UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379700_154379703del | CA2528695580 | EMD | c.93_96del (p.Arg32PhefsTer?) n.69_72del n.65_68del c.89_92del (p.Val30AlafsTer28) c.82+134_82+137del (n.82+134_82+137del) c.64_*1del (n.[c.64_*1del;Ter22LeuextTer?]) n.53_56del n.163+134_163+137del n.237_240del n.76_79del n.150_153del c.-116_-113del (n.-116_-113del) | |
| X | g.154379701A>C | CA519277856 | EMD | c.94A>C (p.Arg32=) n.70A>C n.66A>C c.90A>C (p.Val30=) c.82+135A>C (n.82+135A>C) c.65A>C (p.Ter22Ser) n.54A>C n.163+135A>C n.238A>C n.77A>C n.151A>C c.-115A>C (n.-115A>C) | |
| X | g.154379701A>G | CA415257308 | EMD | c.94A>G (p.Arg32Gly) n.70A>G n.66A>G c.90A>G (p.Val30=) c.82+135A>G (n.82+135A>G) c.65A>G (p.Ter22Trp) n.54A>G n.163+135A>G n.238A>G n.77A>G n.151A>G c.-115A>G (n.-115A>G) | |
| X | g.154379701A>T | CA415257310 | EMD | c.94A>T (p.Arg32Trp) n.70A>T n.66A>T c.90A>T (p.Val30=) c.82+135A>T (n.82+135A>T) c.65A>T (p.Ter22Leu) n.54A>T n.163+135A>T n.238A>T n.77A>T n.151A>T c.-115A>T (n.-115A>T) | |
| X | g.154379702G>A | CA415257313 | EMD | c.95G>A (p.Arg32Lys) n.71G>A n.67G>A c.91G>A (p.Gly31Ser) c.82+136G>A (n.82+136G>A) c.66G>A (p.Ter22=) n.55G>A n.163+136G>A n.239G>A n.78G>A n.152G>A c.-114G>A (n.-114G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379702G>C | CA415257315 | EMD | c.95G>C (p.Arg32Thr) n.71G>C n.67G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) c.82+136G>C (n.82+136G>C) c.66G>C (p.Ter22Tyr) n.55G>C n.163+136G>C n.239G>C n.78G>C n.152G>C c.-114G>C (n.-114G>C) | ClinVar |
| X | g.154379702G>T | CA415257317 | EMD | c.95G>T (p.Arg32Met) n.71G>T n.67G>T c.91G>T (p.Gly31Cys) c.82+136G>T (n.82+136G>T) c.66G>T (p.Ter22Tyr) n.55G>T n.163+136G>T n.239G>T n.78G>T n.152G>T c.-114G>T (n.-114G>T) | |
| X | g.154379703G>A | CA519277858 | EMD | c.96G>A (p.Arg32=) n.72G>A n.68G>A c.92G>A (p.Gly31Asp) c.82+137G>A (n.82+137G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.56G>A n.163+137G>A n.240G>A n.79G>A n.153G>A c.-113G>A (n.-113G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379703G>C | CA415257321 | EMD | c.96G>C (p.Arg32Ser) n.72G>C n.68G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) c.82+137G>C (n.82+137G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.56G>C n.163+137G>C n.240G>C n.79G>C n.153G>C c.-113G>C (n.-113G>C) | |
| X | g.154379703G>T | CA415257322 | EMD | c.96G>T (p.Arg32Ser) n.72G>T n.68G>T c.92G>T (p.Gly31Val) c.82+137G>T (n.82+137G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.56G>T n.163+137G>T n.240G>T n.79G>T n.153G>T c.-113G>T (n.-113G>T) | |
| X | g.154379706_154379764del | CA2695236995 | EMD | c.99_157del (p.Tyr34ValfsTer7) n.75_133del n.71_129del c.95_153del (p.Phe32SerfsTer?) c.82+140_83-178del (n.82+140_83-178del) c.*4_*62del (n.*4_*62del) n.59_117del n.163+140_164-178del n.243_301del n.82_140del n.156_214del c.-110_-52del (n.-110_-52del) | |
| X | g.154379704C>A | CA415257324 | EMD | c.97C>A (p.Leu33Ile) n.73C>A n.69C>A c.93C>A (p.Gly31=) c.82+138C>A (n.82+138C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.57C>A n.163+138C>A n.241C>A n.80C>A n.154C>A c.-112C>A (n.-112C>A) | |
| X | g.154379704C>G | CA415257326 | EMD | c.97C>G (p.Leu33Val) n.73C>G n.69C>G c.93C>G (p.Gly31=) c.82+138C>G (n.82+138C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.57C>G n.163+138C>G n.241C>G n.80C>G n.154C>G c.-112C>G (n.-112C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379704C>T | CA415257328 | EMD | c.97C>T (p.Leu33Phe) n.73C>T n.69C>T c.93C>T (p.Gly31=) c.82+138C>T (n.82+138C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.57C>T n.163+138C>T n.241C>T n.80C>T n.154C>T c.-112C>T (n.-112C>T) | |
