UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
| X | g.154379567_154379587delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC | CA2466663755 | EMD | c.82+1_82+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC (n.82+1_82+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC) n.58+1_58+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC n.54+5_54+25delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC c.78+5_78+25delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC (n.78+5_78+25delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC) c.53+30_53+50delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC (n.53+30_53+50delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC) n.42+1_42+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC n.163+1_163+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC n.226+1_226+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC n.139+1_139+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC c.-127+1_-127+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC (n.-127+1_-127+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC) | |
| X | g.154379568_154379587del | CA873317619 | EMD | c.82+2_82+21del (n.82+2_82+21del) n.58+2_58+21del n.54+6_54+25del c.78+6_78+25del (n.78+6_78+25del) c.53+31_53+50del (n.53+31_53+50del) n.42+2_42+21del n.163+2_163+21del n.226+2_226+21del n.139+2_139+21del c.-127+2_-127+21del (n.-127+2_-127+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379586_154379597dup | CA2695115045 | EMD | c.82+20_82+31dup (n.82+20_82+31dup) n.58+20_58+31dup n.54+24_54+35dup c.78+24_78+35dup (n.78+24_78+35dup) c.53+49_53+60dup (n.53+49_53+60dup) n.42+20_42+31dup n.163+20_163+31dup n.226+20_226+31dup n.139+20_139+31dup c.-127+20_-127+31dup (n.-127+20_-127+31dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154379586A= | CA2466663764 | EMD | c.82+20A= (n.82+20A=) n.58+20A= n.54+24A= c.78+24A= (n.78+24A=) c.53+49A= (n.53+49A=) n.42+20A= n.163+20A= n.226+20A= n.139+20A= c.-127+20A= (n.-127+20A=) | |
| X | g.154379586A>C | CA1138576173 | EMD | c.82+20A>C (n.82+20A>C) n.58+20A>C n.54+24A>C c.78+24A>C (n.78+24A>C) c.53+49A>C (n.53+49A>C) n.42+20A>C n.163+20A>C n.226+20A>C n.139+20A>C c.-127+20A>C (n.-127+20A>C) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379586_154379587insGCCCTTCCGGG | CA645171844 | EMD | c.82+20_82+21insGCCCTTCCGGG (n.82+20_82+21insGCCCTTCCGGG) n.58+20_58+21insGCCCTTCCGGG n.54+24_54+25insGCCCTTCCGGG c.78+24_78+25insGCCCTTCCGGG (n.78+24_78+25insGCCCTTCCGGG) c.53+49_53+50insGCCCTTCCGGG (n.53+49_53+50insGCCCTTCCGGG) n.42+20_42+21insGCCCTTCCGGG n.163+20_163+21insGCCCTTCCGGG n.226+20_226+21insGCCCTTCCGGG n.139+20_139+21insGCCCTTCCGGG c.-127+20_-127+21insGCCCTTCCGGG (n.-127+20_-127+21insGCCCTTCCGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379587C>A | CA2695115049 | EMD | c.82+21C>A (n.82+21C>A) n.58+21C>A n.54+25C>A c.78+25C>A (n.78+25C>A) c.53+50C>A (n.53+50C>A) n.42+21C>A n.163+21C>A n.226+21C>A n.139+21C>A c.-127+21C>A (n.-127+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379587C= | CA2466663765 | EMD | c.82+21C= (n.82+21C=) n.58+21C= n.54+25C= c.78+25C= (n.78+25C=) c.53+50C= (n.53+50C=) n.42+21C= n.163+21C= n.226+21C= n.139+21C= c.-127+21C= (n.-127+21C=) | |
| X | g.154379587C>T | CA10561497 | EMD | c.82+21C>T (n.82+21C>T) n.58+21C>T n.54+25C>T c.78+25C>T (n.78+25C>T) c.53+50C>T (n.53+50C>T) n.42+21C>T n.163+21C>T n.226+21C>T n.139+21C>T c.-127+21C>T (n.-127+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379588C>A | CA2695115050 | EMD | c.82+22C>A (n.82+22C>A) n.58+22C>A n.54+26C>A c.78+26C>A (n.78+26C>A) c.53+51C>A (n.53+51C>A) n.42+22C>A n.163+22C>A n.226+22C>A n.139+22C>A c.-127+22C>A (n.-127+22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379588C>T | CA2695115051 | EMD | c.82+22C>T (n.82+22C>T) n.58+22C>T n.54+26C>T c.78+26C>T (n.78+26C>T) c.53+51C>T (n.53+51C>T) n.42+22C>T n.163+22C>T n.226+22C>T n.139+22C>T c.-127+22C>T (n.-127+22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379589C>A | CA2695115052 | EMD | c.82+23C>A (n.82+23C>A) n.58+23C>A n.54+27C>A c.78+27C>A (n.78+27C>A) c.53+52C>A (n.53+52C>A) n.42+23C>A n.163+23C>A n.226+23C>A n.139+23C>A c.-127+23C>A (n.-127+23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379589C= | CA2466663766 | EMD | c.82+23C= (n.82+23C=) n.58+23C= n.54+27C= c.78+27C= (n.78+27C=) c.53+52C= (n.53+52C=) n.42+23C= n.163+23C= n.226+23C= n.139+23C= c.-127+23C= (n.-127+23C=) | |
| X | g.154379589C>G | CA2466663767 | EMD | c.82+23C>G (n.82+23C>G) n.58+23C>G n.54+27C>G c.78+27C>G (n.78+27C>G) c.53+52C>G (n.53+52C>G) n.42+23C>G n.163+23C>G n.226+23C>G n.139+23C>G c.-127+23C>G (n.-127+23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379590C= | CA2466663768 | EMD | c.82+24C= (n.82+24C=) n.58+24C= n.54+28C= c.78+28C= (n.78+28C=) c.53+53C= (n.53+53C=) n.42+24C= n.163+24C= n.226+24C= n.139+24C= c.-127+24C= (n.-127+24C=) | |
| X | g.154379590C>T | CA873317634 | EMD | c.82+24C>T (n.82+24C>T) n.58+24C>T n.54+28C>T c.78+28C>T (n.78+28C>T) c.53+53C>T (n.53+53C>T) n.42+24C>T n.163+24C>T n.226+24C>T n.139+24C>T c.-127+24C>T (n.-127+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379591T>A | CA2695115053 | EMD | c.82+25T>A (n.82+25T>A) n.58+25T>A n.54+29T>A c.78+29T>A (n.78+29T>A) c.53+54T>A (n.53+54T>A) n.42+25T>A n.163+25T>A n.226+25T>A n.139+25T>A c.-127+25T>A (n.-127+25T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379591T>C | CA645171845 | EMD | c.82+25T>C (n.82+25T>C) n.58+25T>C n.54+29T>C c.78+29T>C (n.78+29T>C) c.53+54T>C (n.53+54T>C) n.42+25T>C n.163+25T>C n.226+25T>C n.139+25T>C c.-127+25T>C (n.-127+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379591T>G | CA2824296151 | EMD | c.82+25T>G (n.82+25T>G) n.58+25T>G n.54+29T>G c.78+29T>G (n.78+29T>G) c.53+54T>G (n.53+54T>G) n.42+25T>G n.163+25T>G n.226+25T>G n.139+25T>G c.-127+25T>G (n.-127+25T>G) | |
| X | g.154379591T= | CA2466663769 | EMD | c.82+25T= (n.82+25T=) n.58+25T= n.54+29T= c.78+29T= (n.78+29T=) c.53+54T= (n.53+54T=) n.42+25T= n.163+25T= n.226+25T= n.139+25T= c.-127+25T= (n.-127+25T=) | |
| X | g.154379593C>G | CA2695115054 | EMD | c.82+27C>G (n.82+27C>G) n.58+27C>G n.54+31C>G c.78+31C>G (n.78+31C>G) c.53+56C>G (n.53+56C>G) n.42+27C>G n.163+27C>G n.226+27C>G n.139+27C>G c.-127+27C>G (n.-127+27C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379594C>A | CA2579738452 | EMD | c.82+28C>A (n.82+28C>A) n.58+28C>A n.54+32C>A c.78+32C>A (n.78+32C>A) c.53+57C>A (n.53+57C>A) n.42+28C>A n.163+28C>A n.226+28C>A n.139+28C>A c.-127+28C>A (n.-127+28C>A) | |
