UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380033T>C | CA645290607 | EMD | c.265+14T>C (n.265+14T>C) n.255T>C n.237+14T>C c.261+14T>C (n.261+14T>C) c.160+14T>C (n.160+14T>C) c.*170+14T>C (n.*170+14T>C) n.225+14T>C n.423T>C n.248+14T>C n.336T>C c.71T>C (p.Leu24Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380033T= | CA2466663985 | EMD | c.265+14T= (n.265+14T=) n.255T= n.237+14T= c.261+14T= (n.261+14T=) c.160+14T= (n.160+14T=) c.*170+14T= (n.*170+14T=) n.225+14T= n.423T= n.248+14T= n.336T= c.71T= (p.Leu24=) | |
| X | g.154380034G>A | CA2695115145 | EMD | c.265+15G>A (n.265+15G>A) n.256G>A n.237+15G>A c.261+15G>A (n.261+15G>A) c.160+15G>A (n.160+15G>A) c.*170+15G>A (n.*170+15G>A) n.225+15G>A n.424G>A n.248+15G>A n.337G>A c.72G>A (p.Leu24=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380034G>C | CA2695115146 | EMD | c.265+15G>C (n.265+15G>C) n.256G>C n.237+15G>C c.261+15G>C (n.261+15G>C) c.160+15G>C (n.160+15G>C) c.*170+15G>C (n.*170+15G>C) n.225+15G>C n.424G>C n.248+15G>C n.337G>C c.72G>C (p.Leu24Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.154380036del | CA2579738587 | EMD | c.265+17del (n.265+17del) n.258del n.237+17del c.261+17del (n.261+17del) c.160+17del (n.160+17del) c.*170+17del (n.*170+17del) n.225+17del n.426del n.248+17del n.339del c.74del (p.Gly25ValfsTer?) | |
| X | g.154380035G>A | CA2695115147 | EMD | c.265+16G>A (n.265+16G>A) n.257G>A n.237+16G>A c.261+16G>A (n.261+16G>A) c.160+16G>A (n.160+16G>A) c.*170+16G>A (n.*170+16G>A) n.225+16G>A n.425G>A n.248+16G>A n.338G>A c.73G>A (p.Gly25Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.154380035G>T | CA2567186888 | EMD | c.265+16G>T (n.265+16G>T) n.257G>T n.237+16G>T c.261+16G>T (n.261+16G>T) c.160+16G>T (n.160+16G>T) c.*170+16G>T (n.*170+16G>T) n.225+16G>T n.425G>T n.248+16G>T n.338G>T c.73G>T (p.Gly25Cys) | |
| X | g.154380036G>A | CA2579738588 | EMD | c.265+17G>A (n.265+17G>A) n.258G>A n.237+17G>A c.261+17G>A (n.261+17G>A) c.160+17G>A (n.160+17G>A) c.*170+17G>A (n.*170+17G>A) n.225+17G>A n.426G>A n.248+17G>A n.339G>A c.74G>A (p.Gly25Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154380037T>G | CA2695115148 | EMD | c.265+18T>G (n.265+18T>G) n.259T>G n.237+18T>G c.261+18T>G (n.261+18T>G) c.160+18T>G (n.160+18T>G) c.*170+18T>G (n.*170+18T>G) n.225+18T>G n.427T>G n.248+18T>G n.340T>G c.75T>G (p.Gly25=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380040del | CA2824296168 | EMD | c.265+21del (n.265+21del) n.262del n.237+21del c.261+21del (n.261+21del) c.160+21del (n.160+21del) c.*170+21del (n.*170+21del) n.225+21del n.430del n.248+21del n.343del c.78del (p.His27ThrfsTer29) | |
| X | g.154380040G>A | CA2579738589 | EMD | c.265+21G>A (n.265+21G>A) n.262G>A n.237+21G>A c.261+21G>A (n.261+21G>A) c.160+21G>A (n.160+21G>A) c.*170+21G>A (n.*170+21G>A) n.225+21G>A n.430G>A n.248+21G>A n.343G>A c.78G>A (p.Gly26=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380041C>A | CA2579738591 | EMD | c.265+22C>A (n.265+22C>A) n.263C>A n.237+22C>A c.261+22C>A (n.261+22C>A) c.160+22C>A (n.160+22C>A) c.*170+22C>A (n.*170+22C>A) n.225+22C>A n.431C>A n.248+22C>A n.344C>A c.79C>A (p.His27Asn) | |