| X | g.154379705T>A | CA415257331 | EMD | c.98T>A (p.Leu33His) n.74T>A n.70T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) c.82+139T>A (n.82+139T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.58T>A n.163+139T>A n.242T>A n.81T>A n.155T>A c.-111T>A (n.-111T>A) | |
| X | g.154379705T>C | CA415257332 | EMD | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.74T>C n.70T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) c.82+139T>C (n.82+139T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.58T>C n.163+139T>C n.242T>C n.81T>C n.155T>C c.-111T>C (n.-111T>C) | |
| X | g.154379705T>G | CA415257330 | EMD | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.74T>G n.70T>G c.94T>G (p.Phe32Val) c.82+139T>G (n.82+139T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.58T>G n.163+139T>G n.242T>G n.81T>G n.155T>G c.-111T>G (n.-111T>G) | |
| X | g.154379707del | CA2695236996 | EMD | c.100del (p.Tyr34ThrfsTer?) n.76del n.72del c.96del (p.Phe32LeufsTer27) c.82+141del (n.82+141del) c.*5del (n.*5del) n.60del n.163+141del n.244del n.83del n.157del c.-109del (n.-109del) | |
| X | g.154379706T>A | CA519277859 | EMD | c.99T>A (p.Leu33=) n.75T>A n.71T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.82+140T>A (n.82+140T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.59T>A n.163+140T>A n.243T>A n.82T>A n.156T>A c.-110T>A (n.-110T>A) | |
| X | g.154379706T>C | CA519277860 | EMD | c.99T>C (p.Leu33=) n.75T>C n.71T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) c.82+140T>C (n.82+140T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.59T>C n.163+140T>C n.243T>C n.82T>C n.156T>C c.-110T>C (n.-110T>C) | |
| X | g.154379706T>G | CA519277862 | EMD | c.99T>G (p.Leu33=) n.75T>G n.71T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) c.82+140T>G (n.82+140T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.59T>G n.163+140T>G n.243T>G n.82T>G n.156T>G c.-110T>G (n.-110T>G) | |
| X | g.154379706_154379707insCC | CA2526779145 | EMD | c.99_100insCC (p.Tyr34ProfsTer?) n.75_76insCC n.71_72insCC c.95_96insCC (p.Thr33LeufsTer27) c.82+140_82+141insCC (n.82+140_82+141insCC) c.*4_*5insCC (n.*4_*5insCC) n.59_60insCC n.163+140_163+141insCC n.243_244insCC n.82_83insCC n.156_157insCC c.-110_-109insCC (n.-110_-109insCC) | |
| X | g.154379707T>A | CA415257334 | EMD | c.100T>A (p.Tyr34Asn) n.76T>A n.72T>A c.96T>A (p.Phe32Leu) c.82+141T>A (n.82+141T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.60T>A n.163+141T>A n.244T>A n.83T>A n.157T>A c.-109T>A (n.-109T>A) | |
| X | g.154379707T>C | CA415257335 | EMD | c.100T>C (p.Tyr34His) n.76T>C n.72T>C c.96T>C (p.Phe32=) c.82+141T>C (n.82+141T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.60T>C n.163+141T>C n.244T>C n.83T>C n.157T>C c.-109T>C (n.-109T>C) | |
| X | g.154379707T>G | CA415257337 | EMD | c.100T>G (p.Tyr34Asp) n.76T>G n.72T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) c.82+141T>G (n.82+141T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.60T>G n.163+141T>G n.244T>G n.83T>G n.157T>G c.-109T>G (n.-109T>G) | |
| X | g.154379707T= | CA2466663825 | EMD | c.100T= (p.Tyr34=) n.76T= n.72T= c.96T= (p.Phe32=) c.82+141T= (n.82+141T=) c.*5T= (n.*5T=) n.60T= n.163+141T= n.244T= n.83T= n.157T= c.-109T= (n.-109T=) | |
| X | g.154379708A>C | CA415257339 | EMD | c.101A>C (p.Tyr34Ser) n.77A>C n.73A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) c.82+142A>C (n.82+142A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.61A>C n.163+142A>C n.245A>C n.84A>C n.158A>C c.-108A>C (n.-108A>C) | |
| X | g.154379708A>G | CA415257340 | EMD | c.101A>G (p.Tyr34Cys) n.77A>G n.73A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) c.82+142A>G (n.82+142A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.61A>G n.163+142A>G n.245A>G n.84A>G n.158A>G c.-108A>G (n.-108A>G) | |
| X | g.154379708A>T | CA415257342 | EMD | c.101A>T (p.Tyr34Phe) n.77A>T n.73A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) c.82+142A>T (n.82+142A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.61A>T n.163+142A>T n.245A>T n.84A>T n.158A>T c.-108A>T (n.-108A>T) | |
| X | g.154379708dup | CA913191227 | EMD | c.101dup (p.Tyr34Ter) n.77dup n.73dup c.97dup (p.Thr33AsnfsTer?) c.82+142dup (n.82+142dup) c.*6dup (n.*6dup) n.61dup n.163+142dup n.245dup n.84dup n.158dup c.-108dup (n.-108dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379709C>A | CA415257344 | EMD | c.102C>A (p.Tyr34Ter) n.78C>A n.74C>A c.98C>A (p.Thr33Lys) c.82+143C>A (n.82+143C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.62C>A n.163+143C>A n.246C>A n.85C>A n.159C>A c.-107C>A (n.-107C>A) | |
| X | g.154379709C>G | CA415257346 | EMD | c.102C>G (p.Tyr34Ter) n.78C>G n.74C>G c.98C>G (p.Thr33Arg) c.82+143C>G (n.82+143C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.62C>G n.163+143C>G n.246C>G n.85C>G n.159C>G c.-107C>G (n.-107C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379709C>T | CA519277863 | EMD | c.102C>T (p.Tyr34=) n.78C>T n.74C>T c.98C>T (p.Thr33Met) c.82+143C>T (n.82+143C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.62C>T n.163+143C>T n.246C>T n.85C>T n.159C>T c.-107C>T (n.-107C>T) | ClinVar |
| X | g.154379710G>A | CA335168 | EMD | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.79G>A n.75G>A c.99G>A (p.Thr33=) c.82+144G>A (n.82+144G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.63G>A n.163+144G>A n.247G>A n.86G>A n.160G>A c.-106G>A (n.-106G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379710G>C | CA415257350 | EMD | c.103G>C (p.Glu35Gln) n.79G>C n.75G>C c.99G>C (p.Thr33=) c.82+144G>C (n.82+144G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.63G>C n.163+144G>C n.247G>C n.86G>C n.160G>C c.-106G>C (n.-106G>C) | |
| X | g.154379710G= | CA2466663826 | EMD | c.103G= (p.Glu35=) n.79G= n.75G= c.99G= (p.Thr33=) c.82+144G= (n.82+144G=) c.*8G= (n.*8G=) n.63G= n.163+144G= n.247G= n.86G= n.160G= c.-106G= (n.-106G=) | |
| X | g.154379710G>T | CA10603420 | EMD | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.79G>T n.75G>T c.99G>T (p.Thr33=) c.82+144G>T (n.82+144G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.63G>T n.163+144G>T n.247G>T n.86G>T n.160G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379710_154379713delinsGAGA | CA2466663827 | EMD | c.103_106delinsGAGA (p.Glu35=) n.79_82delinsGAGA n.75_78delinsGAGA c.99_102delinsGAGA (p.Thr33=) c.82+144_82+147delinsGAGA (n.82+144_82+147delinsGAGA) c.*8_*11delinsGAGA (n.*8_*11delinsGAGA) n.63_66delinsGAGA n.163+144_163+147delinsGAGA n.247_250delinsGAGA n.86_89delinsGAGA n.160_163delinsGAGA c.-106_-103delinsGAGA (n.-106_-103delinsGAGA) | |
