Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154380148_154380160delCA645290611EMDc.266-86_266-74del (n.266-86_266-74del)
n.370_382del
c.266-129_266-117del (n.266-129_266-117del)
n.238-86_238-74del
c.262-86_262-74del (n.262-86_262-74del)
c.161-86_161-74del (n.161-86_161-74del)
c.*171-86_*171-74del (n.*171-86_*171-74del)
n.226-86_226-74del
n.538_550del
n.249-86_249-74del
n.451_463del
c.186_198del (p.Ser63PhefsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380160G>ACA2579738628EMDc.266-74G>A (n.266-74G>A)
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n.249-74G>A
n.463G>A
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gnomAD v4
Xg.154380160G>TCA2579738629EMDc.266-74G>T (n.266-74G>T)
n.382G>T
c.266-117G>T (n.266-117G>T)
n.238-74G>T
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c.198G>T (p.Gly66=)
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n.385T>C
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n.238-71T>C
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n.226-71T>C
n.553T>C
n.249-71T>C
n.466T>C
c.201T>C (p.Ile67=)
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n.238-68G>A
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c.*171-68G>A (n.*171-68G>A)
n.226-68G>A
n.556G>A
n.249-68G>A
n.469G>A
c.204G>A (p.Gln68=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380166G=CA2466664034EMDc.266-68G= (n.266-68G=)
n.388G=
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n.238-68G=
c.262-68G= (n.262-68G=)
c.161-68G= (n.161-68G=)
c.*171-68G= (n.*171-68G=)
n.226-68G=
n.556G=
n.249-68G=
n.469G=
c.204G= (p.Gln68=)
Xg.154380168T>CCA2695115180EMDc.266-66T>C (n.266-66T>C)
n.390T>C
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n.238-66T>C
c.262-66T>C (n.262-66T>C)
c.161-66T>C (n.161-66T>C)
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n.226-66T>C
n.558T>C
n.249-66T>C
n.471T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
gnomAD v4
Xg.154380168T>GCA2824296172EMDc.266-66T>G (n.266-66T>G)
n.390T>G
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n.238-66T>G
c.262-66T>G (n.262-66T>G)
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c.*171-66T>G (n.*171-66T>G)
n.226-66T>G
n.558T>G
n.249-66T>G
n.471T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
Xg.154380169delCA2824296173EMDc.266-65del (n.266-65del)
n.391del
c.266-108del (n.266-108del)
n.238-65del
c.262-65del (n.262-65del)
c.161-65del (n.161-65del)
c.*171-65del (n.*171-65del)
n.226-65del
n.559del
n.249-65del
n.472del
c.207del (p.Arg70GlyfsTer?)
Xg.154380171G>ACA2695115181EMDc.266-63G>A (n.266-63G>A)
n.393G>A
c.266-106G>A (n.266-106G>A)
n.238-63G>A
c.262-63G>A (n.262-63G>A)
c.161-63G>A (n.161-63G>A)
c.*171-63G>A (n.*171-63G>A)
n.226-63G>A
n.561G>A
n.249-63G>A
n.474G>A
c.209G>A (p.Arg70Lys)
gnomAD v4
Xg.154380171G>CCA337289493EMDc.266-63G>C (n.266-63G>C)
n.393G>C
c.266-106G>C (n.266-106G>C)
n.238-63G>C
c.262-63G>C (n.262-63G>C)
c.161-63G>C (n.161-63G>C)
c.*171-63G>C (n.*171-63G>C)
n.226-63G>C
n.561G>C
n.249-63G>C
n.474G>C
c.209G>C (p.Arg70Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380171G=CA2466664035EMDc.266-63G= (n.266-63G=)
n.393G=
c.266-106G= (n.266-106G=)
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c.262-63G= (n.262-63G=)
c.161-63G= (n.161-63G=)
c.*171-63G= (n.*171-63G=)
n.226-63G=
n.561G=
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n.474G=
c.209G= (p.Arg70=)
Xg.154380173G>ACA2466664037EMDc.266-61G>A (n.266-61G>A)
n.395G>A
c.266-104G>A (n.266-104G>A)
n.238-61G>A
c.262-61G>A (n.262-61G>A)
c.161-61G>A (n.161-61G>A)
c.*171-61G>A (n.*171-61G>A)
n.226-61G>A
n.563G>A
n.249-61G>A
n.476G>A
c.211G>A (p.Ala71Thr)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154380173G=CA2466664036EMDc.266-61G= (n.266-61G=)
n.395G=
c.266-104G= (n.266-104G=)
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c.262-61G= (n.262-61G=)
c.161-61G= (n.161-61G=)
c.*171-61G= (n.*171-61G=)
n.226-61G=
n.563G=
n.249-61G=
n.476G=
c.211G= (p.Ala71=)
Xg.154380173G>TCA2466664038EMDc.266-61G>T (n.266-61G>T)
n.395G>T
c.266-104G>T (n.266-104G>T)
n.238-61G>T
c.262-61G>T (n.262-61G>T)
c.161-61G>T (n.161-61G>T)
c.*171-61G>T (n.*171-61G>T)
n.226-61G>T
n.563G>T
n.249-61G>T
n.476G>T
c.211G>T (p.Ala71Ser)
dbSNP
Xg.154380174C=CA2466664039EMDc.266-60C= (n.266-60C=)
n.396C=
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n.238-60C=
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n.564C=
n.249-60C=
n.477C=
c.212C= (p.Ala71=)
Xg.154380174C>TCA337289495EMDc.266-60C>T (n.266-60C>T)
n.396C>T
c.266-103C>T (n.266-103C>T)
n.238-60C>T
c.262-60C>T (n.262-60C>T)
c.161-60C>T (n.161-60C>T)
c.*171-60C>T (n.*171-60C>T)
n.226-60C>T
n.564C>T
n.249-60C>T
n.477C>T
c.212C>T (p.Ala71Val)
dbSNP
Xg.154380178C=CA2466664040EMDc.266-56C= (n.266-56C=)
n.400C=
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n.238-56C=
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c.*171-56C= (n.*171-56C=)
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n.568C=
n.249-56C=
n.481C=
c.216C= (p.Ile72=)
Xg.154380178C>GCA2695115182EMDc.266-56C>G (n.266-56C>G)
n.400C>G
c.266-99C>G (n.266-99C>G)
n.238-56C>G
c.262-56C>G (n.262-56C>G)
c.161-56C>G (n.161-56C>G)
c.*171-56C>G (n.*171-56C>G)
n.226-56C>G
n.568C>G
n.249-56C>G
n.481C>G
c.216C>G (p.Ile72Met)
gnomAD v4
Xg.154380178C>TCA2466664041EMDc.266-56C>T (n.266-56C>T)
n.400C>T
c.266-99C>T (n.266-99C>T)
n.238-56C>T
c.262-56C>T (n.262-56C>T)
c.161-56C>T (n.161-56C>T)
c.*171-56C>T (n.*171-56C>T)
n.226-56C>T
n.568C>T
n.249-56C>T
n.481C>T
c.216C>T (p.Ile72=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154380179A=CA2466664042EMDc.266-55A= (n.266-55A=)
n.401A=
c.266-98A= (n.266-98A=)
n.238-55A=
c.262-55A= (n.262-55A=)
c.161-55A= (n.161-55A=)
c.*171-55A= (n.*171-55A=)
n.226-55A=
n.569A=
n.249-55A=
n.482A=
c.217A= (p.Arg73=)
Xg.154380179A>CCA873318272EMDc.266-55A>C (n.266-55A>C)
n.401A>C
c.266-98A>C (n.266-98A>C)
n.238-55A>C
c.262-55A>C (n.262-55A>C)
c.161-55A>C (n.161-55A>C)
c.*171-55A>C (n.*171-55A>C)
n.226-55A>C
n.569A>C
n.249-55A>C
n.482A>C
c.217A>C (p.Arg73=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380182C=CA2466664043EMDc.266-52C= (n.266-52C=)
n.404C=
c.266-95C= (n.266-95C=)
n.238-52C=
c.262-52C= (n.262-52C=)
c.161-52C= (n.161-52C=)
c.*171-52C= (n.*171-52C=)
n.226-52C=
n.572C=
n.249-52C=
n.485C=
c.220C= (p.Pro74=)
Xg.154380182C>TCA645290613EMDc.266-52C>T (n.266-52C>T)
n.404C>T
c.266-95C>T (n.266-95C>T)
n.238-52C>T
c.262-52C>T (n.262-52C>T)
c.161-52C>T (n.161-52C>T)
c.*171-52C>T (n.*171-52C>T)
n.226-52C>T
n.572C>T
n.249-52C>T
n.485C>T
c.220C>T (p.Pro74Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380183C=CA2466664044EMDc.266-51C= (n.266-51C=)
n.405C=
c.266-94C= (n.266-94C=)
n.238-51C=
c.262-51C= (n.262-51C=)
c.161-51C= (n.161-51C=)
c.*171-51C= (n.*171-51C=)
n.226-51C=
n.573C=
n.249-51C=
n.486C=
c.221C= (p.Pro74=)
Xg.154380183C>TCA2466664045EMDc.266-51C>T (n.266-51C>T)
n.405C>T
c.266-94C>T (n.266-94C>T)
n.238-51C>T
c.262-51C>T (n.262-51C>T)
c.161-51C>T (n.161-51C>T)
c.*171-51C>T (n.*171-51C>T)
n.226-51C>T
n.573C>T
n.249-51C>T
n.486C>T
c.221C>T (p.Pro74Leu)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154380185G>CCA10561557EMDc.266-49G>C (n.266-49G>C)
n.407G>C
c.266-92G>C (n.266-92G>C)
n.238-49G>C
c.262-49G>C (n.262-49G>C)
c.161-49G>C (n.161-49G>C)
c.*171-49G>C (n.*171-49G>C)
n.226-49G>C
n.575G>C
n.249-49G>C
n.488G>C
c.223G>C (p.Gly75Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154380185G=CA2466664046EMDc.266-49G= (n.266-49G=)
n.407G=
c.266-92G= (n.266-92G=)
n.238-49G=
c.262-49G= (n.262-49G=)
c.161-49G= (n.161-49G=)
c.*171-49G= (n.*171-49G=)
n.226-49G=
n.575G=
n.249-49G=
n.488G=
c.223G= (p.Gly75=)
Xg.154380186G>TCA2695115183EMDc.266-48G>T (n.266-48G>T)
n.408G>T
c.266-91G>T (n.266-91G>T)
n.238-48G>T
c.262-48G>T (n.262-48G>T)
c.161-48G>T (n.161-48G>T)
c.*171-48G>T (n.*171-48G>T)
n.226-48G>T
n.576G>T
n.249-48G>T
n.489G>T
c.224G>T (p.Gly75Val)
gnomAD v4
Xg.154380187C>TCA2521412464EMDc.266-47C>T (n.266-47C>T)
n.409C>T
c.266-90C>T (n.266-90C>T)
n.238-47C>T
c.262-47C>T (n.262-47C>T)
c.161-47C>T (n.161-47C>T)
c.*171-47C>T (n.*171-47C>T)
n.226-47C>T
n.577C>T
n.249-47C>T
n.490C>T
c.225C>T (p.Gly75=)
gnomAD v4
Xg.154380188G>ACA645290614EMDc.266-46G>A (n.266-46G>A)
n.410G>A
c.266-89G>A (n.266-89G>A)
n.238-46G>A
c.262-46G>A (n.262-46G>A)
c.161-46G>A (n.161-46G>A)
c.*171-46G>A (n.*171-46G>A)
n.226-46G>A
n.578G>A
n.249-46G>A
n.491G>A
c.226G>A (p.Gly76Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154380188G=CA2466664047EMDc.266-46G= (n.266-46G=)
n.410G=
c.266-89G= (n.266-89G=)
n.238-46G=
c.262-46G= (n.262-46G=)
c.161-46G= (n.161-46G=)
c.*171-46G= (n.*171-46G=)
n.226-46G=
n.578G=
n.249-46G=
n.491G=
c.226G= (p.Gly76=)
Xg.154380189G>ACA2824296174EMDc.266-45G>A (n.266-45G>A)
n.411G>A
c.266-88G>A (n.266-88G>A)
n.238-45G>A
c.262-45G>A (n.262-45G>A)
c.161-45G>A (n.161-45G>A)
c.*171-45G>A (n.*171-45G>A)
n.226-45G>A
n.579G>A
n.249-45G>A
n.492G>A
c.227G>A (p.Gly76Glu)
Xg.154380190G>ACA2824296175EMDc.266-44G>A (n.266-44G>A)
n.412G>A
c.266-87G>A (n.266-87G>A)
n.238-44G>A
c.262-44G>A (n.262-44G>A)
c.161-44G>A (n.161-44G>A)
c.*171-44G>A (n.*171-44G>A)
n.226-44G>A
n.580G>A
n.249-44G>A
n.493G>A
c.228G>A (p.Gly76=)
Xg.154380191G>ACA2466664049EMDc.266-43G>A (n.266-43G>A)
n.413G>A
c.266-86G>A (n.266-86G>A)
n.238-43G>A
c.262-43G>A (n.262-43G>A)
c.161-43G>A (n.161-43G>A)
c.*171-43G>A (n.*171-43G>A)
n.226-43G>A
n.581G>A
n.249-43G>A
n.494G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
dbSNP
Xg.154380191G=CA2466664048EMDc.266-43G= (n.266-43G=)
n.413G=
c.266-86G= (n.266-86G=)
n.238-43G=
c.262-43G= (n.262-43G=)
c.161-43G= (n.161-43G=)
c.*171-43G= (n.*171-43G=)
n.226-43G=
n.581G=
n.249-43G=
n.494G=
c.229G= (p.Ala77=)
Xg.154380192C>TCA2579738630EMDc.266-42C>T (n.266-42C>T)
n.414C>T
c.266-85C>T (n.266-85C>T)
n.238-42C>T
c.262-42C>T (n.262-42C>T)
c.161-42C>T (n.161-42C>T)
c.*171-42C>T (n.*171-42C>T)
n.226-42C>T
n.582C>T
n.249-42C>T
n.495C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
gnomAD v4
Xg.154380194C=CA2466664050EMDc.266-40C= (n.266-40C=)
n.416C=
c.266-83C= (n.266-83C=)
n.238-40C=
c.262-40C= (n.262-40C=)
c.161-40C= (n.161-40C=)
c.*171-40C= (n.*171-40C=)
n.226-40C=
n.584C=
n.249-40C=
n.497C=
c.232C= (p.His78=)
Xg.154380194C>TCA10561559EMDc.266-40C>T (n.266-40C>T)
n.416C>T
c.266-83C>T (n.266-83C>T)
n.238-40C>T
c.262-40C>T (n.262-40C>T)
c.161-40C>T (n.161-40C>T)
c.*171-40C>T (n.*171-40C>T)
n.226-40C>T
n.584C>T
n.249-40C>T
n.497C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380195A>GCA2695115184EMDc.266-39A>G (n.266-39A>G)
n.417A>G
c.266-82A>G (n.266-82A>G)
n.238-39A>G
c.262-39A>G (n.262-39A>G)
c.161-39A>G (n.161-39A>G)
c.*171-39A>G (n.*171-39A>G)
n.226-39A>G
n.585A>G
n.249-39A>G
n.498A>G
c.233A>G (p.His78Arg)
gnomAD v4
Xg.154380198_154380199insGTGCCCCCTCTGCTACCGCA10561560EMDc.266-36_266-35insGTGCCCCCTCTGCTACCG (n.266-36_266-35insGTGCCCCCTCTGCTACCG)
n.420_421insGTGCCCCCTCTGCTACCG
c.266-79_266-78insGTGCCCCCTCTGCTACCG (n.266-79_266-78insGTGCCCCCTCTGCTACCG)
n.238-36_238-35insGTGCCCCCTCTGCTACCG
c.262-36_262-35insGTGCCCCCTCTGCTACCG (n.262-36_262-35insGTGCCCCCTCTGCTACCG)
c.161-36_161-35insGTGCCCCCTCTGCTACCG (n.161-36_161-35insGTGCCCCCTCTGCTACCG)
c.*171-36_*171-35insGTGCCCCCTCTGCTACCG (n.*171-36_*171-35insGTGCCCCCTCTGCTACCG)
n.226-36_226-35insGTGCCCCCTCTGCTACCG
n.588_589insGTGCCCCCTCTGCTACCG
n.249-36_249-35insGTGCCCCCTCTGCTACCG
n.501_502insGTGCCCCCTCTGCTACCG
c.236_237insGTGCCCCCTCTGCTACCG (p.Arg79_Cys80insCysProLeuCysTyrArg)
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154380201_154380202insTCCCCTCTGCTACCGATGCA645290615EMDc.266-33_266-32insTCCCCTCTGCTACCGATG (n.266-33_266-32insTCCCCTCTGCTACCGATG)
n.423_424insTCCCCTCTGCTACCGATG
c.266-76_266-75insTCCCCTCTGCTACCGATG (n.266-76_266-75insTCCCCTCTGCTACCGATG)
n.238-33_238-32insTCCCCTCTGCTACCGATG
c.262-33_262-32insTCCCCTCTGCTACCGATG (n.262-33_262-32insTCCCCTCTGCTACCGATG)
c.161-33_161-32insTCCCCTCTGCTACCGATG (n.161-33_161-32insTCCCCTCTGCTACCGATG)
c.*171-33_*171-32insTCCCCTCTGCTACCGATG (n.*171-33_*171-32insTCCCCTCTGCTACCGATG)
n.226-33_226-32insTCCCCTCTGCTACCGATG
n.591_592insTCCCCTCTGCTACCGATG
n.249-33_249-32insTCCCCTCTGCTACCGATG
n.504_505insTCCCCTCTGCTACCGATG
c.239_240insTCCCCTCTGCTACCGATG (p.Cys80_Pro81insProLeuCysTyrArgCys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380204_154380205insTCTCTGCTACCGATGCCCCA2466664051EMDc.266-30_266-29insTCTCTGCTACCGATGCCC (n.266-30_266-29insTCTCTGCTACCGATGCCC)
n.426_427insTCTCTGCTACCGATGCCC
c.266-73_266-72insTCTCTGCTACCGATGCCC (n.266-73_266-72insTCTCTGCTACCGATGCCC)
n.238-30_238-29insTCTCTGCTACCGATGCCC
c.262-30_262-29insTCTCTGCTACCGATGCCC (n.262-30_262-29insTCTCTGCTACCGATGCCC)
c.161-30_161-29insTCTCTGCTACCGATGCCC (n.161-30_161-29insTCTCTGCTACCGATGCCC)
c.*171-30_*171-29insTCTCTGCTACCGATGCCC (n.*171-30_*171-29insTCTCTGCTACCGATGCCC)
n.226-30_226-29insTCTCTGCTACCGATGCCC
n.594_595insTCTCTGCTACCGATGCCC
n.249-30_249-29insTCTCTGCTACCGATGCCC
n.507_508insTCTCTGCTACCGATGCCC
c.242_243insTCTCTGCTACCGATGCCC (p.Pro81_Leu82insLeuCysTyrArgCysPro)
dbSNP
Xg.154380199_154380216dupCA10561558EMDc.266-35_266-18dup (n.266-35_266-18dup)
n.421_438dup
c.266-78_266-61dup (n.266-78_266-61dup)
n.238-35_238-18dup
c.262-35_262-18dup (n.262-35_262-18dup)
c.161-35_161-18dup (n.161-35_161-18dup)
c.*171-35_*171-18dup (n.*171-35_*171-18dup)
n.226-35_226-18dup
n.589_606dup
n.249-35_249-18dup
n.502_519dup
c.237_254dup (p.Arg85_Cys86insCysProLeuCysTyrArg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380197C>ACA2824296176EMDc.266-37C>A (n.266-37C>A)
n.419C>A
c.266-80C>A (n.266-80C>A)
n.238-37C>A
c.262-37C>A (n.262-37C>A)
c.161-37C>A (n.161-37C>A)
c.*171-37C>A (n.*171-37C>A)
n.226-37C>A
n.587C>A
n.249-37C>A
n.500C>A
c.235C>A (p.Arg79=)
Xg.154380197C=CA2466664052EMDc.266-37C= (n.266-37C=)
n.419C=
c.266-80C= (n.266-80C=)
n.238-37C=
c.262-37C= (n.262-37C=)
c.161-37C= (n.161-37C=)
c.*171-37C= (n.*171-37C=)
n.226-37C=
n.587C=
n.249-37C=
n.500C=
c.235C= (p.Arg79=)
Xg.154380197C>TCA645290616EMDc.266-37C>T (n.266-37C>T)
n.419C>T
c.266-80C>T (n.266-80C>T)
n.238-37C>T
c.262-37C>T (n.262-37C>T)
c.161-37C>T (n.161-37C>T)
c.*171-37C>T (n.*171-37C>T)
n.226-37C>T
n.587C>T
n.249-37C>T
n.500C>T
c.235C>T (p.Arg79Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380198G>ACA2695115185EMDc.266-36G>A (n.266-36G>A)
n.420G>A
c.266-79G>A (n.266-79G>A)
n.238-36G>A
c.262-36G>A (n.262-36G>A)
c.161-36G>A (n.161-36G>A)
c.*171-36G>A (n.*171-36G>A)
n.226-36G>A
n.588G>A
n.249-36G>A
n.501G>A
c.236G>A (p.Arg79Gln)
gnomAD v4
Xg.154380214_154380215insTGATGCCCCCTCTGCTACCA2466664053EMDc.266-20_266-19insTGATGCCCCCTCTGCTAC (n.266-20_266-19insTGATGCCCCCTCTGCTAC)
n.436_437insTGATGCCCCCTCTGCTAC
c.266-63_266-62insTGATGCCCCCTCTGCTAC (n.266-63_266-62insTGATGCCCCCTCTGCTAC)
n.238-20_238-19insTGATGCCCCCTCTGCTAC
c.262-20_262-19insTGATGCCCCCTCTGCTAC (n.262-20_262-19insTGATGCCCCCTCTGCTAC)
c.161-20_161-19insTGATGCCCCCTCTGCTAC (n.161-20_161-19insTGATGCCCCCTCTGCTAC)
c.*171-20_*171-19insTGATGCCCCCTCTGCTAC (n.*171-20_*171-19insTGATGCCCCCTCTGCTAC)
n.226-20_226-19insTGATGCCCCCTCTGCTAC
n.604_605insTGATGCCCCCTCTGCTAC
n.249-20_249-19insTGATGCCCCCTCTGCTAC
n.517_518insTGATGCCCCCTCTGCTAC
c.252_253insTGATGCCCCCTCTGCTAC
dbSNP
Xg.154380199A=CA2466664054EMDc.266-35A= (n.266-35A=)
n.421A=
c.266-78A= (n.266-78A=)
n.238-35A=
c.262-35A= (n.262-35A=)
c.161-35A= (n.161-35A=)
c.*171-35A= (n.*171-35A=)
n.226-35A=
n.589A=
n.249-35A=
n.502A=
c.237A= (p.Arg79=)

Number of alleles fetched