WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154367740_154367842del | CA519709779 | FLNA | c.622+2_623del c.541+2_542del c.580+2_581del | |
| X | g.154367779C>A | CA645290450 | FLNA | c.623-41G>T (n.623-41G>T) c.542-41G>T (n.542-41G>T) c.581-41G>T (n.581-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154367779C= | CA2466659013 | FLNA | c.623-41G= (n.623-41G=) c.542-41G= (n.542-41G=) c.581-41G= (n.581-41G=) | |
| X | g.154367779C>G | CA645290451 | FLNA | c.623-41G>C (n.623-41G>C) c.542-41G>C (n.542-41G>C) c.581-41G>C (n.581-41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154367779C>T | CA10561387 | FLNA | c.623-41G>A (n.623-41G>A) c.542-41G>A (n.542-41G>A) c.581-41G>A (n.581-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154367780C>T | CA2695082987 | FLNA | c.623-42G>A (n.623-42G>A) c.542-42G>A (n.542-42G>A) c.581-42G>A (n.581-42G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154367781C>T | CA2558130291 | FLNA | c.623-43G>A (n.623-43G>A) c.542-43G>A (n.542-43G>A) c.581-43G>A (n.581-43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154367783C>G | CA2503638722 | FLNA | c.623-45G>C (n.623-45G>C) c.542-45G>C (n.542-45G>C) c.581-45G>C (n.581-45G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154367784T>G | CA2579738364 | FLNA | c.623-46A>C (n.623-46A>C) c.542-46A>C (n.542-46A>C) c.581-46A>C (n.581-46A>C) | |
| X | g.154367787A= | CA2466659014 | FLNA | c.623-49T= (n.623-49T=) c.542-49T= (n.542-49T=) c.581-49T= (n.581-49T=) | |
| X | g.154367787A>G | CA10561388 | FLNA | c.623-49T>C (n.623-49T>C) c.542-49T>C (n.542-49T>C) c.581-49T>C (n.581-49T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154367788G>A | CA873345212 | FLNA | c.623-50C>T (n.623-50C>T) c.542-50C>T (n.542-50C>T) c.581-50C>T (n.581-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154367788G= | CA2466659015 | FLNA | c.623-50C= (n.623-50C=) c.542-50C= (n.542-50C=) c.581-50C= (n.581-50C=) | |
| X | g.154367789G>A | CA2579738365 | FLNA | c.623-51C>T (n.623-51C>T) c.542-51C>T (n.542-51C>T) c.581-51C>T (n.581-51C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154367789G>T | CA2503392806 | FLNA | c.623-51C>A (n.623-51C>A) c.542-51C>A (n.542-51C>A) c.581-51C>A (n.581-51C>A) | |
| X | g.154367791C>T | CA2579738366 | FLNA | c.622+51G>A (n.622+51G>A) c.541+51G>A (n.541+51G>A) c.580+51G>A (n.580+51G>A) | |
| X | g.154367792C>A | CA2695082988 | FLNA | c.622+50G>T (n.622+50G>T) c.541+50G>T (n.541+50G>T) c.580+50G>T (n.580+50G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154367795C= | CA2466659016 | FLNA | c.622+47G= (n.622+47G=) c.541+47G= (n.541+47G=) c.580+47G= (n.580+47G=) | |
| X | g.154367796C>T | CA2529390332 | FLNA | c.622+46G>A (n.622+46G>A) c.541+46G>A (n.541+46G>A) c.580+46G>A (n.580+46G>A) | |
| X | g.154367796_154367797insTC | CA10561389 | FLNA | c.622+46_622+47insAG (n.622+46_622+47insAG) c.541+46_541+47insAG (n.541+46_541+47insAG) c.580+46_580+47insAG (n.580+46_580+47insAG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154367797A= | CA2466659017 | FLNA | c.622+45T= (n.622+45T=) c.541+45T= (n.541+45T=) c.580+45T= (n.580+45T=) | |
| X | g.154367797A>G | CA915938875 | FLNA | c.622+45T>C (n.622+45T>C) c.541+45T>C (n.541+45T>C) c.580+45T>C (n.580+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154367798T>A | CA10561390 | FLNA | c.622+44A>T (n.622+44A>T) c.541+44A>T (n.541+44A>T) c.580+44A>T (n.580+44A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154367798T= | CA2466659018 | FLNA | c.622+44A= (n.622+44A=) c.541+44A= (n.541+44A=) c.580+44A= (n.580+44A=) | |
| X | g.154367799G= | CA2466659019 | FLNA | c.622+43C= (n.622+43C=) c.541+43C= (n.541+43C=) c.580+43C= (n.580+43C=) | |
| X | g.154367799G>T | CA10561391 | FLNA | c.622+43C>A (n.622+43C>A) c.541+43C>A (n.541+43C>A) c.580+43C>A (n.580+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154367800G>A | CA10561392 | FLNA | c.622+42C>T (n.622+42C>T) c.541+42C>T (n.541+42C>T) c.580+42C>T (n.580+42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154367800G= | CA2466659020 | FLNA | c.622+42C= (n.622+42C=) c.541+42C= (n.541+42C=) c.580+42C= (n.580+42C=) | |
| X | g.154367801G>A | CA2695082989 | FLNA | c.622+41C>T (n.622+41C>T) c.541+41C>T (n.541+41C>T) c.580+41C>T (n.580+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154367802T>A | CA645290452 | FLNA | c.622+40A>T (n.622+40A>T) c.541+40A>T (n.541+40A>T) c.580+40A>T (n.580+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154367802T= | CA2466659021 | FLNA | c.622+40A= (n.622+40A=) c.541+40A= (n.541+40A=) c.580+40A= (n.580+40A=) | |
| X | g.154367803G>T | CA2695082990 | FLNA | c.622+39C>A (n.622+39C>A) c.541+39C>A (n.541+39C>A) c.580+39C>A (n.580+39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154367804A>G | CA2533405665 | FLNA | c.622+38T>C (n.622+38T>C) c.541+38T>C (n.541+38T>C) c.580+38T>C (n.580+38T>C) | |
| X | g.154367805C>A | CA2695082992 | FLNA | c.622+37G>T (n.622+37G>T) c.541+37G>T (n.541+37G>T) c.580+37G>T (n.580+37G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154367805C>T | CA2695082991 | FLNA | c.622+37G>A (n.622+37G>A) c.541+37G>A (n.541+37G>A) c.580+37G>A (n.580+37G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154367808dup | CA2579738367 | FLNA | c.622+37dup (n.622+37dup) c.541+37dup (n.541+37dup) c.580+37dup (n.580+37dup) | |
| X | g.154367808del | CA2579738368 | FLNA | c.622+37del (n.622+37del) c.541+37del (n.541+37del) c.580+37del (n.580+37del) | |
| X | g.154367806C>A | CA10561393 | FLNA | c.622+36G>T (n.622+36G>T) c.541+36G>T (n.541+36G>T) c.580+36G>T (n.580+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154367806C= | CA2466659022 | FLNA | c.622+36G= (n.622+36G=) c.541+36G= (n.541+36G=) c.580+36G= (n.580+36G=) | |
| X | g.154367807C= | CA2466659023 | FLNA | c.622+35G= (n.622+35G=) c.541+35G= (n.541+35G=) c.580+35G= (n.580+35G=) | |
| X | g.154367807C>G | CA2466659024 | FLNA | c.622+35G>C (n.622+35G>C) c.541+35G>C (n.541+35G>C) c.580+35G>C (n.580+35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154367808C>T | CA2695082993 | FLNA | c.622+34G>A (n.622+34G>A) c.541+34G>A (n.541+34G>A) c.580+34G>A (n.580+34G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154367809A>C | CA2695082994 | FLNA | c.622+33T>G (n.622+33T>G) c.541+33T>G (n.541+33T>G) c.580+33T>G (n.580+33T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154367810G>A | CA2695082995 | FLNA | c.622+32C>T (n.622+32C>T) c.541+32C>T (n.541+32C>T) c.580+32C>T (n.580+32C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154367811C>A | CA10561394 | FLNA | c.622+31G>T (n.622+31G>T) c.541+31G>T (n.541+31G>T) c.580+31G>T (n.580+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154367811C= | CA2466659025 | FLNA | c.622+31G= (n.622+31G=) c.541+31G= (n.541+31G=) c.580+31G= (n.580+31G=) | |
| X | g.154367813C>T | CA2579738369 | FLNA | c.622+29G>A (n.622+29G>A) c.541+29G>A (n.541+29G>A) c.580+29G>A (n.580+29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154367818T>C | CA2695082996 | FLNA | c.622+24A>G (n.622+24A>G) c.541+24A>G (n.541+24A>G) c.580+24A>G (n.580+24A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154367819C= | CA2466659026 | FLNA | c.622+23G= (n.622+23G=) c.541+23G= (n.541+23G=) c.580+23G= (n.580+23G=) | |
| X | g.154367819C>G | CA2695082998 | FLNA | c.622+23G>C (n.622+23G>C) c.541+23G>C (n.541+23G>C) c.580+23G>C (n.580+23G>C) | gnomAD v4 |