| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380132G>A | CA2466664020 | EMD | c.266-102G>A (n.266-102G>A) n.354G>A c.265+113G>A (n.265+113G>A) n.238-102G>A c.262-102G>A (n.262-102G>A) c.161-102G>A (n.161-102G>A) c.*171-102G>A (n.*171-102G>A) n.226-102G>A n.522G>A n.249-102G>A n.435G>A c.170G>A (p.Gly57Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380132G= | CA2466664019 | EMD | c.266-102G= (n.266-102G=) n.354G= c.265+113G= (n.265+113G=) n.238-102G= c.262-102G= (n.262-102G=) c.161-102G= (n.161-102G=) c.*171-102G= (n.*171-102G=) n.226-102G= n.522G= n.249-102G= n.435G= c.170G= (p.Gly57=) | |
| X | g.154380133G>A | CA645290610 | EMD | c.266-101G>A (n.266-101G>A) n.355G>A c.265+114G>A (n.265+114G>A) n.238-101G>A c.262-101G>A (n.262-101G>A) c.161-101G>A (n.161-101G>A) c.*171-101G>A (n.*171-101G>A) n.226-101G>A n.523G>A n.249-101G>A n.436G>A c.171G>A (p.Gly57=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380133G= | CA2466664021 | EMD | c.266-101G= (n.266-101G=) n.355G= c.265+114G= (n.265+114G=) n.238-101G= c.262-101G= (n.262-101G=) c.161-101G= (n.161-101G=) c.*171-101G= (n.*171-101G=) n.226-101G= n.523G= n.249-101G= n.436G= c.171G= (p.Gly57=) | |
| X | g.154380135G>A | CA2466664023 | EMD | c.266-99G>A (n.266-99G>A) n.357G>A c.265+116G>A (n.265+116G>A) n.238-99G>A c.262-99G>A (n.262-99G>A) c.161-99G>A (n.161-99G>A) c.*171-99G>A (n.*171-99G>A) n.226-99G>A n.525G>A n.249-99G>A n.438G>A c.173G>A (p.Arg58Lys) | dbSNP |
| X | g.154380135G= | CA2466664022 | EMD | c.266-99G= (n.266-99G=) n.357G= c.265+116G= (n.265+116G=) n.238-99G= c.262-99G= (n.262-99G=) c.161-99G= (n.161-99G=) c.*171-99G= (n.*171-99G=) n.226-99G= n.525G= n.249-99G= n.438G= c.173G= (p.Arg58=) | |
| X | g.154380138A= | CA2466664024 | EMD | c.266-96A= (n.266-96A=) n.360A= c.265+119A= (n.265+119A=) n.238-96A= c.262-96A= (n.262-96A=) c.161-96A= (n.161-96A=) c.*171-96A= (n.*171-96A=) n.226-96A= n.528A= n.249-96A= n.441A= c.176A= (p.Asn59=) | |
| X | g.154380138A>G | CA337289491 | EMD | c.266-96A>G (n.266-96A>G) n.360A>G c.265+119A>G (n.265+119A>G) n.238-96A>G c.262-96A>G (n.262-96A>G) c.161-96A>G (n.161-96A>G) c.*171-96A>G (n.*171-96A>G) n.226-96A>G n.528A>G n.249-96A>G n.441A>G c.176A>G (p.Asn59Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380139C= | CA2466664025 | EMD | c.266-95C= (n.266-95C=) n.361C= c.265+120C= (n.265+120C=) n.238-95C= c.262-95C= (n.262-95C=) c.161-95C= (n.161-95C=) c.*171-95C= (n.*171-95C=) n.226-95C= n.529C= n.249-95C= n.442C= c.177C= (p.Asn59=) | |
| X | g.154380139C>T | CA2466664026 | EMD | c.266-95C>T (n.266-95C>T) n.361C>T c.265+120C>T (n.265+120C>T) n.238-95C>T c.262-95C>T (n.262-95C>T) c.161-95C>T (n.161-95C>T) c.*171-95C>T (n.*171-95C>T) n.226-95C>T n.529C>T n.249-95C>T n.442C>T c.177C>T (p.Asn59=) | dbSNP |
| X | g.154380140T>C | CA873318263 | EMD | c.266-94T>C (n.266-94T>C) n.362T>C c.265+121T>C (n.265+121T>C) n.238-94T>C c.262-94T>C (n.262-94T>C) c.161-94T>C (n.161-94T>C) c.*171-94T>C (n.*171-94T>C) n.226-94T>C n.530T>C n.249-94T>C n.443T>C c.178T>C (p.Cys60Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380140T= | CA2466664027 | EMD | c.266-94T= (n.266-94T=) n.362T= c.265+121T= (n.265+121T=) n.238-94T= c.262-94T= (n.262-94T=) c.161-94T= (n.161-94T=) c.*171-94T= (n.*171-94T=) n.226-94T= n.530T= n.249-94T= n.443T= c.178T= (p.Cys60=) | |
| X | g.154380141_154380142del | CA2695115176 | EMD | c.266-93_266-92del (n.266-93_266-92del) n.363_364del c.265+122_265+123del (n.265+122_265+123del) n.238-93_238-92del c.262-93_262-92del (n.262-93_262-92del) c.161-93_161-92del (n.161-93_161-92del) c.*171-93_*171-92del (n.*171-93_*171-92del) n.226-93_226-92del n.531_532del n.249-93_249-92del n.444_445del c.179_180del (p.Cys60LeufsTer10) | gnomAD v4 |
| X | g.154380141G>A | CA2695115177 | EMD | c.266-93G>A (n.266-93G>A) n.363G>A c.265+122G>A (n.265+122G>A) n.238-93G>A c.262-93G>A (n.262-93G>A) c.161-93G>A (n.161-93G>A) c.*171-93G>A (n.*171-93G>A) n.226-93G>A n.531G>A n.249-93G>A n.444G>A c.179G>A (p.Cys60Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.154380145del | CA2695115178 | EMD | c.266-89del (n.266-89del) n.367del c.265+126del (n.265+126del) n.238-89del c.262-89del (n.262-89del) c.161-89del (n.161-89del) c.*171-89del (n.*171-89del) n.226-89del n.535del n.249-89del n.448del c.183del (p.Tyr61Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.154380145C>A | CA2579738624 | EMD | c.266-89C>A (n.266-89C>A) n.367C>A c.265+126C>A (n.265+126C>A) n.238-89C>A c.262-89C>A (n.262-89C>A) c.161-89C>A (n.161-89C>A) c.*171-89C>A (n.*171-89C>A) n.226-89C>A n.535C>A n.249-89C>A n.448C>A c.183C>A (p.Tyr61Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.154380145C>T | CA2533128063 | EMD | c.266-89C>T (n.266-89C>T) n.367C>T c.265+126C>T (n.265+126C>T) n.238-89C>T c.262-89C>T (n.262-89C>T) c.161-89C>T (n.161-89C>T) c.*171-89C>T (n.*171-89C>T) n.226-89C>T n.535C>T n.249-89C>T n.448C>T c.183C>T (p.Tyr61=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380146A= | CA2466664028 | EMD | c.266-88A= (n.266-88A=) n.368A= c.265+127A= (n.265+127A=) n.238-88A= c.262-88A= (n.262-88A=) c.161-88A= (n.161-88A=) c.*171-88A= (n.*171-88A=) n.226-88A= n.536A= n.249-88A= n.449A= c.184A= (p.Arg62=) | |
| X | g.154380146A>T | CA873318265 | EMD | c.266-88A>T (n.266-88A>T) n.368A>T c.265+127A>T (n.265+127A>T) n.238-88A>T c.262-88A>T (n.262-88A>T) c.161-88A>T (n.161-88A>T) c.*171-88A>T (n.*171-88A>T) n.226-88A>T n.536A>T n.249-88A>T n.449A>T c.184A>T (p.Arg62Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380146_154380159delinsAGGTCCCGAAATGG | CA2466664029 | EMD | c.266-88_266-75delinsAGGTCCCGAAATGG (n.266-88_266-75delinsAGGTCCCGAAATGG) n.368_381delinsAGGTCCCGAAATGG c.265+127_266-118delinsAGGTCCCGAAATGG (n.265+127_266-118delinsAGGTCCCGAAATGG) n.238-88_238-75delinsAGGTCCCGAAATGG c.262-88_262-75delinsAGGTCCCGAAATGG (n.262-88_262-75delinsAGGTCCCGAAATGG) c.161-88_161-75delinsAGGTCCCGAAATGG (n.161-88_161-75delinsAGGTCCCGAAATGG) c.*171-88_*171-75delinsAGGTCCCGAAATGG (n.*171-88_*171-75delinsAGGTCCCGAAATGG) n.226-88_226-75delinsAGGTCCCGAAATGG n.536_549delinsAGGTCCCGAAATGG n.249-88_249-75delinsAGGTCCCGAAATGG n.449_462delinsAGGTCCCGAAATGG c.184_197delinsAGGTCCCGAAATGG (p.Arg62=) | |
| X | g.154380147G>A | CA337289492 | EMD | c.266-87G>A (n.266-87G>A) n.369G>A c.265+128G>A (n.265+128G>A) n.238-87G>A c.262-87G>A (n.262-87G>A) c.161-87G>A (n.161-87G>A) c.*171-87G>A (n.*171-87G>A) n.226-87G>A n.537G>A n.249-87G>A n.450G>A c.185G>A (p.Arg62Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380147G= | CA2466664030 | EMD | c.266-87G= (n.266-87G=) n.369G= c.265+128G= (n.265+128G=) n.238-87G= c.262-87G= (n.262-87G=) c.161-87G= (n.161-87G=) c.*171-87G= (n.*171-87G=) n.226-87G= n.537G= n.249-87G= n.450G= c.185G= (p.Arg62=) | |
| X | g.154380148_154380160del | CA645290611 | EMD | c.266-86_266-74del (n.266-86_266-74del) n.370_382del c.266-129_266-117del (n.266-129_266-117del) n.238-86_238-74del c.262-86_262-74del (n.262-86_262-74del) c.161-86_161-74del (n.161-86_161-74del) c.*171-86_*171-74del (n.*171-86_*171-74del) n.226-86_226-74del n.538_550del n.249-86_249-74del n.451_463del c.186_198del (p.Ser63PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380152C>A | CA2695115179 | EMD | c.266-82C>A (n.266-82C>A) n.374C>A c.266-125C>A (n.266-125C>A) n.238-82C>A c.262-82C>A (n.262-82C>A) c.161-82C>A (n.161-82C>A) c.*171-82C>A (n.*171-82C>A) n.226-82C>A n.542C>A n.249-82C>A n.455C>A c.190C>A (p.Arg64=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380152C= | CA2466664031 | EMD | c.266-82C= (n.266-82C=) n.374C= c.266-125C= (n.266-125C=) n.238-82C= c.262-82C= (n.262-82C=) c.161-82C= (n.161-82C=) c.*171-82C= (n.*171-82C=) n.226-82C= n.542C= n.249-82C= n.455C= c.190C= (p.Arg64=) | |
| X | g.154380152C>T | CA873318269 | EMD | c.266-82C>T (n.266-82C>T) n.374C>T c.266-125C>T (n.266-125C>T) n.238-82C>T c.262-82C>T (n.262-82C>T) c.161-82C>T (n.161-82C>T) c.*171-82C>T (n.*171-82C>T) n.226-82C>T n.542C>T n.249-82C>T n.455C>T c.190C>T (p.Arg64Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380153G>T | CA2526632581 | EMD | c.266-81G>T (n.266-81G>T) n.375G>T c.266-124G>T (n.266-124G>T) n.238-81G>T c.262-81G>T (n.262-81G>T) c.161-81G>T (n.161-81G>T) c.*171-81G>T (n.*171-81G>T) n.226-81G>T n.543G>T n.249-81G>T n.456G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) | |
| X | g.154380155A= | CA2466664032 | EMD | c.266-79A= (n.266-79A=) n.377A= c.266-122A= (n.266-122A=) n.238-79A= c.262-79A= (n.262-79A=) c.161-79A= (n.161-79A=) c.*171-79A= (n.*171-79A=) n.226-79A= n.545A= n.249-79A= n.458A= c.193A= (p.Asn65=) | |
| X | g.154380155A>C | CA645290612 | EMD | c.266-79A>C (n.266-79A>C) n.377A>C c.266-122A>C (n.266-122A>C) n.238-79A>C c.262-79A>C (n.262-79A>C) c.161-79A>C (n.161-79A>C) c.*171-79A>C (n.*171-79A>C) n.226-79A>C n.545A>C n.249-79A>C n.458A>C c.193A>C (p.Asn65His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380158G= | CA2466664033 | EMD | c.266-76G= (n.266-76G=) n.380G= c.266-119G= (n.266-119G=) n.238-76G= c.262-76G= (n.262-76G=) c.161-76G= (n.161-76G=) c.*171-76G= (n.*171-76G=) n.226-76G= n.548G= n.249-76G= n.461G= c.196G= (p.Gly66=) | |
| X | g.154380158G>T | CA873318270 | EMD | c.266-76G>T (n.266-76G>T) n.380G>T c.266-119G>T (n.266-119G>T) n.238-76G>T c.262-76G>T (n.262-76G>T) c.161-76G>T (n.161-76G>T) c.*171-76G>T (n.*171-76G>T) n.226-76G>T n.548G>T n.249-76G>T n.461G>T c.196G>T (p.Gly66Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380160G>A | CA2579738628 | EMD | c.266-74G>A (n.266-74G>A) n.382G>A c.266-117G>A (n.266-117G>A) n.238-74G>A c.262-74G>A (n.262-74G>A) c.161-74G>A (n.161-74G>A) c.*171-74G>A (n.*171-74G>A) n.226-74G>A n.550G>A n.249-74G>A n.463G>A c.198G>A (p.Gly66=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380160G>T | CA2579738629 | EMD | c.266-74G>T (n.266-74G>T) n.382G>T c.266-117G>T (n.266-117G>T) n.238-74G>T c.262-74G>T (n.262-74G>T) c.161-74G>T (n.161-74G>T) c.*171-74G>T (n.*171-74G>T) n.226-74G>T n.550G>T n.249-74G>T n.463G>T c.198G>T (p.Gly66=) | |
| X | g.154380166G>A | CA873318271 | EMD | c.266-68G>A (n.266-68G>A) n.388G>A c.266-111G>A (n.266-111G>A) n.238-68G>A c.262-68G>A (n.262-68G>A) c.161-68G>A (n.161-68G>A) c.*171-68G>A (n.*171-68G>A) n.226-68G>A n.556G>A n.249-68G>A n.469G>A c.204G>A (p.Gln68=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380166G= | CA2466664034 | EMD | c.266-68G= (n.266-68G=) n.388G= c.266-111G= (n.266-111G=) n.238-68G= c.262-68G= (n.262-68G=) c.161-68G= (n.161-68G=) c.*171-68G= (n.*171-68G=) n.226-68G= n.556G= n.249-68G= n.469G= c.204G= (p.Gln68=) | |
| X | g.154380168T>C | CA2695115180 | EMD | c.266-66T>C (n.266-66T>C) n.390T>C c.266-109T>C (n.266-109T>C) n.238-66T>C c.262-66T>C (n.262-66T>C) c.161-66T>C (n.161-66T>C) c.*171-66T>C (n.*171-66T>C) n.226-66T>C n.558T>C n.249-66T>C n.471T>C c.206T>C (p.Ile69Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.154380171G>A | CA2695115181 | EMD | c.266-63G>A (n.266-63G>A) n.393G>A c.266-106G>A (n.266-106G>A) n.238-63G>A c.262-63G>A (n.262-63G>A) c.161-63G>A (n.161-63G>A) c.*171-63G>A (n.*171-63G>A) n.226-63G>A n.561G>A n.249-63G>A n.474G>A c.209G>A (p.Arg70Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.154380171G>C | CA337289493 | EMD | c.266-63G>C (n.266-63G>C) n.393G>C c.266-106G>C (n.266-106G>C) n.238-63G>C c.262-63G>C (n.262-63G>C) c.161-63G>C (n.161-63G>C) c.*171-63G>C (n.*171-63G>C) n.226-63G>C n.561G>C n.249-63G>C n.474G>C c.209G>C (p.Arg70Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380171G= | CA2466664035 | EMD | c.266-63G= (n.266-63G=) n.393G= c.266-106G= (n.266-106G=) n.238-63G= c.262-63G= (n.262-63G=) c.161-63G= (n.161-63G=) c.*171-63G= (n.*171-63G=) n.226-63G= n.561G= n.249-63G= n.474G= c.209G= (p.Arg70=) | |
| X | g.154380173G>A | CA2466664037 | EMD | c.266-61G>A (n.266-61G>A) n.395G>A c.266-104G>A (n.266-104G>A) n.238-61G>A c.262-61G>A (n.262-61G>A) c.161-61G>A (n.161-61G>A) c.*171-61G>A (n.*171-61G>A) n.226-61G>A n.563G>A n.249-61G>A n.476G>A c.211G>A (p.Ala71Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380173G= | CA2466664036 | EMD | c.266-61G= (n.266-61G=) n.395G= c.266-104G= (n.266-104G=) n.238-61G= c.262-61G= (n.262-61G=) c.161-61G= (n.161-61G=) c.*171-61G= (n.*171-61G=) n.226-61G= n.563G= n.249-61G= n.476G= c.211G= (p.Ala71=) | |
| X | g.154380173G>T | CA2466664038 | EMD | c.266-61G>T (n.266-61G>T) n.395G>T c.266-104G>T (n.266-104G>T) n.238-61G>T c.262-61G>T (n.262-61G>T) c.161-61G>T (n.161-61G>T) c.*171-61G>T (n.*171-61G>T) n.226-61G>T n.563G>T n.249-61G>T n.476G>T c.211G>T (p.Ala71Ser) | dbSNP |
| X | g.154380174C= | CA2466664039 | EMD | c.266-60C= (n.266-60C=) n.396C= c.266-103C= (n.266-103C=) n.238-60C= c.262-60C= (n.262-60C=) c.161-60C= (n.161-60C=) c.*171-60C= (n.*171-60C=) n.226-60C= n.564C= n.249-60C= n.477C= c.212C= (p.Ala71=) | |
| X | g.154380174C>T | CA337289495 | EMD | c.266-60C>T (n.266-60C>T) n.396C>T c.266-103C>T (n.266-103C>T) n.238-60C>T c.262-60C>T (n.262-60C>T) c.161-60C>T (n.161-60C>T) c.*171-60C>T (n.*171-60C>T) n.226-60C>T n.564C>T n.249-60C>T n.477C>T c.212C>T (p.Ala71Val) | dbSNP |
| X | g.154380178C= | CA2466664040 | EMD | c.266-56C= (n.266-56C=) n.400C= c.266-99C= (n.266-99C=) n.238-56C= c.262-56C= (n.262-56C=) c.161-56C= (n.161-56C=) c.*171-56C= (n.*171-56C=) n.226-56C= n.568C= n.249-56C= n.481C= c.216C= (p.Ile72=) | |
| X | g.154380178C>G | CA2695115182 | EMD | c.266-56C>G (n.266-56C>G) n.400C>G c.266-99C>G (n.266-99C>G) n.238-56C>G c.262-56C>G (n.262-56C>G) c.161-56C>G (n.161-56C>G) c.*171-56C>G (n.*171-56C>G) n.226-56C>G n.568C>G n.249-56C>G n.481C>G c.216C>G (p.Ile72Met) | gnomAD v4 |
| X | g.154380178C>T | CA2466664041 | EMD | c.266-56C>T (n.266-56C>T) n.400C>T c.266-99C>T (n.266-99C>T) n.238-56C>T c.262-56C>T (n.262-56C>T) c.161-56C>T (n.161-56C>T) c.*171-56C>T (n.*171-56C>T) n.226-56C>T n.568C>T n.249-56C>T n.481C>T c.216C>T (p.Ile72=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380179A= | CA2466664042 | EMD | c.266-55A= (n.266-55A=) n.401A= c.266-98A= (n.266-98A=) n.238-55A= c.262-55A= (n.262-55A=) c.161-55A= (n.161-55A=) c.*171-55A= (n.*171-55A=) n.226-55A= n.569A= n.249-55A= n.482A= c.217A= (p.Arg73=) | |
| X | g.154380179A>C | CA873318272 | EMD | c.266-55A>C (n.266-55A>C) n.401A>C c.266-98A>C (n.266-98A>C) n.238-55A>C c.262-55A>C (n.262-55A>C) c.161-55A>C (n.161-55A>C) c.*171-55A>C (n.*171-55A>C) n.226-55A>C n.569A>C n.249-55A>C n.482A>C c.217A>C (p.Arg73=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380182C= | CA2466664043 | EMD | c.266-52C= (n.266-52C=) n.404C= c.266-95C= (n.266-95C=) n.238-52C= c.262-52C= (n.262-52C=) c.161-52C= (n.161-52C=) c.*171-52C= (n.*171-52C=) n.226-52C= n.572C= n.249-52C= n.485C= c.220C= (p.Pro74=) |