WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379494T>A | CA415256821 | EMD | c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.91T>A n.154T>A n.67T>A c.-199T>A (n.-199T>A) | |
| X | g.154379494T>C | CA415256824 | EMD | c.10T>C (p.Tyr4His) n.91T>C n.154T>C n.67T>C c.-199T>C (n.-199T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379494T>G | CA415256826 | EMD | c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.91T>G n.154T>G n.67T>G c.-199T>G (n.-199T>G) | |
| X | g.154379495A>C | CA415256829 | EMD | c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.92A>C n.155A>C n.68A>C c.-198A>C (n.-198A>C) | |
| X | g.154379495A>G | CA415256832 | EMD | c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.92A>G n.155A>G n.68A>G c.-198A>G (n.-198A>G) | |
| X | g.154379495A>T | CA415256833 | EMD | c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.92A>T n.155A>T n.68A>T c.-198A>T (n.-198A>T) | |
| X | g.154379496C>A | CA415256836 | EMD | c.12C>A (p.Tyr4Ter) n.93C>A n.156C>A n.69C>A c.-197C>A (n.-197C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379496C= | CA2466663720 | EMD | c.12C= (p.Tyr4=) n.93C= n.156C= n.69C= c.-197C= (n.-197C=) | |
| X | g.154379496C>G | CA415256838 | EMD | c.12C>G (p.Tyr4Ter) n.93C>G n.156C>G n.69C>G c.-197C>G (n.-197C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379496C>T | CA10561493 | EMD | c.12C>T (p.Tyr4=) n.93C>T n.156C>T n.69C>T c.-197C>T (n.-197C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379497G>A | CA415256844 | EMD | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.94G>A n.157G>A n.70G>A c.-196G>A (n.-196G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379497G>C | CA415256848 | EMD | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.94G>C n.157G>C n.70G>C c.-196G>C (n.-196G>C) | |
| X | g.154379497G>T | CA415256846 | EMD | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.94G>T n.157G>T n.70G>T c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379498C>A | CA415256851 | EMD | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.95C>A n.158C>A n.71C>A c.-195C>A (n.-195C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379498C= | CA2466663721 | EMD | c.14C= (p.Ala5=) n.95C= n.158C= n.71C= c.-195C= (n.-195C=) | |
| X | g.154379498C>G | CA415256852 | EMD | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.95C>G n.158C>G n.71C>G c.-195C>G (n.-195C>G) | |
| X | g.154379498C>T | CA415256854 | EMD | c.14C>T (p.Ala5Val) n.95C>T n.158C>T n.71C>T c.-195C>T (n.-195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379499A= | CA2466663722 | EMD | c.15A= (p.Ala5=) n.96A= n.159A= n.72A= c.-194A= (n.-194A=) | |
| X | g.154379499A>C | CA519277773 | EMD | c.15A>C (p.Ala5=) n.96A>C n.159A>C n.72A>C c.-194A>C (n.-194A>C) | |
| X | g.154379499A>G | CA519277774 | EMD | c.15A>G (p.Ala5=) n.96A>G n.159A>G n.72A>G c.-194A>G (n.-194A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379499A>T | CA519277775 | EMD | c.15A>T (p.Ala5=) n.96A>T n.159A>T n.72A>T c.-194A>T (n.-194A>T) | |
| X | g.154379499_154379500delinsAG | CA2466663723 | EMD | c.15_16delinsAG (p.Ala5=) n.96_97delinsAG n.159_160delinsAG n.72_73delinsAG c.-194_-193delinsAG (n.-194_-193delinsAG) | |
| X | g.154379500del | CA913191226 | EMD | c.16del (p.Asp6IlefsTer7) n.97del n.160del n.73del c.-193del (n.-193del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379500G>A | CA415256856 | EMD | c.16G>A (p.Asp6Asn) n.97G>A n.160G>A n.73G>A c.-193G>A (n.-193G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379500G>C | CA415256857 | EMD | c.16G>C (p.Asp6His) n.97G>C n.160G>C n.73G>C c.-193G>C (n.-193G>C) | |
| X | g.154379500G>T | CA415256859 | EMD | c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.97G>T n.160G>T n.73G>T c.-193G>T (n.-193G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379501A>C | CA415256861 | EMD | c.17A>C (p.Asp6Ala) n.98A>C n.161A>C n.74A>C c.-192A>C (n.-192A>C) | |
| X | g.154379501A>G | CA415256862 | EMD | c.17A>G (p.Asp6Gly) n.98A>G n.161A>G n.74A>G c.-192A>G (n.-192A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379501A>T | CA415256864 | EMD | c.17A>T (p.Asp6Val) n.98A>T n.161A>T n.74A>T c.-192A>T (n.-192A>T) | |
| X | g.154379502T>A | CA415256867 | EMD | c.18T>A (p.Asp6Glu) n.99T>A n.162T>A n.75T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | ClinVar |
| X | g.154379502T>C | CA519277776 | EMD | c.18T>C (p.Asp6=) n.99T>C n.162T>C n.75T>C c.-191T>C (n.-191T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379502T>G | CA415256866 | EMD | c.18T>G (p.Asp6Glu) n.99T>G n.162T>G n.75T>G c.-191T>G (n.-191T>G) | |
| X | g.154379503del | CA2695236988 | EMD | c.19del (p.Leu7PhefsTer6) n.100del n.163del n.76del c.-190del (n.-190del) | |
| X | g.154379503C>A | CA415256868 | EMD | c.19C>A (p.Leu7Ile) n.100C>A n.163C>A n.76C>A c.-190C>A (n.-190C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379503C= | CA2466663724 | EMD | c.19C= (p.Leu7=) n.100C= n.163C= n.76C= c.-190C= (n.-190C=) | |
| X | g.154379503C>G | CA415256870 | EMD | c.19C>G (p.Leu7Val) n.100C>G n.163C>G n.76C>G c.-190C>G (n.-190C>G) | |
| X | g.154379503C>T | CA415256871 | EMD | c.19C>T (p.Leu7Phe) n.100C>T n.163C>T n.76C>T c.-190C>T (n.-190C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379504T>A | CA335162 | EMD | c.20T>A (p.Leu7His) n.101T>A n.164T>A n.77T>A c.-189T>A (n.-189T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379504T>C | CA415256877 | EMD | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.101T>C n.164T>C n.77T>C c.-189T>C (n.-189T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379504T>G | CA415256878 | EMD | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.101T>G n.164T>G n.77T>G c.-189T>G (n.-189T>G) | |
| X | g.154379504T= | CA2466663725 | EMD | c.20T= (p.Leu7=) n.101T= n.164T= n.77T= c.-189T= (n.-189T=) | |
| X | g.154379506del | CA2740090146 | EMD | c.22del (p.Ser8ArgfsTer5) n.103del n.166del n.79del c.-187del (n.-187del) | ClinVar |
| X | g.154379505T>A | CA519277779 | EMD | c.21T>A (p.Leu7=) n.102T>A n.165T>A n.78T>A c.-188T>A (n.-188T>A) | |
| X | g.154379505T>C | CA519277778 | EMD | c.21T>C (p.Leu7=) n.102T>C n.165T>C n.78T>C c.-188T>C (n.-188T>C) | |
| X | g.154379505T>G | CA519277777 | EMD | c.21T>G (p.Leu7=) n.102T>G n.165T>G n.78T>G c.-188T>G (n.-188T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379506T>A | CA415256882 | EMD | c.22T>A (p.Ser8Thr) n.103T>A n.166T>A n.79T>A c.-187T>A (n.-187T>A) | |
| X | g.154379506T>C | CA415256884 | EMD | c.22T>C (p.Ser8Pro) n.103T>C n.166T>C n.79T>C c.-187T>C (n.-187T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379506T>G | CA415256886 | EMD | c.22T>G (p.Ser8Ala) n.103T>G n.166T>G n.79T>G c.-187T>G (n.-187T>G) | |
| X | g.154379507C>A | CA415256888 | EMD | c.23C>A (p.Ser8Ter) n.104C>A n.167C>A n.80C>A c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379507C= | CA2466663726 | EMD | c.23C= (p.Ser8=) n.104C= n.167C= n.80C= c.-186C= (n.-186C=) |