Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154364621A>C | CA415241590 | FLNA | c.1927T>G (p.Tyr643Asp) c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.1984T>G (n.1984T>G) c.279+815T>G c.2206T>G (n.2206T>G) c.1883T>G (n.1883T>G) c.1726T>G (p.Tyr576Asp) | ClinVar |
X | g.154364621A>G | CA415241593 | FLNA | c.1927T>C (p.Tyr643His) c.1846T>C (p.Tyr616His) c.1984T>C (n.1984T>C) c.279+815T>C c.2206T>C (n.2206T>C) c.1883T>C (n.1883T>C) c.1726T>C (p.Tyr576His) | |
X | g.154364621A>T | CA415241594 | FLNA | c.1927T>A (p.Tyr643Asn) c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.1984T>A (n.1984T>A) c.279+815T>A c.2206T>A (n.2206T>A) c.1883T>A (n.1883T>A) c.1726T>A (p.Tyr576Asn) | |
X | g.154364622C>A | CA415241601 | FLNA | c.1926G>T (p.Glu642Asp) c.1845G>T (p.Glu615Asp) c.1983G>T (n.1983G>T) c.279+814G>T c.2205G>T (n.2205G>T) c.1882G>T (n.1882G>T) c.1725G>T (p.Glu575Asp) | |
X | g.154364622C= | CA2466657753 | FLNA | c.1926G= (p.Glu642=) c.1845G= (p.Glu615=) c.1983G= (n.1983G=) c.279+814G= c.2205G= (n.2205G=) c.1882G= (n.1882G=) c.1725G= (p.Glu575=) | |
X | g.154364622C>G | CA415241598 | FLNA | c.1926G>C (p.Glu642Asp) c.1845G>C (p.Glu615Asp) c.1983G>C (n.1983G>C) c.279+814G>C c.2205G>C (n.2205G>C) c.1882G>C (n.1882G>C) c.1725G>C (p.Glu575Asp) | |
X | g.154364622C>T | CA10561047 | FLNA | c.1926G>A (p.Glu642=) c.1845G>A (p.Glu615=) c.1983G>A (n.1983G>A) c.279+814G>A c.2205G>A (n.2205G>A) c.1882G>A (n.1882G>A) c.1725G>A (p.Glu575=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154364623T>A | CA415241605 | FLNA | c.1925A>T (p.Glu642Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.1982A>T (n.1982A>T) c.279+813A>T c.2204A>T (n.2204A>T) c.1881A>T (n.1881A>T) c.1724A>T (p.Glu575Val) | |
X | g.154364623T>C | CA415241607 | FLNA | c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.1982A>G (n.1982A>G) c.279+813A>G c.2204A>G (n.2204A>G) c.1881A>G (n.1881A>G) c.1724A>G (p.Glu575Gly) | |
X | g.154364623T>G | CA415241610 | FLNA | c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.1982A>C (n.1982A>C) c.279+813A>C c.2204A>C (n.2204A>C) c.1881A>C (n.1881A>C) c.1724A>C (p.Glu575Ala) | |
X | g.154364624C>A | CA415241613 | FLNA | c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.1981G>T (n.1981G>T) c.279+812G>T c.2203G>T (n.2203G>T) c.1880G>T (n.1880G>T) c.1723G>T (p.Glu575Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.154364624C= | CA2466657754 | FLNA | c.1924G= (p.Glu642=) c.1843G= (p.Glu615=) c.1981G= (n.1981G=) c.279+812G= c.2203G= (n.2203G=) c.1880G= (n.1880G=) c.1723G= (p.Glu575=) | |
X | g.154364624C>G | CA415241615 | FLNA | c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.1981G>C (n.1981G>C) c.279+812G>C c.2203G>C (n.2203G>C) c.1880G>C (n.1880G>C) c.1723G>C (p.Glu575Gln) | |
X | g.154364624C>T | CA10561048 | FLNA | c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.1981G>A (n.1981G>A) c.279+812G>A c.2203G>A (n.2203G>A) c.1880G>A (n.1880G>A) c.1723G>A (p.Glu575Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154364625G>A | CA256062 | FLNA | c.1923C>T (p.Gly641=) c.1842C>T (p.Gly614=) c.1980C>T (n.1980C>T) c.279+811C>T c.2202C>T (n.2202C>T) c.1879C>T (n.1879C>T) c.1722C>T (p.Gly574=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154364625G>C | CA519708798 | FLNA | c.1923C>G (p.Gly641=) c.1842C>G (p.Gly614=) c.1980C>G (n.1980C>G) c.279+811C>G c.2202C>G (n.2202C>G) c.1879C>G (n.1879C>G) c.1722C>G (p.Gly574=) | |
X | g.154364625G= | CA2466657755 | FLNA | c.1923C= (p.Gly641=) c.1842C= (p.Gly614=) c.1980C= (n.1980C=) c.279+811C= c.2202C= (n.2202C=) c.1879C= (n.1879C=) c.1722C= (p.Gly574=) | |
X | g.154364625G>T | CA519708799 | FLNA | c.1923C>A (p.Gly641=) c.1842C>A (p.Gly614=) c.1980C>A (n.1980C>A) c.279+811C>A c.2202C>A (n.2202C>A) c.1879C>A (n.1879C>A) c.1722C>A (p.Gly574=) | |
X | g.154364626C>A | CA415241620 | FLNA | c.1922G>T (p.Gly641Val) c.1841G>T (p.Gly614Val) c.1979G>T (n.1979G>T) c.279+810G>T c.2201G>T (n.2201G>T) c.1878G>T (n.1878G>T) c.1721G>T (p.Gly574Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.154364626C>G | CA415241623 | FLNA | c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.1841G>C (p.Gly614Ala) c.1979G>C (n.1979G>C) c.279+810G>C c.2201G>C (n.2201G>C) c.1878G>C (n.1878G>C) c.1721G>C (p.Gly574Ala) | |
X | g.154364626C>T | CA415241624 | FLNA | c.1922G>A (p.Gly641Asp) c.1841G>A (p.Gly614Asp) c.1979G>A (n.1979G>A) c.279+810G>A c.2201G>A (n.2201G>A) c.1878G>A (n.1878G>A) c.1721G>A (p.Gly574Asp) | |
X | g.154364627C>A | CA415241633 | FLNA | c.1921G>T (p.Gly641Cys) c.1840G>T (p.Gly614Cys) c.1978G>T (n.1978G>T) c.279+809G>T c.2200G>T (n.2200G>T) c.1877G>T (n.1877G>T) c.1720G>T (p.Gly574Cys) | |
X | g.154364627C>G | CA415241631 | FLNA | c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.1840G>C (p.Gly614Arg) c.1978G>C (n.1978G>C) c.279+809G>C c.2200G>C (n.2200G>C) c.1877G>C (n.1877G>C) c.1720G>C (p.Gly574Arg) | |
X | g.154364627C>T | CA415241628 | FLNA | c.1921G>A (p.Gly641Ser) c.1840G>A (p.Gly614Ser) c.1978G>A (n.1978G>A) c.279+809G>A c.2200G>A (n.2200G>A) c.1877G>A (n.1877G>A) c.1720G>A (p.Gly574Ser) | |
X | g.154364628A>C | CA519708810 | FLNA | c.1920T>G (p.Ala640=) c.1839T>G (p.Ala613=) c.1977T>G (n.1977T>G) c.279+808T>G c.2199T>G (n.2199T>G) c.1876T>G (n.1876T>G) c.1719T>G (p.Ala573=) | COSMIC COSMIC |
X | g.154364628A>G | CA519708811 | FLNA | c.1920T>C (p.Ala640=) c.1839T>C (p.Ala613=) c.1977T>C (n.1977T>C) c.279+808T>C c.2199T>C (n.2199T>C) c.1876T>C (n.1876T>C) c.1719T>C (p.Ala573=) | |
X | g.154364628A>T | CA519708813 | FLNA | c.1920T>A (p.Ala640=) c.1839T>A (p.Ala613=) c.1977T>A (n.1977T>A) c.279+808T>A c.2199T>A (n.2199T>A) c.1876T>A (n.1876T>A) c.1719T>A (p.Ala573=) | |
X | g.154364629G>A | CA415241637 | FLNA | c.1919C>T (p.Ala640Val) c.1838C>T (p.Ala613Val) c.1976C>T (n.1976C>T) c.279+807C>T c.2198C>T (n.2198C>T) c.1875C>T (n.1875C>T) c.1718C>T (p.Ala573Val) | |
X | g.154364629G>C | CA415241639 | FLNA | c.1919C>G (p.Ala640Gly) c.1838C>G (p.Ala613Gly) c.1976C>G (n.1976C>G) c.279+807C>G c.2198C>G (n.2198C>G) c.1875C>G (n.1875C>G) c.1718C>G (p.Ala573Gly) | |
X | g.154364629G>T | CA415241641 | FLNA | c.1919C>A (p.Ala640Asp) c.1838C>A (p.Ala613Asp) c.1976C>A (n.1976C>A) c.279+807C>A c.2198C>A (n.2198C>A) c.1875C>A (n.1875C>A) c.1718C>A (p.Ala573Asp) | |
X | g.154364630C>A | CA415241644 | FLNA | c.1918G>T (p.Ala640Ser) c.1837G>T (p.Ala613Ser) c.1975G>T (n.1975G>T) c.279+806G>T c.2197G>T (n.2197G>T) c.1874G>T (n.1874G>T) c.1717G>T (p.Ala573Ser) | |
X | g.154364630C>G | CA415241647 | FLNA | c.1918G>C (p.Ala640Pro) c.1837G>C (p.Ala613Pro) c.1975G>C (n.1975G>C) c.279+806G>C c.2197G>C (n.2197G>C) c.1874G>C (n.1874G>C) c.1717G>C (p.Ala573Pro) | |
X | g.154364630C>T | CA415241649 | FLNA | c.1918G>A (p.Ala640Thr) c.1837G>A (p.Ala613Thr) c.1975G>A (n.1975G>A) c.279+806G>A c.2197G>A (n.2197G>A) c.1874G>A (n.1874G>A) c.1717G>A (p.Ala573Thr) | |
X | g.154364631C>A | CA415241652 | FLNA | c.1917G>T (p.Glu639Asp) c.1836G>T (p.Glu612Asp) c.1974G>T (n.1974G>T) c.279+805G>T c.2196G>T (n.2196G>T) c.1873G>T (n.1873G>T) c.1716G>T (p.Glu572Asp) | |
X | g.154364631C>G | CA415241654 | FLNA | c.1917G>C (p.Glu639Asp) c.1836G>C (p.Glu612Asp) c.1974G>C (n.1974G>C) c.279+805G>C c.2196G>C (n.2196G>C) c.1873G>C (n.1873G>C) c.1716G>C (p.Glu572Asp) | |
X | g.154364631C>T | CA519708835 | FLNA | c.1917G>A (p.Glu639=) c.1836G>A (p.Glu612=) c.1974G>A (n.1974G>A) c.279+805G>A c.2196G>A (n.2196G>A) c.1873G>A (n.1873G>A) c.1716G>A (p.Glu572=) | gnomAD v4 |
X | g.154364632T>A | CA415241657 | FLNA | c.1916A>T (p.Glu639Val) c.1835A>T (p.Glu612Val) c.1973A>T (n.1973A>T) c.279+804A>T c.2195A>T (n.2195A>T) c.1872A>T (n.1872A>T) n.398A>T c.1715A>T (p.Glu572Val) | |
