UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380235C>A | CA519277994 | EMD | c.267C>A (p.Gly89=) n.457C>A c.266-42C>A (n.266-42C>A) n.239C>A c.263C>A (n.263C>A) c.162C>A (p.Gly54=) c.*172C>A (n.*172C>A) n.227C>A n.625C>A n.250C>A n.538C>A c.273C>A (p.Gly91=) | |
| X | g.154380235C= | CA2466664077 | EMD | c.267C= (p.Gly89=) n.457C= c.266-42C= (n.266-42C=) n.239C= c.263C= (n.263C=) c.162C= (p.Gly54=) c.*172C= (n.*172C=) n.227C= n.625C= n.250C= n.538C= c.273C= (p.Gly91=) | |
| X | g.154380235C>G | CA519277995 | EMD | c.267C>G (p.Gly89=) n.457C>G c.266-42C>G (n.266-42C>G) n.239C>G c.263C>G (n.263C>G) c.162C>G (p.Gly54=) c.*172C>G (n.*172C>G) n.227C>G n.625C>G n.250C>G n.538C>G c.273C>G (p.Gly91=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380235C>T | CA519277997 | EMD | c.267C>T (p.Gly89=) n.457C>T c.266-42C>T (n.266-42C>T) n.239C>T c.263C>T (n.263C>T) c.162C>T (p.Gly54=) c.*172C>T (n.*172C>T) n.227C>T n.625C>T n.250C>T n.538C>T c.273C>T (p.Gly91=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380236T>A | CA415257784 | EMD | c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.458T>A c.266-41T>A (n.266-41T>A) n.240T>A c.264T>A (n.264T>A) c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.*173T>A (n.*173T>A) n.228T>A n.626T>A n.251T>A n.539T>A c.274T>A (p.Tyr92Asn) | |
| X | g.154380236T>C | CA415257785 | EMD | c.268T>C (p.Tyr90His) n.458T>C c.266-41T>C (n.266-41T>C) n.240T>C c.264T>C (n.264T>C) c.163T>C (p.Tyr55His) c.*173T>C (n.*173T>C) n.228T>C n.626T>C n.251T>C n.539T>C c.274T>C (p.Tyr92His) | |
| X | g.154380236T>G | CA415257786 | EMD | c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.458T>G c.266-41T>G (n.266-41T>G) n.240T>G c.264T>G (n.264T>G) c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.*173T>G (n.*173T>G) n.228T>G n.626T>G n.251T>G n.539T>G c.274T>G (p.Tyr92Asp) | |
| X | g.154380237A>C | CA415257787 | EMD | c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.459A>C c.266-40A>C (n.266-40A>C) n.241A>C c.265A>C (n.265A>C) c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.*174A>C (n.*174A>C) n.229A>C n.627A>C n.252A>C n.540A>C c.275A>C (p.Tyr92Ser) | |
| X | g.154380237A>G | CA415257788 | EMD | c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.459A>G c.266-40A>G (n.266-40A>G) n.241A>G c.265A>G (n.265A>G) c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.*174A>G (n.*174A>G) n.229A>G n.627A>G n.252A>G n.540A>G c.275A>G (p.Tyr92Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.154380237A>T | CA415257789 | EMD | c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.459A>T c.266-40A>T (n.266-40A>T) n.241A>T c.265A>T (n.265A>T) c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.*174A>T (n.*174A>T) n.229A>T n.627A>T n.252A>T n.540A>T c.275A>T (p.Tyr92Phe) | |
