n.277A>C) c.176A>C (p.Tyr59Ser) c.*186A>C (n.*186A>C) n.241A>C n.639A>C n.264A>C n.552A>C c.287A>C (p.Tyr96Ser) | |
X | g.154380249A>G | CA415257819 | EMD | c.281A>G (p.Tyr94Cys) n.471A>G c.266-28A>G (n.266-28A>G) n.253A>G c.277A>G (n.277A>G) c.176A>G (p.Tyr59Cys) c.*186A>G (n.*186A>G) n.241A>G n.639A>G n.264A>G n.552A>G c.287A>G (p.Tyr96Cys) | gnomAD v4 |
X | g.154380249A>T | CA415257820 | EMD | c.281A>T (p.Tyr94Phe) n.471A>T c.266-28A>T (n.266-28A>T) n.253A>T c.277A>T (n.277A>T) c.176A>T (p.Tyr59Phe) c.*186A>T (n.*186A>T) n.241A>T n.639A>T n.264A>T n.552A>T c.287A>T (p.Tyr96Phe) | |
X | g.154380250C>A | CA415257821 | EMD | c.282C>A (p.Tyr94Ter) n.472C>A c.266-27C>A (n.266-27C>A) n.254C>A c.278C>A (n.278C>A) c.177C>A (p.Tyr59Ter) c.*187C>A (n.*187C>A) n.242C>A n.640C>A n.265C>A n.553C>A c.288C>A (p.Tyr96Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.154380250C= | CA2466664084 | EMD | c.282C= (p.Tyr94=) n.472C= c.266-27C= (n.266-27C=) n.254C= c.278C= (n.278C=) c.177C= (p.Tyr59=) c.*187C= (n.*187C=) n.242C= n.640C= n.265C= n.553C= c.288C= (p.Tyr96=) | |
X | g.154380250C>G | CA415257822 | EMD | c.282C>G (p.Tyr94Ter) n.472C>G c.266-27C>G (n.266-27C>G) n.254C>G c.278C>G (n.278C>G) c.177C>G (p.Tyr59Ter) c.*187C>G (n.*187C>G) n.242C>G n.640C>G n.265C>G n.553C>G c.288C>G (p.Tyr96Ter) | ClinVar |
X | g.154380250C>T | CA519278045 | EMD | c.282C>T (p.Tyr94=) n.472C>T c.266-27C>T (n.266-27C>T) n.254C>T c.278C>T (n.278C>T) c.177C>T (p.Tyr59=) c.*187C>T (n.*187C>T) n.242C>T n.640C>T n.265C>T n.553C>T c.288C>T (p.Tyr96=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154380251T>A | CA415257825 | EMD | c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.473T>A c.266-26T>A (n.266-26T>A) n.255T>A c.279T>A (n.279T>A) c.178T>A (p.Tyr60Asn) c.*188T>A (n.*188T>A) n.243T>A n.641T>A n.266T>A n.554T>A c.289T>A (p.Tyr97Asn) | |
X | g.154380251T>C | CA415257824 | EMD | c.283T>C (p.Tyr95His) n.473T>C c.266-26T>C (n.266-26T>C) n.255T>C c.279T>C (n.279T>C) c.178T>C (p.Tyr60His) c.*188T>C (n.*188T>C) n.243T>C n.641T>C n.266T>C n.554T>C c.289T>C (p.Tyr97His) | |
X | g.154380251T>G | CA415257823 | EMD | c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.473T>G c.266-26T>G (n.266-26T>G) n.255T>G c.279T>G (n.279T>G) c.178T>G (p.Tyr60Asp) c.*188T>G (n.*188T>G) n.243T>G n.641T>G n.266T>G n.554T>G c.289T>G (p.Tyr97Asp) | gnomAD v4 |
X | g.154380252A>C | CA415257826 | EMD | c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.474A>C c.266-25A>C (n.266-25A>C) n.256A>C c.280A>C (n.280A>C) c.179A>C (p.Tyr60Ser) c.*189A>C (n.*189A>C) n.244A>C n.642A>C n.267A>C n.555A>C c.290A>C (p.Tyr97Ser) | |
X | g.154380252A>G | CA415257827 | EMD | c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.474A>G c.266-25A>G (n.266-25A>G) n.256A>G c.280A>G (n.280A>G) c.179A>G (p.Tyr60Cys) c.*189A>G (n.*189A>G) n.244A>G n.642A>G n.267A>G n.555A>G c.290A>G (p.Tyr97Cys) | |
X | g.154380252A>T | CA415257828 | EMD | c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.474A>T c.266-25A>T (n.266-25A>T) n.256A>T c.280A>T (n.280A>T) c.179A>T (p.Tyr60Phe) c.*189A>T (n.*189A>T) n.244A>T n.642A>T n.267A>T n.555A>T c.290A>T (p.Tyr97Phe) | |
X | g.154380253T>A | CA415257829 | EMD | c.285T>A (p.Tyr95Ter) n.475T>A c.266-24T>A (n.266-24T>A) n.257T>A c.281T>A (n.281T>A) c.180T>A (p.Tyr60Ter) c.*190T>A (n.*190T>A) n.245T>A n.643T>A n.268T>A n.556T>A c.291T>A (p.Tyr97Ter) | |
X | g.154380253T>C | CA519278046 | EMD | c.285T>C (p.Tyr95=) n.475T>C c.266-24T>C (n.266-24T>C) n.257T>C c.281T>C (n.281T>C) c.180T>C (p.Tyr60=) c.*190T>C (n.*190T>C) n.245T>C n.643T>C n.268T>C n.556T>C c.291T>C (p.Tyr97=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154380253T>G | CA415257830 | EMD | c.285T>G (p.Tyr95Ter) n.475T>G c.266-24T>G (n.266-24T>G) n.257T>G c.281T>G (n.281T>G) c.180T>G (p.Tyr60Ter) c.*190T>G (n.*190T>G) n.245T>G n.643T>G n.268T>G n.556T>G c.291T>G (p.Tyr97Ter) | |
X | g.154380254G>A | CA415257831 | EMD | c.286G>A (p.Glu96Lys) n.476G>A c.266-23G>A (n.266-23G>A) n.258G>A c.282G>A (n.282G>A) c.181G>A (p.Glu61Lys) c.*191G>A (n.*191G>A) n.246G>A n.644G>A n.269G>A n.557G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) | |
X | g.154380254G>C | CA415257832 | EMD | c.286G>C (p.Glu96Gln) n.476G>C c.266-23G>C (n.266-23G>C) n.258G>C c.282G>C (n.282G>C) c.181G>C (p.Glu61Gln) c.*191G>C (n.*191G>C) n.246G>C n.644G>C n.269G>C n.557G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) | |
X | g.154380254G>T | CA415257833 | EMD | c.286G>T (p.Glu96Ter) n.476G>T c.266-23G>T (n.266-23G>T) n.258G>T c.282G>T (n.282G>T) c.181G>T (p.Glu61Ter) c.*191G>T (n.*191G>T) n.246G>T n.644G>T n.269G>T n.557G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) | |
X | g.154380255A>C | CA415257834 | EMD | c.287A>C (p.Glu96Ala) n.477A>C c.266-22A>C (n.266-22A>C) n.259A>C c.283A>C (n.283A>C) c.182A>C (p.Glu61Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) n.247A>C n.645A>C n.270A>C n.558A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) |