| X | g.154380043C>A | CA2466663987 | EMD | c.265+24C>A (n.265+24C>A) n.265C>A n.237+24C>A c.261+24C>A (n.261+24C>A) c.160+24C>A (n.160+24C>A) c.*170+24C>A (n.*170+24C>A) n.225+24C>A n.433C>A n.248+24C>A n.346C>A c.81C>A (p.His27Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380043C= | CA2466663986 | EMD | c.265+24C= (n.265+24C=) n.265C= n.237+24C= c.261+24C= (n.261+24C=) c.160+24C= (n.160+24C=) c.*170+24C= (n.*170+24C=) n.225+24C= n.433C= n.248+24C= n.346C= c.81C= (p.His27=) | |
| X | g.154380043C>T | CA873318238 | EMD | c.265+24C>T (n.265+24C>T) n.265C>T n.237+24C>T c.261+24C>T (n.261+24C>T) c.160+24C>T (n.160+24C>T) c.*170+24C>T (n.*170+24C>T) n.225+24C>T n.433C>T n.248+24C>T n.346C>T c.81C>T (p.His27=) | dbSNP |
| X | g.154380044G>A | CA2695115149 | EMD | c.265+25G>A (n.265+25G>A) n.266G>A n.237+25G>A c.261+25G>A (n.261+25G>A) c.160+25G>A (n.160+25G>A) c.*170+25G>A (n.*170+25G>A) n.225+25G>A n.434G>A n.248+25G>A n.347G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.154380047G>A | CA2695115150 | EMD | c.265+28G>A (n.265+28G>A) n.269G>A n.237+28G>A c.261+28G>A (n.261+28G>A) c.160+28G>A (n.160+28G>A) c.*170+28G>A (n.*170+28G>A) n.225+28G>A n.437G>A n.248+28G>A n.350G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.154380049C>A | CA2579738593 | EMD | c.265+30C>A (n.265+30C>A) n.271C>A n.237+30C>A c.261+30C>A (n.261+30C>A) c.160+30C>A (n.160+30C>A) c.*170+30C>A (n.*170+30C>A) n.225+30C>A n.439C>A n.248+30C>A n.352C>A c.87C>A (p.Gly29=) | |
| X | g.154380049C= | CA2466663988 | EMD | c.265+30C= (n.265+30C=) n.271C= n.237+30C= c.261+30C= (n.261+30C=) c.160+30C= (n.160+30C=) c.*170+30C= (n.*170+30C=) n.225+30C= n.439C= n.248+30C= n.352C= c.87C= (p.Gly29=) | |
| X | g.154380049C>T | CA873318239 | EMD | c.265+30C>T (n.265+30C>T) n.271C>T n.237+30C>T c.261+30C>T (n.261+30C>T) c.160+30C>T (n.160+30C>T) c.*170+30C>T (n.*170+30C>T) n.225+30C>T n.439C>T n.248+30C>T n.352C>T c.87C>T (p.Gly29=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380050A= | CA2466663989 | EMD | c.265+31A= (n.265+31A=) n.272A= n.237+31A= c.261+31A= (n.261+31A=) c.160+31A= (n.160+31A=) c.*170+31A= (n.*170+31A=) n.225+31A= n.440A= n.248+31A= n.353A= c.88A= (p.Thr30=) | |
| X | g.154380050A>C | CA337289445 | EMD | c.265+31A>C (n.265+31A>C) n.272A>C n.237+31A>C c.261+31A>C (n.261+31A>C) c.160+31A>C (n.160+31A>C) c.*170+31A>C (n.*170+31A>C) n.225+31A>C n.440A>C n.248+31A>C n.353A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380051C>T | CA2579738595 | EMD | c.265+32C>T (n.265+32C>T) n.273C>T n.237+32C>T c.261+32C>T (n.261+32C>T) c.160+32C>T (n.160+32C>T) c.*170+32C>T (n.*170+32C>T) n.225+32C>T n.441C>T n.248+32C>T n.354C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) | |
| X | g.154380053T>C | CA2695115151 | EMD | c.265+34T>C (n.265+34T>C) n.275T>C n.237+34T>C c.261+34T>C (n.261+34T>C) c.160+34T>C (n.160+34T>C) c.*170+34T>C (n.*170+34T>C) n.225+34T>C n.443T>C n.248+34T>C n.356T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.154380054T>A | CA645290608 | EMD | c.265+35T>A (n.265+35T>A) n.276T>A n.237+35T>A c.261+35T>A (n.261+35T>A) c.160+35T>A (n.160+35T>A) c.*170+35T>A (n.*170+35T>A) n.225+35T>A n.444T>A n.248+35T>A n.357T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380054T= | CA2466663990 | EMD | c.265+35T= (n.265+35T=) n.276T= n.237+35T= c.261+35T= (n.261+35T=) c.160+35T= (n.160+35T=) c.*170+35T= (n.*170+35T=) n.225+35T= n.444T= n.248+35T= n.357T= c.92T= (p.Phe31=) | |
