UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154364721_154364821del | CA2824281312 | FLNA | c.1828+2_1829del c.1747+2_1748del c.1885+2_1886del c.279+617_279+717del c.2107+2_2108del c.1784+2_1785del n.211_311del c.1627+2_1628del | |
| X | g.154364721T>A | CA415242149 | FLNA | c.1829-2A>T (n.1829-2A>T) c.1748-2A>T (n.1748-2A>T) c.1886-2A>T (n.1886-2A>T) c.279+715A>T c.2108-2A>T (n.2108-2A>T) c.1785-2A>T (n.1785-2A>T) n.309A>T c.1628-2A>T (n.1628-2A>T) | |
| X | g.154364721T>C | CA274725 | FLNA | c.1829-2A>G (n.1829-2A>G) c.1748-2A>G (n.1748-2A>G) c.1886-2A>G (n.1886-2A>G) c.279+715A>G c.2108-2A>G (n.2108-2A>G) c.1785-2A>G (n.1785-2A>G) n.309A>G c.1628-2A>G (n.1628-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154364721T>G | CA415242152 | FLNA | c.1829-2A>C (n.1829-2A>C) c.1748-2A>C (n.1748-2A>C) c.1886-2A>C (n.1886-2A>C) c.279+715A>C c.2108-2A>C (n.2108-2A>C) c.1785-2A>C (n.1785-2A>C) n.309A>C c.1628-2A>C (n.1628-2A>C) | |
| X | g.154364721T= | CA2466657781 | FLNA | c.1829-2A= (n.1829-2A=) c.1748-2A= (n.1748-2A=) c.1886-2A= (n.1886-2A=) c.279+715A= c.2108-2A= (n.2108-2A=) c.1785-2A= (n.1785-2A=) n.309A= c.1628-2A= (n.1628-2A=) | |
| X | g.154364722G>A | CA2573159416 | FLNA | c.1829-3C>T (n.1829-3C>T) c.1748-3C>T (n.1748-3C>T) c.1886-3C>T (n.1886-3C>T) c.279+714C>T c.2108-3C>T (n.2108-3C>T) c.1785-3C>T (n.1785-3C>T) n.308C>T c.1628-3C>T (n.1628-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154364722G>T | CA2695080199 | FLNA | c.1829-3C>A (n.1829-3C>A) c.1748-3C>A (n.1748-3C>A) c.1886-3C>A (n.1886-3C>A) c.279+714C>A c.2108-3C>A (n.2108-3C>A) c.1785-3C>A (n.1785-3C>A) n.308C>A c.1628-3C>A (n.1628-3C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154364724C>A | CA10561064 | FLNA | c.1829-5G>T (n.1829-5G>T) c.1748-5G>T (n.1748-5G>T) c.1886-5G>T (n.1886-5G>T) c.279+712G>T c.2108-5G>T (n.2108-5G>T) c.1785-5G>T (n.1785-5G>T) n.306G>T c.1628-5G>T (n.1628-5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154364724C= | CA2466657782 | FLNA | c.1829-5G= (n.1829-5G=) c.1748-5G= (n.1748-5G=) c.1886-5G= (n.1886-5G=) c.279+712G= c.2108-5G= (n.2108-5G=) c.1785-5G= (n.1785-5G=) n.306G= c.1628-5G= (n.1628-5G=) | |
| X | g.154364725A= | CA2466657783 | FLNA | c.1829-6T= (n.1829-6T=) c.1748-6T= (n.1748-6T=) c.1886-6T= (n.1886-6T=) c.279+711T= c.2108-6T= (n.2108-6T=) c.1785-6T= (n.1785-6T=) n.305T= c.1628-6T= (n.1628-6T=) | |
| X | g.154364725A>G | CA337283024 | FLNA | c.1829-6T>C (n.1829-6T>C) c.1748-6T>C (n.1748-6T>C) c.1886-6T>C (n.1886-6T>C) c.279+711T>C c.2108-6T>C (n.2108-6T>C) c.1785-6T>C (n.1785-6T>C) n.305T>C c.1628-6T>C (n.1628-6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154364727C= | CA2466657784 | FLNA | c.1829-8G= (n.1829-8G=) c.1748-8G= (n.1748-8G=) c.1886-8G= (n.1886-8G=) c.279+709G= c.2108-8G= (n.2108-8G=) c.1785-8G= (n.1785-8G=) n.303G= c.1628-8G= (n.1628-8G=) | |
| X | g.154364727C>G | CA2695080210 | FLNA | c.1829-8G>C (n.1829-8G>C) c.1748-8G>C (n.1748-8G>C) c.1886-8G>C (n.1886-8G>C) c.279+709G>C c.2108-8G>C (n.2108-8G>C) c.1785-8G>C (n.1785-8G>C) n.303G>C c.1628-8G>C (n.1628-8G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154364727C>T | CA10561065 | FLNA | c.1829-8G>A (n.1829-8G>A) c.1748-8G>A (n.1748-8G>A) c.1886-8G>A (n.1886-8G>A) c.279+709G>A c.2108-8G>A (n.2108-8G>A) c.1785-8G>A (n.1785-8G>A) n.303G>A c.1628-8G>A (n.1628-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154364728A>C | CA2695080212 | FLNA | c.1829-9T>G (n.1829-9T>G) c.1748-9T>G (n.1748-9T>G) c.1886-9T>G (n.1886-9T>G) c.279+708T>G c.2108-9T>G (n.2108-9T>G) c.1785-9T>G (n.1785-9T>G) n.302T>G c.1628-9T>G (n.1628-9T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154364729G>A | CA645290371 | FLNA | c.1829-10C>T (n.1829-10C>T) c.1748-10C>T (n.1748-10C>T) c.1886-10C>T (n.1886-10C>T) c.279+707C>T c.2108-10C>T (n.2108-10C>T) c.1785-10C>T (n.1785-10C>T) n.301C>T c.1628-10C>T (n.1628-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154364729G= | CA2466657785 | FLNA | c.1829-10C= (n.1829-10C=) c.1748-10C= (n.1748-10C=) c.1886-10C= (n.1886-10C=) c.279+707C= c.2108-10C= (n.2108-10C=) c.1785-10C= (n.1785-10C=) n.301C= c.1628-10C= (n.1628-10C=) | |
| X | g.154364730C>A | CA2695080214 | FLNA | c.1829-11G>T (n.1829-11G>T) c.1748-11G>T (n.1748-11G>T) c.1886-11G>T (n.1886-11G>T) c.279+706G>T c.2108-11G>T (n.2108-11G>T) c.1785-11G>T (n.1785-11G>T) n.300G>T c.1628-11G>T (n.1628-11G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154364730C>G | CA2740090209 | FLNA | c.1829-11G>C (n.1829-11G>C) c.1748-11G>C (n.1748-11G>C) c.1886-11G>C (n.1886-11G>C) c.279+706G>C c.2108-11G>C (n.2108-11G>C) c.1785-11G>C (n.1785-11G>C) n.300G>C c.1628-11G>C (n.1628-11G>C) | ClinVar |
| X | g.154364731C>A | CA873341869 | FLNA | c.1829-12G>T (n.1829-12G>T) c.1748-12G>T (n.1748-12G>T) c.1886-12G>T (n.1886-12G>T) c.279+705G>T c.2108-12G>T (n.2108-12G>T) c.1785-12G>T (n.1785-12G>T) n.299G>T c.1628-12G>T (n.1628-12G>T) | dbSNP |
| X | g.154364731C= | CA2466657786 | FLNA | c.1829-12G= (n.1829-12G=) c.1748-12G= (n.1748-12G=) c.1886-12G= (n.1886-12G=) c.279+705G= c.2108-12G= (n.2108-12G=) c.1785-12G= (n.1785-12G=) n.299G= c.1628-12G= (n.1628-12G=) | |
| X | g.154364731C>T | CA2695080215 | FLNA | c.1829-12G>A (n.1829-12G>A) c.1748-12G>A (n.1748-12G>A) c.1886-12G>A (n.1886-12G>A) c.279+705G>A c.2108-12G>A (n.2108-12G>A) c.1785-12G>A (n.1785-12G>A) n.299G>A c.1628-12G>A (n.1628-12G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154364732A= | CA2466657787 | FLNA | c.1829-13T= (n.1829-13T=) c.1748-13T= (n.1748-13T=) c.1886-13T= (n.1886-13T=) c.279+704T= c.2108-13T= (n.2108-13T=) c.1785-13T= (n.1785-13T=) n.298T= c.1628-13T= (n.1628-13T=) | |
| X | g.154364732A>G | CA321963 | FLNA | c.1829-13T>C (n.1829-13T>C) c.1748-13T>C (n.1748-13T>C) c.1886-13T>C (n.1886-13T>C) c.279+704T>C c.2108-13T>C (n.2108-13T>C) c.1785-13T>C (n.1785-13T>C) n.298T>C c.1628-13T>C (n.1628-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154364734C>T | CA2695080219 | FLNA | c.1829-15G>A (n.1829-15G>A) c.1748-15G>A (n.1748-15G>A) c.1886-15G>A (n.1886-15G>A) c.279+702G>A c.2108-15G>A (n.2108-15G>A) c.1785-15G>A (n.1785-15G>A) n.296G>A c.1628-15G>A (n.1628-15G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154364736G>C | CA2579738196 | FLNA | c.1829-17C>G (n.1829-17C>G) c.1748-17C>G (n.1748-17C>G) c.1886-17C>G (n.1886-17C>G) c.279+700C>G c.2108-17C>G (n.2108-17C>G) c.1785-17C>G (n.1785-17C>G) n.294C>G c.1628-17C>G (n.1628-17C>G) | |
| X | g.154364738C= | CA2466657788 | FLNA | c.1829-19G= (n.1829-19G=) c.1748-19G= (n.1748-19G=) c.1886-19G= (n.1886-19G=) c.279+698G= c.2108-19G= (n.2108-19G=) c.1785-19G= (n.1785-19G=) n.292G= c.1628-19G= (n.1628-19G=) | |
| X | g.154364738C>T | CA337283029 | FLNA | c.1829-19G>A (n.1829-19G>A) c.1748-19G>A (n.1748-19G>A) c.1886-19G>A (n.1886-19G>A) c.279+698G>A c.2108-19G>A (n.2108-19G>A) c.1785-19G>A (n.1785-19G>A) n.292G>A c.1628-19G>A (n.1628-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154364741del | CA2695080221 | FLNA | c.1829-19del (n.1829-19del) c.1748-19del (n.1748-19del) c.1886-19del (n.1886-19del) c.279+698del c.2108-19del (n.2108-19del) c.1785-19del (n.1785-19del) n.292del c.1628-19del (n.1628-19del) | gnomAD v4 |
| X | g.154364740C>T | CA2695080226 | FLNA | c.1829-21G>A (n.1829-21G>A) c.1748-21G>A (n.1748-21G>A) c.1886-21G>A (n.1886-21G>A) c.279+696G>A c.2108-21G>A (n.2108-21G>A) c.1785-21G>A (n.1785-21G>A) n.290G>A c.1628-21G>A (n.1628-21G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154364741C= | CA2466657789 | FLNA | c.1829-22G= (n.1829-22G=) c.1748-22G= (n.1748-22G=) c.1886-22G= (n.1886-22G=) c.279+695G= c.2108-22G= (n.2108-22G=) c.1785-22G= (n.1785-22G=) n.289G= c.1628-22G= (n.1628-22G=) | |
| X | g.154364741C>G | CA873341879 | FLNA | c.1829-22G>C (n.1829-22G>C) c.1748-22G>C (n.1748-22G>C) c.1886-22G>C (n.1886-22G>C) c.279+695G>C c.2108-22G>C (n.2108-22G>C) c.1785-22G>C (n.1785-22G>C) n.289G>C c.1628-22G>C (n.1628-22G>C) | dbSNP |
| X | g.154364741C>T | CA337283032 | FLNA | c.1829-22G>A (n.1829-22G>A) c.1748-22G>A (n.1748-22G>A) c.1886-22G>A (n.1886-22G>A) c.279+695G>A c.2108-22G>A (n.2108-22G>A) c.1785-22G>A (n.1785-22G>A) n.289G>A c.1628-22G>A (n.1628-22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154364742_154364743del | CA2695080228 | FLNA | c.1829-23_1829-22del (n.1829-23_1829-22del) c.1748-23_1748-22del (n.1748-23_1748-22del) c.1886-23_1886-22del (n.1886-23_1886-22del) c.279+694_279+695del c.2108-23_2108-22del (n.2108-23_2108-22del) c.1785-23_1785-22del (n.1785-23_1785-22del) n.288_289del c.1628-23_1628-22del (n.1628-23_1628-22del) | gnomAD v4 |
| X | g.154364743C>T | CA2695080230 | FLNA | c.1829-24G>A (n.1829-24G>A) c.1748-24G>A (n.1748-24G>A) c.1886-24G>A (n.1886-24G>A) c.279+693G>A c.2108-24G>A (n.2108-24G>A) c.1785-24G>A (n.1785-24G>A) n.287G>A c.1628-24G>A (n.1628-24G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154364747G>A | CA1138580321 | FLNA | c.1829-28C>T (n.1829-28C>T) c.1748-28C>T (n.1748-28C>T) c.1886-28C>T (n.1886-28C>T) c.279+689C>T c.2108-28C>T (n.2108-28C>T) c.1785-28C>T (n.1785-28C>T) n.283C>T c.1628-28C>T (n.1628-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154364747G= | CA2466657790 | FLNA | c.1829-28C= (n.1829-28C=) c.1748-28C= (n.1748-28C=) c.1886-28C= (n.1886-28C=) c.279+689C= c.2108-28C= (n.2108-28C=) c.1785-28C= (n.1785-28C=) n.283C= c.1628-28C= (n.1628-28C=) | |
| X | g.154364748C>A | CA2695080231 | FLNA | c.1829-29G>T (n.1829-29G>T) c.1748-29G>T (n.1748-29G>T) c.1886-29G>T (n.1886-29G>T) c.279+688G>T c.2108-29G>T (n.2108-29G>T) c.1785-29G>T (n.1785-29G>T) n.282G>T c.1628-29G>T (n.1628-29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154364752G>A | CA645290372 | FLNA | c.1829-33C>T (n.1829-33C>T) c.1748-33C>T (n.1748-33C>T) c.1886-33C>T (n.1886-33C>T) c.279+684C>T c.2108-33C>T (n.2108-33C>T) c.1785-33C>T (n.1785-33C>T) n.278C>T c.1628-33C>T (n.1628-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154364752G= | CA2466657791 | FLNA | c.1829-33C= (n.1829-33C=) c.1748-33C= (n.1748-33C=) c.1886-33C= (n.1886-33C=) c.279+684C= c.2108-33C= (n.2108-33C=) c.1785-33C= (n.1785-33C=) n.278C= c.1628-33C= (n.1628-33C=) | |
| X | g.154364752G>T | CA2466657792 | FLNA | c.1829-33C>A (n.1829-33C>A) c.1748-33C>A (n.1748-33C>A) c.1886-33C>A (n.1886-33C>A) c.279+684C>A c.2108-33C>A (n.2108-33C>A) c.1785-33C>A (n.1785-33C>A) n.278C>A c.1628-33C>A (n.1628-33C>A) | dbSNP |
| X | g.154364756C= | CA2466657793 | FLNA | c.1829-37G= (n.1829-37G=) c.1748-37G= (n.1748-37G=) c.1886-37G= (n.1886-37G=) c.279+680G= c.2108-37G= (n.2108-37G=) c.1785-37G= (n.1785-37G=) n.274G= c.1628-37G= (n.1628-37G=) | |
| X | g.154364756C>T | CA645290373 | FLNA | c.1829-37G>A (n.1829-37G>A) c.1748-37G>A (n.1748-37G>A) c.1886-37G>A (n.1886-37G>A) c.279+680G>A c.2108-37G>A (n.2108-37G>A) c.1785-37G>A (n.1785-37G>A) n.274G>A c.1628-37G>A (n.1628-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154364757C>A | CA2695080233 | FLNA | c.1829-38G>T (n.1829-38G>T) c.1748-38G>T (n.1748-38G>T) c.1886-38G>T (n.1886-38G>T) c.279+679G>T c.2108-38G>T (n.2108-38G>T) c.1785-38G>T (n.1785-38G>T) n.273G>T c.1628-38G>T (n.1628-38G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154364757C>T | CA2695080234 | FLNA | c.1829-38G>A (n.1829-38G>A) c.1748-38G>A (n.1748-38G>A) c.1886-38G>A (n.1886-38G>A) c.279+679G>A c.2108-38G>A (n.2108-38G>A) c.1785-38G>A (n.1785-38G>A) n.273G>A c.1628-38G>A (n.1628-38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154364758T>C | CA2824281314 | FLNA | c.1829-39A>G (n.1829-39A>G) c.1748-39A>G (n.1748-39A>G) c.1886-39A>G (n.1886-39A>G) c.279+678A>G c.2108-39A>G (n.2108-39A>G) c.1785-39A>G (n.1785-39A>G) n.272A>G c.1628-39A>G (n.1628-39A>G) | |
| X | g.154364760A>G | CA2695080236 | FLNA | c.1829-41T>C (n.1829-41T>C) c.1748-41T>C (n.1748-41T>C) c.1886-41T>C (n.1886-41T>C) c.279+676T>C c.2108-41T>C (n.2108-41T>C) c.1785-41T>C (n.1785-41T>C) n.270T>C c.1628-41T>C (n.1628-41T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154364761G>A | CA2739243896 | FLNA | c.1829-42C>T (n.1829-42C>T) c.1748-42C>T (n.1748-42C>T) c.1886-42C>T (n.1886-42C>T) c.279+675C>T c.2108-42C>T (n.2108-42C>T) c.1785-42C>T (n.1785-42C>T) n.269C>T c.1628-42C>T (n.1628-42C>T) | dbSNP |
| X | g.154364761G>T | CA2695080237 | FLNA | c.1829-42C>A (n.1829-42C>A) c.1748-42C>A (n.1748-42C>A) c.1886-42C>A (n.1886-42C>A) c.279+675C>A c.2108-42C>A (n.2108-42C>A) c.1785-42C>A (n.1785-42C>A) n.269C>A c.1628-42C>A (n.1628-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154364762G>A | CA2579738197 | FLNA | c.1829-43C>T (n.1829-43C>T) c.1748-43C>T (n.1748-43C>T) c.1886-43C>T (n.1886-43C>T) c.279+674C>T c.2108-43C>T (n.2108-43C>T) c.1785-43C>T (n.1785-43C>T) n.268C>T c.1628-43C>T (n.1628-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |