WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379511_154379524del | CA2695236990 | EMD | c.27_40del (p.Thr10LeufsTer18) n.3_16del c.27_40del (p.Thr10LeufsTer?) c.27_40del (p.Thr10LeufsTer19) n.108_121del n.171_184del n.84_97del c.-182_-169del (n.-182_-169del) | |
| X | g.154379511T>A | CA415256902 | EMD | c.27T>A (p.Asp9Glu) n.3T>A n.108T>A n.171T>A n.84T>A c.-182T>A (n.-182T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379511T>C | CA519277783 | EMD | c.27T>C (p.Asp9=) n.3T>C n.108T>C n.171T>C n.84T>C c.-182T>C (n.-182T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379511T>G | CA415256904 | EMD | c.27T>G (p.Asp9Glu) n.3T>G n.108T>G n.171T>G n.84T>G c.-182T>G (n.-182T>G) | |
| X | g.154379512A>C | CA415256906 | EMD | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.4A>C n.109A>C n.172A>C n.85A>C c.-181A>C (n.-181A>C) | |
| X | g.154379512A>G | CA415256908 | EMD | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.4A>G n.109A>G n.172A>G n.85A>G c.-181A>G (n.-181A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379512A>T | CA415256910 | EMD | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.4A>T n.109A>T n.172A>T n.85A>T c.-181A>T (n.-181A>T) | |
| X | g.154379513C>A | CA415256912 | EMD | c.29C>A (p.Thr10Asn) n.5C>A n.110C>A n.173C>A n.86C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379513C>G | CA415256914 | EMD | c.29C>G (p.Thr10Ser) n.5C>G n.110C>G n.173C>G n.86C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | |
| X | g.154379513C>T | CA415256917 | EMD | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.5C>T n.110C>T n.173C>T n.86C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | |
| X | g.154379514C>A | CA519277784 | EMD | c.30C>A (p.Thr10=) n.6C>A n.111C>A n.174C>A n.87C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379514C= | CA2466663727 | EMD | c.30C= (p.Thr10=) n.6C= n.111C= n.174C= n.87C= c.-179C= (n.-179C=) | |
| X | g.154379514C>G | CA337288811 | EMD | c.30C>G (p.Thr10=) n.6C>G n.111C>G n.174C>G n.87C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379514C>T | CA519277785 | EMD | c.30C>T (p.Thr10=) n.6C>T n.111C>T n.174C>T n.87C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379515del | CA2695236991 | EMD | c.31del (p.Glu11SerfsTer2) n.7del n.112del n.175del n.88del c.-178del (n.-178del) | |
| X | g.154379515G>A | CA415256924 | EMD | c.31G>A (p.Glu11Lys) n.7G>A n.112G>A n.175G>A n.88G>A c.-178G>A (n.-178G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379515G>C | CA415256927 | EMD | c.31G>C (p.Glu11Gln) n.7G>C n.112G>C n.175G>C n.88G>C c.-178G>C (n.-178G>C) | |
| X | g.154379515G>T | CA415256922 | EMD | c.31G>T (p.Glu11Ter) n.7G>T n.112G>T n.175G>T n.88G>T c.-178G>T (n.-178G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379516A>C | CA415256932 | EMD | c.32A>C (p.Glu11Ala) n.8A>C n.113A>C n.176A>C n.89A>C c.-177A>C (n.-177A>C) | |
| X | g.154379516A>G | CA415256930 | EMD | c.32A>G (p.Glu11Gly) n.8A>G n.113A>G n.176A>G n.89A>G c.-177A>G (n.-177A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379516A>T | CA415256934 | EMD | c.32A>T (p.Glu11Val) n.8A>T n.113A>T n.176A>T n.89A>T c.-177A>T (n.-177A>T) | |
| X | g.154379517G>A | CA10561494 | EMD | c.33G>A (p.Glu11=) n.9G>A n.114G>A n.177G>A n.90G>A c.-176G>A (n.-176G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379517G>C | CA415256939 | EMD | c.33G>C (p.Glu11Asp) n.9G>C n.114G>C n.177G>C n.90G>C c.-176G>C (n.-176G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379517G= | CA2466663728 | EMD | c.33G= (p.Glu11=) n.9G= n.114G= n.177G= n.90G= c.-176G= (n.-176G=) | |
| X | g.154379517G>T | CA415256941 | EMD | c.33G>T (p.Glu11Asp) n.9G>T n.114G>T n.177G>T n.90G>T c.-176G>T (n.-176G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379518C>A | CA415256943 | EMD | c.34C>A (p.Leu12Met) n.10C>A n.115C>A n.178C>A n.91C>A c.-175C>A (n.-175C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379518C>G | CA415256945 | EMD | c.34C>G (p.Leu12Val) n.10C>G n.115C>G n.178C>G n.91C>G c.-175C>G (n.-175C>G) | |
| X | g.154379518C>T | CA519277786 | EMD | c.34C>T (p.Leu12=) n.10C>T n.115C>T n.178C>T n.91C>T c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379519T>A | CA415256947 | EMD | c.35T>A (p.Leu12Gln) n.11T>A n.116T>A n.179T>A n.92T>A c.-174T>A (n.-174T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379519T>C | CA415256949 | EMD | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.11T>C n.116T>C n.179T>C n.92T>C c.-174T>C (n.-174T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379519T>G | CA415256951 | EMD | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.11T>G n.116T>G n.179T>G n.92T>G c.-174T>G (n.-174T>G) | |
| X | g.154379520G>A | CA519277789 | EMD | c.36G>A (p.Leu12=) n.12G>A n.117G>A n.180G>A n.93G>A c.-173G>A (n.-173G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379520G>C | CA519277790 | EMD | c.36G>C (p.Leu12=) n.12G>C n.117G>C n.180G>C n.93G>C c.-173G>C (n.-173G>C) | |
| X | g.154379520G>T | CA519277788 | EMD | c.36G>T (p.Leu12=) n.12G>T n.117G>T n.180G>T n.93G>T c.-173G>T (n.-173G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379521A>C | CA415256954 | EMD | c.37A>C (p.Thr13Pro) n.13A>C n.118A>C n.181A>C n.94A>C c.-172A>C (n.-172A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379521A>G | CA415256956 | EMD | c.37A>G (p.Thr13Ala) n.13A>G n.118A>G n.181A>G n.94A>G c.-172A>G (n.-172A>G) | |
| X | g.154379521A>T | CA415256958 | EMD | c.37A>T (p.Thr13Ser) n.13A>T n.118A>T n.181A>T n.94A>T c.-172A>T (n.-172A>T) | |
| X | g.154379522C>A | CA415256964 | EMD | c.38C>A (p.Thr13Asn) n.14C>A n.119C>A n.182C>A n.95C>A c.-171C>A (n.-171C>A) | |
| X | g.154379522C>G | CA415256962 | EMD | c.38C>G (p.Thr13Ser) n.14C>G n.119C>G n.182C>G n.95C>G c.-171C>G (n.-171C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379522C>T | CA415256960 | EMD | c.38C>T (p.Thr13Ile) n.14C>T n.119C>T n.182C>T n.95C>T c.-171C>T (n.-171C>T) | |
| X | g.154379523C>A | CA519277791 | EMD | c.39C>A (p.Thr13=) n.15C>A n.120C>A n.183C>A n.96C>A c.-170C>A (n.-170C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379523C= | CA2466663729 | EMD | c.39C= (p.Thr13=) n.15C= n.120C= n.183C= n.96C= c.-170C= (n.-170C=) | |
| X | g.154379523C>G | CA519277792 | EMD | c.39C>G (p.Thr13=) n.15C>G n.120C>G n.183C>G n.96C>G c.-170C>G (n.-170C>G) | |
| X | g.154379523C>T | CA519277793 | EMD | c.39C>T (p.Thr13=) n.15C>T n.120C>T n.183C>T n.96C>T c.-170C>T (n.-170C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379524A= | CA2466663730 | EMD | c.40A= (p.Thr14=) n.16A= n.121A= n.184A= n.97A= c.-169A= (n.-169A=) | |
| X | g.154379524A>C | CA415256968 | EMD | c.40A>C (p.Thr14Pro) n.16A>C n.121A>C n.184A>C n.97A>C c.-169A>C (n.-169A>C) | dbSNP |
| X | g.154379524A>G | CA415256969 | EMD | c.40A>G (p.Thr14Ala) n.16A>G n.121A>G n.184A>G n.97A>G c.-169A>G (n.-169A>G) | |
| X | g.154379524A>T | CA415256971 | EMD | c.40A>T (p.Thr14Ser) n.16A>T n.121A>T n.184A>T n.97A>T c.-169A>T (n.-169A>T) | |
| X | g.154379525C>A | CA415256974 | EMD | c.41C>A (p.Thr14Asn) n.17C>A n.1C>A n.122C>A n.185C>A n.98C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379525C= | CA2466663731 | EMD | c.41C= (p.Thr14=) n.17C= n.1C= n.122C= n.185C= n.98C= c.-168C= (n.-168C=) |