WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
| X | g.154379597_154379608dup | CA873317638 | EMD | c.82+31_82+42dup (n.82+31_82+42dup) n.58+31_58+42dup n.54+35_54+46dup c.78+35_78+46dup (n.78+35_78+46dup) c.53+60_53+71dup (n.53+60_53+71dup) n.42+31_42+42dup n.163+31_163+42dup n.226+31_226+42dup n.139+31_139+42dup c.-127+31_-127+42dup (n.-127+31_-127+42dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379605_154379607del | CA645171848 | EMD | c.82+39_82+41del (n.82+39_82+41del) n.58+39_58+41del n.54+43_54+45del c.78+43_78+45del (n.78+43_78+45del) c.53+68_53+70del (n.53+68_53+70del) n.42+39_42+41del n.163+39_163+41del n.226+39_226+41del n.139+39_139+41del c.-127+39_-127+41del (n.-127+39_-127+41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379607C>A | CA2695115060 | EMD | c.82+41C>A (n.82+41C>A) n.58+41C>A n.54+45C>A c.78+45C>A (n.78+45C>A) c.53+70C>A (n.53+70C>A) n.42+41C>A n.163+41C>A n.226+41C>A n.139+41C>A c.-127+41C>A (n.-127+41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379607C= | CA2466663780 | EMD | c.82+41C= (n.82+41C=) n.58+41C= n.54+45C= c.78+45C= (n.78+45C=) c.53+70C= (n.53+70C=) n.42+41C= n.163+41C= n.226+41C= n.139+41C= c.-127+41C= (n.-127+41C=) | |
| X | g.154379607C>G | CA2695115061 | EMD | c.82+41C>G (n.82+41C>G) n.58+41C>G n.54+45C>G c.78+45C>G (n.78+45C>G) c.53+70C>G (n.53+70C>G) n.42+41C>G n.163+41C>G n.226+41C>G n.139+41C>G c.-127+41C>G (n.-127+41C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379607C>T | CA873317656 | EMD | c.82+41C>T (n.82+41C>T) n.58+41C>T n.54+45C>T c.78+45C>T (n.78+45C>T) c.53+70C>T (n.53+70C>T) n.42+41C>T n.163+41C>T n.226+41C>T n.139+41C>T c.-127+41C>T (n.-127+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379611C>A | CA2554048181 | EMD | c.82+45C>A (n.82+45C>A) n.58+45C>A n.54+49C>A c.78+49C>A (n.78+49C>A) c.53+74C>A (n.53+74C>A) n.42+45C>A n.163+45C>A n.226+45C>A n.139+45C>A c.-127+45C>A (n.-127+45C>A) | |
| X | g.154379613C>T | CA2509397638 | EMD | c.82+47C>T (n.82+47C>T) n.58+47C>T n.54+51C>T c.78+51C>T (n.78+51C>T) c.54-77C>T (n.54-77C>T) n.42+47C>T n.163+47C>T n.226+47C>T n.139+47C>T c.-127+47C>T (n.-127+47C>T) | |
| X | g.154379614C>A | CA2579738454 | EMD | c.82+48C>A (n.82+48C>A) n.58+48C>A n.54+52C>A c.78+52C>A (n.78+52C>A) c.54-76C>A (n.54-76C>A) n.42+48C>A n.163+48C>A n.226+48C>A n.139+48C>A c.-127+48C>A (n.-127+48C>A) | |
| X | g.154379614C= | CA2466663781 | EMD | c.82+48C= (n.82+48C=) n.58+48C= n.54+52C= c.78+52C= (n.78+52C=) c.54-76C= (n.54-76C=) n.42+48C= n.163+48C= n.226+48C= n.139+48C= c.-127+48C= (n.-127+48C=) | |
| X | g.154379614C>T | CA645171851 | EMD | c.82+48C>T (n.82+48C>T) n.58+48C>T n.54+52C>T c.78+52C>T (n.78+52C>T) c.54-76C>T (n.54-76C>T) n.42+48C>T n.163+48C>T n.226+48C>T n.139+48C>T c.-127+48C>T (n.-127+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379615G>A | CA645171852 | EMD | c.82+49G>A (n.82+49G>A) n.58+49G>A n.54+53G>A c.78+53G>A (n.78+53G>A) c.54-75G>A (n.54-75G>A) n.42+49G>A n.163+49G>A n.226+49G>A n.139+49G>A c.-127+49G>A (n.-127+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379615G= | CA2466663782 | EMD | c.82+49G= (n.82+49G=) n.58+49G= n.54+53G= c.78+53G= (n.78+53G=) c.54-75G= (n.54-75G=) n.42+49G= n.163+49G= n.226+49G= n.139+49G= c.-127+49G= (n.-127+49G=) | |
