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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379693C>A | CA415257273 | EMD | c.86C>A (p.Ser29Ter) n.62C>A n.58C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) c.82+127C>A (n.82+127C>A) c.57C>A (p.Ile19=) n.46C>A n.163+127C>A n.230C>A n.69C>A n.143C>A c.-123C>A (n.-123C>A) | dbSNP |
| X | g.154379693C= | CA2466663823 | EMD | c.86C= (p.Ser29=) n.62C= n.58C= c.82C= (p.Gln28=) c.82+127C= (n.82+127C=) c.57C= (p.Ile19=) n.46C= n.163+127C= n.230C= n.69C= n.143C= c.-123C= (n.-123C=) | |
| X | g.154379693C>G | CA415257275 | EMD | c.86C>G (p.Ser29Ter) n.62C>G n.58C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) c.82+127C>G (n.82+127C>G) c.57C>G (p.Ile19Met) n.46C>G n.163+127C>G n.230C>G n.69C>G n.143C>G c.-123C>G (n.-123C>G) | |
| X | g.154379693C>T | CA415257277 | EMD | c.86C>T (p.Ser29Leu) n.62C>T n.58C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) c.82+127C>T (n.82+127C>T) c.57C>T (p.Ile19=) n.46C>T n.163+127C>T n.230C>T n.69C>T n.143C>T c.-123C>T (n.-123C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379694A= | CA2466663824 | EMD | c.87A= (p.Ser29=) n.63A= n.59A= c.83A= (p.Gln28=) c.82+128A= (n.82+128A=) c.58A= (p.Asn20=) n.47A= n.163+128A= n.231A= n.70A= n.144A= c.-122A= (n.-122A=) | |
| X | g.154379694A>C | CA519277845 | EMD | c.87A>C (p.Ser29=) n.63A>C n.59A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) c.82+128A>C (n.82+128A>C) c.58A>C (p.Asn20His) n.47A>C n.163+128A>C n.231A>C n.70A>C n.144A>C c.-122A>C (n.-122A>C) | |
| X | g.154379694A>G | CA337289054 | EMD | c.87A>G (p.Ser29=) n.63A>G n.59A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) c.82+128A>G (n.82+128A>G) c.58A>G (p.Asn20Asp) n.47A>G n.163+128A>G n.231A>G n.70A>G n.144A>G c.-122A>G (n.-122A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379694A>T | CA519277844 | EMD | c.87A>T (p.Ser29=) n.63A>T n.59A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) c.82+128A>T (n.82+128A>T) c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.47A>T n.163+128A>T n.231A>T n.70A>T n.144A>T c.-122A>T (n.-122A>T) | |
| X | g.154379695A>C | CA415257280 | EMD | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.64A>C n.60A>C c.84A>C (p.Gln28His) c.82+129A>C (n.82+129A>C) c.59A>C (p.Asn20Thr) n.48A>C n.163+129A>C n.232A>C n.71A>C n.145A>C c.-121A>C (n.-121A>C) | |
| X | g.154379695A>G | CA415257282 | EMD | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.64A>G n.60A>G c.84A>G (p.Gln28=) c.82+129A>G (n.82+129A>G) c.59A>G (p.Asn20Ser) n.48A>G n.163+129A>G n.232A>G n.71A>G n.145A>G c.-121A>G (n.-121A>G) | |
| X | g.154379695A>T | CA415257284 | EMD | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.64A>T n.60A>T c.84A>T (p.Gln28His) c.82+129A>T (n.82+129A>T) c.59A>T (p.Asn20Ile) n.48A>T n.163+129A>T n.232A>T n.71A>T n.145A>T c.-121A>T (n.-121A>T) | |
| X | g.154379696C>A | CA415257287 | EMD | c.89C>A (p.Thr30Asn) n.65C>A n.61C>A c.85C>A (p.Leu29Ile) c.82+130C>A (n.82+130C>A) c.60C>A (p.Asn20Lys) n.49C>A n.163+130C>A n.233C>A n.72C>A n.146C>A c.-120C>A (n.-120C>A) | |
| X | g.154379696C>G | CA415257289 | EMD | c.89C>G (p.Thr30Ser) n.65C>G n.61C>G c.85C>G (p.Leu29Val) c.82+130C>G (n.82+130C>G) c.60C>G (p.Asn20Lys) n.49C>G n.163+130C>G n.233C>G n.72C>G n.146C>G c.-120C>G (n.-120C>G) | |
| X | g.154379696C>T | CA415257291 | EMD | c.89C>T (p.Thr30Ile) n.65C>T n.61C>T c.85C>T (p.Leu29Phe) c.82+130C>T (n.82+130C>T) c.60C>T (p.Asn20=) n.49C>T n.163+130C>T n.233C>T n.72C>T n.146C>T c.-120C>T (n.-120C>T) | |
| X | g.154379697T>A | CA519277847 | EMD | c.90T>A (p.Thr30=) n.66T>A n.62T>A c.86T>A (p.Leu29His) c.82+131T>A (n.82+131T>A) c.61T>A (p.Ser21Thr) n.50T>A n.163+131T>A n.234T>A n.73T>A n.147T>A c.-119T>A (n.-119T>A) | |
| X | g.154379697T>C | CA519277848 | EMD | c.90T>C (p.Thr30=) n.66T>C n.62T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) c.82+131T>C (n.82+131T>C) c.61T>C (p.Ser21Pro) n.50T>C n.163+131T>C n.234T>C n.73T>C n.147T>C c.-119T>C (n.-119T>C) | |
| X | g.154379697T>G | CA519277849 | EMD | c.90T>G (p.Thr30=) n.66T>G n.62T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) c.82+131T>G (n.82+131T>G) c.61T>G (p.Ser21Ala) n.50T>G n.163+131T>G n.234T>G n.73T>G n.147T>G c.-119T>G (n.-119T>G) | |
| X | g.154379698C>A | CA415257299 | EMD | c.91C>A (p.Arg31Ser) n.67C>A n.63C>A c.87C>A (p.Leu29=) c.82+132C>A (n.82+132C>A) c.62C>A (p.Ser21Ter) n.51C>A n.163+132C>A n.235C>A n.74C>A n.148C>A c.-118C>A (n.-118C>A) | |
| X | g.154379698C>G | CA415257297 | EMD | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.67C>G n.63C>G c.87C>G (p.Leu29=) c.82+132C>G (n.82+132C>G) c.62C>G (p.Ser21Trp) n.51C>G n.163+132C>G n.235C>G n.74C>G n.148C>G c.-118C>G (n.-118C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379698C>T | CA415257295 | EMD | c.91C>T (p.Arg31Cys) n.67C>T n.63C>T c.87C>T (p.Leu29=) c.82+132C>T (n.82+132C>T) c.62C>T (p.Ser21Leu) n.51C>T n.163+132C>T n.235C>T n.74C>T n.148C>T c.-118C>T (n.-118C>T) | |
| X | g.154379699G>A | CA415257302 | EMD | c.92G>A (p.Arg31His) n.68G>A n.64G>A c.88G>A (p.Val30Ile) c.82+133G>A (n.82+133G>A) c.63G>A (p.Ser21=) n.52G>A n.163+133G>A n.236G>A n.75G>A n.149G>A c.-117G>A (n.-117G>A) | |
| X | g.154379699G>C | CA415257303 | EMD | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.68G>C n.64G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.82+133G>C (n.82+133G>C) c.63G>C (p.Ser21=) n.52G>C n.163+133G>C n.236G>C n.75G>C n.149G>C c.-117G>C (n.-117G>C) | ClinVar |
| X | g.154379699G>T | CA415257306 | EMD | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.68G>T n.64G>T c.88G>T (p.Val30Leu) c.82+133G>T (n.82+133G>T) c.63G>T (p.Ser21=) n.52G>T n.163+133G>T n.236G>T n.75G>T n.149G>T c.-117G>T (n.-117G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379700_154379703del | CA2528695580 | EMD | c.93_96del (p.Arg32PhefsTer?) n.69_72del n.65_68del c.89_92del (p.Val30AlafsTer28) c.82+134_82+137del (n.82+134_82+137del) c.64_*1del (n.[c.64_*1del;Ter22LeuextTer?]) n.53_56del n.163+134_163+137del n.237_240del n.76_79del n.150_153del c.-116_-113del (n.-116_-113del) | |
| X | g.154379700T>A | CA519277852 | EMD | c.93T>A (p.Arg31=) n.69T>A n.65T>A c.89T>A (p.Val30Glu) c.82+134T>A (n.82+134T>A) c.64T>A (p.Ter22Lys) n.53T>A n.163+134T>A n.237T>A n.76T>A n.150T>A c.-116T>A (n.-116T>A) | |
| X | g.154379700T>C | CA519277854 | EMD | c.93T>C (p.Arg31=) n.69T>C n.65T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.82+134T>C (n.82+134T>C) c.64T>C (p.Ter22Gln) n.53T>C n.163+134T>C n.237T>C n.76T>C n.150T>C c.-116T>C (n.-116T>C) | |
| X | g.154379700T>G | CA519277855 | EMD | c.93T>G (p.Arg31=) n.69T>G n.65T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.82+134T>G (n.82+134T>G) c.64T>G (p.Ter22Glu) n.53T>G n.163+134T>G n.237T>G n.76T>G n.150T>G c.-116T>G (n.-116T>G) | |
| X | g.154379701A>C | CA519277856 | EMD | c.94A>C (p.Arg32=) n.70A>C n.66A>C c.90A>C (p.Val30=) c.82+135A>C (n.82+135A>C) c.65A>C (p.Ter22Ser) n.54A>C n.163+135A>C n.238A>C n.77A>C n.151A>C c.-115A>C (n.-115A>C) | |
| X | g.154379701A>G | CA415257308 | EMD | c.94A>G (p.Arg32Gly) n.70A>G n.66A>G c.90A>G (p.Val30=) c.82+135A>G (n.82+135A>G) c.65A>G (p.Ter22Trp) n.54A>G n.163+135A>G n.238A>G n.77A>G n.151A>G c.-115A>G (n.-115A>G) | |
| X | g.154379701A>T | CA415257310 | EMD | c.94A>T (p.Arg32Trp) n.70A>T n.66A>T c.90A>T (p.Val30=) c.82+135A>T (n.82+135A>T) c.65A>T (p.Ter22Leu) n.54A>T n.163+135A>T n.238A>T n.77A>T n.151A>T c.-115A>T (n.-115A>T) | |
| X | g.154379702G>A | CA415257313 | EMD | c.95G>A (p.Arg32Lys) n.71G>A n.67G>A c.91G>A (p.Gly31Ser) c.82+136G>A (n.82+136G>A) c.66G>A (p.Ter22=) n.55G>A n.163+136G>A n.239G>A n.78G>A n.152G>A c.-114G>A (n.-114G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379702G>C | CA415257315 | EMD | c.95G>C (p.Arg32Thr) n.71G>C n.67G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) c.82+136G>C (n.82+136G>C) c.66G>C (p.Ter22Tyr) n.55G>C n.163+136G>C n.239G>C n.78G>C n.152G>C c.-114G>C (n.-114G>C) | ClinVar |
| X | g.154379702G>T | CA415257317 | EMD | c.95G>T (p.Arg32Met) n.71G>T n.67G>T c.91G>T (p.Gly31Cys) c.82+136G>T (n.82+136G>T) c.66G>T (p.Ter22Tyr) n.55G>T n.163+136G>T n.239G>T n.78G>T n.152G>T c.-114G>T (n.-114G>T) | |
| X | g.154379703G>A | CA519277858 | EMD | c.96G>A (p.Arg32=) n.72G>A n.68G>A c.92G>A (p.Gly31Asp) c.82+137G>A (n.82+137G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.56G>A n.163+137G>A n.240G>A n.79G>A n.153G>A c.-113G>A (n.-113G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379703G>C | CA415257321 | EMD | c.96G>C (p.Arg32Ser) n.72G>C n.68G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) c.82+137G>C (n.82+137G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.56G>C n.163+137G>C n.240G>C n.79G>C n.153G>C c.-113G>C (n.-113G>C) | |
| X | g.154379703G>T | CA415257322 | EMD | c.96G>T (p.Arg32Ser) n.72G>T n.68G>T c.92G>T (p.Gly31Val) c.82+137G>T (n.82+137G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.56G>T n.163+137G>T n.240G>T n.79G>T n.153G>T c.-113G>T (n.-113G>T) | |
| X | g.154379706_154379764del | CA2695236995 | EMD | c.99_157del (p.Tyr34ValfsTer7) n.75_133del n.71_129del c.95_153del (p.Phe32SerfsTer?) c.82+140_83-178del (n.82+140_83-178del) c.*4_*62del (n.*4_*62del) n.59_117del n.163+140_164-178del n.243_301del n.82_140del n.156_214del c.-110_-52del (n.-110_-52del) | |
| X | g.154379704C>A | CA415257324 | EMD | c.97C>A (p.Leu33Ile) n.73C>A n.69C>A c.93C>A (p.Gly31=) c.82+138C>A (n.82+138C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.57C>A n.163+138C>A n.241C>A n.80C>A n.154C>A c.-112C>A (n.-112C>A) | |
