Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154371203_154371204delinsCG | CA2466660458 | FLNA | c.42_43delinsCG (p.Gly14=) c.-40_-39delinsCG (n.-40_-39delinsCG) | |
X | g.154371204del | CA221718 | FLNA | c.42del (p.Ala15ArgfsTer?) c.-40del (n.-40del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154371204G>A | CA519277625 | FLNA | c.42C>T (p.Gly14=) c.-40C>T (n.-40C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154371204G>C | CA519277626 | FLNA | c.42C>G (p.Gly14=) c.-40C>G (n.-40C>G) | |
X | g.154371204G= | CA2466660460 | FLNA | c.42C= (p.Gly14=) c.-40C= (n.-40C=) | |
X | g.154371204G>T | CA519277627 | FLNA | c.42C>A (p.Gly14=) c.-40C>A (n.-40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371205C>A | CA415255833 | FLNA | c.41G>T (p.Gly14Val) c.-41G>T (n.-41G>T) | |
X | g.154371205C= | CA2466660461 | FLNA | c.41G= (p.Gly14=) c.-41G= (n.-41G=) | |
X | g.154371205C>G | CA415255829 | FLNA | c.41G>C (p.Gly14Ala) c.-41G>C (n.-41G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371205C>T | CA415255831 | FLNA | c.41G>A (p.Gly14Asp) c.-41G>A (n.-41G>A) | |
X | g.154371206C>A | CA415255835 | FLNA | c.40G>T (p.Gly14Cys) c.-42G>T (n.-42G>T) | |
X | g.154371206C>G | CA415255837 | FLNA | c.40G>C (p.Gly14Arg) c.-42G>C (n.-42G>C) | |
X | g.154371206C>T | CA415255838 | FLNA | c.40G>A (p.Gly14Ser) c.-42G>A (n.-42G>A) | |
X | g.154371207T>A | CA519277629 | FLNA | c.39A>T (p.Ala13=) c.-43A>T (n.-43A>T) | |
X | g.154371207T>C | CA10561470 | FLNA | c.39A>G (p.Ala13=) c.-43A>G (n.-43A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154371207T>G | CA519277628 | FLNA | c.39A>C (p.Ala13=) c.-43A>C (n.-43A>C) | |
X | g.154371207T= | CA2466660462 | FLNA | c.39A= (p.Ala13=) c.-43A= (n.-43A=) | |
X | g.154371208G>A | CA415255843 | FLNA | c.38C>T (p.Ala13Val) c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154371208G>C | CA415255845 | FLNA | c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-44C>G (n.-44C>G) | |
X | g.154371208G= | CA2466660463 | FLNA | c.38C= (p.Ala13=) c.-44C= (n.-44C=) | |
X | g.154371208G>T | CA415255846 | FLNA | c.38C>A (p.Ala13Glu) c.-44C>A (n.-44C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371209C>A | CA415255849 | FLNA | c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-45G>T (n.-45G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371209C>G | CA415255850 | FLNA | c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-45G>C (n.-45G>C) | |
X | g.154371209C>T | CA415255852 | FLNA | c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-45G>A (n.-45G>A) | |
X | g.154371210T>A | CA519277630 | FLNA | c.36A>T (p.Ala12=) c.-46A>T (n.-46A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154371210T>C | CA519277632 | FLNA | c.36A>G (p.Ala12=) c.-46A>G (n.-46A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371210T>G | CA519277631 | FLNA | c.36A>C (p.Ala12=) c.-46A>C (n.-46A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371210T= | CA2466660464 | FLNA | c.36A= (p.Ala12=) c.-46A= (n.-46A=) | |
X | g.154371211G>A | CA415255859 | FLNA | c.35C>T (p.Ala12Val) c.-47C>T (n.-47C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371211G>C | CA415255855 | FLNA | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-47C>G (n.-47C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371211G>T | CA415255857 | FLNA | c.35C>A (p.Ala12Glu) c.-47C>A (n.-47C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154371212C>A | CA415255861 | FLNA | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-48G>T (n.-48G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371212C= | CA2466660465 | FLNA | c.34G= (p.Ala12=) c.-48G= (n.-48G=) | |
X | g.154371212C>G | CA415255863 | FLNA | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-48G>C (n.-48G>C) | |
X | g.154371212C>T | CA415255867 | FLNA | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-48G>A (n.-48G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154371213G>A | CA519277633 | FLNA | c.33C>T (p.Ser11=) c.-49C>T (n.-49C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154371213G>C | CA415255868 | FLNA | c.33C>G (p.Ser11Arg) c.-49C>G (n.-49C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371213G= | CA2466660466 | FLNA | c.33C= (p.Ser11=) c.-49C= (n.-49C=) | |
X | g.154371213G>T | CA415255869 | FLNA | c.33C>A (p.Ser11Arg) c.-49C>A (n.-49C>A) | |
X | g.154371214C>A | CA10561471 | FLNA | c.32G>T (p.Ser11Ile) c.-50G>T (n.-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154371214C= | CA2466660467 | FLNA | c.32G= (p.Ser11=) c.-50G= (n.-50G=) | |
X | g.154371214C>G | CA415255870 | FLNA | c.32G>C (p.Ser11Thr) c.-50G>C (n.-50G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371214C>T | CA415255871 | FLNA | c.32G>A (p.Ser11Asn) c.-50G>A (n.-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154371215T>A | CA415255872 | FLNA | c.31A>T (p.Ser11Cys) c.-51A>T (n.-51A>T) | |
X | g.154371215T>C | CA415255873 | FLNA | c.31A>G (p.Ser11Gly) c.-51A>G (n.-51A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371215T>G | CA415255874 | FLNA | c.31A>C (p.Ser11Arg) c.-51A>C (n.-51A>C) | |
X | g.154371216C>A | CA415255876 | FLNA | c.30G>T (p.Gln10His) c.-52G>T (n.-52G>T) | |
X | g.154371216C>G | CA415255875 | FLNA | c.30G>C (p.Gln10His) c.-52G>C (n.-52G>C) | |
X | g.154371216C>T | CA519277634 | FLNA | c.30G>A (p.Gln10=) c.-52G>A (n.-52G>A) | |
X | g.154371217T>A | CA415255877 | FLNA | c.29A>T (p.Gln10Leu) c.-53A>T (n.-53A>T) |