X | g.154364632T>C | CA415241659 | FLNA | c.1916A>G (p.Glu639Gly) c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.1973A>G (n.1973A>G) c.279+804A>G c.2195A>G (n.2195A>G) c.1872A>G (n.1872A>G) n.398A>G c.1715A>G (p.Glu572Gly) | |
X | g.154364632T>G | CA415241662 | FLNA | c.1916A>C (p.Glu639Ala) c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.1973A>C (n.1973A>C) c.279+804A>C c.2195A>C (n.2195A>C) c.1872A>C (n.1872A>C) n.398A>C c.1715A>C (p.Glu572Ala) | |
X | g.154364633C>A | CA415241669 | FLNA | c.1915G>T (p.Glu639Ter) c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.1972G>T (n.1972G>T) c.279+803G>T c.2194G>T (n.2194G>T) c.1871G>T (n.1871G>T) n.397G>T c.1714G>T (p.Glu572Ter) | |
X | g.154364633C>G | CA415241667 | FLNA | c.1915G>C (p.Glu639Gln) c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.1972G>C (n.1972G>C) c.279+803G>C c.2194G>C (n.2194G>C) c.1871G>C (n.1871G>C) n.397G>C c.1714G>C (p.Glu572Gln) | |
X | g.154364633C>T | CA415241665 | FLNA | c.1915G>A (p.Glu639Lys) c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.1972G>A (n.1972G>A) c.279+803G>A c.2194G>A (n.2194G>A) c.1871G>A (n.1871G>A) n.397G>A c.1714G>A (p.Glu572Lys) | ClinVar |
X | g.154364634C>A | CA415241672 | FLNA | c.1914G>T (p.Gln638His) c.1833G>T (p.Gln611His) c.1971G>T (n.1971G>T) c.279+802G>T c.2193G>T (n.2193G>T) c.1870G>T (n.1870G>T) n.396G>T c.1713G>T (p.Gln571His) | |
X | g.154364634C>G | CA415241673 | FLNA | c.1914G>C (p.Gln638His) c.1833G>C (p.Gln611His) c.1971G>C (n.1971G>C) c.279+802G>C c.2193G>C (n.2193G>C) c.1870G>C (n.1870G>C) n.396G>C c.1713G>C (p.Gln571His) | |
X | g.154364634C>T | CA519708844 | FLNA | c.1914G>A (p.Gln638=) c.1833G>A (p.Gln611=) c.1971G>A (n.1971G>A) c.279+802G>A c.2193G>A (n.2193G>A) c.1870G>A (n.1870G>A) n.396G>A c.1713G>A (p.Gln571=) | |
X | g.154364635T>A | CA415241676 | FLNA | c.1913A>T (p.Gln638Leu) c.1832A>T (p.Gln611Leu) c.1970A>T (n.1970A>T) c.279+801A>T c.2192A>T (n.2192A>T) c.1869A>T (n.1869A>T) n.395A>T c.1712A>T (p.Gln571Leu) | |
X | g.154364635T>C | CA415241677 | FLNA | c.1913A>G (p.Gln638Arg) c.1832A>G (p.Gln611Arg) c.1970A>G (n.1970A>G) c.279+801A>G c.2192A>G (n.2192A>G) c.1869A>G (n.1869A>G) n.395A>G c.1712A>G (p.Gln571Arg) | gnomAD v4 |
X | g.154364635T>G | CA415241680 | FLNA | c.1913A>C (p.Gln638Pro) c.1832A>C (p.Gln611Pro) c.1970A>C (n.1970A>C) c.279+801A>C c.2192A>C (n.2192A>C) c.1869A>C (n.1869A>C) n.395A>C c.1712A>C (p.Gln571Pro) | |
X | g.154364636G>A | CA415241684 | FLNA | c.1912C>T (p.Gln638Ter) c.1831C>T (p.Gln611Ter) c.1969C>T (n.1969C>T) c.279+800C>T c.2191C>T (n.2191C>T) c.1868C>T (n.1868C>T) n.394C>T c.1711C>T (p.Gln571Ter) | |
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