Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
X | g.154379586_154379597dup | CA2695115045 | EMD | c.82+20_82+31dup (n.82+20_82+31dup) n.58+20_58+31dup n.54+24_54+35dup c.78+24_78+35dup (n.78+24_78+35dup) c.53+49_53+60dup (n.53+49_53+60dup) n.42+20_42+31dup n.163+20_163+31dup n.226+20_226+31dup n.139+20_139+31dup c.-127+20_-127+31dup (n.-127+20_-127+31dup) | gnomAD v4 |
X | g.154379597_154379608dup | CA873317638 | EMD | c.82+31_82+42dup (n.82+31_82+42dup) n.58+31_58+42dup n.54+35_54+46dup c.78+35_78+46dup (n.78+35_78+46dup) c.53+60_53+71dup (n.53+60_53+71dup) n.42+31_42+42dup n.163+31_163+42dup n.226+31_226+42dup n.139+31_139+42dup c.-127+31_-127+42dup (n.-127+31_-127+42dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379597G= | CA2466663772 | EMD | c.82+31G= (n.82+31G=) n.58+31G= n.54+35G= c.78+35G= (n.78+35G=) c.53+60G= (n.53+60G=) n.42+31G= n.163+31G= n.226+31G= n.139+31G= c.-127+31G= (n.-127+31G=) | |
X | g.154379597G>T | CA645171847 | EMD | c.82+31G>T (n.82+31G>T) n.58+31G>T n.54+35G>T c.78+35G>T (n.78+35G>T) c.53+60G>T (n.53+60G>T) n.42+31G>T n.163+31G>T n.226+31G>T n.139+31G>T c.-127+31G>T (n.-127+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379598C= | CA2466663773 | EMD | c.82+32C= (n.82+32C=) n.58+32C= n.54+36C= c.78+36C= (n.78+36C=) c.53+61C= (n.53+61C=) n.42+32C= n.163+32C= n.226+32C= n.139+32C= c.-127+32C= (n.-127+32C=) | |
X | g.154379598C>T | CA10561498 | EMD | c.82+32C>T (n.82+32C>T) n.58+32C>T n.54+36C>T c.78+36C>T (n.78+36C>T) c.53+61C>T (n.53+61C>T) n.42+32C>T n.163+32C>T n.226+32C>T n.139+32C>T c.-127+32C>T (n.-127+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379602del | CA2579738453 | EMD | c.82+36del (n.82+36del) n.58+36del n.54+40del c.78+40del (n.78+40del) c.53+65del (n.53+65del) n.42+36del n.163+36del n.226+36del n.139+36del c.-127+36del (n.-127+36del) | |
X | g.154379599C= | CA2466663774 | EMD | c.82+33C= (n.82+33C=) n.58+33C= n.54+37C= c.78+37C= (n.78+37C=) c.53+62C= (n.53+62C=) n.42+33C= n.163+33C= n.226+33C= n.139+33C= c.-127+33C= (n.-127+33C=) | |
X | g.154379599C>G | CA2695115056 | EMD | c.82+33C>G (n.82+33C>G) n.58+33C>G n.54+37C>G c.78+37C>G (n.78+37C>G) c.53+62C>G (n.53+62C>G) n.42+33C>G n.163+33C>G n.226+33C>G n.139+33C>G c.-127+33C>G (n.-127+33C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379599C>T | CA10561499 | EMD | c.82+33C>T (n.82+33C>T) n.58+33C>T n.54+37C>T c.78+37C>T (n.78+37C>T) c.53+62C>T (n.53+62C>T) n.42+33C>T n.163+33C>T n.226+33C>T n.139+33C>T c.-127+33C>T (n.-127+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379600C>G | CA2695115057 | EMD | c.82+34C>G (n.82+34C>G) n.58+34C>G n.54+38C>G c.78+38C>G (n.78+38C>G) c.53+63C>G (n.53+63C>G) n.42+34C>G n.163+34C>G n.226+34C>G n.139+34C>G c.-127+34C>G (n.-127+34C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379600_154379603delinsCCCT | CA2466663775 | EMD | c.82+34_82+37delinsCCCT (n.82+34_82+37delinsCCCT) n.58+34_58+37delinsCCCT n.54+38_54+41delinsCCCT c.78+38_78+41delinsCCCT (n.78+38_78+41delinsCCCT) c.53+63_53+66delinsCCCT (n.53+63_53+66delinsCCCT) n.42+34_42+37delinsCCCT n.163+34_163+37delinsCCCT n.226+34_226+37delinsCCCT n.139+34_139+37delinsCCCT c.-127+34_-127+37delinsCCCT (n.-127+34_-127+37delinsCCCT) | |
X | g.154379601C= | CA2466663776 | EMD | c.82+35C= (n.82+35C=) n.58+35C= n.54+39C= c.78+39C= (n.78+39C=) c.53+64C= (n.53+64C=) n.42+35C= n.163+35C= n.226+35C= n.139+35C= c.-127+35C= (n.-127+35C=) | |
X | g.154379601C>T | CA1138576174 | EMD | c.82+35C>T (n.82+35C>T) n.58+35C>T n.54+39C>T c.78+39C>T (n.78+39C>T) c.53+64C>T (n.53+64C>T) n.42+35C>T n.163+35C>T n.226+35C>T n.139+35C>T c.-127+35C>T (n.-127+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379605_154379607del | CA645171848 | EMD | c.82+39_82+41del (n.82+39_82+41del) n.58+39_58+41del n.54+43_54+45del c.78+43_78+45del (n.78+43_78+45del) c.53+68_53+70del (n.53+68_53+70del) n.42+39_42+41del n.163+39_163+41del n.226+39_226+41del n.139+39_139+41del c.-127+39_-127+41del (n.-127+39_-127+41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379602C>A | CA2550570628 | EMD | c.82+36C>A (n.82+36C>A) n.58+36C>A n.54+40C>A c.78+40C>A (n.78+40C>A) c.53+65C>A (n.53+65C>A) n.42+36C>A n.163+36C>A n.226+36C>A n.139+36C>A c.-127+36C>A (n.-127+36C>A) | |
X | g.154379604C>A | CA2695115058 | EMD | c.82+38C>A (n.82+38C>A) n.58+38C>A n.54+42C>A c.78+42C>A (n.78+42C>A) c.53+67C>A (n.53+67C>A) n.42+38C>A n.163+38C>A n.226+38C>A n.139+38C>A c.-127+38C>A (n.-127+38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379604C= | CA2466663777 | EMD | c.82+38C= (n.82+38C=) n.58+38C= n.54+42C= c.78+42C= (n.78+42C=) c.53+67C= (n.53+67C=) n.42+38C= n.163+38C= n.226+38C= n.139+38C= c.-127+38C= (n.-127+38C=) | |
X | g.154379604C>G | CA2695115059 | EMD | c.82+38C>G (n.82+38C>G) n.58+38C>G n.54+42C>G c.78+42C>G (n.78+42C>G) c.53+67C>G (n.53+67C>G) n.42+38C>G n.163+38C>G n.226+38C>G n.139+38C>G c.-127+38C>G (n.-127+38C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379604C>T | CA337288940 | EMD | c.82+38C>T (n.82+38C>T) n.58+38C>T n.54+42C>T c.78+42C>T (n.78+42C>T) c.53+67C>T (n.53+67C>T) n.42+38C>T n.163+38C>T n.226+38C>T n.139+38C>T c.-127+38C>T (n.-127+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379605C= | CA2466663778 | EMD | c.82+39C= (n.82+39C=) n.58+39C= n.54+43C= c.78+43C= (n.78+43C=) c.53+68C= (n.53+68C=) n.42+39C= n.163+39C= n.226+39C= n.139+39C= c.-127+39C= (n.-127+39C=) | |
X | g.154379605C>G | CA10561500 | EMD | c.82+39C>G (n.82+39C>G) n.58+39C>G n.54+43C>G c.78+43C>G (n.78+43C>G) c.53+68C>G (n.53+68C>G) n.42+39C>G n.163+39C>G n.226+39C>G n.139+39C>G c.-127+39C>G (n.-127+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379605C>T | CA645171849 | EMD | c.82+39C>T (n.82+39C>T) n.58+39C>T n.54+43C>T c.78+43C>T (n.78+43C>T) c.53+68C>T (n.53+68C>T) n.42+39C>T n.163+39C>T n.226+39C>T n.139+39C>T c.-127+39C>T (n.-127+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379606T>G | CA645171850 | EMD | c.82+40T>G (n.82+40T>G) n.58+40T>G n.54+44T>G c.78+44T>G (n.78+44T>G) c.53+69T>G (n.53+69T>G) n.42+40T>G n.163+40T>G n.226+40T>G n.139+40T>G c.-127+40T>G (n.-127+40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379606T= | CA2466663779 | EMD | c.82+40T= (n.82+40T=) n.58+40T= n.54+44T= c.78+44T= (n.78+44T=) c.53+69T= (n.53+69T=) n.42+40T= n.163+40T= n.226+40T= n.139+40T= c.-127+40T= (n.-127+40T=) | |
X | g.154379607C>A | CA2695115060 | EMD | c.82+41C>A (n.82+41C>A) n.58+41C>A n.54+45C>A c.78+45C>A (n.78+45C>A) c.53+70C>A (n.53+70C>A) n.42+41C>A n.163+41C>A n.226+41C>A n.139+41C>A c.-127+41C>A (n.-127+41C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379607C= | CA2466663780 | EMD | c.82+41C= (n.82+41C=) n.58+41C= n.54+45C= c.78+45C= (n.78+45C=) c.53+70C= (n.53+70C=) n.42+41C= n.163+41C= n.226+41C= n.139+41C= c.-127+41C= (n.-127+41C=) | |
X | g.154379607C>G | CA2695115061 | EMD | c.82+41C>G (n.82+41C>G) n.58+41C>G n.54+45C>G c.78+45C>G (n.78+45C>G) c.53+70C>G (n.53+70C>G) n.42+41C>G n.163+41C>G n.226+41C>G n.139+41C>G c.-127+41C>G (n.-127+41C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379607C>T | CA873317656 | EMD | c.82+41C>T (n.82+41C>T) n.58+41C>T n.54+45C>T c.78+45C>T (n.78+45C>T) c.53+70C>T (n.53+70C>T) n.42+41C>T n.163+41C>T n.226+41C>T n.139+41C>T c.-127+41C>T (n.-127+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379611C>A | CA2554048181 | EMD | c.82+45C>A (n.82+45C>A) n.58+45C>A n.54+49C>A c.78+49C>A (n.78+49C>A) c.53+74C>A (n.53+74C>A) n.42+45C>A n.163+45C>A n.226+45C>A n.139+45C>A c.-127+45C>A (n.-127+45C>A) | |
X | g.154379613C>T | CA2509397638 | EMD | c.82+47C>T (n.82+47C>T) n.58+47C>T n.54+51C>T c.78+51C>T (n.78+51C>T) c.54-77C>T (n.54-77C>T) n.42+47C>T n.163+47C>T n.226+47C>T n.139+47C>T c.-127+47C>T (n.-127+47C>T) | |
X | g.154379614C>A | CA2579738454 | EMD | c.82+48C>A (n.82+48C>A) n.58+48C>A n.54+52C>A c.78+52C>A (n.78+52C>A) c.54-76C>A (n.54-76C>A) n.42+48C>A n.163+48C>A n.226+48C>A n.139+48C>A c.-127+48C>A (n.-127+48C>A) | |
X | g.154379614C= | CA2466663781 | EMD | c.82+48C= (n.82+48C=) n.58+48C= n.54+52C= c.78+52C= (n.78+52C=) c.54-76C= (n.54-76C=) n.42+48C= n.163+48C= n.226+48C= n.139+48C= c.-127+48C= (n.-127+48C=) | |
X | g.154379614C>T | CA645171851 | EMD | c.82+48C>T (n.82+48C>T) n.58+48C>T n.54+52C>T c.78+52C>T (n.78+52C>T) c.54-76C>T (n.54-76C>T) n.42+48C>T n.163+48C>T n.226+48C>T n.139+48C>T c.-127+48C>T (n.-127+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379615G>A | CA645171852 | EMD | c.82+49G>A (n.82+49G>A) n.58+49G>A n.54+53G>A c.78+53G>A (n.78+53G>A) c.54-75G>A (n.54-75G>A) n.42+49G>A n.163+49G>A n.226+49G>A n.139+49G>A c.-127+49G>A (n.-127+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379615G= | CA2466663782 | EMD | c.82+49G= (n.82+49G=) n.58+49G= n.54+53G= c.78+53G= (n.78+53G=) c.54-75G= (n.54-75G=) n.42+49G= n.163+49G= n.226+49G= n.139+49G= c.-127+49G= (n.-127+49G=) | |
X | g.154379618_154379630dup | CA10561501 | EMD | c.82+52_83-60dup (n.82+52_83-60dup) n.58+52_59-60dup n.54+56_55-60dup c.78+56_79-60dup (n.78+56_79-60dup) c.82+52_82+64dup (n.82+52_82+64dup) c.54-72_54-60dup (n.54-72_54-60dup) n.42+52_43-60dup n.163+52_163+64dup n.226+52_227-60dup n.139+52_140-60dup c.-127+52_-126-60dup (n.-127+52_-126-60dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154379618T>C | CA2695115062 | EMD | c.82+52T>C (n.82+52T>C) n.58+52T>C n.54+56T>C c.78+56T>C (n.78+56T>C) c.54-72T>C (n.54-72T>C) n.42+52T>C n.163+52T>C n.226+52T>C n.139+52T>C c.-127+52T>C (n.-127+52T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379618_154379643delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG | CA2466663783 | EMD | c.82+52_83-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.82+52_83-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) n.58+52_59-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.54+56_55-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG c.78+56_79-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.78+56_79-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) c.82+52_82+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.82+52_82+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) c.54-72_54-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.54-72_54-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) n.42+52_43-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.163+52_163+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.226+52_227-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.139+52_140-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG c.-127+52_-126-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.-127+52_-126-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) | |
X | g.154379623_154379647del | CA10561502 | EMD | c.82+57_83-43del (n.82+57_83-43del) n.58+57_59-43del n.54+61_55-43del c.78+61_79-43del (n.78+61_79-43del) c.82+57_82+81del (n.82+57_82+81del) c.54-67_54-43del (n.54-67_54-43del) n.42+57_43-43del n.163+57_163+81del n.226+57_227-43del n.139+57_140-43del c.-127+57_-126-43del (n.-127+57_-126-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379620G>A | CA873317670 | EMD | c.82+54G>A (n.82+54G>A) n.58+54G>A n.54+58G>A c.78+58G>A (n.78+58G>A) c.54-70G>A (n.54-70G>A) n.42+54G>A n.163+54G>A n.226+54G>A n.139+54G>A c.-127+54G>A (n.-127+54G>A) | dbSNP |
X | g.154379620G= | CA2466663784 | EMD | c.82+54G= (n.82+54G=) n.58+54G= n.54+58G= c.78+58G= (n.78+58G=) c.54-70G= (n.54-70G=) n.42+54G= n.163+54G= n.226+54G= n.139+54G= c.-127+54G= (n.-127+54G=) | |
X | g.154379621C>A | CA873317676 | EMD | c.82+55C>A (n.82+55C>A) n.58+55C>A n.54+59C>A c.78+59C>A (n.78+59C>A) c.54-69C>A (n.54-69C>A) n.42+55C>A n.163+55C>A n.226+55C>A n.139+55C>A c.-127+55C>A (n.-127+55C>A) | dbSNP |
X | g.154379621C= | CA2466663785 | EMD | c.82+55C= (n.82+55C=) n.58+55C= n.54+59C= c.78+59C= (n.78+59C=) c.54-69C= (n.54-69C=) n.42+55C= n.163+55C= n.226+55C= n.139+55C= c.-127+55C= (n.-127+55C=) | |
X | g.154379622G>T | CA2695115063 | EMD | c.82+56G>T (n.82+56G>T) n.58+56G>T n.54+60G>T c.78+60G>T (n.78+60G>T) c.54-68G>T (n.54-68G>T) n.42+56G>T n.163+56G>T n.226+56G>T n.139+56G>T c.-127+56G>T (n.-127+56G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379623A= | CA2466663786 | EMD | c.82+57A= (n.82+57A=) n.58+57A= n.54+61A= c.78+61A= (n.78+61A=) c.54-67A= (n.54-67A=) n.42+57A= n.163+57A= n.226+57A= n.139+57A= c.-127+57A= (n.-127+57A=) | |
X | g.154379623A>C | CA337288960 | EMD | c.82+57A>C (n.82+57A>C) n.58+57A>C n.54+61A>C c.78+61A>C (n.78+61A>C) c.54-67A>C (n.54-67A>C) n.42+57A>C n.163+57A>C n.226+57A>C n.139+57A>C c.-127+57A>C (n.-127+57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379633_154379644dup | CA2466663787 | EMD | c.83-57_83-46dup (n.83-57_83-46dup) n.59-57_59-46dup n.55-57_55-46dup c.79-57_79-46dup (n.79-57_79-46dup) c.82+67_82+78dup (n.82+67_82+78dup) c.54-57_54-46dup (n.54-57_54-46dup) n.43-57_43-46dup n.163+67_163+78dup n.227-57_227-46dup n.140-57_140-46dup c.-126-57_-126-46dup (n.-126-57_-126-46dup) | dbSNP |
X | g.154379633_154379644del | CA2695115064 | EMD | c.83-57_83-46del (n.83-57_83-46del) n.59-57_59-46del n.55-57_55-46del c.79-57_79-46del (n.79-57_79-46del) c.82+67_82+78del (n.82+67_82+78del) c.54-57_54-46del (n.54-57_54-46del) n.43-57_43-46del n.163+67_163+78del n.227-57_227-46del n.140-57_140-46del c.-126-57_-126-46del (n.-126-57_-126-46del) | gnomAD v4 |