| X | g.154380238C>A | CA415257790 | EMD | c.270C>A (p.Tyr90Ter) n.460C>A c.266-39C>A (n.266-39C>A) n.242C>A c.266C>A (n.266C>A) c.165C>A (p.Tyr55Ter) c.*175C>A (n.*175C>A) n.230C>A n.628C>A n.253C>A n.541C>A c.276C>A (p.Tyr92Ter) | |
| X | g.154380238C>G | CA415257791 | EMD | c.270C>G (p.Tyr90Ter) n.460C>G c.266-39C>G (n.266-39C>G) n.242C>G c.266C>G (n.266C>G) c.165C>G (p.Tyr55Ter) c.*175C>G (n.*175C>G) n.230C>G n.628C>G n.253C>G n.541C>G c.276C>G (p.Tyr92Ter) | |
| X | g.154380238C>T | CA519277998 | EMD | c.270C>T (p.Tyr90=) n.460C>T c.266-39C>T (n.266-39C>T) n.242C>T c.266C>T (n.266C>T) c.165C>T (p.Tyr55=) c.*175C>T (n.*175C>T) n.230C>T n.628C>T n.253C>T n.541C>T c.276C>T (p.Tyr92=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380239A= | CA2466664078 | EMD | c.271A= (p.Asn91=) n.461A= c.266-38A= (n.266-38A=) n.243A= c.267A= (n.267A=) c.166A= (p.Asn56=) c.*176A= (n.*176A=) n.231A= n.629A= n.254A= n.542A= c.277A= (p.Asn93=) | |
| X | g.154380239A>C | CA415257792 | EMD | c.271A>C (p.Asn91His) n.461A>C c.266-38A>C (n.266-38A>C) n.243A>C c.267A>C (n.267A>C) c.166A>C (p.Asn56His) c.*176A>C (n.*176A>C) n.231A>C n.629A>C n.254A>C n.542A>C c.277A>C (p.Asn93His) | |
| X | g.154380239A>G | CA415257793 | EMD | c.271A>G (p.Asn91Asp) n.461A>G c.266-38A>G (n.266-38A>G) n.243A>G c.267A>G (n.267A>G) c.166A>G (p.Asn56Asp) c.*176A>G (n.*176A>G) n.231A>G n.629A>G n.254A>G n.542A>G c.277A>G (p.Asn93Asp) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380239A>T | CA415257794 | EMD | c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.461A>T c.266-38A>T (n.266-38A>T) n.243A>T c.267A>T (n.267A>T) c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.*176A>T (n.*176A>T) n.231A>T n.629A>T n.254A>T n.542A>T c.277A>T (p.Asn93Tyr) | |
| X | g.154380240A= | CA2466664079 | EMD | c.272A= (p.Asn91=) n.462A= c.266-37A= (n.266-37A=) n.244A= c.268A= (n.268A=) c.167A= (p.Asn56=) c.*177A= (n.*177A=) n.232A= n.630A= n.255A= n.543A= c.278A= (p.Asn93=) | |
| X | g.154380240A>C | CA415257795 | EMD | c.272A>C (p.Asn91Thr) n.462A>C c.266-37A>C (n.266-37A>C) n.244A>C c.268A>C (n.268A>C) c.167A>C (p.Asn56Thr) c.*177A>C (n.*177A>C) n.232A>C n.630A>C n.255A>C n.543A>C c.278A>C (p.Asn93Thr) | |
| X | g.154380240A>G | CA131118 | EMD | c.272A>G (p.Asn91Ser) n.462A>G c.266-37A>G (n.266-37A>G) n.244A>G c.268A>G (n.268A>G) c.167A>G (p.Asn56Ser) c.*177A>G (n.*177A>G) n.232A>G n.630A>G n.255A>G n.543A>G c.278A>G (p.Asn93Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380240A>T | CA415257796 | EMD | c.272A>T (p.Asn91Ile) n.462A>T c.266-37A>T (n.266-37A>T) n.244A>T c.268A>T (n.268A>T) c.167A>T (p.Asn56Ile) c.*177A>T (n.*177A>T) n.232A>T n.630A>T n.255A>T n.543A>T c.278A>T (p.Asn93Ile) | |
