UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380143T>G | CA2824296170 | EMD | c.266-91T>G (n.266-91T>G) n.365T>G c.265+124T>G (n.265+124T>G) n.238-91T>G c.262-91T>G (n.262-91T>G) c.161-91T>G (n.161-91T>G) c.*171-91T>G (n.*171-91T>G) n.226-91T>G n.533T>G n.249-91T>G n.446T>G c.181T>G (p.Tyr61Asp) | |
| X | g.154380145del | CA2695115178 | EMD | c.266-89del (n.266-89del) n.367del c.265+126del (n.265+126del) n.238-89del c.262-89del (n.262-89del) c.161-89del (n.161-89del) c.*171-89del (n.*171-89del) n.226-89del n.535del n.249-89del n.448del c.183del (p.Tyr61Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.154380145C>A | CA2579738624 | EMD | c.266-89C>A (n.266-89C>A) n.367C>A c.265+126C>A (n.265+126C>A) n.238-89C>A c.262-89C>A (n.262-89C>A) c.161-89C>A (n.161-89C>A) c.*171-89C>A (n.*171-89C>A) n.226-89C>A n.535C>A n.249-89C>A n.448C>A c.183C>A (p.Tyr61Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.154380145C>T | CA2533128063 | EMD | c.266-89C>T (n.266-89C>T) n.367C>T c.265+126C>T (n.265+126C>T) n.238-89C>T c.262-89C>T (n.262-89C>T) c.161-89C>T (n.161-89C>T) c.*171-89C>T (n.*171-89C>T) n.226-89C>T n.535C>T n.249-89C>T n.448C>T c.183C>T (p.Tyr61=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380146A= | CA2466664028 | EMD | c.266-88A= (n.266-88A=) n.368A= c.265+127A= (n.265+127A=) n.238-88A= c.262-88A= (n.262-88A=) c.161-88A= (n.161-88A=) c.*171-88A= (n.*171-88A=) n.226-88A= n.536A= n.249-88A= n.449A= c.184A= (p.Arg62=) | |
| X | g.154380146A>T | CA873318265 | EMD | c.266-88A>T (n.266-88A>T) n.368A>T c.265+127A>T (n.265+127A>T) n.238-88A>T c.262-88A>T (n.262-88A>T) c.161-88A>T (n.161-88A>T) c.*171-88A>T (n.*171-88A>T) n.226-88A>T n.536A>T n.249-88A>T n.449A>T c.184A>T (p.Arg62Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380146_154380159delinsAGGTCCCGAAATGG | CA2466664029 | EMD | c.266-88_266-75delinsAGGTCCCGAAATGG (n.266-88_266-75delinsAGGTCCCGAAATGG) n.368_381delinsAGGTCCCGAAATGG c.265+127_266-118delinsAGGTCCCGAAATGG (n.265+127_266-118delinsAGGTCCCGAAATGG) n.238-88_238-75delinsAGGTCCCGAAATGG c.262-88_262-75delinsAGGTCCCGAAATGG (n.262-88_262-75delinsAGGTCCCGAAATGG) c.161-88_161-75delinsAGGTCCCGAAATGG (n.161-88_161-75delinsAGGTCCCGAAATGG) c.*171-88_*171-75delinsAGGTCCCGAAATGG (n.*171-88_*171-75delinsAGGTCCCGAAATGG) n.226-88_226-75delinsAGGTCCCGAAATGG n.536_549delinsAGGTCCCGAAATGG n.249-88_249-75delinsAGGTCCCGAAATGG n.449_462delinsAGGTCCCGAAATGG c.184_197delinsAGGTCCCGAAATGG (p.Arg62=) | |
| X | g.154380147G>A | CA337289492 | EMD | c.266-87G>A (n.266-87G>A) n.369G>A c.265+128G>A (n.265+128G>A) n.238-87G>A c.262-87G>A (n.262-87G>A) c.161-87G>A (n.161-87G>A) c.*171-87G>A (n.*171-87G>A) n.226-87G>A n.537G>A n.249-87G>A n.450G>A c.185G>A (p.Arg62Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380147G= | CA2466664030 | EMD | c.266-87G= (n.266-87G=) n.369G= c.265+128G= (n.265+128G=) n.238-87G= c.262-87G= (n.262-87G=) c.161-87G= (n.161-87G=) c.*171-87G= (n.*171-87G=) n.226-87G= n.537G= n.249-87G= n.450G= c.185G= (p.Arg62=) | |
| X | g.154380148_154380160del | CA645290611 | EMD | c.266-86_266-74del (n.266-86_266-74del) n.370_382del c.266-129_266-117del (n.266-129_266-117del) n.238-86_238-74del c.262-86_262-74del (n.262-86_262-74del) c.161-86_161-74del (n.161-86_161-74del) c.*171-86_*171-74del (n.*171-86_*171-74del) n.226-86_226-74del n.538_550del n.249-86_249-74del n.451_463del c.186_198del (p.Ser63PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380152C>A | CA2695115179 | EMD | c.266-82C>A (n.266-82C>A) n.374C>A c.266-125C>A (n.266-125C>A) n.238-82C>A c.262-82C>A (n.262-82C>A) c.161-82C>A (n.161-82C>A) c.*171-82C>A (n.*171-82C>A) n.226-82C>A n.542C>A n.249-82C>A n.455C>A c.190C>A (p.Arg64=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380152C= | CA2466664031 | EMD | c.266-82C= (n.266-82C=) n.374C= c.266-125C= (n.266-125C=) n.238-82C= c.262-82C= (n.262-82C=) c.161-82C= (n.161-82C=) c.*171-82C= (n.*171-82C=) n.226-82C= n.542C= n.249-82C= n.455C= c.190C= (p.Arg64=) | |
| X | g.154380152C>T | CA873318269 | EMD | c.266-82C>T (n.266-82C>T) n.374C>T c.266-125C>T (n.266-125C>T) n.238-82C>T c.262-82C>T (n.262-82C>T) c.161-82C>T (n.161-82C>T) c.*171-82C>T (n.*171-82C>T) n.226-82C>T n.542C>T n.249-82C>T n.455C>T c.190C>T (p.Arg64Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380153G>T | CA2526632581 | EMD | c.266-81G>T (n.266-81G>T) n.375G>T c.266-124G>T (n.266-124G>T) n.238-81G>T c.262-81G>T (n.262-81G>T) c.161-81G>T (n.161-81G>T) c.*171-81G>T (n.*171-81G>T) n.226-81G>T n.543G>T n.249-81G>T n.456G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) | |
| X | g.154380155A= | CA2466664032 | EMD | c.266-79A= (n.266-79A=) n.377A= c.266-122A= (n.266-122A=) n.238-79A= c.262-79A= (n.262-79A=) c.161-79A= (n.161-79A=) c.*171-79A= (n.*171-79A=) n.226-79A= n.545A= n.249-79A= n.458A= c.193A= (p.Asn65=) | |
| X | g.154380155A>C | CA645290612 | EMD | c.266-79A>C (n.266-79A>C) n.377A>C c.266-122A>C (n.266-122A>C) n.238-79A>C c.262-79A>C (n.262-79A>C) c.161-79A>C (n.161-79A>C) c.*171-79A>C (n.*171-79A>C) n.226-79A>C n.545A>C n.249-79A>C n.458A>C c.193A>C (p.Asn65His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380158G= | CA2466664033 | EMD | c.266-76G= (n.266-76G=) n.380G= c.266-119G= (n.266-119G=) n.238-76G= c.262-76G= (n.262-76G=) c.161-76G= (n.161-76G=) c.*171-76G= (n.*171-76G=) n.226-76G= n.548G= n.249-76G= n.461G= c.196G= (p.Gly66=) | |
| X | g.154380158G>T | CA873318270 | EMD | c.266-76G>T (n.266-76G>T) n.380G>T c.266-119G>T (n.266-119G>T) n.238-76G>T c.262-76G>T (n.262-76G>T) c.161-76G>T (n.161-76G>T) c.*171-76G>T (n.*171-76G>T) n.226-76G>T n.548G>T n.249-76G>T n.461G>T c.196G>T (p.Gly66Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380160G>A | CA2579738628 | EMD | c.266-74G>A (n.266-74G>A) n.382G>A c.266-117G>A (n.266-117G>A) n.238-74G>A c.262-74G>A (n.262-74G>A) c.161-74G>A (n.161-74G>A) c.*171-74G>A (n.*171-74G>A) n.226-74G>A n.550G>A n.249-74G>A n.463G>A c.198G>A (p.Gly66=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380160G>T | CA2579738629 | EMD | c.266-74G>T (n.266-74G>T) n.382G>T c.266-117G>T (n.266-117G>T) n.238-74G>T c.262-74G>T (n.262-74G>T) c.161-74G>T (n.161-74G>T) c.*171-74G>T (n.*171-74G>T) n.226-74G>T n.550G>T n.249-74G>T n.463G>T c.198G>T (p.Gly66=) | |
| X | g.154380163T>C | CA2824296171 | EMD | c.266-71T>C (n.266-71T>C) n.385T>C c.266-114T>C (n.266-114T>C) n.238-71T>C c.262-71T>C (n.262-71T>C) c.161-71T>C (n.161-71T>C) c.*171-71T>C (n.*171-71T>C) n.226-71T>C n.553T>C n.249-71T>C n.466T>C c.201T>C (p.Ile67=) | |
| X | g.154380166G>A | CA873318271 | EMD | c.266-68G>A (n.266-68G>A) n.388G>A c.266-111G>A (n.266-111G>A) n.238-68G>A c.262-68G>A (n.262-68G>A) c.161-68G>A (n.161-68G>A) c.*171-68G>A (n.*171-68G>A) n.226-68G>A n.556G>A n.249-68G>A n.469G>A c.204G>A (p.Gln68=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380166G= | CA2466664034 | EMD | c.266-68G= (n.266-68G=) n.388G= c.266-111G= (n.266-111G=) n.238-68G= c.262-68G= (n.262-68G=) c.161-68G= (n.161-68G=) c.*171-68G= (n.*171-68G=) n.226-68G= n.556G= n.249-68G= n.469G= c.204G= (p.Gln68=) | |
| X | g.154380168T>C | CA2695115180 | EMD | c.266-66T>C (n.266-66T>C) n.390T>C c.266-109T>C (n.266-109T>C) n.238-66T>C c.262-66T>C (n.262-66T>C) c.161-66T>C (n.161-66T>C) c.*171-66T>C (n.*171-66T>C) n.226-66T>C n.558T>C n.249-66T>C n.471T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.154380168T>G | CA2824296172 | EMD | c.266-66T>G (n.266-66T>G) n.390T>G c.266-109T>G (n.266-109T>G) n.238-66T>G c.262-66T>G (n.262-66T>G) c.161-66T>G (n.161-66T>G) c.*171-66T>G (n.*171-66T>G) n.226-66T>G n.558T>G n.249-66T>G n.471T>G c.206T>G (p.Ile69Ser) | |
| X | g.154380169del | CA2824296173 | EMD | c.266-65del (n.266-65del) n.391del c.266-108del (n.266-108del) n.238-65del c.262-65del (n.262-65del) c.161-65del (n.161-65del) c.*171-65del (n.*171-65del) n.226-65del n.559del n.249-65del n.472del c.207del (p.Arg70GlyfsTer?) | |
| X | g.154380171G>A | CA2695115181 | EMD | c.266-63G>A (n.266-63G>A) n.393G>A c.266-106G>A (n.266-106G>A) n.238-63G>A c.262-63G>A (n.262-63G>A) c.161-63G>A (n.161-63G>A) c.*171-63G>A (n.*171-63G>A) n.226-63G>A n.561G>A n.249-63G>A n.474G>A c.209G>A (p.Arg70Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.154380171G>C | CA337289493 | EMD | c.266-63G>C (n.266-63G>C) n.393G>C c.266-106G>C (n.266-106G>C) n.238-63G>C c.262-63G>C (n.262-63G>C) c.161-63G>C (n.161-63G>C) c.*171-63G>C (n.*171-63G>C) n.226-63G>C n.561G>C n.249-63G>C n.474G>C c.209G>C (p.Arg70Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380171G= | CA2466664035 | EMD | c.266-63G= (n.266-63G=) n.393G= c.266-106G= (n.266-106G=) n.238-63G= c.262-63G= (n.262-63G=) c.161-63G= (n.161-63G=) c.*171-63G= (n.*171-63G=) n.226-63G= n.561G= n.249-63G= n.474G= c.209G= (p.Arg70=) | |
| X | g.154380173G>A | CA2466664037 | EMD | c.266-61G>A (n.266-61G>A) n.395G>A c.266-104G>A (n.266-104G>A) n.238-61G>A c.262-61G>A (n.262-61G>A) c.161-61G>A (n.161-61G>A) c.*171-61G>A (n.*171-61G>A) n.226-61G>A n.563G>A n.249-61G>A n.476G>A c.211G>A (p.Ala71Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380173G= | CA2466664036 | EMD | c.266-61G= (n.266-61G=) n.395G= c.266-104G= (n.266-104G=) n.238-61G= c.262-61G= (n.262-61G=) c.161-61G= (n.161-61G=) c.*171-61G= (n.*171-61G=) n.226-61G= n.563G= n.249-61G= n.476G= c.211G= (p.Ala71=) | |
| X | g.154380173G>T | CA2466664038 | EMD | c.266-61G>T (n.266-61G>T) n.395G>T c.266-104G>T (n.266-104G>T) n.238-61G>T c.262-61G>T (n.262-61G>T) c.161-61G>T (n.161-61G>T) c.*171-61G>T (n.*171-61G>T) n.226-61G>T n.563G>T n.249-61G>T n.476G>T c.211G>T (p.Ala71Ser) | dbSNP |
| X | g.154380174C= | CA2466664039 | EMD | c.266-60C= (n.266-60C=) n.396C= c.266-103C= (n.266-103C=) n.238-60C= c.262-60C= (n.262-60C=) c.161-60C= (n.161-60C=) c.*171-60C= (n.*171-60C=) n.226-60C= n.564C= n.249-60C= n.477C= c.212C= (p.Ala71=) | |
| X | g.154380174C>T | CA337289495 | EMD | c.266-60C>T (n.266-60C>T) n.396C>T c.266-103C>T (n.266-103C>T) n.238-60C>T c.262-60C>T (n.262-60C>T) c.161-60C>T (n.161-60C>T) c.*171-60C>T (n.*171-60C>T) n.226-60C>T n.564C>T n.249-60C>T n.477C>T c.212C>T (p.Ala71Val) | dbSNP |
| X | g.154380178C= | CA2466664040 | EMD | c.266-56C= (n.266-56C=) n.400C= c.266-99C= (n.266-99C=) n.238-56C= c.262-56C= (n.262-56C=) c.161-56C= (n.161-56C=) c.*171-56C= (n.*171-56C=) n.226-56C= n.568C= n.249-56C= n.481C= c.216C= (p.Ile72=) | |
| X | g.154380178C>G | CA2695115182 | EMD | c.266-56C>G (n.266-56C>G) n.400C>G c.266-99C>G (n.266-99C>G) n.238-56C>G c.262-56C>G (n.262-56C>G) c.161-56C>G (n.161-56C>G) c.*171-56C>G (n.*171-56C>G) n.226-56C>G n.568C>G n.249-56C>G n.481C>G c.216C>G (p.Ile72Met) | gnomAD v4 |
| X | g.154380178C>T | CA2466664041 | EMD | c.266-56C>T (n.266-56C>T) n.400C>T c.266-99C>T (n.266-99C>T) n.238-56C>T c.262-56C>T (n.262-56C>T) c.161-56C>T (n.161-56C>T) c.*171-56C>T (n.*171-56C>T) n.226-56C>T n.568C>T n.249-56C>T n.481C>T c.216C>T (p.Ile72=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380179A= | CA2466664042 | EMD | c.266-55A= (n.266-55A=) n.401A= c.266-98A= (n.266-98A=) n.238-55A= c.262-55A= (n.262-55A=) c.161-55A= (n.161-55A=) c.*171-55A= (n.*171-55A=) n.226-55A= n.569A= n.249-55A= n.482A= c.217A= (p.Arg73=) | |
| X | g.154380179A>C | CA873318272 | EMD | c.266-55A>C (n.266-55A>C) n.401A>C c.266-98A>C (n.266-98A>C) n.238-55A>C c.262-55A>C (n.262-55A>C) c.161-55A>C (n.161-55A>C) c.*171-55A>C (n.*171-55A>C) n.226-55A>C n.569A>C n.249-55A>C n.482A>C c.217A>C (p.Arg73=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380182C= | CA2466664043 | EMD | c.266-52C= (n.266-52C=) n.404C= c.266-95C= (n.266-95C=) n.238-52C= c.262-52C= (n.262-52C=) c.161-52C= (n.161-52C=) c.*171-52C= (n.*171-52C=) n.226-52C= n.572C= n.249-52C= n.485C= c.220C= (p.Pro74=) | |
| X | g.154380182C>T | CA645290613 | EMD | c.266-52C>T (n.266-52C>T) n.404C>T c.266-95C>T (n.266-95C>T) n.238-52C>T c.262-52C>T (n.262-52C>T) c.161-52C>T (n.161-52C>T) c.*171-52C>T (n.*171-52C>T) n.226-52C>T n.572C>T n.249-52C>T n.485C>T c.220C>T (p.Pro74Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380183C= | CA2466664044 | EMD | c.266-51C= (n.266-51C=) n.405C= c.266-94C= (n.266-94C=) n.238-51C= c.262-51C= (n.262-51C=) c.161-51C= (n.161-51C=) c.*171-51C= (n.*171-51C=) n.226-51C= n.573C= n.249-51C= n.486C= c.221C= (p.Pro74=) | |
| X | g.154380183C>T | CA2466664045 | EMD | c.266-51C>T (n.266-51C>T) n.405C>T c.266-94C>T (n.266-94C>T) n.238-51C>T c.262-51C>T (n.262-51C>T) c.161-51C>T (n.161-51C>T) c.*171-51C>T (n.*171-51C>T) n.226-51C>T n.573C>T n.249-51C>T n.486C>T c.221C>T (p.Pro74Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380185G>C | CA10561557 | EMD | c.266-49G>C (n.266-49G>C) n.407G>C c.266-92G>C (n.266-92G>C) n.238-49G>C c.262-49G>C (n.262-49G>C) c.161-49G>C (n.161-49G>C) c.*171-49G>C (n.*171-49G>C) n.226-49G>C n.575G>C n.249-49G>C n.488G>C c.223G>C (p.Gly75Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380185G= | CA2466664046 | EMD | c.266-49G= (n.266-49G=) n.407G= c.266-92G= (n.266-92G=) n.238-49G= c.262-49G= (n.262-49G=) c.161-49G= (n.161-49G=) c.*171-49G= (n.*171-49G=) n.226-49G= n.575G= n.249-49G= n.488G= c.223G= (p.Gly75=) | |
| X | g.154380186G>T | CA2695115183 | EMD | c.266-48G>T (n.266-48G>T) n.408G>T c.266-91G>T (n.266-91G>T) n.238-48G>T c.262-48G>T (n.262-48G>T) c.161-48G>T (n.161-48G>T) c.*171-48G>T (n.*171-48G>T) n.226-48G>T n.576G>T n.249-48G>T n.489G>T c.224G>T (p.Gly75Val) | gnomAD v4 |
| X | g.154380187C>T | CA2521412464 | EMD | c.266-47C>T (n.266-47C>T) n.409C>T c.266-90C>T (n.266-90C>T) n.238-47C>T c.262-47C>T (n.262-47C>T) c.161-47C>T (n.161-47C>T) c.*171-47C>T (n.*171-47C>T) n.226-47C>T n.577C>T n.249-47C>T n.490C>T c.225C>T (p.Gly75=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380188G>A | CA645290614 | EMD | c.266-46G>A (n.266-46G>A) n.410G>A c.266-89G>A (n.266-89G>A) n.238-46G>A c.262-46G>A (n.262-46G>A) c.161-46G>A (n.161-46G>A) c.*171-46G>A (n.*171-46G>A) n.226-46G>A n.578G>A n.249-46G>A n.491G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380188G= | CA2466664047 | EMD | c.266-46G= (n.266-46G=) n.410G= c.266-89G= (n.266-89G=) n.238-46G= c.262-46G= (n.262-46G=) c.161-46G= (n.161-46G=) c.*171-46G= (n.*171-46G=) n.226-46G= n.578G= n.249-46G= n.491G= c.226G= (p.Gly76=) | |
| X | g.154380189G>A | CA2824296174 | EMD | c.266-45G>A (n.266-45G>A) n.411G>A c.266-88G>A (n.266-88G>A) n.238-45G>A c.262-45G>A (n.262-45G>A) c.161-45G>A (n.161-45G>A) c.*171-45G>A (n.*171-45G>A) n.226-45G>A n.579G>A n.249-45G>A n.492G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) |