WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154364913_154364915delinsACC | CA2466657852 | FLNA | c.1734_1736delinsGGT (p.Lys578=) c.1653_1655delinsGGT (p.Lys551=) c.1791_1793delinsGGT (n.1791_1793delinsGGT) c.279+521_279+523delinsGGT c.2013_2015delinsGGT (n.2013_2015delinsGGT) c.1690_1692delinsGGT (p.Gly564=) n.115_117delinsGGT c.1533_1535delinsGGT (p.Lys511=) | |
| X | g.154364914C>A | CA415242658 | FLNA | c.1735G>T (p.Val579Leu) c.1654G>T (p.Val552Leu) c.1792G>T (n.1792G>T) c.279+522G>T c.2014G>T (n.2014G>T) c.1691G>T (p.Gly564Val) n.116G>T c.1534G>T (p.Val512Leu) | |
| X | g.154364914C= | CA2466657853 | FLNA | c.1735G= (p.Val579=) c.1654G= (p.Val552=) c.1792G= (n.1792G=) c.279+522G= c.2014G= (n.2014G=) c.1691G= (p.Gly564=) n.116G= c.1534G= (p.Val512=) | |
| X | g.154364914C>G | CA415242661 | FLNA | c.1735G>C (p.Val579Leu) c.1654G>C (p.Val552Leu) c.1792G>C (n.1792G>C) c.279+522G>C c.2014G>C (n.2014G>C) c.1691G>C (p.Gly564Ala) n.116G>C c.1534G>C (p.Val512Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154364914C>T | CA415242662 | FLNA | c.1735G>A (p.Val579Ile) c.1654G>A (p.Val552Ile) c.1792G>A (n.1792G>A) c.279+522G>A c.2014G>A (n.2014G>A) c.1691G>A (p.Gly564Asp) n.116G>A c.1534G>A (p.Val512Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.154364914_154364915delinsT | CA16621256 | FLNA | c.1734_1735delinsA (p.Val579TyrfsTer?) c.1653_1654delinsA (p.Val552TyrfsTer?) c.1791_1792delinsA (n.1791_1792delinsA) c.279+521_279+522delinsA c.2013_2014delinsA (n.2013_2014delinsA) c.1690_1691delinsA (p.Gly564IlefsTer?) n.115_116delinsA c.1533_1534delinsA (p.Val512TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154364915C>A | CA415242666 | FLNA | c.1734G>T (p.Lys578Asn) c.1653G>T (p.Lys551Asn) c.1791G>T (n.1791G>T) c.279+521G>T c.2013G>T (n.2013G>T) c.1690G>T (p.Gly564Cys) n.115G>T c.1533G>T (p.Lys511Asn) | |
| X | g.154364915C>G | CA415242669 | FLNA | c.1734G>C (p.Lys578Asn) c.1653G>C (p.Lys551Asn) c.1791G>C (n.1791G>C) c.279+521G>C c.2013G>C (n.2013G>C) c.1690G>C (p.Gly564Arg) n.115G>C c.1533G>C (p.Lys511Asn) | |
| X | g.154364915C>T | CA519708998 | FLNA | c.1734G>A (p.Lys578=) c.1653G>A (p.Lys551=) c.1791G>A (n.1791G>A) c.279+521G>A c.2013G>A (n.2013G>A) c.1690G>A (p.Gly564Ser) n.115G>A c.1533G>A (p.Lys511=) | |
| X | g.154364916T>A | CA415242671 | FLNA | c.1733A>T (p.Lys578Met) c.1652A>T (p.Lys551Met) c.1790A>T (n.1790A>T) c.279+520A>T c.2012A>T (n.2012A>T) c.1689A>T (p.Glu563Asp) n.114A>T c.1532A>T (p.Lys511Met) | |
| X | g.154364916T>C | CA415242674 | FLNA | c.1733A>G (p.Lys578Arg) c.1652A>G (p.Lys551Arg) c.1790A>G (n.1790A>G) c.279+520A>G c.2012A>G (n.2012A>G) c.1689A>G (p.Glu563=) n.114A>G c.1532A>G (p.Lys511Arg) | |
| X | g.154364916T>G | CA415242676 | FLNA | c.1733A>C (p.Lys578Thr) c.1652A>C (p.Lys551Thr) c.1790A>C (n.1790A>C) c.279+520A>C c.2012A>C (n.2012A>C) c.1689A>C (p.Glu563Asp) n.114A>C c.1532A>C (p.Lys511Thr) | |
| X | g.154364917T>A | CA415242678 | FLNA | c.1732A>T (p.Lys578Ter) c.1651A>T (p.Lys551Ter) c.1789A>T (n.1789A>T) c.279+519A>T c.2011A>T (n.2011A>T) c.1688A>T (p.Glu563Val) n.113A>T c.1531A>T (p.Lys511Ter) | |
| X | g.154364917T>C | CA415242681 | FLNA | c.1732A>G (p.Lys578Glu) c.1651A>G (p.Lys551Glu) c.1789A>G (n.1789A>G) c.279+519A>G c.2011A>G (n.2011A>G) c.1688A>G (p.Glu563Gly) n.113A>G c.1531A>G (p.Lys511Glu) | |
| X | g.154364917T>G | CA415242683 | FLNA | c.1732A>C (p.Lys578Gln) c.1651A>C (p.Lys551Gln) c.1789A>C (n.1789A>C) c.279+519A>C c.2011A>C (n.2011A>C) c.1688A>C (p.Glu563Ala) n.113A>C c.1531A>C (p.Lys511Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.154364918C>A | CA415242688 | FLNA | c.1731G>T (p.Gln577His) c.1650G>T (p.Gln550His) c.1788G>T (n.1788G>T) c.279+518G>T c.2010G>T (n.2010G>T) c.1687G>T (p.Glu563Ter) n.112G>T c.1530G>T (p.Gln510His) | |
| X | g.154364918C>G | CA415242686 | FLNA | c.1731G>C (p.Gln577His) c.1650G>C (p.Gln550His) c.1788G>C (n.1788G>C) c.279+518G>C c.2010G>C (n.2010G>C) c.1687G>C (p.Glu563Gln) n.112G>C c.1530G>C (p.Gln510His) | |
| X | g.154364918C>T | CA519709009 | FLNA | c.1731G>A (p.Gln577=) c.1650G>A (p.Gln550=) c.1788G>A (n.1788G>A) c.279+518G>A c.2010G>A (n.2010G>A) c.1687G>A (p.Glu563Lys) n.112G>A c.1530G>A (p.Gln510=) | |
| X | g.154364919T>A | CA415242691 | FLNA | c.1730A>T (p.Gln577Leu) c.1649A>T (p.Gln550Leu) c.1787A>T (n.1787A>T) c.279+517A>T c.2009A>T (n.2009A>T) c.1686A>T (p.Ser562=) n.111A>T c.1529A>T (p.Gln510Leu) | |
| X | g.154364919T>C | CA415242693 | FLNA | c.1730A>G (p.Gln577Arg) c.1649A>G (p.Gln550Arg) c.1787A>G (n.1787A>G) c.279+517A>G c.2009A>G (n.2009A>G) c.1686A>G (p.Ser562=) n.111A>G c.1529A>G (p.Gln510Arg) | |
| X | g.154364919T>G | CA415242694 | FLNA | c.1730A>C (p.Gln577Pro) c.1649A>C (p.Gln550Pro) c.1787A>C (n.1787A>C) c.279+517A>C c.2009A>C (n.2009A>C) c.1686A>C (p.Ser562=) n.111A>C c.1529A>C (p.Gln510Pro) | |
| X | g.154364920G>A | CA415242697 | FLNA | c.1729C>T (p.Gln577Ter) c.1648C>T (p.Gln550Ter) c.1786C>T (n.1786C>T) c.279+516C>T c.2008C>T (n.2008C>T) c.1685C>T (p.Ser562Leu) n.110C>T c.1528C>T (p.Gln510Ter) | |
| X | g.154364920G>C | CA415242699 | FLNA | c.1729C>G (p.Gln577Glu) c.1648C>G (p.Gln550Glu) c.1786C>G (n.1786C>G) c.279+516C>G c.2008C>G (n.2008C>G) c.1685C>G (p.Ser562Ter) n.110C>G c.1528C>G (p.Gln510Glu) | |
| X | g.154364920G>T | CA415242701 | FLNA | c.1729C>A (p.Gln577Lys) c.1648C>A (p.Gln550Lys) c.1786C>A (n.1786C>A) c.279+516C>A c.2008C>A (n.2008C>A) c.1685C>A (p.Ser562Ter) n.110C>A c.1528C>A (p.Gln510Lys) | |
| X | g.154364921A>C | CA415242704 | FLNA | c.1728T>G (p.Asn576Lys) c.1647T>G (p.Asn549Lys) c.1785T>G (n.1785T>G) c.279+515T>G c.2007T>G (n.2007T>G) c.1684T>G (p.Ser562Ala) n.109T>G c.1527T>G (p.Asn509Lys) | |
| X | g.154364921A>G | CA519709026 | FLNA | c.1728T>C (p.Asn576=) c.1647T>C (p.Asn549=) c.1785T>C (n.1785T>C) c.279+515T>C c.2007T>C (n.2007T>C) c.1684T>C (p.Ser562Pro) n.109T>C c.1527T>C (p.Asn509=) | |
| X | g.154364921A>T | CA415242706 | FLNA | c.1728T>A (p.Asn576Lys) c.1647T>A (p.Asn549Lys) c.1785T>A (n.1785T>A) c.279+515T>A c.2007T>A (n.2007T>A) c.1684T>A (p.Ser562Thr) n.109T>A c.1527T>A (p.Asn509Lys) | |
| X | g.154364922T>A | CA415242710 | FLNA | c.1727A>T (p.Asn576Ile) c.1646A>T (p.Asn549Ile) c.1784A>T (n.1784A>T) c.279+514A>T c.2006A>T (n.2006A>T) c.1683A>T (p.Gln561His) n.108A>T c.1526A>T (p.Asn509Ile) | |
| X | g.154364922T>C | CA415242713 | FLNA | c.1727A>G (p.Asn576Ser) c.1646A>G (p.Asn549Ser) c.1784A>G (n.1784A>G) c.279+514A>G c.2006A>G (n.2006A>G) c.1683A>G (p.Gln561=) n.108A>G c.1526A>G (p.Asn509Ser) | |
| X | g.154364922T>G | CA415242715 | FLNA | c.1727A>C (p.Asn576Thr) c.1646A>C (p.Asn549Thr) c.1784A>C (n.1784A>C) c.279+514A>C c.2006A>C (n.2006A>C) c.1683A>C (p.Gln561His) n.108A>C c.1526A>C (p.Asn509Thr) | |
| X | g.154364923T>A | CA415242722 | FLNA | c.1726A>T (p.Asn576Tyr) c.1645A>T (p.Asn549Tyr) c.1783A>T (n.1783A>T) c.279+513A>T c.2005A>T (n.2005A>T) c.1682A>T (p.Gln561Leu) n.107A>T c.1525A>T (p.Asn509Tyr) | |
| X | g.154364923T>C | CA415242723 | FLNA | c.1726A>G (p.Asn576Asp) c.1645A>G (p.Asn549Asp) c.1783A>G (n.1783A>G) c.279+513A>G c.2005A>G (n.2005A>G) c.1682A>G (p.Gln561Arg) n.107A>G c.1525A>G (p.Asn509Asp) | |
| X | g.154364923T>G | CA415242719 | FLNA | c.1726A>C (p.Asn576His) c.1645A>C (p.Asn549His) c.1783A>C (n.1783A>C) c.279+513A>C c.2005A>C (n.2005A>C) c.1682A>C (p.Gln561Pro) n.107A>C c.1525A>C (p.Asn509His) | |
| X | g.154364924G>A | CA519709030 | FLNA | c.1725C>T (p.Gly575=) c.1644C>T (p.Gly548=) c.1782C>T (n.1782C>T) c.279+512C>T c.2004C>T (n.2004C>T) c.1681C>T (p.Gln561Ter) n.106C>T c.1524C>T (p.Gly508=) | |
| X | g.154364924G>C | CA519709032 | FLNA | c.1725C>G (p.Gly575=) c.1644C>G (p.Gly548=) c.1782C>G (n.1782C>G) c.279+512C>G c.2004C>G (n.2004C>G) c.1681C>G (p.Gln561Glu) n.106C>G c.1524C>G (p.Gly508=) | |
| X | g.154364924G>T | CA519709033 | FLNA | c.1725C>A (p.Gly575=) c.1644C>A (p.Gly548=) c.1782C>A (n.1782C>A) c.279+512C>A c.2004C>A (n.2004C>A) c.1681C>A (p.Gln561Lys) n.106C>A c.1524C>A (p.Gly508=) | |
| X | g.154364925C>A | CA415242727 | FLNA | c.1724G>T (p.Gly575Val) c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1781G>T (n.1781G>T) c.279+511G>T c.2003G>T (n.2003G>T) c.1680G>T (p.Trp560Cys) n.105G>T c.1523G>T (p.Gly508Val) | |
| X | g.154364925C>G | CA415242724 | FLNA | c.1724G>C (p.Gly575Ala) c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1781G>C (n.1781G>C) c.279+511G>C c.2003G>C (n.2003G>C) c.1680G>C (p.Trp560Cys) n.105G>C c.1523G>C (p.Gly508Ala) | |
| X | g.154364925C>T | CA415242725 | FLNA | c.1724G>A (p.Gly575Asp) c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.1781G>A (n.1781G>A) c.279+511G>A c.2003G>A (n.2003G>A) c.1680G>A (p.Trp560Ter) n.105G>A c.1523G>A (p.Gly508Asp) | |
| X | g.154364926C>A | CA415242730 | FLNA | c.1723G>T (p.Gly575Cys) c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.1780G>T (n.1780G>T) c.279+510G>T c.2002G>T (n.2002G>T) c.1679G>T (p.Trp560Leu) n.104G>T c.1522G>T (p.Gly508Cys) | |
| X | g.154364926C>G | CA415242732 | FLNA | c.1723G>C (p.Gly575Arg) c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1780G>C (n.1780G>C) c.279+510G>C c.2002G>C (n.2002G>C) c.1679G>C (p.Trp560Ser) n.104G>C c.1522G>C (p.Gly508Arg) | |
| X | g.154364926C>T | CA415242734 | FLNA | c.1723G>A (p.Gly575Ser) c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.1780G>A (n.1780G>A) c.279+510G>A c.2002G>A (n.2002G>A) c.1679G>A (p.Trp560Ter) n.104G>A c.1522G>A (p.Gly508Ser) | |
| X | g.154364927A= | CA2466657854 | FLNA | c.1722T= (p.Cys574=) c.1641T= (p.Cys547=) c.1779T= (n.1779T=) c.279+509T= c.2001T= (n.2001T=) c.1678T= (p.Trp560=) n.103T= c.1521T= (p.Cys507=) | |
| X | g.154364927A>C | CA415242735 | FLNA | c.1722T>G (p.Cys574Trp) c.1641T>G (p.Cys547Trp) c.1779T>G (n.1779T>G) c.279+509T>G c.2001T>G (n.2001T>G) c.1678T>G (p.Trp560Gly) n.103T>G c.1521T>G (p.Cys507Trp) | |
| X | g.154364927A>G | CA519709046 | FLNA | c.1722T>C (p.Cys574=) c.1641T>C (p.Cys547=) c.1779T>C (n.1779T>C) c.279+509T>C c.2001T>C (n.2001T>C) c.1678T>C (p.Trp560Arg) n.103T>C c.1521T>C (p.Cys507=) | |
| X | g.154364927A>T | CA274723 | FLNA | c.1722T>A (p.Cys574Ter) c.1641T>A (p.Cys547Ter) c.1779T>A (n.1779T>A) c.279+509T>A c.2001T>A (n.2001T>A) c.1678T>A (p.Trp560Arg) n.103T>A c.1521T>A (p.Cys507Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154364928C>A | CA415242739 | FLNA | c.1721G>T (p.Cys574Phe) c.1640G>T (p.Cys547Phe) c.1778G>T (n.1778G>T) c.279+508G>T c.2000G>T (n.2000G>T) c.1677G>T (p.Val559=) n.102G>T c.1520G>T (p.Cys507Phe) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154364928C>G | CA415242741 | FLNA | c.1721G>C (p.Cys574Ser) c.1640G>C (p.Cys547Ser) c.1778G>C (n.1778G>C) c.279+508G>C c.2000G>C (n.2000G>C) c.1677G>C (p.Val559=) n.102G>C c.1520G>C (p.Cys507Ser) | dbSNP |
| X | g.154364928C>T | CA415242744 | FLNA | c.1721G>A (p.Cys574Tyr) c.1640G>A (p.Cys547Tyr) c.1778G>A (n.1778G>A) c.279+508G>A c.2000G>A (n.2000G>A) c.1677G>A (p.Val559=) n.102G>A c.1520G>A (p.Cys507Tyr) | gnomAD v4 |
| X | g.154364929A= | CA2466657855 | FLNA | c.1720T= (p.Cys574=) c.1639T= (p.Cys547=) c.1777T= (n.1777T=) c.279+507T= c.1999T= (n.1999T=) c.1676T= (p.Val559=) n.101T= c.1519T= (p.Cys507=) |