| X | g.154380241T>A | CA415257797 | EMD | c.273T>A (p.Asn91Lys) n.463T>A c.266-36T>A (n.266-36T>A) n.245T>A c.269T>A (n.269T>A) c.168T>A (p.Asn56Lys) c.*178T>A (n.*178T>A) n.233T>A n.631T>A n.256T>A n.544T>A c.279T>A (p.Asn93Lys) | |
| X | g.154380241T>C | CA519278043 | EMD | c.273T>C (p.Asn91=) n.463T>C c.266-36T>C (n.266-36T>C) n.245T>C c.269T>C (n.269T>C) c.168T>C (p.Asn56=) c.*178T>C (n.*178T>C) n.233T>C n.631T>C n.256T>C n.544T>C c.279T>C (p.Asn93=) | |
| X | g.154380241T>G | CA415257798 | EMD | c.273T>G (p.Asn91Lys) n.463T>G c.266-36T>G (n.266-36T>G) n.245T>G c.269T>G (n.269T>G) c.168T>G (p.Asn56Lys) c.*178T>G (n.*178T>G) n.233T>G n.631T>G n.256T>G n.544T>G c.279T>G (p.Asn93Lys) | |
| X | g.154380242G>A | CA415257799 | EMD | c.274G>A (p.Asp92Asn) n.464G>A c.266-35G>A (n.266-35G>A) n.246G>A c.270G>A (n.270G>A) c.169G>A (p.Asp57Asn) c.*179G>A (n.*179G>A) n.234G>A n.632G>A n.257G>A n.545G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) | |
| X | g.154380242G>C | CA415257800 | EMD | c.274G>C (p.Asp92His) n.464G>C c.266-35G>C (n.266-35G>C) n.246G>C c.270G>C (n.270G>C) c.169G>C (p.Asp57His) c.*179G>C (n.*179G>C) n.234G>C n.632G>C n.257G>C n.545G>C c.280G>C (p.Asp94His) | |
| X | g.154380242G>T | CA415257801 | EMD | c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.464G>T c.266-35G>T (n.266-35G>T) n.246G>T c.270G>T (n.270G>T) c.169G>T (p.Asp57Tyr) c.*179G>T (n.*179G>T) n.234G>T n.632G>T n.257G>T n.545G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) | |
| X | g.154380245_154380247del | CA2695115193 | EMD | c.277_279del (p.Asp93del) n.467_469del c.266-32_266-30del (n.266-32_266-30del) n.249_251del c.273_275del (n.273_275del) c.172_174del (p.Asp58del) c.*182_*184del (n.*182_*184del) n.237_239del n.635_637del n.260_262del n.548_550del c.283_285del (p.Asp95del) | gnomAD v4 |
| X | g.154380243A= | CA2466664080 | EMD | c.275A= (p.Asp92=) n.465A= c.266-34A= (n.266-34A=) n.247A= c.271A= (n.271A=) c.170A= (p.Asp57=) c.*180A= (n.*180A=) n.235A= n.633A= n.258A= n.546A= c.281A= (p.Asp94=) | |
| X | g.154380243A>C | CA415257802 | EMD | c.275A>C (p.Asp92Ala) n.465A>C c.266-34A>C (n.266-34A>C) n.247A>C c.271A>C (n.271A>C) c.170A>C (p.Asp57Ala) c.*180A>C (n.*180A>C) n.235A>C n.633A>C n.258A>C n.546A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) | |
| X | g.154380243A>G | CA415257803 | EMD | c.275A>G (p.Asp92Gly) n.465A>G c.266-34A>G (n.266-34A>G) n.247A>G c.271A>G (n.271A>G) c.170A>G (p.Asp57Gly) c.*180A>G (n.*180A>G) n.235A>G n.633A>G n.258A>G n.546A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) | dbSNP |
| X | g.154380243A>T | CA415257804 | EMD | c.275A>T (p.Asp92Val) n.465A>T c.266-34A>T (n.266-34A>T) n.247A>T c.271A>T (n.271A>T) c.170A>T (p.Asp57Val) c.*180A>T (n.*180A>T) n.235A>T n.633A>T n.258A>T n.546A>T c.281A>T (p.Asp94Val) | |
| X | g.154380244C>A | CA415257805 | EMD | c.276C>A (p.Asp92Glu) n.466C>A c.266-33C>A (n.266-33C>A) n.248C>A c.272C>A (n.272C>A) c.171C>A (p.Asp57Glu) c.*181C>A (n.*181C>A) n.236C>A n.634C>A n.259C>A n.547C>A c.282C>A (p.Asp94Glu) | |
| X | g.154380244C= | CA2466664081 | EMD | c.276C= (p.Asp92=) n.466C= c.266-33C= (n.266-33C=) n.248C= c.272C= (n.272C=) c.171C= (p.Asp57=) c.*181C= (n.*181C=) n.236C= n.634C= n.259C= n.547C= c.282C= (p.Asp94=) | |
| X | g.154380244C>G | CA415257806 | EMD | c.276C>G (p.Asp92Glu) n.466C>G c.266-33C>G (n.266-33C>G) n.248C>G c.272C>G (n.272C>G) c.171C>G (p.Asp57Glu) c.*181C>G (n.*181C>G) n.236C>G n.634C>G n.259C>G n.547C>G c.282C>G (p.Asp94Glu) | |
| X | g.154380244C>T | CA10561566 | EMD | c.276C>T (p.Asp92=) n.466C>T c.266-33C>T (n.266-33C>T) n.248C>T c.272C>T (n.272C>T) c.171C>T (p.Asp57=) c.*181C>T (n.*181C>T) n.236C>T n.634C>T n.259C>T n.547C>T c.282C>T (p.Asp94=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380245G>A | CA415257807 | EMD | c.277G>A (p.Asp93Asn) n.467G>A c.266-32G>A (n.266-32G>A) n.249G>A c.273G>A (n.273G>A) c.172G>A (p.Asp58Asn) c.*182G>A (n.*182G>A) n.237G>A n.635G>A n.260G>A n.548G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) | dbSNP |
| X | g.154380245G>C | CA415257808 | EMD | c.277G>C (p.Asp93His) n.467G>C c.266-32G>C (n.266-32G>C) n.249G>C c.273G>C (n.273G>C) c.172G>C (p.Asp58His) c.*182G>C (n.*182G>C) n.237G>C n.635G>C n.260G>C n.548G>C c.283G>C (p.Asp95His) | |
| X | g.154380245G= | CA2466664082 | EMD | c.277G= (p.Asp93=) n.467G= c.266-32G= (n.266-32G=) n.249G= c.273G= (n.273G=) c.172G= (p.Asp58=) c.*182G= (n.*182G=) n.237G= n.635G= n.260G= n.548G= c.283G= (p.Asp95=) | |
| X | g.154380245G>T | CA415257809 | EMD | c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.467G>T c.266-32G>T (n.266-32G>T) n.249G>T c.273G>T (n.273G>T) c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.*182G>T (n.*182G>T) n.237G>T n.635G>T n.260G>T n.548G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) | |
| X | g.154380246A>C | CA415257810 | EMD | c.278A>C (p.Asp93Ala) n.468A>C c.266-31A>C (n.266-31A>C) n.250A>C c.274A>C (n.274A>C) c.173A>C (p.Asp58Ala) c.*183A>C (n.*183A>C) n.238A>C n.636A>C n.261A>C n.549A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) | |
| X | g.154380246A>G | CA415257812 | EMD | c.278A>G (p.Asp93Gly) n.468A>G c.266-31A>G (n.266-31A>G) n.250A>G c.274A>G (n.274A>G) c.173A>G (p.Asp58Gly) c.*183A>G (n.*183A>G) n.238A>G n.636A>G n.261A>G n.549A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) | |
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