| X | g.154380055C>A | CA2695115152 | EMD | c.265+36C>A (n.265+36C>A) n.277C>A n.237+36C>A c.261+36C>A (n.261+36C>A) c.160+36C>A (n.160+36C>A) c.*170+36C>A (n.*170+36C>A) n.225+36C>A n.445C>A n.248+36C>A n.358C>A c.93C>A (p.Phe31Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.154380055C>T | CA2695115153 | EMD | c.265+36C>T (n.265+36C>T) n.277C>T n.237+36C>T c.261+36C>T (n.261+36C>T) c.160+36C>T (n.160+36C>T) c.*170+36C>T (n.*170+36C>T) n.225+36C>T n.445C>T n.248+36C>T n.358C>T c.93C>T (p.Phe31=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380057C>A | CA10561555 | EMD | c.265+38C>A (n.265+38C>A) n.279C>A n.237+38C>A c.261+38C>A (n.261+38C>A) c.160+38C>A (n.160+38C>A) c.*170+38C>A (n.*170+38C>A) n.225+38C>A n.447C>A n.248+38C>A n.360C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154380057C= | CA2466663991 | EMD | c.265+38C= (n.265+38C=) n.279C= n.237+38C= c.261+38C= (n.261+38C=) c.160+38C= (n.160+38C=) c.*170+38C= (n.*170+38C=) n.225+38C= n.447C= n.248+38C= n.360C= c.95C= (p.Thr32=) | |
| X | g.154380057C>G | CA2695115154 | EMD | c.265+38C>G (n.265+38C>G) n.279C>G n.237+38C>G c.261+38C>G (n.261+38C>G) c.160+38C>G (n.160+38C>G) c.*170+38C>G (n.*170+38C>G) n.225+38C>G n.447C>G n.248+38C>G n.360C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.154380059C>A | CA2579738597 | EMD | c.265+40C>A (n.265+40C>A) n.281C>A n.237+40C>A c.261+40C>A (n.261+40C>A) c.160+40C>A (n.160+40C>A) c.*170+40C>A (n.*170+40C>A) n.225+40C>A n.449C>A n.248+40C>A n.362C>A c.97C>A (p.Arg33=) | |
| X | g.154380059C= | CA2466663992 | EMD | c.265+40C= (n.265+40C=) n.281C= n.237+40C= c.261+40C= (n.261+40C=) c.160+40C= (n.160+40C=) c.*170+40C= (n.*170+40C=) n.225+40C= n.449C= n.248+40C= n.362C= c.97C= (p.Arg33=) | |
| X | g.154380059C>T | CA10561556 | EMD | c.265+40C>T (n.265+40C>T) n.281C>T n.237+40C>T c.261+40C>T (n.261+40C>T) c.160+40C>T (n.160+40C>T) c.*170+40C>T (n.*170+40C>T) n.225+40C>T n.449C>T n.248+40C>T n.362C>T c.97C>T (p.Arg33Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380060G>A | CA2579738598 | EMD | c.265+41G>A (n.265+41G>A) n.282G>A n.237+41G>A c.261+41G>A (n.261+41G>A) c.160+41G>A (n.160+41G>A) c.*170+41G>A (n.*170+41G>A) n.225+41G>A n.450G>A n.248+41G>A n.363G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) | |
| X | g.154380061A>C | CA2695115155 | EMD | c.265+42A>C (n.265+42A>C) n.283A>C n.237+42A>C c.261+42A>C (n.261+42A>C) c.160+42A>C (n.160+42A>C) c.*170+42A>C (n.*170+42A>C) n.225+42A>C n.451A>C n.248+42A>C n.364A>C c.99A>C (p.Arg33=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380062C>A | CA2579738599 | EMD | c.265+43C>A (n.265+43C>A) n.284C>A n.237+43C>A c.261+43C>A (n.261+43C>A) c.160+43C>A (n.160+43C>A) c.*170+43C>A (n.*170+43C>A) n.225+43C>A n.452C>A n.248+43C>A n.365C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) | |
| X | g.154380065C>T | CA2695115156 | EMD | c.265+46C>T (n.265+46C>T) n.287C>T n.237+46C>T c.261+46C>T (n.261+46C>T) c.160+46C>T (n.160+46C>T) c.*170+46C>T (n.*170+46C>T) n.225+46C>T n.455C>T n.248+46C>T n.368C>T c.103C>T (p.Arg35Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.154380066G>A | CA873318241 | EMD | c.265+47G>A (n.265+47G>A) n.288G>A n.237+47G>A c.261+47G>A (n.261+47G>A) c.160+47G>A (n.160+47G>A) c.*170+47G>A (n.*170+47G>A) n.225+47G>A n.456G>A n.248+47G>A n.369G>A c.104G>A (p.Arg35His) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380066G= | CA2466663993 | EMD | c.265+47G= (n.265+47G=) n.288G= n.237+47G= c.261+47G= (n.261+47G=) c.160+47G= (n.160+47G=) c.*170+47G= (n.*170+47G=) n.225+47G= n.456G= n.248+47G= n.369G= c.104G= (p.Arg35=) | |
| X | g.154380068C>A | CA2579738601 | EMD | c.265+49C>A (n.265+49C>A) n.290C>A n.237+49C>A c.261+49C>A (n.261+49C>A) c.160+49C>A (n.160+49C>A) c.*170+49C>A (n.*170+49C>A) n.225+49C>A n.458C>A n.248+49C>A n.371C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) | |
| X | g.154380068C>G | CA2579738602 | EMD | c.265+49C>G (n.265+49C>G) n.290C>G n.237+49C>G c.261+49C>G (n.261+49C>G) c.160+49C>G (n.160+49C>G) c.*170+49C>G (n.*170+49C>G) n.225+49C>G n.458C>G n.248+49C>G n.371C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) | |
| X | g.154380068C>T | CA2739243559 | EMD | c.265+49C>T (n.265+49C>T) n.290C>T n.237+49C>T c.261+49C>T (n.261+49C>T) c.160+49C>T (n.160+49C>T) c.*170+49C>T (n.*170+49C>T) n.225+49C>T n.458C>T n.248+49C>T n.371C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) | dbSNP |
| X | g.154380072G>A | CA2695115158 | EMD | c.265+53G>A (n.265+53G>A) n.294G>A n.237+53G>A c.261+53G>A (n.261+53G>A) c.160+53G>A (n.160+53G>A) c.*170+53G>A (n.*170+53G>A) n.225+53G>A n.462G>A n.248+53G>A n.375G>A c.110G>A (p.Gly37Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.154380072_154380073insTG | CA2695115157 | EMD | c.265+53_265+54insTG (n.265+53_265+54insTG) n.294_295insTG n.237+53_237+54insTG c.261+53_261+54insTG (n.261+53_261+54insTG) c.160+53_160+54insTG (n.160+53_160+54insTG) c.*170+53_*170+54insTG (n.*170+53_*170+54insTG) n.225+53_225+54insTG n.462_463insTG n.248+53_248+54insTG n.375_376insTG c.110_111insTG (p.Pro38AspfsTer19) | gnomAD v4 |
| X | g.154380074C>A | CA2579738603 | EMD | c.265+55C>A (n.265+55C>A) n.296C>A n.237+55C>A c.261+55C>A (n.261+55C>A) c.160+55C>A (n.160+55C>A) c.*170+55C>A (n.*170+55C>A) n.225+55C>A n.464C>A n.248+55C>A n.377C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) | |
| X | g.154380074C>T | CA519277989 | EMD | c.265+55C>T (n.265+55C>T) n.296C>T n.237+55C>T c.261+55C>T (n.261+55C>T) c.160+55C>T (n.160+55C>T) c.*170+55C>T (n.*170+55C>T) n.225+55C>T n.464C>T n.248+55C>T n.377C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) | |
| X | g.154380075C>A | CA2579738605 | EMD | c.265+56C>A (n.265+56C>A) n.297C>A n.237+56C>A c.261+56C>A (n.261+56C>A) c.160+56C>A (n.160+56C>A) c.*170+56C>A (n.*170+56C>A) n.225+56C>A n.465C>A n.248+56C>A n.378C>A c.113C>A (p.Pro38His) | |
| X | g.154380076_154380079del | CA2695115159 | EMD | c.265+57_265+60del (n.265+57_265+60del) n.298_301del n.237+57_237+60del c.261+57_261+60del (n.261+57_261+60del) c.160+57_160+60del (n.160+57_160+60del) c.*170+57_*170+60del (n.*170+57_*170+60del) n.225+57_225+60del n.466_469del n.248+57_248+60del n.379_382del c.114_117del (p.Arg39HisfsTer16) | gnomAD v4 |
| X | g.154380077C>A | CA2579738606 | EMD | c.265+58C>A (n.265+58C>A) n.299C>A n.237+58C>A c.261+58C>A (n.261+58C>A) c.160+58C>A (n.160+58C>A) c.*170+58C>A (n.*170+58C>A) n.225+58C>A n.467C>A n.248+58C>A n.380C>A c.115C>A (p.Arg39Ser) |