| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
| X | g.154379686_154379690del | CA2695236994 | EMD | c.83-4_83del n.59-4_59del n.55-4_55del c.79-4_79del c.82+120_82+124del (n.82+120_82+124del) c.54-4_54del n.43-4_43del n.163+120_163+124del n.227-4_227del n.62_66del n.140-4_140del c.-126-4_-126del | |
| X | g.154379688A= | CA2466663820 | EMD | c.83-2A= (n.83-2A=) n.59-2A= n.55-2A= c.79-2A= (n.79-2A=) c.82+122A= (n.82+122A=) c.54-2A= (n.54-2A=) n.43-2A= n.163+122A= n.227-2A= n.64A= n.140-2A= c.-126-2A= (n.-126-2A=) | |
| X | g.154379688A>C | CA415257246 | EMD | c.83-2A>C (n.83-2A>C) n.59-2A>C n.55-2A>C c.79-2A>C (n.79-2A>C) c.82+122A>C (n.82+122A>C) c.54-2A>C (n.54-2A>C) n.43-2A>C n.163+122A>C n.227-2A>C n.64A>C n.140-2A>C c.-126-2A>C (n.-126-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379688A>G | CA273634 | EMD | c.83-2A>G (n.83-2A>G) n.59-2A>G n.55-2A>G c.79-2A>G (n.79-2A>G) c.82+122A>G (n.82+122A>G) c.54-2A>G (n.54-2A>G) n.43-2A>G n.163+122A>G n.227-2A>G n.64A>G n.140-2A>G c.-126-2A>G (n.-126-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379688A>T | CA415257251 | EMD | c.83-2A>T (n.83-2A>T) n.59-2A>T n.55-2A>T c.79-2A>T (n.79-2A>T) c.82+122A>T (n.82+122A>T) c.54-2A>T (n.54-2A>T) n.43-2A>T n.163+122A>T n.227-2A>T n.64A>T n.140-2A>T c.-126-2A>T (n.-126-2A>T) | |
| X | g.154379689G>A | CA415257253 | EMD | c.83-1G>A (n.83-1G>A) n.59-1G>A n.55-1G>A c.79-1G>A (n.79-1G>A) c.82+123G>A (n.82+123G>A) c.54-1G>A (n.54-1G>A) n.43-1G>A n.163+123G>A n.227-1G>A n.65G>A n.140-1G>A c.-126-1G>A (n.-126-1G>A) | |
| X | g.154379689G>C | CA415257254 | EMD | c.83-1G>C (n.83-1G>C) n.59-1G>C n.55-1G>C c.79-1G>C (n.79-1G>C) c.82+123G>C (n.82+123G>C) c.54-1G>C (n.54-1G>C) n.43-1G>C n.163+123G>C n.227-1G>C n.65G>C n.140-1G>C c.-126-1G>C (n.-126-1G>C) | |
| X | g.154379689G>T | CA415257256 | EMD | c.83-1G>T (n.83-1G>T) n.59-1G>T n.55-1G>T c.79-1G>T (n.79-1G>T) c.82+123G>T (n.82+123G>T) c.54-1G>T (n.54-1G>T) n.43-1G>T n.163+123G>T n.227-1G>T n.65G>T n.140-1G>T c.-126-1G>T (n.-126-1G>T) | |
| X | g.154379690G>A | CA415257262 | EMD | c.83G>A (p.Gly28Glu) n.59G>A n.55G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.82+124G>A (n.82+124G>A) c.54G>A (p.Arg18=) n.43G>A n.163+124G>A n.227G>A n.66G>A n.140G>A c.-126G>A (n.-126G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379690G>C | CA10561511 | EMD | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.59G>C n.55G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.82+124G>C (n.82+124G>C) c.54G>C (p.Arg18=) n.43G>C n.163+124G>C n.227G>C n.66G>C n.140G>C c.-126G>C (n.-126G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379690G= | CA2466663821 | EMD | c.83G= (p.Gly28=) n.59G= n.55G= c.79G= (p.Asp27=) c.82+124G= (n.82+124G=) c.54G= (p.Arg18=) n.43G= n.163+124G= n.227G= n.66G= n.140G= c.-126G= (n.-126G=) | |
| X | g.154379690G>T | CA415257259 | EMD | c.83G>T (p.Gly28Val) n.59G>T n.55G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.82+124G>T (n.82+124G>T) c.54G>T (p.Arg18=) n.43G>T n.163+124G>T n.227G>T n.66G>T n.140G>T c.-126G>T (n.-126G>T) | |