| X | g.154379704C>G | CA415257326 | EMD | c.97C>G (p.Leu33Val) n.73C>G n.69C>G c.93C>G (p.Gly31=) c.82+138C>G (n.82+138C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.57C>G n.163+138C>G n.241C>G n.80C>G n.154C>G c.-112C>G (n.-112C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379704C>T | CA415257328 | EMD | c.97C>T (p.Leu33Phe) n.73C>T n.69C>T c.93C>T (p.Gly31=) c.82+138C>T (n.82+138C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.57C>T n.163+138C>T n.241C>T n.80C>T n.154C>T c.-112C>T (n.-112C>T) | |
| X | g.154379705T>A | CA415257331 | EMD | c.98T>A (p.Leu33His) n.74T>A n.70T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) c.82+139T>A (n.82+139T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.58T>A n.163+139T>A n.242T>A n.81T>A n.155T>A c.-111T>A (n.-111T>A) | |
| X | g.154379705T>C | CA415257332 | EMD | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.74T>C n.70T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) c.82+139T>C (n.82+139T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.58T>C n.163+139T>C n.242T>C n.81T>C n.155T>C c.-111T>C (n.-111T>C) | |
| X | g.154379705T>G | CA415257330 | EMD | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.74T>G n.70T>G c.94T>G (p.Phe32Val) c.82+139T>G (n.82+139T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.58T>G n.163+139T>G n.242T>G n.81T>G n.155T>G c.-111T>G (n.-111T>G) | |
| X | g.154379707del | CA2695236996 | EMD | c.100del (p.Tyr34ThrfsTer?) n.76del n.72del c.96del (p.Phe32LeufsTer27) c.82+141del (n.82+141del) c.*5del (n.*5del) n.60del n.163+141del n.244del n.83del n.157del c.-109del (n.-109del) | |
| X | g.154379706T>A | CA519277859 | EMD | c.99T>A (p.Leu33=) n.75T>A n.71T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.82+140T>A (n.82+140T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.59T>A n.163+140T>A n.243T>A n.82T>A n.156T>A c.-110T>A (n.-110T>A) | |
| X | g.154379706T>C | CA519277860 | EMD | c.99T>C (p.Leu33=) n.75T>C n.71T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) c.82+140T>C (n.82+140T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.59T>C n.163+140T>C n.243T>C n.82T>C n.156T>C c.-110T>C (n.-110T>C) | |
| X | g.154379706T>G | CA519277862 | EMD | c.99T>G (p.Leu33=) n.75T>G n.71T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) c.82+140T>G (n.82+140T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.59T>G n.163+140T>G n.243T>G n.82T>G n.156T>G c.-110T>G (n.-110T>G) | |
| X | g.154379706_154379707insCC | CA2526779145 | EMD | c.99_100insCC (p.Tyr34ProfsTer?) n.75_76insCC n.71_72insCC c.95_96insCC (p.Thr33LeufsTer27) c.82+140_82+141insCC (n.82+140_82+141insCC) c.*4_*5insCC (n.*4_*5insCC) n.59_60insCC n.163+140_163+141insCC n.243_244insCC n.82_83insCC n.156_157insCC c.-110_-109insCC (n.-110_-109insCC) | |
| X | g.154379707T>A | CA415257334 | EMD | c.100T>A (p.Tyr34Asn) n.76T>A n.72T>A c.96T>A (p.Phe32Leu) c.82+141T>A (n.82+141T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.60T>A n.163+141T>A n.244T>A n.83T>A n.157T>A c.-109T>A (n.-109T>A) | |
| X | g.154379707T>C | CA415257335 | EMD | c.100T>C (p.Tyr34His) n.76T>C n.72T>C c.96T>C (p.Phe32=) c.82+141T>C (n.82+141T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.60T>C n.163+141T>C n.244T>C n.83T>C n.157T>C c.-109T>C (n.-109T>C) |