| X | g.154379618_154379630dup | CA10561501 | EMD | c.82+52_83-60dup (n.82+52_83-60dup) n.58+52_59-60dup n.54+56_55-60dup c.78+56_79-60dup (n.78+56_79-60dup) c.82+52_82+64dup (n.82+52_82+64dup) c.54-72_54-60dup (n.54-72_54-60dup) n.42+52_43-60dup n.163+52_163+64dup n.226+52_227-60dup n.139+52_140-60dup c.-127+52_-126-60dup (n.-127+52_-126-60dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154379618T>C | CA2695115062 | EMD | c.82+52T>C (n.82+52T>C) n.58+52T>C n.54+56T>C c.78+56T>C (n.78+56T>C) c.54-72T>C (n.54-72T>C) n.42+52T>C n.163+52T>C n.226+52T>C n.139+52T>C c.-127+52T>C (n.-127+52T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379618_154379643delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG | CA2466663783 | EMD | c.82+52_83-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.82+52_83-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) n.58+52_59-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.54+56_55-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG c.78+56_79-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.78+56_79-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) c.82+52_82+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.82+52_82+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) c.54-72_54-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.54-72_54-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) n.42+52_43-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.163+52_163+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.226+52_227-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.139+52_140-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG c.-127+52_-126-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.-127+52_-126-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) | |
| X | g.154379623_154379647del | CA10561502 | EMD | c.82+57_83-43del (n.82+57_83-43del) n.58+57_59-43del n.54+61_55-43del c.78+61_79-43del (n.78+61_79-43del) c.82+57_82+81del (n.82+57_82+81del) c.54-67_54-43del (n.54-67_54-43del) n.42+57_43-43del n.163+57_163+81del n.226+57_227-43del n.139+57_140-43del c.-127+57_-126-43del (n.-127+57_-126-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379620G>A | CA873317670 | EMD | c.82+54G>A (n.82+54G>A) n.58+54G>A n.54+58G>A c.78+58G>A (n.78+58G>A) c.54-70G>A (n.54-70G>A) n.42+54G>A n.163+54G>A n.226+54G>A n.139+54G>A c.-127+54G>A (n.-127+54G>A) | dbSNP |
| X | g.154379620G= | CA2466663784 | EMD | c.82+54G= (n.82+54G=) n.58+54G= n.54+58G= c.78+58G= (n.78+58G=) c.54-70G= (n.54-70G=) n.42+54G= n.163+54G= n.226+54G= n.139+54G= c.-127+54G= (n.-127+54G=) | |
| X | g.154379621C>A | CA873317676 | EMD | c.82+55C>A (n.82+55C>A) n.58+55C>A n.54+59C>A c.78+59C>A (n.78+59C>A) c.54-69C>A (n.54-69C>A) n.42+55C>A n.163+55C>A n.226+55C>A n.139+55C>A c.-127+55C>A (n.-127+55C>A) | dbSNP |
| X | g.154379621C= | CA2466663785 | EMD | c.82+55C= (n.82+55C=) n.58+55C= n.54+59C= c.78+59C= (n.78+59C=) c.54-69C= (n.54-69C=) n.42+55C= n.163+55C= n.226+55C= n.139+55C= c.-127+55C= (n.-127+55C=) | |
| X | g.154379622G>T | CA2695115063 | EMD | c.82+56G>T (n.82+56G>T) n.58+56G>T n.54+60G>T c.78+60G>T (n.78+60G>T) c.54-68G>T (n.54-68G>T) n.42+56G>T n.163+56G>T n.226+56G>T n.139+56G>T c.-127+56G>T (n.-127+56G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379623A= | CA2466663786 | EMD | c.82+57A= (n.82+57A=) n.58+57A= n.54+61A= c.78+61A= (n.78+61A=) c.54-67A= (n.54-67A=) n.42+57A= n.163+57A= n.226+57A= n.139+57A= c.-127+57A= (n.-127+57A=) | |