| X | g.154379691A>C | CA519277840 | EMD | c.84A>C (p.Gly28=) n.60A>C n.56A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.82+125A>C (n.82+125A>C) c.55A>C (p.Ile19Leu) n.44A>C n.163+125A>C n.228A>C n.67A>C n.141A>C c.-125A>C (n.-125A>C) | |
| X | g.154379691A>G | CA519277841 | EMD | c.84A>G (p.Gly28=) n.60A>G n.56A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.82+125A>G (n.82+125A>G) c.55A>G (p.Ile19Val) n.44A>G n.163+125A>G n.228A>G n.67A>G n.141A>G c.-125A>G (n.-125A>G) | |
| X | g.154379691A>T | CA519277843 | EMD | c.84A>T (p.Gly28=) n.60A>T n.56A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.82+125A>T (n.82+125A>T) c.55A>T (p.Ile19Phe) n.44A>T n.163+125A>T n.228A>T n.67A>T n.141A>T c.-125A>T (n.-125A>T) | |
| X | g.154379691_154379692del | CA2544962698 | EMD | c.84_85del (p.Ser29AsnfsTer3) n.60_61del n.56_57del c.80_81del (p.Asp27AlafsTer?) c.82+125_82+126del (n.82+125_82+126del) c.55_56del (p.Ile19GlnfsTer?) n.44_45del n.163+125_163+126del n.228_229del n.67_68del n.141_142del c.-125_-124del (n.-125_-124del) | |
| X | g.154379692T>A | CA415257270 | EMD | c.85T>A (p.Ser29Thr) n.61T>A n.57T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) c.82+126T>A (n.82+126T>A) c.56T>A (p.Ile19Asn) n.45T>A n.163+126T>A n.229T>A n.68T>A n.142T>A c.-124T>A (n.-124T>A) | |
| X | g.154379692T>C | CA415257266 | EMD | c.85T>C (p.Ser29Pro) n.61T>C n.57T>C c.81T>C (p.Asp27=) c.82+126T>C (n.82+126T>C) c.56T>C (p.Ile19Thr) n.45T>C n.163+126T>C n.229T>C n.68T>C n.142T>C c.-124T>C (n.-124T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379692T>G | CA415257268 | EMD | c.85T>G (p.Ser29Ala) n.61T>G n.57T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) c.82+126T>G (n.82+126T>G) c.56T>G (p.Ile19Ser) n.45T>G n.163+126T>G n.229T>G n.68T>G n.142T>G c.-124T>G (n.-124T>G) | |
| X | g.154379692T= | CA2466663822 | EMD | c.85T= (p.Ser29=) n.61T= n.57T= c.81T= (p.Asp27=) c.82+126T= (n.82+126T=) c.56T= (p.Ile19=) n.45T= n.163+126T= n.229T= n.68T= n.142T= c.-124T= (n.-124T=) | |
| X | g.154379693C>A | CA415257273 | EMD | c.86C>A (p.Ser29Ter) n.62C>A n.58C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) c.82+127C>A (n.82+127C>A) c.57C>A (p.Ile19=) n.46C>A n.163+127C>A n.230C>A n.69C>A n.143C>A c.-123C>A (n.-123C>A) | dbSNP |
| X | g.154379693C= | CA2466663823 | EMD | c.86C= (p.Ser29=) n.62C= n.58C= c.82C= (p.Gln28=) c.82+127C= (n.82+127C=) c.57C= (p.Ile19=) n.46C= n.163+127C= n.230C= n.69C= n.143C= c.-123C= (n.-123C=) | |
| X | g.154379693C>G | CA415257275 | EMD | c.86C>G (p.Ser29Ter) n.62C>G n.58C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) c.82+127C>G (n.82+127C>G) c.57C>G (p.Ile19Met) n.46C>G n.163+127C>G n.230C>G n.69C>G n.143C>G c.-123C>G (n.-123C>G) | |
| X | g.154379693C>T | CA415257277 | EMD | c.86C>T (p.Ser29Leu) n.62C>T n.58C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) c.82+127C>T (n.82+127C>T) c.57C>T (p.Ile19=) n.46C>T n.163+127C>T n.230C>T n.69C>T n.143C>T c.-123C>T (n.-123C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379694A= | CA2466663824 | EMD | c.87A= (p.Ser29=) n.63A= n.59A= c.83A= (p.Gln28=) c.82+128A= (n.82+128A=) c.58A= (p.Asn20=) n.47A= n.163+128A= n.231A= n.70A= n.144A= c.-122A= (n.-122A=) | |