| X | g.154379594C= | CA2466663770 | EMD | c.82+28C= (n.82+28C=) n.58+28C= n.54+32C= c.78+32C= (n.78+32C=) c.53+57C= (n.53+57C=) n.42+28C= n.163+28C= n.226+28C= n.139+28C= c.-127+28C= (n.-127+28C=) | |
| X | g.154379594C>G | CA645171846 | EMD | c.82+28C>G (n.82+28C>G) n.58+28C>G n.54+32C>G c.78+32C>G (n.78+32C>G) c.53+57C>G (n.53+57C>G) n.42+28C>G n.163+28C>G n.226+28C>G n.139+28C>G c.-127+28C>G (n.-127+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379595G>A | CA2695115055 | EMD | c.82+29G>A (n.82+29G>A) n.58+29G>A n.54+33G>A c.78+33G>A (n.78+33G>A) c.53+58G>A (n.53+58G>A) n.42+29G>A n.163+29G>A n.226+29G>A n.139+29G>A c.-127+29G>A (n.-127+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379595G= | CA2466663771 | EMD | c.82+29G= (n.82+29G=) n.58+29G= n.54+33G= c.78+33G= (n.78+33G=) c.53+58G= (n.53+58G=) n.42+29G= n.163+29G= n.226+29G= n.139+29G= c.-127+29G= (n.-127+29G=) | |
| X | g.154379596G>T | CA2511485482 | EMD | c.82+30G>T (n.82+30G>T) n.58+30G>T n.54+34G>T c.78+34G>T (n.78+34G>T) c.53+59G>T (n.53+59G>T) n.42+30G>T n.163+30G>T n.226+30G>T n.139+30G>T c.-127+30G>T (n.-127+30G>T) | |
| X | g.154379597_154379608dup | CA873317638 | EMD | c.82+31_82+42dup (n.82+31_82+42dup) n.58+31_58+42dup n.54+35_54+46dup c.78+35_78+46dup (n.78+35_78+46dup) c.53+60_53+71dup (n.53+60_53+71dup) n.42+31_42+42dup n.163+31_163+42dup n.226+31_226+42dup n.139+31_139+42dup c.-127+31_-127+42dup (n.-127+31_-127+42dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379597G= | CA2466663772 | EMD | c.82+31G= (n.82+31G=) n.58+31G= n.54+35G= c.78+35G= (n.78+35G=) c.53+60G= (n.53+60G=) n.42+31G= n.163+31G= n.226+31G= n.139+31G= c.-127+31G= (n.-127+31G=) | |
| X | g.154379597G>T | CA645171847 | EMD | c.82+31G>T (n.82+31G>T) n.58+31G>T n.54+35G>T c.78+35G>T (n.78+35G>T) c.53+60G>T (n.53+60G>T) n.42+31G>T n.163+31G>T n.226+31G>T n.139+31G>T c.-127+31G>T (n.-127+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379598C= | CA2466663773 | EMD | c.82+32C= (n.82+32C=) n.58+32C= n.54+36C= c.78+36C= (n.78+36C=) c.53+61C= (n.53+61C=) n.42+32C= n.163+32C= n.226+32C= n.139+32C= c.-127+32C= (n.-127+32C=) | |
| X | g.154379598C>T | CA10561498 | EMD | c.82+32C>T (n.82+32C>T) n.58+32C>T n.54+36C>T c.78+36C>T (n.78+36C>T) c.53+61C>T (n.53+61C>T) n.42+32C>T n.163+32C>T n.226+32C>T n.139+32C>T c.-127+32C>T (n.-127+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379602del | CA2579738453 | EMD | c.82+36del (n.82+36del) n.58+36del n.54+40del c.78+40del (n.78+40del) c.53+65del (n.53+65del) n.42+36del n.163+36del n.226+36del n.139+36del c.-127+36del (n.-127+36del) | |
| X | g.154379599C= | CA2466663774 | EMD | c.82+33C= (n.82+33C=) n.58+33C= n.54+37C= c.78+37C= (n.78+37C=) c.53+62C= (n.53+62C=) n.42+33C= n.163+33C= n.226+33C= n.139+33C= c.-127+33C= (n.-127+33C=) | |
| X | g.154379599C>G | CA2695115056 | EMD | c.82+33C>G (n.82+33C>G) n.58+33C>G n.54+37C>G c.78+37C>G (n.78+37C>G) c.53+62C>G (n.53+62C>G) n.42+33C>G n.163+33C>G n.226+33C>G n.139+33C>G c.-127+33C>G (n.-127+33C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379599C>T | CA10561499 | EMD | c.82+33C>T (n.82+33C>T) n.58+33C>T n.54+37C>T c.78+37C>T (n.78+37C>T) c.53+62C>T (n.53+62C>T) n.42+33C>T n.163+33C>T n.226+33C>T n.139+33C>T c.-127+33C>T (n.