| X | g.154379623A>C | CA337288960 | EMD | c.82+57A>C (n.82+57A>C) n.58+57A>C n.54+61A>C c.78+61A>C (n.78+61A>C) c.54-67A>C (n.54-67A>C) n.42+57A>C n.163+57A>C n.226+57A>C n.139+57A>C c.-127+57A>C (n.-127+57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379633_154379644dup | CA2466663787 | EMD | c.83-57_83-46dup (n.83-57_83-46dup) n.59-57_59-46dup n.55-57_55-46dup c.79-57_79-46dup (n.79-57_79-46dup) c.82+67_82+78dup (n.82+67_82+78dup) c.54-57_54-46dup (n.54-57_54-46dup) n.43-57_43-46dup n.163+67_163+78dup n.227-57_227-46dup n.140-57_140-46dup c.-126-57_-126-46dup (n.-126-57_-126-46dup) | dbSNP |
| X | g.154379633_154379644del | CA2695115064 | EMD | c.83-57_83-46del (n.83-57_83-46del) n.59-57_59-46del n.55-57_55-46del c.79-57_79-46del (n.79-57_79-46del) c.82+67_82+78del (n.82+67_82+78del) c.54-57_54-46del (n.54-57_54-46del) n.43-57_43-46del n.163+67_163+78del n.227-57_227-46del n.140-57_140-46del c.-126-57_-126-46del (n.-126-57_-126-46del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379625C= | CA2466663788 | EMD | c.82+59C= (n.82+59C=) n.58+59C= n.54+63C= c.78+63C= (n.78+63C=) c.54-65C= (n.54-65C=) n.42+59C= n.163+59C= n.226+59C= n.1C= n.139+59C= c.-127+59C= (n.-127+59C=) | |
| X | g.154379625C>G | CA2695115065 | EMD | c.82+59C>G (n.82+59C>G) n.58+59C>G n.54+63C>G c.78+63C>G (n.78+63C>G) c.54-65C>G (n.54-65C>G) n.42+59C>G n.163+59C>G n.226+59C>G n.1C>G n.139+59C>G c.-127+59C>G (n.-127+59C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379625C>T | CA337288963 | EMD | c.82+59C>T (n.82+59C>T) n.58+59C>T n.54+63C>T c.78+63C>T (n.78+63C>T) c.54-65C>T (n.54-65C>T) n.42+59C>T n.163+59C>T n.226+59C>T n.1C>T n.139+59C>T c.-127+59C>T (n.-127+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379628C>A | CA2512659653 | EMD | c.83-62C>A (n.83-62C>A) n.59-62C>A n.55-62C>A c.79-62C>A (n.79-62C>A) c.82+62C>A (n.82+62C>A) c.54-62C>A (n.54-62C>A) n.43-62C>A n.163+62C>A n.227-62C>A n.4C>A n.140-62C>A c.-126-62C>A (n.-126-62C>A) | |
| X | g.154379628C>T | CA2695115066 | EMD | c.83-62C>T (n.83-62C>T) n.59-62C>T n.55-62C>T c.79-62C>T (n.79-62C>T) c.82+62C>T (n.82+62C>T) c.54-62C>T (n.54-62C>T) n.43-62C>T n.163+62C>T n.227-62C>T n.4C>T n.140-62C>T c.-126-62C>T (n.-126-62C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379629C= | CA2466663789 | EMD | c.83-61C= (n.83-61C=) n.59-61C= n.55-61C= c.79-61C= (n.79-61C=) c.82+63C= (n.82+63C=) c.54-61C= (n.54-61C=) n.43-61C= n.163+63C= n.227-61C= n.5C= n.140-61C= c.-126-61C= (n.-126-61C=) | |
| X | g.154379629C>T | CA2466663790 | EMD | c.83-61C>T (n.83-61C>T) n.59-61C>T n.55-61C>T c.79-61C>T (n.79-61C>T) c.82+63C>T (n.82+63C>T) c.54-61C>T (n.54-61C>T) n.43-61C>T n.163+63C>T n.227-61C>T n.5C>T n.140-61C>T c.-126-61C>T (n.-126-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379630C= | CA2466663791 | EMD | c.83-60C= (n.83-60C=) n.59-60C= n.55-60C= c.79-60C= (n.79-60C=) c.82+64C= (n.82+64C=) c.54-60C= (n.54-60C=) n.43-60C= n.163+64C= n.227-60C= n.6C= n.140-60C= c.-126-60C= (n.-126-60C=) | |
| X | g.154379630C>G | CA2695115067 | EMD | c.83-60C>G (n.83-60C>G) n.59-60C>G n.55-60C>G c.79-60C>G (n.79-60C>G) c.82+64C>G (n.82+64C>G) c.54-60C>G (n.54-60C>G) n.43-60C>G n.163+64C>G n.227-60C>G n.6C>G n.140-60C>G c.-126-60C>G (n.-126-60C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379630C>T | CA2466663792 | EMD | c.83-60C>T (n.83-60C>T) n.59-60C>T n.55-60C>T c.79-60C>T (n.79-60C>T) c.82+64C>T (n.82+64C>T) c.54-60C>T (n.54-60C>T) n.43-60C>T n.163+64C>T n.227-60C>T n.6C>T n.140-60C>T c.-126-60C>T (n.-126-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379631G>A | CA2559413156 | EMD | c.83-59G>A (n.83-59G>A) n.59-59G>A n.55-59G>A c.79-59G>A (n.79-59G>A) c.82+65G>A (n.82+65G>A) c.54-59G>A (n.54-59G>A) n.43-59G>A n.163+65G>A n.227-59G>A n.7G>A n.140-59G>A c.-126-59G>A (n.-126-59G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379632C>T | CA2695115068 | EMD | c.83-58C>T (n.83-58C>T) n.59-58C>T n.55-58C>T c.79-58C>T (n.79-58C>T) c.82+66C>T (n.82+66C>T) c.54-58C>T (n.54-58C>T) n.43-58C>T n.163+66C>T n.227-58C>T n.8C>T n.140-58C>T c.-126-58C>T (n.-126-58C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379635C>A | CA337288971 | EMD | c.83-55C>A (n.83-55C>A) n.59-55C>A n.55-55C>A c.79-55C>A (n.79-55C>A) c.82+69C>A (n.82+69C>A) c.54-55C>A (n.54-55C>A) n.43-55C>A n.163+69C>A n.227-55C>A n.11C>A n.140-55C>A c.-126-55C>A (n.-126-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379635C= | CA2466663793 | EMD | c.83-55C= (n.83-55C=) n.59-55C= n.55-55C= c.79-55C= (n.79-55C=) c.82+69C= (n.82+69C=) c.54-55C= (n.54-55C=) n.43-55C= n.163+69C= n.227-55C= n.11C= n.140-55C= c.-126-55C= (n.-126-55C=) | |
| X | g.154379636C>A | CA2695115069 | EMD | c.83-54C>A (n.83-54C>A) n.59-54C>A n.55-54C>A c.79-54C>A (n.79-54C>A) c.82+70C>A (n.82+70C>A) c.54-54C>A (n.54-54C>A) n.43-54C>A n.163+70C>A n.227-54C>A n.12C>A n.140-54C>A c.-126-54C>A (n.-126-54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379636C>T | CA2579738455 | EMD | c.83-54C>T (n.83-54C>T) n.59-54C>T n.55-54C>T c.79-54C>T (n.79-54C>T) c.82+70C>T (n.82+70C>T) c.54-54C>T (n.54-54C>T) n.43-54C>T n.163+70C>T n.227-54C>T n.12C>T n.140-54C>T c.-126-54C>T (n.-126-54C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379637C>A | CA2695115070 | EMD | c.83-53C>A (n.83-53C>A) n.59-53C>A n.55-53C>A c.79-53C>A (n.79-53C>A) c.82+71C>A (n.82+71C>A) c.54-53C>A (n.54-53C>A) n.43-53C>A n.163+71C>A n.227-53C>A n.13C>A n.140-53C>A c.-126-53C>A (n.-126-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379637C>T | CA2695115071 | EMD | c.83-53C>T (n.83-53C>T) n.59-53C>T n.55-53C>T c.79-53C>T (n.79-53C>T) c.82+71C>T (n.82+71C>T) c.54-53C>T (n.54-53C>T) n.43-53C>T n.163+71C>T n.227-53C>T n.13C>T n.140-53C>T c.-126-53C>T (n.-126-53C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379639C>A | CA873317682 | EMD | c.83-51C>A (n.83-51C>A) n.59-51C>A n.55-51C>A c.79-51C>A (n.79-51C>A) c.82+73C>A (n.82+73C>A) c.54-51C>A (n.54-51C>A) n.43-51C>A n.163+73C>A n.227-51C>A n.15C>A n.140-51C>A c.-126-51C>A (n.-126-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379639C= | CA2466663794 | EMD | c.83-51C= (n.83-51C=) n.59-51C= n.55-51C= c.79-51C= (n.79-51C=) c.82+73C= (n.82+73C=) c.54-51C= (n.54-51C=) n.43-51C= n.163+73C= n.227-51C= n.15C= n.140-51C= c.-126-51C= (n.-126-51C=) | |
| X | g.154379639C>G | CA2695115072 | EMD | c.83-51C>G (n.83-51C>G) n.59-51C>G n.55-51C>G c.79-51C>G (n.79-51C>G) c.82+73C>G (n.82+73C>G) c.54-51C>G (n.54-51C>G) n.43-51C>G n.163+73C>G n.227-51C>G n.15C>G n.140-51C>G c.-126-51C>G (n.-126-51C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379640C= | CA2466663795 | EMD | c.83-50C= (n.83-50C=) n.59-50C= n.55-50C= c.79-50C= (n.79-50C=) c.82+74C= (n.82+74C=) c.54-50C= (n.54-50C=) n.43-50C= n.163+74C= n.227-50C= n.16C= n.140-50C= c.-126-50C= (n.-126-50C=) | |
| X | g.154379640C>T | CA873317690 | EMD | c.83-50C>T (n.83-50C>T) n.59-50C>T n.55-50C>T c.79-50C>T (n.79-50C>T) c.82+74C>T (n.82+74C>T) c.54-50C>T (n.54-50C>T) n.43-50C>T n.163+74C>T n.227-50C>T n.16C>T n.140-50C>T c.-126-50C>T (n.-126-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |