UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380053T>C | CA2695115151 | EMD | c.265+34T>C (n.265+34T>C) n.275T>C n.237+34T>C c.261+34T>C (n.261+34T>C) c.160+34T>C (n.160+34T>C) c.*170+34T>C (n.*170+34T>C) n.225+34T>C n.443T>C n.248+34T>C n.356T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.154380054T>A | CA645290608 | EMD | c.265+35T>A (n.265+35T>A) n.276T>A n.237+35T>A c.261+35T>A (n.261+35T>A) c.160+35T>A (n.160+35T>A) c.*170+35T>A (n.*170+35T>A) n.225+35T>A n.444T>A n.248+35T>A n.357T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380054T= | CA2466663990 | EMD | c.265+35T= (n.265+35T=) n.276T= n.237+35T= c.261+35T= (n.261+35T=) c.160+35T= (n.160+35T=) c.*170+35T= (n.*170+35T=) n.225+35T= n.444T= n.248+35T= n.357T= c.92T= (p.Phe31=) | |
| X | g.154380055C>A | CA2695115152 | EMD | c.265+36C>A (n.265+36C>A) n.277C>A n.237+36C>A c.261+36C>A (n.261+36C>A) c.160+36C>A (n.160+36C>A) c.*170+36C>A (n.*170+36C>A) n.225+36C>A n.445C>A n.248+36C>A n.358C>A c.93C>A (p.Phe31Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.154380055C>T | CA2695115153 | EMD | c.265+36C>T (n.265+36C>T) n.277C>T n.237+36C>T c.261+36C>T (n.261+36C>T) c.160+36C>T (n.160+36C>T) c.*170+36C>T (n.*170+36C>T) n.225+36C>T n.445C>T n.248+36C>T n.358C>T c.93C>T (p.Phe31=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380057C>A | CA10561555 | EMD | c.265+38C>A (n.265+38C>A) n.279C>A n.237+38C>A c.261+38C>A (n.261+38C>A) c.160+38C>A (n.160+38C>A) c.*170+38C>A (n.*170+38C>A) n.225+38C>A n.447C>A n.248+38C>A n.360C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154380057C= | CA2466663991 | EMD | c.265+38C= (n.265+38C=) n.279C= n.237+38C= c.261+38C= (n.261+38C=) c.160+38C= (n.160+38C=) c.*170+38C= (n.*170+38C=) n.225+38C= n.447C= n.248+38C= n.360C= c.95C= (p.Thr32=) | |
| X | g.154380057C>G | CA2695115154 | EMD | c.265+38C>G (n.265+38C>G) n.279C>G n.237+38C>G c.261+38C>G (n.261+38C>G) c.160+38C>G (n.160+38C>G) c.*170+38C>G (n.*170+38C>G) n.225+38C>G n.447C>G n.248+38C>G n.360C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.154380059C>A | CA2579738597 | EMD | c.265+40C>A (n.265+40C>A) n.281C>A n.237+40C>A c.261+40C>A (n.261+40C>A) c.160+40C>A (n.160+40C>A) c.*170+40C>A (n.*170+40C>A) n.225+40C>A n.449C>A n.248+40C>A n.362C>A c.97C>A (p.Arg33=) | |
| X | g.154380059C= | CA2466663992 | EMD | c.265+40C= (n.265+40C=) n.281C= n.237+40C= c.261+40C= (n.261+40C=) c.160+40C= (n.160+40C=) c.*170+40C= (n.*170+40C=) n.225+40C= n.449C= n.248+40C= n.362C= c.97C= (p.Arg33=) | |
| X | g.154380059C>T | CA10561556 | EMD | c.265+40C>T (n.265+40C>T) n.281C>T n.237+40C>T c.261+40C>T (n.261+40C>T) c.160+40C>T (n.160+40C>T) c.*170+40C>T (n.*170+40C>T) n.225+40C>T n.449C>T n.248+40C>T n.362C>T c.97C>T (p.Arg33Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380060G>A | CA2579738598 | EMD | c.265+41G>A (n.265+41G>A) n.282G>A n.237+41G>A c.261+41G>A (n.261+41G>A) c.160+41G>A (n.160+41G>A) c.*170+41G>A (n.*170+41G>A) n.225+41G>A n.450G>A n.248+41G>A n.363G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) | |
| X | g.154380061A>C | CA2695115155 | EMD | c.265+42A>C (n.265+42A>C) n.283A>C n.237+42A>C c.261+42A>C (n.261+42A>C) c.160+42A>C (n.160+42A>C) c.*170+42A>C (n.*170+42A>C) n.225+42A>C n.451A>C n.248+42A>C n.364A>C c.99A>C (p.Arg33=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380062C>A | CA2579738599 | EMD | c.265+43C>A (n.265+43C>A) n.284C>A n.237+43C>A c.261+43C>A (n.261+43C>A) c.160+43C>A (n.160+43C>A) c.*170+43C>A (n.*170+43C>A) n.225+43C>A n.452C>A n.248+43C>A n.365C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) | |
| X | g.154380065C>T | CA2695115156 | EMD | c.265+46C>T (n.265+46C>T) n.287C>T n.237+46C>T c.261+46C>T (n.261+46C>T) c.160+46C>T (n.160+46C>T) c.*170+46C>T (n.*170+46C>T) n.225+46C>T n.455C>T n.248+46C>T n.368C>T c.103C>T (p.Arg35Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.154380066G>A | CA873318241 | EMD | c.265+47G>A (n.265+47G>A) n.288G>A n.237+47G>A c.261+47G>A (n.261+47G>A) c.160+47G>A (n.160+47G>A) c.*170+47G>A (n.*170+47G>A) n.225+47G>A n.456G>A n.248+47G>A n.369G>A c.104G>A (p.Arg35His) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380066G= | CA2466663993 | EMD | c.265+47G= (n.265+47G=) n.288G= n.237+47G= c.261+47G= (n.261+47G=) c.160+47G= (n.160+47G=) c.*170+47G= (n.*170+47G=) n.225+47G= n.456G= n.248+47G= n.369G= c.104G= (p.Arg35=) | |
| X | g.154380068C>A | CA2579738601 | EMD | c.265+49C>A (n.265+49C>A) n.290C>A n.237+49C>A c.261+49C>A (n.261+49C>A) c.160+49C>A (n.160+49C>A) c.*170+49C>A (n.*170+49C>A) n.225+49C>A n.458C>A n.248+49C>A n.371C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) | |
| X | g.154380068C>G | CA2579738602 | EMD | c.265+49C>G (n.265+49C>G) n.290C>G n.237+49C>G c.261+49C>G (n.261+49C>G) c.160+49C>G (n.160+49C>G) c.*170+49C>G (n.*170+49C>G) n.225+49C>G n.458C>G n.248+49C>G n.371C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) | |
| X | g.154380068C>T | CA2739243559 | EMD | c.265+49C>T (n.265+49C>T) n.290C>T n.237+49C>T c.261+49C>T (n.261+49C>T) c.160+49C>T (n.160+49C>T) c.*170+49C>T (n.*170+49C>T) n.225+49C>T n.458C>T n.248+49C>T n.371C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) | dbSNP |
| X | g.154380072G>A | CA2695115158 | EMD | c.265+53G>A (n.265+53G>A) n.294G>A n.237+53G>A c.261+53G>A (n.261+53G>A) c.160+53G>A (n.160+53G>A) c.*170+53G>A (n.*170+53G>A) n.225+53G>A n.462G>A n.248+53G>A n.375G>A c.110G>A (p.Gly37Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.154380072_154380073insTG | CA2695115157 | EMD | c.265+53_265+54insTG (n.265+53_265+54insTG) n.294_295insTG n.237+53_237+54insTG c.261+53_261+54insTG (n.261+53_261+54insTG) c.160+53_160+54insTG (n.160+53_160+54insTG) c.*170+53_*170+54insTG (n.*170+53_*170+54insTG) n.225+53_225+54insTG n.462_463insTG n.248+53_248+54insTG n.375_376insTG c.110_111insTG (p.Pro38AspfsTer19) | gnomAD v4 |
| X | g.154380074C>A | CA2579738603 | EMD | c.265+55C>A (n.265+55C>A) n.296C>A n.237+55C>A c.261+55C>A (n.261+55C>A) c.160+55C>A (n.160+55C>A) c.*170+55C>A (n.*170+55C>A) n.225+55C>A n.464C>A n.248+55C>A n.377C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) | |
| X | g.154380074C>T | CA519277989 | EMD | c.265+55C>T (n.265+55C>T) n.296C>T n.237+55C>T c.261+55C>T (n.261+55C>T) c.160+55C>T (n.160+55C>T) c.*170+55C>T (n.*170+55C>T) n.225+55C>T n.464C>T n.248+55C>T n.377C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) | |
| X | g.154380075C>A | CA2579738605 | EMD | c.265+56C>A (n.265+56C>A) n.297C>A n.237+56C>A c.261+56C>A (n.261+56C>A) c.160+56C>A (n.160+56C>A) c.*170+56C>A (n.*170+56C>A) n.225+56C>A n.465C>A n.248+56C>A n.378C>A c.113C>A (p.Pro38His) | |
| X | g.154380076_154380079del | CA2695115159 | EMD | c.265+57_265+60del (n.265+57_265+60del) n.298_301del n.237+57_237+60del c.261+57_261+60del (n.261+57_261+60del) c.160+57_160+60del (n.160+57_160+60del) c.*170+57_*170+60del (n.*170+57_*170+60del) n.225+57_225+60del n.466_469del n.248+57_248+60del n.379_382del c.114_117del (p.Arg39HisfsTer16) | gnomAD v4 |
| X | g.154380077C>A | CA2579738606 | EMD | c.265+58C>A (n.265+58C>A) n.299C>A n.237+58C>A c.261+58C>A (n.261+58C>A) c.160+58C>A (n.160+58C>A) c.*170+58C>A (n.*170+58C>A) n.225+58C>A n.467C>A n.248+58C>A n.380C>A c.115C>A (p.Arg39Ser) | |
| X | g.154380077C= | CA2466663994 | EMD | c.265+58C= (n.265+58C=) n.299C= n.237+58C= c.261+58C= (n.261+58C=) c.160+58C= (n.160+58C=) c.*170+58C= (n.*170+58C=) n.225+58C= n.467C= n.248+58C= n.380C= c.115C= (p.Arg39=) | |
| X | g.154380077C>T | CA337289448 | EMD | c.265+58C>T (n.265+58C>T) n.299C>T n.237+58C>T c.261+58C>T (n.261+58C>T) c.160+58C>T (n.160+58C>T) c.*170+58C>T (n.*170+58C>T) n.225+58C>T n.467C>T n.248+58C>T n.380C>T c.115C>T (p.Arg39Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380078G>A | CA2695115160 | EMD | c.265+59G>A (n.265+59G>A) n.300G>A n.237+59G>A c.261+59G>A (n.261+59G>A) c.160+59G>A (n.160+59G>A) c.*170+59G>A (n.*170+59G>A) n.225+59G>A n.468G>A n.248+59G>A n.381G>A c.116G>A (p.Arg39His) | gnomAD v4 |
| X | g.154380079C= | CA2466663995 | EMD | c.265+60C= (n.265+60C=) n.301C= n.237+60C= c.261+60C= (n.261+60C=) c.160+60C= (n.160+60C=) c.*170+60C= (n.*170+60C=) n.225+60C= n.469C= n.248+60C= n.382C= c.117C= (p.Arg39=) | |
| X | g.154380079C>T | CA873318242 | EMD | c.265+60C>T (n.265+60C>T) n.301C>T n.237+60C>T c.261+60C>T (n.261+60C>T) c.160+60C>T (n.160+60C>T) c.*170+60C>T (n.*170+60C>T) n.225+60C>T n.469C>T n.248+60C>T n.382C>T c.117C>T (p.Arg39=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380081C= | CA2466663996 | EMD | c.265+62C= (n.265+62C=) n.303C= n.237+62C= c.261+62C= (n.261+62C=) c.160+62C= (n.160+62C=) c.*170+62C= (n.*170+62C=) n.225+62C= n.471C= n.248+62C= n.384C= c.119C= (p.Ser40=) | |
| X | g.154380081C>G | CA2695115161 | EMD | c.265+62C>G (n.265+62C>G) n.303C>G n.237+62C>G c.261+62C>G (n.261+62C>G) c.160+62C>G (n.160+62C>G) c.*170+62C>G (n.*170+62C>G) n.225+62C>G n.471C>G n.248+62C>G n.384C>G c.119C>G (p.Ser40Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.154380081C>T | CA2466663997 | EMD | c.265+62C>T (n.265+62C>T) n.303C>T n.237+62C>T c.261+62C>T (n.261+62C>T) c.160+62C>T (n.160+62C>T) c.*170+62C>T (n.*170+62C>T) n.225+62C>T n.471C>T n.248+62C>T n.384C>T c.119C>T (p.Ser40Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380083C= | CA2466663998 | EMD | c.265+64C= (n.265+64C=) n.305C= n.237+64C= c.261+64C= (n.261+64C=) c.160+64C= (n.160+64C=) c.*170+64C= (n.*170+64C=) n.225+64C= n.473C= n.248+64C= n.386C= c.121C= (p.Gln41=) | |
| X | g.154380083C>G | CA1138576307 | EMD | c.265+64C>G (n.265+64C>G) n.305C>G n.237+64C>G c.261+64C>G (n.261+64C>G) c.160+64C>G (n.160+64C>G) c.*170+64C>G (n.*170+64C>G) n.225+64C>G n.473C>G n.248+64C>G n.386C>G c.121C>G (p.Gln41Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380083_154380087delinsCAGGG | CA2466663999 | EMD | c.265+64_265+68delinsCAGGG (n.265+64_265+68delinsCAGGG) n.305_309delinsCAGGG n.237+64_237+68delinsCAGGG c.261+64_261+68delinsCAGGG (n.261+64_261+68delinsCAGGG) c.160+64_160+68delinsCAGGG (n.160+64_160+68delinsCAGGG) c.*170+64_*170+68delinsCAGGG (n.*170+64_*170+68delinsCAGGG) n.225+64_225+68delinsCAGGG n.473_477delinsCAGGG n.248+64_248+68delinsCAGGG n.386_390delinsCAGGG c.121_125delinsCAGGG (p.Gln41=) | |
| X | g.154380084A>G | CA2579738609 | EMD | c.265+65A>G (n.265+65A>G) n.306A>G n.237+65A>G c.261+65A>G (n.261+65A>G) c.160+65A>G (n.160+65A>G) c.*170+65A>G (n.*170+65A>G) n.225+65A>G n.474A>G n.248+65A>G n.387A>G c.122A>G (p.Gln41Arg) | |
| X | g.154380087_154380090del | CA519277990 | EMD | c.265+68_265+71del (n.265+68_265+71del) n.309_312del n.237+68_237+71del c.261+68_261+71del (n.261+68_261+71del) c.160+68_160+71del (n.160+68_160+71del) c.*170+68_*170+71del (n.*170+68_*170+71del) n.225+68_225+71del n.477_480del n.248+68_248+71del n.390_393del c.125_128del (p.Gly42AspfsTer13) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380086G>C | CA2466664001 | EMD | c.265+67G>C (n.265+67G>C) n.308G>C n.237+67G>C c.261+67G>C (n.261+67G>C) c.160+67G>C (n.160+67G>C) c.*170+67G>C (n.*170+67G>C) n.225+67G>C n.476G>C n.248+67G>C n.389G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) | dbSNP |
| X | g.154380086G= | CA2466664000 | EMD | c.265+67G= (n.265+67G=) n.308G= n.237+67G= c.261+67G= (n.261+67G=) c.160+67G= (n.160+67G=) c.*170+67G= (n.*170+67G=) n.225+67G= n.476G= n.248+67G= n.389G= c.124G= (p.Gly42=) | |
| X | g.154380088A= | CA2466664002 | EMD | c.265+69A= (n.265+69A=) n.310A= n.237+69A= c.261+69A= (n.261+69A=) c.160+69A= (n.160+69A=) c.*170+69A= (n.*170+69A=) n.225+69A= n.478A= n.248+69A= n.391A= c.126A= (p.Gly42=) | |
| X | g.154380088A>G | CA2466664003 | EMD | c.265+69A>G (n.265+69A>G) n.310A>G n.237+69A>G c.261+69A>G (n.261+69A>G) c.160+69A>G (n.160+69A>G) c.*170+69A>G (n.*170+69A>G) n.225+69A>G n.478A>G n.248+69A>G n.391A>G c.126A>G (p.Gly42=) | dbSNP |
| X | g.154380089G>A | CA337289451 | EMD | c.265+70G>A (n.265+70G>A) n.311G>A n.237+70G>A c.261+70G>A (n.261+70G>A) c.160+70G>A (n.160+70G>A) c.*170+70G>A (n.*170+70G>A) n.225+70G>A n.479G>A n.248+70G>A n.392G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380089G= | CA2466664004 | EMD | c.265+70G= (n.265+70G=) n.311G= n.237+70G= c.261+70G= (n.261+70G=) c.160+70G= (n.160+70G=) c.*170+70G= (n.*170+70G=) n.225+70G= n.479G= n.248+70G= n.392G= c.127G= (p.Gly43=) | |
| X | g.154380092C= | CA2466664005 | EMD | c.265+73C= (n.265+73C=) n.314C= n.237+73C= c.261+73C= (n.261+73C=) c.160+73C= (n.160+73C=) c.*170+73C= (n.*170+73C=) n.225+73C= n.482C= n.248+73C= n.395C= c.130C= (p.Pro44=) | |
| X | g.154380092C>T | CA1138576314 | EMD | c.265+73C>T (n.265+73C>T) n.314C>T n.237+73C>T c.261+73C>T (n.261+73C>T) c.160+73C>T (n.160+73C>T) c.*170+73C>T (n.*170+73C>T) n.225+73C>T n.482C>T n.248+73C>T n.395C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380093C>T | CA2695115162 | EMD | c.265+74C>T (n.265+74C>T) n.315C>T n.237+74C>T c.261+74C>T (n.261+74C>T) c.160+74C>T (n.160+74C>T) c.*170+74C>T (n.*170+74C>T) n.225+74C>T n.483C>T n.248+74C>T n.396C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.154380095G>A | CA873318251 | EMD | c.265+76G>A (n.265+76G>A) n.317G>A n.237+76G>A c.261+76G>A (n.261+76G>A) c.160+76G>A (n.160+76G>A) c.*170+76G>A (n.*170+76G>A) n.225+76G>A n.485G>A n.248+76G>A n.398G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) | dbSNP |