-127+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379600C>G | CA2695115057 | EMD | c.82+34C>G (n.82+34C>G) n.58+34C>G n.54+38C>G c.78+38C>G (n.78+38C>G) c.53+63C>G (n.53+63C>G) n.42+34C>G n.163+34C>G n.226+34C>G n.139+34C>G c.-127+34C>G (n.-127+34C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379600_154379603delinsCCCT | CA2466663775 | EMD | c.82+34_82+37delinsCCCT (n.82+34_82+37delinsCCCT) n.58+34_58+37delinsCCCT n.54+38_54+41delinsCCCT c.78+38_78+41delinsCCCT (n.78+38_78+41delinsCCCT) c.53+63_53+66delinsCCCT (n.53+63_53+66delinsCCCT) n.42+34_42+37delinsCCCT n.163+34_163+37delinsCCCT n.226+34_226+37delinsCCCT n.139+34_139+37delinsCCCT c.-127+34_-127+37delinsCCCT (n.-127+34_-127+37delinsCCCT) | |
| X | g.154379601C= | CA2466663776 | EMD | c.82+35C= (n.82+35C=) n.58+35C= n.54+39C= c.78+39C= (n.78+39C=) c.53+64C= (n.53+64C=) n.42+35C= n.163+35C= n.226+35C= n.139+35C= c.-127+35C= (n.-127+35C=) | |
| X | g.154379601C>T | CA1138576174 | EMD | c.82+35C>T (n.82+35C>T) n.58+35C>T n.54+39C>T c.78+39C>T (n.78+39C>T) c.53+64C>T (n.53+64C>T) n.42+35C>T n.163+35C>T n.226+35C>T n.139+35C>T c.-127+35C>T (n.-127+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379605_154379607del | CA645171848 | EMD | c.82+39_82+41del (n.82+39_82+41del) n.58+39_58+41del n.54+43_54+45del c.78+43_78+45del (n.78+43_78+45del) c.53+68_53+70del (n.53+68_53+70del) n.42+39_42+41del n.163+39_163+41del n.226+39_226+41del n.139+39_139+41del c.-127+39_-127+41del (n.-127+39_-127+41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379602C>A | CA2550570628 | EMD | c.82+36C>A (n.82+36C>A) n.58+36C>A n.54+40C>A c.78+40C>A (n.78+40C>A) c.53+65C>A (n.53+65C>A) n.42+36C>A n.163+36C>A n.226+36C>A n.139+36C>A c.-127+36C>A (n.-127+36C>A) | |
| X | g.154379604C>A | CA2695115058 | EMD | c.82+38C>A (n.82+38C>A) n.58+38C>A n.54+42C>A c.78+42C>A (n.78+42C>A) c.53+67C>A (n.53+67C>A) n.42+38C>A n.163+38C>A n.226+38C>A n.139+38C>A c.-127+38C>A (n.-127+38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379604C= | CA2466663777 | EMD | c.82+38C= (n.82+38C=) n.58+38C= n.54+42C= c.78+42C= (n.78+42C=) c.53+67C= (n.53+67C=) n.42+38C= n.163+38C= n.226+38C= n.139+38C= c.-127+38C= (n.-127+38C=) | |
| X | g.154379604C>G | CA2695115059 | EMD | c.82+38C>G (n.82+38C>G) n.58+38C>G n.54+42C>G c.78+42C>G (n.78+42C>G) c.53+67C>G (n.53+67C>G) n.42+38C>G n.163+38C>G n.226+38C>G n.139+38C>G c.-127+38C>G (n.-127+38C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379604C>T | CA337288940 | EMD | c.82+38C>T (n.82+38C>T) n.58+38C>T n.54+42C>T c.78+42C>T (n.78+42C>T) c.53+67C>T (n.53+67C>T) n.42+38C>T n.163+38C>T n.226+38C>T n.139+38C>T c.-127+38C>T (n.-127+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379605C= | CA2466663778 | EMD | c.82+39C= (n.82+39C=) n.58+39C= n.54+43C= c.78+43C= (n.78+43C=) c.53+68C= (n.53+68C=) n.42+39C= n.163+39C= n.226+39C= n.139+39C= c.-127+39C= (n.-127+39C=) | |
| X | g.154379605C>G | CA10561500 | EMD | c.82+39C>G (n.82+39C>G) n.58+39C>G n.54+43C>G c.78+43C>G (n.78+43C>G) c.53+68C>G (n.53+68C>G) n.42+39C>G n.163+39C>G n.226+39C>G n.139+39C>G c.-127+39C>G (n.-127+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379605C>T | CA645171849 | EMD | c.82+39C>T (n.82+39C>T) n.58+39C>T n.54+43C>T c.78+43C>T (n.78+43C>T) c.53+68C>T (n.53+68C>T) n.42+39C>T n.163+39C>T n.226+39C>T n.139+39C>T c.-127+39C>T (n.-127+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |