Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154379506delCA2740090146EMDc.22del (p.Ser8ArgfsTer5)
n.103del
n.166del
n.79del
c.-187del (n.-187del)
 ClinVar
Xg.154379505T>ACA519277779EMDc.21T>A (p.Leu7=)
n.102T>A
n.165T>A
n.78T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
Xg.154379505T>CCA519277778EMDc.21T>C (p.Leu7=)
n.102T>C
n.165T>C
n.78T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
Xg.154379505T>GCA519277777EMDc.21T>G (p.Leu7=)
n.102T>G
n.165T>G
n.78T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
 gnomAD v4
Xg.154379506T>ACA415256882EMDc.22T>A (p.Ser8Thr)
n.103T>A
n.166T>A
n.79T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
Xg.154379506T>CCA415256884EMDc.22T>C (p.Ser8Pro)
n.103T>C
n.166T>C
n.79T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
 gnomAD v4
Xg.154379506T>GCA415256886EMDc.22T>G (p.Ser8Ala)
n.103T>G
n.166T>G
n.79T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
Xg.154379507C>ACA415256888EMDc.23C>A (p.Ser8Ter)
n.104C>A
n.167C>A
n.80C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
 gnomAD v4
Xg.154379507C=CA2466663726EMDc.23C= (p.Ser8=)
n.104C=
n.167C=
n.80C=
c.-186C= (n.-186C=)
Xg.154379507C>GCA352024EMDc.23C>G (p.Ser8Trp)
n.104C>G
n.167C>G
n.80C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379507C>TCA415256889EMDc.23C>T (p.Ser8Leu)
n.104C>T
n.167C>T
n.80C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154379508G>ACA519277780EMDc.24G>A (p.Ser8=)
n.105G>A
n.168G>A
n.81G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
 gnomAD v4
Xg.154379508G>CCA519277781EMDc.24G>C (p.Ser8=)
n.105G>C
n.168G>C
n.81G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
Xg.154379508G>TCA519277782EMDc.24G>T (p.Ser8=)
n.105G>T
n.168G>T
n.81G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
 gnomAD v4
Xg.154379509dupCA2695236989EMDc.25dup (p.Asp9GlyfsTer24)
c.25dup (p.Asp9GlyfsTer?)
c.25dup (p.Asp9GlyfsTer25)
n.106dup
n.169dup
n.82dup
c.-184dup (n.-184dup)
Xg.154379509G>ACA415256893EMDc.25G>A (p.Asp9Asn)
n.1G>A
n.106G>A
n.169G>A
n.82G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
 gnomAD v4
Xg.154379509G>CCA415256890EMDc.25G>C (p.Asp9His)
n.1G>C
n.106G>C
n.169G>C
n.82G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
Xg.154379509G>TCA415256892EMDc.25G>T (p.Asp9Tyr)
n.1G>T
n.106G>T
n.169G>T
n.82G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
 gnomAD v4
Xg.154379510A>CCA415256896EMDc.26A>C (p.Asp9Ala)
n.2A>C
n.107A>C
n.170A>C
n.83A>C
c.-183A>C (n.-183A>C)
Xg.154379510A>GCA415256897EMDc.26A>G (p.Asp9Gly)
n.2A>G
n.107A>G
n.170A>G
n.83A>G
c.-183A>G (n.-183A>G)
 gnomAD v4
Xg.154379510A>TCA415256899EMDc.26A>T (p.Asp9Val)
n.2A>T
n.107A>T
n.170A>T
n.83A>T
c.-183A>T (n.-183A>T)
Xg.154379511_154379524delCA2695236990EMDc.27_40del (p.Thr10LeufsTer18)
n.3_16del
c.27_40del (p.Thr10LeufsTer?)
c.27_40del (p.Thr10LeufsTer19)
n.108_121del
n.171_184del
n.84_97del
c.-182_-169del (n.-182_-169del)
Xg.154379511T>ACA415256902EMDc.27T>A (p.Asp9Glu)
n.3T>A
n.108T>A
n.171T>A
n.84T>A
c.-182T>A (n.-182T>A)
 gnomAD v4
Xg.154379511T>CCA519277783EMDc.27T>C (p.Asp9=)
n.3T>C
n.108T>C
n.171T>C
n.84T>C
c.-182T>C (n.-182T>C)
 gnomAD v4
Xg.154379511T>GCA415256904EMDc.27T>G (p.Asp9Glu)
n.3T>G
n.108T>G
n.171T>G
n.84T>G
c.-182T>G (n.-182T>G)
Xg.154379512A>CCA415256906EMDc.28A>C (p.Thr10Pro)
n.4A>C
n.109A>C
n.172A>C
n.85A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
Xg.154379512A>GCA415256908EMDc.28A>G (p.Thr10Ala)
n.4A>G
n.109A>G
n.172A>G
n.85A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
 gnomAD v4
Xg.154379512A>TCA415256910EMDc.28A>T (p.Thr10Ser)
n.4A>T
n.109A>T
n.172A>T
n.85A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
Xg.154379513C>ACA415256912EMDc.29C>A (p.Thr10Asn)
n.5C>A
n.110C>A
n.173C>A
n.86C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
 gnomAD v4
Xg.154379513C>GCA415256914EMDc.29C>G (p.Thr10Ser)
n.5C>G
n.110C>G
n.173C>G
n.86C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
Xg.154379513C>TCA415256917EMDc.29C>T (p.Thr10Ile)
n.5C>T
n.110C>T
n.173C>T
n.86C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
Xg.154379514C>ACA519277784EMDc.30C>A (p.Thr10=)
n.6C>A
n.111C>A
n.174C>A
n.87C>A
c.-179C>A (n.-179C>A)
 gnomAD v4
Xg.154379514C=CA2466663727EMDc.30C= (p.Thr10=)
n.6C=
n.111C=
n.174C=
n.87C=
c.-179C= (n.-179C=)
Xg.154379514C>GCA337288811EMDc.30C>G (p.Thr10=)
n.6C>G
n.111C>G
n.174C>G
n.87C>G
c.-179C>G (n.-179C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379514C>TCA519277785EMDc.30C>T (p.Thr10=)
n.6C>T
n.111C>T
n.174C>T
n.87C>T
c.-179C>T (n.-179C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154379515delCA2695236991EMDc.31del (p.Glu11SerfsTer2)
n.7del
n.112del
n.175del
n.88del
c.-178del (n.-178del)
Xg.154379515G>ACA415256924EMDc.31G>A (p.Glu11Lys)
n.7G>A
n.112G>A
n.175G>A
n.88G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154379515G>CCA415256927EMDc.31G>C (p.Glu11Gln)
n.7G>C
n.112G>C
n.175G>C
n.88G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
Xg.154379515G>TCA415256922EMDc.31G>T (p.Glu11Ter)
n.7G>T
n.112G>T
n.175G>T
n.88G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
 gnomAD v4
Xg.154379516A>CCA415256932EMDc.32A>C (p.Glu11Ala)
n.8A>C
n.113A>C
n.176A>C
n.89A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
Xg.154379516A>GCA415256930EMDc.32A>G (p.Glu11Gly)
n.8A>G
n.113A>G
n.176A>G
n.89A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154379516A>TCA415256934EMDc.32A>T (p.Glu11Val)
n.8A>T
n.113A>T
n.176A>T
n.89A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
Xg.154379517G>ACA10561494EMDc.33G>A (p.Glu11=)
n.9G>A
n.114G>A
n.177G>A
n.90G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379517G>CCA415256939EMDc.33G>C (p.Glu11Asp)
n.9G>C
n.114G>C
n.177G>C
n.90G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379517G=CA2466663728EMDc.33G= (p.Glu11=)
n.9G=
n.114G=
n.177G=
n.90G=
c.-176G= (n.-176G=)
Xg.154379517G>TCA415256941EMDc.33G>T (p.Glu11Asp)
n.9G>T
n.114G>T
n.177G>T
n.90G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
 gnomAD v4
Xg.154379518C>ACA415256943EMDc.34C>A (p.Leu12Met)
n.10C>A
n.115C>A
n.178C>A
n.91C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
 gnomAD v4
Xg.154379518C>GCA415256945EMDc.34C>G (p.Leu12Val)
n.10C>G
n.115C>G
n.178C>G
n.91C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
Xg.154379518C>TCA519277786EMDc.34C>T (p.Leu12=)
n.10C>T
n.115C>T
n.178C>T
n.91C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
 gnomAD v4
Xg.154379519T>ACA415256947EMDc.35T>A (p.Leu12Gln)
n.11T>A
n.116T>A
n.179T>A
n.92T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched