WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379502T>A | CA415256867 | EMD | c.18T>A (p.Asp6Glu) n.99T>A n.162T>A n.75T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | ClinVar |
| X | g.154379502T>C | CA519277776 | EMD | c.18T>C (p.Asp6=) n.99T>C n.162T>C n.75T>C c.-191T>C (n.-191T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379502T>G | CA415256866 | EMD | c.18T>G (p.Asp6Glu) n.99T>G n.162T>G n.75T>G c.-191T>G (n.-191T>G) | |
| X | g.154379503del | CA2695236988 | EMD | c.19del (p.Leu7PhefsTer6) n.100del n.163del n.76del c.-190del (n.-190del) | |
| X | g.154379503C>A | CA415256868 | EMD | c.19C>A (p.Leu7Ile) n.100C>A n.163C>A n.76C>A c.-190C>A (n.-190C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379503C= | CA2466663724 | EMD | c.19C= (p.Leu7=) n.100C= n.163C= n.76C= c.-190C= (n.-190C=) | |
| X | g.154379503C>G | CA415256870 | EMD | c.19C>G (p.Leu7Val) n.100C>G n.163C>G n.76C>G c.-190C>G (n.-190C>G) | |
| X | g.154379503C>T | CA415256871 | EMD | c.19C>T (p.Leu7Phe) n.100C>T n.163C>T n.76C>T c.-190C>T (n.-190C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379504T>A | CA335162 | EMD | c.20T>A (p.Leu7His) n.101T>A n.164T>A n.77T>A c.-189T>A (n.-189T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379504T>C | CA415256877 | EMD | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.101T>C n.164T>C n.77T>C c.-189T>C (n.-189T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379504T>G | CA415256878 | EMD | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.101T>G n.164T>G n.77T>G c.-189T>G (n.-189T>G) | |
| X | g.154379504T= | CA2466663725 | EMD | c.20T= (p.Leu7=) n.101T= n.164T= n.77T= c.-189T= (n.-189T=) | |
| X | g.154379506del | CA2740090146 | EMD | c.22del (p.Ser8ArgfsTer5) n.103del n.166del n.79del c.-187del (n.-187del) | ClinVar |
| X | g.154379505T>A | CA519277779 | EMD | c.21T>A (p.Leu7=) n.102T>A n.165T>A n.78T>A c.-188T>A (n.-188T>A) | |
| X | g.154379505T>C | CA519277778 | EMD | c.21T>C (p.Leu7=) n.102T>C n.165T>C n.78T>C c.-188T>C (n.-188T>C) | |
| X | g.154379505T>G | CA519277777 | EMD | c.21T>G (p.Leu7=) n.102T>G n.165T>G n.78T>G c.-188T>G (n.-188T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379506T>A | CA415256882 | EMD | c.22T>A (p.Ser8Thr) n.103T>A n.166T>A n.79T>A c.-187T>A (n.-187T>A) | |
| X | g.154379506T>C | CA415256884 | EMD | c.22T>C (p.Ser8Pro) n.103T>C n.166T>C n.79T>C c.-187T>C (n.-187T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379506T>G | CA415256886 | EMD | c.22T>G (p.Ser8Ala) n.103T>G n.166T>G n.79T>G c.-187T>G (n.-187T>G) | |
| X | g.154379507C>A | CA415256888 | EMD | c.23C>A (p.Ser8Ter) n.104C>A n.167C>A n.80C>A c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379507C= | CA2466663726 | EMD | c.23C= (p.Ser8=) n.104C= n.167C= n.80C= c.-186C= (n.-186C=) | |
| X | g.154379507C>G | CA352024 | EMD | c.23C>G (p.Ser8Trp) n.104C>G n.167C>G n.80C>G c.-186C>G (n.-186C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379507C>T | CA415256889 | EMD | c.23C>T (p.Ser8Leu) n.104C>T n.167C>T n.80C>T c.-186C>T (n.-186C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379508G>A | CA519277780 | EMD | c.24G>A (p.Ser8=) n.105G>A n.168G>A n.81G>A c.-185G>A (n.-185G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379508G>C | CA519277781 | EMD | c.24G>C (p.Ser8=) n.105G>C n.168G>C n.81G>C c.-185G>C (n.-185G>C) | |
| X | g.154379508G>T | CA519277782 | EMD | c.24G>T (p.Ser8=) n.105G>T n.168G>T n.81G>T c.-185G>T (n.-185G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379509dup | CA2695236989 | EMD | c.25dup (p.Asp9GlyfsTer24) c.25dup (p.Asp9GlyfsTer?) c.25dup (p.Asp9GlyfsTer25) n.106dup n.169dup n.82dup c.-184dup (n.-184dup) | |
| X | g.154379509G>A | CA415256893 | EMD | c.25G>A (p.Asp9Asn) n.1G>A n.106G>A n.169G>A n.82G>A c.-184G>A (n.-184G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379509G>C | CA415256890 | EMD | c.25G>C (p.Asp9His) n.1G>C n.106G>C n.169G>C n.82G>C c.-184G>C (n.-184G>C) | |
| X | g.154379509G>T | CA415256892 | EMD | c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.1G>T n.106G>T n.169G>T n.82G>T c.-184G>T (n.-184G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379510A>C | CA415256896 | EMD | c.26A>C (p.Asp9Ala) n.2A>C n.107A>C n.170A>C n.83A>C c.-183A>C (n.-183A>C) | |
| X | g.154379510A>G | CA415256897 | EMD | c.26A>G (p.Asp9Gly) n.2A>G n.107A>G n.170A>G n.83A>G c.-183A>G (n.-183A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379510A>T | CA415256899 | EMD | c.26A>T (p.Asp9Val) n.2A>T n.107A>T n.170A>T n.83A>T c.-183A>T (n.-183A>T) | |
| X | g.154379511_154379524del | CA2695236990 | EMD | c.27_40del (p.Thr10LeufsTer18) n.3_16del c.27_40del (p.Thr10LeufsTer?) c.27_40del (p.Thr10LeufsTer19) n.108_121del n.171_184del n.84_97del c.-182_-169del (n.-182_-169del) | |
| X | g.154379511T>A | CA415256902 | EMD | c.27T>A (p.Asp9Glu) n.3T>A n.108T>A n.171T>A n.84T>A c.-182T>A (n.-182T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379511T>C | CA519277783 | EMD | c.27T>C (p.Asp9=) n.3T>C n.108T>C n.171T>C n.84T>C c.-182T>C (n.-182T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379511T>G | CA415256904 | EMD | c.27T>G (p.Asp9Glu) n.3T>G n.108T>G n.171T>G n.84T>G c.-182T>G (n.-182T>G) | |
| X | g.154379512A>C | CA415256906 | EMD | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.4A>C n.109A>C n.172A>C n.85A>C c.-181A>C (n.-181A>C) | |
| X | g.154379512A>G | CA415256908 | EMD | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.4A>G n.109A>G n.172A>G n.85A>G c.-181A>G (n.-181A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379512A>T | CA415256910 | EMD | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.4A>T n.109A>T n.172A>T n.85A>T c.-181A>T (n.-181A>T) | |
| X | g.154379513C>A | CA415256912 | EMD | c.29C>A (p.Thr10Asn) n.5C>A n.110C>A n.173C>A n.86C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379513C>G | CA415256914 | EMD | c.29C>G (p.Thr10Ser) n.5C>G n.110C>G n.173C>G n.86C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | |
| X | g.154379513C>T | CA415256917 | EMD | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.5C>T n.110C>T n.173C>T n.86C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | |
| X | g.154379514C>A | CA519277784 | EMD | c.30C>A (p.Thr10=) n.6C>A n.111C>A n.174C>A n.87C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379514C= | CA2466663727 | EMD | c.30C= (p.Thr10=) n.6C= n.111C= n.174C= n.87C= c.-179C= (n.-179C=) | |
| X | g.154379514C>G | CA337288811 | EMD | c.30C>G (p.Thr10=) n.6C>G n.111C>G n.174C>G n.87C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379514C>T | CA519277785 | EMD | c.30C>T (p.Thr10=) n.6C>T n.111C>T n.174C>T n.87C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379515del | CA2695236991 | EMD | c.31del (p.Glu11SerfsTer2) n.7del n.112del n.175del n.88del c.-178del (n.-178del) | |
| X | g.154379515G>A | CA415256924 | EMD | c.31G>A (p.Glu11Lys) n.7G>A n.112G>A n.175G>A n.88G>A c.-178G>A (n.-178G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379515G>C | CA415256927 | EMD | c.31G>C (p.Glu11Gln) n.7G>C n.112G>C n.175G>C n.88G>C c.-178G>C (n.-178G>C) |