| X | g.154379711A>C | CA415257352 | EMD | c.104A>C (p.Glu35Ala) n.80A>C n.76A>C c.100A>C (p.Arg34=) c.82+145A>C (n.82+145A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.64A>C n.163+145A>C n.248A>C n.87A>C n.161A>C c.-105A>C (n.-105A>C) | |
| X | g.154379711A>G | CA415257353 | EMD | c.104A>G (p.Glu35Gly) n.80A>G n.76A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) c.82+145A>G (n.82+145A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.64A>G n.163+145A>G n.248A>G n.87A>G n.161A>G c.-105A>G (n.-105A>G) | |
| X | g.154379711A>T | CA415257355 | EMD | c.104A>T (p.Glu35Val) n.80A>T n.76A>T c.100A>T (p.Arg34Ter) c.82+145A>T (n.82+145A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.64A>T n.163+145A>T n.248A>T n.87A>T n.161A>T c.-105A>T (n.-105A>T) | |
| X | g.154379717_154379719del | CA10561512 | EMD | c.110_112del (p.Lys37del) n.86_88del n.82_84del c.106_108del (p.Arg36del) c.82+151_82+153del (n.82+151_82+153del) c.*15_*17del (n.*15_*17del) n.70_72del n.163+151_163+153del n.254_256del n.93_95del n.167_169del c.-99_-97del (n.-99_-97del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154379712G>A | CA519277864 | EMD | c.105G>A (p.Glu35=) n.81G>A n.77G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) c.82+146G>A (n.82+146G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.65G>A n.163+146G>A n.249G>A n.88G>A n.162G>A c.-104G>A (n.-104G>A) | ClinVar |
| X | g.154379712G>C | CA415257357 | EMD | c.105G>C (p.Glu35Asp) n.81G>C n.77G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) c.82+146G>C (n.82+146G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) n.65G>C n.163+146G>C n.249G>C n.88G>C n.162G>C c.-104G>C (n.-104G>C) | |
| X | g.154379712G>T | CA415257359 | EMD | c.105G>T (p.Glu35Asp) n.81G>T n.77G>T c.101G>T (p.Arg34Ile) c.82+146G>T (n.82+146G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.65G>T n.163+146G>T n.249G>T n.88G>T n.162G>T c.-104G>T (n.-104G>T) | COSMIC |
| X | g.154379713A>C | CA415257361 | EMD | c.106A>C (p.Lys36Gln) n.82A>C n.78A>C c.102A>C (p.Arg34Ser) c.82+147A>C (n.82+147A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) n.66A>C n.163+147A>C n.250A>C n.89A>C n.163A>C c.-103A>C (n.-103A>C) | |
| X | g.154379713A>G | CA415257363 | EMD | c.106A>G (p.Lys36Glu) n.82A>G n.78A>G c.102A>G (p.Arg34=) c.82+147A>G (n.82+147A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.66A>G n.163+147A>G n.250A>G n.89A>G n.163A>G c.-103A>G (n.-103A>G) | |
| X | g.154379713A>T | CA415257364 | EMD | c.106A>T (p.Lys36Ter) n.82A>T n.78A>T c.102A>T (p.Arg34Ser) c.82+147A>T (n.82+147A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) n.66A>T n.163+147A>T n.250A>T n.89A>T n.163A>T c.-103A>T (n.-103A>T) | |
| X | g.154379713_154379714insGCGACCTCG | CA2504539362 | EMD | c.106_107insGCGACCTCG (p.Lys36delinsSerAspLeuGlu) n.82_83insGCGACCTCG n.78_79insGCGACCTCG c.102_103insGCGACCTCG (p.Arg34_Arg35insAlaThrSer) c.82+147_82+148insGCGACCTCG (n.82+147_82+148insGCGACCTCG) c.*11_*12insGCGACCTCG (n.*11_*12insGCGACCTCG) n.66_67insGCGACCTCG n.163+147_163+148insGCGACCTCG n.250_251insGCGACCTCG n.89_90insGCGACCTCG n.163_164insGCGACCTCG c.-103_-102insGCGACCTCG (n.-103_-102insGCGACCTCG) | |
| X | g.154379714A>C | CA415257366 | EMD | c.107A>C (p.Lys36Thr) n.83A>C n.79A>C c.103A>C (p.Arg35=) c.82+148A>C (n.82+148A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.67A>C n.163+148A>C n.251A>C n.90A>C n.164A>C c.-102A>C (n.-102A>C) |