| X | g.154379694A>C | CA519277845 | EMD | c.87A>C (p.Ser29=) n.63A>C n.59A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) c.82+128A>C (n.82+128A>C) c.58A>C (p.Asn20His) n.47A>C n.163+128A>C n.231A>C n.70A>C n.144A>C c.-122A>C (n.-122A>C) | |
| X | g.154379694A>G | CA337289054 | EMD | c.87A>G (p.Ser29=) n.63A>G n.59A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) c.82+128A>G (n.82+128A>G) c.58A>G (p.Asn20Asp) n.47A>G n.163+128A>G n.231A>G n.70A>G n.144A>G c.-122A>G (n.-122A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379694A>T | CA519277844 | EMD | c.87A>T (p.Ser29=) n.63A>T n.59A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) c.82+128A>T (n.82+128A>T) c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.47A>T n.163+128A>T n.231A>T n.70A>T n.144A>T c.-122A>T (n.-122A>T) | |
| X | g.154379695A>C | CA415257280 | EMD | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.64A>C n.60A>C c.84A>C (p.Gln28His) c.82+129A>C (n.82+129A>C) c.59A>C (p.Asn20Thr) n.48A>C n.163+129A>C n.232A>C n.71A>C n.145A>C c.-121A>C (n.-121A>C) | |
| X | g.154379695A>G | CA415257282 | EMD | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.64A>G n.60A>G c.84A>G (p.Gln28=) c.82+129A>G (n.82+129A>G) c.59A>G (p.Asn20Ser) n.48A>G n.163+129A>G n.232A>G n.71A>G n.145A>G c.-121A>G (n.-121A>G) | |
| X | g.154379695A>T | CA415257284 | EMD | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.64A>T n.60A>T c.84A>T (p.Gln28His) c.82+129A>T (n.82+129A>T) c.59A>T (p.Asn20Ile) n.48A>T n.163+129A>T n.232A>T n.71A>T n.145A>T c.-121A>T (n.-121A>T) | |
| X | g.154379696C>A | CA415257287 | EMD | c.89C>A (p.Thr30Asn) n.65C>A n.61C>A c.85C>A (p.Leu29Ile) c.82+130C>A (n.82+130C>A) c.60C>A (p.Asn20Lys) n.49C>A n.163+130C>A n.233C>A n.72C>A n.146C>A c.-120C>A (n.-120C>A) | |
| X | g.154379696C>G | CA415257289 | EMD | c.89C>G (p.Thr30Ser) n.65C>G n.61C>G c.85C>G (p.Leu29Val) c.82+130C>G (n.82+130C>G) c.60C>G (p.Asn20Lys) n.49C>G n.163+130C>G n.233C>G n.72C>G n.146C>G c.-120C>G (n.-120C>G) | |
| X | g.154379696C>T | CA415257291 | EMD | c.89C>T (p.Thr30Ile) n.65C>T n.61C>T c.85C>T (p.Leu29Phe) c.82+130C>T (n.82+130C>T) c.60C>T (p.Asn20=) n.49C>T n.163+130C>T n.233C>T n.72C>T n.146C>T c.-120C>T (n.-120C>T) | |
| X | g.154379697T>A | CA519277847 | EMD | c.90T>A (p.Thr30=) n.66T>A n.62T>A c.86T>A (p.Leu29His) c.82+131T>A (n.82+131T>A) c.61T>A (p.Ser21Thr) n.50T>A n.163+131T>A n.234T>A n.73T>A n.147T>A c.-119T>A (n.-119T>A) | |
| X | g.154379697T>C | CA519277848 | EMD | c.90T>C (p.Thr30=) n.66T>C n.62T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) c.82+131T>C (n.82+131T>C) c.61T>C (p.Ser21Pro) n.50T>C n.163+131T>C n.234T>C n.73T>C n.147T>C c.-119T>C (n.-119T>C) | |
| X | g.154379697T>G | CA519277849 | EMD | c.90T>G (p.Thr30=) n.66T>G n.62T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) c.82+131T>G (n.82+131T>G) c.61T>G (p.Ser21Ala) n.50T>G n.163+131T>G n.234T>G n.73T>G n.147T>G c.-119T>G (n.-119T>G) | |
| X | g.154379698C>A | CA415257299 | EMD | c.91C>A (p.Arg31Ser) n.67C>A n.63C>A c.87C>A (p.Leu29=) c.82+132C>A (n.82+132C>A) c.62C>A (p.Ser21Ter) n.51C>A n.163+132C>A n.235C>A n.74C>A n.148C>A c.-118C>A (n.-118C>A) | |
| X | g.154379698C>G | CA415257297 | EMD | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.67C>G n.63C>G c.87C>G (p.Leu29=) c.82+132C>G (n.82+132C>G) c.62C>G (p.Ser21Trp) n.51C>G n.163+132C>G n.235C>G n.74C>G n.148C>G c.-118C>G (n.-118C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379698C>T | CA415257295 | EMD | c.91C>T (p.Arg31Cys) n.67C>T n.63C>T c.87C>T (p.Leu29=) c.82+132C>T (n.82+132C>T) c.62C>T (p.Ser21Leu) n.51C>T n.163+132C>T n.235C>T n.74C>T n.148C>T c.-118C>T (n.-118C>T) | |
| X | g.154379699G>A | CA415257302 | EMD | c.92G>A (p.Arg31His) n.68G>A n.64G>A c.88G>A (p.Val30Ile) c.82+133G>A (n.82+133G>A) c.63G>A (p.Ser21=) n.52G>A n.163+133G>A n.236G>A n.75G>A n.149G>A c.-117G>A (n.-117G>A) | |
| X | g.154379699G>C | CA415257303 | EMD | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.68G>C n.64G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.82+133G>C (n.82+133G>C) c.63G>C (p.Ser21=) n.52G>C n.163+133G>C n.236G>C n.75G>C n.149G>C c.-117G>C (n.-117G>C) | ClinVar |
| X | g.154379699G>T | CA415257306 | EMD | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.68G>T n.64G>T c.88G>T (p.Val30Leu) c.82+133G>T (n.82+133G>T) c.63G>T (p.Ser21=) n.52G>T n.163+133G>T n.236G>T n.75G>T n.149G>T c.-117G>T (n.-117G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379700_154379703del | CA2528695580 | EMD | c.93_96del (p.Arg32PhefsTer?) n.69_72del n.65_68del c.89_92del (p.Val30AlafsTer28) c.82+134_82+137del (n.82+134_82+137del) c.64_*1del (n.[c.64_*1del;Ter22LeuextTer?]) n.53_56del n.163+134_163+137del n.237_240del n.76_79del n.150_153del c.-116_-113del (n.-116_-113del) | |
| X | g.154379700T>A | CA519277852 | EMD | c.93T>A (p.Arg31=) n.69T>A n.65T>A c.89T>A (p.Val30Glu) c.82+134T>A (n.82+134T>A) c.64T>A (p.Ter22Lys) n.53T>A n.163+134T>A n.237T>A n.76T>A n.150T>A c.-116T>A (n.-116T>A) | |
| X | g.154379700T>C | CA519277854 | EMD | c.93T>C (p.Arg31=) n.69T>C n.65T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.82+134T>C (n.82+134T>C) c.64T>C (p.Ter22Gln) n.53T>C n.163+134T>C n.237T>C n.76T>C n.150T>C c.-116T>C (n.-116T>C) | |
| X | g.154379700T>G | CA519277855 | EMD | c.93T>G (p.Arg31=) n.69T>G n.65T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.82+134T>G (n.82+134T>G) c.64T>G (p.Ter22Glu) n.53T>G n.163+134T>G n.237T>G n.76T>G n.150T>G c.-116T>G (n.-116T>G) | |
| X | g.154379701A>C | CA519277856 | EMD | c.94A>C (p.Arg32=) n.70A>C n.66A>C c.90A>C (p.Val30=) c.82+135A>C (n.82+135A>C) c.65A>C (p.Ter22Ser) n.54A>C n.163+135A>C n.238A>C n.77A>C n.151A>C c.-115A>C (n.-115A>C) | |
| X | g.154379701A>G | CA415257308 | EMD | c.94A>G (p.Arg32Gly) n.70A>G n.66A>G c.90A>G (p.Val30=) c.82+135A>G (n.82+135A>G) c.65A>G (p.Ter22Trp) n.54A>G n.163+135A>G n.238A>G n.77A>G n.151A>G c.-115A>G (n.-115A>G) |